Defekty neurální trubice v České republice

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Defekty neurální trubice v České republice"

Kamila Bártová
před 4 lety
Počet zobrazení:

1 1 1

2 Defekty neurální trubice v České republice Šípek A 1,2,3, Gregor V 1,2, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7, Jírová J 8 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium Pronatal, Praha 3. Ústav lékařské genetiky 3. LF UK, Praha 4. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze 5. Ústav informatiky Akademie věd České republiky, Praha 6. Ústav biofyziky a informatiky 1. LF UK, Praha 7. Státní zdravotní ústav, Praha 8. Ústav zdravotnických informací ČR, Praha 1 2

3 Defekty neurální trubice (NTD - z anglického Neural Tube Defects) jsou skupinou malformací mozku a míchy, které jsou pro postiženého velmi závažné svojí prognózou. Ve většině případů jsou tyto vady letální nebo svým průběhem a postižením velmi závažné. Z tohoto důvodu se prenatální diagnostika již od počátku svého rozvoje snažila tyto vrozené vady včas diagnostikovat. V posledních letech se velmi rozvíjí také metody primární prevence těchto vad především perikoncepční vitamínové suplementace acidum folicum. Do této skupiny patří tyto diagnózy: anencefalie, spina bifida, kraniorachischíza, iniencefalie a encefalokéla. 1 3

4 Anencephaly Craniorachischis Open spina bifida WHO/CDC/ICBDSR. Birth defects surveillance: atlas of selected congenital anomalies. Geneva: World Health Organization; Iniencephaly Encephalocele Closed spina bifida

5 1 5

Materiál: Data o vývojových vadách v České republice v období 1994 2015

6 Materiál: Data o vývojových vadách v České republice v období (22 let). Data o narozených s vývojovou vadou zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech zdroj: SLG Diagnózy: defekty neurální trubice (NTD Neural Tube Defects), anencefalie, spina bifida, encefalokéla 1 6

7 Anencefalie je vrozená vada, která je charakterizována nálezem, kdy v důsledku defektu uzávěru mozkových váčků následuje defekt měkkých i tvrdých tkání lebky. Tato vada je stoprocentně letální, většina takto postižených plodů se samovolně potrácí či odumírá intrauterinně. Postnatální přežívání takto postižených novorozenců je jen krátkodobé. Spina bifida je vrozená vada charakterizovaná defektem páteře ve střední čáře, který má za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. Tento defekt může být lokalizován dorzálně nebo ventrálně. Dorzální defekty se dále dělí na defekty kryté a nekryté. U nekrytých dorzálních defektů rozlišujeme spinu bifidu s meningokélou, meningomyelokélou a meningokélou s myeloschizou. Prognóza těchto vrozených vad je jak s hlediska mortality, tak i morbidity velmi závažná. Encefalokéla je vrozená vada charakterizovaná výhřezem tkání centrálního nervového systému, která je doprovázená defektem kostí lebky a kožního krytu. Další dělení této vady je možné podle lokalizace tohoto defektu na encefalokélu frontální, nasofrontální, okcipitální, parietální, orbitální a nasální. 1 7

8 Anencefalie: V období bylo celkem diagnostikováno 655 případů: prenatálně diagnostikováno, gravidita předčasně ukončena 624, u narozených dětí 31. V relativních počtech (na živě narozených): celkem 2,91, prenatálně diagnostikováno, gravidita předčasně ukončena 2,77, u narozených dětí 0,

9 Anencefalie,ČR, , absolutní počty 50 počet prenatální diagnostika narození rok 1 9

10 Anencefalie, ČR, , na živě narozených 5 na živě narozených narození prenatální diagnostika rok 1 10

11 Anencefalie,ČR, , úspěšnost prenatální diagnostiky % rok 1 11

12 Anencefalie,ČR, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství p < 0, ,88 18,95 17,21 16,52 17,52 16,36 15,70 16,21 15,22 16,20 15,92 15,64 15,70 15,97 15,14 14,74 14,31 13,39 14,00 13,25 13,17 12,29 rok 1 12

13 Spina bifida: V období bylo celkem diagnostikováno 981 případů: prenatálně diagnostikováno, gravidita předčasně ukončena 635, u narozených dětí 346. V relativních počtech (na živě narozených): celkem 4,36, prenatálně diagnostikováno, gravidita předčasně ukončena 2,82, u narozených dětí 1,

14 Spina bifida, ČR, , absolutní počty 80 počet prenatální diagnostika narození rok 1 14

15 Spina bifida, ČR, , na živě narozených p < 0,001 p < 0,001 5 na živě narozených narození prenatální diagnostika rok 1 15

16 Spina bifida, ČR, , úspěšnost prenatální diagnostiky % p < 0,001 rok 1 16

17 Spina bifida, ČR, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,75 19,64 19,53 19,15 18,95 17,78 18,24 18,77 19,10 19,20 18,86 18,96 18,56 18,82 18,39 17,74 19,04 18,59 18,95 18,39 18,80 18, rok 1 17

18 Encefalokéla: V období bylo celkem diagnostikováno 279 případů: prenatálně diagnostikováno, gravidita předčasně ukončena 216, u narozených dětí 63. V relativních počtech (na živě narozených): celkem 1,24 prenatálně diagnostikováno, gravidita předčasně ukončena 0,96 u narozených dětí 0,

19 Encefalokéla, ČR, , absolutní počty 30 počet prenatální diagnostika narození rok 1 19

20 Encefalokéla, ČR, , na živě narozených p < 0,001 3 na živě narozených narození prenatální diagnostika rok 1 20

21 Encefalokéla, ČR, , úspěšnost prenatální diagnostiky % rok 1 21

22 Encefalokéla, ČR, , týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství , ,83 17,67 17,58 17, ,50 16,86 16,20 16,75 17,00 16,86 16,50 16, ,50 15,67 15,57 14,50 15,71 14,15 14,18 15,07 13, rok

23 Estimated overall neural tube defect birth outcomes worldwide in 2015, Worldwide neural tube defects: estimates for 2015, Blencowe et al., Ann. N.Y. Acad. Sci. xxxx (2018) 1 16 C

24 Estimated overall neural tube defect birth outcomes worldwide in 2015, Worldwide neural tube defects: estimates for 2015, Blencowe et al., Ann. N.Y. Acad. Sci. xxxx (2018) 1 16 C

25 Estimated overall neural tube defect birth outcomes worldwide in 2015, Worldwide neural tube defects: estimates for 2015, Blencowe et al., Ann. N.Y. Acad. Sci. xxxx (2018) 1 16 C

26 Závěry 1: Incidence Defektů neurální trubice v období : (na živě narozených) celkem 7,70 prenatálně diagnostikováno, gravidita předčasně ukončena 6,56 u narozených dětí 1,96 procento UUT 85,

27 Závěry 2: Anencefalie Celková incidence anencefalie se ve sledovaném období nemění. Efektivita záchytu prenatální diagnostiky se také již nemění, k významnému nárůstu došlo již koncem osmdesátých let. Ve sledovaném období došlo ke statisticky významnému poklesu týdne těhotenství při prenatální diagnostice (p < 0,001). 1 27

28 Závěry 3: Spina bifida Statisticky významně stoupá efektivita záchytu prenatální diagnostiky (p < 0,001) a incidence prenatálně diagnostikovaných případů (p < 0,001). Zároveň je patrný statisticky významný pokles incidencí u narozených (p < 0.001). Oba zmíněné trendy jdou proti sobě, a proto celkový trend není statisticky významný (p = 0.082). Ve sledovaném období se nemění týden těhotenství při prenatální diagnostice. 1 28

29 Závěry 4: Encefalokéla V průběhu sledovaného období prenatálně diagnostikovaní signifikantně rostou (p<0.001), ovšem po roce 2008 se růst již zastavil. Při rozdělení na dvě období s hranicí v roce 2008 je tedy růst prokazatelný pouze v prvním (p<0.001), zatímco ve druhém statisticky významný trend není (p=0.517). Narození nevýznamně klesají (p=0.585). Efektivita záchytu prenatální diagnostiky a týden těhotenství při prenatální diagnostice nevykazují statisticky významné změny. 1 29

30 Poděkování: Autorský kolektiv děkuje všem kolegyním a kolegům, kteří hlásí příslušné diagnózy do Národního registru vrozených vad. Hlásit je možno již pouze elektronicky:

31 Děkuji za pozornost Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR: AZV A 1 31

32 1 32

Podobné dokumenty

Defekty neurální trubice v České republice

Defekty neurální trubice v České republice Šípek A 1, 2, 3, Gregor V 1.2, 4, Šípek A jr. 2, 4, 5, Horáček J 1, 6, Klaschka J 7, Malý M 7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. PRONATAL