Kódování vzácných onemocnění v praxi, zdroje dat o vzácných onemocněních

Transkript

1 Kódování vzácných onemocnění v praxi, zdroje dat o vzácných onemocněních Miroslav Zvolský Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Vzácné nemoci terminologie, klasifikace, kódování 11. listopadu 2015, Praha

2 Definice Terminologie = názvosloví/odborné názvosloví Systém odborných termínů (tematického oboru) Klasifikace Zařazení prvků do tříd, včetně pravidel pro zařazování a popisu jednotlivých prvků Třídy mohou být uspořádány Nomenklatura systém pojmenování a zařazování (klasifikace) určitých objektů jakožto prvků dané kategorie Kódování (klinické kódování) Proces nahrazení diagnózy, procedury nebo jiného klinického termínu kódem Popis klinického stavu v (elektronickém) záznamu pacienta pomocí kódů

3 Definice - pokračování Slovník/tezaurus seznam pojmů a synonym, případně definic Ontologie formální a deklarativní reprezentace obsahující seznam pojmů a vztahů mezi nimi Databáze uspořádaná množina dat (na elektronickém médiu) Linearizace např. z pohledu Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-11) pohled vybírající tematické termíny (v hierarchické podobě) napříč terminologickým systémem Nosologie obor medicíny zabývající se klasifikací nemocí

4 Definice - pointa Terminologie, klasifikace, nomenklatura, slovník/tezaurus, ontologie, databáze, linearizace, kódovací systém, Dále probírané systémy mohou vystupovat ve více uvedených rolích zároveň. Např. MKN-10 je klasifikace, zároveň slouží pro primární kódování diagnóz, zároveň je terminologickým standardem (slovníkem), zároveň v případě tabelárního seznamu uloženého v elektronické podobě je databází, zároveň velmi omezeně obsahuje informace o vzájemných vztazích (ontologie)

5 Problémy kódování vzácných nemocí (RD) Motivace - Proč kódovat? - viditelnost RD v informačních systémech a sběrech dat - možnost analýz, zpřesnění nejen úhradových mechanismů - papírová zdravotní dokumentace vs. elektronický zdravotní záznam Výběr vhodného systému pro kódování, vlastnosti: - PODROBNOST systému (MKN-10 vs. Orphanet) - aktuálnost systému - snadná implementace - možná akceptace systému v klinickém terénu Implementace vybraného systému (systémů) do zdravotnického systému - náklady na informovanost - náklady na změny informačních systémů

6 Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 0 Obraz reality podle možností zakódování (vlastností kódovacích mechanizmů) ztrácí část původní informace

7 Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 1 Toto by mohl být příklad velmi podrobného systému umožňující velmi přesný popis skutečnosti.

8 Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 12 Se snížením rozlišovací schopnosti klasifikačního kódovacího systému obraz hrubne

9 Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 3 a ztrácí část informace. Což pro některé účely může stačit. Stále vidíme, že na obrázku je děvče.

10 Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 4 Pro zachycení některých vlastností jsou však hrubší systémy nedostatečné. U vzácných nemocí je třeba rozlišit velké množství podrobných jednotek.

11 Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 5 Jakou barvu očí má děvče na obrázku? Analogicky u vzácných onemocnění např. jakou mutaci jakého genu má pacient?

12 Přehled systémů Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-10) klasifikace - > kódování - > terminologie kategorií (Bertillon) tis. (MKN-10) Orphanet databáze/terminologie, jako dodatky klasifikace a kódování (Orpha codes); necelých 7000 jednotek Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) databáze, informační zdroj, ale také kódování (MIM numbers); 15 tis. genů, 8 tis. fenotypů Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) klasifikace, možnost použít pro kódování, ve specifickém segmentu se jedná i standardizaci terminologie, 1100 jednotek

13 Přehled systémů - doplnění Human Phenotype Ontology (HPO) Medical Subject Headings (MeSH) Systematized Nomenclature of Medicine Clinical Terms (SNOMED CT) Unified Medical Language System (UMLS) MKN-11 (v přípravě) MKN/Alpha-id (Neměcko) Další zahraniční systémy

14 Mezinárodní klasifikace nemocí - mezinárodní standard pro označování (terminologie i kódování) diagnóz - garantována a vyvíjena Světovou zdravotnickou organizací - používána v ČR pro vykazování v úhradových mechanizmech, ale také v Národním zdravotnickém informačním systému (i v dalších agendách) - díky tomu značná podpora v informačních systémech - v ČR omezeno na kódy kategorií tabelárního seznamu - český překlad a aktualizace provádí ÚZIS ČR, snaha o stabilizaci licenčních práv a o dlouhodobý rozvoj a podporu ale pro rozlišení vzácných nemocí není MKN-10 dostatečně podrobná!

15 Orphanet - databáze téměř 7000 onemocnění - organizováno, udržováno a průběžně (měsíčně) aktualizováno mezinárodním konsorciem Orphanet (INSERM, Paříž) - popisy onemocnění, překlady do světových jazyků - informace dostupné v rámci webového portálu - ale zpřístupnění i podkladových souborů pod otevřenou licencí (ORPHADATA) - obsahuje informace o vztahu položky s jinými systémy (!) - ČR je v Orphanetu zastoupena - Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění - ÚZIS ČR se v projektech rozvíjejících Orphanet (RD-Action) účastní jako spolupracující instituce -

16 Online Mendelian Inheritance in Man - široce akceptovaný odborný katalog onemocnění s genetickým podkladem, ale také genů a konkrétních mutací - používán ve výzkumu, odkazovaným zdrojem v odborné literatuře - vytvářen a pravidelně aktualizován na akademickém základě -

17 Klasifikace SSIEM - Mezinárodní odborná společnost pro studium vrozených vad metabolismu - Publikována v roce 2012, dále neaktualizována, - Obsahuje cca 1100 jednotek onemocnění v hierarchické struktuře - Oproti jiným systémům: - Oborově specifická (vrozené metabolické poruchy) - Pro danou doménu podrobná - Obsahuje kategorie, kdy není přesně známa jednotka na úrovni mutace, ale je známa skupina/porucha - ÚZIS ČR po dohodě s SSIEM vytvořil elektronickou verzi a doplňuje provázání (cross refferencing) na ostatní systémy (především na Orphanet)

18 Srovnání kódovacích systémů - příklad Název onemocnění Kód MKN-10 (přesný název jednotky MKN-10) Kód Orpha Kód MIM Kód SSIEM fenylketonurie E70.0 (Klasická fenylketonurie) hyperfenylalaninemie E70.1 (Jiné hyperfenylalaninémie) a dalších 41 a další jednotky jednotek kongenitální hypotyreóza kongenitální adrenální hyperplazie E00.0, E00.1, E00.2, E00.9, E03.0, E03.1 E25.0 (Vrozené adrenogenitální poruchy spojené s nedostatkem enzymů) 442 a dalších 18 jednotek 418 a dalších 12 jednotek a další jednotky cystická fibróza E84 (Cystická fibróza) leucinóza E71.0 (Nemoc javorového sirupu (Leucinóza) a další 4 jednotky a další jednotky glutarová acidurie typ 1 E72.3 (Poruchy metabolismu lyzinu a hydroxylyzinu) deficit MCAD E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) deficit LCHAD E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) deficit VLCAD E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) deficit karnitinpalmytoyltransferázy I E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) deficit karnitinpalmitoyltransferázy II E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) a další 2 jednotky deficit CACT E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) Izovalerová acidurie (IVA) E71.1 (Jiné poruchy metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem) Legenda: Umožňuje přesnou identifikaci Umožňuje podrobnější členění -

19 Systémy pro pilotní použití v Národním registru vrozených vad (NRVV) - Kromě základního kódování případů NRVV prostřednictvím MKN-10 nově použití systémů Orphanet (Orpha Codes), OMIM (MIM Numbers), SSIEM - Číselníky pro nové systémy a převodní tabulka pro cross refferencing (založena na podkladech Orphanetu) budou publikovány a pravidelně aktualizovány na webových stránkách ÚZIS ČR. - Do budoucna se předpokládá překlad NÁZVŮ jednotek Orpha, OMIM a SSIEM do češtiny, prozatím budou používány anglické názvy jednotek.

20 Zdroje dat o vzácných onemocněních - Veřejně dostupné informační zdroje - Orphanet, OMIM, Wikipedia - Provázání vzájemné odkazování (cross refferencing) - Sběry dat - Průzkumy (NHS Paediatric Surveillance Unit) - Klinické registry - Celonárodní registry (NRVV) - Vykazování úhrad zdravotní péče

21 MKN-10 Orphanet (Orpha Codes) OMIM (MIM Numbers) SSIEM klasifikace Děkuji Vám za pozornost.