HEMOFILIÍ ve třetím tisíciletí. A. Hluší, M. Palová, V. Krčová

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "HEMOFILIÍ ve třetím tisíciletí. A. Hluší, M. Palová, V. Krčová"

Rostislav Janda
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 PÉČE O PACIENTY S HEMOFILIÍ ve třetím tisíciletí A. Hluší, M. Palová, V. Krčová

2 Úvod vzácné krvácivé onemocnění podmíněné dědičným nedostatkem FVIII (hemofilie A) nebo FIX (hemofilie B) dědičnost vázaná na X chromozóm - gonosomálně recesivní postiženi prakticky pouze muži, ženy přenašečky incidence : hemoflie A 1/5000 chlapců hemofilie B 1/30000 chlapců typické kloubní a svalové krvácivé projevy klinické projevy závislé na tíži deficitu celosvětově ě pacientů

muži, ženy přenašečky incidence : hemoflie A 1/5000 chlapců hemofilie B 1/30000 chlapců typické

3 Rodokmen z historie hemofilie

4 Klinické i projevy odpovídají tíži deficitu FVIII/FIX Těžká forma < 1% Středně těžká forma 1-5% Lehká forma > 5% 90 % příhod krvácení do kloubů a svalů Akutní Chronické komplikace

5 Komplikace Muskuloskeletální synovitis, artropatie, deformity, svalové kontraktury, pseudotumor Imunologické - vznik inhibitoru Komplikace substituční léčby přenos 1980 infekcí HCV+HIV HIV, hlavní HBV, HCV, příčina HAV úmrtí jiné (?) 80-léta v ČR HCV ~100%, HBV 60% Psychosociální

Komplikace substituční léčby přenos 1980 infekcí HCV+HIV HIV, hlavní

6 Léčba kauzální terapie není dostupná substituční i.v. terapie - příprava před invazivním zákrokem - za hospitalizace při významném krvácení - on demand léčba (domácí prostředí) - profylaktická léčba (primární, sekundární) ČZP, kryoprecipitát, plasmatické/rekombinantní deriváty podpůrné postupy - klid, chlazení, antifibrinolytika, i tik analgetika

- on demand léčba (domácí prostředí) - profylaktická léčba (primární, sekundární) ČZP,

7 Úroveň ň péče v současnostič vyspělé země x rozvojový svět

8 Komplexní péče Hematolog Ortoped Radiolog Fyzioterapeut Genetik, porodník Hepatolog, infektolog Stomatolog Psycholog, sociální pracovník

9 Genetické poradenství Prenatální diagnostika známa genetická a proteomická podstata choroby (databáze genetických poruch a mutací) stanovení kauzální mutace identifikace přenašeček v rodině hemofiliků (stanovení hladiny faktoru, genetická analýza) časná prenatální diagnostika a určení pohlaví plodu (biospie choriových klků, amniocentéza) šetrné vedení porodu

přenašeček v rodině hemofiliků (stanovení hladiny faktoru, genetická analýza) časná

10 Principy moderní terapie PREVENCE KRVÁCENÍ MINIMALIZACE NÁSLEDKŮ KRVÁCENÍ časná á aplikace koagulačního č derivátu, dostatečná t č ádávka lehké/středně těžké episody - domácí léčba těžší krvácení - hospitalizace edukace - přizpůsobení životního stylu léky neužívat ASA, vyhnout se i.m. aplikacím

lehké/středně těžké episody - domácí léčba těžší krvácení - hospitalizace

11 Koagulační deriváty plazmatické high purity moderní preparáty dostatečně virově ošetřené - výběr dárců, serologické a PCR testování vzorků - skladování odebrané plasmy v karanténě - vyspělé yp technologie purifikace - vícenásobné metody virové inaktivace rekombinantní nejbezpečnější forma substituční léčby - vývoj od počátku 90. let 20. st. - produkce na tkáňových kulturách - 3. generace bez kontaktu s plasmatickou bílkovinou

purifikace - vícenásobné metody virové inaktivace rekombinantní nejbezpečnější forma substituční léčby -

12 Domácí léčebné režimy on demand profylaxe včasná aplikace koagulačního derivátu je nejefektivnějším a nejekonomičtějším přístupem - vhodná pro velkou část kloubních a svalových krvácivých epizod pravidelná aplikace faktoru (25-40 IU/kg) 2-3x týdně vede k vzestupu hladiny FVIII/FIX nad 1% - výrazná redukce krvácivých projevů a snížení výskytu komplikací hemofilie - rutinně užívána v dětském věku - ekonomicky náročná

aplikace faktoru (25-40 IU/kg) 2-3x týdně vede k vzestupu hladiny FVIII/FIX nad 1% - výrazná redukce

13 Vznik inhibitoru závažná komplikace léčby hemofilie výskyt: 10-15% HA, 1-3% HB - dle hladiny titru inhibitoru nedostatečná nebo chybějící odpověď na substituční léčbu - odborně ě i ekonomicky k velmi náročný č management léčba krvácivých epizod bypassové přípravky (rviia, PCC) navození imunotolerance

substituční léčbu - odborně ě i ekonomicky k velmi náročný č management

14 Laboratorní zázemí speciální hemokoagulační laboratoř diagnostika a diferenciální iál diagnostika krvácivých stavů (rutinní testy, jednotlivé koagulační faktory, nespec. i specifické inhibitory) systémy kontroly kvality diagnostika hemofilie, odlišení von Willebrandovy choroby laboratorní monitorace substituční terapie diagnostika a monitorace výskytu inhibitoru detekce přenašečství molekulárně-genetická analýza

i specifické inhibitory) systémy kontroly kvality diagnostika hemofilie, odlišení von Willebrandovy

15 Ovlivnění muskuloskeletálních komplikací spolupráce s radiology, ortopedy, fyzioterapeuty léčba dle pokročilosti postižení (funkční, RTG/MR) chronická synovitis - fyzioterapie (+ krátkodobá profylaxe) - NSAIDs (COX-2) - intra-artikulární kortikoterapie - synovektomie (chirurgická, chemická, radioisotopová) i artropatie - konzervativní postupy - synovektomie, radionuklidová synoviortéza - osteotomie, artrodézy - výměna postižených velkých kloubů

(COX-2) - intra-artikulární kortikoterapie - synovektomie (chirurgická, chemická, radioisotopová) i artropatie

16 Léčba a prevence infekčních komplikací kooperace s infektology, hepatology antivirová terapie hepatitid - (lamivudin, ribavirin i i + INF-alfa) antiretrovirová terapie HIV vakcinace - HAV HBV vakcinace HAV, HBV - vyhnout se aplikaci i.m, podání s.c.

(lamivudin, ribavirin i i + INF-alfa) antiretrovirová terapie

17 Péče o pacienty s hemofili v ČR situace celkem asi 870 hemofiliků (z toho 120 hemofilie B) dětských pacientů (0-18 let) 230 kompletní péče o dětské pacienty - 8 pracovišť péče o dospělé pacienty - 8 center (spolupráce (p p s regiony)

(0-18 let) 230 kompletní péče o dětské pacienty - 8

18 ČESKÝ NÁRODNÍ HEMOFILICKÝ PROGRAM (ČNHP) celostátní aktivita, jejímž cílem je neustálé zvyšování dobré úrovně péče o nemocné s hemofilií a dalšími vrozenými krvácivým stavy sdružuje zástupce odborné i laické veřejnosti dohled nad kvalitou péče v jednotlivých centrech spolupráce s pacientskou organizací komunikace a spolupráce s plátcem péče zapojení do mezinárodní kooperace s partnerskými strukturami EU, WFH a WHO

veřejnosti dohled nad kvalitou péče v jednotlivých centrech spolupráce s pacientskou organizací

19 Současná úroveň péče v ČR odpovídá průměrnému standardu vyspělých zemí plně pokrývá území ČR rutinně zavedená domácí léčba u všech indikovaných pacientů dostupná profylaktická léčba pro mladé pacienty dostupná i nákladná péče pro pacienty s inhibitorem rutinně zavedená léčba infekčních komplikací předchozí substituční léčby prováděny elektivní ortopedické výkony

léčba pro mladé pacienty dostupná i nákladná péče pro pacienty s inhibitorem rutinně

20 Současná úroveň péče v ČR používány pouze vysoce čištěné plasmatické deriváty od r rekombinantní přípravky u nových pacientů vzestup spotřeby derivátů na obyvatele 1990 < 1 IU/hlavu/rok IU/hlavu/rok IU/hlavu/rok výrazné zlepšení kvality života prodloužení střední délky života

2006 rekombinantní přípravky u nových pacientů vzestup spotřeby derivátů

21 Budoucnost Širší zavádění rekombinantních přípravků v praxi Pegylované formy substitučních přípravků - prodloužení plasmatického poločasu faktoru Genová terapie

22 děkuji za pozornost

Podobné dokumenty

VROZENÉ KRVÁCIVÉ STAVY diagnostický postup s interpretací základních vyšetření

VROZENÉ KRVÁCIVÉ STAVY diagnostický postup s interpretací základních vyšetření MUDr. Antonín Hluší, Ph.D Seminář Hemato-onkologické kliniky FN a LF UP v Olomouci 16.3.2016, posluchárna HOK budova K úvod