Vrozené chromosomové aberace klinické příznaky Renata Gaillyová
|
|
- Hynek Kubíček
- před 6 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Vrozené chromosomové aberace klinické příznaky 2011 Renata Gaillyová
2 Chromozomové aberace (CHA) Pro každé počaté dítě platí obecné genetické riziko 3-5%, že se může narodit s nějakou VVV. vrozené CHA: 20 50% všech početí 50 60% abortů v trimestru 0, 56-0,7 % živě rozených dětí získané CHA: onkocytogenetika, rizikové prostředí, léky
3 Typy vrozených chromosomových aberací Numerické Strukturální Balancované Nebalancované Autosomů Gonosomů
4 Vznik VCA 20% zděděné 80% de novo
5 Frekvence VCA Živě narození 0,6% Balancované 0,2% Nebalancované 0,4% SA 50% Mrtvěrozené děti 11,1% Novorozenci s VVV 15% Nedonošení 2,5%
6 Selekce anomálií riziko SA Normální plod 10-15% VCA 93% Downův syndrom 75% Edwardsův, Patauův syndrom 95% Turner syndrom až 99% VCA strukturální balancované 16% VCA strukturální nebalancované 86%
7 Závislost VCA plodu na věku matky v % Věk matky riziko VCA v % +21 vše pod 0,1 35 0,4 0,9 40 1,3 2,9 45 4,4 6,2 47 7,0 9,6
8 Možnosti cytogenetického vyšetření VCA Prenatální Postnatální
9 Materiál pro cytogenetické vyšetření VCA buňky plodové vody choriové klky placenta pupečníková krev tkáně potracených plodů periferní krev vzorky různých tkání (biopsie kožní, stěry bukální sliznice..)
10 Indikace k postnatálnímu stanovení karyotypu 1. typický fenotyp 2. novorozenec s mnohočetnými VVV 3. neprospívajicí kojenec +/- stigmata 4. psychomotorická retardace+/-stigmata 5. anomalie genitálu 6. porucha pohlavního vývoje 7. sterilní a infertilní páry 8. dárci gamet
11 Numerické VCA Jiný počet než 46 chromosomů Downův syndrom - 47,XX,+21, 47,XY,+21 Edwardsův syndrom - 47,XX(XY),+18 Pataův syndrom - 47, XX(XY), +13 Turner syndrom - 45,X Klinefelterův syndrom - 47,XXY
12 Downův syndrom (+21) IQ malá zavalitá postava kulatý obličej mongoloidní oční štěrbiny hypertelorismus široký kořen nosu kožní řasa na zátylku malá ústa, velký jazyk opičí rýhy HK další
13 M. Down, +21 1/800 novorozenců, 1/28 - SA androtropie 3:2 75% plodů s trisomií 21 se potratí 95%- prostá trisomie, 5% translokace prenatálně biochmeický a ultrazvukový screening, (NT, NB, VCC, diskrepance FL/BPP, VVV?) Postnatálně asi 1/3 srdeční vada, typicky A-V kanál, typická kraniofaciální dysmorfie, malá postava, PMR, příčná dlaň. rýha, hypotonie, časté infekce, ALL, další vrozené vývojové vady
14 Novorozenec s podezřením na VCA Citlivá informace optimálně v přítomnosti obou rodičů, novorozence a ošetřujícího neonatologa Vysvětlení důvodu genetického vyšetření dítěte stanovení karyotypu, informace o možném výsledku a o termínu, kdy bude výsledek k dispozici
15 Novorozenec s Downovým syndromem Sdělení výsledku vyšetření v klidném prostředí, v přítomnosti obou rodičů a dítěte, s podáním základních informací o chorobě a péči o dítě Domluva termínu kontrolního vyšetření, při kterém většinou doplňujeme vyšetření rodičů Kontakt na potřebné specialisty
16 Péče o dítě s Downovým syndromem Pediatrie Rehabilitace Endokrinologie ORL Oční Psychologie psychiatrie Gastroenterologie Stomatologie Speciální pedagog Lékařské genetika
17 Syndrom Edwards, /5000 novorozenců, 1/45 SA gynekotropie 4:1 SA - 95%, většinou úmrtí do 1 roku prenatálně hypotrofie plodu, UZ VVV, atypický profil, atypické držení rukou postnatálně protáhlé patičky, protáhlé záhlaví, atypické držení rukou a prstů rukou, atypický profil obličeje, malá brada, hypotrofie, různé VVV
18 Edwardsův sy (+18) růstová retardace intrauterinní, hypotrofie microcephalie dolichocephalie nízko posazené uši micromandibula atypické držení prstů atypický tvar nohou další závažné VVV
19 Syndrom Patau (+13) 1/ novorozenců, 1/90 SA 95% plodů se spont. potratí většinou úmrtí do 1 roku prenatálně UZ vývoj. vady postnatálně oboustranný rozštěp rtu a patra, vývojové vady CNS a oka, postaxiální hexadaktilie, další VVV
20 Patauův syndrom + 13 oboustranný rozštěp rtu a patra kožní defekty ve vlasaté části hlavy vrozené vady mozku (holoprosencephalie) micro-anophthalmia hexadactilie VCC a jiné
21 Jiné numerické chromosomové aberace většinou mozaiky +8 - syndrom Warkany +9 - syndrom Réthoré
22 Prenatální diagnostika VCA Screeningové vyšetření (celoplošné) biochemický screening I. trimestru, biochemický screening II. trimestru kombinovaný screening Integrovaný screening screening UZ Vyšetření cílené (invazivní) CVS AMC Kordocentéza Specializovaný UZ
23 t.g. dle UZ Screening PAPP-A, free beta HCG I. trimestr UZ nuchální projasnění (NT v mm), přítomnostosifikace nosní kůstky (NB+/-)
24 Biochemický screening II. trimestr t.g. dle UZ, (AFP,total hcg, ue3) M. Down (+21) Syndrom Edwards (+18) Rozštěpy neurální trubice NTD syndrom Smith-Lemli-Opitz (AR) Výpočet individuálního rizika pro těhotenství (počítačový program) -hodnotí specialista
25 Prenatální biochemický screening Hodnotí se počítačový výsledek Individuální riziko Zvýšené riziko = doporučení genetické konzutlace a dalšího upřesňujícího vyšetření ultrazvuk odběr plodové vody
26 UZ screening t.g. - délka těhotenství, počet plodů, srdeční akce, základní anatomie plodu, projasnění na krčku plodu NT, přítomnost nosní kůstky NB+/- k hodnocení riziko Downova syndromu u plodu) 20.t.g. poznatelné vrozené vývojové vady a nepřímé známky VCA, velikost plodu, množství plodové vody, srdeční akce 21.t.g. vrozené srdeční vady Vyšetření by měl vždy provádět specialista
27 Prenatální kardiologie ve 21.t.g. (detekce poznatelných srdečních vad) Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou vadou u člověka, často spojené s dalším postižením Prenatální diagnostika srdečních vad vyžaduje specializovanou erudici a zkušenost Poznání srdeční vady u plodu umožňuje dle závažnosti modifikovat další postup (ukončení těhotenství, léčba plodu, sledování a porod na specializovaném pracovišti)
28 Invazivní postupy CVS odběr choriových klků od 11.t.g. AMC odběr plodové vody t.g. (Časná AMC (12-14.t.g.),pozdní AMC) Kordocenteza odběr fetální krve z pupečníku po 20.t.g. Placentocenteza
29 Důvody k odběru plodové vody *Positivní biochemický screening *Patologický ultrazvukový nález u plodu *Vyšší věk rodičů? *Nosičství balancované chromosomové aberace u rodičů *Chromosomová aberace v rodině *Monogenně dědičné nemocnění v rodině
30 Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Časná prenatální diagnostika, která je vázaná na techniky umělého oplodnění. PGD je metoda umožňující genetickým vyšetřením jedné nebo dvou buněk odhalit genetické abnormality budoucího plodu. K transferu do dělohy lze vybrat pouze embrya bez genetické zátěže.
31 Preimplantační genetická diagnostika X Preimpalntační genetický screening PG Diagnostika vyšetření u párů s vysokým genetickým rizikem onemocnění u plodu (nositelé strukturních chromosomových aberací nebo vlohy pro monogenně dědičné onemocnění) PG Screening screening nejčastějších aneuploidií, většinou náhodných numerických chromosomových aberací
32 Výhody PGD časná detekce genetických vad zvýšení pravděpodobnosti úspěšného transferu a tím i úspěšné gravidity snížení rizika spontánního potratu výběrem embrya bez chromosomové aberace snížení potřeby ukončení gravidity z genetické indikace snížení psychické zátěže pro rodiče
33 Nevýhody PGD časová tíseň finanční náročnost metody malé množství materiálu (diagnosa z 1 nebo 2 buněk) nutnost IVF i u fertilních párů nutno doporučit vždy kontrolu klasickými metodami prenat. dg. větší riziko diagnostického omylu neodhalení případného mozaicizmu!! etické hledisko finanční náročnost náročnost na tým, pracoviště a správnou praxi
34 PGD PGD se používá především pro páry s vysokým rizikem přenosu přesně stanovené genetické anomálie na potomstvo Zahrnuje genetické vyšetření embryí po IVF ve snaze o identifikaci normálních embryí (ve vztahu k uvedené genetické anomálii) vhodných k transferu
35 PGD Metoda, která umožňuje rizikovým párům mít nepostižené dítě, bez nutnosti využívat klasickou prenatální diagnostiku, která s sebou nese možnost / nutnost rozhodování o ukončení gravidity
36 Strukturní chrom. aberace chybění či přebývání části genetického materiálu kteréhokoli chromosomu, atypická struktura vedle sebe se dostanou části genetického materiálu, které tam za normálních okolností nepatří poziční efekt částečné-parciální delece parciální trisomie inverze, inzerce, duplikace.
37
38 Syndrom Wolf-Hirshorn,4p- těžká mentální retardace, typická kraniofaciální dysmorfie - hypertelorismus, hruškovitý nos, kapří ústa, pre- a postnatální růstová retardace, neprospívání další přidružené vývojové vady - srdeční, urogenitálního traktu...
39 Syndrom Cri du chat, 5p- anomálie hrtanu způsobuje typický pláč podobný kočičímu mňoukání (jen v kojeneckém věku) nízká PH a PD, mentální retardace, malý vzrůst, neprospívání, měsíčkovitý drobný obličej, antimongoloidní postavení očních štěrbin, mikrocephalie další VVV - končetin, VCC...
40 1: typický křik novorozence laryngomalacie kulatá hlava antimongolismus epicanty hypotonie hypotrofie další vývojové vady Cri du chat (5p-)
41 VCA - gonosomy Turnerův syndrom - 45,X, 45,X/46,XX, 46,XiX POZOR - 45,X/46,XY- malignita Klinefelterův syndrom -47,XXY 47,XXX 47, XYY ženy 46,XY, female muži 46,XX, male
42 Turnerův syndrom 1/2500 děvčátek, min 95% plodů se potratí prenatálně - hydrops foetus, hygroma coli postnatálně - lymfedém nártů a bérců, pterygium coli, VCC - koarktace aorty, malý vzrůst (léčba STH), další VVV, hypogenitalismus, hypergonadotropní hypogonadismus sterilita asi 45% jiný karyotyp mozaiky 45,X/46,XX/46,XY/47,XXX, strukturální aberace chromosomu X
43 Turnerův syndrom 45,X plod-hygroma colli, hydrops nižší por.váha a délka nízká vlasová hranice lymfedémy pterygia cubiti valgi stenosa aorty VVV ledvin štítovitý hrudník laterálně uložené prsní bradavky malý vzrůst neplodnost
44 Klinefelterův syndrom Vysoká eunuchoidní postava, porucha růstu vousů, ženská distribuce podkožního tuku, hypoplasie testes, častěji retence, gynekomastie, sterilita - postupně až azoospermie PMR v max 5% prenatální záchyt většinou náhodný
45 1:670 Klinefelterův syndrom 47,XXY do puberty často bez nápadností opožděná puberta hypogenitalismus aspermie, sterilita ženské rozložení tuků gynekomastie chabé ochlupení
46 Další gonosomální aberace 47,XXX - žádné klinické příznaky, event. reprodukční potíže (opakované SA) malé mozaiky 45,X / 47,XXX /46,XX - častý nález u pacientek s poruchami reprodukce 47,XYY - vysoký vzrůst nad 200 cm, poruchy reprodukce, agresivní chování??? není potvrzeno 48,XXXX a více X - stigmata, PMR
47 46,XX,male většinou translokace Yp - často na X chromosom, může být kamkoli klasickou cytogenetikou nelze tento malý úsek najít - nutno doplnit molekulárně cytogenetické metody (FISH) nebo DNA analýzu (SRY) normální mužský fenotyp, rysy Kliefelterova syndromu, sterilita, reprodukční problémy
48 46,XY,female Syndrom gonadální dysgenese - hypoplastická děloha a vagina většinou přítomny + dysgenetické gonády, amenorhea, ale po hormonální substituci mohou menstruovat! KARYOTYP! fenotyp normální ženský CAVE - malignita gonád (dříve-před 20 rokem) Syndrom testikulární feminizace - většinou slepě zakončená hypoplastická vagina, gonády - testes - často zjištěno při operaci inq. hernie, amenorhea, sy androgen-insensitivity - mutace SRY genu možná částečně DNA dg. fenotyp normální ženský CAVE - malignita gonád (později- po 20 roce)
49 Molekulární cytogenetika FISH (fluorescenční in situ hybridizace), M-FISH, SKY (spektrální karyotypování), CGH (komparativní genomová hynridizace), submikroskopické změny (mikrodelece nebo mikroduplikace, marker chromosomy, složité přestavby, vyhledávání typických změn v onkologii ) rychlá diagnostika v časové tísni, v graviditě vyšetření v metafázi i interfázi
50 Syndrom Di George Velo - Kardio- Faciální syndrom CATCH 22 Vrozené srdeční vady typické konotrunkální vady, faciální dysmorfie, hypoplasie - aplasie thymu event. příštitných tělísek, imunodefekty, hypoparathyreoidismus
51 Williams - Beuren syndrom del 7q11.23 Faciální dysmorfie - Elfin face silné rty, odstávající větší uši, srdeční vady - stenosy aorty, plicnice, hypokalcemie, malá postava, PMR, hernie, hrubý hlas, kostní anomalie, přátelská povaha, dobrý sluch...
52 Prader-Willi syndrom Hypotonie, hypotrofie, poruchy příjmu potravy v kojeneckém věku PMR, malá postava, obesita, hyperfagie, akromikrie, hypogonadismus později mikrodele delece 15q11-12 paternální
53 Prader-Willi syndrom Snížená aktivita plodu Neprospívání kojenců Hypotonie novorozenců Obesita Hyperfagie, neukojitelný hlad Hypogenitalismus, hypogonadismus PMR Malá postava Akromikrie Hypopigmentace Problémy s chováním
54 Angelman syndrom těžká PMR, epilepsie, záchvaty smíchu, těžce opožděn vývoj řeči atypické chování stigmatizace mikrodelece 15q11-12 mat
55 Telomery fyzické konce chromozomů úplné konce tvořeny proteiny a tandemovými repeticemi DNA(TTAGGG) 3-20 Kb (společné pro všechny chromozomy) TAR doprovodné repetitivní sekvence subteloerické oblasti Kb jedinečné sekvence sondy pro FISH
56 Klinický význam přestaveb telomer aberace v této oblasti - příčina spontánních abortů, VVV a mentálních retardací 6-8 % pacientů s dysmorfií a MR - mikrodelece subtelomerických oblastí chromozomů!!!
Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2013 Renata Gaillyová
Vrozené chromosomové aberace LF MU 2013 Renata Gaillyová Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2014 Renata Gaillyová
Vrozené chromosomové aberace LF MU 2014 Renata Gaillyová Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2015 Renata Gaillyová
Vrozené chromosomové aberace LF MU 2015 Renata Gaillyová Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Mikrocytogenetika. Prenatální diagnostika VCA. Renata Gaillyová LF MU 2009
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA Renata Gaillyová LF MU 2009 Mikrocytogenetika Molekulární cytogenetika FISH (fluorescenční in situ hybridizace), M-FISH, SKY (spektrální karyotypování), CGH
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Indikace k cytogenetickému vyšetření. Vrozené Chromosomové Aberace. LF MU 2016 Renata Gaillyová
Indikace k cytogenetickému vyšetření Vrozené Chromosomové Aberace LF MU 2016 Renata Gaillyová Chromosomové aberace (CHA) Pro každé počaté dítě platí obecné genetické riziko 3-5%, že se může narodit s nějakou
Vrozené chromosomové aberace. Renata Gaillyová OLG FN Brno, LF MU 2010
Vrozené chromosomové aberace Renata Gaillyová OLG FN Brno, LF MU 2010 Chromozomové aberace (CHA) Pro každé počaté dítě platí obecné genetické riziko 3-5%, že se může narodit s nějakou VVV. vrozené CHA:
Vrozené chromosomové aberace Mikrocytogenetika. LF MU 2011 Renata Gaillyová
Vrozené chromosomové aberace Mikrocytogenetika LF MU 2011 Renata Gaillyová Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA
u párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
Příčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice
CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE
CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
Lékařská genetika a dětské lékařství LF MU 2010
Lékařská genetika a dětské lékařství LF MU 2010 Genetika napříč medicínou od A do Z od Patologie k Prenatální diagnostice ortopedie gynekologie psychiatrie dermatovenerologie pediatrie ORL oční neurologie
chromozomů Petr Kuglík lení genetiky a molekulárn
Co dokážeme vyčíst z chromozomů Petr Kuglík Oddělen lení genetiky a molekulárn rní biologie, ÚEB PřF MU Osnova 1. Historie studia lidských chromozomů 2. Metody studia chromozomů 3. Abnormality chromozomů
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
Vrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2013 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Preventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Hanáková, Makaturová, Němečková VYŠETŘOVACÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY neinvazivní invazivní NEINVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY - prenatální screening - UZ vyšetření plodu
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
GENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Screening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
Karyologie. Typy chromosomů. Chromosom. Karyotyp člověka. Chromosomy. Koncové části lineárních chromosomů - telomery
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom Koncové části lineárních chromosomů - telomery telomera chromosom
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
GENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou
ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)
Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího
Turnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová
Turnerův syndrom sk. 15 VL 2014 Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová klinické projevy + léčba - UZ - nuchální prosáknutí -
Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:
Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje
Základy klinické cytogenetiky chromosomy
Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace
Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
Screening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno
Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína
KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ
KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ Mgr.Hanáková ODDĚLENÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKY FN BRNO ambulance cytogenetické laboratoře laboratoře klasické cytogenetiky laboratoř prenatální cytogenetiky laboratoř postnatální
Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Vrozené vady ve 21. století
Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské
1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická
PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
Základy klinické cytogenetiky II
Základy klinické cytogenetiky II Mgr.Hanáková TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících
Preventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová PřF MU 2013 Preventivní postupy v lékařské genetice Primární genetická prevence Sekundární genetická prevence Prenatální diagnostika 1. vrozených
O TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín
O SPOLEČNOSTI Laboře společnosti Sequenom jsou akreditovány CAP a certifikovány CLIA certifikátem v oblasti molekulární diagnostiky.laboratoře Sequenom jako první začínaly s testem MaterniT21 plus, nyní
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So
20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2
Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4
Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice
Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice Renata Gaillyová LF MU 2006/2007 Lékařská genetika je široce
TERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ
6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
Zeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné
Kdo navštěvuje a kdo by měl navštívit genetickou poradnu?..od patologie k prenatální diagnostice.. Renata Gaillyová, LG FN Brno Brno, 2011 GENM X GENTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy
Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111
Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU R. Pomahačová Dětská klinika FN a LF UK v Plzni Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge
Aktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
Cvičení 2: Klasická cytogenetika
Bi6270c Cvičení z cytogenetiky Cvičení 2: Klasická cytogenetika Vladimíra Vallová Odd. genetiky a mlekulární biologie Ústav experimentální biologie PřF MU Klasická cytogenetika 1. Genetické pracoviště
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz