Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Biochemická laboratoř Ke Karlovu 455/2, Praha 2 2. Laboratoř diagnostiky Ke Karlovu 455/2, Praha 2 1. Biochemická laboratoř Vyšetření: 1. Stanovení relativní látkové koncentrace laktátu v moči na analyzátoru [U-Laktát] 2. Stanovení mukopolysacharidů v moči screeningovou [U-Mukopolysacharidy screening] 3. Stanovení relativní hmotností koncentrace mukopolysacharidů v moči fotometrickou [U-Mukopolysacharidy] 4. Stanovení relativní látkové kreatininu v moči fotometrickou Jaffé bez deproteinace na analyzátoru [U-Kreatinin] 5. Stanovení látkové koncentrace kyseliny močové v séru, plazmě a moči urikáza/peroxidáza na automatickém analyzátoru [S,P,U-Kyselina močová] 801 - Klinická biochemie SOP-B-UDMP-10 SOP-B-UDMP-14 SOP-B-UDMP-15 SOP-B-UDMP-18 SOP-B-UDMP-19 Sérum, plazma, moč Strana 1 z celkového počtu 8 stran
6. Stanovení látkové koncentrace kreatininu v séru a plazmě fotometrickou enzymovou na analyzátoru [S,P-Kreatinin] 7. Stanovení látkové koncentrace laktátu v deproteinátu krve, deproteinátu likvoru na analyzátoru [B, L Laktát] 8. Stanovení látkové koncentrace pyruvátu v deproteinátu krve na analyzátoru [B-Pyruvát] 9. Stanovení látkové koncentrace 3- hydroxybutyrátu v deproteinátu krve na analyzátoru [B-3-hydroxybutyrát] 10. Neobsazeno 11. Stanovení látkové koncentrace celkového homocysteinu v plazmě, séru na analyzátoru [P, S Celkový homocystein enzymaticky] 12. Neobsazeno SOP-B-UDMP-20 SOP-B-UDMP-23 SOP-B-UDMP-24 SOP-B-UDMP-25 SOP-B-UDMP-28 Sérum, plazma Deproteinát likvoru, krve Deproteinát krve Deproteinát krve Plazma, sérum Strana 2 z celkového počtu 8 stran
13. Profilové vyšetření aminokyselin v séru, plazmě a likvoru na analyzátoru aminokyselin iontoměničové chromatografie s ninhydrinovou detekcí 1) [S, P,L Aminokyseliny] 14. Profilové vyšetření aminokyselin v moči na analyzátoru aminokyselin iontoměničové chromatografie s ninhydrinovou detekcí 2) [U Aminokyseliny] 15. Stanovení aminokyselin a acylkarnitinů tandemovou hmotnostní spektrometrií v suché krevní kapce pro novorozenecký screening 3) [KP-AMK, AC novoroz. screening] 16. Stanovení aminokyselin a acylkarnitinů tandemovou hmotnostní spektrometrií v suché krevní kapce pro selektivní screening 4) [KP-AMK, acylkarnitiny MS/MS, Screening gravidních MS/MS, Kompenzace PKU/HPA MS/MS] 30. Stanovení relativní látkové koncentrace kyseliny orotové v moči kapilární elektroforézy [U-Orotová kyselina CE] 32. Stanovení relativní látkové koncentrace galaktitolu v moči na plynovém chromatografu s plameno-ionizační detekcí [U-Galaktitol] SOP-B-UDMP-30 SOP-B-UDMP-31 SOP-B-UDMP-33 SOP-B-UDMP-34 SOP-UDMP-B-57 SOP-UDMP-B-21 Sérum, plazma, likvor Suchá krevní kapka Suchá krevní kapka Strana 3 z celkového počtu 8 stran
33. Profilové vyšetření purinů a pyrimidinů HPLC s UV detekcí [U -P/P] 34. Stanovení katalytické aktivity α-galaktosidasy fluorimetrickou [α-galaktosidasa v leukocytech, plazmě, séru] 35. Stanovení katalytické aktivity β-galaktosidasy fluorimetrickou [β-galaktosidasa v leukocytech, plazmě, séru] 36. Stanovení katalytické aktivity chitotriosidasy fluorimetrickou [chitotriosidasa v séru, plazmě] 37. Stanovení katalytické aktivity kyselé α-1,4-glukosidasy fluorimetrickou [kyselá α-1,4-glukosidasa v leukocytech] 38. Stanovení katalytické aktivity kyselé α-1,4-glukosidasy v suché krevní kapce fluorimetrickou [kyselá α-1,4-glukosidasa v suché krevní kapce] 39. Stanovení katalytické aktivity α-galaktosidasy v suché krevní kapce fluorimetrickou [α-galaktosidasa v suché krevní kapce] SOP-UDMP-B-32 SOP-UDMP-E-02 SOP-UDMP-E-03 SOP-UDMP-E-07 SOP-UDMP-E-31 SOP-UDMP-E-33 SOP-UDMP-E-34 Leukocyty, plazma, sérum Leukocyty, plazma, sérum Plazma, sérum Leukocyty Suchá krevní kapka Suchá krevní kapka Strana 4 z celkového počtu 8 stran
Vysvětlivky: V závorkách [ ] jsou uvedeny názvy vyšetření dle názvů na výsledkových listech 1) S, P, L - AMK: Taurin, Fosfoethanolamin, Kyselina asparagová, Hydroxyprolin, Threonin, Serin, Asparagin, Kyselina glutamová, Glutamin, Glu+Gln, Kyselina -aminoadipová, Prolin, Glycin, Alanin, Citrulin, Kyselina -aminomáselná, Valin, Cystin, Methionin, Allo-isoleucin, Cystathionin, Isoleucin, Leucin, Tyrosin, Fenylalanin, Homocystin volný, -alanin, Kyselina -aminoisomáselná, Kyselina - aminomáselná, Kyselina - aminolevulová, Hydroxylysin volný, Ethanolamin, Ornithin, Lysin, Histidin, Homokarnosin (jen v Likvoru), 1-Methylhistidin, 3-Methylhistidin, Arginin. 2) U - AMK: Taurin, Fosfoethanolamin, Kyselina asparagová, Hydroxyprolin, Threonin, Serin, Asparagin, Kyselina glutamová, Glutamin, Glu+Gln, Kyselina -aminoadipová, Prolin, Glycin, Alanin, Citrulin, Kyselina -aminomáselná, Valin, Cystin, Methionin, Allo-isoleucin, Cystathionin, Isoleucin, Leucin, Tyrosin, Fenylalanin, Homocystin volný, -alanin, Kyselina -aminoisomáselná, Kyselina -aminomáselná, Kyselina -aminolevulová, Hydroxylysin volný, Ethanolamin, Ornithin, Lysin, Histidin, 1-Methylhistidin, Arginin, Cystin-lithogenita. 3) KP - AMK, AC novoroz. screening : Ala, Phe, Tyr, Val, Xle, C2, C5, C5DC, C6, C8, C10, C10:1, C12, C14, C14:1, C14:2, C14OH, C16, C16OH, C16:1, C18, C18:1, C18:1OH, C18OH, C0 a poměry: Phe/Tyr, Xle/Ala, C5DC/C8, C5/C0, C8/C2, C14:1/C2, (C16+C18)/C0, (C16+C18:1)/C2 4) KP - AMK acylkarnitiny MS/MS, Screening gravidních MS/MS, Kompenzace PKU/HPA MS/MS : Ala, Phe, Tyr, Val, Xle, Cit, C2, C3, C3DC, C4, C4DC, C5, C5:1, C5DC, C5OH, C6, C8, C10, C10:1, C12, C14, C14:1, C14:2, C14OH, C16, C16:OH, C16:1, C18, C18:1, C18:1OH, C18OH, C0 a poměry: Phe/Tyr, Xle/Ala, C3/C2, C4/C3, C5DC/C8, C5/C0, C8/C2, C14:1/C2, (C16+C18)/C0, (C16+C18:1)/C2. Strana 5 z celkového počtu 8 stran
2. Laboratoř diagnostiky Vyšetření: 816 - Laboratoř lékařské genetiky 17. Vyšetření genu NOTCH3 z genomové SOP-UDMP-G-006 [NOTCH3] 18. Vyšetření genu ASPA z genomové SOP-UDMP-G-007 [ASPA] 19. Vyšetření genu ACADM z genomové SOP-UDMP-G-011 [ACADM] 20. Vyšetření genu BTD z genomové SOP-UDMP-G-014 [BTD] 21. Vyšetření genu HADHA z genomové SOP-UDMP-G-017 [HADHA] 22. Vyšetření genu OTC z genomové a komplementární SOP-UDMP-G-022 [OTC] 23. Vyšetření genu GLA z genomové a komplementární SOP-UDMP-G-024 [GLA] Strana 6 z celkového počtu 8 stran
24. Vyšetření genu GBA z genomové [GBA] 25. Vyšetření genu GALC z genomové [GALC] 26. Vyšetření genu CLN2 (TPP1) z genomové a komplementární [GLN2 (TPP1) ] 27. Vyšetření genu CLN3 z genomové [CLN3] 28. Vyšetření genu CLN7 (MFSD8) z genomové Sangerovou sekvenační [CLN7 (MFSD8) ] 29. Vyšetření genů NPC1 a NPC2 z genomové [NPC1, NPC2] 31. Mikroskopické hodnocení (průkaz) růstu buněk v tkáňové kultuře 40. Vyšetření genu GCDH z genomové [GCDH] SOP-UDMP-G-026 SOP-UDMP-G-033 SOP-UDMP-G-044 SOP-UDMP-G-045 SOP-UDMP-G-048 SOP-UDMP-G-051 SOP-UDMP-T-01 SOP-UDMP-G-027 Biopsie kůže Strana 7 z celkového počtu 8 stran
41. Vyšetření genu ABCD1 z genomové a komplementární [ABCD1] 42. Vyšetření genu IDS z genomové a komplementární [IDS] SOP-UDMP-G-001 SOP-UDMP-G-039 Vysvětlivky: V závorkách [ ] jsou uvedeny názvy vyšetření dle názvů na výsledkových listech Strana 8 z celkového počtu 8 stran