Informace pro revizní pracovníky VZP ČR ke kontrole indikací, správnosti a oprávněnosti provádění (a vykazování k úhradě) laboratorních genetických vyšetření a vedení zdravotnické dokumentace u těchto vyšetření (odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015 Pozn: vzhledem k rozvoji genetické laboratorní diagnostiku bude nutno vyše uvedené doporučení revidovat nejpozději ke konci roku 2016. 1) Plnění nepodkročitelných mezí odbornosti 816 (laboratoř lékařské genetiky): definice nepodkročitelných mezí personálního vybavení jednotlivých typů laboratoří byly schváleny výborem Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (www.slg.cz; dále jen SLG) v prosinci 2013 a následně publikovány online na její webové stránce - http://www.slg.cz/2014/nepodkrocitelne-mezeodbornosti-816. Podmínkou úhrad je nasmlouvání příslušných vyšetření se zdravotní pojišťovnou a adekvátní laboratorní, technické a personální zajištění této laboratoře, společně s dodržením nepodkročitelných minim stanovených Vyhláškou 99/2012 Sb. 2) Požadavky interní a externí kontroly kvality laboratoří odb. 816: všechny laboratoře odb. 816, resp. laboratoře, které mají autorskou odborností 816 (garant SLG) sdílené a zdravotní pojišťovnou nasmlouvané výkony odbornosti 816, musejí být akreditovány Národním akreditačním orgánem-českým institutem pro akreditaci (www.cai.cz) a splňovat požadavky normy ISO 15189:2013 dle ustanovení Zákona č.373/2011 Sb., 28-29. Je tedy nutno ověřit, zda laboratoř disponuje aktuálně platným certifikátem (certifikát má omezenou platnost a musí být opakovaně obnovován dle příslušných předpisů). Přehled o aktuálním stavu akreditací laboratoří včetně certifikátů a jejich příloh lze nalézt na webových stránkách www.cai.cz, včetně rozsahu akreditace (tj. jaké konkrétní metody odb. 816 jsou akreditovány). 3) Podmínky indikace laboratorních genetických vyšetření Indikace k jakémukoli laboratornímu genetickému vyšetření v laboratoři odb. 816 je podmíněna výhradně předchozím provedením klinického vyšetření klienta (provedením komplexního, cíleného či kontrolního klinického vyšetření) s vykázáním příslušného kódu výkonu klinického vyšetření dle pravidel uvedených ve Vyhlášce 134/1998 Sb. v platném znění, kterou se vydává Sazebník zdravotních výkonů (SZV) s bodovými hodnotami. Pokud lze z genetického laboratorního vyšetření využívajícího kódy odb. 816 předpokládat diagnostický závěr, podle něhož lze očekávat závažný medicínský dopad na zdraví embrya, plodu nebo vyšetřované osoby, včetně budoucích generací, nebo na zdraví jejich geneticky příbuzných osob, doporučí poskytovatel rodičům embrya/plodu, zákonným zástupcům nebo opatrovníkům nezletilé osoby, vyšetřované osobě a dotčeným geneticky příbuzným osobám poskytnutí genetického 1
poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika, a to před a po vyšetření. Pokud je cílem genetického laboratorního vyšetření analýza získaných somatických změn v lidském genomu, není nutné provádět genetické poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika. V případě tzv. nízkopenetrantních alterací DNA či genů, které nemají závažné transgenerační dopady (např. farmakogenetická vyšetření, vyšetření somatických mutací v onko/hematologii, vyšetření trombofilních mutací, HLA typizace apod., forenzní testy, vyšetření environmentální genotoxicity) mohou v souladu s mezinárodně uznávanými doporučenými postupy indikovat taková vyšetření i lékaři jiných odborností než odb. 208, a to např. lékaři odb. 101, 202, 603 a 801. Specifické indikace a doporučení jsou řešena ve spolupráci s dalšími odbornými společnostmi ČLS JEP jako např. pro klinickou biochemii, trombózu a hemostázu, forenzní genetiku, gynekologii a porodnictví nebo Státním zdravotním ústavem (www.cskb.cz, www.csth.cz, www.splm.cz, www.cssfg.org, www.cgps.cz, www.szu.cz). Nicméně i v těchto případech musí být vždy indikace k laboratornímu vyšetření v rámci odb. 816 podmíněna provedením klinického vyšetření se záznamem o jeho kompletním naplnění ve zdravotnické dokumentaci a vystavením poukazu na vyšetření/ošetření (např. dle pravidel Metodiky VZP pro pořizování a předávání dokladů) ošetřujícím lékařem, společně s odůvodněním potřeby provedení konkrétního genetického vyšetření ve vztahu k aktuálnímu zdravotnímu stavu pacienta nebo jeho plánované terapii. Takto indikovaná laboratorní vyšetření jsou zahrnuta do vyžádané péče (do regulací) příslušných indikujících lékařů. Požadavek (vystavení poukazu) na konzultaci lékařem odbornosti 208 může v takových případech následovat až po provedeném laboratorním vyšetření, pokud z jeho diagnostického závěru lze předpokládat závažný medicínský dopad na zdraví pacienta, či geneticky příbuzných osob a je tedy žádoucí následné genetické poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v lékařské genetice tj. odb. 208. Vystavení poukazu žádosti o provedení konzultace lékařem - genetikem v žádném případě neznamená, že předchozí či současně vyžádaná laboratorní genetická vyšetření tím už nespadají do vyžádané péče (či regulačních opatření) příslušného ošetřujícího lékaře jiné odbornosti, než odb.208. V případě vyšetření a) lidského konstitučního genomu (tj. laboratorní vyšetření, kde je využívána DNA např. z leukocytů nebo bukálních stěrů odrážející celkovou genetickou konstituci člověka = zárodečného genomu (tj. všech buněk těla, které jsou u daného jedince derivovány ze zytogy, a které pochopitelně není omezeno pouze na vyšetření samotných zárodečných buněk!), b) genomu buněčné linie příslušníků více generací s ohledem na možnost transgeneračního přenosu případných genetických variant je vzhledem k náročnosti interpretace a závažnosti dopadů vyšetření indikováno laboratorní genetické vyšetření primárně lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika (odb. 208). V těchto případech tedy vystavuje poukaz na základě provedeného a řádně zdokumentovaného klinického vyšetření lékař se smluvní odborností 208 (pracoviště lékařské genetiky). V rámci poskytování genetického poradenství lékařem odbornosti 208 je klinické vyšetření vykázáno k úhradě příslušnými kódy (28021, 28022, 28023), ve výjimečných případech i výkonem minimálního kontaktu lékaře s pacientem (09511) při splnění jeho náplně dle předložené zdravotnické dokumentace a při prokazatelné přítomnosti vyšetřovaného klienta v ordinaci. 2
SLG vydala v této souvislosti řadu specifických doporučení (v aktuálním znění viz. www.slg.cz): a) Pro vyšetření u nezletilých - http://www.slg.cz/2015/validace-doporuceni-eshg-kegenetickemu-laboratornimu-vysetreni-u-asymptomatickych-nezletilychb) Pro preimplantační genetický screening a diagnostiku - http://www.slg.cz/2015/doporucenik-preimplantacnimu-genetickemu-laboratornimu-vysetreni c) Pro testování v reprodukční genetice - http://www.slg.cz/2015/geneticke-laboratornivysetreni-v-reprodukcni-genetice d) Testování varianty MTHFR u trombofilnich stavů - http://www.slg.cz/2014/testovanipolymorfismu-mthfr e) K indikacím genetických laboratorních vyšetření odb. 816 - http://www.slg.cz/2014/indikacegenetickych-vysetreni f) Pro poskytování informovaného souhlasu před genetickým laboratorním vyšetřením v odb. 816 - http://www.slg.cz/2013/doporuceni-tykajici-se-informovaneho-souhlasu-progeneticka-laboratorni-vysetreni g) K minimům cytogenetických genetických laboratorních vyšetření - http://www.slg.cz/2013/doporuceni-vyboru-slg-k-nepodkrocitelnym-minimumcytogenetickych-vysetreni h) Pro genetické laboratorní vyšetření u rakoviny prsu - http://www.slg.cz/2011/molekularnianalyza-brca1-a-brca2 i) Pro genetické laboratorní vyšetření u trombofilních stavůhttp://www.slg.cz/2011/trombofilni-stavy 4) Náležitosti požadavku o provedení laboratorního genetického vyšetření Na poukazu k provedení laboratorního genetického vyšetření (např. tiskopis 06 VZP či obdobný poukaz s totožným datovým rozhraním, jako 06) je nutno dle závazné Metodiky pro pořizování a předávání dokladů uvádět takovou hlavní dg., která byla důvodem provedení cíleného laboratorního vyšetření a byla důvodem pro provedení řádně zdokumentovaného klinického vyšetření a rovněž následného poskytnutí konkrétní zdravotní péče klientovi ve shodě s diagnostickými závěry vyžádaného laboratorního vyšetření. Pokud poukaz neobsahuje adekvátní klinická data, která jsou součástí indikace, mohou laboratoře lékařské genetiky s účinností k 1. 2. 2014 (viz. výše - Doporučený postup č. 2 SLG Indikace genetických laboratorních vyšetření - publikovaný rovněž v časopise Aktuální gynekologie a porodnictví č. 6, 2014, str. 23-25) po řádné konzultaci s lékařem pracoviště odbornosti 208 (specializovaným lékařským genetikem) provedení vyšetření odmítnout do doby, než bude poskytnuto řádné medicínské zdůvodnění požadovaného laboratorního genetického vyšetření ze strany indikujícího lékaře. Tímto způsobem je možné předcházet provádění tzv. genetického populačního pseudoscreeningu či genetickým horoskopům a odborně nepodloženým indikacím k vyšetřování zárodečného genomu i somatických mutací v rámci tzv. prediktivních genetických vyšetření, inzerovaných či nabízených některými nestátními zdravotnickým zařízeními. 3
5) Vyšetření trombofilních mutací V klinicky řádně odůvodněných případech může lékař jiné odbornosti než odb. 208 při pátrání po genetické příčině trombofilních stavů indikovat genetické laboratorní vyšetření dvou trombofilních mutací- FV Leiden a FII 20120 protrombin (viz. výše). Takto indukované vyšetření může přislušná laboratoř odb. 816 vykázat k úhradě z prostředků v.z.p., přičemž úhrada spadá do regulací indikujícího lékaře / zdravotnického zařízení. Genetické laboratorní vyšetření ostatních variant, u nichž byla v poslední době mezinárodními metaanalýzami jednoznačně zpochybněna příčinná souvislost s trombofilními stavy, jako např. u variant genu MTHFR, není hrazeno z v.z.p. a doporučeno k rutinnímu vyšetřování (viz. příslušné doporučení SLG, s výjimkou specifických odůvodněných indikací schválených SLG, jako například u vzácných dědičných poruch metabolismu). V případě pozitivního záchytu mutací FV Leiden a FII 20120 je ošetřujícím lékařem je možno následně indikovat tato vyšetření i u příbuzných v prvního stupně, pokud se u nich vyskytují další klinická rizika spojená s trombofilními stavy, přičemž u dětí až min. od 12 let věku (viz. příslušné stanovisko SLG k vyšetření nezletilých). Ostatní trombofilní mutace mohou v odůvodněných případech indikovat lékaři jiných odborností než odb. 208 působící v tzv. trombotických centrech, které jsou ustanoveny a operují na základě odborných doporučení a) České společnosti pro trombózu a hemostázu www.csth.cz a b) České hematologické společnosti www.hematology.cz. 6) Vyšetření mutací v genech BRCA1 a BRCA 2 u hereditárních forem rakoviny prsu / ca. ovárií, a v dalších genech spojených s hereditárními nádorovými syndromy Genetické laboratorní vyšetření těchto genů může indikovat pouze lékař se specializovanou způsobilostí v odb. 208 a toto vyšetření je hrazeno z v.z.p pouze při splnění indikačních kritérií, včetně příslušných mezinárodně uznávaných doporučení v aktuálním znění (viz. např. Klinická onkologie, Supplementum, r. 22, 2009; viz. výše). Tyto geny musí být kompletně vyšetřeny v plném rozsahu (tj. sekvenací všech exonů a příslušných exon / intronových rozhraní) pro stanovení bodových mutací (typu SNV) a intragenových přestaveb (typu CNV; např. vyšetření metodou MLPA). Nekompletní vyšetření těchto genů inzerované nebo nabízené některými nestátními zdravotnickými zařízeními není hrazeno z prostředků v.z.p. V tomto ohledu omezené screeningové panely, jako např. BRCA screen nejsou dle mezinárodních doporučení indikovány a nejsou hrazeny z prostředků v.z.p. 7) Vyšetření v reprodukční genetice Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice je klinickogenetické vyšetření obou partnerů lékařem odbornosti 208 dle Zákona 373/2011 Sb., 28-29. Genetická laboratorní vyšetření v reprodukční genetice pak vyplývají z rodokmenového (genealogického) vyšetření a ze závěrů klinického vyšetření. Rozsah genetických laboratorních vyšetření u ženské i mužské neplodnosti, u opakovaných spontánních potratů, mrtvorozenosti a výskytu vrozených vad plodu i vyšetřování anonymních dárců gamet je definováno v Doporučeném postupu č. 3, vydaném k 1. 12. 2014 (viz. výše) 4
V případě genetických laboratorních vyšetření u dárců / dárkyň gamet v asistované reprodukci se postupuje dle ustanovení vyhlášky 422/2008 Sb., příloha č. 5 bod 3.7. Provádějí se genetická screeningová vyšetření na autosomálně recesivní geny, o kterých je podle mezinárodních vědeckých důkazů známo, že se vyskytují v etnickém prostředí dárce a hodnotí se riziko přenosu dědičných předpokladů, o kterých je známo, že se vyskytují v rodině. Dle doporučení SLG se z prostředků v.z.p v současné době hradí pouze vyšetření závažných geneticky podmíněných onemocnění s vysokou populační prevalencí přenašečů (tj. cystická fibróza mutace v genu CFTR), spinální muskulární atrofie (SMA) a stanovení karyotypu pro detekci rizikových chromosomových změn s dopady na a) úspěšnost asistované reprodukce nebo b) zvýšeného rizika chromosomových aneuploidií u potomků dárců (např. v případě translokací chromosomů). Ostatní vyšetření nejsou zatím indikována a neměla by být vzhledem k nízké míře rizika a populační prevalenci hrazena z v.z.p a spíše proto podléhat samoplátcovskému režimu. Úhrady genetických laboratorních vyšetření v případě preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a preimplantačního genetického screeningu (PGS) se řídí indikačními doporučeními SLG (viz. výše) s tím, že je toto indikováno lékařem se specializovanou způsobilostí v lékařské genetice (odb. 208) po konzultaci s odborníkem v oblasti reprodukční medicíny. 8) Detekce extrahumánního genomu Vykazování detekce extrahumánního genomu výkony autorské odbornosti 816 je možné pouze na základě souhlasu a splnění podmínek stanovených Společností pro lékařskou mikrobiologii ČLS JEP (www.splm.cz). 9) Pravidla pro vedení zdravotní dokumentace U indikací k laboratorním genetickým vyšetřením ošetřujícími lékaři i při jejich vykazování k úhradě laboratořemi odbornosti 816 je nutno respektovat závazná pravidla pro vedení zdravotní dokumentace (Vyhl. MZ ČR č. 98/2012 Sb., v platném znění o zdravotnické dokumentaci, zákon č. 372/2011 Sb., o zdravotních službách a podmínkách jejich poskytování). Veškeré záznamy s poskytováním této diagnostické péče musí být průkazné, čitelné, označené jmenovkou a podpisem zdravotnického pracovníka, který vyšetření provedl. Kopie původních žádanek i výsledkové listy (doklad 06 VZP) je povinna laboratoř předložit ke kontrole i revizním pracovníkům zdravotních pojišťoven. 5