CARITAS Vyšší odborná škola sociální Olomouc

Transkript

1 CARITAS Vyšší odborná škola sociální Olomouc Absolventská práce Cystická fibróza a její psychosociální dopad na rodinu s dítětem a možnosti sociální pomoci a podpory Téma práce: Cystická fibróza a její psychosociální dopad na rodinu s dítětem a možnosti sociální pomoci a podpory Kateřina Vláčilová Vedoucí práce: Mgr. Petra Chovancová Olomouc 2013

2 Prohlašuji, že jsem tuto práci zpracovala samostatně na základě literatury a pramenů, uvedených v bibliografickém seznamu. V Olomouci dne

3 a podporu. Ráda bych poděkovala vedoucí práce Mgr. Petře Chovancové za cenné připomínky

4 Obsah: Úvod Cystická fibróza Výskyt CF v České Republice Základní vady při onemocnění CF Plíce a dýchací systém Trávicí systém Potní žlázy Reprodukční systém Diagnóza CF Potní test Novorozenecký screening Genetický test Léčba Kvalita života nemocných CF Psychologická problematika nemocných CF Nemoc Subjektivní význam nemoci Nemocné dítě Subjektivní prožívání nemoci v dětském věku Postoj pacienta k nemoci Role pacienta Rodina nemocného Zpracování zátěže rodinou... 27

5 2.3.2 Sdělení diagnózy rodičům Postoje rodiny Sourozenci nemocného dítěte Sociální problematika CF Dítě s CF Hospitalizace Vzdělávání dětí s CF Mateřská škola Základní škola Střední škola Sport u dětí s CF Výživa dětí s CF Sociální pomoc a podpora Sociální práce s rodinou Sociální služby Sociální poradenství CF Klub Sociální dávky Státní sociální podpora Porodné Rodičovský příspěvek Přídavek na dítě Příspěvek na bydlení Pohřebné... 49

6 4.5 Dávky hmotné nouze Příspěvek na péči Dávky pro osoby se zdravotním postižením Závěr Seznam literatury... 55

7 Úvod Cystická fibróza (dále jen CF) je jednou z nejčastějších dědičných onemocnění, přibližný výskyt CF v České Republice je přibližně 1 na 3000 nově narozených dětí a to hlavně u dětí bílé rasy (asiaté nebo černoši nebývají touto nemocí téměř postiženi). I přes pokroky moderní medicíny v současné době je CF na celém světě nevyléčitelné onemocnění. Hlavním cílem nejmodernější léčby je zmenšení obtíží, které s sebou nemoc přináší a především zlepšení kvality života jedinců s CF. Dětem postiženým cystickou fibrózou se říká slané děti, jelikož jejich pot obsahuje 5 x více potu, nežli je tomu u zdravých dětí. (Vávrová, 2003, s. 7) Onemocnění je zapříčiněno poruchou přenosu solí na buněčné membráně, proto na povrchu dýchacích cest vzniká hustý hlen. Zdraví jedinci mají buňky zažívacího i dýchacího traktu pokryty tekutým a řídkým hlenem, jedinci s CF tyto cesty mají pokryté hustým vazkým hlenem (10x hustším), který negativně ovlivňuje funkce orgánů. Např. důsledkem CF může být situace, kdy se z plic řádně a rychle neodstraní bakterie a částice, které zůstanou polapeny hustým hlenem, tato skutečnost může vést až k infekcím a dalším závažným zdravotním problémům. CF je dědičná nemoc, je způsobena mutací v jednom genu. Každý 26. jedinec v České Republice je nositelem její mutace. (Vávrová, 2003, s. 13) S problematikou onemocnění CF jsem se poprvé setkala v rámci přednášky ze zdravotních nauk na CARITAS Vyšší odborné škole sociální Olomouc. Pomocí absolventské práce jsem si chtěla rozšířit znalosti ohledně tohoto onemocnění a zmapovat, jaké psychické a sociální dopady přináší nemoc do života rodiny s dítětem s CF a jaké se jim může dostat sociální pomoci a podpory. Prostřednictvím této práce bych ráda upozornila čtenáře na problematiku onemocnění CF a její psychosociální aspekty. Cílem mé práce je popsat CF a zjistit, jaké dopady způsobuje onemocnění CF dítěti a jeho rodině, a to jak v rovině somatické, psychické, tak i sociální. Dále popisuji možnosti následné sociální pomoci a podpory v podobě sociálních dávek. Jako metodu práce jsem si zvolila analýzu dostupné odborné literatury, a to v oblasti medicínské, 7

8 psychologické a legislativní. Svoji práci jsem strukturovala do čtyř částí. Abychom lépe pochopily, jaké CF s sebou přináší psychosociální dopady na jednice a jeho rodinu, věnuji se v první části své práce somatické stránce nemoci. Zabývám se charakteristikou onemocnění a jejím výskytem v České Republice. Dále se věnuji popisu jejímu přenosu a výskytu, výčtem orgánů, které CF nejvíce postihuje, způsobům diagnostiky CF a možnostem léčby. Poznatky pro tuto část kapitoly jsem čerpala z publikací od V. Vávrové. CF jedince a jeho rodinu ovlivňuje i v rovině psychické. V rámci druhé kapitoly jsem se zaměřila na to, jaké mají chronické nemoci obecně dopad na psychiku postiženého jedince, a jak CF ovlivňuje dítě s postupem věku. V této části také zmiňuji, jakou psychickou zátěž představuje CF pro rodiče postiženého dítěte. Hlavním zdrojem pro tuto kapitolu se mi stala kniha Psychopatologie pro pomáhající profese od M. Vágnerové. Nemoc zasahuje i do sociální stránky života nemocného a jeho rodiny. Nemocí je napadena sociální identita dítěte. Proto se ve třetí části mé práce věnuji popisu, jak probíhá školní docházka nemocného s CF, jaké má omezení ve škole, sportu nebo jídelníčku. V rámci čtvrté části mé práce se věnuji možnostem sociální podpory a pomoci rodinám, které pečují o nemocného člena. Nemoc člena rodiny přináší mnoho problémů, hlavně finančních a časových. V této části charakterizuji sociální poradenství a sociální služby, které by rodiny s nemocných dítětem moji využít. Dále této kapitole ve zkratce vymezuji dávky státní sociální podpory a dávky pomoci v hmotné nouzi, na které má nárok jakákoliv rodina s dítětem, která nemá dostatečné příjmy. Podrobněji se věnuji dávkám a výhodám, na které má rodina nárok v kontextu onemocnění dítěte, jedná se hlavně o příspěvek na péči a dávky pro osoby se zdravotním postižením. V kapitole také popisuji jediné občanské sdružení v České republice, které poskytuje sociální, psychickou i materiální podporu rodinám s nemocnými dětmi. 8

9 1 Cystická fibróza Bádání v historii poukazuje, že příznaky charakteristické pro CF, byly popisovány již ve středověku. Na tomto objevu má velkou zásluhu Dr. Bush z Roctocku, který se mnoho let věnoval studiu CF. Svoje tvrzení opírá o důkazy obsažené hlavně v lidových pověrách a popěvcích, ve kterých se lidé zmiňovali o začarovaných dětech, jejichž pot měl slanou chuť a brzy umírali. Poprvé případ mladé začarované ženy popsal roku 1595 Pieter Pauw, tento případ s sebou přinesl první patologicko-anatomickou zprávu o průběhu CF vůbec. (Vávrová a kol., 2005, s. 17) Ve 40. letech byla CF objevena u žijícího jedince, u dítěte se projevovaly příznaky respiračního onemocnění, které jsou charakteristické pro pacienty s CF. (Vávrová a kol., 2005, s. 17) První podrobnější zmínky o CF se objevily v literatuře až po skončení 2. světové války. V USA bylo zjištěno při letních obdobích tepla, že u dětí, které byli postižené CF, se často projevoval šok z horka, což dalo podklad pro chemické šetření jejich potu. Tento výzkum potvrdil, že jejich pot obsahuje 5x více solí než pot zdravých dětí. V té době S. Faber poukazoval na to, že CF je spojena s tvorbou hlenu, dále vyvrátil tvrzení, že hlavním napadeným orgánem při tomto onemocnění je slinivka. 80. a 90. léta s sebou přinesla značný pokrok, kdy bádání v roce 1989 v této problematice přineslo velký objev. Skupina vědců odhalila gen CF, tímto objevem se přiblížili k celkovému poznání nemoci a následnému úspěšnému léčení genovou terapií. (Vávrová a kol., 2003, s. 13) Název cystická fibróza je odvozený z dřívějšího názvu, kterým byl cystická fibróza pankreatu. Později bylo zjištěno, že CF nepřináší na slinivce takové patologické změny, jak tomu je u jiných orgánů, např. u plic. V dnešní době se můžeme setkat i s názvem mukoviscidóza, tento název vyjadřuje charakteristickou vazkost hlenu. CF je chronická a genetická nemoc, může být vrozená nebo se může projevit během života. Ve většině případů se odhalí v prvním roce života. (Vávrová, Bartošová, 2009, s. 9) Cystická fibróza je život zkracující porucha, která ovlivňuje způsob, jakým se sůl a voda stěhuje z buňky ven nebo dovnitř. Nejdůležitější efekt tohoto problému se nachází v plicích a trávícím systému, zejména u slinivky břišní. Plicní onemocnění může vést k postupnému ucpání, infekci a poškození plic a může dokonce způsobit i 9

10 smrt jedince. Blokády hlenu ve slinivce způsobují špatné trávení a vstřebávání potravy, což vede ke špatnému růstu a výživě. Nemoc ovlivňuje i potní žlázy, které produkují slanější pot, než je obvyklé. Další komplikaci může CF způsobit v reprodukčních orgánech, a to jak u mužů, tak i u žen. (Orenstein, 2004, s. 11) Až roku 1989 vědci poprvé identifikovali gen, který zapříčiňuje vznik onemocnění CF. Vědci tento gen nazvali CTFR (transmembránový regulátor vodivosti). Gen pomáhá regulovat hladinu tekutin a soli v buňkách a kontroluje množství, které se dostává přes buněčnou membránu. (Orenstein, 2004, s. 5) To, že CF je genetická nemoc, znamená, že se projeví v biologickém procesu, při kterém dědíme behaviorální a fyzické charakteristiky od našich rodičů, prarodičů a dalších předků. (Rosaler, 2007, s. 6) Nemoc je přítomna v těle postiženého od narození, ačkoliv její příznaky se nemusí ukázat celé týdny, měsíce ba i roky po narození. I když je CF dědičná, rodiče onemocněných dětí touto nemocí netrpí. Všichni máme dva CF geny, jež určují, zdali onemocníme CF. ( Orenstein, 2004, s. 12) Geny jsou molekulárními jednotkami, které nesou řadu informací, které dědíme po našich rodičích, popř. po dalších předcích. Geny představují jakýsi plán, který určuje, jak se naše tělo bude vyvíjet. Geny se skládají z kyseliny deoxyribonukleové známější pod pojmem DNA. DNA tvoří dvojitě spletitou molekulu, která se podobá točivému schodišti. Na DNA jsou uloženy chemické látky neboli genetické kódy. Každý prvek DNA obsahuje tisíc genů. Každý člověk v sobě má dvě kopie genů, ten, který zdědil od matky a druhý, který zdědil od otce. (Rosaler, 2007, s. 7) Při buněčné reprodukci se molekula DNA rozdělí do samostatných oblastí, následně se každá buňka doplní každou polovinu z původní molekuly DNA, tak se vytvoří dvě identické kopie původních molekul. Pomocí tohoto kopírovacího procesu se genetické informace předávají z generace na generaci. Obvykle jsou kopie přesnými duplikáty, nicméně není tomu tak ve všech případech, může se objevit i kopie, která není zcela dokonalá. Gen, který má v sobě chybu, nazýváme mutovaný gen. Mutovaný gen je trochu odlišný od originálu, nefunguje jako originál a někdy se stává, že mutovaný gen nefunguje vůbec. CF je výsledkem takovéto genetické mutace. (Rosaler, 2007, s. 7) 10

11 Dědičné nemoci se obecně obtížně léčí, jelikož jejich zárodky existují v těle člověka od okamžiku početí. Složitá je i identifikace nemoci, což by se mělo zlepšit s pokrokem moderní medicíny. (Rosaler, 2007, s. 6) 1.1 Výskyt CF v České Republice Již po skončení 2. světové války byly do české literatury zařazeny kauzuistiky pacientů trpících CF, o tento pokrok se zasloužil doktor Švejcar společně s doktorkou Benešovou a doktorem Houšťkem. (Vávrová a kol., 2005, s. 18) Na dětské klinice v Praze diagnostikovali v roce 1946 první případ dítěte onemocněného CF. Tehdy se do České republiky dostávaly nové poznatky o příznacích, průběhu a léčení CF značně později, nežli tomu bylo v západních zemích. Do roku 1960 bylo na dětské klinice v Praze diagnostikováno 30 nemocných dětí. (Kiebelová, 2007, s. 1) Všechny tyto děti však brzy umíraly, nedožívaly se ani jednoho roku. V té době se prováděly testy na odhalení této zákeřné nemoci v organismu pouze u kojenců. (Vávrová a kol., 2005, str. 18) Česká republika na počátku 90. let, i přes značné inovace v této problematice, zaznamenávala v léčbě menší úspěchy, než tomu bylo ve vyspělých zemích. Situace se zlepšila až po roce 1989, kdy byla zakládána specializovaná pracoviště, která se podrobně věnovala léčbě CF. Díky těmto centrům se zlepšila dostupnost léků, byla vyvinuta nová antibiotika a nemocní měli k dispozici i podpůrné výživové prostředky. (Vávrová a kol., 2005, s. 18) Mezinárodní spolupráce přispěla k zavedení inovačních metod jak v samotném léčení, tak i v následné fyzioterapeutické léčbě. (Vávrová a kol., 2005, s. 18) Zkušenosti dnešních lékařů se opírají o schéma 494 nemocných, u kterých byla na 2. dětské klinice v Praze diagnostikována CF v letech Třetině dnešních pacientů je více než 18 let, podle nejnovějších výzkumů by se měli tito pacienti dožít dospělosti. (Vávrová a kol., 2005, s. 17) CF je jedno z autozomálních recesivních onemocnění v Evropě, které se vyskytuje ve větší míře. Výskyt jednoho nemocného dítěte připadá na

12 novorozenců. Incidence v České republice je stanovena tak, že z 2736 novorozenců bude jeden postižený, tzn. každý 26. jedinec je přenašečem a v každém 676. manželství se mohou sejít dva přenašeči, kteří mají 25% pravděpodobnost narození dítěte s CF. Dále z tohoto výskytu vyplývá, že se v ČR každý rok narodí asi 33 dětí s CF. (Vávrová, 2003, s. 17) 1.2 Základní vady při onemocnění CF Do nedávné doby nebylo jasné, co způsobuje problémy, které mají lidé s CF. Jeden fakt však vše vysvětluje a to je tvorba silného a lepkavého hlenu, který vylučují orgány postižené CF. Hustý hlen může blokovat průdušky, které vedou do plic, nebo může ucpat cesty, které vedou ze slinivky nebo jater do střev, a někdy může blokovat i střeva. Jednou z největších abnormalit u jedinců s CF je jejich slaný pot, který je slanější, nežli je běžné. Na základě testu slanosti potu se CF diagnostikuje, lékaři je test považován jako nejvhodnější metoda pro odhalení CF. (Orenstein, 2004, s. 5) Plíce a dýchací systém CF může narušit dýchací cesty tím, že je ucpe hlenem. Celý dýchací systém lemují epitelové buňky, mezi kterými jsou rozptýleny slizniční žlázy. Tyto žlázy vylučují tenkou vrstvu hlenu, který v dýchacích membránách udržuje vlhké prostředí, což usnadňuje pohyb plynů. Hlen také pomáhá odstranit částice a bakterie. (Hopkin, 1998, s. 45) Defekt v kanálu CFTR způsobuje, že hlen v plicích je silnější než obvykle, neproudí tak rychle, jak by měl, a blokuje menší dýchací cesty. Tím se zmenšuje celková kapacita plic. Zesílený hlen, který se hromadí v plících lidí s CF, podporuje hrudní infekce tím, že snižuje respiračnímu systému schopnost čištění se od částeček nebo mikrobů. (Hopkin, 1998, s. 46) Postižení dýchacího ústrojí se projevuje suchým, dráždivým kašlem nebo vykašláváním hlenu nebo hlenohnisu. Zhoršení kašle je ukazatelem pro infekci, která se usídlila v plicích a zvyšuje tvorbu hlenu. Dalším projevem procesů v dýchacích cestách 12

13 dětí s CF je změna tvaru hrudníku, kdy hrudník nabývá soudkovitého tvaru a záda se nápadně zakulacují. Projevy CF na dýchacích cestách zapříčiňují nedostatečné okysličování krve. S tím souvisí i další příznak, a to paličkovité prsty. (Vávrová V., Bartošová J. a kol., s. 35) Trávicí systém U lidí s CF se v zažívacím traktu tvoří hustý hlen, který může blokovat cesty ve slinivce břišní, což brání v proudění enzymů. V důsledku toho, že se pankreatické enzymy nedostanou do tenkého střeva, bílkoviny a tuky jsou tělem identifikovány jako odpad, což zapříčiňuje, že v krvi chybí bílkovina albumin, jejíž úlohou je udržovat vodu v cévním řečišti. Z nedostatku albuminu vznikají otoky, které jsou jedním z prvních příznaků onemocnění CF. (Vávrová, Bartošová, 2009, s. 49) Trávící problémy vedou k podvýživě, i když jedinec zkonzumuje dostatečné množství potravin. (Hopkin, 1998, s. 51) Častou komplikací CF je gastroezofageální reflux (GER), což je stav vyvolaný nedostatečným sevřením svěrače mezi žaludkem a jícnem. To způsobuje, že se žaludeční obsah se vrací do jícnu. GER se může u nemocných projevit pálením žáhy, říháním, zvracením nebo třeba pocitem sytosti, bolestmi břicha nebo odmítáním stravy. (Vávrová, Bartošová a kol., 2009, s. 49) Malé procento dospívajících a dospělých jedinců s CF má také cukrovku. Kromě enzymů slinivka břišní také produkuje buňky, které vylučují inzulin do krve v našem těle. Lidé s CF se také mohou potkat s dysfunkcí jater, pokud jsou kanály jater ucpané hlenem. Tento stav může vést až k cirhóze. (Hopkin, 1998, s. 51) Potní žlázy Pomocí potních žláz tělo reguluje tělesnou teplotu a vylučuje odpadní látky z těla. Jedná se o nadbytečné soli nebo malé množství močoviny. Pot obsahuje zředěný roztok chemických látek, především sodíku a chloridu s menším množstvím vápníku a draslíku. Pot lidí s CF může obsahovat až 5 krát více normálního množství chloridu sodného, proto jejich pot má nadměrně slanou chuť. Ačkoliv se potní kanálky u lidí 13

14 s CF zdají být fyzicky normální, je narušena jejich absorpce chloridu sodného. (Hopkin, 1998, s. 54) Vylučování potu s přebytkem soli není životu nebezpečné. Lidé s CF se ale mohou v letním období dehydratovat rychleji, než je tomu u zdravých jedinců. Při nadměrném pocení může být dítě s CF ohroženo velkými ztrátami solí a následným šokem. Proto se doporučuje dětem přisolovat potravu a celkově minimalizovat situace, kdy je dítě vystaveno nadměrnému pocení. Nemocným se zásadně nedovoluje pobyt v sauně nebo v horkém provozu. (Vávrová, Bartošová a kol., 2009, s. 67) Reprodukční systém Obtíže reprodukčních orgánů vyplývají z obstrukce důležitých cest a průchodů, což je způsobeno zesílenou sekrecí hlenu. CF způsobuje neplodnost častěji u mužů než u žen. Asi 98% mužů s CF jsou neplodní. Tito muži jsou schopni stále vyrábět spermie, ale ty se nedostanou do ejakulátu. Muži s CF většinou absolvují normální pohlavní růst a vývoj. Často jejich dospívání může začít později, než je tomu u zdravých jedinců. Jejich sexuální pud je zachován a jsou schopni pohlavního styku, ale přesto se většina z nich nikdy nestane biologickými otci svého potomka. Lékař by měl provést test, který určí, kolik spermií má muž ve svém spermatu, z čehož vyplyne, zdali je muž plodný nebo neplodný. (Hopkin, 1998, s. 53) V reprodukčním orgánu ženy se může objevit zahuštěný hlen, který obklopuje děložní čípek a blokuje spermiím průchod do pochvy. Ženy s CF podstupují normální pohlavní růst a vývoj, ale jejich dospívání může začít později, než je obvyklé. Ženy postižené CF mohou vést normální sexuální život, dokonce mohou i otěhotnět. Během těhotenství může u žen dojít k poruše dýchacích cest, může být narušen i krevní oběh a dostatečný přísun živin. Fyziologické změny během těhotenství u žen s CF vedou k velkému zatížení organismu, které může ovlivnit i plod. Těhotné ženy během těhotenství spotřebují více kyslíku a zvýší se počet dechů. Proto u žen s CF může během těhotenství dojít ke zhoršení funkce plic, což zapříčiňuje nedostatečné okysličování krve. Doporučovaný váhový přírůstek během těhotenství činí 8 10 kg. Jelikož ženy s CF mají problémy s podvýživou, musí těhotenství naplánovat na dobu, 14

15 kdy je jejich stav po výživové stránce nejlepší. Před otěhotněním by ženy s CF měly zvážit všechna rizika, než se rozhodnou mít děti. Ženy s CF jsou ohroženy vyšším procentem předčasných porodů a potratů. (Vávrová, Bartošová, 2009, s. 71) 1.3 Diagnóza CF Stanovení diagnózy může probíhat různými způsoby. Toto období je zátěžové pro rodiče nově diagnostikovaného dítěte. Většina dětí nemá zřejmé příznaky CF, a přesto se u nich nemoc může vyskytnout. Na druhou stranu může diagnóza přinést rodičům úlevu, po dlouhém hledání příčin problémů, které se u dětí vyskytly. Diagnostika ve většině případů proběhne na základě projevení příznaků nemoci v různém věku. Ke stanovení diagnózy většina lékařů vyžaduje pozitivní potní test a k tomu přítomnost jednoho ze symptomů, jako jsou projevy plicních příznaků nebo gastrointestinálních symptomů. V neposlední řadě lékaři věnují pozornost tomu, zdali se nemoc objevila v rodinné historii nemocného již dříve. Lékaři také využívají při diagnóze genetické testy a novorozenecký screening. ( Oreisten, 2004, s. 15) Potní test Potní test se pro stanovení diagnózy CF využívá přes 40 let. K vyšetření potního testu přicházejí děti, které mají opakované respirační infekty. (Vávrová, 2005, s. 86) Lékaři potní test považují za základní metodu při rozpoznání CF. Tento test není bolestivý, je relativně levný a poskytuje definitivní odpověď během několika hodin. Pot se pro test získává na paži nebo na noze a pak je analyzován obsah soli v něm. Pokud jednou test ukáže, že jedinec není nemocný, je tento výsledek platný. Výsledky testů se nemění s přibývajícím věkem nemocného. Hodnoty testu se nemění, ani když se provádí na dítěti, které je dočasně nemocné. Vzácnou výjimkou jsou děti, které trpí podvýživou z psychické deprivace a dospívající děti, u kterých byla diagnostikována anorexie. Tyto děti mohou mít pozitivní test, který se později může projevit jako negativní. (Orenstein, 2004, s. 16) 15

16 1.3.2 Novorozenecký screening Další efektivní metodou, jak včas diagnostikovat CF, je novorozenecký screening. Test novorozeneckého screeningu se nazývá IRT (dle imunoreaktivních trypsogenů). Test se provádí tak, že se novorozeněti během prvního dne života odebere kapka krve z jeho paty. Téměř každé dítě s vysokou úrovní IRT má CF. Různé screeningové programy poskytují výsledky během týdne nebo dvou. Pokud se na testu objeví zvýšená hladina IRT, lékař pozve dítě znovu k screeningu. Zopakování testu je velice důležité, jelikož mnoho novorozeňat má hladinu IRT zvýšenou. V době, kdy se test u dítěte opakuje, bude hladina u většiny dětí bez CF v normálu, zatímco většina dětí s CF budou mít i nadále vysokou úroveň IRT. U dětí, které mají i při druhém zopakování screeningu vysokou hladinu IRT, bude proveden potní test. Toto období je zátěžové pro rodiny dětí, kdy si mezi testy dělají starosti o svoje dítě, zdali netrpí CF. (Orenstein, 2004, s. 17) Novorozenecký screening pomáhá odstraňovat stres z pozdní diagnózy. Další klad novorozeneckého screeningu je fakt, že lze rodičům poskytnou genetickou informaci dříve, než se budou pokoušet o další otěhotnění. Tato metoda se doporučuje provádět v zemích, kde je známo 96% mutací genu CTFR. Centra, která screening provádějí, by měla mít návaznost na genetické poradenství a na CF centra, kde lékaři zahájí adekvátní léčbu nemocných. (Vávrová, 2005, s. 86) Genetický test V naší populaci je asi každý 26. jedinec nosičem mutace genu CTFR. Genetické testy mohou být provedeny na plodu v prenatálním období, kdy cílem genetického vyšetření je vyloučit co nejspolehlivěji riziko narození dítěte s onemocněním CF a zároveň stanovit pravděpodobnost narození zdravého jedince. Pokud je u plodu diagnostikována CF, může lékař navrhnout potrat do 24. týdne těhotenství. (Vávrová, 2005, s. 90) My všichni máme dva CF geny, jeden, který jsme zdědili po matce a druhý po otcovi. Oba tyto geny musí být abnormální, aby se u jedince projevila CF. Pokud je 16

17 jenom jeden gen abnormální, jedinec se stává nositelem tohoto genu a CF se může projevit u jeho potomků. CF gen je velice rozsáhlý, mohou v něm nastat změny, které způsobují problém. Vědci objevili více než 1000 rozdílností, kdy gen může být abnormální. Některé z těchto mutací jsou společné a nacházejí se v různých kombinacích u většiny pacientů, avšak vyskytují se i mutace, které jsou abnormální. (Orestein, 2004, s. 12) 1.4 Léčba Léčba cystické fibrózy není jednoduchá, jelikož každý člověk je jiný. Lékaři by měli navrhnout léčebný plán, který je každému stanovený na míru, dle jeho symptomů, věku jedince a celkového zdravotního stavu. Léčba by měla uspokojit individuální potřeby pacientů. Lékaři by také měli zohlednit závažnost onemocnění a brát v potaz ohrožení ostatních orgánů. (Monroe, 2002, s. 29) Dospělí jedinci s CF se do značné míry musí naučit, jak nakládat s léčbou. Mnoho lidí s CF se rozhodne navštívit CF kliniky. V CF klinikách pracují odborníci, jako jsou pediatři, dietologové, odborníci na potíže dýchacích cest, psychologové a v neposlední řadě i sociální pracovníci. Na specializovaných klinikách se pacientům dostává nejmodernější péče. (Hopkin, 1998, s. 55) Před zahájením léčby doktoři provádějí fyzické testy. Měří výšku a váhu nemocného a obvykle i kapacitu a funkčnost plic. Pokud osoba projeví známky infekce, lékaři odeberou vzorek a na jeho základě rozpoznají, jaký typ bakterie může být přítomný v plicích. Současná léčba je zaměřena na to, aby lidem s CF zmírnila jejich příznaky, což přispívá k tomu, že osoby s CF mohou vést relativně normální život. Mohou se těšit ze školy, z práce, mohou trávit čas s rodinou a přáteli. Obecně se při léčbě CF řeší problémy s dýcháním a trávením. Nemocný by si měl ke každému jídlu brát enzymové doplňky, které napomohou ke správnému trávení potravy. Denní rehabilitace a cvičení zlepší nemocným kardiovaskulární kondici. Při infekci plic lékaři nemocnému doporučí antibiotika. Pokud cvičení ani antibiotika stav plic nemocného nezlepší, může dojít až k jejich transplantaci. (Hopkin, 1998, s. 56) 17

18 Nemocné dítě musí denně inhalovat. Inhalace je dobrá k ředění hustého hlenu, který se tvoří v plicích. Většinou se doporučuje inhalaci provádět 3x denně. Odsávání hlenu z dýchacích cest je nejtěžší procedura, která se zprvu neobejde bez pláče. Dítě většinou negativně reaguje na hadičku, která vede do nosohltanu. Je příhodné dítě s CF naučit co nejdříve smrkat, což je přirozený způsob, jak odstranit sekret z nosu. V neposlední řadě je také důležitá péče o inhalátor, kdy se po použití musí rozebrat, vyčistit, vysušit a opět sestavit péči o inhalátor se některé děti naučí už v předškolním věku. Po inhalaci následuje dechová rehabilitace, při které dítě odkašle zředěný hlen. Dechové cvičení představují různé cviky a polohy, které se mění během vývoje dítěte. Dětem nemocným CF se doporučuje sportovat a celkově se dost pohybovat, což tvoří přirozený způsob rehabilitace. Dítě v rámci léčby musí brát všechny předepsané vitamíny a léky, které napomáhají k trávení potravy. Podávání trávicích enzymů je denně pravidelný úkon, jeho zažití je celkem snadné. Při podávání léků se osvědčuje barevně vytvořený přehledný rozpis, umístěný na viditelném místě. Rodiče také ocení dávkovače na léky, které jsou dostupné ve všech lékárnách. Dítě také musí jezdit na pravidelné kontroly ke svému ošetřujícímu lékaři (jednou za 3 měsíce). Někdy, většinou v případech, kdy jsou plíce napadeny bakteriemi, je zapotřebí hospitalizace, která trvá obvykle 14 dní. Léčba CF se mění s postupem věku dítěte. (dostupné z: Kvalita života nemocných CF Onemocnění s sebou přináší řadu symptomů, které jsou nepříjemné a pro jedince omezující. Lidé prožívají zdravotní potíže rozdílně, proto je kvalita života vyjádřena mírou subjektivní spokojenosti. Je důležité uvědomit si, do jaké míry jedinci nemoc ztěžuje život a ve kterých oblastech ho limituje. Významným aspektem je míra soběstačnosti a nezávislosti na pomoci druhého člověka. Nespecifickými projevy mnoha různých onemocnění jsou míra generalizovaného omezení možností, zvýšená unavitelnost a vyčerpání. Jejich důsledkem je jisté omezení nebo ztráta možnosti pracovat nebo se věnovat svým oblíbeným činnostem, které přinášely jedinci smysl všedního dne. S tím souvisí i udržování sociálních kontaktů. Dále se posuzuje míra schopnosti sociálního kontaktu, týkající se zachování komunikačních schopností 18

19 a kompetencí, díky kterým se udržují vztahy s druhými lidmi. Kvalita života nemocného jedince se odvíjí i od úrovně zachovaného celkového pocitu pohody, který závisí na psychickém a tělesném stavu nemocného. (Vágnerová, 2008, s. 89) Výzkum ohledně kvality života nemocných s CF se uskutečnil v České Republice v 80. letech, výsledky korespondují s podobným sledováním ve světě. Výzkum byl zaměřen na tři základní skupiny údajů: emoční reakce dítěte, zdravotní potíže a socializace. Starší pacienti si uvědomují zhoršování svého zdravotního stavu s věkem, jejich přístup k inhalacím však není vždy zodpovědný. Mladší i starší pacienti mají podobnou toleranci k fyzické zátěži, u obou skupin bylo pozorováno, že se vzrůstajícími obtížemi roste i nedůvěra v léky. U starších pacientů nebyl sledován enormní nárůst úzkosti a emoční lability a zároveň si neuvědomují závažnost svého onemocnění. Mladší pacienti mají zodpovědnější přístup k léčbě. Mladší ani starší děti nemají výrazně zhoršenou sociální adaptibilitu a komunikaci s okolím. (Vávrová, 2005, s. 469) 19

20 2 Psychologická problematika nemocných CF CF představuje významnou psychosociální zátěž, a to jak z hlediska nemocného, tak i celé rodiny. Chronická nemoc je závažné onemocnění, které působí na psychiku postiženého jedince. Somatická choroba má i svůj sociální význam, který je vyjádřený rolí a postavením nemocného. Nemoc lze chápat jako narušení určitých funkcí orgánů, což negativně ovlivňuje kvalitu života nemocného. Chronické nemoci nejdou zcela vyléčit, proto by měl nemocný jedinec onemocnění přijmout jako součást své identity, musí se s ním naučit žít. (Vágnerová, 2008, s. 95) Onemocnění představuje pro samotné dítě i jeho rodinu závažný stres. Nemoc s sebou přináší bolest, různé léčebné procedury a strach z nich, strach z nových lidí kolem sebe, omezení v pohybu, strach ze separace během hospitalizace, izolaci od vrstevníků, odlišný denní režim. Nemoc dítěte může změnit chování rodičů při strachu o dítě, někdy mohou rodiče postihnout pocity ohrožení vlastního života v oblasti manželství nebo zaměstnání, a to vše s různou závažností dle věku dítěte a druhu jeho onemocnění. (Říčan, Krejčířová, 2006, s. 66) 2.1 Nemoc Pojem nemoc prošel dlouhým vývojem, který odrážel nové vědecké poznatky z oblasti biologie. V posledních desetiletích se přístup k nemoci omezil pouze na přístup biologický. Je důležité, abychom neopomenuli respektování sociálních a psychologických dimenzí. Při vymezení pojmu nemoc je vhodné vycházet z celistvosti organismu a prostředí. Tento přístup nám umožní chápat nemoc v rovině životních procesů člověka, které se dějí v systému člověk a prostředí, a nemoc je právě poruchou tohoto systému. Vlastnosti organismu omezují možnosti člověka vyrovnat se s určitými nároky prostředí v průběhu života. (Zacharová, Hermanová, Šrámková, 2007, s. 17) Dle Vágnerové (2008, s ) se nemoc u jedince může změnit v aktuální prožívání a reagování. Špatný psychický stav může zapříčinit zhoršení fyzického stavu 20