Orphanet Portál pro vzácná onemocnění

Transkript

1 Orphanet Portál pro vzácná onemocnění MUDr. Marek Turnovec Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice v Motole Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění Seminář Vzácné nemoci - terminologie, klasifikace, kódování, Ministerstvo zdravotnictví ČR,

2 Portál o vzácných onemocněních a orphan drugs (léčivé přípravky pro léčbu vzácných onemocnění). Původně francouzský projekt, dnes celoevropský a zapojují se i země mimo Evropu (Kanada, Maroko, Austrálie). 2/21

3

4

5 Vzácná onemocnění rare disease, rare disorder, orphan disease Definice Evropské komise: život ohrožující či invalidizující onemocnění s velmi nízkou prevalencí, které vyžaduje zvláštní péči Evropská unie: méně než 5 z = 1 : USA: méně než obyvatel USA 2 1 : Japonsko: < obyvatel Japonska 1 : I když jsou vzácná, je jich hodně (asi 7-8 tisíc). Ve vyspělých zemích 6-8 % obyvatel trpí některou ze vzácných nemocí1. 1) Nařízení EC 141/2000 2) Rare Diseases Act of 2002 (PUBLIC LAW NOV. 6, 2002) 5/21

6 Co Orphanet nabízí (I) Soupis vzácných onemocnění a jejich klasifikace (spolupráce na MKN-11) Encyklopedie vzácných onemocnění (>6600) Soupis léčivých přípravků pro léčbu vzácných onemocnění ve všech stádiích vývoje (European Medicines Agency) 6/21

7 Co Orphanet nabízí (II) Adresáře specializovaných služeb v 39 zemích: specializovaná centra a kliniky laboratoře probíhající výzkumné projekty klinické studie registry technologické platformy sítě Adresář pacientských organizací 7/21

8 Co Orphanet nabízí (III) Pomůcka pro diferenciální diagnostiku vyhledávání nemocí dle příznaků Doporučené postupy pro neodkladnou péči u vybraných vzácných onemocnění OrphaNews pravidelný přehled novinek o vzácných onemocněních, 2x měsíčně, anglicky, francouzsky a italsky Orphanet Journal of Rare Diseases - recenzovaný časopis (IF 3.36) 8/21

9 Co Orphanet nabízí (IV) Orphanet Reports Series zprávy, zaměřené na různá sjednocující témata OrphaData data ve formátu XML ke stažení ORDO Orphanet Rare Disease Ontology 9/21

10

11

12

13 Vyhledávání dle příznaků

14

15 Orphanet Reports Series

16 seznam seznamvzácných vzácnýchonemocnění onemocnění epidemiologická data epidemiologická data klasifikace klasifikace nemoci a příznaky nemoci a příznaky tezaurus příznaků (slovník synonym) tezaurus příznaků (slovník synonym) nemoci a geny nemoci a geny

17

18 Orphanet Rare Diseases Ontology (ORDO) ve spolupráci s European Bioinformatics Institute strukturovaný výčet vzácných onemocnění, se vzájemnými vztahy, vztahy ke genům vazby na jiné terminologie: MeSH, UMLS, MedDRA, MKN-10 vazby na jiné databáze: OMIM, UniProt, HGNC, Ensembl, Reactome, IUPHAR, GeneAtlas /21

19 Orphacode unikátní identifikátor pro onemocnění peer review aktualizace 1 měsíčně u jednotek, kde není kód dle MKN-10 ani SNOMED CT volně dostupný, bez nutnosti licence 19/21

20 Mapování MKN-10: OMIM: UMLS: MedDRA: MeSH: Většina onemocnění je součástí více klasifikací. Linearizace jedna preferovaná klasifikace 20/21

21 Odkazy & kontakty MUDr. Marek Turnovec Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM 21/21