MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ

Transkript

1 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Organizátor: Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku Adresa: U Nemocnice, 8 Praha Zodpovědná osoba: Ing. Milena Vraná milena.vrana@uhkt.cz Telefon: DQA* DQA* DQB* DQB* VYJÁDŘENÍ v AJ (NEPOVINNÉ) CD6 5 ng/µl : 3: 6: 3: CD7 ng/µl :3 3: 6:3 3:3 CD8 ng/µl : 5:5 6: 3: CD9 9 ng/µl : 5: : : CD 8 ng/µl 3: - 3: - DQ.5 pozitivní DQ. pozitivní NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. DETECTED GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result can not be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity NALEZENÝ GENOTYP NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. DETECTED GENOTYPE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY NALEZENÝ GENOTYP NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. DETECTED GENOTYPE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. DETECTED GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result can not be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. DETECTED GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result can not be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity

2 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Pořadové číslo: 3 DQA* DQA* DQB* DQB* CD6 5 ng/µl 3: NT 3: NT CD7 ng/µl NT NT 3:3 NT CD8 ng/µl 5:5 NT 3: NT CD9 9 ng/µl : 5: : : CD 8 ng/µl 3: NT 3: NT Celkové VYJÁDŘENÍ DOSAŽENÉ BODY DQ.5 pozitivní 4 DQ. pozitivní 4 3 v AJ (NEPOVINNÉ) NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. NALEZENÝ GENOTYP NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. NALEZENÝ GENOTYP NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Celkový počet získaných bodů 9 Celkový počet možných bodů 9 Výsledné hodnocení % % % Použitá metodika: Polymerázová řetězová reakce se sekvenčně specifickými primery Použitý kit: HISTO TYPE Celiac Disease Happy Pack, BAG Health Care

3 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Detekované alely (alelické skupiny): DQB*:, *:, *3: (a další v interpretačním listu zaslaném spolu s výsledky prvního kola); DQA*3:,*5:,*5:5 (a další v interpretačním listu zaslaném spolu s výsledky prvního kola) Poznámky: Ve výsledcích pro lokusy -DQB a -DQA je uvedena vždy první (nejčastější) alela pro danou reaktivitu. Nelze vyloučit přítomnost některé ze vzácnějších alel se stejnou reaktivitou, jejichž výčet je k dispozici v laboratoři. NT netestováno (alela nezjištěna)

4 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Pořadové číslo: 6 DQA* DQA* DQB* DQB* CD6 5 ng/µl 3: 3: CD7 ng/µl 3:/3: 3 CD8 ng/µl 5 CD9 9 ng/µl 5 CD 8 ng/µl 3: 3: Celkové VYJÁDŘENÍ DOSAŽENÉ BODY DQ. a DQ.5 3 pozitivní, DQ8 negativní 3 3 v AJ (NEPOVINNÉ) NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. NALEZENÝ GENOTYP NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. NALEZENÝ GENOTYP NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. Celkový počet získaných bodů 8 Celkový počet možných bodů 8 Výsledné hodnocení % % %

5 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Použitá metodika: DNA microarray Použitý kit: EUROarray DQ/DQ8 (EUROIMMUN) Detekované alely (alelické skupiny): -DQA*, -DQA*5, -DQA*3, -DQA*3/33, -DQB*, -DQB*3

6 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO SAMPLE CATION Pořadové číslo: 9 DNA CONCEN- TRATION DQA* DQA* DQB* DQB* CD6 5 ng/µl 3 3: CD7 ng/µl 3 3 a CD8 ng/µl 5 3: CD9 9 ng/µl 5 b CD 8 ng/µl 3 3: ACHIEVED POINTS SEROLOGICAL INTERPRETATION POSSIBLE DOSAŽENÉ BODY POINTS DQ negative DQ8 positive DQ negative DQ8 negative DQ negative DQ8 negative DQ. positive 3 DQ.5 positive DQ8 negative 3 3 DQ negative DQ8 positive INTERPRETATION Detected Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity. Detected Genotype is not associated with the risk of coeliac disease. The result excludes this diagnosis with a high probability. Detected genotype is not associated with the risk of coeliac disease. The result excludes this diagnosis with a high probability. Detected Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity. Detected Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity. ACHIEVED POINTS Overall number of achieved points 8 Overall number of possible points 8 Evaluation % % % Used method: DNA strip technology (specific hybridisation) Used kit: CeliacStrip, Operon Detected alleles (allelic groups): page -DQ cis: DQA*5-DQB*-DRB*3

7 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO -DQ trans: DQA*5-DQB*3:-DRB*/DRB* DQA*-DQB*-DRB*7 -DQ trans haplotype (Hp) carrier: DQA*5-DQB*3:-DRB*/DRB* -DQ trans haplotype (Hp) carrier: DQA*-DQB*-DRB*7 DQ8:DQA*3-DQB*3:-DRB*4 Komentář: a v tomto případě by mělo být lépe specifikováno, o které alely DQB*3 se jedná, respektive, že dqb*3: je vyloučena. b Správný zápis v souladu s platnou nomenklaturou je pouze jedna DQB* a druhé pole prázdné vzhledem k tomu, že nejsou specifikovány rozdílné alely DQB* ani není potvrzena homozygozita. V obou případech se jedná pouze o formální nedostatky, které nebyly penalizovány snížením počtu bodů.

8 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Pořadové číslo: DQA* DQA* DQB* DQB* CD6 5 ng/µl CD7 ng/µl CD8 ng/µl CD9 9 ng/µl 5 - CD 8 ng/µl Celkové VYJÁDŘENÍ DOSAŽENÉ BODY DQ- / DQ8+ v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie. - DQ- / DQ8- Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. DQ- / DQ8- Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. 3 DQ.5+ / DQ8-3 DQ- / DQ8+ Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie. Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie. Celkový počet získaných bodů 7 Celkový počet možných bodů 8 Výsledné hodnocení 87% 9% % Použitá metodika: PCR-SSOP Použitý kit: Celiac STRIP (Operon) Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, DQA*3, DQA*5, DQB*, DQB*3, DQB*3, DRB*4, DRB*7, DRB*, DRB* Komentář: Ve výsledcích není použita platná nomenklatura. Tento formální nedostatek nebyl penalizován snížením počtu bodů.

9 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO SAMPLE CATION POŘADOVÉ ČÍSLO: 4 DNA CONCEN- TRATION DQA* DQA* DQB* DQB* CD6 5 ng/µl *3 *3 CD7 ng/µl *3 CD8 ng/µl *5 *3 CD9 9 ng/µl *5 * * ACHIEVED POINTS SEROLOGICAL INTERPRETATION POSSIBLE DOSAŽENÉ BODY INTERPRETATION POINTS DQ8 positive DETECTED GENOTYPEE IS ASSOCIATED WITH THE RISK NA OF COELIAC DISSEASE. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity. Negative NA DQ trans HP carrier NA DQ cis positive 3 DQ trans HP carrier 3 NA DETECTED GENOTYPEE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY. DETECTED GENOTYPEE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY. DETECTED GENOTYPEE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity. ACHIEVED POINTS DQ8 positive DETECTED GENOTYPEE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result cannot be separately CD 8 ng/µl *3 *3 NA interpreted as a confirmation of eliac disease because of its low specificity Overall number of achieved points 8 -- Overall number of possible points Evaluation % ---- % Used method: PCR + Hybridization Used kit: Operon Detected alleles (allelic groups): Komentář: Ve výsledcích není použita platná nomenklatura. Tento formální nedostatek nebyl penalizován snížením počtu bodů.

10 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO POŘADOVÉ ČÍSLO: 8 DQA* DQA* DQB* DQB* CD6 5 ng/µl CD7 ng/µl CD8 ng/µl CD9 9 ng/µl CD 8 ng/µl - 3-3: Celkové VYJÁDŘENÍ DOSAŽENÉ BODY DQ NEGATIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ v AJ (NEPOVINNÉ) NALEZENÝ GENOTYP NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. DQ NEGATIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ NALEZENÝ GENOTYP NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. DQ NEGATIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ NALEZENÝ GENOTYP NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. DQ.5 POZITIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpetovat jako potvrzení celiakie, vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. 3 DQ NEGATIVNÍ DQ8 POZITIVNÍ NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpetovat jako potvrzení celiakie, vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů 8 Výsledné hodnocení 75% 8% 8%

11 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Použitá metodika: Real Time PCR Použitý kit: EliGene Coeliac RT Detekované alely (alelické skupiny): -DQ (DQA*5/DQB*), -DQ8 (DQA*3/DQB*3) a -DRB*4

12 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Pořadové číslo: 5 DQA* DQA* DQB* DQB* DRB* CD6 5 ng/µl 3 4 CD7 ng/µl 3 CD8 ng/µl 5 CD9 9 ng/µl 5 3 CD 8 ng/µl VYJÁDŘENÍ Celkové DOSAŽENÉ BODY,,, DQ pozitivní, 3, v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu Celkový počet získaných bodů 6 9 Celkový počet možných bodů 8 8 Výsledné hodnocení 75 % 8% 8 % Použitá metodika: real time PCR Použitý kit: EliGene Coeliac RT (DQ, DQ8, DR4) Detekované alely (alelické skupiny): -DQ (DQA*5/DQB*), -DQ8 (DQA*3/DQB/3), -DR4 (DRB*4)

13 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO POŘADOVÉ ČÍSLO: 6 DQA* DQA* DQB* DQB* CD6 5 ng/µl 3: 3: CD7 ng/µl 3: nebo 3:3 CD8 ng/µl 5 CD9 9 ng/µl 5 CD 8 ng/µl 3: 3: Celkové VYJÁDŘENÍ DOSAŽENÉ BODY DQ. pozitivní 3 DQ.5 pozitivní 3 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení Celkový počet získaných bodů 8 Celkový počet možných bodů 8 Výsledné hodnocení % % % Použitá metodika: End point PCR + hybridizace na mikročipu Použitý kit: Euroarray -DQ/DQ (Euroimmun) Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, DQA*5, DQA*3, DQA*3:, DQA*3:, DQA*3:3 DQB*, DQB*3:

14 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Pořadové číslo: 8 DQA* DQA* DQB* DQB* CD6 5 ng/µl DQA*3 DQB*3 CD7 ng/µl DQA*3 DQB*3 CD8 ng/µl DQA*5 DQB*3 CD9 9 ng/µl DQA*5 DQA* DQB* CD 8 ng/µl DQA*3 DQB*3 VYJÁDŘENÍ Celkové DOSAŽENÉ BODY DQ8 POZITIVNÍ,DQ NEGATIVNÍ DQ - NEGATIVNÍ,DQ 8 NEGATIVNÍ DQ NEGATIVNÍ,DQ 8 NEGATIVNÍ DQ.5 CIS 3 POZITIVNÍ,DQ8 NEGATIVNÍ 3 DQ8 POZITIVNÍ,DQ NEGATIVNÍ v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie.tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie.tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie.tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. Celkový počet získaných bodů 7 Celkový počet možných bodů 8 Výsledné hodnocení 87 % 9 % %

15 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO Použitá metodika: PCR, reverzní hybridizace Použitý kit: CELIACSTRIP, OPERON Detekované alely (alelické skupiny): -DQ.5 cis (DQA*5 - DQB* - DRB*3) -DQ.5 trans (DQA*5- DQB*3 DRB*/DRB*, DQA*- DQB*- DRB*7 Haplotype DQ trans=dq.) -DQ8 (DQA*3- DQB*3- DRB*4) Komentář: Ve výsledcích není použita platná nomenklatura. Tento formální nedostatek nebyl penalizován snížením počtu bodů.

16 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 II. KOLO POŘADOVÉ ČÍSLO: 3 DQA* DQA* DQB* DQB* CD6 5 ng/µl 3 XX:XX XX:XX XX:XX CD7 ng/µl 3 XX:XX XX:XX XX:XX CD8 ng/µl 5:5 5 3: XX:XX CD9 9 ng/µl : 5: : : CD 8 ng/µl 3 XX:XX 3: XX:XX VYJÁDŘENÍ Celkové DOSAŽENÉ BODY DQ. pozitivní 4 DQ.5 pozitivní 4 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Celkový počet získaných bodů 8 8 Celkový počet možných bodů 9 Výsledné hodnocení 89 % 9 % 8 % *XX:XX = jakákoliv alela, která nemá spojitost s výskytem celiakie Použitá metodika: SSP Použitý kit: Olerup DQA*,5;DQB*,3/4D (pro vzorek CD9 navíc Olerup DQ low resolution/9y) Detekované alely (alelické skupiny): DQA*:/*3/*5:/*5:5 DQB*:/ *: /*3:/*3: