VÝVOJOVÉ PORUCHY OROFACIÁLNÍ OBLASTI

Transkript

1 S t a t i a z p r á v y z v ý z k u m u VÝVOJOVÉ PORUCHY OROFACIÁLNÍ OBLASTI Miroslav Peterka Anotace: Obličejové rozštěpy patří díky své lokalizaci mezi nápadné vrozené vady s průměrnou dlouhodobou incidencí u nás 1,7 na 1000porodů. Léčba pacientů narozených v Čechách je soustředěna na Klinice plastické chirurgie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady v Praze. Na léčbě se podílí celá řada odborníků, a kromě plastického chirurga se léčby účastní i stomatolog ortodont a protetík. Dále pak klinický logopéd a foniatr, kteří pečují o rozvoj řeči, a konečně i psycholog, jenž pomáhá rodinám vyrovnat se s těžkou psychosociální zátěží v období po narození dítěte s vadou. Mezi příčiny vzniku orofaciálních rozštěpů patři ve 20 % faktory dědičné. Nelze tedy vyloučit, že u zbývajících 80 % případů se na vzniku vady podílí faktor zevní. Rozštěpy obličeje (rozštěp rtu a čelisti, celkový rozštěp a izolovaný rozštěp patra) vznikají během 2. měsíce těhotenství narušením splýváni obličejových výběžků, patrových plotének, nebo narušením růstu mandibuly. Po skončení kritické periody (tj. po 60. dnu těhotenství počítáno od termínu otěhotnění) nelze žádným způsobem obličejový rozštěp vyvolat a žádná preventivní opatřeni proto již smysl nemají. Pro primární prevenci vzniku těchto vad se používají metody plánovaného početí, které přispívají k vyloučení působení zevních nepříznivých faktorů, jež by mohly vyvíjející se plod poškodit. Sekundární prevencí se rozumí zabráněni narození dítěte se závažnou vývojovou anomálií metodou umělého přerušeni těhotenství na základě předchozí ověřené diagnózy. Klíčová slova: rozštěp rtu a patra, prevence vrozených vad, teratologie, kritická perioda, embryotoxicita, příčiny vrozených vad, léčba rozštěpů, ultrazvuk, plánované početí. Rozštěpové vady obličeje u člověka patří k nejčastějším vrozeným vadám a vzhledem ke své lokalizaci v obličeji i k vadám nejnápadnějším. Nazýváme je rozštěpy, neboť v horním rtu, čelisti a/nebo na patře je patrná štěrbina. Jak bylo prokázáno v embryologických a teratologických studiích, název rozštěp neodpovídá skutečnosti, neboť tato vada nevzniká rozpolcením dříve jednotné čelisti. Rozštěp" vzniká nespojením původně samostatných obličejových výběžků, které za normálních okolností splývají, čímž vzniká souvislý horní ret, horní čelist a patro (obr. 1 A). Obličejové rozštěpy dělíme na dvě základní skupiny podle toho, jakými částmi obličeje štěrbina prochází. První skupina zahrnuje rozštěpy rtu, a to samostatné nebo v kombinaci s rozštěpem čelisti a patra. Do druhé skupiny patří izolované rozštěpy patra (obr. 1). Kromě těchto klasických typů obličejových rozštěpů mohou vznikat také vzácné rozštěpy, např. rozštěp dolní čelisti, příčné rozštěpy, střední rozštěp rtu, makrostomia (velká ústa), mikrostomia (malá ústa).

2 Obr. 1: Schéma základních typů rozštěpů rtu, čelisti a patra v jednom kalendářním roce se během let měnil, a to především v závislosti na celkové porodnosti. Od roku 1965 do roku 1975 se roční absolutní počet novorozenců s obličejovým rozštěpem zvýšil přibližné ze 120 na 230, tj. téměř na dvojnásobek. Od roku 1976 až do současnosti se jejich počet každý rok trvale snižuje. Pokles počtu dětí narozených s obličejovým rozštěpem během posledních let byl patrně odrazem snižování porodnosti v naší republice. Roční incidence novorozenců s obličejovými rozštěpy v Čechách osciluje okolo dlouhodobého průměru 1,7 na 1000 porodů (obr. 2). V poslední době Obr. 2: Incidence orofaciálních rozštěpů od roku 1964 do roku 2002 (Peterka, nepublikovaná data) Incidence orofaciálních rozštépú v Čechách (na 1000 novorozenců) (A) horní čelist u zdravého jedince s naznačenými liniemi, kde splývají obličejové struktury. (B-D) jednotlivé typyrozitépů postihujících pravou nebo levou stranu (první nebo poslední sloupec obrázků), nebo obé strany (prostřední sloupec). (E) izolovaný rozitép patra. Incidence obličejových rozštěpů Kolik se rodí dětí s rozštěpem na území Čech? Máme k dispozici velmi přesné počty novorozenců s touto vadou za období posledních třiceti let. Absolutní počet dětí s rozštěpovou vadou narozených < roky Čárkované je zobrazena horní a dolní mez konfidentního intervalu. Hodnoty ležící mimo tento interval se signifikantně liší od dlouhodobého průméru.

3 novorozenců s rozštěpem ubývá, i když se pokles porodnosti zastavil. Hlavním důvodem jsou velké pokroky v ultrazvukové diagnostice embrya a fétu, a tudíž zcela nové možnosti včasného odhalení orofaciálního rozštěpu. Léčba pacientů s obličejovými rozštěpy Všestranná léčebná péče o pacienty narozené na území Čech je soustředěna na Klinice plastické chirurgie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady v Praze. Při léčení dětí s obličejovým rozštěpem hraje hlavní roli plastický chirurg, jehož úkolem je odstranit rozštěpovou štěrbinu - tj. spojit co nejšetrněji příslušné části rtu a horní čelisti. V naprosté většině případů je rozštěpová vada čelisti spojena s poruchou vývoje zubů, jako jsou změny v jejich velikosti, tvaru a počtu. Proto kromě plastického chirurga je při další léčbě nutná účast stomatologa, který léčí často velmi těžké ortodontické anomálie a snaží se umístit zuby do pravidelného zubního oblouku, jenž vyhovuje jak po stránce estetické, tak funkční. Navíc je třeba nahradit chybějící zuby v postiženém zubním oblouku horní čelisti. Chirurgicko-stomatologická péče o pacienty s obličejovým rozštěpem trvá ve většině případů od narození do 18 let. Během chirurgicko-stomatologické léčby pomáhají další specialisté, např. antropolog, který podle individuálních růstových trendů horní i dolní čelisti vyhodnocuje na telerentgenových snímcích hlavy postiženého dítěte průběh dosavadní léčby a pomáhá určit, jakým způsobem zaměřit další chirurgickou i stomatologickou léčbu. Klinický logopéd a foniatr dbají na rozvoj řeči, neboť přítomnost rozštěpu patra neumožňuje pacientovi před operací srozumitelně mluvit, a i po operaci je zapotřebí speciální trénink. Psycholog pomáhá rodinám řešit problémy spojené se sociálním zařazením dítěte. Profesor F. Burian, zakladatel plastické chirurgie u nás, jako jeden z prvních věděl, že konečným cílem léčebného týmu nemůže být pouze všestranná léčba postižených pacientů s obličejovým rozštěpem, ale i snaha vzniku této vady předcházet. Protože bylo nutné se o příčinách vzniku orofaciálních rozštěpů dozvědět víc, tak se postupné čisté klinické pracoviště začalo rozšiřovat o další výzkumné pracovníky. Prvním nutným krokem k tomuto nesnadnému cíli, k prevenci vrozené vady, bylo znát odpověď na následující otázku: Jaký je podíl dědičných faktorů při vzniku obličejových rozštěpů? Plastičtí chirurgové totiž zdokonalili léčbu jedinců s rozštěpy po estetické stránce na takovou úroveň, že postiženým jedincům zároveň umožňují snadnější zařazení do společnosti a vstup do manželství. V případě, že by vznik obličejových rozštěpů byl podmíněn převážně genetickou poruchou, pak by zlepšení výsledků chirurgické léčby u pacientů s rozštěpy paradoxně přispívalo ke zvýšení incidence rozštěpových vad v populaci. Proto byl výzkumný tým rozšířen také o genetika, jenž měl za úkol

4 zjistit, jaký je podíl dědičných faktorů při vzniku rozštěpových vad. Naštěstí předchozí výskyt této vady v rodině byl zjištěn pouze u 20 % pacientů postižených rozštěpem a riziko opakování vady mezi potomky těchže rodičů se pohybuje mezi 4-15 %. Výjimky z tohoto pravidla jsou vzácné. Tvoří je jedinci s mnohočetnými malformacemi - tzv. genetickými syndromy, kde riziko opakování rozštěpové vady obličeje v rodině je velmi vysoké a v některých případech hraničí téměř z jistotou. Nejznámější je Van der Woude syndrom, kdy se orofaciální rozštěp opakované vyskytuje společné s nadpočetnými slinnými píštělemi na dolním rtu. Riziko opakování vady v rodině dosahuje 50% až 80 %. Naštěstí počet takto postižených rodin je velmi malý a v populačním měřítku nehraje podstatnou úlohu (obr. 3). Obr. 3: Pacient s Van der Woude syndromem Celkový oboustranný rozštěp a typické slinné pištěle na dolním rtu. V současné době se předpokládá, že za tuto vadu je odpovědná mutace genu IRF6, která byla nalezena asi u 60% případů (Kondo et al. 2002). Jestliže podíl dědičných faktorů při vzniku vady je opakované prokazován pouze ve 20% rodin, pak je třeba se ptát, jakým faktorem je vada vyvolána u zbývajících 80% případů, kde žádný příbuzný s rozštěpem obličeje nebyl v rodině zjištěn. Proto se dalšího pátrání po příčinách vyvolávajících obličejové rozštěpy účastní i klinický teratolog - epidemiolog, odborník na analýzu vlivu nepříznivých zevních faktorů na vývoj plodu. Pátrání po možném účinku škodlivých zevních faktorů vyvolávajících vrozené vady je možné provádět úspěšně jenom tehdy, když známe přesnou kritickou periodu - tj. časový interval těhotenství, kdy může vývojová vada u člověka vzniknout. Klinický teratolog může poměrné často podezřelé faktory, působící během kritické periody, pro konkrétní vrozenou vadu objevit, ale podat o jejich předpokládaném nepříznivém účinku spolehlivý důkaz se podaří jen výjimečně. Poskytnout přímý důkaz, že konkrétní zevní faktor je schopen vyvolat vrozenou vadu, lze pouze v experimentu na vhodném zvířecím modelu. Proto spolupráce klinických pracovníků s pracovníky základního lékařského výzkumu je v tomto ohledu nejen žádoucí, ale i velmi plodná. Logicky se tedy k týmu, zabývajícímu se terapií a prevencí obličejových rozštěpů, připojili i experimentální teratologové, kteří používají jako nástroj poznání experimentální model. Na zárodcích kuřete a myši se testuje teratogenní potenciál podezřelých zevních faktorů (chemikálie, léky atd.)

5 a zkoumá se mechanismus vzniku orofaciálních rozštépů, vyvolaných účinkem teratogenů. Experimentální teratologové zásadním způsobem přispěli k pochopení mechanismu vzniku rozštěpu a určení přesné kritické periody, kdy je možné vadu vyvolat. To jsou základní znalosti, nutné pro prevenci této vady. Jakým způsobem a kdy orofaciální rozštěp vzniká? Na zárodku kuřete a myši byly prokázány celkem tři kritické periody, kdy mohou obličejové rozštěpy vzniknout. První kritická perioda se kryje s okamžikem, kdy je narušen proces splývání nasálních výběžků s výběžkem maxilárním, a tvoří se tzv. primární patro, včetně horního rtu a čelisti. Srovnávací embryologické studie překvapivě ukázaly, že právě u zárodku kuřete je utváření a splývání obličejových výběžků v časném stádiu vývoje velmi podobné jako u embrya člověka. Na zárodku kuřete bylo prokázáno, že tento proces lze narušit látkami, které sníží buněčnou proliferaci v obličejových výběžcích, a způsobí tím takovou hypoplasii, že se výběžky nemohou v kritickém okamžiku dotknout a proto nemohou splynout. Výsledkem této poruchy je rozštěp zobáku, který je paralelou rozštěpu rtu a čelisti u člověka. Existence druhé a třetí kritické periody byla prokázána u zárodku myši (obr. 4). Ve druhé kritické periodě lze experimentálně způsobit hypoplasii patrových plotének. Jejich nespojením pak vznikne rozštěp patra, jehož důsledkem je trvalá komunikace mezi dutinou ústní a nosní. Třetí kritická perioda je kuriózní tím, že napadením růstu dolní čelisti lze i v pozdních fázích utváření sekundárního patra vyvolat jeho rozštěp v čelisti horní. Vysvětlení je následující: Jazyk v této dobé embryonálního vývoje zcela vyplňuje primitivní dutinu ústní a brání tak mechanicky spojení patrových plotének, které leží vertikálně podél jazyka. Jeden z hlavních svalů jazyka je s dolní čelistí pevně spojen. Za normálních okolností je jazyk v důsledku růstu dolní čelisti směrem dopředu vytažen z primitivní ústní dutiny natolik, že vytvoří prostor pro patrové ploténky, které se pak mohou nad jazyk přesunout a spojit se ve střední čáře. V případě, kdy Obr. 4: Kritické periody vzniku rozštěpu rtu čelisti a patra UEDUkLNI NASÍiMVYBÉ2EK lebeťnib»se I. II. III. Rozštěp rtu vzniká během první kritické periody (!) nespojením obličejových výběžků maxilárního (1) a mediálního nasálního (3). Laterální nasální výběžek (2) se tohoto spoje nezúčastní. Poté může vzniknout rozštěp patra ve dvou obdobích: ve druhé kritické periodě (II) nespojením patrových plotének (4) v důsledku jejich hypoplasie, nebo ve třetí kritické periodě (III) v důsledku zástavy růstu dolní čelisti (6), kdy jazyk (5) mechanicky brání spojení patrových plotének.

6 je růst dolní čelisti v kritickém okamžiku zpomalen (hypoplasie dolní čelisti), jazyk uvízne mezi patrovými ploténkami a mechanicky zabrání jejich horizontalizaci. Tak může vzniknout rozštěp patra i v těch případech, kdy velikost patrových plotének je zcela normální (obr. 4). Kritické periody vzniku orofaciálních rozštěpů u člověka Výsledky výše uvedených experimentů, které odhalily existenci tří kritických period pro vznik orofaciálních rozštěpů, byly podle nich extrapolovány na zárodek člověka. Základem extrapolace bylo nalezení odpovídajících vývojových stádií embryí kuřete, myši a člověka na základě morfologických kriterií. U člověka se první kritická perioda, kdy vzniká izolovaný rozštěp rtu, nachází přibližně mezi dnem prenatálního vývoje. Druhá kritická perioda, kdy vzniká izolovaný rozštěp patra narušením vývoje patrových plotének, je mezi dnem prenatálního vývoje. Poslední, třetí kritická perioda, kdy lze vyvolat izolovaný rozštěp patra zpomalením růstu dolní čelisti, leží mezi dnem vývoje. V závislosti na tom, v jaké kritické periodě a jak dlouho teratogen působí, mohou vzniknout různé kombinace rozštěpů, od jednoduchého rozštěpu rtu až po rozštěpy celkové (obr. 1). Je důležité vědět, že po uplynutí kritické vývojové periody již příslušnou morfologickou vadu nelze vyvolat žádným impulsem, protože odpovídající struktura je již řádně vytvořena. Obr. 5: Časové vymezení kritických period pro vznik orofaciálních rozštěpů u člověka Na ose x jsou uvedeny dny embryonálního vývoje (ed), během kterých je možné zevním zásahem negativně ovlivnit vývoj obličejových výběžků, patrových plotének a mandibuly (MD). Podle počtu napadených stmktur vznikají budrozštěpy rtu a čelisti (CL), rozštěpy celkové, tj. rtu, čelisti a patra (CL + CP), či izolovaný rozštěp patra (CP) (Peterka et al. 1985). Pro praxi to znamená, že všechna preventivní opatření, mají-li být účinná, musí být zaměřena na konec prvního a celý druhý měsíc těhotenství. Po uplynutí 2. měsíce těhotenství jsou jakákoliv ochranná opatření proti vzniku obličejových rozštěpů bezpředmětná (obr. 5). Narušení vývoje základů horní i dolní čelisti během embryonálního období se projevuje bezprostředně po narození dítěte nejenom přítomností rozštěpu, ale navíc i čelistní hypoplasií. Hypoplasie horní čelisti je pravidelně přítomná u dětí s roz-

7 štěpem vyvolaným v první a druhé kritické periodě, a je zdrojem léčebných komplikací nejen pro chirurga, ale obzvláště pro stomatologa, který jenom s obtížemi udržuje korektní mezičelistní vztahy. Hypoplasie čelistí je také hlavní příčinou většiny ortodontických anomálií. Do malé horní čelisti se stálé zuby nevejdou, pokud dosahují plného počtu a velikosti. Bez dlouhodobé ortodontické léčby, která je často doprovázena extrakcemi zubů, nelze pravidelného zubního oblouku dosáhnout. U novorozenců s izolovaným rozštěpem patra lze velmi často diagnostikovat tzv. Pierre-Robinův syndrom, což je z embryonálního období (3. kritická perioda) přetrvávající velmi závažná hypoplasie dolní čelisti. Ta způsobuje po narození život ohrožující komplikaci - tzv. zapadávání jazyka", kdy novorozenec má závažné potíže s dýcháním (obr. 6). Obr. 6: Pierre-Robinův syndrom s typickou hypoplasii dolní čelisti t*. Součástí syndromu je izolovaný rozštěp patra. Velmi často jsou u dětí ihned po narozeni diagnostikovány cyanotickě stavy následkem dušení, což je způsobeno napadáním jazyka" v důsledku hypoplasie dolní čelisti (Peterka 1988). Jaké faktory mohou obličejové rozštěpy vyvolat? Význam dědičných faktorů jsme již zmiňovali a u 20% rodin je nesporný. Z hlediska prevence vady jde v těchto případech o problém obtížně řešitelný, protože opravovat chyby na úrovni genů zatím neumíme. Důležité je, že se tato vada nedédí dominantním způsobem (kromě výjimek) a v dalších generacích se postupně vytrácí. U zbývajících 80% rodin musíme připustit, že se na vzniku vady mohl podílet zevní faktor různé intenzity. Může se jednat o jeden faktor působící v embryotoxické dávce, která sama stačí k vyvolání vady (např. záření, vitamin A, cytostatika, imunosupresiva, tetracyklín), a nebo se jedná o několik slabších faktorů působících současně, takže se jejich účinky sčítají (např. akutní infekční onemocnění doprovázené zvýšenou teplotou a léčené antibiotikem, které samo o sobě nemusí být embryotoxické). Poslední teoretickou možností pak je dědičná predispozice (lze si ji představit jako hypoplasii horní či dolní čelisti u rodičů, kteří rozštěp sami nemají) v kombinaci se zevním faktorem obtížně u člověka prokazatelným, jako je stres (při stresu jsou uvolňovány kortikoidy - známé látky, jež v dostatečných dávkách spolehlivě obličejový rozštěp v experimentu vyvolají). Kombinace dědičné predispozice a působení podprahových zevních faktorů bude patrně

8 nejčastější příčinou vzniku obličejových rozštěpů, i když velice těžko zjistitelnou a prokazatelnou. Chronické chorobné stavy matky, jako jsou diabetes, epilepsie, onemocnění štítné žlázy apod., kdy je budoucí matka nucena po celé těhotenství užívat léky, zvyšují incidenci vrozených vad několikanásobně. U matek diabetiček se soudí, že vyvolávajícím embryotoxickým faktorem jsou abnormální hladiny cukru. Za zvláště nebezpečné jsou považovány hypoglykemické stavy. Na základě výsledků z experimentu nelze ovšem vyloučit ani negativní působení samotné inzulínové terapie, neboť terapeutické dávky inzulínu jsou velmi blízké dávkám embryotoxickým. U matek epileptiček se v literatuře zmiňuje zvýšení rizika vzniku vrozených vad v přímé závislosti na počtu a množství antiepileptik užívaných v těhotenství. Riziko zaměstnání, kde se v prostředí vyskytují toxické látky či záření, které prokazatelně škodí dospělému organismu (placenta není spolehlivou ochranou před vstupem škodlivých látek z mateřského organismu do embrya), je evidentní. Jaké máme možnosti prevence této vady? Na prvním místě je nezbytné uvažovat o prevenci vad v rodinách se zvýšeným rizikem výskytu orofaciální vady, ale pozor si musí dávat i ti rodiče, v jejichž rodinách se dosud vada nevyskytla. Uvažovat o prevenci obličejových rozštěpů na úrovni populační byla donedávna věc nemožná, která přesahovala možnosti medicíny. Díky nejnovějším poznatkům na poli epidemiologie, klinické a experimentální teratologie a prenatální diagnostiky, existují dnes v zásadě dvě možnosti, jak zabránit narození dítěte s vrozenou vadou. První možnost se týká primární prevence - tj. zabránění vzniku vývojové vady. Druhá možnost zahrnuje sekundární prevenci, tj. včasnou prenatální diagnostiku vady již vzniklé (po skončení 3. kritické periody, tj. po skončení druhého měsíce vývoje plodu) a návrh umělého přerušení těhotenství. Primární prevence Jak jsme již uvedli, rozštěpové vady obličeje vznikají koncem prvního a během druhého měsíce těhotenství. Po uplynutí tohoto období již vzniknout nemohou a tudíž žádná preventivní opatření nemohou být účinná. Vzhledem k tomu, že žena většinou o takto časném těhotenství s jistotou neví (v průměru je neplánované těhotenství potvrzováno až kolem 6. týdne těhotenství), bývá již na prevenci pozdě. Tudíž v rodinách se zvýšeným rizikem vzniku vady je doporučována zdánlivě banální", ale z praktického hlediska velmi účinná metoda - plánované těhotenství. Pod tímto termínem se neskrývá nic záhadného, neboť plánovat znamená očekávat a s těhotenstvím počítat. Před otěhotněním je dobré absolvovat zcela běžné celkové

9 vyšetření (včetně vyšetření zubů) a ujistit se například o tom, že v organismu nečíhají skryté infekce", především chronické gynekologické záněty. K dalším opatřením patří v předstihu změnit rizikové pracoviště, a vyhnout se tak právě na začátku těhotenství nežádoucímu působení škodlivých zevních faktorů. Samozřejmostí by mělo být nekouřit a nepít nadměrné množství alkoholických nápojů, neužívat drogy, nebarvit si vlasy a vyhnout se nadměrnému stresu. U matek, které mají diabetes, epilepsii, bronchiálni astma, kožní alergie, srdeční chorobu, zvýšený krevní tlak, psychické poruchy, poruchy endokrinních žláz nebo některou z mnoha dalších chronických chorob, je nutná úprava medikace s cílem kompenzovat chorobu a přitom užívat lék v co nejmenší dávce, minimalizující embryotoxické riziko. Podobné to platí i v případech akutních infekčních onemocnění, kdy je třeba pečlivé vážit, zda vůbec, a když, tak jakým lékem léčit. Z vitamínových preparátů se zásadně vyhnout konzumaci samotného vitaminu A v kapslích - patří totiž k prokázaným lidským teratogenům. V organismu, konkrétně v játrech, má zdravý člověk zásobu vitaminu A na několik měsíců, a dostatečný příjem v přirozené stravě je v našich zeměpisných šířkách zajištěn. V poslední době je vitamin A v multivitaminových směsích nahrazován mnohem bezpečnějším beta-karotenem. Jeho štěpení na vitamin A je v lidském organismu omezeno, a proto předávkování vitaminem A touto cestou nehrozí. Takových rad může být ještě celá řada, a záleží na jednotlivých případech. Smyslem tohoto režimu je co nejvíce omezit působení podezřelých zevních faktorů během kritické periody vzniku obličejových rozštěpů. Plánované početí automaticky zaručuje, že matka sama upozorní lékaře na možné těhotenství a vyhne se RTG vyšetření, nepatřičné léčbě žaludeční nevolnosti při těhotenském zvracení, banální operaci, která může počkat, anebo zvýšené fyzické či psychické zátěži. Termín početí je výhodné zvolit na konec června a po celý červenec. Po tomto termínu početí bylo empiricky zjištěno, že se rodí nejméně dětí s rozštěpem. Možným hypotetickým vysvětlením před rokem 1989 mohlo být, že kritická perioda vzniku rozštěpových vad proběhne v období letních měsíců, kdy dochází ke zpomalení životního tempa v době dovolených a vyskytuje se méně infekcí apod. V dnešní době je však možné strávit v cizině exotickou dovolenou, absolvovat očkování a při cestě zažít nežádoucí stres. Sekundární prevence Po uplynutí kritické periody jsme odkázáni na sekundární (pasivní) prevenci, jejíž podmínkou je včasná diagnostika obličejového rozštěpu neinvasivné ultrazvukem. V posledních několika letech se technická kvalita ultrazvukových vyšetřovacích přístrojů (2D a 3D) dostala na takovou úroveň, že umožňuje diagnostikovat bez problému celou řadu vývojových vad např. srdce, trupu, páteře a končetin, hlavy

10 - včetné rozštěpů rtu a rozštěpů celkových. U lidských fětů s celkovým oboustranným rozštěpem rtu je možné provést na špičkových pracovištích diagnózu již 12. týden těhotenství. Bohužel izolované rozštěpy patra nejsou při běžném ultrazvukovém vyšetření tak snadno zjistitelné. Prozatím není známo, že by bylo možné prenatálně diagnostikovat přítomnost orofaciálního rozštěpu jiným bezpečnějším způsobem. Názor na přerušení těhotenství nemůže být nikdy jednotný. Lékař je povinen informovat rodiče o přítomnosti vrozené vady a o její závažnosti z hlediska medicínského. O případném přerušení těhotenství však nerozhoduje lékař, ale rodiče dítěte. Při rozhodování o přerušení těhotenství hraje roli mnoho okolností, např. v rodině se již vyskytuje jedno nebo více dětí s vrozenou vadou, dále pak závažnost vrozené vady a její slučitelnost se životem dítěte. U starších matek, které čekaly na otěhotnění do 40 let, je rozhodování jiné než u matek mladších a nebo u matek, které mají jíž 4 děti. Diagnostika orofaciálních rozštěpů po narození Diagnostika orofaciálních rozštěpů po narození dítěte nečiní prakticky žádné problémy u těch typů orofaciálních rozštěpů, které jsou spojeny s rozštěpem rtu. Jsou tak nápadné, že je přehlédnout jednoduše nelze. Ale i v dnešní době mohou nastat potíže při diagnóze izolovaného rozštěpu patra, který je skryt v dutině ústní a není vidět na první pohled. Odhalení izolovaného rozštěpu patra ihned po narození dítěte je pro zkušeného lékaře velmi snadné a je možné tak učinit pouhým pohledem na patro a nebo pohmatem. Velmi často se izolovaný rozštěp patra klinicky projeví při prvních pokusech o kojení dítěte, kdy mléko kojenci vytéká nosem, neboť komunikace mezi dutinou ústní a nosní zůstává díky otvoru v patře otevřena. Mnohem obtížněji se diagnostikuje tzv. submukózní rozštěp patra, kdy defekt ve tvrdém patře (štěrbina mezi kostmi) je kryt sliznicí, a zpravidla je doprovázen pouze snadno přehlédnutelným rozštěpem uvuly (čípku). Tento typ rozštěpu je možné u kojence objevit pouze pohmatem, a v pozdějším věku tím, že dítě má typickou poruchu výslovnosti souhlásek (kočička zní jako o-i-a). Proto bývá zpravidla odhalen až foniatrem, ke kterému rodiče dítěte přicházejí na léčení nápadně chybné výslovnosti. Na závěr ještě jeden nedávný klinický příběh z ambulance plastické chirurgie, který ukazuje, že lékařské osvěty není nikdy dost. Do ordinace přišla poprvé třiapúlroční holčička, v ruce medvídka a ve dveřích zdravila A-O-J (AHOJ). V dnešní době věc neuvěřitelná: holčička žila 3 roky, aniž kdokoliv zjistil, že má poměrné rozsáhlý izolovaný rozštěp patra. Ptal jsem se rodičů, jak je to možné. Dozvěděl jsem se, že když při kojení vytékalo holčičce mléko nosem, bylo mamince doporučeno, aby se naučila pořádné kojit. Když holčička začala mluvit a její výslovnost byla špatná, tak foniatr poradil matce, aby se naučila

11 správně mluvit napřed sama. Rodiče tušili, že je někde chyba, ale už se báli jít k dalšímu lékaři. Na rozštěp patra tedy nepřišel porodník, pediatr ani foniatr v místě trvalého bydliště. Teprve poté, co rodiče odjeli na radu známých k jinému, zkušenějšímu lékaři mimo své stálé bydliště, diagnóza byla provedena odborníkem ihned, jak dítě pozdravilo ve dveřích. Literatura: HOVORAKOVA, M.; LESOT, H.; PETER- KOVA, R.; PETERKA, M. Origin of the deciduous upper lateral incisor and its clinical aspects. / Dent Res, 2006, 85, s KONDO, S.; SCHUTTE, B.C.; RICHARD- SON, R.J., et al. Mutation in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Naturegenetics, 2002, 2, s PĚNKAVA, J.; PETERKA, M. Anatomické změny horní čelisti a zubního oblouku po Schweckendiekově operaci rozštěpu patra. Československá stomatologie, 1977, 77, s PETERKA, M. Human orofacial clefts, their classification, incidence, etiology and recurrence risk. In FARA, M.; JELÍNEK, R.; PETERKA, M.; DO- STAL, M.; HRIVNAKOVA, J. Orofacial Clefts. A Theoretical Basis for Their Prevention and Treatment. Praha : Univerzita Karlova, PETERKA, M. Klinické implikace experimentálního modelu. In JELlNEK, R.; DOSTAL, M.; PETERKA, M. Rozštěp rtu a patra v obraze experimentru. Praha : Univerzita Karlova, PETERKA, M. Upper alveolar arch development in patienťs with total bilateral cleft lip and palatě. Acta Chirurg Plast, 1984, 26, s PETERKA, M.; DOSTAL, M. Influence of cleft palatě on growth of the maxilla in mouše embryo. / Cleft Palatě, 1977, 14, s PETERKA, M.; FÁRA, M. Jsou vitamíny embryotoxické? Praktický lékař, 1990, 70, s PETERKA, M.; JELINEK, R. Differences in the size of palatal processes in mouše embryos with cleft palatě induced in two critical periods. / Cleft Palatě, 1978, 15, s PETERKA, M.; JELINEK, R. Origin of hydrocortisone induced orofacial clefts in the chick embryo. / Cleft Palatě, 1983, 20, s PETERKA, M.; JELÍNEK, R.; FARA, M. Rozbor příčin vzniku vrozených vad z pohledu teratologa. Československá gynekologie, 1985, 50, s PETERKA, M.; JELÍNEK, R.; FÁRA, M.; ČERNÝ, M. Uplatnění teratologa v lékařské praxi. Československá pediatrie, 1985, 40, s PETERKA, M.; JELINEK, R.; PAVLÍK, A. Embryotoxicity of 25 psychotropic drugs: A study using CHEST. Reprod Toxicol, 1992, 6, s PETERKA, M.; MULLEROVA, Z. Tooth size in children with cleft lip and palatě. / Cleft Palatě, 1983, 20, s

12 PETERKA, M.; MULLEROVA, Z; PENKA- VA, J. Causes of the developmental orthodontic anomalies in patienťs with a total unilateral cleft. Československá stomatologie, 1980, 80, s PETERKA, M.; PETERKOVA, R; HALAS- KOVA, M.; TVRDEK, M.; FARA, M.; LIKOVSKY, Z. Sex differences in the incidence of orofacial clefts and the question of primáry prevention in families with genetic risk. Acta Chirurg Plast, 1996, 38, s PETERKA, M.; PETERKOVA, R.; LI- KOVSKY, Z. Cleft beak induced by hydrocortisone in the chick is prevented by increased cell division after experimental reduction of amniotic fluid. Anat Embryol, 1997, 195, s PETERKA, M.; PETERKOVA, R.; LIKOV- SKY, Z. Different embryotoxic effect of vitamin A and B-carotene detected in the chick embryo. Acta Chirurg Plast, 1997, 39, s PETERKA, M.; PETERKOVA, R.; LIKOV- SKY, Z. The lack of isolated palatal clefts in Czech gypsies. Acta Chirurg Plast, 2006, 48, s PETERKA, M.; PETERKOVA, R.; LIKOV- SKY, Z. Teratogenic and lethal effects of long-term hyperthermia and hypothermia in the chick embryo. Reprod Toxicol, 1996, 10, s PETERKA, M.; PETERKOVA, R.; LIKOV- SKY, Z. Timing of exchange of the upper deciduous and permanent teeth in boys with three types of orofacial clefts. Cleft Palatě Craniofac /, 1996, 33, s PETERKA, M.; PETERKOVA, R.; LI- KOVSKY, Z.; TVRDEK, M.; FA- RA, M. Incidence of orofacial clefts in Bohemia (Czech Republic) in Acta Chirurg Plast, 1995, 37, s PETERKA, M.; PETERKOVA, R.; TVR- DEK, M.; KUDEROVA, J.; LIKOV- SKY, Z. Significant differences in the incidence of orofacial clefts in fifty- -two Czech districts between 1983 and Acta Chirurg Plast, 2000, 4, s PETERKA, M.; TVRDEK, M.; LIKOV- SKY, M.; PETERKOVA, R.; FARA, M. Maternal hyperthermia and infection as one of possible causes of orofacial clefts. Acta Chirurg Plast, 1994, 36, s PETERKA, M.; TVRDEK, M.; MULLE- ROVA, Z. Tooth eruption in patients with cleft lip and palatě. Acta Chirurg Plast, 1993,35, s SMAHEL, Z.; TREFNÝ, P; FORMA- NEK, P.; MULLEROVA, Z.; PETER- KA, M. Three-dimensional morphology of the palatě in subjects with isolated cleft palatě at the stage of permanent dentition. Cleft Palatě Craniofac /, 2003, 40, s SMAHEL, Z.; TREFNÝ, P; FORMA- NEK, P.; MULLEROVA, Z.; PETER- KA, M. Three-dimensional morphology of the palatě in subjects with unilateral complete cleft lip and palatě

13 at the stage of permanent dentition. Cleft Palatě Craniofac /, 2004, 41, s TREFNÝ, P.; SMAHEL, Z.; FORMA- NEK, P.; PETERKA, M. Three-dimensional analysisof maxillarydental casts using Fourier transform profilometry: precision and reliability of the measurement. Cleft Palatě Craniofac /, 2004, 41, s Obraz pro diti z dětského domova Autor obrazu ak. mal. Josef Mokrdček s ředitelem stavební průmyslovky Ing. Norbertem Hanzlíkem Na pátém ročníku Ekonomického kongresu, který se konal 10. října 2008 v prostorách Obchodně podnikatelské fakulty Slezské univerzity v Karviné, byl vydražen obraz od učitele Střední průmyslové Školy stavební v Ostravě ak. mal. Josefa Mokráčka, který žije a tvoří na Hlučínsku. Šťastnou majitelkou obrazu se stala poslankyně Parlamentu České republiky Mgr. Anna Čurdová, která za něj zaplatila 7000 Kč. Výtěžek z aukce bude poskytnut na konto dětského domova Srdce v Karviné-Fryštátě. Dle slov ředitele Střední průmyslové školy stavební v Ostravě Ing. Norberta Hanzlíka není tento dar ve prospěch dětského domova darem prvním..minulý rok byl na stejném kongresu vydražen náš obraz dokonce za Kč. Pomáhat těm, co neměli to štěstí a nemohou žít ve vlastní fungující rodině, považuji za samozřejmost", říká ředitel střední školy, kterému osud těchto dětí rozhodně není lhostejný. Příklad pro inspiraci ostatním speciálním školám a školským zařízením (red.)