Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

Transkript

1 Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6 1

2 Materiál: Data o chromozomových aberacích v České republice v období (21 let). Data o narozených zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG Diagnózy: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom 1 2

3 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, počet

4 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, na živě narozených

5 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, počet CVS CC AMC počet

6 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: celkem 66 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace 1 6

7 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: ukončené 38 Downův syndrom 85 Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace 108 gonozomové aberace 1 7

8 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: neukončené Downův syndrom 28 Edwardsův syndrom Patauův syndrom 84 jiné autozomové aberace gonozomové aberace 1 8

9 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014 věk UZ screening 1 9

10 90 procento Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR věk screening UZ jiné

11 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR procento

12 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014: screening I. trimestru II. trimestru integrovaný 1 12

13 Prenatální diagnostika v České republice v roce 2014: metody 3% 39% Ultrazvuk Cytogenetická vyšetření 58% Molekulárně genetická vyšetření 1 13

14 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014 podle věku těhotné ženy těhotenství do 35 let těhotenství nad 35 let 1 14

15 počet AMC Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR AMC CVS počet CVS

16 Downův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika

17 Edwardsův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika

18 Patauův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika

19 Downův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství ,33 19,17 19,57 20,92 19,98 19,23 19,60 19,20 19,24 18,97 18,12 17,39 17,44 17,52 16,56 16,58 15,78 15,55 15,08 14,98 14,

20 Edwardsův syndrom v České republice, týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství ,11 21,07 18,58 20,00 19,42 19,19 18,77 18,59 17,72 17, ,26 16,47 16,70 16,10 16,02 15,20 15,04 14, ,74 14,41 13,

21 Patauův syndrom v České republice, týden těhotenství při diagnóze týden těhoteství ,33 19,50 21,00 19,91 19,33 18,50 18,44 17,14 18,33 19,63 17,17 15,89 17,2617,59 16,67 15,65 15,67 15,38 14,94 13,

22 Downův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 1 22

23 Edwardsův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 1 23

24 Patauův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 1 24

25 Závěry: Zvyšující se počty chromozomálních aneuploidií Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou dány především zvyšujícím se podílem rodících žen nad 35 let věku. Na nárůstu se určitou měrou podílí i přesun řady výkonů prenatální diagnostiky do časnějších fází gravidity. Zvýšení podílu prvotrimestrálního screeningu vede ke zlepšení prenatálního záchytu těchto diagnóz při současném snížení počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky. 1 25

26 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. 1 26

27 Děkuji za pozornost 1 27

28 1 28