Vrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3, A. Šípek jr. 4, J. Horáček 1,5 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 3. Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha 4 1. Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha 5 Gennet, Praha http://www.vrozene-vady.cz
Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou prenatálního a postnatálního záchytu vybraných typů vrozených srdečních vad v České republice v období 1994 27. Zdroj dat a materiál: prenatální diagnostika: 21 cytogenetických laboratoří 32 ambulancí klinické genetiky vrozené vady u narozených: Ústav zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS) Národní registr vrozených vad, 1994 27, stav k 15.11.28
Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vrozenou vadou Prevalence dle literárních údajů: 6-1 na 1 živě narozených Nejčastější VCC je: defekt komorového septa (cca 41% všech VCC), druhou nejčastější VCC je defekt síňového septa (9%), dále pak aortální stenóza (6-8%), pulmonální stenóza (6-8%), koarktace aorty (5%), transpozice velkých tepen (5%) a otevřená tepenná dučej (5%). V menším procentu jsou zastoupeny: Atrioventrikulární defekt, Hypoplázie levého srdce, Fallotova tetralogie, dvojvýtoková pravá komora a atrézie plicnice - cca 1-4%.
Funkční rozdělení: Vychází z přítomnosti a směru zkratu krve v srdci. -vady cyanotické -vady necyanotické Vady s cyanózou - Transpozice velkých tepen, Fallotova tetralogie, atrézie plicnice, atrézie trojcípé chlopně a vady s funkčně jedinou srdeční komorou. Vady bez cyanózy se projevují buď levopravým zkratem (defekty síňového, komorového nebo atrioventrikulárního septa, otevřená tepenná dučej) nebo obstrukcí odtoku krve ze srdce (koarktace nebo stenóza aorty, stenóza plicnice).
Výsledky: V období 1994 27 se v České republice narodilo celkem 1 353 4 dětí, u nichž bylo diagnostikováno 65 186 vrozených vad /444,57 / Z tohoto počtu bylo 25 774 vrozených srdečních vad /19,49 /
7 Vrozené vady u narozených v ČR, počet 1994-27 6 diagnózy VV děti s VV 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
7 Vrozené vady u narozených v ČR, 1994-27 6 diagnózy VV děti s VV 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
Vrozené srdeční vady a celkový počet VVV v ČR, 1994-27 7 6 VCC total VVV 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994-27 3 25 232 237 239 246 237 234 2 15 14 134 163 173 19 28 26 116 1 5 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
VCC v ČR 1994-27 2 4 6 8 1 12 14 VV srdečních komor a spojení Vrozené vady srdeční přepážky VV pulmonál.a trojcípé chlopně VV aortální a mitrální chlopně Jiné vrozené vady srdce Vrozené vady velkých arterií Vrozené vady velkých žil J.vroz.vady perif.cév.soustavy J. vroz. vady oběhové soustavy
VCC v ČR 1994-27 1 2 3 4 5 6 % VV srdečních komor a spojení Vrozené vady srdeční přepážky VV pulmonál.a trojcípé chlopně VV aortální a mitrální chlopně Jiné vrozené vady srdce Vrozené vady velkých arterií Vrozené vady velkých žil J.vroz.vady perif.cév.soustavy J. vroz. vady oběhové soustavy
Q23 Ventrikuloarteriální diskord. 3,62 Q21 Defekt komorového septa 62,9 Q211 Defekt síňového septa 52,16 Q212 Defekt atrioventrikulár. septa 4,17 Q213 Fallotova tetralogie 3,78 Q22 Atrézie pulmonální chopně 1,25 Q221 Vroz. sten. pulmonální chlopně 5,71 Q224 Vrozená trikuspidální stenóza,45 Q225 Ebsteinova anom. trikuspid. chl.,45 Q226 Sy. hypoplastického prav. srdce,29 Q23 Vroz. stenóza aortální chlopně 4,33 Q232 Vrozená mitrální stenóza 1,42 Q233 Vrozená mitrální insuficience 4,41 Q234 Sy.hypoplastic. levého srdce 1,77 Q25 Otevřený ductus arteriosus 22,91 Q251 Koarktace aorty 5,66 Q252 Atrézie aorty,37 Q253 Stenóza aorty,9 Q255 Atrézie pulmonální arterie,58 Q256 Stenóza pulmonální arterie 5,26 Q262 Totál. anomál. napojení plic. žil,93
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994-27 Atrézie aorty Vrozená trikuspidální stenóza Ebsteinova anom.trikuspid.chl. Atrézie pulmonální arterie Sy.hypoplastického prav.srdce Stenóza aorty 1,8 1,6 1,4 1,2 1,,8,6,4,2, 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994-27 Q234 Sy.hypoplastic.levého srdce Q22 Atrézie pulmonální chopně Q23 Vroz. stenóza aortální chlopně Q262 Totál.anomál.napojení plic.žil Q232 Vrozená mitrální stenóza Q23 Ventrikuloarteriální diskord. 6, 5, 4, 3, 2, 1,, 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994-27 Q213 Fallotova tetralogie Q212 Defekt atrioventrikulár.septa Q221 Vroz. sten. pulmonální chlopně Q233 Vrozená mitrální insuficience Q251 Koarktace aorty Q256 Stenóza pulmonální arterie 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994-27 Q25 Otevřený ductus arteriosus Q211 Defekt síňového septa Q21 Defekt komorového septa 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
Ventrikuloarteriální diskord. Atrioventrikulární diskordance Fallotova tetralogie Sy.hypoplastic.levého srdce Koarktace aorty Vrozené srdeční vady v ČR, 1996-27, sekundární prevence a postnatální záchyt narození pren.dg 1% 9% 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% % 13,14 13,85 11,98 54,93 1,2 Q23 Q25 Q213 Q234 Q251
Ventrikuloarteriální diskord. Atrioventrikulární diskordance Fallotova tetralogie Sy.hypoplastic.levého srdce Koarktace aorty Vrozené srdeční vady v ČR, 1996-27, prenatální a postnatální záchyt 1% 9% 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% % narození pren.dg 19,5 17,65 18,72 57,22 14,69 Q23 Q25 Q213 Q234 Q251
Ventrikuloarteriální diskord. Atrioventrikulární diskordance Fallotova tetralogie Sy.hypoplastic.levého srdce Koarktace aorty Vrozené srdeční vady v ČR, 2 27, prenatální záchyt 21,5 21, 2,5 2, 19,5 19, 18,5 týden těhotenství Q23 Q25 Q213 Q234 Q251
transpozice velkých cév Fallotova tetralogie syndrom hypoplast.lev.srdce koarktace aorty Vybrané VCC, ČR, 2 27, izolovaná/sdružená 35 3 25 2 15 1 5 počet izolovaná sdružená
Vybrané VCC, ČR, 2 27, počet přidružených VVV 12 1 8 transpozice velkých cév syndrom hypoplast.lev.srdce Fallotova tetralogie koarktace aorty 6 4 2 1 2 3 4+
Vybrané VCC, ČR, 2 27, přidružené VVV podle skupin 2 18 16 14 počet transpozice velkých cév Fallotova tetralogie syndrom hypoplast.lev.srdce koarktace aorty 12 1 8 6 4 2 Q- Q7 Q1- Q18 Q3- Q34 Q35- Q37 Q38- Q45 Q5- Q56 Q6- Q64 Q65- Q79 Q8- Q89 Q9- Q99
Praha Středočeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Královéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský Incidence VCC, ČR 1994-27 35 3 25 2 15 1 5
Praha Středočeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Královéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský Incidence transpozice velkých cév, ČR 1994-27 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1
Praha Středočeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Královéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský Incidence Fallotovy tetralogie, ČR 1994-27 14 12 1 8 6 4 2
Praha Středočeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Královéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský Incidence hypoplázie levého srdce, ČR 1994-27 12 1 8 6 4 2
Praha Středočeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Královéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský Incidence koarktace aorty, ČR 1994-27 14 12 1 8 6 4 2
Praha Středočeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Královéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský Incidence transpozice velkých cév, ČR 1994-27 12 1 8 VV u narozených dětí UUT po pozitivní prenatální diagnostice 6 4 2
Praha Středočeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Královéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský Incidence Fallotovy tetralogie, ČR 1994-27 14 12 VV u narozených dětí UUT po pozitivní prenatální diagnostice 1 8 6 4 2
Praha Středočeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Královéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský Incidence hypoplázie levého srdce, ČR 1994-27 12 1 VV u narozených dětí UUT po pozitivní prenatální diagnostice 8 6 4 2
Praha Středočeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Královéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský Incidence koarktace aorty, ČR 1994-27 14 VV u narozených dětí UUT po pozitivní prenatální diagnostice 12 1 8 6 4 2
Prenatální diagnostika izolované VCC, ČR 9 počet Ukonč.VCC izol Neukonč.VCC izol. 8 7 6 5 4 3 2 1 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
Prenatální diagnostika VCC - syndromy, ČR 45 počet Ukonč.VCC syndr. Neukonč.VCC syndr. 4 35 3 25 2 15 1 5 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 rok
Transpozice velkých cév, mezinárodní srovnání vybrané registry 1995-1999 USA-Atlanta Spain Norway Northern Netherlands Irsko Hungary Israel Germany-Saxony Anhalt France-Strasbourg France-Paris France-Central East Finsko England-Wales ČR Canada National British Columbia 1 2 3 4 5 6
Fallotova tetralogie mezinárodní srovnání vybrané registry 1995-1999 USA-Atlanta Spain Norway Northern Netherlands Irsko Hungary Israel Germany-Saxony Anhalt France-Strasbourg France-Paris France-Central East Finsko England-Wales ČR Canada National British Columbia 1 2 3 4 5 6
Hypoplazie levého srdce, mezinárodní srovnání vybrané registry 1995-1999 USA-Atlanta Spain Norway Northern Netherlands Irsko Hungary Israel Germany-Saxony Anhalt France-Strasbourg France-Paris France-Central East Finsko England-Wales ČR Canada National British Columbia 1 2 3 4 5 6
Koarktace aorty, mezinárodní srovnání vybrané registry 1995-1999 USA-Atlanta Spain Norway Northern Netherlands Irsko Hungary Israel Germany-Saxony Anhalt France-Strasbourg France-Paris France-Central East Finsko England-Wales ČR Canada National British Columbia 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1
Děkuji za pozornost http://www.vrozene-vady.cz