Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Podobné dokumenty
Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o.

Nové léčebné možnosti u. J.Šlechtová Hematologický úsek ÚKBH FN a LF UK v Plzni

Iniciální fáze fáze hemostázy IIa

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková

Hemofilie dnes. Investice do rozvoje a vzdělávání Operační program Vzdělávání pro konkurenceschopnost

Jsem hemofilik? Lia Elstnerová, Dan Wechsler

HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI


HEMOFILIÍ ve třetím tisíciletí. A. Hluší, M. Palová, V. Krčová

Standardy péče o nemocné s hemofilií

HEMOFILIE A a B. Alžběta Petruchová, Vendula Trunčíková, Dominika Reňáková, Milena Vévodová, Petra Peňázová, Jan Dobrovolný

von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

Vzdělávací síť hemofilických center CZ.1.07/ / Odd. klinické hematologie Krajská zdravotní, a.s.

Základní koagulační testy

vzácné krvácivé onemocnění podmíněné dědičným nedostatkem FVIII nebo FIX dědičnost X-recesivně vázaná, postiženi prakticky

VROZENÉ KRVÁCIVÉ STAVY diagnostický postup s interpretací základních vyšetření

Vrozené trombofilní stavy

Porovnání výsledků koagulačních parametrů měřených různými metodami srovnávací studie

choroba včera a dnes Jitka Šlechtová Hematologický úsek ÚKBH FN a LF UK v Plzni

von Willebrandova choroba P. Smejkal Oddělení klinické hematologie, FN Brno

Von Willebrandova choroba. Jitka Šlechtová Hematologický úsek ÚKBH FN a LF


Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Přehled invazivních výkonů u pacientů s vrozenými defekty FVII a FXI ve FN Brno

Speciální koagulační vyšetření II

Speciální koagulační vyšetření II

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

2,00-4,00. 6 týdnů - koagulačně Protein S (PS) koagulačně % citrát 1:10-6 týdnů APC-řeď.FV deficientní

Speciální koagulační vyšetření I

ODDĚLENÍ DĚTSKÉ HEMATOLOGIE KOMPLEXNÍ HEMOFILICKÉ CENTRUM STRUČNÝ PRŮVODCE. (Nejen pro pacienty) Světlana Köhlerová za kolektiv ODH 4-731/18/0 1

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Morbus von Willebrand

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek

Hemofilie. MUDr.D.Procházková. Masarykova nemocnice Ústí nad Labem

Trombóza - Hemostáza - Krvácení

MUDr. Petr Smejkal, Ph.D. Oddělení klinické hematologie, FN Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

S léčbou asociovaná rizika vzniku inhibitoru u PUPs s hemofilií A

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.

von Willebrandova choroba P. Smejkal Oddělení klinické hematologie, FN Brno

PROGRAM KONFERENCE. Poslední aktualizace: 1. listopadu 2013 S výhradou dodatečných změn a úprav

Terapie život ohrožujícího krvácení. Seidlová D., a kol. KARIM, OKH FN Brno, LF MU

Jednání KR a VR ČNHP Praha

Deklarace. Český národní hemofilický program

DDAVP v léčbě hemofilie - návrat po 50 letech

Dědičnost vázaná na X chromosom

Speciální koagulační vyšetření II

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

PROGRAM KONGRESU. Poslední aktualizace: 6. listopadu 2015 (S výhradou případných změn a úprav)

Huntingtonova choroba

Hemlibra (emicizumab) Subkutánní injekce. Návod pro zdravotnické pracovníky

Hemostáza Definice Vybalancovaná rovnováha udržující krev cirkulující v krevním oběhu v tekutém stavu a lokalizující proces krevního srážení na místo

Závažná získaná krvácivá onemocnění

Diagnostika a léčba hemofilie


KRVÁCENÍ DO CNS U HEMOFILIKŮ

Diagnostika a léčba hemofilie

Návod pro pacienta / pečovatele

Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA)

PRVKY BEZPEČNOSTI Č VE VÝROBĚ TRANSFUZNÍCH PŘÍPRAVKŮ

Deklarace. český národní hemofilický program. Český národní hemofilický program (ČNHP)

Personální, materiáln technická a organiza ní kritéria pro jednotlivá centra pé e o nemocné s hemofilií

Viktor nar Čeho se obávat? Když selže imunotoleranční léčba u hemofilika s inhibitorem. Oddělení dětské hematologie FN Brno

Zkušební otázky z oboru hematologie 2. ročník bakalářského studia LF MU obor Zdravotní laborant

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

ZÁPADOČESKÁ UNIVERZITA V PLZNI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ

R A P I D EARLY ADMINISTRATION OF ACTIVATED FACTOR VII IN PATIENTS WITH SEVERE BLEEDING ZÁZNAM SUBJEKTU HODNOCENÍ (CRF) Číslo centra.

Péče o pacienty s hemofilií ve FN Ostrava včera, dnes a zítra. R. Hrdličková

EDUKAČNÍ MATERIÁLY. Návod pro zdravotnické pracovníky Hemlibra (emicizumab) Subkutánní injekce

DOPORUČENÝ POSTUP PRO ŽIVOT OHROŽUJÍCÍ KRVÁCENÍ

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Krvácivé stavy v porodnictví. Jana Bukovská II. ARO Pracoviště reprodukční medicíny FN Brno

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Crossing-over. over. synaptonemální komplex

Konsenzuální doporučení Českého národního hemofilického programu (ČNHP) pro diagnostiku a léčbu pacientů s hemofilií, vydání 2.

Pioneer in Rare Diseases. Pozvánka na satelitní sympozium společnosti SOBI. Co přináší Fc technologie do léčby dětských pacientů s hemofilií A i B?

Jakou změnu přináší přípravky s prodlouženým účinkem v profylaxi pacientů s hemofilií A/B?

Univerzita Karlova v Praze Pedagogická fakulta BAKALÁŘSKÁ PRÁCE

Doporučení pro akreditace jednotlivých vyšetření z odbornosti 818

RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D.

Základní genetické pojmy

Rehabilitace u pacientů s vrozeným krvácivým onemocněním - zkušenosti CCC FN Ostrava. R. Hrdličková D. Polcarová Š. Blahutová Z.

Počet chromosomů v buňkách. Genom

NÁZEV ŠKOLY: Základní škola Javorník, okres Jeseník REDIZO: NÁZEV: VY_32_INOVACE_87_Oběhová soustava I. AUTOR: NADĚŽDA ČMELOVÁ ROČNÍK,

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha

VNL. Onemocnění bílé krevní řady

SOUČASNOST Č A BUDOUCNOST LÉČBY U HEMOFILIKŮ. Palová M., Hluší A.

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

POROVNÁNÍ METODIK STANOVENÍ FAKTORU VIII (CHROMOGENNĚ A KOAGULAČNĚ)

VY_32_INOVACE_ / Genetika Genetika

GAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA

JIŘÍ WIDIMSKÝ, JAROSLAV MALÝ A KOLEKTIV / AKUTNÍ PLICNÍ EMBOLIE A ŽILNÍ TROMBÓZA

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu

Komplementový systém

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Transkript:

Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile B

Hemofilie A a B patří mezi vrozené KOAGULOPATIE příčina : tvorba funkčně chybné molekuly (kvalitativní porucha) absence tvorby molekuly (kvantitativní porucha)

Hemofilie A 85% vrozených koagulopatií Krvácení způsobeno snížením koagulační aktivity FVIII (kofaktor koagulačního FIX) Hemofilie B Je vzácnější než hemofilie A a tvoří 10-12% vrozených koagulopatií. Je způsobena nedostatečnou aktivitou FIX.

Krevní srážení Význam v krevním srážení V koagulační kaskádě zasahují oba faktory na stejné úrovni při aktivaci FX na Xa komplexem tvořeným aktivovaným FIXa a FVIIIa, fosfolipidy (Pl) a Ca 2+ zvaným VNITŘNÍ TENÁZA FVIIIa v ní působí jako KOFAKTOR FIXa. Společně s Pl a Ca 2+ aktivují FX na FXa a ovlivňují tak společně tvorbu PROTROMBINÁZY (FXa + FVa + Ca 2 + Pl) FVIII

Normální koagulační aktivita FVIII/IX 50 150 % Formy hemofilie Lehká Střední Těžká

Stupeň defektu předurčuje klinické příznaky Hemofilie A/B minimální aktivita FVIII, která je schopna zabránit spontánnímu krvácení, je nad 1% normálu. minimální aktivita potřebná k zástavě krvácení při drobných poraněních a zákrocích je cca 25%, u velkých operací 80-100% aktivity FVIII

Jak se hemofilie projevuje? Hemofilie A/B Spontánní krevní výrony do kloubů a měkkých tkání - těžká hemofilie (aktivita FVIII/FIX <1%) Neadekvátní krvácení po malém poranění, spontánní krvácení do kloubů a měkkých tkání - středně těžká hemofilie (aktivita FVIII/IX 1-5%) Krvácení v zátěžových situacích (úraz, operace, extrakce zubů) - lehká hemofilie (aktivita FVIII/FIX 5 25%)

Diagnostika Hemofilie A/B Prenatální diagnostika analýza choriových klků v 10.-12. týdnu nebo chordocentéza v 18. týdnu těhotenství Diferenciální diagnostika Von Willebrandova choroba - ženy, muži - slizniční krvácivé projevy (epistaxe, meno- a metrorrhagie, hematurie) x Hemofilie - výhradně muži - krvácení do kloubů, - měkkých tkání, retroperitonea

Laboratorní diagnostika hemofilie patologické APTT Hemofilie A/B Panel patologického APTT nedostatek faktorů VIII, IX, XI a XII x přítomnost lupus antikoagulans speciální metody - koagulační aktivita faktorů VIII,IX,XI,XII - specifický inhibitor screeningovým testem - specifický inhibitor FVIII/IX na Bethesda jednotky

Léčba Hemofilie A/B Kauzální léčba hemofilie neexistuje Léčba krevními deriváty je pouze substituční. Pacientovi se podává koncentrát té složky plazmy, která mu chybí (FVIII/IX) Domácí substituční léčba on demand (dle potřeby) Preventivní substituční léčba pravidelně 2x-3x týdně Budoucnost Genová terapie u prvních nemocných s hemofilií B a pokročilý výzkum u hemofilie A

Dědičnost Hemofilie A/B Onemocnění vázané na pohlavní chromozom X (X H ) Onemocní pouze muži (X H Y) Ženy jsou jen přenašečkami (X H X) bez krvácivých projevů Umístění genu pro faktor VIII na gonozomu = chromozómu X určuje recesivní způsob dědičnosti onemocnění Ženy jsou postiženy velmi výjimečně, jsou pouze přenašečkami choroby (přítomnost jedné mutované alely, kterou mohou předat na svého potomka). Velmi vzácně se může vyskytnout žena hemofilička, pokud by její otec byl hemofilik a matka přenašečka

FVIII/IX GENY GEN pro FVIII izolace genu odpovědného za syntézu genu FVIII v r.1984 lokalizace : dlouhé rameno X chromozomu lokus: Xq28, délka: 186 kb tj. 0,1 % celého X chromozomu, struktura: 26 exonů, 25 intromů tři domény A,B,C dva kyselé peptidy a 1, a 2 tímto genem kódovaný protein je složen z 2351 aminokyselin relativní hmotnosti cca 300tis.daltonů Těžká hemofilie A většinou inverze v intronu 22 nebo 1 (Hemofilie B nenalezena žádná predominantní mutace)

Dědičnost u hemofilie

Dědičnost ještě jednou

Výlet do historie Hemofilie byla poprvé popsána v r.1803 Nejdéle známé geneticky podmíněné krvácení Dr. John Conrad Otto První zmínky židovský Talmud ( v souvislosti s krvácivými projevy při rituální obřízce chlapců) V r. 1953 odlišení hemofilie B od hemofilie A v Kanadě

Královská nemoc Královna Viktorie Alexandrina Victorina Hanover (1819-1901) první známá nositelka mutovaného genu pro hemofilii B Jedna z nejbohatších žen světa měla se svým manželem, princem Albertem Sasko-Cobursko-Gothajským (1819-1861) 9 dětí. V pořadí 3. a 9. dítě princezny Alice a Beatrice byly přenašečkami, v pořadí 8. dítě princ Leopold byl těžkým hemofilikem

Současnost - Český svaz hemofiliků - Akreditovaná hemofilická centra CCC, HTC Rychlé seznámení

Závěr Hemofilie je nevyléčitelné závažné krvácivé onemocnění, neboť vede při špatné léčbě k invaliditě dnes především v zemích 3. světa. Naprosto nezbytná je komplexní péče za spolupráce různých medicínských oborů. Především u dětí je kladen velký důraz na spolupráci rodiny. Léčba je drahá, ale účinná. Pacienti mají rovný přístup ke krevním derivátům, ale musí vést podrobné záznamy o jejich aplikaci. Co říci závěrem? Velkou nadějí pro budoucnost je genová léčba.