VYSOKÁ ŠKOLA POLYTECHNICKÁ JIHLAVA. Kvalita života osob s Leidenskou mutací

VYSOKÁ ŠKOLA POLYTECHNICKÁ JIHLAVA Katedra zdravotnických studií Kvalita života osob s Leidenskou mutací Bakalářská práce Autor: Pavlína Dvořáková Vedoucí práce: Mgr. Jana Bubláková Jihlava 218

Abstrakt Bakalářská práce se zabývá kvalitou života osob s Leidenskou mutací. Současný stav problematiky popisuje Leidenskou mutaci, její komplikace a kvalitu života. Výzkumná část zahrnuje výsledky dotazníkového šetření, jehož se účastnily osoby, které mají Leidenskou mutaci. Cílem práce je zmapovat jejich kvalitu života. Klíčová slova kvalita života, mutace faktoru V Leiden, trombofilie Abstract The bachelor thesis deals with the quality of life of people with Leiden mutation. The present state of the problematics describes Leiden mutation, its complications and the quality of life. The research part includes results of questionnaires survey involving people who have Leiden mutation. The aim of the thesis is to map their quality of life. Key words quality of life, factor V Leiden mutation, thrombophilia

Poděkování Chtěla bych poděkovat paní Mgr. Janě Bublákové za ochotu, vstřícnost, cenné rady a trpělivost během vedení mé bakalářské práce. Dále děkuji všem respondentům, kteří se zúčastnili mého dotazníkového šetření. Nakonec bych ráda poděkovala rodině za podporu během celého studia.

Prohlášení Prohlašuji, že předložená bakalářská práce je původní a zpracovala jsem ji samostatně. Prohlašuji, že citace použitých pramenů je úplná, že jsem v práci neporušila autorská práva (ve smyslu zákona č. 121/2 Sb., o právu autorském, o právech souvisejících s právem autorským a o změně některých zákonů, v platném znění, dále též AZ ). Souhlasím s umístěním bakalářské práce v knihovně VŠPJ a s jejím užitím k výuce nebo k vlastní vnitřní potřebě VŠPJ. Byla jsem seznámena s tím, že na mou bakalářskou práci se plně vztahuje AZ, zejména 6 (školní dílo). Beru na vědomí, že VŠPJ má právo na uzavření licenční smlouvy o užití mé bakalářské práce a prohlašuji, že s o u h l a s í m s případným užitím mé bakalářské práce (prodej, zapůjčení apod.). Jsem si vědoma toho, že užít své bakalářské práce či poskytnout licenci k jejímu využití mohu jen se souhlasem VŠPJ, která má právo ode mne požadovat přiměřený příspěvek na úhradu nákladů, vynaložených vysokou školou na vytvoření díla (až do jejich skutečné výše), z výdělku dosaženého v souvislosti s užitím díla či poskytnutím licence. V Jihlavě dne 17. 4. 218... Podpis

Obsah Úvod... 8 1 Současný stav problematiky... 9 1.1 Trombofilie... 9 1.2 Leidenská mutace... 9 1.2.1 Vyšetření... 1 1.2.2 Léčba... 1 1.2.3 Profylaxe... 12 1.2.4 Antikoncepce... 13 1.2.5 Těhotenství a šestinedělí... 13 1.3 Komplikace Leidenské mutace... 14 1.3.1 Trombóza... 15 1.3.2 Tromboembolická nemoc... 16 1.3.3 Role sestry... 17 1.4 Kvalita života... 18 1.4.1 Kvalita života v praxi... 18 1.4.2 Měření kvality života... 18 1.4.3 Dotazníky kvality života... 19 2 Výzkumná část... 2 2.1 Cíl výzkumu a výzkumné otázky... 2 2.2 Metodika výzkumu... 21 2.3 Charakteristika vzorku respondentů a výzkumného prostředí... 21 2.4 Průběh výzkumu... 23 2.5 Zpracování získaných dat... 23 2.6 Výsledky výzkumu... 24 2.7 Diskuze... 52 2.7.1 Vyhodnocení výzkumné otázky č. 1... 52 6

2.7.2 Vyhodnocení výzkumné otázky č. 2... 54 2.7.3 Vyhodnocení výzkumné otázky č. 3... 55 2.8 Návrh řešení a doporučení pro praxi... 57 Závěr... 58 Seznam použité literatury... 59 Seznam grafů a tabulek... 64 7

Úvod Tématem bakalářské práce je Kvalita života osob s Leidenskou mutací. Toto téma jsem si vybrala proto, že se Leidenská mutace vyskytuje u nás v rodině. Žádné závažné problémy ve spojitosti s Leidenskou mutací se v rodině zatím nevyskytly, všichni s mutací dochází na pravidelné kontroly na hematologii a ženy jsou omezeny ve výběru antikoncepce. O Leidenské mutaci jsem se chtěla dozvědět více informací, a také zjistit, jak její přítomnost vnímají lidé, kteří jsou jejími nosiči. Jelikož tomu není až tak dlouho, co byla Leidenská mutace popsaná, plno lidí o ní vůbec neví. Leidenská mutace se řadí mezi vrozené trombofilní stavy a bylo by dobré, aby každý jedinec, který ji má, o ní věděl, znal její úskalí, dobře přistupoval k prevenci komplikací a informoval o svém nosičství lékaře. Leidenská mutace se vyskytuje stejně u mužů i u žen, ale u žen jsou častěji popisovány komplikace v důsledku užívání hormonální antikoncepce a při těhotenství, porodu a následném šestinedělí. Současný stav problematiky zahrnuje úvod do trombofilií, dále popisuje Leidenskou mutaci, její vyšetření, léčbu a profylaxi, v ženské problematice se zaměřuje na antikoncepci, těhotenství a šestinedělí. Poté jsou popisovány komplikace Leidenské mutace, mezi které se řadí nejčastější hluboká žilní trombóza dolních končetin, a dále také plicní embolie. Poslední podkapitola se věnuje kvalitě života. Kvalitu života každý jedinec hodnotí subjektivně. I když my bychom mu z objektivního hlediska přiřadili dobrou kvalitu života, on ji může vnímat negativně, ale i naopak. Výzkumná část se věnuje zpracovaným výsledkům výzkumu, který je prováděn metodou kvantitativního výzkumného šetření. Pro výzkum byl použit dotazník vlastní konstrukce, jehož podkladem se stal standardizovaný dotazník SF 36 O kvalitě života podmíněné zdravím a Dotazník subjektivní kvality životy SQUALA. Cílem práce je zjistit, jako kvalitu života mají lidé s Leidenskou mutací. K tomuto cíli se vztahují tři výzkumné otázky, které mapují, zda mutace zasahuje do kvality života jejích nositelů, zda se jim změnila kvalita života po diagnostikování Leidenské mutace a jak nositelé přistupují k prevenci komplikací. 8

1 Současný stav problematiky 1.1 Trombofilie Trombofilie je stav zvýšené dispozice ke vzniku trombózy. Trombofilie může být buď vrozená, nebo získaná. Projevuje se zejména vznikem hluboké žilní trombózy před 45. rokem života a opakovanými žilními trombózami. Také se žilní trombózy vyskytují u pokrevních příbuzných a u těhotných žen jsou následkem opakovaných spontánních potratů. Vrozená trombofilie se obvykle projevuje u mladších lidí do 45 let, je geneticky podmíněná a často recidivuje. Naopak získaná trombofilie souvisí s operacemi, úrazy, nádory, hormonální antikoncepcí, těhotenstvím i imobilizací. Zajímavostí je, že i přes nové poznatky o rizicích trombofilie a nových možnostech prevence a profylaxe incidence zůstává stejná a neklesá. (Kvasnička, 212; Kvasnička, 21; Buliková, Matýšková, 215) Přítomnost trombofilního defektu neznamená, že jeho nositel někdy prodělá trombózu. Naopak je plno jedinců, kteří mají těžké trombotické projevy, ale nejsou nositeli nějakého trombofilního defektu. Jedinci s diagnostikovaným vrozeným trombofilním stavem mají dostat a nosit s sebou kartičku pro případ emergentní situace, a také jim má být doporučeno, jak se chovat v oblasti primární i sekundární profylaxe žilního tromboembolismu. (Penka, Tesařová a kol., 211; Dulíček, 29) 1.2 Leidenská mutace Leidenská mutace patří mezi nejčastější vrozené trombofilní stavy, protože tvoří až 5 % všech vrozených trombofilií a její výskyt se v naší populaci odhaduje na 5-7 %. Vyskytuje se v heterozygotní i homozygotní formě a dostala název po nizozemském městě Leiden, ve kterém byla objevena. I když se vyskytuje velmi dlouhou dobu, objevena byla teprve nedávno. Dahlbäck v roce 1993 objevil rezistenci na aktivovaný protein C (APC-R) a o rok později Bertina z Leidenu zjistil, že za rezistenci na aktivovaný protein C může mutace na faktoru V, tzv. Leidenská mutace. (Dickerman, Khan, 26; Hirmerová, 213; Klener a kol., 26b) Leidenská mutace je dědičná autozomálně dominantně a je nejběžnějším genetickým rizikovým faktorem pro vznik hluboké žilní trombózy. Klinicky se nejčastěji projevuje 9

hlubokou žilní trombózou dolních končetin. Heterozygotní forma riziko trombózy zvyšuje zhruba 7, zatímco homozygotní forma 2-1. Přítomnost Leidenské mutace se dá považovat za výhodu pro nositelky, protože při ní mají prokazatelně nižší poporodní krevní ztráty. (Matýšková, Šlechtová, 21; Buliková, Matýšková, 215; Penka, Tesařová a kol., 211) Riziko tromboembolické nemoci u Leidenské mutace stoupá zejména v graviditě, v šestinedělí a při užívání hormonální antikoncepce či substituce. Také se uvádí zvýšené riziko potratů zejména od 2. trimestru těhotenství a patologie v graviditě. Zajímavostí je to, že černoši mají nejvyšší míru vrozené tromboembolické nemoci, ale výskyt Leidenské mutace mimo bílou populaci je vzácný. (Penka, Tesařová a kol., 211; Goldhaber, 214) 1.2.1 Vyšetření Vyšetření na přítomnost Leidenské mutace se provádí z krevních testů u osob starších 14 let. Důležitým faktorem pro vyšetření je přítomnost Leidenské mutace u přímých příbuzných, ale pokud se někdo chce nechat vyšetřit i bez pozitivní rodinné či osobní anamnézy, může tak učinit jako samoplátce. Běžné testy na trombofilii zahrnují vyšetření na deficit antitrombinu, proteinu C a S, mutaci faktoru V Leiden a protrombin. (Karetová, 27; Penka, Tesařová a kol., 211) V rodinné anamnéze se zjišťuje především výskyt žilní trombózy a plicní embolie. V osobní anamnéze se zjišťuje zejména farmakoterapie cévních, ale i jiných chorob kvůli možnosti vedlejších účinků. Dále se zjišťuje zaměstnání a stupeň fyzické zátěže. Také je důležitý údaj o kouření, u žen o antikoncepci a hormonální substituční terapii. (Klener a kol., 26a) 1.2.2 Léčba Leidenská mutace se nedá vyléčit, léčí se její komplikace, kterým se zároveň dá také předcházet účinnou profylaxí. Léčba, většinou antikoagulační, vždy závisí na klinickém stavu postiženého. Antikoagulancia jsou základní léky, které se používají pro prevenci a léčbu žilního trombu, naopak proti arteriálnímu trombu se používají fibrinolytika a protidestičkové látky. Antikoagulancia trombus neodstraňují, ale zabraňují jeho dalšímu rozvoji. Mimo léčby hluboké žilní trombózy a plicní embolie se indikují při prevenci 1

tromboembolické nemoci v pooperačních stavech, u onkologicky nemocných pacientů, při prevenci ischemické cévní mozkové příhody, při fibrilaci síní, vrozené trombofilii a v těhotenství. (Penka, Tesařová a kol., 211; Krčová, 211; Martínková a kol., 27) Sestra pacientovi pravidelně podává lékařem naordinované léky, nejčastěji antikoagulancia, mezi která se řadí heparin podávaný intravenózně, či nízkomolekulární hepariny (Fraxiparine, Clexane) aplikované subkutánně. Perorálně se užívá například Warfarin či Pelentan. Také se používají trombolytika, která rozpouští již vytvořený trombus a mezi nejznámější zástupce patří streptokináza, urokináza a tkáňový aktivátor plazminogenu. Pacientovi také mohou být naordinována antiagregancia, která brání shlukování krevních destiček, a nejčastěji se používá kyselina acetylsalicylová (Aspirin, Acylpyrin, Anopyrin, Godasal) nebo clopidogrel (Clopidogrel, Trombex). Nově existují nová perorální antikoagulancia (NOAC), mezi která patří např. Pradaxa či Xarelto, a jejich velkou výhodou je, že při dodržení doporučeného dávkování se nemusí dělat kontrolní testy na srážlivost krve, jako například u Warfarinu. (Nejedlá, Šafránková, 26; Martínková a kol., 27; Dulíček, 29) Mezi komplikace antikoagulační léčby patří neúčinnost léčby kvůli nízké dávce, nebo krvácení při vysoké dávce. Heparin a nízkomolekulární hepariny se podávají krátkodobě, Warfarin dlouhodobě. Při podávání heparinu je nutné sledovat počty trombocytů, při podávání nefrakciovaného heparinu se kontroluje aptt, při užívání Warfarinu se kontroluje INR, ale při léčbě nízkomolekulárními hepariny není nutné dělat kontroly. (Kvasnička, 21; Martínková a kol., 27; Penka, Tesařová a kol., 211) Mezi nejpoužívanější hemokoagulační testy, které sestra dle ordinace lékaře odebere do zkumavky s citrátem sodným, se řadí aptt, protrombinový test, INR a D-dimery. Aktivovaný parciální tromboplastinový čas (aptt) se vyšetřuje při monitoraci heparinizace a jeho fyziologická hodnota je 28-38 s. Při léčbě heparinem se fyziologická hodnota prodlouží 2-3. Protrombinový (Quickův) test se vyšetřuje při warfarinizaci pacienta. Informuje o rychlosti přeměny protrombinu na trombin a výsledek se udává v sekundách, fyziologická norma je 12-15 s. Tento test se v současnosti vyjadřuje jako INR, které je procentem potenciálu Quickova testu v porovnání s mezinárodním standardem a jeho fyziologická hodnota je,8-1,2, udává se bez jednotek. Při léčbě Warfarinem jako prevence tromboembolické nemoci se hodnota pohybuje mezi 1,7-3,. D-dimery se vyšetřují při podezření na hlubokou žilní trombózu a plicní embolii, jejich 11

fyziologická hodnota je -,5 mg/l. Pokud je hodnota vyšší, znamená to, že se v těle tvoří tromby. (Nejedlá, 215b; Penka, Tesařová a kol., 211) 1.2.3 Profylaxe Mezi tromboprofylaxi tromboembolické nemoci patří zejména podávání nízkomolekulárních heparinů dle ordinace lékaře a používání kompresivních punčoch. Dále se sem řadí časná mobilizace nemocného. Sestra pomáhá pacientovi brzy vstát z lůžka po operacích, pacientkám také po porodech. Pokud u pacienta není možná časná vertikalizace a pacient musí mít delší klid na lůžku, tak s ním fyzioterapeut provádí alespoň dechovou a pohybovou gymnastiku na lůžku. Sestra zajistí správně zhotovenou bandáž, polohování nemocného a dostatečnou hydrataci. (Roztočil a kol., 217; Malý a kol., 21; Nejedlá, Šafránková, 26) Lékař pacientovi po odeznění akutní fáze naordinuje rehabilitaci, kterou s ním provádí fyzioterapeut. Zpočátku pacient upoutaný na lůžko provádí dorzální a plantární flexe nohou, později s ním fyzioterapeut nejčastěji cvičí vleže jízdu na kole, ve stoje přešlapování na místě či výstupy na špičky a jiné. (Nejedlá, Šafránková, 26; Malý a kol., 21) Sestra zajistí pacientovi správnou bandáž dolní končetiny, v akutní fázi ji pacient musí mít neustále, později pouze ve dne. Končetina musí být zabandážována ještě před opuštěním lůžka, protože při změnách pohybu při vstávání z lůžka vzniká nejvíce embolizací. K bandážování dolní končetiny se používají buď kompresní punčochy, nebo elastické obinadlo, které musí být dostatečně široké a dlouhé. Bandáž dolní končetiny se provádí ležícímu nemocnému, obinadlo se přikládá od článků prstů, otočka se vede i přes patu, kolem kotníku se provede největší utažení obinadla, poté se tlak postupně zmenšuje, a nakonec se bandáž ukončí náplastí. (Nejedlá, Šafránková, 26) Při propuštění do domácí léčby sestra edukuje pacienta o správném bandážování dolních končetin nebo nošením elastických punčoch, dále sestra informuje pacienta o nošení obuvi na menším podpatku a doporučí mu, aby nenosil škrtící oděv a upřednostnil oděv z přírodního materiálu. Sestra informuje pacienta o nutnosti pravidelného cvičení i doma, pacient také může využít například turistiku či plavání, a je poučen o nevhodnosti dlouhého stání na stejném místě. (Nejedlá, Šafránková, 26) 12

1.2.4 Antikoncepce Ženy by o nosičství Leidenské mutace měly informovat svého gynekologa, který by jim již neměl předepsat kombinovanou hormonální antikoncepci. Kombinovaná hormonální antikoncepce, zejména estrogenní složka, zvyšuje riziko vzniku trombózy a její podání ženě s trombofilií s sebou nese rizika tromboembolických komplikací. Rizika se mnohonásobně zvyšují, pokud žena také kouří. Mezi závažné komplikace, které se objeví většinou v prvním roce užívání kombinované hormonální antikoncepce a obvykle postihují ženy s vrozenými či získanými trombofilními stavy, patří zejména hluboká žilní trombóza a plicní embolie. (Barták, 26; Křepelka, 27a; Křepelka, 27b) Kontraindikací k užívání kombinované hormonální antikoncepce se řadí hluboká žilní trombóza v anamnéze a heterozygotní forma Leidenské mutace, zatímco homozygotní forma Leidenské mutace je absolutní kontraindikací. (Beran, 26; Líbalová, 26) Gynekolog může ženám s Leidenskou mutací doporučit antikoncepci obsahující pouze gestagen. Mohou to být například minipilulky, které se mohou užívat i při kojení, či nitroděložní tělíska, která se ale nedoporučují ženám a dívkám, které ještě nerodily. (Hadačová, 21; Long, 29; Barták, 26) 1.2.5 Těhotenství a šestinedělí Těhotné ženy s Leidenskou mutací mohou mít komplikace, mezi které nejčastěji patří např. hluboká žilní trombóza, plicní embolie, syndrom opakovaných těhotenských ztrát, předčasné odlučování placenty, těžká preeklampsie, nitroděložní růstová retardace či nitroděložní smrt plodu. Také se uvádí zvýšené riziko potratů od 2. trimestru těhotenství a patologií těhotenství. Leidenská mutace má vliv na opakované potraty, protože dochází k rozvoji venózních i arteriálních trombóz placentárních cév při vývoji placenty, protože placenta je primární orgán, který je při výskytu trombofilie zasažen. (Křepelka, 27c; Kvasnička, 212; Roztočil, 211) Hluboká žilní trombóza je stále jednou z nejzávažnějších komplikací v těhotenství a šestinedělí. Těhotenství je přirozený hyperkoagulační stav a naplňuje Virchowovu triádu. Proto se předpokládá, že tento stav představuje přirozenou ochranu pro ženu a omezuje riziko krvácení po porodu placenty. Hladiny koagulačních faktorů se vyrovnají 13

do dvou týdnů po porodu. (Procházka, Procházková, Slavík, 21; Klener a kol., 26b; Křepelka, 27c) Pokud těhotná žena s Leidenskou mutací dosud neprodělala tromboembolii, tak není indikována k profylaxi nízkomolekulárními hepariny, pouze je dále periodicky kontrolována na hemokoagulační parametry dle zvyklostí hematologické ambulance, a antikoagulancia se podávají pouze při nutné indikaci. Profylaxe nízkomolekulárními hepariny je vhodná pouze v období šestinedělí, ale u ženy s klinicky závažnou homozygotní formou Leidenské mutace je nutná profylaxe po celou dobu těhotenství. (Binder, 211; Kvasnička, 212; Malý a kol., 21) Zejména v důsledku výskytu závažné preeklampsie a eklampsie, ale i dalších faktorů, může v těhotenství i při porodu vzniknout akutní infarkt myokardu, při kterém je kontraindikován oxytocin a ergometrin. K prevenci či léčbě může lékař naordinovat nitroglycerin i. v., betablokátory a blokátory kalciového kanálu. Jak uvádí Koudelková na str. 11: Preeklampsie je těhotenstvím podmíněná hypertenze s proteinurií, případně s generalizovanými edémy, která se vyskytuje od 2. týdne těhotenství. Eklampsie je vystupňovaná preeklampsie spojená s výskytem tonických a následně klonických křečí. (Výtisková, Suchá a Fučíková, 216; Koudelková, 213, str. 11) Po porodu fyzioterapeut společně s porodní asistentkou doporučí šestinedělce cviky, které pomáhají v prevenci tromboembolické nemoci, podporují zavinování dělohy a zároveň posilují svaly pánevního dna. Ženy by měly dodržovat pitný režim a měly by cvičit v dobře vyvětrané místnosti. Porodní asistentka také doporučí ženě, že by na konci šestinedělí měla navštívit svého gynekologa, který jí zkontroluje hojení porodního poranění a doporučí jí vhodnou antikoncepci. (Koudelková, 213) 1.3 Komplikace Leidenské mutace Leidenská mutace má projevy v podobě svých komplikací. Často vzniká hluboká žilní trombóza dolních končetin, ze které plyne riziko vzniku plicní embolie, která může skončit až smrtí. (Štefánek, 211) 14

1.3.1 Trombóza Trombóza je patologická tvorba hemostatické zátky vyvolaná nepřiměřenou aktivací hemostázy bez krvácení. Trombus bývá většinou přichycený na cévní stěnu a po jeho odtržení povrch cévy již není hladký a lesklý jako původně. Trombus může ovlivnit průtok krve a nese s sebou rizika ischemie nebo infarktu. Přibývají případy, kdy dochází ke vzniku akutních koronárních příhod i u mladých nositelů trombofilních faktorů, např. faktor V Leiden. (Dvořáčková, Mačák, Mačáková, 212; Martínková a kol., 27; Bělohlávek, Dostálová, Linhart, Vítek, 212) Pro arteriální a venózní trombózy se rizikové faktory liší. Arteriální trombóza má za rizikové faktory např. kouření, diabetes a hypertenzi, zatímco mezi rizikové faktory venózní trombózy se řadí např. nádorová onemocnění, těhotenství, užívání hormonální antikoncepce a chirurgické zákroky, které vedou k imobilizaci či fixaci končetiny sádrou nebo pevnou ortézou, případně dlouhodobé cestování bez přestávky. Ve výskytu hluboké žilní trombózy mají velkou roli vrozené hyperkoagulační stavy, nejčastěji Leidenská mutace. Hluboká žilní trombóza je nejčastější příčinou smrtelné plicní embolie. (Buliková, Matýšková, 215; Hadačová, 21; Dvořáčková, Mačák, Mačáková, 212) Virchowova trias zahrnuje tři faktory, které jsou příčinou vzniku trombózy. Patří tam hyperkoagulace (zvýšená krevní srážlivost), která bývá často geneticky podmíněná, dále poškození cévní stěny, při kterém přestává být endotel cévní stěny nesmáčivý, a nakonec zpomalení krevního proudu (např. při imobilizaci a dehydrataci). (Nejedlá, Šafránková, 26) Hluboká žilní trombóza je pojem pro vznik krevních sraženin v hlubokých žilách a nejčastější komplikací jsou plicní embolizace. Hluboká žilní trombóza vzniká nejčastěji v důsledku imobilizace, dále v důsledku aktivace koagulačních faktorů při úrazu, operaci, porodu nebo užívání hormonální antikoncepce. (Nejedlá, Šafránková, 26) Hluboká žilní trombóza se projevuje bolestí v lýtku a chodidle a otokem končetiny. Sestra pozoruje stav kůže, která na postižené končetině může být napjatá, bledá nebo cyanotická a teplejší při městnání krve. Dále sestra pozoruje otok postižené končetiny, pro který je typická napjatá kůže s prosvítající žilní kresbou, kůže může být teplejší a vyskytuje se bolestivost lýtka nebo plosky nohy. (Nejedlá, Šafránková, 26; Nejedlá, 215b) 15

Lékař diagnostikuje hlubokou žilní trombózu pohledem a pohmatem. Pro hlubokou žilní trombózu je typická spontánní bolest v plosce nohy nebo v lýtku při došlápnutí, a dále bolest v lýtku a plosce nohy při hluboké palpaci. K diagnostice flebotrombózy se vyšetřuje průchodnost hlubokých žil. Používá se k tomu Homansův test, při kterém pacient udělá dorzální flexi nohy, a pokud se následně objeví bolest v lýtku, je test pozitivní. Dalším vyšetřením je tzv. plantární znamení, které je příznakem hluboké žilní trombózy, kdy pacient udává bolestivost v lýtku při došlápnutí. Trendelenburgův test lokalizuje nefunkční žilní chlopně a spojky. Také se může vyšetřovat pomocí Lowenbergova znamení, při kterém se manžeta tonometru ovine kolem lýtka a nafoukne se. Test je pozitivní, pokud se objeví bolestivost ještě při hodnotách nižších než 1 mm Hg. Lékař ještě může doplnit vyšetření pomocí sonografie, pletysmografie či flebografie. (Nejedlá, 215a; Nejedlá, 215b; Nejedlá, Šafránková, 26) 1.3.2 Tromboembolická nemoc Tromboembolie je život ohrožující stav. Tromboembolus vzniká, pokud se při růstu trombu odloučí jeho část, která se volně pohybuje v krevním proudu. Embolie vzniká při zanesení volného předmětu krevním proudem na místo, kde anatomické zúžení cév brání jeho dalšímu pohybu. Zřejmě nejčastější je periferní typ embolizace, kdy se v žíle trombus uvolní, putuje do pravého srdce, a následně embolizuje do plic, kde při uzavření plicní tepny nebo její velké větve může dojít k okamžité smrti. (Roztočil a kol., 217; Dvořáčková, Mačák, Mačáková, 212) Mezi rizikové faktory pro rozvoj tromboembolické nemoci patří užívání kombinované hormonální antikoncepce, kouření, imobilizace, obezita, malignity a z vrozených trombofilních stavů Leidenská mutace, dále např. dysfibrinogenémie, defekt antitrombinu a proteinu C a S. (Křepelka, 27a; Nejedlá, Šafránková, 26; Buliková, Matýšková, 215) Riziko žilního tromboembolismu společně s rizikem plicní embolie stoupá především s věkem. Incidence trombózy je vyšší u černé rasy bez ohledu na pohlaví. Výskyt žilního tromboembolismu trochu závisí na pohlaví. Zatímco u žen je častější do 6 let, protože se uvažuje o vlivu těhotenství a užívání hormonů, u mužů je častější nad 6 let a má větší sklony k recidivám. Také krevní skupina může být vrozeným faktorem venózního 16

tromboembolismu. Bylo zjištěno, že trombóza se častěji vyskytovala u těch jedinců, kteří měli krevní skupinu jinou než. (Buliková, Matýšková, 215) Incidence hlavních projevů tromboembolické nemoci, kam patří hluboká žilní trombóza a plicní embolie, se nemění ani přes současná preventivní opatření. Odhaduje se, že na plicní embolii umírá stále více lidí než na karcinom prsu, AIDS a dopravní nehody, a je přitom druhou nejčastější příčinou úmrtí u onkologických pacientů. Přitom se většině těchto případů dá zabránit účinnou prevencí, a z toho vyplývá nutnost tromboprofylaxe zejména u onkologicky nemocných. (Ryska, Vojáček, 211) 1.3.3 Role sestry Sestra v akutní fázi hluboké žilní trombózy zajistí základní ošetřovatelskou péči a uspokojování základních potřeb pacienta. V akutní fázi je pacient upoután na lůžko s elevací postižené dolní končetiny. Klid na lůžku obvykle trvá po dobu bolestivosti v lýtku a otoku dolní končetiny, poté se pacient preventivně mobilizuje proti vzniku následné možné komplikace, kterou je embolizace. (Nejedlá, Šafránková, 26) Sestra u pacienta pravidelně sleduje otok dolní končetiny a porovnává ji se zdravou končetinou, dále barvu a bolestivost dolní končetiny. Sestra zaznamenává změny bolesti v průběhu dne, hodnotí bolest pomocí vizuální analogové škály (VAS), zajistí elevaci končetiny, aplikuje analgetika dle ordinace lékaře, sleduje a hodnotí stav pacienta. Sestra také sleduje výsledky krevních odběrů na hemokoagulační vyšetření (aptt, INR), celkový fyzický a psychický stav pacienta a o změnách informuje lékaře. Sestra okamžitě informuje lékaře, pokud se začnou vyskytovat hlavní znaky tromboembolie, mezi které se řadí výrazná hrudní bolest, pokles krevního tlaku a následná tachykardie, třesavka, bledost kůže a sliznic, cyanóza rtů a prstů, vykašlávání růžového sputa, dyspnoe, úzkost, poruchy až ztráta vědomí. Sestra kontroluje a zajistí zavedení periferního žilního katétru a kontroluje příznaky vzniku krvácení, které může nastat při léčbě antikoagulancii. Pacient může začít krvácet například z dásní, nosu, močových cest, žena také z rodidel. (Nejedlá, Šafránková, 26; Roztočil a kol., 217) 17

1.4 Kvalita života Kvalita života z hlediska ošetřovatelství představuje zejména vliv biopsychosociálních problémů pro pacientův každodenní život. Na kvalitu života působí psychický a fyzický stav, sociální vztahy, ekonomická a finanční oblast. Kvalita života poukazuje na to, jaký dopad na pacienta má jeho onemocnění, léčba, fyzický a psychický stav, pocit životní spokojenosti pacienta a úroveň zdravotní péče. V běžné komunikaci se pojem kvalita používá spíše v pozitivním slova smyslu, zatímco v odborném jazyce se kvalita popisuje jako pozitivní i negativní. (Kimáková, Linková, Rácz, 21; Csisko, 213) Kvalitu života lze hodnotit jako subjektivní, individuální a komplexní. Při jejím měření se musí brát v potaz to, co je pro každého jedince důležité. V různé míře a kontextu byly do pojmu kvalita života začleněny aspekty zejména medicínské, psychologické, sociální, kulturní, ekonomické, interpersonální a další. (Gurková, 211) 1.4.1 Kvalita života v praxi Kvalita života v klinické praxi se hodnotí zejména u pacientů s chronickými, nevyléčitelnými chorobami, kam lze zařadit onemocnění onkologická, psychiatrická, kardiovaskulární atd. Kvalita života představuje dlouhodobý cíl ošetřovatelské péče, která by se měla zaměřovat na fyzické aspekty, na navrácení pacienta do běžného života a zvládnutí jeho denních aktivit. Každý jedinec vnímá individuálně jak uspokojování svých biopsychosociálních potřeb, tak i kvalitu života. To znamená, že jedinec, který trpí zejména chronickým onemocněním, může vnímat svoji kvalitu také jako dobrou, zatímco zdravý jedinec nemusí být spokojen a nemusí tedy považovat kvalitu svého života za dobrou. (Gurková, 211; Csisko, 213) 1.4.2 Měření kvality života Při hodnocení kvality života by se měl specifikovat účel hodnocení, vybrat konceptuální zaměření a teoretický rámec, vymezit populaci a specifikovat kritéria hodnocení. (Gurková, 211) 18

Měření kvality života lze rozdělit do tří kategorií, tj. objektivní metody neboli měření druhou osobou, dále subjektivní metody a metody kombinované. Mezi kritéria měření objektivní metody patří pracovní schopnost, způsob trávení volného času, fyzická nezávislost, bolesti, nepohodlí, nálada, finanční situace, komunikace, vztahy s okolím a vědomosti pacienta o jeho nemoci. Nejčastěji používanou subjektivní metodou je metoda SEIQoL (Schedule for the Evaluation of Individual Quality of Life). Tato metoda se snaží při rozhovoru s určitým jedincem najít kriticky závažné aspekty jeho života. Rozhovor je strukturovaný a je tematicky omezen pouze na nejdůležitější aspekty kvality života. Kombinované metody pro hodnocení kvality života používají jak objektivní, tak subjektivní metody. Nejčastější kombinovanou metodou je MANSA (Manchester Short Assessment of Quality of Life), kterou lze získat obraz kvality života v určité chvíli, čehož je možné využívat v ošetřovatelském procesu. (Csisko, 213; Gurková, 211) 1.4.3 Dotazníky kvality života Kvalita života se hodnotí pomocí všeobecných a specifických dotazníků. Všeobecné dotazníky hodnotí celkový stav nemocného bez ohledu na určité onemocnění, mohou se použít u různých skupin populace. Nejčastěji využívaný standardizovaný dotazník SF-36 hodnotí všeobecné koncepty související se zdravím, které nejsou specifické pro onemocnění, věk ani léčbu. Jeho výhodou je normování a standardizace, která zaručuje porovnání s jinými vzorky pacientů na světě. Dotazník SF-36 obsahuje 36 položek a jeho vyplnění respondentem zabere zhruba 1 minut, zatímco jeho kratší verze SF-12, která obsahuje 12 položek, zabere respondentovi na vyplnění zhruba 5 minut. (Csisko, 213; Gurková, 211) Specifické dotazníky jsou vytvořeny pro různé typy onemocnění. Jsou senzitivnější a často bývá jejich součástí všeobecný dotazník. Hodnotí faktory, které bezprostředně souvisí s určitým onemocněním, a jejich prostřednictvím nelze hodnotit všeobecné oblasti kvality života. Existují hodnotící nástroje na měření kvality života pro pacienty, kteří mají onkologické onemocnění, diabetes mellitus, kardiovaskulární choroby, gastrointestinální onemocnění, respirační choroby, kožní a neurologické choroby, nemoci pohybového aparátu, a dále specifické nástroje na měření pro děti, seniory a pečující osoby. (Csisko, 213; Gurková 211) 19

2 Výzkumná část 2.1 Cíl výzkumu a výzkumné otázky Cíl práce Zjistit, jakou kvalitu života mají lidé s Leidenskou mutací. Výzkumné otázky 1. Zasahuje Leidenská mutace do kvality života lidí? 2. Změnila se lidem kvalita života po diagnostikování Leidenské mutace? 3. Jaký je přístup nositelů Leidenské mutace k prevenci komplikací? 2

2.2 Metodika výzkumu Pro zpracování bakalářské práce byla použita metoda kvantitativního výzkumného šetření. Technikou použitou ke sběru dat byl dotazník vlastní konstrukce. Předlohou dotazníku byl standardizovaný dotazník SF 36 O kvalitě života podmíněné zdravím a Dotazník subjektivní kvality života SQUALA. (Dotazník SF 36, 1996; Dragomirecká a kol., 26) Dotazník byl zcela anonymní a tvořilo ho 21 otázek. 17 otázek bylo uzavřených a 4 otázky (otázky č. 2, 7, 19 a 21) otevřené. První dvě otázky sloužily k charakteristice výzkumného souboru. U třech otázek (otázky č. 13, 17 a 18) se mohlo zvolit více odpovědí. Otázky č. 14, 15 a 16 byly určeny pouze pro ty, kteří již prodělali zdravotní komplikace v souvislosti s Leidenskou mutací. Otázka č. 17 byla určena pouze pro ženy a otázka č. 18 pouze pro ženy, které již rodily. Na závěr byla v dotazníku přidána možnost zpětné vazby, např. možnost doplnění nějaké odpovědi, na kterou se někomu špatně odpovídalo, nebo pokud někdo nenašel vhodnou odpověď na nějakou otázku. 1 respondentka mi napsala, že není sledována na hematologii, ale v trombotickém centru, a 9 respondentek se shodlo na tom, že v těhotenství neměly profylaxi tromboembolické nemoci, protože v té době ještě neměly diagnostikovanou Leidenskou mutaci. K první výzkumné otázce Zasahuje Leidenská mutace do kvality života lidí? se z dotazníku vztahují otázky č. 3, 4, 5, 6, 9, 13, 14, 15, 16, 18 a 19. Na druhou výzkumnou otázku Změnila se lidem kvalita života po diagnostikování Leidenské mutace? odpovídají otázky č. 7, 8, 1 a 11 z dotazníku. K vyhodnocení třetí výzkumné otázky Jaký je přístup nositelů Leidenské mutace k prevenci komplikací? jsou z dotazníku zvoleny otázky č. 12, 17, 2 a 21. 2.3 Charakteristika vzorku respondentů a výzkumného prostředí Výzkumný vzorek tvořili jedinci, kteří mají diagnostikovanou Leidenskou mutaci. Dotazník byl vytvořen prostřednictvím webových stránek www.survio.com a po vytvoření jsem distribuovala jeho odkaz dále. Nejprve jsem oslovila nositele Leidenské mutace v rodině, poté i mezi přáteli a známými. Od nich jsem obdržela 21

Absolutní četnost 33 (31 %) řádně vyplněných dotazníků včetně jejich zpětné vazby. Následně jsem odkaz na dotazník zveřejnila na webový portál, odkud se mi jich navrátilo 73 (69 %), celkem jsem tedy obdržela 16 (1 %) řádně vyplněných dotazníků. Pohlaví 1 9 94 8 7 6 5 4 3 2 1 žena 12 muž Graf 1 Pohlaví Do výzkumu se zapojilo 16 (1 %) respondentů, z toho 94 (89 %) žen a 12 (11 %) mužů, jak je znázorněno v Grafu 1. 22

Absolutní četnost Věk 6 5 49 4 3 2 1 23 12 11 5 5 1 17-19 let 2-29 let 3-39 let 4-49 let 5-59 let 6-69 let nad 7 let Graf 2 Věk V Grafu 2 lze vidět, že z celkového počtu respondentů 16 (1 %) tvořilo věkové rozmezí 17-19 let 12 (11 %) respondentů, nejvíce zastoupenou věkovou skupinou se stalo věkové rozmezí 2-29 let se 49 (46 %) respondenty, poté následovala věková skupina 3-39 let s 23 (22 %) respondenty, dále bylo 11 (1 %) respondentů ve věkovém rozmezí 4-49 let, 5 (5 %) respondentů bylo ve věku 5-59 let, také ve věku 6-69 let bylo 5 (5 %) respondentů a 1 (1 %) respondent byl ve věku nad 7 let. 2.4 Průběh výzkumu Výzkumné šetření probíhalo prostřednictvím internetového dotazníku v období prosinec 217 únor 218. Celkem se mi vrátilo 16 dotazníků, z toho z okruhu rodiny a známých 33 (31 %), od dalších osob oslovených prostřednictvím internetu 73 (69 %). 2.5 Zpracování získaných dat Získaná data jsem zpracovala a vyhodnotila pomocí programů Microsoft Office Word a Microsoft Office Excel. K vyhodnocení získaných dat jsem použila sloupcové grafy, pro otázku č. 21 jsem použila tabulku. 23

Absolutní četnost 2.6 Výsledky výzkumu Otázka č. 3: Řekl/a byste, že Vaše zdraví je celkově: Zdraví 6 56 5 4 3 28 2 21 1 1 výborné velmi dobré dobré dosti dobré špatné Graf 3 Zdraví 56 (53 %) respondentů považuje své zdraví za výborné, 28 (26 %) respondentů za velmi dobré a 21 (2 %) respondentů za dobré. Své zdraví za dosti dobré nepovažuje nikdo a pouze 1 (1 %) respondent uvedl, že je jeho zdraví špatné. 24

Absolutní četnost Otázka č. 4: Jak byste hodnotil/a kvalitu svého života? Kvalita života 7 6 61 5 4 34 3 2 1 1 1 velmi dobrá dobrá průměrná špatná velmi špatná Graf 4 Kvalita života 61 (58 %) respondentů považuje svoji kvalitu života za velmi dobrou, 34 (32 %) respondentů uvedlo, že kvalita jejich života je dobrá a 1 (9 %) respondentů ji označilo za průměrnou. Špatnou kvalitu života nikdo neuvedl a velmi špatnou kvalitu života uvedl 1 (1 %) respondent. 25

Absolutní četnost Otázka č. 5: Zvolte prosím takovou odpověď, která nejlépe vystihuje, do jaké míry pro Vás platí každé z následujících prohlášení? Zdá se, že onemocním (jakoukoliv nemocí) snadněji než ostatní lidé 6 Prohlášení - onemocním snadněji 5 51 4 3 3 2 21 1 4 jistě ano spíše ano nejsem si jist/a spíše ne určitě ne Graf 5 Prohlášení onemocním snadněji V tomto prohlášení nikdo nezvolil odpověď jistě ano, 4 (4 %) respondenti uvedli, že spíše onemocní, 21 (2 %) respondentů si nebylo jistých, 3 (28 %) respondentů si myslí, že spíše neonemocní a 51 (48 %) respondentů si myslí, že určitě neonemocní. 26

Absolutní četnost Jsem stejně zdráv/a jako kdokoliv jiný 6 Prohlášení - stejně zdráv/a 5 5 4 33 3 2 18 1 3 2 jistě ano spíše ano nejsem si jist/a spíše ne určitě ne Graf 6 Prohlášení stejně zdráv/a V prohlášení Jsem stejně zdráv/a jako kdokoliv jiný 5 (47 %) respondentů uvedlo odpověď jistě ano, odpověď spíše ano zvolilo 33 (31 %) respondentů, 18 (17 %) respondentů si nebylo jistých, 3 (3 %) respondenti zvolili možnost spíše ne a 2 (2 %) respondenti uvedli odpověď určitě ne. 27

Absolutní četnost Očekávám, že se mé zdraví zhorší 6 Prohlášení - zdraví se zhorší 5 49 4 3 25 24 2 1 1 7 jistě ano spíše ano nejsem si jist/a spíše ne určitě ne Graf 7 Prohlášení zdraví se zhorší V tomto tvrzení 1 (1 %) respondent uvedl, že se jeho zdraví určitě zhorší, 7 (6 %) respondentů zvolilo odpověď spíše ano, 25 (24 %) respondentů si nebylo jistých, 24 (23 %) respondentů uvedlo odpověď spíše ne a 49 (46 %) respondentů vybralo možnost, že se jejich zdraví určitě nezhorší. 28

Absolutní četnost Mé zdraví je perfektní Prohlášení - zdraví je perfektní 6 5 48 4 34 3 2 17 1 jistě ano spíše ano nejsem si jist/a spíše ne určitě ne 6 1 Graf 8 Prohlášení zdraví je perfektní 48 (45 %) respondentů uvedlo v prohlášení Mé zdraví je perfektní odpověď jistě ano, 34 (32 %) respondentů zvolilo možnost spíše ano, 17 (16 %) respondentů si nebylo jistých, 6 (6 %) respondentů uvedlo, že jejich zdraví spíše není perfektní a 1 (1 %) respondent uvedl, že jeho zdraví určitě není perfektní. 29

Absolutní četnost Otázka č. 6: Posuďte, do jaké míry se cítíte v uvedených oblastech spokojen/a: Zdraví Oblast - zdraví 6 5 52 4 3 27 25 2 1 1 1 zcela spokojen/a velmi spokojen/a spíše spokojen/a nespokojen/a velmi zklamán/a Graf 9 Oblast zdraví V oblasti zdraví 52 (49 %) respondentů uvedlo odpověď zcela spokojen/a, 27 (25 %) respondentů vybralo odpověď velmi spokojen/a, 25 (24 %) respondentů zvolilo možnost spíše spokojen/a, 1 (1 %) respondent byl nespokojen, a také 1 (1 %) respondent byl velmi zklamán. 3

Absolutní četnost Fyzická soběstačnost Oblast - fyzická soběstačnost 7 6 58 5 4 3 24 23 2 1 1 zcela spokojen/a velmi spokojen/a spíše spokojen/a nespokojen/a velmi zklamán/a Graf 1 Oblast fyzická soběstačnost V oblasti fyzické soběstačnosti 58 (55 %) respondentů zvolilo možnost zcela spokojen/a, 24 (22 %) respondentů vybralo odpověď velmi spokojen/a, 23 (22 %) respondentů zvolilo možnost spíše spokojen/a, nikdo nebyl nespokojen a 1 (1 %) respondent byl velmi zklamán. 31

Absolutní četnost Psychická pohoda Oblast - psychická pohoda 6 55 5 4 3 28 2 2 1 2 1 zcela spokojen/a velmi spokojen/a spíše spokojen/a nespokojen/a velmi zklamán/a Graf 11 Oblast psychická pohoda V oblasti psychické pohody 55 (52 %) respondentů zvolilo odpověď zcela spokojen/a, 28 (26 %) respondentů uvedlo možnost velmi spokojen/a, 2 (19 %) respondentů vybralo odpověď spíše spokojen/a, 2 (2 %) respondenti zvolili možnost nespokojen/a a 1 (1 %) respondent vybral možnost velmi zklamán/a. 32

Absolutní četnost Rodinné vztahy Oblast - rodinné vztahy 7 6 59 5 4 3 29 2 16 1 zcela spokojen/a velmi spokojen/a spíše spokojen/a nespokojen/a velmi zklamán/a 2 Graf 12 Oblast rodinné vztahy 59 (56 %) respondentů v oblasti rodinných vztahů zvolilo možnost zcela spokojen/a, 29 (27 %) respondentů uvedlo odpověď velmi spokojen/a, 16 (15 %) respondentů zvolilo odpověď spíše spokojen/a, 2 (2 %) respondenti uvedli nespokojenost a odpověď velmi zklamán/a nezvolil nikdo. 33

Absolutní četnost Vztahy s ostatními lidmi Oblast - vztahy s ostatními lidmi 6 54 5 4 33 3 2 16 1 zcela spokojen/a velmi spokojen/a spíše spokojen/a nespokojen/a velmi zklamán/a 3 Graf 13 Oblast vztahy s ostatními lidmi Ve vztazích s ostatními lidmi 54 (51 %) respondentů zvolilo odpověď zcela spokojen/a, 33 (31 %) respondentů vybralo možnost velmi spokojen/a, 16 (15 %) respondentů uvedlo odpověď spíše spokojen/a, 3 (3 %) respondenti byli nespokojeni a nikdo nebyl velmi zklamán. 34

Absolutní četnost Sexuální život Oblast - sexuální život 6 55 5 4 3 2 25 23 1 2 1 zcela spokojen/a velmi spokojen/a spíše spokojen/a nespokojen/a velmi zklamán/a Graf 14 Oblast sexuální život Ve svém sexuálním životě bylo zcela spokojených 55 (52 %) respondentů, 25 (23 %) respondentů vybralo možnost velmi spokojen/a, 23 (22 %) respondentů uvedlo odpověď spíše spokojen/a, 2 (2 %) respondenti zvolili odpověď nespokojen/a a 1 (1 %) respondent vybral odpověď velmi zklamán/a. 35

Absolutní četnost Otázka č. 7: V kolika letech Vám byla diagnostikována Leidenská mutace? 6 Diagnostika 5 48 4 3 3 2 1 13 1 4 1 14-19 let 2-29 let 3-39 let 4-49 let 5-59 let 6-69 let Graf 15 Diagnostika Nejčastěji byla Leidenská mutace diagnostikována respondentům ve věku 14-19 let, v tomto věkovém rozmezí odpovědělo 48 (45 %) respondentů. Dále byla mutace diagnostikována u 3 (28 %) respondentů ve věkovém rozmezí 2-29 let, 13 (12 %) respondentům ve věku 3-39 let, 1 (1 %) respondentům ve věku 4-49 let, 4 (4 %) respondentům ve věku 5-59 let a ve věkovém rozmezí 6-69 let byla diagnostikována pouze 1 (1 %) respondentu. 36

Absolutní četnost Otázka č. 8: Při jaké příležitosti Vám byla diagnostikována Leidenská mutace? Diagnostika při příležitosti 8 7 69 6 5 4 3 26 2 1 vyskytuje se v rodině měl/a jsem zdravotní problémy 9 sám/sama jsem se nechal/a testovat 2 jiné Graf 16 Diagnostika při příležitosti 69 (65 %) respondentů uvedlo, že se jim Leidenská mutace diagnostikovala proto, že se vyskytuje u nich v rodině, 26 (25 %) respondentům byla diagnostikována pro jejich zdravotní problémy, 9 (8 %) respondentů vybralo odpověď sám/sama jsem se nechal/a testovat a 2 (2 %) respondenti zvolili možnost jiné. 37

Absolutní četnost Otázka č. 9: Jakou máte formu mutace? Forma mutace 9 8 78 7 6 5 4 3 2 1 11 17 heterozygotní homozygotní nevím jistě Graf 17 Forma mutace Heterozygotní mutaci zdědilo 78 (74 %) respondentů, homozygotní mutaci 11 (1 %) respondentů a 17 (16 %) respondentů neví jistě, jakou mají formu mutace. 38

Absolutní četnost Otázka č. 1: Odkud jste se dozvěděl/a nejvíce informací ohledně Leidenské mutace? Informace 8 7 68 6 5 4 3 2 13 16 1 4 5 lékař sestra či jiný nelékařský pracovník člen rodiny média jiné Graf 18 Informace 68 (64 %) respondentů uvedlo, že se nejvíce informací ohledně Leidenské mutace dozvěděli od lékaře, 4 (4 %) respondenti od sestry či jiného nelékařského pracovníka, 13 (12 %) respondentů od jiného člena rodiny, 16 (15 %) respondentů z médií a 5 (5 %) respondentů uvedlo možnost jiné. 39

Absolutní četnost Otázka č. 11: Pociťujete nějaká omezení ve svém životě poté, co Vám byla zjištěna Leidenská mutace? Omezení 45 4 41 35 3 25 2 19 17 21 15 1 8 5 rozhodně ano spíše ano nevím spíše ne rozhodně ne Graf 19 Omezení Ve svém životě po diagnostikování Leidenské mutace omezení rozhodně pociťuje 8 (7 %) respondentů, 19 (18 %) respondentů spíše ano, 17 (16 %) respondentů neví, 41 (39 %) respondentů se spíše necítí být omezeni a 21 (2 %) respondentů si rozhodně nepřipadají být omezeni. 4

Absolutní četnost Otázka č. 12: Jste pravidelně sledován/a na hematologii? 1 Dispenzarizace 9 86 8 7 6 5 4 3 2 2 1 ano ne Graf 2 Dispenzarizace 86 (81 %) respondentů uvedlo, že jsou pravidelně sledování na hematologii a 2 (19 %) respondentů odpovědělo, že nejsou pravidelně dispenzarizováni. 41

Absolutní četnost Otázka č. 13: Měl/a jste nějaké zdravotní komplikace spojené s Leidenskou mutací? (Můžete zvolit více možností. V případě žádných zdravotních komplikací přeskočte na otázku č. 17.) Zdravotní komplikace 8 7 73 6 5 4 3 2 19 17 1 žádné trombóza plicní embolie komplikace v těhotenství 2 2 jiné Graf 21 Zdravotní komplikace 73 (69 %) respondentů uvedlo, že v souvislosti s Leidenskou mutací neměli žádné zdravotní komplikace. Zbylých 33 (31 %) respondentů mělo zdravotní komplikace. Trombóza byla zvolena 19, plicní embolie 2, komplikace v těhotenství 17 a možnost jiné byla zvolena 2. 42

Absolutní četnost Otázka č. 14: Jak se změnila kvalita Vašeho života po komplikacích? Kvalita života po komplikacích 16 15 15 14 12 1 8 6 4 2 je výrazně lepší je lepší je stejná je horší je výrazně horší 3 Graf 22 Kvalita života po komplikacích Ze 33 (1 %) respondentů, kteří v předchozí otázce uvedli nějaké zdravotní komplikace, nikdo neodpověděl, že by kvalita jejich života po komplikacích byla výrazně lepší či lepší. 15 (45 %) respondentů odpovědělo, že kvalita je stejná, 15 (45 %) respondentů zvolilo možnost, že kvalita jejich života je horší a 3 (1 %) respondenti mají kvalitu života výrazně horší. 43

Absolutní četnost Otázka č. 15: Způsobily Vám komplikace takové tělesné obtíže, které bránily Vašemu normálnímu společenskému životu v rodině, mezi přáteli, sousedy nebo v širší společnosti? 14 Tělesné obtíže 12 12 1 1 8 8 6 4 2 2 1 vůbec ne trochu mírně poměrně dost velmi silně Graf 23 Tělesné obtíže Zdravotní komplikace vůbec nezpůsobily tělesné obtíže bránící normálnímu společenskému životu 2 (6 %) respondentům, trochu 12 (37 %) respondentům, mírně 1 (3 %) respondentům, poměrně dost 8 (24 %) respondentům a velmi silně 1 (3 %) respondentu. 44

Absolutní četnost Otázka č. 16: Způsobily Vám komplikace takové emocionální obtíže, které bránily Vašemu normálnímu společenskému životu v rodině, mezi přáteli, sousedy nebo v širší společnosti? Emocionální obtíže 1 9 8 9 8 9 7 6 5 5 4 3 2 2 1 vůbec ne trochu mírně poměrně dost velmi silně Graf 24 Emocionální obtíže Zdravotní komplikace vůbec nezpůsobily emocionální obtíže bránící normálnímu společenskému životu 5 (15 %) respondentům, trochu 9 (27 %) respondentům, mírně 8 (25 %) respondentům, poměrně dost 9 (27 %) respondentům a velmi silně 2 (6 %) respondentům. 45

Absolutní četnost Otázka č. 17: Pouze pro ženy: Jakou používáte antikoncepci? (Můžete zvolit více možností.) Ženy - antikoncepce 35 3 25 29 24 22 2 18 15 1 5 1 2 3 2 Graf 25 Ženy antikoncepce 94 (1 %) žen odpovídalo na tuto otázku a mohly zde zvolit více možností. Kombinovaná hormonální antikoncepce vůbec nebyla zvolena. Gestagenní antikoncepce byla vybrána 29 a byla nejčastější antikoncepční metodou. Nitroděložní tělísko bylo zvoleno 18, prezervativ 24, injekce 1, antikoncepční kroužek 2. Náplasti ani femidom (dámský kondom) nebyly zvoleny vůbec. Spermicidní přípravky byly vybrány 3, odpověď jiné 2 a žádná antikoncepce byla zvolena 22. 46

Absolutní četnost Otázka č. 18: Pouze pro ženy, které již rodily: Měla jste během těhotenství či šestinedělí profylaxi tromboembolické nemoci? (Můžete zvolit více možností.) Profylaxe 2 18 16 19 19 14 12 12 1 8 6 4 2 LMWH perorální antikoagulancia bandážování DK jiné ne Graf 26 Profylaxe Profylaxe nízkomolekulárními hepariny (LMWH) byla zvolena 19, bandážování dolních končetin 12. Perorální antikoagulancia ani možnost jiné nebyly zvoleny. Profylaxi v těhotenství či šestinedělí nemělo 19 žen. 47

Absolutní četnost Otázka č. 19: Užíváte nějakou medikaci ovlivňující srážlivost krve? Současná medikace 1 9 9 8 7 6 5 5 6 4 3 3 2 1 Warfarin Clexane Fraxiparine Zibor Graf 27 Současná medikace Z celkového počtu 16 (1 %) respondentů jich 23 (22 %) uvedlo, že v současnosti užívají medikaci ovlivňující srážlivost krve. 9 (8 %) respondentů odpovědělo, že v současnosti užívá Warfarin, 5 (5 %) respondentů nyní užívá Clexane, 3 (3 %) respondenti si aplikují Fraxiparine a 6 (6 %) respondentů si aplikuje Zibor. 48

Absolutní četnost Otázka č. 2: Kouříte? Kouření 8 7 72 6 5 4 3 28 2 1 6 ano ne již nekouřím ne Graf 28 Kouření Na otázku ohledně kouření 6 (6 %) respondentů odpovědělo, že kouří, 28 (26 %) respondentů dříve kouřilo, ale nyní již nekouří, a 72 (68 %) respondentů nekouří. 49

Otázka č. 21: Sportujete? Pokud ano, jaký sport a jak často? Tabulka 1 Sport Sport 1 2 3 4 5 6 7 Neuvedeno týdně týdně týdně týdně týdně týdně týdně jak často Aerobic 8 5 Alpinning 2 Běh 5 8 3 2 1 2 Cyklistika 5 9 5 1 1 Fitbox 1 2 1 1 Fitcentrum 1 5 4 Jezdectví 2 2 Kruhové cvičení 1 2 1 1 2 Pilates 7 4 Plavání 6 9 1 1 Posilování 2 2 1 2 1 Procházka 1 1 2 2 14 Spinning 1 5 1 1 Volejbal 7 2 Tato otázka byla otevřená a respondenti sami napsali, jaký sport a jak často provozují. Ze 16 respondentů nějaký sport provozuje 93 (88 %) respondentů. Respondenti uváděli 1 i více sportů. Nikdo neuvedl, že by sportoval 6 týdně. Aerobic uvedlo 8 respondentů 1 týdně a 5 respondentů 2 týdně. Alpinning uvedli 2 respondenti, ale neuvedli, jak často ho provozují. Běh 1 týdně uvedlo 5 respondentů, 2 týdně 8 respondentů, 3 týdně 3 respondenti, 4 týdně 2 respondenti, 5 týdně 1 respondent a 2 respondenti neuvedli, jak často běhají. Cyklistiku 1 týdně provozuje 5 respondentů, 2 týdně 9 respondentů, 3 týdně 5 respondentů, 4 týdně 1 respondent a 5 týdně také 1 respondent. Fitbox 1 týdně uvedl 1 respondent, 2 týdně 2 respondenti, 3 týdně 1 respondent a 1 respondent neuvedl, jak často. Fitcentrum navštěvuje 1 týdně 1 respondent, 2 týdně 5 respondentů a 3 týdně 4 respondenti. Jezdectví provozují 2 respondenti 1 týdně a 2 respondenti 2 týdně. Kruhové cvičení dělá 2 týdně 5

1 respondent, 3 týdně 2 respondenti, 4 týdně 1 respondent a 5 týdně 1 respondent. Pilates cvičí 1 týdně 7 respondentů a 2 týdně 4 respondenti. 1 týdně plave 6 respondentů, 2 týdně 9 respondentů, 3 týdně 1 respondent a 4 týdně také 1 respondent. 1 týdně posilují 2 respondenti, 2 týdně také 2 respondenti, 3 týdně 1 respondent, 4 týdně 2 respondenti a 1 respondent neuvedl, jak často chodí do posilovny. Na procházky 1 týdně chodí 1 respondent, 2 týdně 1 respondent, 3 týdně 2 respondenti, 5 týdně 2 respondenti a každý den 14 respondentů. Spinning 1 týdně provozuje 1 respondent, 2 týdně 5 respondentů, 3 týdně 1 respondent a 1 respondent neuvedl, jak často. Na volejbal 1 týdně chodí 7 respondentů a 2 týdně 2 respondenti. 51

2.7 Diskuze Cílem této bakalářské práce bylo zjistit, jakou kvalitu života mají lidé s Leidenskou mutací. K tomuto cíli se vztahují tři výzkumné otázky, které zkoumají, zda Leidenská mutace zasahuje do kvality života, jak ovlivnila kvalitu života po diagnostice, a jak lidé řeší prevenci komplikací. V následující části je vyhodnocení všech výzkumných otázek. Výzkumu se zúčastnilo 94 (89 %) žen a pouze 12 (11 %) mužů. Leidenská mutace není dědičně vázaná na pohlaví a vyskytuje se stejně u mužů i u žen téměř stejné zastoupení obou pohlaví měl ve své práci Zapletal (212), v jehož výzkumu u dětí bylo 44 % chlapců a 56 % dívek. Proto, že mi zde většinou odpovídaly ženy, mohu se domnívat, že častěji vyhledávají webové stránky s tématem, které se jich týká, ale také proto, že jsem se během provádění výzkumu setkala s tím, že ženy byly ochotnější vyplnit mi dotazník. 2.7.1 Vyhodnocení výzkumné otázky č. 1 Výzkumná otázka č. 1: Zasahuje Leidenská mutace do kvality života lidí? K této výzkumné otázce se vztahují otázky č. 3, 4, 5, 6, 9, 13, 14, 15, 16, 18 a 19 z dotazníku. Z výsledků výzkumu by se dalo říci, že Leidenská mutace až tolik nezasahuje do kvality života lidí, zejména pokud neměli zdravotní komplikace s ní spojené. Hodnocení kvality života je vždy subjektivní a kvalita může být ovlivněna jak pozitivním myšlením a přístupem ke svému zdraví, tak i negativně, například strachem z možných komplikací. Strach může jedince motivovat k zodpovědnějšímu přístupu ke svému zdraví. Více než polovina respondentů označila své zdraví za výborné a kvalitu života za velmi dobrou, poté zbylí respondenti označili své zdraví za velmi dobré či dobré a kvalitu života za dobrou nebo průměrnou. Pouze 1 respondent je velmi nespokojen zřejmě z důvodu, že on je polymorbidní pacient ve věku nad 7 let. Podobné hodnocení bylo i v následující otázce, která se týkala jednotlivých tvrzení, a vždy téměř polovina respondentů je hodnotila pozitivně. Dále respondenti hodnotili, jak se cítí v uvedených oblastech spokojeni. V oblasti zdraví je zcela spokojena téměř polovina dotázaných respondentů, v následujících oblastech (fyzická soběstačnost, psychická pohoda, rodinné vztahy, 52