Přehled zpráv. Péče o vzácná onemocnění začíná dostávat přesné obrysy Zdravotnické noviny - ZDN ~ str. 11 ~ Události, fakta, názory mt

Transkript

1 Přehled zpráv Péče o vzácná onemocnění začíná dostávat přesné obrysy Zdravotnické noviny - ZDN ~ str. 11 ~ Události, fakta, názory mt 29. únor byl vyhlášen Světovým dnem vzácných onemocnění ČRo 6 ~ str. 01 ~ 22:10 Studio STOP Léčba vzácných onemocnění ČT 24 ~ str. 03 ~ 05:59 Studio 6 Tisíce Čechů mají vzácné nemoci, léčba stojí miliony Pražský deník ~ str. 11 ~ Události MICHAELA KOUBOVÁ Vzácná onemocnění jsou neustále na vzestupu novinky.cz ~ str. 00 ~ Žena - Zdraví zun Blíží se den pro vzácná onemocnění (Martin Sýkora) idnes.cz - blog ~ str. 00 ~ Plné znění zpráv 1

2 Plné znění zpráv Péče o vzácná onemocnění začíná dostávat přesné obrysy Zdravotnické noviny - ZDN str. 11 Události, fakta, názory mt Ministerstvo zdravotnictví bude postupně vyhlašovat centra pro léčbu vzácných onemocnění podle zákona o zdravotních službách, který nabude účinnosti od 1. dubna letošního roku. Na semináři občanského sdružení Občan v síti to připomněla MUDr. Miluše Havlová z odboru kontroly a revize zdravotní péče Všeobecné zdravotní pojišťovny (VZP). Mezi vzácná onemocnění jsou v evropském kontextu zahrnována taková, jejichž prevalence je nižší než 1/2000. Jiná kritéria mají pouze Švédsko a Dánsko, kde používají hranici prevalence 1/ Evropské aktivity v této oblasti shrnula MUDr. Kateřina Kubáčková z radioterapeutickoonkologického oddělení pražské Fakultní nemocnice v Motole a zástupkyně ČR v Evropském výboru expertů pro vzácná onemocnění (EUCERD). Nařízení č. 141/2000 Evropského parlamentu a Rady z prosince 1999 stanovilo kritéria designace léčivého přípravku jako léku pro vzácné onemocnění (orphan drug). Následovalo nařízení Komise (ES) č. 847/2000, které pro stanovení léčivého přípravku jako léku pro vzácné onemocnění definovalo prováděcí pravidla. Evropské farmaceutické fórum (High Level Pharmaceutical Forum) doporučilo členským státům EU zintenzivnit snahy o zlepšení dostupnosti léků pro vzácná onemocnění, vytvoření pracovních skupin k jednáním o cenách a úhradách a zlepšení informovanosti o vzácných onemocněních. Posléze bylo v červnu 2009 přijato doporučení Rady EU o akci v oblasti vzácných onemocnění. Na něm významně participovali čeští odborníci a v evropském kontextu bylo vnímáno jako velký úspěch českého předsednictví, prohlásila K. Kubáčková. Hlavními tématy doporučení byly tvorba národních plánů nebo strategií nejpozději do roku 2013 s důrazem na vytvoření relevantních a funkčních struktur v oblasti vzácných onemocnění, jejich definice a kodifikace, výzkum, vytvoření center a realizace evropské sítě pro vzácná onemocnění, posílení úlohy pacientských organizací, udržitelnost v oblasti informovanosti, výzkumu a zdravotní infrastruktury. Významným konzultantem byla pracovní skupina pro vzácná onemocnění (Rare Disease Task Force), která se posléze transformovala do EUCERD, jehož členy jsou zástupci jednotlivých členských států EU, pacientských organizací, výzkumných skupin a farmaceutického průmyslu. S problematikou vzácných onemocnění úzce souvisí možnost diagnostiky a léčby v zahraničí, kterou zakotvila směrnice Evropského parlamentu a Rady o uplatňování práv pacientů v přeshraniční péči z ledna Česká republika reagovala na evropské iniciativy usnesením vlády, která v červnu 2010 schválila Národní strategii pro vzácná onemocnění na léta , jejímž cílem je zefektivnit diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění a zajistit všem pacientům se vzácným onemocněním přístup k indikované a vysoce kvalitní zdravotní péči a následné sociální začlenění, a to na základě rovného zacházení a solidarity. K realizaci těchto cílů jmenoval v tém že roce ministr zdravotnictví meziresortní a mezioborovou pracovní skupinu pro vzácná onemocnění. Nejnověji bylo letos zřízeno Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole, které se věnuje vzdělávání a koordinaci zřizování center pro jednotlivá onemocnění. Pro diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění je třeba počítat s poměrně vysokými finančními částkami. Například náklady na jednoho pacienta s nespecifickými střevními záněty (Crohnova choroba nebo ulcerózní kolitida) vyčíslila M. Havlová na tisíc korun ročně, pacient s vrozenou metabolickou vadou stál v roce 2007 zhruba tři milióny korun ročně, v roce 2011 už to byly čtyři milióny. Průměrné náklady na jednoho pojištěnce VZP jsou přitom kolem korun ročně. *** více k tématu v příštím čísle Foto popis K. Kubáčková podala přehledný výklad evropských iniciativ počínaje přelomem století. Foto autor Foto: ZN Plné znění zpráv 2

3 29. únor byl vyhlášen Světovým dnem vzácných onemocnění ČRo 6 str :10 Studio STOP Dobrý večer na okruhu Českého rozhlasu 6. Na programu je Studio STOP, při jehož poslechu vás dnes srdečně vítá Terezie Jirásková. 29. únor byl vyhlášen Světovým dnem vzácných onemocnění. Cílem vzdělávací kampaně je zvýšit povědomí veřejnosti právě o vzácných onemocněních, možnostech jejich léčby a také pomoci pacientům a jejich rodinám překonávat překážky spojené s nemocí. Mottem letošního ročníku je solidarita. Projekt zastřešuje mezinárodní organizace asůloihgf která sdružuje pacientské organizace hájící zájmy lidí trpících vzácnými nemocemi. Vzácných onemocnění je přibližně 7 tisíc. Jedná se o převážně vrozené nemoci, které se vyskytují u velmi malé části osob. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než 1 osobu na 2 tisíce obyvatel. V zemích Evropské unie těmito nemocemi trpí více než 30 milionů osob, kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Podle aktuálních statistik trpí v České republice vzácným, nebo některým ze vzácných onemocnění zhruba 20 tisíc pacientů. Vzhledem k tomu, že se většina vzácných onemocnění rozvíjí již v období před narozením, projeví se rozvoj nemoci v 75 procentech případů již v dětském věku. Zhruba 30 procent pacientů umírá před dosažením 5. roku života. Více než polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje člověka na životě nebo způsobuje invaliditu. Ačkoli mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto nemocí do kategorie nevyléčitelných. A teď trochu legislativy. Česká republika reagovala na evropské iniciativy přijetím takzvané národní strategie v oblasti vzácných onemocnění usnesením vlády České republiky 30. června A cílem národní strategie je zefektivnit diagnostiku a léčbu právě vzácných nemocí a zajistit všem pacientům s těmito onemocněními přístup ke kvalitní zdravotní péči. Jejím cílem je dále pacientům poskytnout možnost začlenění do společnosti. A také rovné zacházení. Jaká vzácná onemocnění existují? Jak se s nim lidem žije? I o tom, jakou léčbu jim zdravotnické systémy v jednotlivých zemích Evropské unie nabízejí budeme hovořit v dnešním vydání Studia STOP, které právě začíná. O tématu budou v dnešním vydání Studia STOP diskutovat Anna Arelanesová, která je předsedkyní Klubu nemocných cystickou fibrózou. Lékařka Kateřina Kubáčková, která je zástupkyní České republiky v komisi expertů Evropské unie právě pro vzácná onemocnění. A je z oddělení onkologie a radioterapie Fakultní nemocnice Motol. A v neposlední řadě poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavel Vepřek, předseda občanského sdružení Občan, který organizoval dnešní diskusi o léčbě vzácných onemocnění na půdě CERGE- EI. Přeji vám všem dobrý večer. Dobrý večer. Dobrý večer. Dobrý večer. Dovolte mi v úvodu ještě krátkou citaci slov ředitele Institutu pro zdravotní ekonomiku Tomáše Doležala k problematice léčby vzácných onemocnění, tak jak ji publikuje v měsíčníku Občan v síti. Cituji: "Problematiku léčiv k léčbě vzácných onemocnění provází mnoho mýtů. Z nichž tím nejproblematičtějším je obava, že tato léčiva budou v blízkých letech devastovat rozpočty veřejného zdravotního pojištění. Podle skutečných čísel tomu tak zatím není ani v České republice, ani v zemích Evropské unie. V roce 2010 činily náklady na léky na vzácná onemocnění v České republice 2,1 miliardy korun. Tento objem představuje necelá 3 procenta nákladů na všechny léky v České republice. Předpovědi nákladů na tato léčiva na základě očekávaných registrací je ve výši 2,3 až 2,6 miliardy korun v letech 2011 až 13. A to se jedná spíše o maximální možný scénář, který skutečně náklady na léky k léčbě vzácných onemocnění přeceňuje." Tolik tedy slova ředitele Tomáše Doležala, Plné znění zpráv 3

4 ředitele Institutu pro zdravotní ekonomiku. Podnětem pro vznik národní strategie v oblasti vzácných onemocnění bylo naléhání členů rodin a pacientů trpícími vzácnými nemocemi, která právě vedla k přijetí nařízení Evropského společenství, Evropského parlamentu a Rady o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění. Na co vlastně ty pacientské organizace upozorňovaly a o co usilovaly? Lékařka Kateřina Kubáčková. Byli to skutečně pacienti a jejich rodinní příslušníci v Evropě, kteří trpěli vzácnými onemocněními a nemohli najít adekvátní centra, dostupnou léčbu v Evropě. A jednalo se konkrétně o vyspělé státy jako byla Francie a Velká Británie. Měla jsem sama možnost slyšet zpovědi pacientů a s jiným přístupem se setkali ve Spojených státech amerických, kde zvláštní legislativa pro problematiku vzácných onemocnění a léků pro vzácná onemocnění existuje více než 20 let, od roku Musíme si uvědomit, že na evropské úrovni pacienti představujou velmi silnou zájmovou skupinu a byly to jejich kontakty a tlak na členy Evropského parlamentu, který přispěl k přijetí nařízení Evropské rady a parlamentu o lécích pro vzácná onemocnění. Byla to legislativa, která samozřejmě neobsahovala jen problematiku týkající se léčivých přípravků. Ale celé spektrum výzkumu, podpory vývoje léků pro vzácné onemocnění a zviditelnění toho, této problematiky a zviditelnění pacientských organizací i v jiných členských státech. Dejme příležitost Pavlu Vepřekovi, který je poradcem ministra zdravotnictví. Jedna část otázky, můžete představit vlastně postoj ministerstva k této národní strategii a druhá část, proč občanské sdružení Občan, jehož jste předsedou, považovalo za nutné v CERGE-EI, tedy v CERGE Institutu uspořádat diskusi právě o vzácných onemocněních? Tak, když to vezmu od konce, tak naše sdružení uspořádalo podobný seminář na sklonku roku A tak se, a protože mezitím se toho v České republice a v oblasti vzácných nemocí a v legislativě vzácných nemocí odehrálo poměrně hodně a k lepšímu, tak jsme pokládali za zajímavé se k tomu, k této problematice vrátit a říci, jak se zlepšila situace pacientů se vzácnými nemocemi a jejich rodin. Co se týká ministerstva, tak ministerstvo koordinuje všechny tyhle ty přípravy a na půdě ministerstva vzniká, vznikla jak ta národní strategie, tak teďka akční plán, který má tu národní strategii, která je na desetiletí rozpracovat do jednotlivých dvouletých období a říkat, na co se ta státní politika zaměří a co bude podporovat. Tím jedním z hlavních témat je třeba vytvoření národního koordinačního centra pro vzácné nemoci. A musím se pochválit tím, že Česká republika byla jedním z hybatelů vlastně přijetí toho, té evropské direktivy. Protože to vzniklo za českého předsednictví. A za výrazného podílu našich odborníků. Ještě než dáme příležitost paní předsedkyni Klubu nemocných cystickou fibrózou, vy jste už, paní doktorko Kubáčková, o tom hovořila, že ta evropská legislativa upravila problematiku léčiv pro vzácná onemocnění se sedmnáctiletým zpožděním oproti Spojeným státům. Když taková onemocnění definovala. Z jakého důvodu se Evropa k tomu připojila až po 17 letech? A je to nějaký problém, anebo je to jenom přirozený důsledek naší historie a vlastně to nic neznamená? Já si myslím, přesně, jak jste řekla, že to je charakter určitě historický, vývojový i vývoje, koncepce Evropské unie. Že přeci jenom ty Spojené státy stály trošku někde jinde. A ta problematika se dál vyvíjí, určitě k lepšímu. Tvoří se nové dokumenty, nová doporučení, nové strategie. O té poslední, jak zmiňoval pan doktor Vepřek, doporučení v oblasti akce, v oblasti vzácných onemocnění a v neposlední řadě bych zmínila směrnici Evropské rady a parlamentu o přeshraniční péči, která explicitně v jednom článku mluví o problematice vzácných onemocnění a nutnosti vytvoření evropské sítě center vzácných onemocnění, která navzájem budou spolupracovat. Je zde kladen důraz nejenom na mobilitu pacientů mezi jednotlivými centry, ale i na mobilitu odborníků. Což samozřejmě v mnohém usnadní péči o pacienty. Plné znění zpráv 4

5 To znamená, je v tuto chvíli rozdíl mezi tím, co doporučuje Evropská unie, přístupu k léčbě vzácných onemocnění, a v tom, jaké možnosti pacientům nabízí české zdravotnictví? Já si myslím, že řada center, která již existují nebo budou v blízké době ustanovena pro léčbu vzácných onemocnění, víceméně splňují ty předpokládaná kritéria evropských referenčních center. A myslím si, že vůbec Česká republika se nemá za co stydět a má co nabídnout. A naopak sdílet své zkušenosti v léčbě a péči o pacienty se vzácnými chorobami. Pan poradce Vepřek se hlásil, poradce ministra zdravotnictví. Já ještě k té vaší, nebo tomu srovnání mezi Evropou a Amerikou. Ta Amerika je veliká země. A Evropská unie se konsoliduje jako země, nebo soustátí obdobné velikosti a teprv vlastně v této chvíli je možné něco jako budovat velkorysého, protože Česká republika má, jak jste říkala, 20 tisíc pacientů se vzácnými nemocemi. Ale v rámci Evropské unie je to 36 milionů. A pro 36 milionů už se vyplatí vytvářet pracoviště a vlastně celá ta aktivita je o nějaké dělbě práce v rámci Evropské unie. A v podpoře výzkumu a vývoje právě směrem k metabolickým vadám. Protože, ke vzácným vadám. Protože už je, už se to, už to má prostě smysl z hlediska množství. Takže to je vlastně pozitivní aspekt našeho členství v Evropské unii. A vůbec fungování Evropské unie. Třeba tento případ přístupu k vzácným onemocněním. Já si myslím, že pro vzácné onemocnění je to opravdu zásadní přínos do života těchto lidí. Abychom tu Evropskou unii stále jenom nekritizovali, což my tady děláme hojně. Podívejme se trochu do praxe. Jsme také v tom dnešním vydání Studia STOP ve společnosti s předsedkyní Klubu pacientů s cystickou fibrózou paní Annou Arelanesovou. Pacientů s touto nemocí je asi 600 v České republice. Tak, můžete nejprve představit, o jaké onemocnění se jedná a pak se podíváme na to, jak vy tedy, coby zástupkyně pacientské organizace, vnímáte poskytovanou péči právě takto nemocným. Cystická fibróza, neboli dříve se jí také říkalo mukoviscidóza je dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávicí ústrojí. Ale i také jiné orgány. Není nakažlivé, nemocní se s ní narodí a v prvních několika měsících až rocích se objevují první příznaky. Které se projevují hlavně častými infekcemi dýchacích cest, kdy v pacientových plicích je vytvořen hustý hlen, který vlastně je rodnou půdou pro bakterie a různé nečistoty. A pacient s cystickou fibrózou vlastně není moc schopen dobře se bránit těmto bakteriím. Proto velmi často je na antibiotické léčbě. Postihuje, jak jsem už řekla, také trávicí ústrojí, kdy právě díky tomuto vazkému hlenu je zalepena i slinivka, která vylučuje trávicí enzymy, tudíž pacienti většinou velmi špatně prospívají a nerostou. Tento problém bychom měli vyřešený tím, že pacientu před jídlem podáváme trávicí enzymy. Velmi často se také přidružuje ale cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další nemoci. Jak jste již řekla, pacientů máme 600, celkem tedy postihuje každého, nebo jednoho ze 4,5 tisíce narozených dětí v České republice. Cystická fibróza je léčitelná, ale bohužel nevyléčitelná. A v současné době polovina nemocných se dožívá 32 let. Plné znění zpráv 5

6 Pokud my samozřejmě budeme o tomto onemocnění ještě blíže hovořit a představovat různé pohledy a vezmeme ho jako příklad těch vzácných onemocnění. Aniž bychom vyloučili to, že popíšou zde přítomní lékaři ještě další vzácná onemocnění. Právě proto, aby si posluchači udělali lepší představu o tom, jaká existují. Protože často ani praktickým lékařům, kteří se o těchto vzácných onemocněních učí, ale třeba se s nimi za život setkají jenom jednou, tak mnohdy dochází k situacím, že ani je nenapadá, že by dotyčný pacient mohl být takto nemocen. Řekněte tedy z pohledu té pacientské organizace na co vy jste upozorňovali? No, my v Klubu nemocných cystickou fibrózou, který už funguje od roku 92 samozřejmě úzce spolupracujeme s ministerstvy, jak zdravotnictví, tak sociálními. A samozřejmě víme velmi dobře, že národní strategie byla podepsána v červnu. A snažíme se zajímat velmi o problematiku, veškerými možnostmi přispívat. Osobně se angažuji z toho důvodu, protože moje dcera, které je v současné době 11, byla ve dvou letech diagnostikována touto chorobou, tedy cystickou fibrózou. My jsme měli v tom obrovském neštěstí obrovské štěstí, dá se říct. Protože jsme měli pacientskou organizaci. Ta nás velmi podpořila, poskytla potřebné informace a celý tým lékařský nás, jak se dá říct, možná vycvičil k tomu, jak se o dceru starat, jak se jí věnovat, jakou léčbu aplikovat. A jsou nám neustále podporou. A protože mi ta podpora byla takhle dána, tak já ji měla potřebu dávat zpět. Takže jsem vlastně se zapojila do této činnosti u nás v klubu a dělám to dodnes. Otázka pro lékaře Kateřinu Kubáčkovou, která je zástupkyní České republiky v komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění. Ví se o vzácných onemocněních, že když se porovnají dva pacienti se shodnou diagnózou, tak lze u nich pozorovat dosti rozdílné příznaky nemoci. A mnohé z těchto příznaků zůstávají někdy dlouhá léta skryta. Paní doktorko, je to také důvod, proč je nesnadné takové vzácné onemocnění třeba v ordinaci praktického lékaře diagnostikovat? A určit vlastně včas, že se jedná o takové onemocnění? Máte naprostou pravdu. Jsou to příznaky, které můžou být velmi rozmanité. U jednotlivých postižených pacientů se můžou projevit různým způsobem, v různém věkovém období. A jedním z takových handicapů vzácných onemocnění je, že v podstatě my neznáme zcela přesně jejich klasifikaci. Neumíme je zařadit. Nejsou zahrnuty ani do mezinárodní klasifikace platné, vydávané Světovou zdravotnickou organizací. V podstatě ta povědomost o vzácných onemocněních je velmi malá jak v pregraduálním, tak v postgraduálním vzdělávání lékařů. A to je, myslím, taky jeden z bodů národní strategie a posléze národního akčního plánu, který by měl zviditelnit tuto problematiku diagnostiky vzácných onemocnění. Jak mezi odbornou, tak i laickou veřejností. Pan poradce Vepřek. Vy, coby lékař, taky budete moci posluchačům představit ještě další typy těch vzácných onemocnění, které existují a které sužují pacienty. To jsou různé metabolické vady. Některé z nich jsou v současné době léčitelné, protože jsme schopni vyrobit ten enzym, který u té nemoci schází, takže když se ten enzym podává v určitých časových intervalech, tak ke střádání těch látek, které toho pacienta poškozují, nedochází. Typickým příkladem je Gaucherova nemoc. A ještě k té vzácnosti a k tomu poznávání. Já bych chtěl říct, že prostě je to, je to tak, že je to velmi obtížné to poznat, protože lékaři se s většinou z nich nikdy za svou praxi nesetkají. A tady je důležité, aby ve chvíli, kdy ta nemoc chce to, kterou ten pacient má, se nějak odlišuje od toho normálního průběhu, tak aby začali i na to nějak reagovat. A to je právě velmi dobré, že vzniká to národní koordinační středisko, protože lékaři se budou mět kde obrátit, kam obrátit. A tam už prostě skupina odborníků bude jim moci poskytnout daleko více informací než co bylo možné doposavad. Plné znění zpráv 6

7 Ještě k tomu národnímu koordinačnímu středisku. Kde bude sídlit? Bude sídlit v Praze v Motole. Paní doktorka Kubáčková. Já bych ještě obohatila možná to spektrum těch vzácných onemocnění, což mnohdy si neuvědomujeme, že mezi vzácná onemocnění patří celá řada zhoubných nádorů, rakoviny, všechny nádory dětského věku, od těch běžně vyskytujících se nádorů, vyjma nádorů prsu, střeva, prostaty a čípku děložního tam spadá celá problematika nádorových onemocnění dospělých. Krevní onemocnění, leukémie a sama mohu říci, že z denní praxe se bohužel stále setkáváme s tím, že pacienti přicházejí pozdě, s nepoznanou diagnózou ve stádiu, kdy my onkologové již jim nemáme co nabídnout. A myslím si, že určitě je velmi záslužné mít v České republice jedno koordinační centrum, které bude, řekněme, trošku takovou, takovým virtuálním centrem, které bude sloužit jak pro odborníky, tak i pro pacienty. A bude víceméně "rozesílat", distribuovat i informace a pacienty na patřičná léčebná centra. A z jakého důvodu třeba tato rakovinná onemocnění, která vy jste vyjmenovala, patří do oblasti vzácných onemocnění? Pokud je laickým pohledem srovnáme třeba s oněmi metabolickými vadami, Gaucherovou chorobou či cystickou fibrózou, tak se tam může jevit takový rozdíl, že se člověku může zdát, že ta rakovinná onemocnění vznikají třeba v pozdějším věku života. Tak proč vlastně patří také mezi vzácná onemocnění? Úvodem jste zmínila definici vzácných onemocnění. V evropské legislativě je všeobecně akceptovaná 5 na 10 tisíc, nebo jeden na 2 tisíce. A v podstatě tam spadá touto prevalencí, tím počtem vyskytujících se onemocnění celá řada právě nádorových onemocnění. Samozřejmě je tam diskrepance mezi počtem nemocných s Gaucherovou chorobou nebo s cystickou fibrózou ala diskrepance s některými vzácnými nádory, kam Česká republika se řadí na první místa ve světě. Otázka pro poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavla Vepřeka, který je zároveň předsedou občanského sdružení Občan.mají pacienti se vzácnými nemocemi v České republice stejné právo na vysoce kvalitní léčbu jako nemocní běžnějšími typy nemocí? Já myslím, že mají. A že v rámci České republiky je o ně postaráno jako stejně dobře nebo lépe než ve většině západoevropských zemí. Je to asi dáno nějakou naší historií a tím, že u nás už jako historicky vznikla skupina velmi zapálených odborníků, kteří se tomu prostě věnovali a svou profesní kariéru dali na oltář různým těm typům vzácných onemocnění. A to je myslím to ovoce, které teďka Česká republika a pacienti, kteří tady stonají s těmito velmi nepříjemnými nemocemi, které vlastně z toho těží. Souhlasíte, paní doktorko Kubáčková? Plné znění zpráv 7

8 Naprosto souhlasím, můžu potvrdit i z denní zkušenosti ze své klinické praxe, že právě v nádorových onemocněních naši pacienti mají dostupnou řadu léků, která například na západ od nás, zvlášť ve Velké Británii není pro běžného pacienta z prostředků veřejného pojištění dostupná. Otázka pro předsedkyni Klubu pacientů s cystickou fibrózou Annu Arelanesovou. Paní Arelanesová, jak vy jste, coby matka dcery s cystickou fibrózou spokojená s těmi dostupnými možnostmi léčby a kde třeba vidíte nějaké mezery v tom systému myslím. Já jsem zatím velmi spokojená, musím říct. Jak už jsem zmínila předtím, že ten lékařský tým, který nás podporuje, naše pacienty, je velmi dobře sehraný. Léky, které naše děti, pacienti dostávají, jsou všeobecně dostupné a hrazené. Z tohoto pohledu bych si asi nemohla na nic stěžovat. Doufáme, že v budoucnosti se k nám dostanou i léky, které již byly odsouhlasené ve Spojených státech, pro toto onemocnění. A doufáme, že budou i tady u nás hrazené. O jaký okruh léků se jedná? Kateřina Kubáčková na tuto cystickou fibrózu, které jsou ve Spojených státech dostupné a tady by mohly být také, jestli byste mohla nějak upřesnit... Já si myslím, že jste měla na mysli jednak genovou léčbu a potom nová antibiotika, která byla schválená, myslím, už i v Evropské unii. A zatím probíhají ty dohadovací řízení o ceně. Jak by zlepšilo kvalitu života nemocného s cystickou fibrózou, kdyby měl v budoucnu dostupnou tuto genovou terapii a novou antibiotickou léčbu? Tak, co se týče antibiotik, samozřejmě protože zánětlivé projevy patří k jedním z nejčastějších komplikujících stavů cystické fibrózy, které potom na sebe nabalují další náklady, jsou to antibiotika, která jsou vyvíjena i v jiné formě, v inhalační formě než běžná, takže samozřejmě i zlepšují kvalitu života, nejenom že snižují komplikace, ale i zlepšení kvality života pacienta. Otázka pro předsedkyni Annu Arelanesovou. Jak se vlastně toto onemocnění, kterým trpí vaše dcera, dotýká kvality jejího života? Co nemůže, nebo může? Já vždycky říkám, že moje dcera se naproti ostatním zdravým dětem musí mnohem víc snažit, aby mohla žít ten normální život. Konkrétně její léčba spočívá v několika hodinách strávených nad inhalací a rehabilitačními cvičeními, kdy vlastně, jak jsem hovořila o tom vazkém hlenu, ona musí z těch plic ten hlen dostat ven. Samozřejmě ani nemluvím o velkých dávkách léků, které musí nejenom před jídlem, ale brát během dne. Pakliže potom je nějaký ten infekt, tak pacient musí samozřejmě inhalovat ještě navíc nějaké léky antibiotické, které se podávají pomocí inhalace. Takže ano, je ta léčba náročná. A to už ani nemluvím o tom, že pacienti by měli velmi dobře jíst, protože jak jsem mluvila o tom, že špatně prospívají, že jim nefunguje ta slinivka, takže je to spojeno i s přípravou velmi plnohodnotných jídel, které zaberou té mamince, i když může zapojit i to dítě teda do toho, ale zaberou té mamince hodně času. Takže je to opravdu velmi náročná. Plné znění zpráv 8

9 Podpora výzkumu a vývoje nových léků právě proti vzácným onemocněním má přínos pro společnost jako takovou. Poznatky, které díky výzkumu získávají odborníci, se využívají i ve vývoji léků pro další choroby. Tím se vlastně posouvá medicínský pokrok, dá se říct, v rámci celého zdravotnictví. Jak je podporován právě farmaceutický průmysl, aby vyvíjel léky na tyto nemoci u nás? Pavel Vepřek. U nás nemáme farmaceutický průmysl, který by vyráběl tyto typy léků. Takže České republiky se to, se tato otázka v zásadě netýká. Ale v rámci Evropské unie, kde jsou velké farmaceutické společnosti, které tyto léky, kterým se říkám sirotčí, nebo osiřelé léky /netlumočeno/, tak tyto léky mají jisté zvýhodnění ve svém vývoji, mohou mít odpuštěny různé licenční poplatky a je to prostě celý ten proces vstupu těch vzácných, léků na vzácná onemocnění je jednodušší, je usnadněn oproti lékům ostatním. Doplnění lékařka Kateřina Kubáčková. Já bych ještě doplnila pana doktora jedním takovým z těch nejvýznamnějších pobídek vůči farmaceutickému průmyslu. Je desetiletá exkluzivita na trhu, pokud dostanou registraci v rámci Evropy. A pokud by se snažil nějaký jiný lék pro stejnou indikaci přijít na trh, tak musí prokázat nějaký benefit. Klinickou superioritu ve smyslu účinnosti, bezpečnosti nebo i přínosu pro pacienta, místo aby pacient si aplikoval třikrát denně injekci, tak injekci dostane jednou za týden nebo za měsíc. Jak zamezit rozptýlení zdrojů na výzkum a vývoj léků na tyto nemoci? Já si myslím, že tady se také ukazuje ta výhoda, ta přidatná evropská hodnota problematiky vývoje léků pro vzácná onemocnění. Protože samozřejmě jak již zmínil pan doktor Vepřek, ta vzácnost, raritnost sama o sobě stimuluje odborníky, aby se slučovali, sdíleli informace a snažili se dopátrat toho optimálního výsledku. Ať už je to ve vývoji nového léku nebo porozumění principům choroby a tím tedy vývoj i účinného u léčivého přípravku. A na evropské úrovni existuje i řada stimulů v této oblasti. Jsou to výzkumné rámcové programy, které mají poměrně vyčleněné velké finanční částky právě na výzkum v oblasti vzácných onemocnění. V současné době česká legislativa v procesu přístupu do hrazené péče a stanovování cen a úhrad nerozlišuje zvláštní kategorii léčiv pro léčbu vzácných onemocnění. Můžete potvrdit, jestli tomu tak opravdu je a co z toho vyplývá? To byla otázka pro poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavla Vepřeka, který je předsedou občanského sdružení Občan, který organizoval dnešní diskusi o léčbě vzácných onemocnění na půdě CERGE- EI. Z hlediska praktického dopadu to žádný dopad faktický nemá. Protože ty léky, jak jsme si už o tom říkali na začátku toho našeho povídání, tak ty léky jsou českým pacientům dostupný stejně jako kdekoli jinde v Evropě. A v některých případech naopak ještě více. Řeší se otázka, jestli těm osiřelým lékům máme vytvářet nějaký specielní přístup nebo jestli máme vytvářet nějaké specielní fondy na to, aby se tyto léky z nich platily. Já osobně si myslím, že ano, potřebujeme trochu jiný přístup k těm, k těmto lékům, ale nemáme vytvářet na ně specielní fondy, protože ve chvíli, kdy se nějaký objem prostředků omezí, oddělí, tak to prostě vytváří už nějaké Plné znění zpráv 9

10 do budoucna zakládá nějaké problémy, tak si myslím, že by to mělo být napojeno na celé financování. A ten přístup k těm vzácným lékům je ovlivněn tím, že těch pacientů je právě málo. Takže zatímco přijde, pokud přijde nákladný, drahý lék na léčení běžné nemoci, tak to pak je riziko pro ten veřejný systém, že skokově ty náklady v tom systému vzrůst o miliardy. Tak v případě vzácné nemoci, kdy těch pacientů jsou desítky až stovky, tak pokud vstoupí byť velmi drahý nákladný lék, tak to má dopad do systému v řádu milionů. Souhlasí lékařka Kateřina Kubáčková s tím, že speciální fondy ne? Co považuju za trošku problematické v daném systému s tím, že právě nepracuji specielně s pojmem léků pro vzácná onemocnění ve smyslu rychlosti vstupu na trh a dostupnosti, že v podstatě ta doba se v České republice od doby schválení Evropskou unií než se dostane k pacientovi je kolem 4 let. Což si myslím, že je relativně dlouho, když si uvědomíme, že jsou to léky, které jsou jedinečné, které nejsou nahraditelné ničím jiným, což vyplývá z podstaty toho orfanu, té designace léku jako léku pro vzácná onemocnění. Co se týče fondů, specielních fondů, já si myslím, že do jisté míry tato problematika je řešena centrovou léčbou, kdy v podstatě zárukou podávání a dostupnosti léků bude léčba v centrech, které budou designovány, budou akceptovány jak ministerstvem, tak i plátci zdravotního pojištění. O tématu vzácných onemocnění a jejich léčbě i legislativě Evropské unie, potažmo České republice dnes ve Studiu STOP diskutují Anna Arelanesová, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou. Lékařka Kateřina Kubáčková, která je zástupkyní České republiky v komisi. A je zároveň z oddělení onkologie a radioterapie Fakultní nemocnice v Motole. V neposlední řadě také jsme ve společnosti poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavlem Vepřekem, který je předsedou občanského sdružení Občan, který na půdě CERGE-EI dnes organizoval seminář právě o léčbě vzácných onemocnění a také o legislativě. Můžete ještě něco více říci k léčbě v centrech třeba, pokud vezmeme jako příklad onemocnění cystickou fibrózou, tak toto onemocnění, zas jestli mám dobré informace, se léčí v 5 centrech. Tak, v čem je ještě výhoda těch center, Pavel Vepřek. Centralizace péče znamená, že pacienti se, pacienti chodí k lékařům, kteří tu nemoc vidí často, takže jí samozřejmě daleko lépe rozumí. Současně to umožňuje koncentrovat na jednom místě vyšetřovací metody a na jednom místě koncentrovat všechny ty léčebné prostředky. Takže se tím také ušetří celkově ve zdravotnictví? Jako má to, vede to k tomu, že se ty peníze, ty vzácné zdroje ve zdravotnictví vynakládají hospodárně a zároveň to velmi výrazně zvyšuje kvalitu péče, která je poskytovaná, protože samozřejmě když někdo něco dělá často, tak to taky dělá lépe, než když to dělá zřídka. Souhlasí s názorem předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou Anna Arelanesová? Váš názor na ona zmiňovaná centra. Je to opravdu výhoda? A vaše zkušenost osobní. Ano, potvrzuji. Myslím si, že je dobré mít specializovaná pracoviště pro jednotlivé, jednotlivá vzácná onemocnění, nebo pro skupiny podobných vzácných onemocnění. A můžu říct, že v současné době máme 5 Plné znění zpráv 10

11 center CF, jak jim říkáme my, která byla teďka ustanovena a schválena vlastně. A byli bychom velmi rádi, kdyby i ostatní vzácná onemocnění nebo skupiny podobných vzácných onemocnění takováto centra léčby měly. Jak se pacientů i zdravotních institucí dotýkají a dotknou reformní změny právě z dílny vašeho ministerstva? Třeba pro tato onemocnění je těžší vytvořit nějaké standardy. Poradce ministra Leoše Hegera Pavel Vepřek. Tak, obecně, reforma směřuje k tomu, aby to zdravotnictví fungovalo efektivněji. To znamená i v té lůžkové péči, jak se stále hovoří o rušení lůžek a úhrada podle DRG, znamená to, že se bude léčit efektivnějc. Prostě víc, víc pacientů, nebo se odšetří za stejné peníze, nebo se ta, ten potenciál našeho zdravotnictví bude využívat jako lépe. A všechny ty opatření vedou k tomu, že i pro ty nákladné, pro nákladné léčení vzácných onemocnění pak nakonec bude těch peněz také více. Budeme si moct dovolit léčit jich více, budeme moct rozšířit diagnostické metody a je to prostě přínosem. Jaký je názor lékařky Kateřiny Kubáčkové? Existují vůbec nějaké rozpory mezi lékaři na to, jak by se tato onemocnění měla léčit, zda by měla být centra, kolik by jich mělo být, jak by se mělo investovat do výzkumů a vývoje, který produkuje právě léčiva na tyto léky? Já si myslím, že z pohledu odborníků, které, kteří se zabývají léčbou vzácných onemocnění jednoznačně jsou hlasy pro centralizaci. Z těch důvodů, které zmínil pan poradce, já si myslím, že na tom, jak odborník, tak laik musí vidět, musí vidět jenom pozitiva. A centra nejsou jenom čistě o léčbě a diagnostice. Jsou o výzkumu, o výuce, o spolupráci s pacientskými organizacemi a v neposlední řadě příprava na napojení se na evropskou síť center pro vzácná onemocnění. S tím, že se může stát, a myslím si, že Česká republika v tom má co nabídnout, že můžeme i u nás léčit pacienty, kteří v jiných členských státech nemají léčbu dostupnou, která je u nás. A sdílet i zkušenosti i s odborníky jinými. Já jedině vítám, a myslím si, že to, co tady zaznělo, více center pro vzácná onemocnění, nebo pro skupiny onemocnění je optimální řešení, jak z pohledu myslím si regulátorů, lékařů, tak i pacientů. Jaký je pohled předsedkyně zastupující pacientskou organizaci Anny Arelanesové? Jsou pacientské organizace v souladu s tím, co navrhuje ministerstvo zdravotnictví? Jak je prováděna reforma v České republice. Jste spokojeni s tím, co se za změny dějí ve společnosti? No, my zatím vyčkáváme, čekáme, jak, jaké to bude mít pro nás nové rozdíly. Promiňte, a rizika vidíte v jakých oblastech? Že se zapomene na tyto vzácná onemocnění a že se na ně nebude myslet jaksi v globálu. Že, jak už jsme říkali, ono přeci jenom jsme vzácní, ale spolu dohromady je nás strašně moc. Takže bychom byli velmi rádi a pevně doufáme, že ten pojem vzácné onemocnění se bude objevovat v těch nových, nově se rodících reformách. Plné znění zpráv 11

12 Ano, ale podle toho, co zde odborníci, zástupce ministerstva i vlastně lékařka, která se tou problematikou vzácných onemocnění v každodenním životě zabývá, říkají tak vlastně vše směřuje k té centralizované péči, což by mělo být jednoznačnou výhodou pro vzácná onemocnění a jejich léčbu. Tak, kde vy tam vidíte mezery v systému, že by se na vás mohlo zapomenout, jak říkáte? Jediného, čeho se obáváme, že s příchodem nových léčebných prostředků pro tato vzácná onemocnění, všichni víme, že finančně tyto léky jsou velmi, velmi náročné. A obáváme se, že třeba by nemusely být hrazeny, nebo by tam mohly být nějaké problémy. Existuje toto riziko nehrazení léků na vzácná onemocnění? Pavel Vepřek, poradce ministra zdravotnictví. Já si myslím, že pokud se prokáže, že ty léky jsou opravdu účinné a že zásadně dokáží ovlivnit osud pacienta, tak se neobávám o to, že by je veřejný systém do sebe nezavzal. Ale o to více se musíme snažit seškrtávat náklady v té oblasti, kde je to zbytné, kde v současné době víme, že vynakládáme prostředky ne úplně užitečně nebo je vynakládáme na něco, co doopravdy vlastně není potřeba. A to je vlastně ten současný střet reformy, protože jako pro, po řadě zdravotnických pracovníků se bude chtít, aby změnili styl své práce. Aby se chovali trochu jinak. My nepotřebujeme tolik akutních nemocničních lůžek. Pacienti na nich mohou být kratší dobu než byli do teďka. A tím se ty kapacity prostě uvolňují. A ty kapacity budou muset nají nějaké nové využití. A ne třeba v oblasti zdravotnictví, ale třeba v oblasti sociálních služeb. Takže to jsou změny, které se dotknou jako dosavadních stereotypů, a proto proti té reformě se ozývají takové kritické hlasy třeba z řad odborářů, protože přesně to, co oni nechtějí, že jo. To znamená na jedné straně je potřeba redukovat. Vezměme jako příklad třeba lůžka, kterých je nadbytek. A pokud tedy by k tomu nedošlo, tak by třeba mohlo být omezeno plné hrazení léků třeba na onemocnění cystickou fibrózou? Já si myslím, že nebude omezeno hrazení účinných léků. Ten, ten, zatím všechno, co se odehrávalo, tak se z úhrad vyřazovaly léky, které prostě měly jako diskutabilní dopady. Anebo byly prostě, jsou volně prodejné. Takže tyto léky se z toho veřejného systému vyřadily. Právě proto, aby zůstaly prostředky na hrazení těch léků, které opravdu zásadně ovlivňují osud pacientů. Anna Arelanesová. V případě cystické fibrózy byly vyřazeny třeba nějaké léky, které vy považujete za účinné. A podle lékařské obce byly uznány za neúčinné? Ano, teďka se nám to nedávno stalo. Přímo u těch trávicích enzymů, jak jsem o nich na začátku hovořila. Oni vzhledem k tomu, že se nějaká část léčebných přípravků jaksi vyřazovala, tak zase vypadly tyto trávicí enzymy. A my jsme se musely jako pacientská organizace hrozně moc snažit a lobbovat, aby teda nebyly z toho číselníku vyřazeny. Zatím teda nejsou. Nevíme, jak to bude pokračovat dál. Pokud víte přesně, o co se jedná, budou vyřazeny, nebo ne? Plné znění zpráv 12

13 Nebudou. Ale to je právě jako výborné, že tady je taková bdělost, protože samozřejmě ty, u cystické fibrózy je problém v tom, že většina těch léků, které se tam používají, se používají v běžném životě. Zatímco pro v běžném životě ten trávicí enzym je jenom doplněk, který vám umožní strávit jako to, co jste nandal do svého žaludku třeba na zabíjačce... Nadbytečně tedy. Nadbytečně, tak pro pacienty s cystickou fibrózou je to opravdu život zachraňující lék. Ale těch pacientů je 600 ve srovnání s 10 miliony obyvatel České republiky. Takže když se udělal jeden mustr na všechny obyvatele České republiky a řešilo se to jako většinově, tak se tenhle ten detail vlastně přehlédl a je velmi dobře, že na to bylo upozorněno a ministerstvo bylo schopno včas zareagovat a ten problém řešit. Promiňte, proto jsou tedy dobré pacientské organizace. Prosím, Anna Arelanesová. Já chci na to navázat, že právě bych chtěla vyzvat ministerstvo k tomu, že by mělo využívat právě těchto zkušeností pacientských organizací. Ne jenom naší, ale i ostatních, které jim dokáží poskytnout velmi cenné zkušenosti. Právě ze života těchto pacientů se vzácnými onemocněními. Pavel Vepřek, můžete to nějak doručit ještě na jiná místa než už to na nich je? Jako... Která za to zodpovídají.... to, co paní předsedkyně říká, je samozřejmě velmi, velmi, jako by bylo velmi správné a dobré. Ale jako z praktického hlediska, když si představíte, že na ministerstvu zpracovává to několik lidí, které, které se musí vyjadřovat v připomínkách všech možných připomínkových míst, tak je to poměrně technicky problematické. A takže asi nemůžeme čekat, že ten legislativní proces bude úplně bezchybný. Ale právě je velmi důležité tady to včasné varování, že někde se nějaký chyba stala a je velmi důležité, že to ministerstvo je schopno prostě včas reagovat a dát to do pořádku. Dobře. Bude to tedy asi spíše prací pacientských organizací, které musí toto sledovat a bedlivě pozorovat kroky ministerstva. Otázka pro lékařku Kateřinu Kubáčkovou, zástupkyni České republiky v komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění. Jak těžké je to s průkazností toho, zda nějaký lék funguje v případě vzácných onemocnění? Tak, samozřejmě designy klinických studií se liší, pokud zkoumáte lék na hypertenzi, kterou trpí stovky, tisíce pacientů, než když zjišťujete účinnost a bezpečnost léků u 20, 30 pacientů. Všechny tyto atributy vzácných Plné znění zpráv 13

14 onemocnění bere na vědomí Evropská léková agentura ve svých doporučeních /nesrozumitelné/, která vlastně je tou institucí, která posuzuje bezpečnost a účinnost léku. A výrobci léků pro vzácná onemocnění mají v rámci insentiv, těch pobídek, které existují, také jednu, a to je zadarmo rady, dostávají rady, jak vést klinické studie, jak designovat klinické traily, aby léky s tím omezeným množství informací, které získají během vývoje, došly až do toho stádia registrace a dostaly se k pacientům. Já bych se ještě možná vrátila k tomu, k té nákladové efektivitě léků pro vzácná onemocnění. O které jsme se tady trochu zmínili v českých podmínkách. On to je problém, který se řeší i na evropské úrovni. I jiné evropské státy právě z toho důvodu, že léky pro vzácná onemocnění jsou testovány, nebo vyvíjeny na malém vzorku pacientů. V současné době existuje takzvaný /netlumočeno/, kde je to strategie, která se snaží, budou to pilotní programy, v podstatě tu nákladovou efektivitu v jistém smyslu předsunout již do preregistračního období vývoje léků a posuzovat nejenom tedy tu vlastní bezpečnost a účinnost, ale i tu udržitelnost toho léku, potom ho dostat na trh a aby dané systémy zdravotní péče byly schopny ten lék uhradit a nabídnout pacientovi. Co z toho vyplyne z praktického hlediska pro pacienta? Že bude vyvinut lék, který nezůstane někde v lékárně, ale že bude lék, který je bezpečný, účinný a který je hraditelný. Otázka pro paní předsedkyni Annu Arelanesovou. Je dost informací o vzácných nemocech pro pacienty a jejich rodiny? Vy máte jistě přehled i o jiných typech vzácných onemocnění. Oni si je vzhledem k internetovému věku mohou vyhledat. Otázka je, jestli ta diagnostika vždycky je správná, že jo. Oni pacienti vždycky začínají s tím, že něco není dobře, tak pátrají po tom, co by to mohlo být. Je spousta zdrojů, které je možno využít. Mohla bych možná tedy zmínit orfa net. což je webovská stránka, na které se podílí i Česká republika. Tam je možno si i podle symptomů vyhledat, o jaké vzácné onemocnění by se mohlo jednat. To znamená, pokud třeba rodiče pozorují na svém dítěti nějaké nespecifické příznaky, konzultují situaci s lékařem, lékař řekne, že neví, co to je, tak rodiče mohou tímto způsobem postupovat? Tak jste to myslela? Samozřejmě. Ta spolupráce mezi tím ošetřujícím lékařem a rodinou pacienta je klíčová. Oni vlastně spolu mohou hledat tu určitou diagnózu. Pomáhají státní instituce nemocným? Problémy existují třeba v oblasti vyplácení sociálních dávek, invalidních důchodech. Já si myslím, že dávky, které je možno v této oblasti využít, existují. Akorát, zase, je tam ta nedostupnost těch informací. A právě pacientské organizace přístup k těmto informacím poskytují. My svým pacientům dáváme vědět, že oni mají nárok na ty a ty dávky. Takže oni tam jsou, jen je potřeba vlastně o tom vědět. Plné znění zpráv 14

15 Ta česká asociace pro vzácná onemocnění má hájit zájmy pacientů právě s těmito onemocněními. Jaké budou její kroky, o co se bude zasazovat? Co vám leží na srdci? Tak, já musím říct, že tato asociace teprve vzniká. Je takzvaně v registračním procesu. My jsme jejími spoluzakládajícími členy ještě s dalšími dvěma organizacemi pacientskými. Samozřejmě naším posláním bude zastupovat zájmy všech pacientů se vzácnými onemocněními. A budeme se usilovat o to, aby měli co nejlepší přístup k informacím. Lékařka Kateřina Kubáčková. Já bych navázala na Annu, protože si myslím, že tady je hodně prostoru co zlepšovat. Zviditelňovat pacientské potřeby a pacientské organizace. A abyste mluvili jedním hlasem. Abyste byli partnerem pro ministerstva, pro regulační, regulační orgány. A i pro nás, pro lékaře, protože si musíme uvědomit, že jsme ve svém počínání partneři. Že nejsme někde někdo nahoře a někdo dole, ale že stojíme na stejné rovině a máme jeden společný cíl, který můžeme jedině těmi společnými silami zrealizovat. Vy jste se hlásila. Já jsem chtěla jenom dodat, pro informaci, že pořádáme tento pátek 24. února prvotní setkání pacientských organizací tady u nás v České republice, které je právě zorganizováno k tomu Dni pro vzácná onemocnění, který bude příští středu. A že tam vlastně budeme hovořit o této zakládající se asociaci. Ano, tedy připomeňme, 29. únor je vyhlášen Světovým dnem vzácných onemocnění. Vraťme se ještě v úplném závěru, lékařka Kateřina Kubáčková. Jaký vývoj v péči o pacienty se vzácnými nemocemi očekáváte v dalších letech? Já si myslím, že budeme mít nové léky, účinnější léky pro vzácná onemocnění. Budeme mít více vzácných onemocnění. S pokračující diagnostikou a vývojem. Ale myslím si, že to podstatné je, že celá léčba a péče o pacienty se vzácnými onemocněními půjde na vrub zkvalitnění života a vrácení pacientů do běžného života. A s tím, že ztratí nálepku, že jsou pacienti. Poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavel Vepřek, stejná otázka. Já si myslím, že ta léčba pacientů se vzácnými nemocemi se bude stále zlepšovat. Co bych popřál všem pacientům se vzácnými onemocněními, aby měli to štěstí a měli stejně dobrou pacientskou organizaci jako je Klub CF. Protože já ho sleduju a střídavě s nima spolupracuji už od jeho vzniku. A musím říct, že to, co dělají pro pacienty s tímto onemocněním, je skutečně příkladné. Plné znění zpráv 15

16 Ano. Anna Arelanesová, bod, který byste rádi viděli právě v léčbě vzácných onemocnění, aby se realizoval. Já bych si přála, aby všichni pacienti, anebo budoucí teprve diagnostikovaní pacienti měli vždy včasnou diagnózu, aby měli co možná nejlepší přístup k účinným lékům a měli dobrou zastřešující pacientskou organizaci. Směřujeme k tomu? Já jsem v tomhle tom směru pozitivní. Já myslím, že ano. To byla závěrečná slova dnešního vydání Studia STOP, kde jsme hovořili o legislativě Evropské unie, potažmo České republiky týkající se léčby vzácných onemocnění z úst Anny Arelanesové, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou. Byli jsme zde také ve společnosti s poradcem ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavlem Vepřekem, předsedou občanského sdružení Občan. A také lékařkou Kateřinou Kubáčkovou, zástupkyní České republiky v komisi. Děkuji za vaši účast v diskusi. Děkujeme za pozvání. Děkujeme. Děkujeme, dobrou noc. Na pořadu spolupracovala Zuzana Vlčková a David Schneider. Jim velice děkuji. Ze studia Českého rozhlasu 6 se loučí a klidnou noc přeje Terezie Jirásková. Léčba vzácných onemocnění ČT 24 str :59 Studio 6 Zhruba 20 tisíc Češek a Čechů trpí vzácným onemocněním, tedy takovým, které postihuje jen velmi malou část obyvatelstva. Má ji míň než 5 lidí z 10 tisíc. Celkem je přes 7 nebo 8 tisíců různých vzácných onemocnění, většina má genetický původ. Vystupující - Daniela PÍSAŘOVICOVÁ, moderátorka - David BOREK, moderátor - Kateřina KUBÁČKOVÁ, členka, Komise expertů evropského společenství pro vzácná onemocnění Plné znění zpráv 16

17 - Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda, o. s. Občan (pouze anotováno) Tisíce Čechů mají vzácné nemoci, léčba stojí miliony Pražský deník str. 11 Události MICHAELA KOUBOVÁ Je jich více než 8000 druhů a za většinou z nich stojí porouchané geny. Třetinu pacientů přitom zabijí ještě před nástupem do školy Praha Nemůže ovládat téměř žádný sval na svém těle. Přesto je žijící legendou, kterou zná celý svět. Stephen Hawking, guru na poli fyziky, je však nejen důkazem lidského génia, ale také toho, jak nevyzpytatelné umějí být vzácné nemoci, jejichž problematiku si tento týden připomínáme. Když bylo Stephenu Hawkingovi 21, diagnostikovali mu lékaři Lou Gehrigovu chorobu. Před sebou neměl mít více než tři roky života. Navzdory nevalným vyhlídkám je však dnes, po téměř padesáti letech, stále mezi námi. Záludnost vzácných nemocí totiž spočívá v jejich různorodosti není výjimkou, že se jedno onemocnění u dvou pacientů vyskytne s různými příznaky. Nemají zájem Existuje více než 8000 vzácných nemocí. Vyléčit však jdou jen velmi zřídka, říká hematolog Jan Starý z nemocnice v Motole s tím, že vzácnou chorobu má maximálně jeden člověk z VČesku by tedy nemělo být více než 5000 lidí s jednou vzácnou chorobou. Jenže protože existuje tolik typů, ve finále trápí tyto choroby přes 20 tisíc Čechů. Co je u vzácných nemocí největší háček? Právě to, že jsou vzácné. Málokdo je tedy dokáže správně diagnostikovat a farmaceutickým firmám se nevyplatí investovat do drahého vývoje léků. V EU je nyní registrováno 62 takzvaných sirotčích léků (orphan drugs), které proti vzácným nemocem pomáhají. V Česku je přitom k dostání 27 z nich. Terapie je velmi nákladná. Například cílená léčba u některých pacientů stojí sedm milionů korun ročně a je potřeba doživotně, vysvětluje hematolog Jaroslav Čermák. Pojišťovny navíc někdy léčbu kompletně nehradí. Kapka krve stačí A nejde o jedinou potíž, na kterou nemocní narážejí. Protože jsou často jiní už na první pohled a jejich choroba je skoro neznámá, společnost pro ně nemá příliš pochopení. To platí například pro pacienty s takzvanou nemocí motýlích křídel, u nichž vadný gen způsobuje štěpení kůže, takže mají na těle nehojící se rány. Není snadné lehnout si s touto nemocí na pláž a nechat se okukovat. Jedna naše pacientka byla dokonce vykázána s tím, že je to nevzhledné. Snadné to nemají ani maminky s postiženými dětmi, protože je nezřídka okolí osočuje, že svého potomka týrají, popisuje nesnadný život nemocných ředitelka pacientského sdružení Debra Alice Salamonová. Třináct vzácných nemocí však jde od roku 2009 odhalit díky novorozeneckému screeningu, který podstupují všechny děti. K odhalení rizika stačí pouhá kapka krve na filtračním papírku. Včasná diagnóza přitom jednomu z 1150 dětí zachrání život. Foto popis Region Střední Čechy Publikováno Pražský deník; Události; 11 Publikováno Boleslavský deník; Události; 11 Publikováno Benešovský deník; Události; 11 Publikováno Kladenský deník; Události; 11 Publikováno Berounský deník; Události; 11 Publikováno Kolínský deník; Události; 11 Publikováno Kutnohorský deník; Události; 11 Publikováno Mělnický deník; Události; 11 Plné znění zpráv 17

18 Publikováno Nymburský deník; Události; 11 Publikováno Příbramský deník; Události; 11 Publikováno Rakovnický deník; Události; 11 ID c5e-46b2-a5e7-8dc555a8bee6 Vzácná onemocnění jsou neustále na vzestupu novinky.cz str. 00 Žena - Zdraví zun V Česku trpí asi pacientů některým ze vzácných onemocnění. Většinou se jedná o vrozené (dědičné) nemoci, které se projevují už v dětském věku. Asi 30 % pacientů bohužel na tyto nemoci umírá před dosažením pátého roku života. Středa 29. února je světovým dnem vzácných onemocnění. Jako vzácná onemocnění se v rámci Evropské unie označují nemoci, které postihují méně než jednu osobu na 2000 obyvatel. Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů s vzácnými chorobami není zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 miliónů lidí, kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Odhaduje se, že v Evropě jsou zodpovědné až za 8 % případů morbidity a mortality. Odborníci navíc upozorňují, že počet pacientů s vzácnými chorobami v budoucnu poroste. Více než polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje člověka na životě nebo způsobuje invaliditu. Ačkoliv mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto onemocnění do kategorie nevyléčitelných.jsou vzácné choroby opravdu vzácné? Závažnost vzácných onemocnění spočívá především v jejich různorodosti. Není výjimkou, pokud se jedno onemocnění vyskytne v různých podobách a s různými příznaky. Pokud bychom porovnali dva pacienty se shodnou diagnózou, můžeme u nich pozorovat naprosto rozdílné příznaky. Mnohé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté a u pacientů se později mohou projevit s o to větší intenzitou. Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, která zasahují tělesné nebo duševní schopnosti člověka. V některých obzvláště závažných případech pacienti bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální.léčba vzácných onemocnění Vzácná onemocnění vyžadují speciální zdravotní péči a léčbu. Pacienti užívají takzvané orphan drugs (léky proti vzácným onemocněním). Vzhledem k tomu, že se jedná o specifické, vysoce inovativní přípravky, je jejich výzkum a vývoj velmi náročný, rizikový a zdlouhavý.stanovení správné diagnózy a individuálního přístupu k léčbě by mělo být přizpůsobeno každému pacientovi tak, aby mohla být zachována kvalita jeho života. Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů. V Evropské unii je v současné době registrováno 62 orphan drugs, v České republice je k dispozici 27 z nich. Často opomíjeným faktem je, že podpora výzkumu a vývoje nových léků proti vzácným onemocněním má přínos pro společnost jako takovou. Poznatky, které díky výzkumu získají odborníci, se totiž využívají i ve vývoji léků pro řadu dalších chorob. Tím se posouvá medicínský pokrok v rámci celého zdravotnictví.specializovaná pracoviště pro léčbu vzácných onemocnění v ČR: V České republice nebyla dosud vybudována síť specializovaných zdravotnických pracovišť, která by byla zaměřena na léčbu vzácných onemocnění. Přesto existují centra, kde se vybraným chorobám věnují specialisté: Národní referenční centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby Národní centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrózy Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby Centrum pro plicní hypertenzi Centrum hereditárních ataxií a Komplexní onkologická centra Plné znění zpráv 18

19 Národní centrum ve FN Brno Centrum kochleárních implantací u dětí ve FN v Motole Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku při Ústavu hematologie a krevní transfuze Praha Novorozenecký screening vzácných onemocnění Všechny děti narozené na území České republiky se musejí od roku 2009 podrobit takzvanému novorozeneckému screeningu. Cílem nenáročného vyšetření je odhalit vzácné onemocnění již v jeho počátku a zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví. K odhalení rizik postačí pouhá kapka krve na filtračním papírku - novorozenecké kartičce. Vyšetření není časově náročné a dítě nijak nezatěžuje. V současné době pomáhá tento screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění. Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá. Studie z posledních let dokládají, že se jedná přibližně o jedno ze 1150 právě narozených dětí. Právě jemu ale může novorozenecký screening zachránit život.světový den vzácných onemocnění bude ve znamení solidarity Světový den vzácných onemocnění si lidé připomenou již popáté. Mottem letošního ročníku se stala solidarita, jako symbol vztahu mezi pacienty a širokou veřejností. Cílem aktivit je také upozornit na to, že všichni lidé s vzácnými nemocemi by měli mít včasný přístup k moderní léčbě, který se neobejde bez vzájemné solidarity v rámci zdravotního systému. Projekt zastřešuje mezinárodní organizace Eurordis, která sdružuje pacientské organizace, hájící zájmy lidí s vzácnými nemocemi. URL Blíží se den pro vzácná onemocnění (Martin Sýkora) idnes.cz - blog str. 00 Blíží se den pro vzácná onemocnění Při příležitosti blížícího se dne pro vzácná onemocnění proběhlo v pátek dne setkání pacientských organizací.tento den je určen na 29.února.Více než 50% občanů naší vlasti přišlo do kontaktu s pacientem se zvláštním onemocněním či s jeho okolím.tento den vidím jako možnost k zamyšlení.pro nás všechny to může být impulsem k osobní aktivitě a pomoci těm,kteří si pomoc zaslouží.zatím mám pocit,že se o nich moc nehovoří.pro začátek se tímto pokusím přispět k větší informovanosti.nedostatek informací má totiž za následek spoustu komplikací,které mohou být vlastně naprosto zbytečné! Pro pacienta majícího vzácné onemocnění nastává vždy řada větších či menších komplikací. V případě,že člověk onemocní vzácnou chorobou,dostává se do výrazně složitější situace než ten kdo má chorobu běžnou. Obvykle je základní problém již se včasnou a správnou diagnostikou.člověk má kolikrát shluk příznaků,kdy sám netuší co mu může být,respektive kde je příčina jeho obtíží.vyhledá tedy lékaře v naději na podání pomocné ruky a nalezení řešení složité zdravotní situace. Pokud má štěstí a jeho vzácné onemocnění je včas a správně diagnostikováno uleví se mu rozhodně psychicky.dále však jde totiž o informace o nemoci a možnostech její léčby,či pokud se jedná o nemoc na kterou zatím lék nemáme,tak o radu jak nejlépe a co nejefektivněji s handicapem žít.tito pacienti mají nárok mít stejná práva jako ostatní nemocní s běžnou nemocí.je nutné napravit znevýhodnění,které tyto diagnózy znamenají.rozhodně je zapotřebí,aby kategorie vzácných onemocnění byla zakotvena v odpovídajícich předpisech a zároveň byl určen přístup k těmto nemocem.obdobně tomu už je v jiných zemích.taky to předpokládá Nařízení rady Evropy z roku 1999/2000. Plné znění zpráv 19

20 Myslím si,že u nás je přístup k těmto nemocem na rozdílné úrovni a to dle specifikace jednotlivých onemocnění.někde již máme specializovaná centra,schopné odborníky mající pochopení a radu,jinde tomu však tak není.často je velkým problémem již sama diagnostika,pak i následná adekvátní a potřebná péče.cíle zmiňuje například Národní strategie pro vzácná onemocnění a doporučení rady EU o vzácných onemocněních a měl by z nich vycházet i Národní plán pro vzácná onemocnění. Existuje však například meziresortní skupina pro tyto onemocnění.za úkol má podporu a posílení role pacientských organizací.dalším jejím cílem je zefektivnění léčby a diagnostiky,zajištění přístupu k indikované a vysoce kvalitní zdravotní péči všem pacientům se vzácným onemocněním a následné sociální začlenění na základě rovného zacházení a solidarity. Často je údělem maminek majících dítko s nějakou z těchto vzácných onemocnění pokud nenajdou radu u odborníka dopátrat se informací o handicapu potomka třeba samostatně pomoci internetu.jde obvykle o složitou cestu,kde může dojít k velkým chybám právě z neznalosti problému než se podaří pravou příčinu poznat. URL Plné znění zpráv 20