Novinky v pojetí péče o těhotnou

Transkript

1 Nové možnosti ultrazvukové diagnostiky a prevence v těhotenství 20 let Centra fetální medicíny a ultrazvukové diagnostiky na Gynekologicko-porodnické klinice u Apolináře VFN a 1. LF UK Souhrn Centrum vzniklo v roce 1992 a navázalo na průkopnickou práci prof. Evžena Čecha, zakladatele české ultrazvukové školy. Od roku 2003 se systematicky věnujeme vyšetřování v I. trimestru těhotenství. Celkem jsme od té doby vyšetřili více jak 20 tisíc těhotných. Za posledních 10 let se zásadně změnily technické možnosti, ale i filozofie celého sledování těhotných. Vedle diagnostiky se otevřely možnosti prevence závažných komplikací v těhotenství. Na základě těchto poznatků jsme schopni rozpoznat více jak 80 % všech morfologických vrozených vad již na konci třetího měsíce těhotenství. Ve stejné době jsme schopni diagnostikovat až 90 % chromozomálních poruch plodu. Stačí nám provádět invazivní vyšetření u méně jak 3 % vyšetřených, což je hluboko pod celostátním průměrem, který dosahuje t.č. asi 15 %. Díky novým poznatkům máme k dispozici postupy, které mohou s vysokou přesností předpovídat široké spektrum porodnických komplikací. Na základě toho můžeme i včas provádět prevenci těchto onemocnění, například tzv. preeklampsie. Naše oddělení je vybaveno nejmodernějšími ultrazvukovými přístroji v ceně desítek milionů korun a pracuje v něm tým zkušených lékařů a porodních asistentek. Nové technologie umožňují například tzv. 3D zobrazení v HD kvalitě obrazu, i v reálném čase. Intenzivně pracujeme na nové možnosti prenatálních vyšetření plodu z mateřské krve. Vedle zapojení pracovišť 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a výzkumného záměru VFN úzce spolupracujeme s řadou zahraničních pracovišť, zejména Nadací fetální medicíny v Londýně, Weill Cornell Medical College v New Yorku a Perinatology Research Branch (NICHD/NIH), Wayne State University. Výsledky našeho programu jsou srovnatelné s nejlepšími světovými centry. Úvod Fetální medicína (fetus = plod) je relativně mladý obor, jehož počátky sahají do 80. let 20. století. Plod se stal ještě v děloze potencionálním pacientem. Umožnil to rychlý rozvoj ultrazvukové diagnostiky, biochemických metod a také možnost přímého přístupu do dělohy pomocí fetoskopu (optika zavedená do děložní dutiny). Výsledkem bylo postupné získávání stále dokonalejších informací o plodu (chromozomální výbava plodu, možnost vyšetření fetální anatomie a biometrie) a v některých případech i možnost léčby patologických stavů (např. chudokrevnost plodu jako důsledek destruktivního účinku protilátek, které vytváří sama matka, odčerpávání zmnožené vody plodové, ošetření patologických spojek v placentě u jednovaječných dvojčat a další). Těhotenství vždy ohrožovaly a ohrožují choroby matky, plodu nebo jejich vzájemná patologická interakce. Dnes mohou otěhotnět i ženy, které v nedávné minulosti kvůli svému základnímu onemocnění tuto možnost neměly nebo jim těhotenství nebylo doporučováno (diabetes mellitus I. typu, po transplantaci orgánů, po operacích srdce či po léčbě zhoubných nádorů).

2 K nejčastějším problémům v těhotenství, jinak zdravých žen, patří předčasný porod (postihuje cca 6-7 % těhotenství - jako důsledek předčasného nástupu kontrakcí nebo nedostatečnosti uzávěrové schopnosti děložního hrdla), preeklampsie (choroba vznikající v těhotenství, neznámé příčiny, kdy dochází k vzestupu krevního tlaku, ztrátám bílkovin močí a neléčená může vést k smrti plodu i matky), odumření plodu (buď v důsledku poruchy funkce placenty, pupečníkové komplikace či bez zjevné příčiny), cukrovka vzniklá v těhotenství (neléčená je hlavní příčinou nadměrné hmotnosti plodu nad 4 kg a jeho nestability v časném poporodním období), a další méně časté. ČR se výsledky prenatální a časné poporodní péče řadí k nejvyspělejším zemím světa. To však neznamená, že všechno se daří tak, jak by si budoucí rodiče, ale i lékaři představovali. Současně se velmi rychle vyvíjí vědecké poznání a jen úzká skupina odborníků stačí sledovat překotný rozvoj v oboru prenatální prevence, diagnostiky a léčby. Demografické ukazatele jsou v České republice jedny z nejhorších na světě, nicméně podobné, jako v některých státech západní Evropy. K prosté reprodukci obyvatel by bylo nezbytné, aby na každý pár připadly nejméně dvě děti, což je již řadu let v ČR jen zbožným přáním. I v budoucnu se očekává, že pokles porodnosti bude významný. Pro porodníky z toho však téměř vždy vyplývá, že žena, která se rozhodne porodit jednou za život, očekává, že výsledek její unikátní reprodukční snahy bude dokonalý. S rozvojem diagnostiky v těhotenství, tzv. prenatální diagnostiky, stále více vystupují do popředí otázky etické. Lékaři nesledují těhotné či neprovádějí diagnostiku pro vlastní potěšení. Prvotní je a musí být zájem těhotné o tuto péči, tedy zájem o bezproblémové prožití těhotenství a bezpečný porod zdravého plodu. Úkolem lékaře je informovat a asistovat těhotné v její snaze o donošení plodu do termínu a porození plodu bez vrozených vad. Možnost diagnostiky v těhotenství ji v žádném případě nesmí vystavit stresu a obavám o těhotenství a ještě nenarozený plod. Těhotenství musí zůstat i v 21. století v České republice radostným očekáváním. Novinky v pojetí péče o těhotnou Prekoncepční péče Pojem prekoncepční péče je znám dlouhou dobu, ale jeho reálný obsah zůstává v praxi velmi nekonkrétní. I když by se touto činností měli zabývat zejména gynekologové, potřebu prekoncepční péče více berou za svou spíše genetici. Ti však nepřijdou do styku s většinou žen, které dosud neměly žádný problém a jsou vyhledáváni teprve potom, až žena porodí dítě s konkrétní vadou. O těhotenství, resp. o kvalitě vývoje plodu a průběhu těhotenství, ale i o perinatální morbiditě a mortalitě, se rozhoduje dávno před tím, než žena přijde do jiného stavu. Velmi důležitá je na prekoncepčním vyšetření i skutečnost, že umožňuje naplánovat vyšetření těhotné na konci I. trimestru těhotenství. Jinak hrozí, že se žena dostaví k prenatální péči pozdě. Faktory, které ovlivňují výsledek početí, lze rozdělit do dvou velkých skupin: změnitelné a nezměnitelné. Změnit lze stav výživy, způsob zaměstnání, životní prostředí a styl, očkování, chronickou medikaci a momentální zdravotní stav. Nezměnitelné jsou věk matky, genetická, reprodukční a osobní anamnéza. Nezměnitelné faktory však mohou vést k opatřením, které mohou mít pozitivní vliv na vývoj plodu a výsledek těhotenství. Při první návštěvě v prenatální poradně se setkávají lékaři s pacientkami, u kterých již došlo k rozvoji komplikací (např. dekompenzovaný diabetes mellitus), či těhotenství kontraindikuje další vyšetření (např. rtg pánve k rozhodnutí o vedení porodu při patologiích pánve). Ale zbytečným problémem je např. zanedbaná leze čípku děložního vyžadující chirurgické řešení v těhotenství. Z malformací plodu, ke kterým by nemuselo dojít, pokud by daná pacientka měla řádnou prekoncepční péči, zmiňme alespoň defekty neurální trubice, které mohou být preventivně ovlivněny podáváním kyseliny listové.

3 Často již v období před koncepcí můžeme zjistit přítomnost zdravotně vysoce rizikového prostředí (např. s vysokým rizikem rozvoje virového infekčního onemocnění - učitelky) nebo škodlivých životních návyků (kouření, alkohol). Problémy mezi partnery, ani ekonomickou situaci rodiny příchod miminka nezlepší. Dítě by se mělo narodit do funkční rodiny, která je schopna zabezpečit jeho fyzický i psychický vývoj - i to je třeba řešit ještě před početím. Většina žen si uvědomí přítomnost svého těhotenství teprve v době rozvinuté či ukončené embryogeneze (vývoj embrya). (více na toto téma na ) Nejdůležitější vyšetření v těhotenství se přesunulo na konec prvního trimestru Pro těhotenství je klíčovým obdobím vývoj embrya, tj. prvních 10 týdnů těhotenství a současně probíhající placentace (správné spojení placenty plodu s děložní stěnou matky). Osm týdnů od početí, resp. 10 týdnů od prvního dne posledních menzes je dokončena embryogeneza (zárodekembryo se vyvine v plod se všemi orgány). Uchycení placenty na děložní stěnu rozhoduje o kvalitě těhotenství a prospívání plodu v celém těhotenství, ale může mít vliv i na nemoc typickou jen pro těhotenství, tzv. těhotenskou gestózu, také označovanou jako preeklampsii. Tradiční péče v těhotenství, tak jak byla navržena původně v Anglii ve 20. letech 20. století, přetrvává i u nás s malými modifikacemi dodnes. S cílenou péčí se začíná až ve 2. trimestru těhotenství. Čím je těhotenství pokročilejší, tím se stupňuje četnost vyšetření a zkracuje se jejich interval. Tento historický model vychází z obav, že by mohl plod v pokročilém těhotenství náhle odumřít a proto se vyšetřuje častěji. Současně se měří krevní tlak těhotné a hledá se bílkovina v moči, aby se vyloučil nástup obávané preeklampsie. Tento způsob prenatální péče v dnešní době bohužel už neřeší skutečné problémy a nerespektuje pokroky ve vědeckém poznání. Jednoduše řečeno, nastal čas podrobit ho kritice a razantně tento systém změnit. Mrtvorozenost, tedy odumření plodu v děloze, je již řadu let stále na stejné úrovni (velmi nízké) a ani sebečastějšími kontrolami v závěru těhotenství nejsme bohužel schopni tomuto smutnému jevu zabránit. Sledování plodu kardiotokografem v závěru těhotenství má svoje místo v moderním porodnictví, ale díky vysoké falešné pozitivitě, zejména u populace s nízkým rizikem, je jednou z příčin dramatického nárůstu počtu císařských řezů. Současný způsob sledování těhotných není schopen již nejméně 20 let změnit výskyt předčasných porodů, které se podílejí více jak 50% na perinatální úmrtnosti a jsou významnou příčinou nemocnosti novorozenců a dětí (předčasně se rodí 6-7% dětí). V roce 2011 publikoval Nicolaides přelomovou práci, kterou nazval Obrácení pyramidy prenatální péče. V této práci představil svoji vizi péče o těhotné v 21. století, která vychází z analýzy skutečných rizik, která stojí před dnešní těhotnou. Převzato z Zhoršení kvality populace těhotných

4 Za posledních 30 let se nejen prodloužil průměrný lidský věk, ale ve vyspělých zemích významně stoupl věk těhotných. Zatím neovlivnitelnou realitou zůstává fakt, že žena se rodí s konečným počtem vajíček uložených ve vaječnících, které stárnou společně s jejich nositelkou. Také interval, ve kterém žena může otěhotnět, tzv. reprodukční období, zůstalo stále stejné. Žena, která dnes odkládá těhotenství až na samý konec své reprodukční kariéry, má mnohem častěji problémy s otěhotněním a také kvalita stárnoucích, dosluhujících vajíček ovlivňuje kvalitu těhotenství. Co dnes ohrožuje těhotnou a plod Abychom mohli provádět preventivní opatření, nebo alespoň včas dokázali problémy odhalit, musíme vědět, o které se ve skutečnosti jedná. Těhotnou, resp. plod, dnes ohrožuje předčasný porod, odumření plodu v děloze, preeklampsie, těhotenská cukrovka a zejména starší těhotné chromozomální změny plodu (Downův syndrom a další). K úplnému výčtu nutno doplnit sice vzácné, ale život ohrožující stavy, které jsou obtížně předpověditelné a které se většinou řeší až v momentě vzniku porodnická preventivní péče je nedokáže předvídat: náhlé odloučení placenty (v důsledku úrazu, odtoku vody plodové či bez známé příčiny), život ohrožující krvácení z dělohy, prasknutí dělohy (nejspíše v jizvě po předchozí operaci na děloze), tromboembolie a další. Nový efektivní systém prevence a diagnostiky v těhotenství staví na vyšetření v I. trimestru Tento systém vychází ze skutečnosti, že nejméně % všech těhotenství probíhá zcela normálně. Kombinací anamnestických údajů (informace o proběhlých onemocněních, rodinné zátěži, průběhu minulých těhotenství atd.), biochemických vyšetření a zejména ultrazvukového vyšetření, umíme dnes s vysokou spolehlivostí (s nízkou falešnou pozitivitou a negativitou) nalézt skupinu těhotných, která je skutečně ohrožena a vyžaduje cílenou péči. Oněch 80-90% procent zdravých těhotných nemusí být zbytečně vystavováno stresu, nemusí být vynakládány zbytečné prostředky a těhotenství může zůstat i v 21. století radostným očekáváním. Základem nového systému je ultrazvukové vyšetření ve týdnu těhotenství, doplněné o vyšetření krve matky (biochemické vyšetření). V té době je možné: 1. stanovit přesný typ vícečetného těhotenství a z toho vyplývající prognózu 2. rozpoznat 80 % všech anatomických vrozených vad plodu 3. stanovit míru rizika nejtěžší, časné formy preeklampsie 4. stanovit riziko předčasného porodu 5. stanovit riziko růstové retardace plodu, ke které dochází ve 2. polovině těhotenství 6. stanovit riziko rozvoje těhotenské cukrovky a makrozomie (nadměrné velikosti) plodu 7. stanovit riziko odumření plodu v první i druhé polovině těhotenství 8. stanovit riziko chromozomálních poruch (zejména Downova syndromu) Dříve se kladl důraz především na stanovení rizika Downova syndromu. V novém pojetí je to již jen jeden z řady možných problémů, a co především, předpokládá se, že ve velmi blízké budoucnosti bude široce dostupné neinvazivní vyšetření z mateřské plazmy, které s velmi vysokou spolehlivostí, blížící se spolehlivostí diagnostické, dokáže toto onemocnění potvrdit, či vyloučit. Toto vyšetření je dostupné u nás již dnes, ale zatím je poskytováno pouze za plnou úhradu, která se pohybuje mezi tisíci korunami, podle použité metodiky (Prenascan, Materni T21). Až na stanovení rizika Downova syndromu z mateřské plazmy jsou ostatní výše uvedená vyšetření dostupná a hrazená již dnes. V praxi postupujeme tak, že těhotné je odebrána krev kolem 10. týdne těhotenství na stanovení hladin několika těhotenských hormonů (nejčastěji volné beta podjednotky hcg a PAPP-A,

5 vyšetřovat lze i další placentární růstový faktor, alfa-fetoprotein aj.) Ve týdnu je provedeno ultrazvukové vyšetření, které vyloučí až 80 % všech anatomických vrozených vad plodu. Současně jsme schopni stanovit riziko výše uvedených těhotenských komplikací. Těhotným, které mají riziko nízké, je doporučeno ultrazvukové vyšetření mezi týdnem těhotenství. (Nepodařilo se prokázat, že by další vyšetření mezi 13. až 20. týdnem u těhotných s nízkým rizikem, které subjektivně nepociťují žádné problémy, mělo vliv na zlepšení porodnických výsledků.) Ve 20. týdnu těhotenství se ultrazvukem posoudí normální růst plodu a množství vody plodové, vyloučí zbylých 20 % anatomických vrozených vad plodu. Lze také stanovit riziko předčasného porodu posouzením délky a tvaru děložního hrdla a posoudit uložení placenty. Pokud vyšetření ve týdnu dopadne dobře, je otázkou jak často má být těhotná dále vyšetřována, aby byly včas odhaleny možné těhotenské patologie. Systém navržený Nicolaidesem je extrémně minimalistický a zatím nebyl obecně akceptován. Nicméně lze očekávat, že další studie, které v současnosti probíhají, změní názor na způsob sledování těhotenství i v druhé polovině těhotenství. My považujeme za významný pokrok změnu obsahu a způsobu vyšetřování v první polovině těhotenství, která je již dnes proveditelná v klinické praxi. Se zájmem budeme sledovat, jak se bude měnit algoritmus perinatální péče i ve 2. polovině těhotenství. Nové možnosti ultrazvukového zobrazení plodu Ultrazvuková zobrazovací technika se stále vyvíjí a zdokonaluje. Jedním z posledních velmi efektních nástrojů je vysoce realistické (High Density) trojrozměrné zobrazení, které dále posunulo možnosti prostorového zobrazení v těhotenství. Již v prvním trimestru lze získat velmi realistické obrazy vyvíjejícího se zárodku. Stále platí, že ultrazvuková diagnostika je pro plod i matku bezpečná, ale musí se řídit platnými doporučeními o užívání ultrazvuku v těhotenství (viz Česká společnost pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii Stanovisko k bezpečnosti užívání ultrazvuku v gynekologii a porodnictví.) Etické aspekty nových postupů prenatální prevence, diagnostiky a léčby Etické aspekty prenatální diagnostiky, prevence a terapie, tzv. fetální medicíny, jsou stejně významné jako vlastní techniky, kterými se jednotlivá vyšetření a invazivní zákroky provádějí. Skutečnost, že něco umíme a známe, nás ještě neospravedlňuje k tomu, abychom tuto praxi vykonávali. Nově zaváděný postup se snaží zabránit zbytečnému vyšetřování zdravých žen, které mohou být zbytečně vystaveny stresu. Na druhé straně těm, které mohou mít prospěch ze zvýšené péče, nabízí konkrétní a cílená opatření. Prenatální diagnostika otevírá řadu důležitých etických otázek, které jsou v mnohém společné i dalším oborům: řádné informování a souhlas těhotné s výkonem, řádná indikace k vyšetření, způsob interpretace výsledků, zachování soukromí, lékařského tajemství a nemožnost zneužití

6 zjištěných skutečností, dostupnost návazných vyšetření a možnosti následné léčby na nejvyšším stupni dosažených vědomostí. *** Centrum fetální medicíny a ultrazvukové diagnostiky na Gynekologicko-porodnické klinice u Apolináře VFN a 1. LF UK Centrum zajištuje expertní diagnostiku pro celou ČR, ve zvlášť složitých situacích se na nás obracejí i kolegové z okolních států, i ze zemí mimo Evropskou unii. Významnou náplní práce centra je mezioborová spolupráce, která umožňuje komplexní řešení závažných patologických stavů. Úzce spolupracujeme s řadou dalších pracovišť VFN: Ústavem biologie a lékařské genetiky, Ústavem lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, Gynekologicko-porodnickou klinikou (neonatologie), Klinikou dětského a dorostového lékařství, Ústavem imunologie a mikrobiologie, Radiodiagnostickou klinikou, Anatomickým ústavem, Ústavem patologie, dětským kardiocentrem FN Motol a řadou dalších pracovišť. Nezbytnou je také mezinárodní spolupráce, kde jsme se podíleli na řadě výzkumných projektů. Tak jako bylo zásadním mezníkem v naší práci zavedení rutinního prvotrimestrálního screeningu chromozomálních vad v roce 2003, je pro nás novým mezníkem změna celkové filozofie vyšetřování těhotných, ke které došlo v roce Jsme přesvědčeni, že díky těmto změnám dosáhneme ještě lepších výsledků než dosud, ale především snížíme psychickou zátěž zbytečným vyšetřováním jinak zdravých těhotných žen. prof. MUDr. Pavel Calda, CSc. vedoucí Centra fetální medicíny a ultrazvukové diagnostiky Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1. LF UK