MUDr. Helena Skálová

Pigmenty - úvod Barva, změna zabarvení tkáně Organické X anorganické Intracelulární X extracelulární Rozpustné X korpuskulární Endogenní X exogenní

Dělení pigmentů Endogenní pigmenty Autogenní Hematogenní Poraněním melanin lipopigmenty hemosiderin hematoidin hematin hemofuscin bilirubin porfyriny tetováž Exogenní pigmenty GIT, krevní cestou argyróza tetracyklin Vdechováním antrakóza silikóza azbestóza

Nadbytek X Nedostatek Melanin Lipopigmenty

Melanin Feomelanin Eumelanin Okulokutánní (filtr slunečního záření) - kůže, vlasy, vousy, oko Neuromelanin - substantia nigra, locus caeruleus

Neuromelanin Člověk, primáti, masožravci (kočky, psi) Substantia nigra, locus ceruleus Pigmentace se vyvíjí při dospívání Funkce nejasná, možná vedlejší produkt tvorby neurotransmiterů (monoaminy) Ztráta pigmentovaných neuronů: - Parkinsonova choroba (dopamin, SN) - Alzheimerova choroba (norepinefrin, LC)

Okulokutánní melanin Kůže, vlasy, vousy Duhovka a sítnice oka Nadledviny Intracelulárně v melanosomech melanocytů Filtr slunečního záření Pohlcuje UV záření Produkce simulovaná poškozením DNA Geneticky zakódované barvy pleti

Nadbytek okulokutánního melaninu = hyperpigmentace Opálení Addisonova choroba Hyperfunkce hypofýzy Hemochromatóza Melanodermie Melanóza kuřáků Chloasma uterinum (= melasma) Neurofibromatóza (skvrny café-au-lait) Pigmentové nádory

Opálení Reakce na poškození DNA (kůže rudne) Kůže tmavne, ochlupení světlá Vznikají pihy (ephelides)

Addisonova choroba = panhypokortikalismus Hypothalamus, hypofýza ACTH, MSH Periferní typ Adrenokortikální insuficience, projevy při zničení 80-90% žlázy Autoimunitní, Waterhouse-Fridrichsenův syndrom Hladina kortizolu a aldosteronu Generalizovaná hyperpigmentace, nápadnější v přirozeně více pigmentovaných oblastech Grafitové skvrny rty, dáseň, patro, bukální sliznice Addisonské krize po zátěži Bez léčby fatální (2 roky), s léčbou normální život Kůra nadledvin Kortizol Hladina kortizolu v krvi Pozn.: Hyperfunkce hypofýzy - obdobná hyperpigmentace

Hemochromatóza Primární, hereditární (ferritin) - AR dědičné - západní, severní, střední Evropa - vstřebávání Fe v tenkém střevě - Ukládání Fe v parenchymatózních orgánech (játra, pankreas.) - V kůži stimuluje syntézu melaninu Sekundární (hemosiderin) - Opakované transfúze

Jiné typy ložiskové hyperpigmentace Melanodermie - z různých příčin, např. chronická iritace, zánět, ozařování Melanóza kuřáků - stimulace melanocytů kouřem, reverzibilní Chloasma uterinum (= melasma) - hormonální vlivy (těhotenství, HAK)

Neurofibromatóza Periferní, NF1, Von Recklinghausenova choroba AD dědičné Abnormální růst podpůrných bb PNS a CNS Neurofibromy Skvrny café-au-lait Další benigní i maligní nádory vč. CNS

Nádorové pigmentové léze Pihy Pigmentové névy Seboroické veruky Maligní melanom

Maligní melanom ZN z melanocytů 4% kožních ZN Incidence: běloši, medián 59 let RF: sluneční záření Malignizací névu nebo de novo (70%) Mutace genu BRAF, NRAS, KIT Prognóza: závisí na typu a stádiu onemocnění Další lokality: oko, sliznice, mozek, měkké tkáně

Maligní melanom Lentigo maligna - Melanom in situ - Chronická expozice - Starší lidé (nad 65 let) Povrchově se šířící - Nejčastější - U mladších lidí (30-50 let) Nodulární - Rychlý růst, hlubší invaze - Nohy, trup

Akrální lentiginózní melanom Nejméně častý u bělochů, nejčastější u hispánců a černochů Akrální části plosky nohou, dlaně, prsty, pod nehty Lentiginózní histologický typ šíření Není vázaný na expozici slunci

Nedostatek melaninu Systémový: - albinismus Ložiskový: - vitiligo - leukoderma

Albinismus Většinou AR Okulokutánní Okulární Absence tyrosinázy, nedochází k tvorbě melaninu Bezbarvá kůže, vlasy, ochlupení chybění ochranné funkce, riziko spálení, ZN Červené oči poruchy vidění, trvalé poškození zraku

Vitiligo Postnatálně vznikající Skvrnitá depigmentace kůže a chlupů / vlasů Etiologie nejistá, možná autoimunní blokáda funkce melanocytů Melanosomy obsahují málo pigmentu

Leukoderma Sekundární ložisková ztráta pigmentu Po zánětu (syfilis, psoriáza, popáleniny ) Nedostatečná regenerace melanocytů po destrukci

Alkaptonurie (Ochronóza) AR dědičná porucha metabolismu kyseliny homogentisové Klouby, chrupavky, kosti, ligamenta, šlachy zbarvené do hnědočerna Juvenilní osteoartróza Hnědá moč

Lipopigmenty Vznikají peroxidační polymerizací nenasycených mastných kyselin Lipofuscin ze stárnutí, atrophia fusca Ceroid kolem hematomů (hemofuscin) Lipochrom z karotenoidů z potravy

Lipofuscin Pigment ze stárnutí, vznik autofagií Hnědá atrofie = atrophia fusca Nejvíce viditelná: myokard, játra Dále: makrofágy, gangliové buňky, zona reticularis nadledvin, semenné váčky Akcentace: - chronickou ischemií často doprovázená steatózou - při kachexii

Ceroid Makrofágy, např. ve starších hematomech (hemofuscin) Lysosomální akumulace lipidů (steatóza, lipidózy) Melanosis coli Dubin-Johnsonův syndrom (juvenilní konjugovaná hyperbilirubinémie, ceroidóza jater)

Lipochrom Rozpustný (nekorpuskulární) Exogenní zdroj: karotenoidy (červená zelenina, vaječný žloutek, máslo) Žluté zbarvení tukové tkáně, žlutou barvu krevního séra, zbarvení kůry nadledvin Zmnožený: - u kachektických osob - při překrmení dětí mrkví - při diabetu v kůži dlaní a plosek (xantosis diabetica palmarum et plantarum) a na vnitřní ploše kalvy

Shrnutí Pigmenty dávají tkáni nejen barvu, ale mohou ovlivnit její funkci Nadbytek / nedostatek endogenních pigmentu může být známkou lokálního / systémového onemocnění