Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Cytogenetická laboratoř - Letná 2. Molekulárně genetická laboratoř 3. Laboratoř IVF - Letná 4. Cytogenetická laboratoř - Liberec Liliová 1, 460 01 Liberec 5. Laboratoř IVF - Liberec Liliová 1, 460 01 Liberec 6. Laboratoř IVF - Archa Na Poříčí 26, 110 00 Praha 1 7. Imunologická laboratoř Na Poříčí 26, 110 00 Praha 1 1. Cytogenetická laboratoř - Letná 816 - Laboratoř lékařské genetiky 1 Vyšetření karyotypu SOP-CL-001 z periferní krve 2 Vyšetření karyotypu z fetální Fetální krev SOP-CL-002 krve 3 Vyšetření karyotypu SOP-CL-003 Buňky plodové vody z plodové vody 4 Vyšetření karyotypu z choriových klků SOP-CL-004 Choriové 5 Vyšetření karyotypu ze Solidní tkáně SOP-CL-005 solidních tkání 6 Vyšetření získaných chromosomálních aberací SOP-CL-006 z periferní krve 7 Vyšetření buněk metodou Nativní cytogenetické SOP-CL-009 FISH preparáty 8 PGT-SR pomocí FISH SOP-CL-010 Blastomery 9 PGT-A pomocí FISH SOP-CL-011 Blastomery 10 PGT metodou array CGH SOP-CL-012 Blastomery, trofoektoderm 11 PGT metodou NGS SOP-CL-013 Blastomery, trofoektoderm 12 PGT metodou karyomapping SOP-CL-014 Blastomery, trofoektoderm 13 Prenatální /postnatální vyšetření metodou array CGH 14 Prenatální/postnatální vyšetření metodou SNP array SOP-CL-015 SOP-CL-016, plodová voda, choriové, pupečníková krev, izolovaná DNA, plodová voda, choriové, pupečníková krev, izolovaná DNA Strana 1 z celkového počtu 7 stran
Vysvětlivky: PGT preimplantační genetické testování (může zahrnovat PGT-A, PGT-M, PGT-SR) PGT-A preimplantační genetické testování aneuploidií PGT-M preimplantační genetické testování monogenních chorob PGT-SR preimplantační genetické testování strukturálních aberací NGS - masivně paralelní sekvenování Strana 2 z celkového počtu 7 stran
2. Molekulárně genetická laboratoř Laboratoř uplatňuje flexibilní přístup k rozsahu akreditace upřesněný v dodatku. Aktuální seznam činností prováděných v rámci požadovaného flexibilního rozsahu je k dispozici v laboratoři a na www.gennet.cz. 816 - Laboratoř lékařské genetiky 1 Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, SOP-MGL-001 X a Y metodou QF-PCR 2 Vyšetření trombofilních mutací G20210A, G1691A a polymorfismů C677T a SOP-MGL-002 A1298C v genu MTHFR metodou Real-Time PCR 3 Vyšetření mikrodelecí v oblastech AZFa, AZFb a AZFc dlouhého raménka SOP-MGL-017 chromozomu Y metodou fragmentační analýzy pomocí diagnostické 4 Vyšetření mutací v CFTR genu metodou SOP-MGL-004 ARMS pomocí diagnostické * 5 Vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu metodou fragmentační SOP-MGL-018 analýzy pomocí diagnostické 6 Vyšetření nejčastějších aneuploidií metodou QF- SOP-MGL-016 PCR pomocí diagnostické 7 Neobsazeno 8 Preimplantační genetické vyšetření monogenních SOP-MGL-008 chorob metodou nepřímé vazebné analýzy** 9 Vyšetření GJB2 genu (CX26) metodou PCR SOP-MGL-009 amplifikace a sekvenační analýzou Plodová voda, krev Plodová voda, krev, tkáň plodu Buňky embrya Strana 3 z celkového počtu 7 stran
10 Vyšetření genových mutací metodou MLPA pomocí diagnostické *** 11 Vyšetření syndromu fragilního chromozomu X (Fraxa X) fragmentační analýzou pomocí diagnostické 12 Stanovení HLA znaků asociovaných s celiakií metodou reverzní hybridizace na stripu pomocí diagnostické 13 Vyšetření genových mutací metodou masivně paralelního sekvenování**** 14 Neinvazivní prenatální test aneuploidií chromozomů 13, 18, 21 metodou masivního paralelního sekvenování (NIPT) 15 Vyšetření polymorfismu N680S genu FSH metodou Real-Time PCR 16 Vyšetření mutace F508del v CFTR genu metodou fragmentační analýzy SOP-MGL-010 SOP-MGL-011 SOP-MGL-012 SOP-MGL-013 SOP-MGL-014 SOP-MGL-015 SOP-MGL-019, bukální stěr Strana 4 z celkového počtu 7 stran
Dodatek: Flexibilní rozsah akreditace 8, 13 Pořadová čísla postupů vyšetření Laboratoř může modifikovat v dodatku uvedené postupy vyšetření v dané oblasti akreditace při zachování principu měření. U vyšetření v dodatku neuvedených nemůže laboratoř uplatňovat flexibilní přístup k rozsahu akreditace *Vyšetřované mutace: S549N, S549R, R553X, G551D, V520F, deli507, delf508, 1717-1G A, G542X, R560T, 3120+1G A, A455E, R117H, 394delTT, 2184delA, 2789+5G A, 1898+1G A, 621+1G T, 711+1G T, G85E, R347P, R347H, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10kbC T, R1162X, N1303K, 3659delC, 3905insT, CFTRdele2,3(21kb), polymorfismus 5/7/9 T v intronu 8, 3876delA a 2183AA G. Elucigene CF-EU2v2 testuje navíc mutace: E60X, P67L, 444delA, R117C, Y122X, L206W, 1811+1,6kbA G, 2143delT, 2347delG, W846X, Q890X, 3272-26A G, R1066C, Y1092X(C A), M1101K, D1152H, 1677delTA, R1158X, S1251N. **Seznam vyšetřovaných genů: PMP22, CFTR, FBN1, IT15, RhD, DMPK, FMR1, IL2RG, Factor VIII, PKHD1, GJB2, SPTLC1, FGFR2, BRCA1, Dystrofin, NF1, SMN1, HLXB9, TCOF1, FECH, FOXP3, PCCB, JAG1, KRT14, MLH1, PLP1, GJB1, Factor V, GLA, PKD1, Factor IX, LAMB3, BRCA2, HADHA, COL4A5, ADSL, VHL, ADA, IDUA, NEMO, MYH9, FRG1, DHCR7, CYP21,SGSH, SERPINA1, RET, PCCD1 (lokus 20p11.2), PAX3, FLG1, ALPL, OCRL, MSH2, MYH7, TSC1, ZNF9, PAH, COL7A1, TGM1, PHF, CC2D2A, ASPM, ABCD1, PTHLH, UMOD, AARS2, MTM1, IDS, L1CAM, duplikace 15q11.1-q13.1 (8,3Mb-PW/AS), HADH2, ATXN2, RS1, TGFB1, FBLN5, MUC1, EXOSC3, PKD2, GNPTAB, NOTCH3, AR gen, MPZ, SHOX+ oblast PAR1, translokace 6q25-6q27, COL1A1, AFM1, TP53, RAG2, RBM8A, PRRT2, FAP (APC gen), FOXL2, OTC, SPG4(SPAST gen), HMRS (PIGV gen), Srpkovitá anemie (HBB), MECP2 duplikace (SLC6A8), Delece 17q12, duplikace 3p26, KRT15, SPG3A(ATL1), MSH6, DFNB3(MYO15A), WDR35, RB1, 1q21-delece-duplikace, delece Xq21.31, KCNQ1. ***Seznam vyšetřovaných genů: BRCA2, BRCA1, CHEK2, MLH1, MSH2, VHL, SMN1, SMN2 ****Seznam vyšetřovaných genů: APC; ATM; BAP1; BARD1; BLM; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDH1; CDK4; CDKN2A; CHEK2; DICER1; DPYD; EPCAM; EXT1; EXT2; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FH; FLCN; GATA2; KIT; MEN1; MET; MLH1; MLH3; MRE11A; MSH2; MSH6; MUTYH; NBN; NF1; NF2; PALB2; POLD1; POLE; PRKAR1A; PTCH1; PTEN; RAD50; RAD51; RAD51C; RAD51D; RB1; RECQL; RET; SDHB; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; STK11; SUFU; TERT; TMEM127; TP53; TSC1; TSC2; VHL; WT1; DIS3L2; PMS2; SBDS; SDHAF2; SDHA; SDHC; SDHD; SLX4; ABCA4; ACADM; ACADS; ACADVL; ADGRV1; AGL; ALPL; ANXA5; AR; ARSA; ASL; ASPA; ASS1; ATM; ATP7B; BCHE; BLM; BTD; CBS; CDH23; CFTR; CHRNE; CLRN1; COL4A5; CTNS; CYP21A2; CYP27A1; DHCR7; F2; F5; FAH; FSHR; G6PC; GALT; GBA; GCDH; GJB2; GLA; GLB1; GNPTAB; HADHA; HBB; HEXA; HFE; IDUA; IKBKAP; IL2RG; MCCC1; MCCC2; MEFV; MTHFR; MTM1; MYO7A; NBN; NPC1; NPC2; OTC; PAH; PCDH15; PEX1; PEX10; PEX12; PEX13; PEX14; PEX16; PEX2; PEX6; PEX7; PMM2; SERPINA1; SGSH; SLC26A4; SMN1; SMPD1; TGM1; TPP1; USH1C; USH2A; Strana 5 z celkového počtu 7 stran
3. Laboratoř IVF - Letná 1 Vyšetření spermiogramu makro a mikroskopicky Laboratorní vyšetření pro IVF SOP-IVF-001 Ejakulát 4. Cytogenetická laboratoř - Liberec 1 Vyšetření karyotypu z periferní krve 816 - Laboratoř lékařské genetiky SOP-CL-001 5. Laboratoř IVF - Liberec 1 Vyšetření spermiogramu makro a mikroskopicky Laboratorní vyšetření pro IVF SOP-IVF-001 Ejakulát 6. Laboratoř IVF - Archa 1 Vyšetření spermiogramu makro a mikroskopicky Laboratorní vyšetření pro IVF SOP-IVF-001 Ejakulát Strana 6 z celkového počtu 7 stran
7. Imunologická laboratoř 813 - Laboratoř alergologická a imunologická 1 Stanovení imunoglobulinů imunoturbidimetrickou metodou [IgA, IgG, IgM] SOP-IML-101 Sérum 2 Stanovení reaktantů akutní fáze imunoturbidimetrickou metodou [CRP] SOP-IML-102 Sérum 3 Stanovení protilátek proti tkáňové transglutamináze IgA a deamidovanému gliadinu IgA, IgG metodou Elia [Anti - tkáň. transglutamináza IgA (EliA), Anti - deamidovaný gliadin IgG (EliA), Anti deamidovaný gliadin IgA (EliA)] SOP-IML-051 4 Stanovení celkového IgE metodou FEIA [Celkové IgE] SOP-IML-401 5 Stanovení specifického IgE metodou FEIA [sige - alergen (kód CAP)] SOP-IML-402 6 Stanovení subpopulací lymfocytů průtokovou cytometrií [T lymfocyty CD3+, Th lymfocyty CD3+CD4+, Tc lymfocyty CD3+CD8+, B lymfocyty CD19+, NK lymfocyty CD3- CD16+56+] SOP-IML-301 7 Stanovení autoprotilátek proti jaderným i cytoplazmatickým antigenům metodou nepřímé imunofluorescence (ANA) [ANA IgG (IF), ANA konečný titr, ANA jaderná fluorescence, ANA cytoplazmatická fluorescence] SOP-IML-201 V závorkách [ ] jsou uvedeny názvy vyšetření dle názvu na výsledkových listech. Strana 7 z celkového počtu 7 stran