Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013"

Transkript

1 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5

2 25 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, počet

3 2 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, na 1 živě narozených

4 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, počet 12 CVS CC AMC počet

5 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: celkem 81 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace

6 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: ukončené 49 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace

7 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: neukončené Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace

8 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 věk UZ screening

9 Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR procento věk screening UZ jiné

10 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR procento

11 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 I.trimestr II.trimestr Integrovaný

12 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 CVS AMC CC

13 Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR počet počet AMC CVS

14 Downův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

15 Downův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku %

16 Downův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství ,33 19,17 19,57 2,92 19,98 19,23 19,6 19,2 19,24 18,97 18,12 17,44 17, ,39 16,56 16, ,78 15,55 15,8 14,

17 Edwardsův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

18 Edwardsův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku %

19 Edwardsův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,7 19,11 18,58 2, 19,19 19,42 18,77 18,59 17,72 17, ,26 16,47 16,7 16,1 16,2 15,2 14,74 14,41 15,4 14,

20 Patauův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1

21 Patauův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,33 19,5 21, 19,91 19,33 18,5 18,44 17,14 18,33 19,63 17,17 15,89 17,26 17,59 16,67 15, ,67 15,38 14,

22 Patauův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku %

23 Závěry: Zvyšující se počty chromozomálních aneuploidií Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou dány především zvyšujícím se podílem rodících žen nad 35 let věku. Na nárůstu se určitou měrou podílí i přesun řady výkonů prenatální diagnostiky do časnějších fází gravidity. Zvýšení podílu prvotrimestrálního screeningu vede ke zlepšení prenatálního záchytu těchto diagnóz při současném snížení počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky.

24 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.

25 Děkuji za pozornost

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium

Více

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012 Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

XXVI. Izakovičov memoriál, 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava. http://www.vrozene-vady.cz

XXVI. Izakovičov memoriál, 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava. http://www.vrozene-vady.cz 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,

Více

Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období

Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období 1993 Antonín Šípek, Vladimír Gregor Thomayerova nemocnice, oddělení lékařské genetiky, Praha Období: 1993 - Sledované diagnózy: Anencefalie Spina

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz TRENDY V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE VYBRANÝCH VROZENÝCH VAD MEZINÁRODNÍ SROVNÁNÍ Antonín Šípek, Vladimír Gregor Mezinárodní srovnání období 2000 2008 Sledované vrozené vady: Anencefalie Spina bifida Omfalokéla

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví Vrozené vady v České republice v období 1994-2008: prenatální a postnatální incidence Antonín Šípek, Vladimír Gregor Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova

Více

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Screening VVV v ČR v roce 2011

Screening VVV v ČR v roce 2011 Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas

Více

Registrace vrozených vývojových vad: 50 let historie a výhledy do budoucna

Registrace vrozených vývojových vad: 50 let historie a výhledy do budoucna Registrace vrozených vývojových vad: 50 let historie a výhledy do budoucna Antonín Šípek jr. 1, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, 2.

Více

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza? K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.

Více

XXVI. Izakovičov memoriál, http://www.vrozene-vady.cz. 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava 1 1

XXVI. Izakovičov memoriál, http://www.vrozene-vady.cz. 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava 1 1 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova

Více

http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad

http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad Antonín Šípek Vznik registrů 1962 Maďarsko 1963 Finsko 1964 ČSSR (neoficiálně již od 1961) 1966 Kanada (Britská Kolumbie již od r. 1952), Izrael

Více

Vrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika

Vrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika Vrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3, A. Šípek jr. 4, J. Horáček 1,5 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního

Více

Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.

Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky

Více

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným

Více

Základy lékařské genetiky

Základy lékařské genetiky Základy lékařské genetiky MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 2007

Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 2007 7. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s. 199-208. 8. Moore, KL., Persaud, TVN. The Developing

Více

Registr laboratoří provádějících

Registr laboratoří provádějících Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících

Více

VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE.

VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE. VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE. http://www.vrozene-vady.cz registrvvv@vrozene-vady.cz VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE Celorepubliková data

Více

Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.

Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1. Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST

Více

Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference, Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.

Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference, Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015. 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova

Více

Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003

Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003 Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003 (stav k 14.11.2003, zdroj ÚZIS) MUDr. Antonín Šípek, CSc.: Ústav pro péči o matku a dítě

Více

Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR

Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,

Více

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2011

Vrozené vady u narozených v roce 2011 Vrozené vady u narozených v roce 2011 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2011 K dispozici

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2008. Congenital malformations in births in year 2008

Vrozené vady u narozených v roce 2008. Congenital malformations in births in year 2008 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 2. 9. 2010 53 Vrozené vady u narozených v roce 2008 Congenital malformations in births in year 2008 Souhrn V roce 2008

Více

14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014. http://www.vrozene-vady.cz

14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014. http://www.vrozene-vady.cz 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr ????????? 15% autozomy 85% gonozomy 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr Metody prenatální diagnostiky v roce 2012 Ultrazvuk

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Jméno a příjmení vyšetřovaného:. číslo pojištěnce:. 1. Popis účelu odběru vzorků a genetického

Více

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2012

Vrozené vady u narozených v roce 2012 Vrozené vady u narozených v roce 2012 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2012 K dispozici

Více

CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY

CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,

Více

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460? Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru

Více

Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité

Více

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 10. 2012 51 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2010 Congenital malformations in births in year 2010 V roce

Více

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení

Více

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících

Více

Vrozené vady a lékařská genetika

Vrozené vady a lékařská genetika Vrozené vady a lékařská genetika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika

Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či

Více

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012 Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:

Více

Ř Ú č č ň č š Ú č š ň Č č š Ž č č č ň Č č š š š ň Č Ž Č ň š č č ň Č Ó ň č Ž ů Ž Ž Č Ú Ř č š ň č š č ú úč ň ů ů ž č ů ů ň Č š Ž ň Ž ž ů ž ň Ž č Č š Ž ň Ž šš ž ž š ů ů ů č č ž ů ž Ž č š č č š ú ň ž Ú ů ž

Více

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ 6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Ú ůž Ž Ž ů Ž ú Š ů š ú š š š š ú ú š š ú ů š š š ů š š š š ů š ů Ž ů š š Ž ň ú š š š š š Ž ú Š š ú š š ů š š Ž š š š š š Ž ň Ž ů š ů š ů ů ů Ž ú Á š š É Á Ř Ž Č É š Ť š š Ž ÚČ Ú ů Ě Ů ů ú ů Ž ú š Ž š š

Více

KARCINOMY PRSU FERTILNÍCH ŽEN. MUDr Miroslava Skovajsová, PhD BREAST UNIT PRAGUE, Mamma centrum Háje

KARCINOMY PRSU FERTILNÍCH ŽEN. MUDr Miroslava Skovajsová, PhD BREAST UNIT PRAGUE, Mamma centrum Háje KARCINOMY PRSU FERTILNÍCH ŽEN MUDr Miroslava Skovajsová, PhD BREAST UNIT PRAGUE, Mamma centrum Háje DATA, FAKTA, VÝSTUPY MUDr Miroslava Skovajsová, PhD BREAST UNIT PRAGUE, Mamma centrum Háje Srovnání

Více

PRENATÁLNÍ PALIATIVNÍ PÉČE. Kateřina Ratislavová

PRENATÁLNÍ PALIATIVNÍ PÉČE. Kateřina Ratislavová PRENATÁLNÍ PALIATIVNÍ PÉČE Kateřina Ratislavová Perinatální paliativní péče plánování a poskytování podpůrné péče prenatálně nebo postnatálně dítěti a jeho rodině, pokud byla diagnostikována vada nebo

Více

Doporučen ení v ČR Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost

Více

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální

Více

Č É Á Ř ú š ý č ě ě ě ě ý Ů ě ě š ú č č ě č Ž č ě č š ě ú Č š ě ý š ě ů ú Č ý ú ě č ě č š ě Ž Ž ě ě ý ě ú ú úč š ě č č Ú Č š š Č ž ě ě ě ú Ú č ě Ž š č ý Úč Č ý ů ě č Ž č ě č ů Ž č ě š ě Š ž č ě ý úč Ž

Více

Nová podoba Národního registru vrozených vad (NRVV)

Nová podoba Národního registru vrozených vad (NRVV) Nová podoba Národního registru vrozených vad (NRVV) Seminář: Vzácné nemoci - terminologie, klasifikace, kódování Jitka Jírová, Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Národní registr vrozených vad

Více

Í Í Ů Č ř ů ř Í ú ů ř ú ř ů ů ů ř ú ů Ť ž ů Š ř Š ů ř ř ů ř ů ř ů ú ž ž ú ň ž ř Ú Ž Í ž ř ř É Ť Ň Ř ř ů ů ž ů Ý Ř Ě ř ž ř ř Ý ů ř ř ů ř ú ů ů ž ů Č ř ž ř ř ů ř ř Ý ř ř ř ž ř ů ž ž ž ď ů ř ů ů ů ů ž ů Í

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace

Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace Šípek Antonín 1, 2, 3, Gregor Vladimír 1, 2, 4, Horáček Jiří 1, 5, Šípek Antonín jr. 6,

Více

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD. Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,

Více

Preventivní postupy v lékařské genetice

Preventivní postupy v lékařské genetice Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a

Více

SEVEROČESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGŮ ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU

SEVEROČESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGŮ ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU Gynekologicko-porodnické oddělení Nemocnice Jablonec nad Nisou, p.o. GYN-E-Centrum Ústí nad Labem SEVEROČESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGŮ ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU 23. 25. dubna 2010 Hotel Fit

Více

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových

Více

Úloha genetiky v medicíně:

Úloha genetiky v medicíně: Základy lékal kařské genetiky Úloha genetiky v medicíně: Genetika jako specializovaný obor: Klinická genetika dosáhla postavení jako medicínsk nská specializace zabývající se diagnostikou, léčenl ením

Více

Doufám, že i letos bude pro Vás jak odborný tak společenský program hodnotný a atraktivní.

Doufám, že i letos bude pro Vás jak odborný tak společenský program hodnotný a atraktivní. Vážení přátelé, dovolte mi Vás jménem organizačního výboru pozvat na 34. konferenci gynekologů a porodníků zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou ve spolupráci s Fetal Medicine Foundation a Gynekologicko-porodnickým

Více

XXVIII. Konference. Sekce perinatální medicíny. České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP

XXVIII. Konference. Sekce perinatální medicíny. České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP XXVIII. Konference Sekce perinatální medicíny České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP 6. 8. 4. 20 Kongresové centrum hotelu Parkhotel Pořadatelé: Sekce perinatální medicíny ČGPS ČLS JEP Gynekologicko-porodnická

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Vrozené vady: prevalence a prenatální diagnostika

Vrozené vady: prevalence a prenatální diagnostika Vrozené vady: prevalence a prenatální diagnostika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Thomayerova nemocnice Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@ seznam.cz http://www.vrozene-vady.cz

Více

č Š Á č ý úč Š Ú č ů č Ť č ů ť ý č č ů č ů ý Í č ů Ó Á Ú úč č úč ů č ť č ů č ů č ů č úč Š Úč Úč úč ů Ž úč ů úč ď Úč ť č ý ů ý č ý ů úč ů úč Ž Ť úč ž úč úč Í Ť ý úč úč ž ď ů č ž Í úč ž úč ů Ž úč ž úč ž

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2007

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2007 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2007 Výbor Společnosti lékařské genetiky si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2007. Tato zpráva je stručným výčtem aktivit

Více

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162 Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice RNDr. J.Loucký, Ing. D.Springer*, prof. MUDr. T.Zima, DrSc.* IMALAB s.r.o., Kvítková 1575, Zlín 760 01 *ÚKBLD

Více

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř

Více

Aktuální Gynekologie a Porodnictví Actual Gynecology and Obstetrics

Aktuální Gynekologie a Porodnictví Actual Gynecology and Obstetrics ULTRAZVUK A ZOBRAZOVÁNÍ V GYNEKOLOGII A PORODNICTVÍ Čechova ultrazvuková konference Česká společnost pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii ČLS JEP Celostátní konference s mezinárodní účastí ve spolupráci

Více

Š Á Š Š ž ů Ť Í Í ž ů ů ú Ž Ť ó Č Ž ž Š ž ž ů ž Í MM& ž ó ž ž ó ú ž Í Ž ž ž ž ů ž ů ž Š Ž ď ž ž ž Í ž ž Ž ž Ž ů Ž ů ó Ž ůž ž ž ůž ůž ž ž Í ó Ů Ť ť Á ď Ú Í Ú Ě ó ď ó Ů ů ž Š Š ž ů ž ů ž ž ž ž ž ž Ž ž ů

Více

ž ž ž ú ú ž ž ů š ú Ž ů ž š šť š ů ú ž šť ž ž ů ů šť ň ž šť ž ú ž ů ů ž š š ú š ž ů Ž Ř Ř ď Ř Ř š ž š ů ž ú ú ú ů ú ú š ď ů ú ůž ú ů Ť ú ž ů ů š ž ú ů š ů ů ů ž š Ť ú ž ú ú š Ž Ž ů ů Ž ů š ů ů ů ů š ť

Více

ď ú ú Č ý ů ů ú ů ž ť ž ž ů ý ó ú ý ů ú Ž ý ú ů ú Č ď ý ž ý ž ú ů ž ý ž ž ý ý ž ů ž Č ž Š ž ž ú ů ý ů ž ú ů ž ý ť ť ů ť ů ů ůž ž ž ž ý ý ů ž ý ý Ú ů ž ý ý ů ž ž ý ú ý ž ů ů ý ý ý ů ý ý ů ý ž ý ó ů ú Ú

Více

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Obsah Úvod Prenatální diagnostika Podmínky pro provádění prenatálního screeningu Jak hodnotí těhotenské screeningy

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více