Léčba jaterního selhání méně obvyklé příčiny Petrášková Hana Humlová Renata Brůha Radan IV.interní klinika VFN Praha
Nynější onemocnění 23-letá obézní pacientka (BMI 60) s nově dg. jaterní cirhózou nejasné etiologie těžká jaterní dysfunkce - Child Pugh C (12 bodů), oligurie koagulopatie charakteru chronické DIC v prosinci 2009 přeložena ze spádové oblastní nemocnice na JIP IV.IK VFN 3 měsíce postupně se zhoršující námahová dušnost, současný přírůstek hmotnosti + 70 kg/rok (+ 20 kg/měsíc), otoky dolních končetin, únava, nechutenství
Anamnéza OA: st.p. infekční mononukleoze 2004, opakované bronchitídy, jinak se s ničím neléčila RA: oba rodiče a bratr zdrávi Abusus: neguje AA: penicilin (exantem); seno FA: negativní GA: bez pozoruhodností PA,SA: prodavačka, svobodná, bydlí s rodiči
Osobní anamnéza - upřesnění v r. 2004 hospitalizace na infekčním oddělení pro febrilie a bolesti hlavy zjištěny zvýšené jaterní testy, jaterní steatóza hraniční hodnota IgM proti CMV pro bolesti hlavy lumbální punkce uzavřeno jako CMV infekce s alterací jaterních testů a serosní meningitidou v r. 2007 přetrvávala alterace jaterních testů (ALT 2,4, AST 1,72, GMT 4,6, ALP 2,25 mmol/l) doporučena jaterní a redukční dieta, hepatoprotektiva
Výsledky při přijetí CT břicha- jaterní cirhóza, splenomegalie, ascites infekční hepatitidy negativní krevní obraz: HB: 104 g/l, MCV: 110 fl; Plt: 131 x10na9/l koagulační vyšetření: INR: 2,1; APTT: 64,5 s; Trombinový čas: 32,3 s; Fibrinogen koagul.: 0,62 g/l Antitrombin III: 19,00 %; D-dimery: 1777 dusíkové metabolity: Urea: 3,5 mmol/l, Kreat.: 83,0 umol/l jaterní testy: Bilirubin: 111,0 umol/l, Bili př.: 68,6 umol/l, ALT: 1,37 ukat/l, AST: 2,18 ukat/l, GGT: 4,21 ukat/l, ALP: 2,04 ukat/l, cholinesteráza: 43 ukat/l Albumin: 28,9 g/l, CB: 64,2 g/l, Prealb.: 0,080 g/l CRP: 25,9 mg/l Amoniak: 44 (v normě)
Screeningová vyšetření onkomarkery: AFP: 47,0, Ca 125: 1613,6, autoimunitní hepatologický soubor: AMA, anti LKM, anti-lc1, anti-sla. vše negativní virové hepatitidy negativní EBV i CMV IgM negativní Fe: 25,6 mmol/l (v normě) ceruloplasmin: 0,28 g/l (norma 0,2-0,6 g/l) odpad Cu v moči : 4,5 mmol/l (zvýšený, norm. do 1,5 mmol/l)
Doplněná rodinná anamnéza sestřenice matky je dlouhodobě sledována pro jaterní onemocnění - Wilsonovu chorobu
Potvrzení diagnózy transjugulání jaterní biopsie - těžká chronická hepatopatie ve stadiu pokročilé fibrózy až cirhózy - morfologické změny podporující uvažovanou Wilsonovu chorobu - měď v sušině 625 ug/1g sušiny jaterní tkáně genetické vyšetření: pacientka je homozygotní pro prevalentní mutaci Wilsonovy choroby His1069Glu definitivní potvrzení dg.
Další vyšetření katetrizace jaterních žil: klinicky významná portální hypertenze (HVPG 26 mm Hg) gastroskopie: jícnové varixy, portální gastropatie neurologické vyšetření: normální nález oční vyšetření: nebyl nalezen K-F prstenec
Terapeutické možnosti Jaterní selhání, respirační insuficience, oligurie eventuelní možnost léčby jaterní transplantací kontraindikována pro monstrosní obesitu (při výšce 162 cm váha 176 kg, tj. BMI přes 60, i při odečtu 30 kg předpokládaného podílu retinovaných tekutin bylo BMI kolem 50).
Terapeutické možnosti terapie penicilaminem (Metalcaptase), - ukončena pro dřeňový útmlum a toxoalergický exantem ( v anamn. alergie na PNC) léčba zinkem indikována k terapii trientinem (trietylentetramin, chelát, léčivo na zvláštní dovoz, podléhá schválení revizním lékařem) klasická symptomatická léčba jaterního selhání opakovaně punkce doplňujícího se ascitu, léčba SBP pro refrakterní ascites a oligurii léčba terlipresinem, albuminem
Nutriční podpora cíl: minimalizace katabolismu proteinů, zároveň redukce tukové tkáně od prvního dne hospitalizace zavedena parenterální výživa cestou nejprve CŽK, po stabilizaci stavu cestou PICC (centrální žilní katetr zavedený cestou periferní žíly) parenterální výživa individuální vaky all in one s vysokým zastoupením VLI aminokyselin, omega-3 lipidy stopové prvky nebyly parenterálně substituovány (zátěž Cu)
PICC
Stabilizace jaterních funkcí potlačení ascitu, regrese anasarky (negativní kumulativní bilance tekutin 30-35 litrů) postupné zlepšování syntetických funkcí jater (při propuštění Child Pugh B 9 bodů, koagulační parametry stabilizovány na INR 2,0. při propuštění domů v lednu 2010 váha133 kg, albumin 35,0 g/l, celková bílkovina 63,2 g/l.
Ambulantní sledování nutriční ambulance cíl:redukce tělesné hmotnosti na hodnoty přijatelné pro eventuelní jaterní transplantaci dieta při jaterních onemocněních s omezením při Wilsonově chorobě s dostatkem bílkovin redukční (edukace nutriční terapeutkou, individuální jídelníček, doporučený příjem 1500 Kcal/den, 100g bílkovin /den) pozvolná redukce tělesné hmotnosti (0,5-1 kg/měsíc) aktuální váha (02/2011) 115kg, BMI 43,8.
Ambulantní sledování hepatologická poradna došlo k částečné reparaci jaterního parenchymu dále onemocnění stabilizované, ascites potlačen, zlepšují se parametry proteosyntézy poslední ambulantní kontrola počátkem února 2011: normální hodnota bilirubinu, albumin 36,0 g/l, INR 1,27 pacientka je bez subjektivních obtíží.
Závěr pozdní diagnóza trvalé následky složitá metabolická péče - morbidní obezita s proteinovou malnutricí výrazně komplikující a limitující terapii až na obezitu pacientka splňovala transplantační kritéria a při normální tělesné konstituci by nejspíše byla odtransplantována