Registr pacientů s FAP - výsledky centra

Transkript

1

2 Familiární adenomová polypóza Registr pacientů s FAP - výsledky centra Jiří CYRANY 2. interní gastroenterologická klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové Universita Karlova v Praze Lékařská fakulta v Hradci Králové

3 Familiární adenomová polypóza - dědičný syndrom (gen APC, MUTYH) - méně než 1 % kolorektálních karcinomů - téměř 100% individuální riziko karcinomu kolorekta, často v mladém věku - desítky, stovky, tisíce adenomů tračníku - extrakolonické projevy

4 Historie registrů FAP: St. Mark s polyposis registry založen 1924 patolog Cuthbert Dukes chirurg J.P. Lockhart-Mummery asistent H.J.R. Bussey

5 Význam registrů FAP:

6 Význam registrů FAP:

7 Registry FAP ve světě: The Danish polyposis register založen 1961; % pokrytí 2014: 668 postižených (210 rodin) 5,6 mil. obyvatel

8 Registr FAP v České republice: Pracovní skupina pro FAP 5/06 zahájení činnosti pracovní skupiny (prof. MUDr. Milan LUKÁŠ, CSc.; MUDr. Aleš NOVOTNÝ) 2/08 zahájení činnosti registru, 5 center postupně 12 center, aktivních 6 center aktuálně téměř 90 registrovaných pacientů informační brožura pro pacienty (doc. MUDr. Václav Jirásek, CSc.; prim. MUDr. Jaroslav Kotlas) ( od 2011 aktivní jen jedno centrum (FN HK)

9 Registr FAP výsledky centra: Pracovní skupina a Registr FAP RNDr. Ing. Karel CHROUST, Ph.D. DSC Services, s.r.o. Program PRVOUK P37/08 Lékařská fakulta v Hradci Králové

10 Registr FAP výsledky centra: Počet nových pacientů v jednotlivých letech (celkem 45 pacientů)

11 počet Výsledky centra věk v době diagnózy (n=45) < Věk v době diagnózy

12 Výsledky centra pohlaví (n=45) muž žena

13 Výsledky centra - BMI ,6 20,0 26,7 15,6 11,1 4,4 4,4 (n=45) 0

14 Výsledky centra příznaky Příznaky n Bez příznaků 20 Průjem 12 Krev ve stolici 10 Bolesti břicha 7 Hubnutí 1 Dyspepsie 1 Pozitivní SOK 4 Jiné 3 Neuvedeno Podíl pacientů (%) (n=45)

15 Výsledky centra operace tračníku (n=45) 31 69% profylaktická kurativní paliativní

16 Výsledky centra profylaktické operace IRA IPAA IS % 6 30% věk 38 (16-60) let 2 IRA-ileorektální anastomóza, IPAA-ileo-pouch-anální anastomóza, IS-ileostomie

17 Výsledky centra operace pro karcinom T N M lokalizace operace poznámka 1 is 0 0 ascendens IRA syn. Tis rekta ascendens IPAA sigma IPAA IRA IPAA jiné 2 20% 3 30% sigma IPAA transversum IPAA sigma IRA úmrtí 5 50% rektum IPAA rektum TS úmrtí 9 x x 0 rektum IS 10 x x 0 x IRA IRA-ileorektální anastomóza, IPAA-ileo-pouch-anální anastomóza, IS-ileostomie, TS - transverostomie věk 48 (30-66) let vs. 38 let u profylaktických (p=0,07)

18 Výsledky centra endoskopická vyšetření Koloskopie (n=45) Gastroskopie Duodenoskopie Kapslová enteroskopie Push/DB enteroskopie 0% 20% 40% 60% 80% 100%

19 Výsledky centra postižení duodena Modifikované Spigelmanovo skóre karcinom Spigelman 4 počet polypů >20 Spigelman 3 velikost polypu >10 histologie tubulární tubulovilózní vilózní Spigelman 2 dysplázie nízká vysoká Spigelmanova klasifikace Spigelman I II III IV

20 Výsledky centra postižení duodena (n=45) 2 1 karcinom 38% 7 Spigelman IV Spigelman III 28 62% 10 8 Spigelman II Spigelman I

21 počet pacientů Výsledky centra postižení Vat. papily Vaterova papila postižena u 20/ karcinom IV III II I Spigelmanova klasifikace

22 Výsledky centra - genetika (n=45) 60% 27% mutace v APC genu n % prokázána neprokázána nevyšetřen %

23 Výsledky centra - genetika Lokalizace mutací APC (exony/kodony) Exony Exon

24 Výsledky centra - genetika exon Mutace na 5 konci atenuované? No. počet adenomů věk dg. věk kx. 4 05/ * 05/002 > ** 05/ nebyla 05/038 > nebyla 5 05/006 > /011 > ca 9 05/005 > ca

25 Výsledky centra Desmoidní tumor: muž 60 let (9 let po kolektomii) resekce jejuna žena 55 let (6 let po kolektomii) Příčiny úmrtí: muž 58 let karcinom Vaterovy papily muž 60 let karcinom tračníku žena 44 let karcinom tračníku žádné úmrtí nebylo v rámci dispenzarizace

26 Registr FAP v ČR budoucnost? Rozvojové projekty zdravotní péče na rok Priorita 3: Národní akční plán pro vzácná onemocnění. b) vznik a provoz registrů vzácných onemocnění Česká gastroenterologická společnost Česká lékařská společnost J.E. Purkyně

27 Děkuji za pozornost.

28