UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI PEDAGOGICKÁ FAKULTA Ústav speciálněpedagogických studií Diplomová práce Hana Brunclíková Možnosti přístupů k osobám s Rettovým syndromem Olomouc 2015 Vedoucí práce: Mgr. Lucia Pastieriková, PhD.
Čestné prohlášení Prohlašuji, že jsem diplomovou práci vypracovala samostatně a použila jen zdroje uvedené v seznamu literatury. V Olomouci dne 15. dubna 2015...
Poděkování Děkuji Mgr. Lucii Pastierikové, Ph.D. za odborné vedení mé diplomové práce, ochotnou spolupráci a mnoho cenných rad. Dále děkuji občanskému sdružení Rett Community, jmenovitě Mgr. Lence Kohoutkové za poskytnuté informace a podnětné připomínky při zpracování diplomové práce. V neposlední řadě děkuji Lucii Plencnerové za možnost pracovat s její dcerou, za projevenou důvěru a také za vstřícnost při poskytování informací.
Obsah Úvod... 6 I Teoretická část... 7 1 Poruchy autistického spektra... 7 1.1 Diagnostická kritéria poruch autistického spektra... 8 1.2 Historie poruch autistického spektra... 12 1.3 Etiologie a prevalence poruch autistického spektra... 13 1.4 Charakteristika osob s poruchou autistického spektra... 14 2 Rettův syndrom... 18 2.1 Definice Rettova syndromu... 18 2.2 Historie Rettova syndromu... 20 2.3 Prevalence Rettova syndromu... 21 2.4 Příčiny Rettova syndromu... 22 2.5 Diagnostická kritéria Rettova syndromu... 24 2.6 Symptomy objevující se u Rettova syndromu... 27 2.7 Vývojová stádia Rettova syndromu... 30 3 Možnosti přístupů k osobám s Rettovým syndromem... 33 3.1 Léčebné přístupy... 33 3.2 Přístupy zaměřené na rozvoj motoriky, psychomotoriky a senzomotoriky... 35 3.3 Přístupy s využitím zvířat... 40 3.4 Alternativní terapeutické přístupy... 42 4 Průzkumné šetření problematiky Rettova syndromu mezi studenty spec. pedagogiky... 44 4.1 Cíle práce a hypotézy... 44 4.2 Metody a charakteristika průzkumného šetření... 45 4.3 Analýza průzkumného šetření... 46 4.4 Ověření stanovených hypotéz... 61 4.5 Diskuze... 63 4.6 Doporučení pro praxi... 64 Závěr... 65 Seznam použitých zdrojů... 66 Seznam tabulek a grafů... 70 Seznam zkratek... 71
Seznam cizích slov... 72 Seznam příloh... 73 Příloha č. 1 Dotazník Příloha č. 2 Kazuistika Příloha č. 3 Denní režim Příloho č. 4 Použité fotografie Příloha č. 5 Potvrzení o použití fotografií
Úvod Téma diplomové práce jsme si zvolili na základě zájmu o danou problematiku, která vycházela z okruhu doposud získaných vědomostí a zkušeností při práci s dívkou trpící Rettovým syndromem. Setkání s těmito dívkami je velice emotivní, máte pocit, že vám rozumí, že s vámi sdílí vaši radost a váš smutek. Jejich krásné a výrazné oči vám mnohé napoví. Přesto všechno v sobě tato porucha skýtá mnohé tajemství a pro většinu populace se jeví jako jeden velký nezodpovězený otazník. Mnoho lidí o problematice Rettova syndomu pravděpodobně nikdy neslyšela, neboť je to onemocnění vzácné a hůře rozpoznatelné. Tyto dívky se již od narození vyznačují atraktivním vzhledem, což vystihuje i výpověď jedné z matek:...i přesto, že nikdy nemluvila a ani mluvit nebude, i přesto všechno je to ta nejkrásnější a nejhodnější holčička, stačí její úsměv a pohled a zamiluje si ji hned každý.... K Rettovu syndromu se často přidružuje také mentální retardace a tělesné postižení. Pro přehled zde uvádíme základní poruchy autistického spektra, abychom upozornili na značné rozdíly mezi Rettovým syndromem a autismem. Z těchto rozdílů vyplývají i odlišné potřeby a přístupy k těmto osobám. Cílem diplomové práce je v prvé řadě zjistit jaká je informovanost u studentů speciální pedagogiky na Univerzitě Palackého. Dalším cílem je tedy dané téma zpracovat tak, aby se stalo informačním materiálem nejen pro rodiče, speciálně-pedagogické pracovníky, ale i pro ty, co dosud o této problematice neslyšeli. Práci jsme rozdělili na část teoretickou a část praktickou. První kapitola teoretické části je věnována poruchám autistického spektra, zabývá se vymezením termínů, zařazení do používaných klasifikačních kritérií, historií, příčinou vzniku a charakteristikou jednotlivých poruch autistického spektra se stěžejním zaměřením se na Rettův syndrom. Další kapitola se věnuje již zmiňovanému Rettovu syndromu, jeho charakteristice, historii, zařazením do používaných klasifikací, příznakům, příčinám a jednotlivým stádiím. Třetí kapitola je zaměřena na léčbu a podpůrné terapie, které pomáhají ke zmírnění příznaků Rettova syndromu. Praktická část naší diplomové práce je zaměřena na metodu kvantitativního průzkumu. Kvantitativní část obsahuje výzkumné šetření, opírající se o metodu dotazníku, který byl distribuován studentům, studující speciální pedagogiku. Cílem dotazníkového šetření bylo zjistit povědomí o problematice Rettova syndromu mezi studenty speciální pedagogiky a o zájmu rozšiřování si vlastních poznatků o této problematice. 6
I Teoretická část Cílem této kapitoly je podat ucelený přehled poruch autistického spektra, mezi které se řadí i Rettův syndrom. 1 Poruchy autistického spektra Poruchy autistického spektra (dále jen PAS), pervazivní vývojové poruchy neboli autismus je jeden a totéž výraz vystihující danou problematiku. Tyto termíny nahradily pojmy jako časný infantilní autismus, autistická psychóza, raný dětský autismus či autistické rysy (Pastieriková, 2013). Jsou to jedny z nejzávažnějších poruch dětského mentálního vývoje. Slovo pervazivní vyjadřuje všepronikající a naznačuje, že vývoj dítěte je narušen (Thorová, 2006). V současné době se s touto problematikou setkáváme spíše pod pojmem poruchy autistického spektra, což je výstižnější termín, který se snaží zohlednit všechna současná diagnostická kritéria. Toto označení bylo zavedeno již v roce 1988 Wingovou a Allenem (Komárek, Hrdlička, 2004). Ovšem nejpoužívanější mezi laickou veřejností je stále termín autismus, který je chápán jako souhrnný název pro tyto poruchy. Autismus není něco, co osoba vlastní, není to ulita, v níž je osobnost uvězněna. V její skořápce není schované normální dítě. Autismus je všepronikající, autismus je způsob bytí. Prostupuje celým vnímáním, každou zkušeností, každou emocí a každým smyslem. Autismus je tedy součástí existence. Osobnost se od něj nedá oddělit (Sinclair in Thorová, 2006). Autismus řadíme mezi neurovývojové poruchy způsobené na neurobiologickém základě (Thorová, 2006). Je charakteristický rozmanitou skupinou symptomů a znaků, nejedná se tedy o jednotný stav či kategorii (Geschwind in Sládečková, Sobotková, 2014). Děti s poruchou PAS nejsou schopny navazovat kontakty, mají značné problémy v oblasti prožitku a schopnosti empatie vůči druhému člověku (Vágnerová, 2004). Nutno podotknout, že s touto poruchou bývají přidružené i další problémy, často se pak vyskytuje epilepsie či mentální retardace (Thorová, 2007). Poruchy autistického spektra se projevují již od narození nebo mají počátek kolem 2. - 3. roku dítěte (Sládečková, Sobotková, 2014). Richman (2008) uvádí, že první příznaky se objevují před 30. měsícem věku, ale nápadné se stanou v době, kdy dojde k výraznějším problémům ve vývoji komunikace. 7
1.1 Diagnostická kritéria poruch autistického spektra V současné době se pro určení diagnostiky řídíme podle těchto všeobecně uznávaných klasifikačních systémů: Mezinárodní klasifikací nemocí a přidružených zdravotních problémů desátá revize (dále jen MKN 10), přijatá světovou zdravotnickou organizací a od roku 2013 nově Diagnostický a statický manuál, V. revize (dále jen DSM-V) americké psychiatrické asociace. V České republice se řídíme dle MKN-10, kde Rettův syndrom spadá právě do kategorie pervazivních vývojových poruch, což je porucha, kdy je vývoj dítěte hluboce zasažen, a to ve všech oblastech. Nově vzniklé slovní spojení poruchy autistického spektra podle DSM-V, vyloučilo ze své kategorizace Rettův syndrom a zahrnují pouze poruchu autistického spektra, pervazivní vývojovou poruchu jinak nespecifikovanou, Aspergerovu poruchu, dezintegrační poruchu v dětství. DSM-V tedy mění rozsah samotné diagnózy. DSM-V udělal mimo jiné i změny v terminologii mentální retardace a nahrazuje tento termín mentální/intelektuální vývojovou poruchou. Co je ovšem v DSM-V nevýhodou je to, že jsou slučovány sociální interakce a sociální komunikace. Sociální interakce pokrývá neverbální chování, což zahrnuje přítomnost jiného člověka. Sociální komunikace pokrývá verbální nebo neverbální schopnost konverzovat (Grandinová, Panek, 2014). Pastieriková (2013) uvádí, že světová zdravotnická organizace v platné 10. revizi Mezinárodní klasifikace nemocí dělí pervazivní vývojové následujícím způsobem: Pervazivní vývojové poruchy (F84) Dětský autismus F84.0 Atypický autismus F84.1 Rettův syndrom F84.2 Jiná dětská dezintegrační porucha F84.3 Hyperaktivní porucha spojená s mentální retardací a stereotypními pohyby F84.4 Aspergerův syndrom F84.5 Jiné pervazivní vývojové poruchy F84.8 Pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná F84.9 Tab. 1: Zařazení Rettova syndromu v rámci MKN-10 8
Pro zařazení dívky do kategorie F84.2 jsou vymezena tyto konkrétní kritéria: Platí všechny následující položky: 1. normální prenatální a perinatální vývoj. 2. prvních šest měsíců normální psychomotorický vývoj. 3. normální obvod hlavičky při narození. V období 5 až 48 měsíců zaznamenány všechny následující položky: 1. zpomalení růstu hlavičky. 2. ztráta již naučených volních pohybů rukou doprovázená stereotypními pohyby horních končetin (např. tzv. mycí nebo kroutivé pohyby rukou). 3. s nástupem poruchy ztráta sociálních dovedností, schopnost sociální interakce se vyvíjí později. 4. obtíže s koordinací pohybů hrudníku a chůze. 5. opoždění a porucha expresivní i receptivní složky řeči doprovázená těžkou psychomotorickou retardací. Tab. 2: Diagnostická kritéria Rettova syndromu (Pastieriková, 2013, s. 4) Zde je pro komparaci uveden klasifikační systém dle DSM-IV. Klasifikační systém DSM-IV Autistická porucha Rettova porucha Dětská dezintegrační porucha Aspergerova porucha Pervazivní vývojová porucha jinak nespecifikovaná (Autistic Disorder) (Rett s Disorder) (Childhood Disintegrative Disorder) (Asperger s Disorder) (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified PDD-NOS) Tab. 3: Klasifikační systém DSM-IV 9
Kritéria poruch autistického spektra dle DSM-V (2013) jsou vymezeny následujícím způsobem: Narušena sociální komunikace a interakce. Objevují se opakující se vzory chování a omezený okruh zájmů a aktivit. Počátky příznaku sahají již do raného dětství. Fungování jedince v běžném životě je do určité míry omezené, narušené. Poruchy nelze vysvětlit mentálním postižením. Tab. 4: Kritéria PAS dle DSM-V Podle těchto nových kritérií už nejsou jednotlivé poruchy diagnosticky rozlišeny, dochází pouze ke třem stupňům závažnosti poruch autistického spektra: 1. Poruchy autistického spektra, které vyžadují podporu. 2. Poruchy autistického spektra, které vyžadují značnou podporu. 3. Poruchy autistického spektra, které vyžadují velmi silnou podporu. Tab. 5: Stupně závažnosti PAS Poruchy autistického spektra diagnostikujeme vždy na základě přítomných symptomů v jednotlivých oblastech, nikdy ne pouze na základě několika projevů. Britská psychiatryně Lorna Wingová vymezila v sedmdesátých letech problémové oblasti, které jsou klíčovým faktorem pro diagnózu a pojmenovala je triádou poškození. Pervazivní vývojové poruchy triády se projevují většinou v prvních letech života. Ke splnění diagnostických kritérií je potřeba přítomnosti několika symptomů v jednotlivých oblastech (Thorová, 2006). Těmito oblastmi jsou: 10
Sociální interakce sociální dovednosti uplatňované vůči blízkým, vrstevníkům i cizím lidem Komunikace problémy v oblasti řeči, omezená gesta, mimika Představivost hra, volný čas, používání předmětů a schopnost pružně reagovat Tab. 6: Triáda problémových oblastí (Čadilová, Jůn, Thorová a kol, 2007) Sociální chování a sociální interakce dítě odmítá navazovat citové vztahy, nezajímá se o hry s vrstevníky, žije ve svém světě a jeho sociální interakce jsou uzavřené. Představivost představivost brání vývoji hry, která je velmi důležitá pro psychický vývoj dítěte. Dítě vykonává stereotypní jednoduché činnosti, opakující se rituály a pohyby, odmítá změnu. Jeho myšlenkové procesy jsou nepružné. Verbální i neverbální komunikace opožděný vývoj v oblasti řeči a v sociální komunikaci. Řeč často obsahuje bizarní prvky, oční kontakt je nízký. Omezené je také porozumění druhým, empatie a vyjádření emocí (Čadilová, Jůn, Thorová a kol. 2007, Sládečková, Sobotková, 2014). Jak už bylo zmíněno, v roce 2013 došlo ke změně a úpravám výše uvedené kategorizace, která je pro nás velmi podstatná a nutno ji zmínit, i přesto, že se podle ní v České republice nepostupuje. Jedná se o aktualizaci amerického diagnostického a statistického manuálu (DSM-V), kdy se vyčlenilo diagnostikování těchto poruch na jednotlivé kategorie pod souhrnným názvem ASD 1 - poruchy autistického spektra, který nahradil dřívější termín pervazivní vývojové poruchy. Klasifikace dle americké asociace není v České republice dosud směrodatná, ale je dosti pravděpodobné, že se tyto určité změny v klasifikaci projeví. Grandinová, Panek (2014) podotýkají, že je více než pravděpodobné, že se diagnostická kritéria v budoucnu budou opět měnit. 1 Autism spectrum disorder 11
1.2 Historie poruch autistického spektra Leo Kanner byl americkým psychiatrem, který si jako první všiml nepřiměřeného chování u několika dětí. Tyto abnormální projevy považoval za symptomy samostatné specifické poruchy, kterou pojmenoval jako časný dětský autismus. K tomuto pojmenování ho vedl řecký původ slova autos, což je v překladu sám (Thorová, 2006) a přípony ismus, jež značí stav či směr orientace (Vocilka, 1996). V roce 1898 byl popsán zvláštní případ echolalie v časopise Journal of Nervous and Mental Disorders. Tento popis je totožný s popisem autistického chování. Theodor Heller v roce 1908 popsal u dětí zvláštní stav, který popsal jako dementia infantilis. Tato porucha je dnes v platné 10. revizi Mezinárodní klasifikace nemocí a je dnes označována jako jiná dezintegrační porucha dětství (Hrdlička, 2004). Porucha byla později nazvána Hellerovým syndromem. První, kdo použil termín autismus byl v roce 1911 švýcarský psychiatr Eugen Bleuler. Označoval tím odpoutání od reality spolu s absolutní či relativní převahou vnitřního života (Némethová in Pastieriková, 2013). V roce 1943 vyšel v časopise článek rakušana Leo Kannera s názvem Autistic Disturbances of Affective Contact 2. Zde zaznamenal své výsledky na základě bizardního chování 11 dětí (Vocilka, 1996). Tyto děti vykazovaly takové příznaky, jež do této doby nespadaly do žádné kategorie onemocnění psychického původu (Thorová, 2006). Vocilka (1996) popisuje, že děti byly velice introvertní, dodržovaly určité zvyky a stereotypní pohyby. Kanner označuje autismus také jako tzv. Raný dětský autismus. V roce 1944 rakouský pediatr Hans Asperger popsal taktéž ve svém článku syndrom vykazující podobné projevy. Tento syndrom považoval za poruchu osobnosti. Je zajímavé, že Asperger nezávisle na Kannerovi použil také termín Autismus. Rozdíl mezi nimi byl v tom, že Kanner spíše popisoval děti s těžší formou autismu, zatímco Asperger se věnoval mírnější formě (Thorová, 2006). Důsledkem nepříznivého období musela ovšem jeho pozorování na svůj úspěch počkat, a to až do 90. let 20. století (Attwood in Pastieriková, 2013). Kanner i Asperger vycházeli z kazuistik dětí, přičemž Kanner chápal autismus jako poruchu vrozenou a Asperger se orientoval na genetickou etiologii poruchy (Hrdlička, Komárek, 2004). Později byl název autismus nahrazen termínem dereistické myšlení, nicméně termín autismus se v současné době používá i pro označení dílčího symptomu psychózy. Tento pojem najdeme i jako definici, která se vztahuje k schizofrenii (Thorová in Pastieriková, 2013). 2 autistické poruchy afektivního kontaktu 12
Dle Thorové (2012) používal Kanner slovní spojení matka lednička, což bylo chápáno jako chladný výchovný přístup ze strany rodičů, a to především matky. Tento přístup se objevoval v 50. a 60. letech, kdy rodičům byla přisuzovány vina za chování jejich dětí. Jelínková (2001) uvádí, že teprve v 60. letech a 70. letech se začalo pátrat i po jiných příčinách, které vedou ke vzniku autismu a postupně se začal PAS vnímat jako vývojová porucha. Mezi hlavní průkopníky v oblasti poruch autistického spektra u nás patří pedopsychiatrička Růžena Nesnídalová, která této problematice zasvětila celý svůj život. V roce 1973 vydala publikaci Extrémní osamělost, která obsahuje kazuistiky dětí, které mají diagnostikovaný dětský autismus (Thorová, 2012). Zajímavostí je, že děti, které jsou v dnešní době považované za autistické, by byly v době Hippokrata považovány za svaté, ve středověku pak za děti posedlé ďáblem (Hrdlička, Komárek, 2004). 1.3 Etiologie a prevalence poruch autistického spektra Příčiny autismus se doposud nepodařilo odhalit, ale je zřejmé že určitou roli, zde hrají genetické faktory, chemické procesy a infekce v mozku. Vědci uvádí, že vznik autismu může být zapříčiněn kombinací více faktorů. Tento syndrom se diagnostikuje na základě určitých projevů v chování a projevuje se již od dětství nebo do 36. měsíce, tedy již v raném věku. Tyto lidé většinou mívají problémy s vývojem řeči a s tím i související potíže s navazováním sociálních vztahů (APLA, 2003). Důkazy o tom, že autismus je genetického původu se opírají především o výsledky výzkumů, které zkoumaly jednovaječné a dvojvaječné dvojčata s poruchami autistického spektra, kde se autismus vyskytoval u dvou až tří sourozenců či v příbuzenstvu. Je tedy zřejmé, že dědičnost hraje velmi významnou roli. V Běžné populaci se autismus vyskytuje v 1-4 %, pravděpodobnost výskytu autismu u sourozenců je udáván na 2-3 % (Thorová, 2006). Je dokázáno, že u dětí, jejichž matky v těhotenství prodělaly infekci např. zarděnky, se vyskytuje obzvláště zvýšené riziko vyskytnutí autismu (Gillberg, Peeters, 2003). V posledních letech studie směřují k tomu, abychom pojímali autismus jako důsledek genetických změn v mozku, tedy za vrozené, nikoli za specifické projevy, které jsou způsobeny chybným výchovným vedením rodičů vůči dětem, jak tomu bylo dříve (Thorová, 2006). Dětský autismus je častější u chlapců než u dívek, a to dokonce v poměru 4-5:1 (Volkmar in Hrdlička, Komárek, 2004). 13
1.4 Charakteristika osob s poruchou autistického spektra Poruchy autistického spektra nazývané také jako autistické kontinuum či pervazivní vývojové poruchy, spadají do skupiny vývojových poruch, pro než neexistuje jednotné rozdělení (Hrdlička, Komárek 2004, Gillberg, Peeters in Pastieriková, 2013). Následně bychom si stručně popsali ucelený přehled jednotlivých poruch autistického spektra, s převažujícím se zaměřením na Rettův syndrom, který je v naší práci stěžejní. Dětský autismus (F84.0) nebo též Kannerův syndrom spadá mezi komplexní vývojové poruchy. První osobou, kdo jej popsal, byl v roce 1943 Leo Kanner, který vycházel z dlouhodobého pozorování 11 dětí, jež podle jeho slov nebyly schopny navázat obvyklý vztah s jinými lidmi. Tuto neschopnost nazval jako extrémní dětskou osamělost (Pastieriková, 2013). Mezi hlavní příznaky dětského autismu patří narušená sociální interakce, problémy v oblasti verbální i neverbální komunikace, narušená schopnost představivosti a stereotypní chování. Thorová (2006) uvádí, že se dětský autismus vyskytuje od mírného až po těžký, kde je možno zpozorovat velké množství jednotlivých symptomů. Podle Thorové (2007) se těžké formy autismu pojí s neschopností slovního vyjadřování, stereotypními projevy a také mentální retardací. Mírnější poruchy mají podobu disharmonického vývoje spojenou s nerovnoměrným vývojem psychomotorických funkcí, poruchy pozornosti a aktivity, objevuje se porucha řeči, případně lehká mentální retardace (Čadilová, Jůn, Thorová a kol., 2007). Atypický autismus (F84.1) je stanoven v případě, že porucha nesplňuje kritéria, tzn. nesplnění všech třech oblastí pro diagnostická kritéria, nebo se symptomy projevují až po třetím roce života (Pastieriková, 2013). Mezi specifické symptomy patří především sociální, emociální a behaviorální potíže, jež jsou typické pro lidi s autismem. Sociální dovednosti většinou narušené nebývají, tak jak je tomu třeba u klasického autismu, ovšem z hlediska potřeby intervence a náročnosti péče se příliš od dětského autismu neliší (Volkmar, Klin, Cohen in Čadilová, Hynek, Jůn, Thorová, 2007). Krejčířová (2003) uvádí, se jedná o děti, jejichž inteligence bývá v normě a jejich komunikační a sociální dovednosti nejsou postihnuty v takové mířejako je tomu např. u dětského autismu. Dále ve své publikaci uvádí, že atypický autismus by měl být diagnostikován v případě, zda jsou splněna určitá kritéria pro sociální interakci a ne pro komunikaci či rigiditu myšlení. Jako většina autorů souhlasí s nástupem příznaků již po třetím roce 14
života. Americký diagnostický systém DSM-IV nezná atypický autismus jako samostatnou kategorii, proto pro jeho označení používá termín pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná (Thorová, 2006). Rettův syndrom (F84.2) je popsán krátce, ale přesto výstižně následující větou:...očima nám říkají daleko více, než si vůbec dokážeme představit (Rett in Čadilová, Jůn, Thorová a kol., 2007, s. 38). Poprvé jej roku 1965 popsal Andreas Rett, a to na základě popisu 21 dívek a žen s podobnými symptomy, kterých si všiml během své praxe. Do povědomí veřejnosti se ovšem dostal až téměř o dvacet let později (Pastieriková, 2013). Jedná se o neurologické postižení, vyskytující se pouze u dívek, jež je způsobeno mutací genu na chromozomu X (Mühlpachr in Vítková 2004). Průběh Rettova syndromu, včetně nástupu a závažnosti symptomů je zcela individuální. Děti se obvykle v tomto období vyvíjí normálně, i když jsou časté i drobné abnormality již v raném dětství, jako je ztráta svalového napětí a škubavé pohyby, teprve poté následuje zpomalení vývoje, zpomalení mozku, problémy s chůzí, křeče a mentální postižení (NINDS, 2015). Symptomatika Rettova syndromu je velice různorodá, může se jednat o mírnější formy, ale i velmi těžké varianty. U dívek, jejichž projevy splňují diagnostická kritéria pro Rettův syndrom, hovoříme o tzv. Klasickém Rettovu syndromu, u ostatních dívek se pak jedná o atypický autismus, což je pojímáno jako mírnější forma syndromu (Čadilová, Jůn, Thorová a kol., 2007). Dívky s Rettovým syndromem se i přes závažné a trvalé postižení běžně dožívaji věku 40. až 50. let (Pastieriková, 2013). Jiná dezintegrační porucha v dětství (F84.3) se vyznačuje zprvu obdobím normálního vývoje, který je vzápětí vystřídán ztrátou již získaných dovedností, přičemž se nevylučuje, že může znovu dojít k částečné obnově těchto funkcí (Čadilová, Jůn, Thorová, 2007). V minulosti byla tato porucha nazývána jako infantilní demence, Hellerův syndrom nebo také dezintegrační psychóza (Müller,Valenta, 2007). Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 1908 Theodorem Hellerem, který publikoval případ pro změnu šesti dětí, které prošly mezi třetím a čtvrtým rokem k regresi a nástupu těžké mentální retardaci. Na rozdíl od dětského autismu se dezintegrační porucha liší pozdějším nástupem prvních symptomů. Mezi pozorovatelné projevy můžeme zařadit emoční labilitu, obtíže se spánkem, záchvaty zlosti, agresivitu, úzkost, hyperaktivita, 15
dráždivost, dyskoordinace pohybů a neobratná chůze (Thorová in Pastieriková, 2013). Děti s dezintegrační poruchou, mimo jiné, trpí i nízkou adaptabilitou, mívají těžší typ mentální retardace, bývají více odtažité (Čadilová, Jůn, Thorová a kol., 2007). Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby (F84.4) Hrdlička, Komárek (2004) ve své publikaci uvádějí, že se jedná o vážnou poruchu, sdružující mentální retardaci, hyperaktivní syndrom, poruchy pozornosti a v neposlední řadě stereotypní pohyby, což není u pravé hyperkinetické poruchy obvyklé. U této skupiny postižených se může vyskytnout nižší IQ, a to dokonce až pod hranici 50. Aspergerův syndrom je odvozen, jak je již z názvu zřejmé, podle vídeňského psychiatra Hanse Asperga, který si jako první všiml specifických vzorců chování, a to v převážné míře u chlapců, při čemž termín Aspergerův syndrom poprvé použila v roce 1981 Lorna Wingová (Pastieriková, 2013). Tento syndrom se nejvíce projevuje v pohybových, sociálních, kognitivních a jazykových schopnostech dítěte. Vývoj je u některých jedinců méně nápadný, bez výrazných projevů, jež by signalizovaly tuto poruchu (Attwood, 2005). Gillberg. Peeters (1995) ještě podotýkají, že Aspergerův syndrom zahrnuje i lidi s normální a v některých případech i nadprůměrnou inteligencí. Zajímavostí je i postřeh proměnlivosti příznaků, která se střídá během dne. Atwood (2005) uvádí, že pokud má dítě optimisticky naladěný den, tak i jeho soustředěnost je na vyšší úrovni, snadněji se soustředí, učí se a zapojuje se do her s kamarády. Jindy mu ovšem schází sebedůvěra a dítě se jeví jako by téměř nic neumělo. Tyto příznaky přirovnává k přílivu a odlivu. Z mnohých studií vyplývá, že mnoho lidí s Aspergerovým syndromem nemají výrazné problémy v chování, mohou tedy žít normálním životem, ač mohou být někdy přijímány ostatními lidmi jako introverti. Na druhé straně jsou osoby, které nejsou schopny samostatného žití, potřebují podporu ve všech oblastech. U některých lidí trpící tímto syndromem se můžeme setkat i s alkoholem, agresivitou nebo dokonce i se sebevražednými sklony (Čadilová, Jůn, Thorová a kol., 2007). 16
Zbývající podkategorie poruch autistického spektra, mezi něž můžeme zařadit jiné pervazivní vývojové poruchy (F84.8) a pervazivní vývojovou poruchu nespecifikovanou (F84.9), jsou dle MKN 10 nejasně definované. 17
2 Rettův syndrom Každý den mi připadá jako citová horská dráha. Jsem naprosto závislá na Nikkiných pocitech. Když se jí vede dobře, vede se dobře i mně. Když se jí nálada změní, změní se i moje. Pokouším se zůstat silná, protože věřím, že Nikki přebírá moje pocity. Dnes mne přemáhá smutek. Nikky má zase problémy s horními dýchacími cestami. Přemáhají ji nejrůznější pocity vztek, frustrace a smutek. Myslím si, že je smutná, protože vidí, že toho tolik nedokáže, běžet proti zdi, která vás ani nevnímá, spustí celé moře slz (Hunterová, 2008, s. 12). 2.1 Definice Rettova syndromu Rettův syndrom je postižení neurogenetického původu, které postihuje výhradně dívky. Průběh Rettova syndromu, včetně nástupu a závažnosti symptomů je zcela individuální. Děti se obvykle v tomto období vyvíjí normálně, i když jsou časté i drobné abnormality již v raném dětství, jako je ztráta svalového napětí a škubavé pohyby, teprve poté následuje zpomalení vývoje, zpomalení mozku, problémy s chůzí, křeče a mentální postižení (NINDS 3, 2009). Dle slovníku Pavla Hartla a Heleny Hartlové (2010) je Rettův syndrom chápán jako pervazivní vývojová porucha, jejíž začátek je vymezen mezi 7 a 24 měsícem života. Je charakterizovaný zpomalením růstu hlavy, projevuje se ztráta funkčních pohybů ruky a získaných jemných manipulačních motorických schopností, dále se vyskytují stereotypní pohyby pažemi, vyplazování jazyka, chůze je nekoordinovaná a velice často je k ní přidružená skolióza či kyfoskolióza. Dalším charakteristickým příznakem je nedostatečné žvýkání potravy, ztráta nebo nedostatečný vývoj řeči a časté epileptické záchvaty. Jedná se o geneticky podmíněný syndrom, doprovázený těžkým neurologickým postižením. Výskyt je se pouze u žen a postihuje funkci motorickou, somatickou a psychickou (Vágnerová, 2004). Rettův syndrom je pervazivní vývojová porucha, při které dochází mezi 7. až 24. měsícem života dítěte k částečné nebo úplné ztrátě již nabytých manuálních a verbálních schopností (Thorová, 2006). Onemocnění patří mezi neurogenetické postižení, projevující se výhradně 3 National Institute of Neurological Disorders and Stroke 18
u pacientek ženského pohlaví, protože chlapci s tímto postižením mají během porodu závažné příznaky, které vedou k potratu anebo žijí jen pár týdnů či měsíců. Tento syndrom byl prokázán v nejrůznějších rasových skupinách po celém světě s udávanou prevalencí 1:10-22 tisíc žen. Příčinou se stává mutace v MeCP2 genu, který je uložen na X chromosomu. Nejnápadnějším příznakem, který se u holčiček s Rettovým syndromem objevuje je nutkavé mnutí rukou (Rett Community, 2015). V případě Rettova syndromu byla téměř u všech dívek popsána mentální retardace. Byly mezi nimy ovšem i nadané dívky, u nichž se dokonce zachovala i řeč. Stereotypní pohyby rukami neumožňují dívkám provádět různé činnosti a brání také jejich nácviku. Upevněním jedné ruky, můžeme zvýšit nácvik funkcí i u ruky druhé (Gillberg, Peeters, 2003). Rettův syndrom je projevem vážných neurologických poruch, které jsou zapříčiněné rozvojem mutace genu MECP2 na chromozomu X. Postihuje především ženské pohlaví. Plody mužského pohlaví jsou ve většině případů potraceny, nebo umírají brzy po porodu. Ačkoli příznaky této vady nemusí být od počátku zcela zřejmé, jedná se o onemocnění vrozené, které se začíná projevovat výrazně v 9-18 měsících. Dívky s tímto postižením se vyvíjí téměř normálně do určitého období, kdy nastává stagnace nebo návrat ve vývoji, během něhož dítě ztrácí dosud získané dovednosti, a to především v komunikaci a pohybu. Postižení centrální nervové soustavy je težké a vede k závislosti na druhé osobě do konce života (Želinová in Kolektiv autorů, 2005). Hrdlička a Komárek (2014) uvádějí, že Rettův syndrom byl poprvé popsán v roce 1965. Příčina syndromu je genetického původu a vyskytuje se pouze u žen. Jeho prevalence je popisována 6-7/100 000 dívek. Příčina je genetická, ovšem téměř nedávno byl lokalizován gen, který odpovídá za vznik poruchy, na dlouhém raménku X chromozomu. Charakteristický je normální či téměř normální časný vývoj až do pátého měsíce života, následuje ztráta řeči, manuálních dovedností a zpomalení růstu hlavy. Klinický obraz doplňují kroutivé, svíravé či tleskavé pohyby rukou, které někdy připomínají pohyby rukou při mytí. Může se také vyskytnout nepravidelné dýchání, a to zejména v bdělém stavu. Později se vyvíjí skolióza nebo kyfoskolióza. Téměř všechny pacientky mají patologické EEG ve smyslu výskytu epileptických grafoelementů, až u 75% se rozvíjí epilepsie Dívka s Rettovým syndromem je charakteristická svými atraktivními rysy a tím, jak stárne, jsou obzvláště výrazné její oči. Zvládá sama sedět a vkládat si prsty do úst v očekávaném období jejího vývoje. Mnoho dívek neleze, ale plazí po zadku nebo se přemísťuje bez použití rukou. Některé dívenky jsou schopny i mluvit a používat jednoduchá slovní spojení, ovšem jen do té doby, než se tato schopnost začne vytrácet. Předpovědět do 19
jaké míry je postižení závažné je velice individuální a je těžké ho posoudit. Mnoho dívek umí v rámci jejich věku chodit samostatně, jiné dívky jsou, co se týče chůze, zpomalené nebo se chodit nikdy nenaučí. Jak už bylo řečeno, některé dívenky začnou chodit a ztratí tuto dovednost v průběhu života, jiné dívky jsou schopny chodit po celý svůj život. Záchvaty se objevují v rozmezích od žádných či lehkých až po velmi těžké, ovšem v období dospívání se jejich intenzita snižuje. Mohou se vyskytovat i různé dechové potíže, které se s věkem postupně vytrácejí (Rett Community, 2015). Průběh Rettova syndromu včetně věku, jeho nástupu a příznaků se liší dítě od dítěte. Navzdory potížím, které toto onemocnění přináší je většina jedinců s Rettovým syndromem schopna nadále žít i do středního věku. Vzhledem k tomu, jak je tato porucha vzácná a ojedinělá, je o její prognóze velmi málo známo (NINDS, 2015). 2.2 Historie Rettova syndromu Pojmenování Rettův syndrom se nazývá podle rakouského lékaře Andrease Retta. Informace o tomto onemocnění se díky odborným publikacím podstatně rozšířily a byla nalezena genetická podstata této choroby (Zumrová in Hunterová, 2008). V ČR se od roku 2008 žádné publikace přímo této tématice nevěnují, na rozdíl od zahraničních zdrojů, kterých je značně více. Rettův syndrom poprvé popsal právě Andreas Rett v roce 1966, který publikoval popis 21 dívek a žen s podobnými symptomy, kterých si během své praxe všiml. Do diagnostického systému Mezinárodní klasifikace nemocí byl ovšem zařazen až v roce 1992, jako syndrom s neznámou příčinou (Thorová, 2006). Dr. Andreas Rett (1924 1997) byl významný rakouský pediatr, který si jako první všiml dvou dívek, sedících s matkami v jeho čekárně. Vypozoroval u nich shodné opakující se mycí pohyby rukou (OurMed, 2010). Když se o tom Andreas Rett bavil se svou recepční, rozhodli se zkontrolovat záznamy o pacientech a na základě toho zjistili, že má ve své praxi dalších šest pacientů s podobným chováním a příznaky. Rett publikoval zprávu o tom, že nelze najít známou klasifikaci pro tuto poruchu. Následně bylo zjištěno, že zvýšení hladiny hyperamonemií je jen zřídka spojené s touto poruchou. Tyto falešné domněnky vyústily v obecnou neznalost o Rettově syndromu, dříve nazývaným cerebroatrophics hyperamonemii (Fred, Rhea, Ami, Donald, 2005). Zvláštní nástup onemocnění a speciální klinickou charakteristiku Rettova syndromu poprvé podrobněji 20
rozpracoval na univerzitě ve Vídni. Tuto charakteristiku popsal v německém jazyce a poukázal na 31 dívek, které se projevovaly výrazným duševním zhoršením v raném věku, jež projevovaly velmi zvědavé a podivné chování, opakující se stereotypní pohyby, potřásání rukou a apraxii. Všechny dívky byly mentálně retardované, v roce 1977 Andreas Rett napsal článek o tomto onemocnění pod zavádějícím nadpisem Hyperamonemie. Rettova práce v zahraničí zůstala z velké části neznámá. Rakousko a Německo se 17 let snažilo o šíření těchto informací prostřednictvím osobních kontaktů, teprve v roce 1978, nezávisle na Retta navázal Ishikawa a další spolupracovníci z Japonska, kteří krátce popsali tři dívky se stejnými příznaky, na které poukazuje i Andreas Rett (Hagberg, 1993). Ve Švédsku, v listopadu 1960 byla viděna 3,5 roční dívka s mimořádným souborem projevů a velmi výrazným klinickým profilem. Tyto nálezy byly poprvé popsány v roce 1982 a byly totožné s těmi, které popsal Andreas Rett. Během 60 let 20. století bylo prokázáno několik případů s podobnou symptomatologií u dívek, ovšem nebylo možní najít klinický obraz v odborných publikacích. Prozatím se tento syndrom přezdíval "Morbus Vesslan", podle první postižené dívky (Anne- Marie Vesslund). Do roku 1980 bylo zaznamenáno 16 takových dívek (Hagberg, 1993). Rettův syndrom se v 90. letech stal obrovskou výzvou pro mnohé vědce s cílem odhalení jeho tajemství. Pozoruhodný nástup a zvláštní klinické projevy přesvědčují výzkumné pracovníky, aby hledali klíč k odemknutí biologické hádanky. Jednou z velkých průkopnicí je právě Kathy Hunterová, která zvýšila celosvětové povědomí o Rettově syndromu (Hagberg, 1993). 2.3 Prevalence Rettova syndromu Prevalence Rettova syndromu je odhadována na 1:10 000 až 1:25 000 v ženské populaci. Hagberg, dle jeho výzkumů, zaznamenal výskyt syndromu u švédských dívek v prevalenci 0,65 na 10 000. Goutières a Aicardi vypozorovali toto onemocnění během dvou let u 22 % pacientů s onemocněním mozku (encefalopatií) a Rettův syndrom poukazoval na 55% encefalopatií nejasného původu (Lehovský, Hadač, Prošková, 1987). Podle odborníků může být v České republice až 250 800 žen s tímto postižením. 60 dívek a žen v České republice má již diagnózu Rettova syndromu stanovenou, ale je více než pravděpodobné, že zbývají stovky dívek či žen, které mají diagnózu chybnou (Svatoň, Štolcová, 2014). 21
Od roku 2001 do roku 2013 byla laboratorně potvrzena diagnóza RS 4 60 dívek. Nízký počet diagnostikovaných dívek v České republice je dán především malou informovaností, a to jak ze strany laiků, tak lékařů (Svatoň, Štolcová, 2014). 2.4 Příčiny Rettova syndromu Rettův syndrom je způsoben genetickou poruchou, která brání dalšímu vývoji mozku. Zjednodušeně tedy lze říci, že spojení mezi částí neuronů (synapse) se přeruší nebo se dále nevyvíjí. U Rettova syndromu se buď synapse nevytváří v hojném množství, nebo se jejich počet nadměrně zmenší. Mnozí odborníci zkoumají chromosomy, jejichž poruchy mohou být zodpovědné za chybný vývoj srdce, zažívacího traktu, CNS 5 atd. Tyto příznaky se ve většině případů objevují a mohou být i důsledkem genetických poruch (Zumrová in Hunterová, 2008). Někteří odborníci tvrdí, že Rettův syndrom má více příčin, dokonce se jedná až o dvě až tři genetické vady, které mohou způsobit další biochemické poruchy. Právě to by mohlo vysvětlovat, proč existují rozdílné projevy a průběhy nemocí u dívek s Rettovým syndromem. Jiní odborníci zase tvrdí, že příčinou je pouze jedna genetická vada. V tom případě by se velké množství příznaků vysvětlovalo rozdílným inaktivačním vzorcem chromosomu X, který v některých buňkách u tohoto onemocnění jednoduše vypne (Zumrová in Hunterová, 2008). Národní institut neurologických nemocí provádějí výzkum týkající se Rettova syndromu a také podporují další výzkumy prováděné prostřednictvím grantů na velkých zdravotnických zařízení. Objevení genu Rettova syndromu v roce 1999, poskytuje základ pro další genetické studie. Pochopení příčinou tohoto onemocnění je nezbytné pro vývoj nových terapií a také pro řízení specifických symptomů, stejně jako pro zajištění lepších diagnostických metod (NINDS, 2009). U zhruba 70 80 % dívek s Rettovým syndromem je možné diagnózu potvrdit na základě vyšetření DNA. V České republice zajišťuje vyšetření Laboratoř pro výzkum mitochondriálních poruch, Praha 2, Ke Karlovu 2. (Zumrová in Hunterová, 2008, s. 79). Předpokládá se, že u zbylých 20-30 % se může jednat o jiné, dosud nepoznané mutace, buď v jiné části genu anebo v jiném genu, který nebyl stále nalezen (Zumrová in Hunterová, 2008). Záhoráková, působící v Laboratoři pro studium mitochondrálních poruch na VFN 6 v Praze, 4 Rettův syndrom 5 centrální nervová soustava 6 Všeobecná fakultní nemocnice 22
využívá pro diagnostiku těchto tří metod: MLPA analýzu 7, RFLP 8 neboli restrikční analýzu a následně ověřovací zkoušku písemné sekvence. Principem restrikční analýzy je záměrné volení enzymu, s jehož pomocí se daná mutace hledá, sekvence DNA 9 to potvrdí. Není zatím dokázáno, zda typ mutace určuje i průběh vývoje a příznaků, ale je dokázáno, že čím je blíže chyba v řetězci, tím je projev těžší. Díky genetickému testu se už nemusí čekat na projevy všech symptomů a může se zahájit léčba na základě včasné diagnostiky (Želinová in Kolektiv autorů, 2005). Během výzkumu se vědomosti o MECP2 10 genu nestále rozšiřovaly. Nyní již víme, že porucha může prozatím vyvolávat čtyři typy tohoto postižení (Zumrová in Hunterová, 2008). Klasický Rettův syndrom Atypický Rettův syndrom/variant Rett syndrome Středně těžkou mentální retardaci Těžké postižení CNS u chlapců, které se projevují již v novorozeneckém období a které vedou k následnému potratu Tab. 7: Typy Rettova syndromu (Zumrová in Hunterová, 2008) O klasickém Rettově syndromu můžeme hovořit v tom případě, že se u dívek vyskytují takové projevy, které splňují diagnostická kritéria. Tento klasický syndrom je přítomen přibližně asi u 2/3 pacientů. V ostatních případech jde o mírnější formu o tzv. atypický Rettův syndrom. Dívky mohou, sedět, chodit, nemívají menší obvod hlavy a nemusí projít běžným vývojem (Thorová, 2006). Prenatálně diagnostikovat Rettův syndrom je možné v rodinách, kde je prokázaný. Ovšem, riziko, že by se tento syndrom opět vyskytl, je velmi nízké. Popsáno je pouze malé množství familiárního výskytu, z toho v polovině případů šlo o asymptomatické matky s mutací, ale neúplným proniknutím chybného genu (Želinová in Kolektiv autorů, 2005). Při zařazení dívek do společnosti a do vzdělávacího procesu je velice důležité nejen psychologické, ale také psychiatrické vyšetření či posouzení schopností speciálním pedagogem a sociálním pracovníkem. Prvním předpokladem integrace je kvalitně provedená 7 Multiple Ligation dependent Probe Amplfication 8 restrikční analýza 9 deoxyribonukleová kyselina 10 gen pro metyl CpG vazební protein 23
diagnostika. Díky ní získáváme informace nejen o úrovni dovedností a vědomostí daného dítěte, ale také o jeho schopnosti přizpůsobit se společnosti, o jeho komunikativních schopnostech apod. Při integraci je důležitý individuální vzdělávací plán, který je přizpůsobený jedinci tak, aby mohl postupovat v souladu s jeho individuálními možnostmi a schopnostmi. Základem je pedagogická diagnostika prováděná na specializovaném pracovišti, ale i diagnostika, kterou učitel provádí sám ve třídě. Důležitá je včasná diagnóza, a to ne jen pro její vyvrácení, ale také pro správné postupy při odstraňování následků a překonávání problému spojených s tímto postižením (Zelinková, 2001). 2.5 Diagnostická kritéria Rettova syndromu Zásadním mezníkem pro diagnostiku je období, kdy se vývoj dívky zcela zpomalí a zastaví, to nastává především mezi 6. a 18 měsícem. Poté se začnou objevovat jednotlivé příznaky jako např: Snížená schopnost brát do rukou předměty a hrát si s nimi či je nějak ovládat. Vkládání jídla do úst, strkání rukou do úst. Ztráta naučených slov. Podivuhodné zvuky jako jsou např. houkání, chrčení a chrochtání. Zpomalení vývoje. Nízká hmotnost a malý vzrůst. Studené nohy. Ochablé svalstvo. Šilhání. Častý bezdůvodný pláč střídaný smíchem. Skřípání zuby. Snížený práh bolesti. Zvláštní tiky a grimasy v obličeji. Zhoršená schopnost chodit či neschopnost chodit. Zhoršené lezení nebo ztráta schopnosti lézt. Stereotypní pohyby rukou. Omezená schopnost komunikovat s okolím. Ztráta zájmu o lidi a věci (Svatoň, Štolcová, 2014). 24
Kritéria Rettova syndromu dle MKN 10: A. Prenatální a perinatální vývoj bývá zpravidla normální, stejně tak jako psychomotorický vývoj, ovšem pouze v prvních 5 měsících, taktéž normální je i obvod hlavy B. Nastává fáze zpomalení růstu hlavy, a to v období mezi 5 měsíci až 4 lety, taktéž dochází k vytracení již získaných manuálních dovednost, což úzce souvisí i s komunikační dysfunkcí, nestabilní chůzí či velmi špatnou interakcí ve společnosti. C. Řeč je postihnuta v rovině receptivní i expresivní a rovněž dochází k následné psychomotorické retardaci. D. Typické jsou stereotypní pohyby rukou jakou jsou např. mycí pohyby a kroutivé svírání v době, kdy se již objevila ztráta účelného pohybu rukou. Jak už bylo výše zmíněno, v nové kategorizaci dle diagnostického manuálu - páté revize, byla provedena změna týkající se vyloučení Rettova syndromu z daného klasifikačního systému. Příznaky nutné pro diagnózu Rettova syndromu Uvedené symptomy, jejichž přítomnost je pro určení diagnózy nutná: Období téměř normálního vývoje až do 6. -18. měsíce Normální obvod hlavy při narození, následné zpomalení růstu hlavy zhruba od 3. měsíce do 4 let Těžce poškozená řeč a ztráta cílevědomé zručnosti znemožňuje posoudit úroveň inteligence Opakující se činnost rukou, která zahrnuje jednu nebo více z následujících aktivit: mytí, mačkání, tleskání, klepání, žvýkání a kousání, manipulace prstů Roztřesenost trupu, která se může týkat také končetin Pokud je dívka schopná chodit, pak je její chůze vratká, široce rozkročená, popřípadě může dívka chodit po prstech Tab. 8: Příznaky Rettova syndromu (Rett Commuity, 2015) 25
Vylučující kritéria pro diagnózu Rettova syndromu Zde jsou pro přehled uvedena kritéria, která při jejich projevení vylučují diagnózu Rettova syndromu: Zvětšení orgánů nebo jiné příznaky neurodegenerativního onemocnění. Atrofie, retionopatie či katarakta. Menší obvod hlavy dítěte při narození. Perinatální či postnatální neurologické poškození mozku. Poškození mozku v důsledku infekcí, úrazů apod. (Hadač, Adamovičová, 2005, Záhoráková, Martásek, 2009). Pomocná kritéria pro diagnózu Rettova syndromu Dupalová in Michalík a kol. (2012) uvádí, že tato kritéria nejsou nutná pro stanovení diagnózy, ale mohou se během života vyskytnout: Nepravidelné dýchání jakou jsou např. krátké zástavy dechu nebo zrychlené dýchaní. Abnormální nález na elektroencefalogramu. Epilepsie. Zhoršování motorických funkcí. Omezení hybnosti v důsledku zvýšeného svalového tonu ve smyslu rigidity nebo spasticity. Permanentní flexe nebo extense některých kloubů. Skolióza. Poruchy žvýkání a polykání. Poruchy spánku. Neschopnost účelných pohybů (apraxie). Zácpa. Růstová retardace. Skřípání zuby (bruxismus). Často malé nohy. Špatná cirkulace krve v dolních končetinách. 26
Emoční symptomy (výkyvy nálad, návaly křiku, vztek, odmítání apod.). Ztráta sociálních schopností. 2.6 Symptomy objevující se u Rettova syndromu; Želinová (2005) uvádí následovný přehled symptomů objevujících se u RS: Klasický průběh těhotenství. V tomto období nejsou pozorovatelné výrazné zdravotní komplikace. Normální obvod hlavy při narození. Začíná se objevovat zmenšení růstu lebky mezi 1. - 4. rokem života. Ženské pohlaví. Jsou zachyceny pouze vzácné vyjímky výskytu Rettova syndromu u chlapců, kteří žijí s touto diagnózou. Rovnoměrný psychomotorický vývoj. Do 6. měsíce života vývoj probíhá zcela normálně, častější je pak až do 15. - 18. měsíce života dítěte. Emoční symptomy. Vyskytují se poruchy nervového systému, což znamená, že dítě často vyjadřuje náhlé změny nálad. Často se objevuje bezdůvodný vztek, křik a odmítání. Vyhýbají se i očnímu kontaktu, který běžně vyhledávají, na druhou stranu bývají hravé, euforické a usměvavé. Ztráta sociálních schopností. V období pozastavení vývoje dochází ve spoustě případů k nápadné, ale pouze dočasné změně sociálních interakcí. Dívky ztrácejí motivace k různým sociálním aktivitám a odmítají sociální interakci, nezajímají se o kontakt, který jim vysílá dospělý a často unikají k stereotypní hře (např. házení plenkou, popřípadě první počátky stereotypního mytí rukou). Během tohoto období dívka často splňuje diagnostická kritéria pro dětský autismus. Později se však u nich objevuje zvýšený zájem o lidi a usilují o zapojení do sociálních interakcí. Apraxie. Tento pojem představuje neschopnost ovládat své tělo a provádět cílené motorické pohyby. Apraxie patří k nejzákladnějším a velice těžce handicapujícím aspektům tohoto syndromu. Dyspraxie rukou představuje zhoršení ve vývoji jemné motoriky a vyznačuje se stereotypními pohyby. Dívky nejsou schopné účelně používat ruce k běžným úkolům a činnostem. Předměty do rukou uchopuje před nástupem regrese asi 60 % dětí a ve věku 5 10 je to pouhých 20 %. Právě v tomto jim brání stereotypní pohyby rukou, jako je mytí, trhání, tleskání, vkládání rukou do úst apod. Díky apraxii se velice často objevuje ztráta orientace, a to nejen v prostoru, ale především na svém těle. 27
Poruchy ve vývoji řeči a komunikačních schopností. Dívky s Rettovým syndromem touží komunikovat, jen neví jak, neboť mají omezené možnosti. Mnohé dívky mluvit uměly, ale zapomněly. Pouze malá část dívek dokáže poskládat větu. Typický znak pro tyto dívky je oční kontakt, který vyvolává pocit klidu a bezpečí. Dalším výrazným znakem je jejich křik. Už od mala se dívky učí, že právě to je něco, co jim přináší odpověď. Často to bývá jejich jediná cesta něco sdělit. Z jejich řeči těla, výrazu očí či pohybů rtů se dá také ledacos zjistit. Poruchy vývoje chůze regres ve vývoji hrubé motoriky. Velmi důležité je, kdy u dítěte regres proběhne. Tedy, zda už lezlo nebo dokonce chodilo, kam se dítě vrátí, do jaké míry je chromozom postižený a také jakým druhem mutace. Pouze 50 % dívek s tímto onemocněním je schopno chodit zcela samo. Ovšem jejich chůze bývá nekoordinovaná a často chodí po špičkách. Co se týká cévního zásobení mozku, tak se dá říci, že je téměř po celý život stejné jako v době kolem 6. měsíce, kdy dochází k regresi. Poruchy dýchání. S poruchami v dýchání úzce souvisí i výpadky vědomí. Dýchání u dívek se může projevovat hluboce hyperventilace, může být mělké povrchové nebo přerušované krátkodobými výpadky dechu. Dochází k tomu v důsledku nedostatečného vývoje mozkových center. Krevní oběh je značně omezován pruským nádechem, což zhoršuje proudění krve do hrudníku a nedostatek okysličené krve pak vede k výpadkům vědomí, které jsou často považovány za epileptické záchvaty, proto zde léky proti epilepsii nezabírají. Tyto abnormality se s přibývajícím věkem snižují a mizí ve spánku. Hipotonie, spasticida a rigidita. Hypotonie často vede ke spasticidě a někdy až k rigiditě, což se vše odráží i na vadnému držení a postavení těla. S poruchami hypertonu souvisí také poruchy příjmu potravy. Dívka není schopna dokonale rozžvýkat potravu a následně ji přivést až k samotnému polknutí. Důvodem je právě spasticita žvýkacích svalů, s tím jsou spojené také poruchy vyprazdňování. Nerovnovážným postavením mezi hypertonickými a hypotonickými svaly vzniká i porucha koordinace pohybů a rovnováhy těla. Abnormality na EEG. Téměř vždy se na EEG vyskytují epileptické změny, a to i přesto, že ne vždy se vykytují záchvaty. Cévní zásobení mozku dívky je stejné po celý život, jako v době regrese kolem šestého měsíce. Chladná, cyanotická akra. Dívky mají akra chladná, cyanotická, malého vzrůstu se sníženou citlivostí v důsledku nedostatečného prokrvení. Někdy se může objevit i čtvrtý prst na noze, atypicky malého vzrůstu. Typické pohyby v obličeji a bruxismus. Patří mezi pohyby mimovolní, které se stávají intenzivnějšími při omezení pohyblivosti rukou. Jedná se např. o grimasy jako kousání rtu nebo jazyka, prskání, žvýkání a tvoření bublin. Jedná se o jevy velice časté a nepříjemné. 28
Často jsou způsobeny hypertonem šíjových svalů, které lze různými technikami uvolnit. Zpomalení růstu. Úzce souvisí se zpomalením psychomotorického vývoje. Poruchy inteligence. Regres neovlivňuje pouze složku expresivní, ale také oblast myšlení, porozumění řeči a učení, často tedy vede až k mentální retardaci. Hodnocení inteligence je velmi obtížné, využívány jsou úkoly zaměřené zejména na schopnosti praktické, sociální, prostorového i verbálního porozumění. Pro tyto dívenky je také v každém případě charakteristický nerovnoměrný kognitivní profil, v němž ovšem bývá relativně dobře zachována schopnost zrakové percepce. Porozumění řeči bývá na vyšší úrovni než ostatní dovednosti. Poruchy spánku. Spánek bývá u dívek velmi často převrácený, v noci se probouzí a smějí se nebo křičí, přes den pak obvykle usínají. Epilepsie. Vykytuje se jednoho u jednoho z pět až šesti dětí předškolního věku s poruchou autistického spektra se objeví epilepsie už v prvních letech života. Epilepsie se u dalších 20% často objeví těsně před pubertou nebo v pubertě. 30-40% postižených v dospělé populaci prodělalo alespoň jednou nějaký epileptický záchvat (Gillberg, Peeters, 2003). Skolióza. Skolióza se definuje jako vybočení páteře ve frontální rovině (tvarová úchylka). Je to jedna z nejsložitějších afekcí v ortopedii a má rozmanité příčiny. (Novotná, Kohlíková, 2000, s. 48). Skoliózou trpí většina dívek s Rettovým syndromem. Objevuje se hned na začátku nebo až v pozdějším věku, což se stává častěji. V letech 5-10 let postihuje skolióza zhruba 9 % dívek a kolem 40. let už 56 % žen (Želinová in Kolektiv autorů, 2005). Mezi 10.-15. rokem mívá většina dívek záchvaty, které jsou v 15 % epileptické a v 59 % se jedná o kombinaci těchto záchvatů s výpadky ve vědomí. Ve zbylých 26 % se jedná pouze o výpadky vědomí, což činí neurologům při rozlišení značné problémy. S nastupujícím věkem mohou tyto záchvaty ubývat (Želinová in Kolektiv autorů, 2005). Ne všechny dívky s tímto onemocněním projevují všechny tyto symptomy, jsou velmi individuální a mohou se značně odlišovat. Klinickou diagnózu by měl potvrdit vývojový pediatr nebo neurolog. Pokud nejsou vyloučena i jiná onemocnění je diagnóza obvykle nejistá (Wiedermann, Kunzel, 1996). 29
2.7 Vývojová stádia Rettova syndromu Rettův syndrom probíhá v těchto jednotlivých stádiích: I. stadium (od 6. do 18 měsíce) Perinatální a postnatální období probíhá v normě, kdy se dívka vyvíjí normálně. Uchopuje předměty, žvatlá a plazí se, v roce začne chodit a používá první slova. Často rodiče udávají, že děti byly nápadně klidné a spokojené, což vede často k přehlédnutí prvních příznaků. Většinou mezi 6. 18. měsícem dochází k zpomalení nebo zastavené motorického vývoje, poznávacích dovedností, rodičům se dítě může jevit jako chabé (hypotonické), dítě nechce sedět, ani chodit, tedy pokud tyto schopnosti již nabylo, dále se projevuje snížením zrakového vnímání, snižuje se schopnost soustředění i řečový vývoj a začíná ztrácet zájem o hračky. U některých dívek se mohou v tomto období objevit i stereotypní pohyby rukou. Tyto změny však nejsou často natolik závažné a výrazné, že by je rodiče sdělili a věnovali jim zvláštní pozornost (Želinová in kolektiv autorů, 2005, Dupalová in Michalík a kol., 2012). II. stadium (od 1. do 4. roku) Toto období trvá několik týdnů až měsíců. Výrazně se zpomalí růst hlavy a dítě v krátké době ztratí již získané motorické i řečové dovednosti, často se zhoršuje i neverbální komunikace. Objevují se stereotypní pohyby rukou (vkládání rukou do úst, svírání, mycí pohyby, tleskání, otvírání dlaní, apod.). Přetrvávají v době bělosti a mizí během spánku. Někdy jsou ruce drženy ve specifické poloze podél těla se střídavým svíráním, uvolňováním a dotýkáním nebo jsou ruce založeny za zády. Kolem třetího roku dívka téměř úplně ztrácí uchopovací schopnost a začíná se objevovat i skřípání zuby (bruxismus). Psychomotorický projev je znatelně opožděný, snižuje se schopnost spolupráce, vnímání, sociálních interakcí a nereagují na sociální podněty a výzvy. Dívky jsou velice často nespokojené a zmatené, což vyjadřují specifickým křikem. Velmi rychle se střídají nálady smíchu a pláče. Dívka má nekoordinovanou a nejistou chůzi nebo chůzi zcela odmítá. Objevují se tzv. apnoické pauzy (dlouhá pauza mezi nádechem a výdechem) a hyperventilace (převzdušnění), které mizí ve spánku. Předcházet tomu může pískající či bafající vyfukování vzduchu nebo plivání, tyto projevy onemocnění také ve spánku mizí. Některé dívky mají autistické rysy chování, chybí jim napodobovací instinkt a abstraktní představivost při hře (Želinová in kolektiv autorů, 2005, Dupalová in Michalík a kol., 2012, Zumtová in Hunterová, 2008). 30
III. stadium (předškolní a školní věk) Nedochází k dalšímu zhoršování a nastává relativní stabilizace. Regrese většinou začíná mezi druhým a desátým rokem života a může trvat i několik let. Poté nastává stabilní fáze. U dívek se může vyvíjet skolióza, motorické poruchy, apraxie (neschopnost vykonat zamýšlený pohyb), objevují se i epileptické záchvaty a stereotypní pohyby mohou vést až k poškození kůže. V chování dochází k celkovému zlepšení, zmírňují se autistické projevy, pláč i podrážděnost, sílí oční kontakt, zlepšuje se soustředění a může se i rozvinout aktivní úchop, především v podobě zautomatizovaných pohybů (poškrábání se, vložení jídla do úst apod.). Pouze některé dívky jsou schopné manipulace s předměty, ovšem velice častou jsou jejich pohyby neplynulé a nepřesné. V tomto období dívka projevuje větší zájem o své okolí a společnost, zlepšuje se pozornost, ale také komunikace, hlavně očima. Emočně jsou vyzrálejší a také klidnější. Mnoho dívek s Rettovým syndromem zůstává převážnou část svého života a někdy i celý svůj život ve třetím stádiu (Zumrová in Hunterová, 2008, Dupalová in Michalík a kol., 2012). Ashley se nachází ve 3. stadiu. Nemá problémy s jídlem ani vážné cévní těžkosti. Jsem neskutečně ráda, že je Ashley tam, kde dnes je. Udělala, i když pomalu, další pokroky v komunikaci, schopnosti reagovat i v oblasti sociálních kontaktů. Umí stále ještě chodit, pomáhá trochu při oblékání tím, že zvedne své ruce a natáhne si rukávy. Pomáhá i při jídle a pití. Dokáže jíst příborem, vkládat sousta do úst a příbor opět položit. Pomáhá při držení sklenice a chodí normálně na záchod. Vůbec vypadá, jako by byla zase při smyslech. (Hunterová, 2008, s. 19). IV. stadium (od 10. roku) Toto období se především vyznačuje sníženou pohyblivostí (většina dívek je na vozíku nebo potřebuje pomoc při samostatné chůzi), ovšem týká se to dívek, které se již naučily chodit a nyní tuto schopnost postupně ztrácí. Hlavními projevy, které vedou ke ztrátě pohyblivosti, jsou svalová slabost, křeče, tuhost a skolióza. Nohy jsou velmi často studené a nateklé. V tomto období už obvykle nedochází k další ztrátě motorických, komunikačních a poznávacích schopností, naopak, schopnost emočních a očních kontaktů se obvykle zlepšuje. Puberta začíná ve stejném období jako u většiny populace. Některé dívky s Rettovým syndromem vypadají mladší, než skutečně jsou (Rettův syndrom a jak dál, 2008, Dupalová in Michalík a kol., 2012). 31
V. období dospívání a dospělosti Tato etapa byla původně definována jako období, kdy abnormální neurologické příznaky způsobí to, že dříve mobilní dívky skončí na vozíku. Bylo zjištěno, že se tyto symptomy nejčastěji vyskytují v průběhu školního věku nebo v rané pubertě. Nicméně, patří sem také dívky, které se nikdy nenaučí stát ani chodit. Mezi dospělými ženami s Rettovým syndromem jsou značné individuální rozdíly s ohledem na motorické dysfunkce mozku a překvapivé rozdíly ve schopnostech v jednotlivých stádiích (Hagberg, 1993). Dle dosavadních studií se dívky s RTT dožívají 40 až 50 let a během života dále psychicky vyzrávají, jejich psychika je stabilizovanější. Prudké výkyvy nálad mizí, stereotypní pohyby rukou jsou méně intenzivní. Sociální interakce i oční kontakt se zlepšuje. V České republice by dle prevalence mělo být kolem 550 osob s Rettovým syndromem, diagnostikovaných je jich v současnosti necelých 60. Teoreticky lze tedy předpokládat, že v České republice žije dalších cca 500 pacientek, které mají stanovenu jinou, nesprávnou, nebo dublující diagnózu. (Dupalová, 2012, s. 116). 32
3 Možnosti přístupů k osobám s Rettovým syndromem V této kapitole jsou stručně popsány jednotlivé přístupy, jež jsou rozděleny do čtyř následujících skupin. Jedná se o metody léčebné, metody na rozvoj motoriky, psychomotoriky, senzomotoriky, terapeutické a alternativní přístupy. 3.1 Léčebné přístupy U dívek s Rettovým syndromem můžeme využít k léčbě hned několika přístupů, jedná se především o celou škálu medikací, biologickou a aminokyselinovou léčbu. Biologická léčba U dívek s Rettovým syndromem se v častých případech využívá právě biologická léčba. Tato léčba spočívá v tom, že se nejdříve provede vyšetření metabolismu a biochemie, a to ze stolice, moči a krve. U biologické léčby se nepotkáváme s úbytkem bílých krvinek, se zvýšeným rizikem infekcí, pocity nevolnosti a zvracení, s vypadáváním vlasů, ale může dojít ke zvýšenému krevnímu tlaku. Je více než pravděpodobné, že zaváděním nových léků, nebude chemoterapie tak často využívána, v současné době však biologická léčba určité chemoterapie nedovede účinně nahradit. Úplné vyléčení bude tedy možné jen u časných stadií (Petruželka, 2014). Jedna z matek uvedla, že její dceři byla nastolena dieta a z jídelníčku byly vyloučeny všechny potraviny, které by mohly způsobovat jakékoliv alergické reakce. Léčba pomocí medikace Léčba pomocí medikace je další z možných a používaných přístupů, ovšem je všeobecně známo, že léky přispívají pouze k tlumení určitých příznaků, nikoli k úplnému vyléčení. Thorová (2006) zdůrazňuje, že je velice důležité neopomenout to, že medikace není účinná, pokud se nekombinuje i s jinými techniky behaviorální terapie. Důležité je, aby dítě bylo zapojeno do různých vzdělávacích aktivit. 33
Matky dívek, uvedly, že jich dcery využívají celou řadu léků, jsou jimi např: L-karnitin díky tomuto léku dochází u mnoha dívek k celkovému zlepšení zdravotního stavu, zmírňují se záchvaty a křeče (Záhoráková, Martásek, 2009). Lactulosa, forlax - léky používáné při zácpě Bromokriptin na zlepšení komunikace, relaxace. Imunoglukan lék posilující imunitní systém. Dextromethorphan snižuje činnost EEG. L-dopa - proti motorické ztuhlosti. Everiden, Depakine Neurotop, Neurontin, Lamyctal, Kepra léky na epilepsii. Pediakid lék na uklidnění. Nootropil proti přerušovanému dýchání, zmodrání rtů. Melatonin podáván při poruše spánku (Záhoráková, Martásek, 2009). Botulinus toxin lék používaný ke zmírnění spasticity (Kerr, 2002). Aminokyselinová léčba Jedná se o podávání přírodních látek - aminokyselin, které účinně ovlivňují některé příznaky, v tomto případě neurologické. V některých případech je léčba pomocí aminokyselin i život zachraňujícím postupem. Aminokyseliny mohou zlepšit i fyzickou a duševní výkonnost i u zdravých lidí. Nejvýznamnější roli tato léčba hraje jako komplementární terapie neurologických onemocnění. Aminokyselinová léčba má schopnost ovlivnit závažné příznaky jako je kognitivní deficit, motorický vývoj či zánik nervových buněk. Jedním z nejobtížnějších příznaků je spastvit. 11 Některé aminokyseliny dokáží tyto příznaky dlouhodobě zmírnit. Léčba pomocí přírodních látek má výrazné přednosti, je zcela ekologická a nezatěžuje životní prostředí, což nelze říci např. O hormonech, které u dětí způsobily předčasnou pubertu. Tato léčba není většinou provázena vážnějšími příznaky (Cardio.ovh, 2005). 11 zvýšený svalový tonus 34
3.2 Přístupy zaměřené na rozvoj motoriky, psychomotoriky a senzomotoriky Do této skupiny jsou zařazeny rehabilitační techniky, jež jsou zaměřené zejména na rozvoj motorických, psychomotorických a senzomotorických funkcí. Fyzioterapie Fyzioterapie napomáhá člověku dosahovat optimální tělesné a pohybové normality, a to prostřednictvím masírování, hlazení změnami polohy těla, držením části těla, tělesným cvičením aj. (Müller, 2007). Cílem fyzioterapeutické léčby u dívek s RS je udržení psychické a fyzické kondice. Při fyzioterapeutické léčbě u těchto dívek je potřeba brát v úvahu problémy, jako je např. Apraxie 12, třes, hypotonie 13, nebo naopak hypertonie 14, snížená schopnost koordinace, omezená pohyblivost, snížená schopnost účelného používání rukou, zhoršená stabilita, skolióza 15, snížená citlivost končetin aj. Snahou Fyziterapeutické léčby je apraxii zredukovat a stimulovat ji tak, aby dítě bylo schopno používat své vlastní ruce, snaha o zlepšení koordinace, citlivosti a vnímavosti vlastního těla, zlepšit pohyby kloubů, schopnost prodlužovat interval chůze a v neposlední řadě ovlivňovat zhoršení skoliózy. Během léčby musí být dítě zcela uvolněné, důležité je hned od začátku s dítětem navázat dobrý vztah a kontakt. Pakliže dojde k narušení či ztrátě kontaktu je nutné terapii přerušit a kontakt opět navázat. U těchto dívek je důležité pravidelné opakování jednotlivých cvičení se zaměřením na co nejoptimálnější fyziologické postavení páteře. Díky cvičení dívka zapojuje svaly, které by jinak automaticky z používání vyřadila (Želinová in Kolektiv autorů, 2005). Ergoterapie Je terapie motoricko-intelektuálních funkcí s cílem dosažení co největší míry samostatnosti v osobním, pracovním a sociálním životě (Vyskotová, Krhutová, 2014). 12 ztráta schopnosti vykonávat účelné pohyby 13 snížený snížené 14 zvýšený napětí 15 vychýlení páteře na stranu 35
Uplatňuje se při různých činnostech, včetně edukace. Je důležité brát ohled na zdravotní stav dítěte a jeho zájmy. Tato terapie by neměla probíhat v prašné místnosti či v prostředí, které dítěti způsobuje alergické reakce. Sed patří mezi nejčastější pracovní polohu v ergoterapii. Místnost musí být vybavena židlemi, ideální jsou nastavitelné kancelářské židle, které jsou ovšem finančně náročné. Další používanou polohou je leh, který převažuje především u klientů těžce zdravotně postižených (Pastieriková, 2013). Vojtova reflexní metoda Představuje metodu na podkladě vývoje, s cílem obnovit narušené pohybové vzorce, a to za pomoci podráždění určitého místa dotykem, který vyvolá složitou reflexní reakci. Dítě reaguje tak, že se vzpřimuje nebo se otáčí, polohu těla a pohyb tedy ovládáme bez účasti dítěte (Želinová in Kolektiv autorů, 2005). Základ metody tedy spočívá v reflexním plazení se na břiše a reflexní otáčení se na záda a bok. Vojtova metoda tedy neučí nácvik plazení a otáčení se, ale aktivuje pouze pohybové vzorce, pomáhá k zlepšení pohybu a držení těla (Kraus a kol., 2005). Vojtovu principu dávají základ zákonitosti přiřazené těmto třem následujícím oblastem: Motorický vývoj v 1. roce života. Diagnostika zvláště raná diagnostika do 3 měsíce života. Terapie zvláště v prvních 6 měsících (Orth, 2009). K dispozici jsou tři typy pohybu: reflexní reakce patří mezi nejjednodušší motorické způsoby chování, projevující se rychlými stereotypními reakcemi. rytmické pohyby patří sem žvýkání, lezení, běhání, dýchání. cílené pohyby jsou účelové a člověk se je většinou učí, provádění těchto pohybů se zlepšuje s přibývajícím cvičením (Orth, 2009). 36
Bobathova metoda Tento koncept vychází z principu, že se podmíněné poruchy motoriky projevují patologickými změnami. Cílem terapie je zlepšení posturální kontroly a jednoduchého pohybu pomocí dráždění. Mezi další cíl patří zmírňování nesprávných pohybů a patologických reflexů, zlepšování zpětné kontroly pohybu a facilitace specifických dovedností (Želinová in Kolektiv autorů, 2005). Castillo - Morales Tento senzomotorický terapeutický koncept se od ostatních liší tím, že jeho kořeny pochází z filozofie a antropologie. Ve středu terapie je vždy pacient a důležitou roli hrají tyto aspekty: pohyb, senzomotorický vývoj, funkce komunikace a senzomotorická aktivita. Pohyb je impulz k naučení se něčemu novému, funkce je pak základem celé rehabilitace a také komunikace. Důležitou roli zde hraje motivace (Želinová in kolektiv autorů, 2005). Synergická reflexní terapie Je také jedna z možných forem rehabilitace u dívek s RS, kdy není zapotřebí aktivity dítěte. Jak vypovídá už samotný název, jde o kombinaci vzájemně se prolínajících moderních a prastarých technik. Pojem reflexivní vyjadřuje formu, která cíleně vyvolává mechanické reflexy. Tato metoda je vhodná pro děti, ale i dospělé s neuroortopedickými obtížemi a pro léčbu dětské mozkové obrny. U dívek s Rettovým syndromem se velice často vyskytují právě ortopedické potíže skoliózy, nepravidelné dýchání, které mohou vést k záchvatu a ztrátě vědomí. Synergický reflexivní terapie skoliózu nevyléčí, ale může zmírnit její příznaky, provádí se zpravidla v 10 až 15 denních blocích, lekce trvá 20-30 minut. Hlavním cílem této terapie je uvolnění svalů, odstranění ztuhlosti kloubů, zlepšit celkovou hybnost, prokrvení a inervaci. Pro dívky s Rettovým syndromem je ve většině případů příjemná, uvolňuje a aktivuje tělo, působí na celkovou pohodu, pomáhá prokrvit a zaktivovat mozek a pomáhá při koncentraci (Tupá in kolektiv autorů, 2005). 37
Polohování Dívky s Rettovým syndromem jsou charakteristické malou pohybovou aktivitou, nevyužívají tedy dostatečně své klouby, svaly a kosti. Polohování znamená to, že je dívka uložena do optimální polohy s cílem uvolnění bolesti. Důležité je časté opakování polohování. Pasivním tahem či tlakem se snažíme protáhnout měkké struktury. K polohování využíváme různé pomůcky, jakou jsou např. polštáře, bedničky, měkké dlahy, bandáže, sáčky s pískem, speciální polohovací lůžka a zdravotní matrace (Želinová in kolektiv autorů, 2005). Bazální stimulace Bazální stimulace je pedagogicko-psychologický pokus, jímž se snažíme nabídnout osobám s těžkým postižením možnosti pro vývoj jejich osobnosti. Termín bazální znamená základní nabídku, která se provádí v nejjednodušší formě. Pojem stimulace pak znamená, že jsou jedinci nabízeny takové podněty, o které se není schopný vzhledem ke svému postižení sám postarat (Vítková, 2001). Čápová (2008) podotýká, že bazální stimulace bývá často považována za jakousi modifikaci Vojtovy metody. Jedná se však o různé projevy, k jejichž aktivizaci využíváme zcela odlišné postupy. Při stimulaci komunikujeme s dítětem dotýkáním, pohybem, vciťováním se, pracujeme s jeho tělem, umožňuje mu vnímat jeho tělo a cítit ho. Koncept bazální stimulace probíhá ve vzájemné interakci s pedagogem v klidné a nerušené místnosti (Tupá, Faltysová in kolektiv autorů, 2005). Oblasti bazálně stimulační podpory: 1. Somatické podněty: za pomocí somatických podnětů můžeme docílit pozitivního výsledku s vlastním tělem. Postupujeme od středu těla až k dlaním a rukám, dotýkáme se různých částí těla za pomocí šimrání a masírování. 2. Vestibulární podněty: tyto podněty nám podávají informace o poloze těla, svalovém napětí a orientaci v prostoru. Dívky houpáme v síti, nebo je kolíbáme, polohujeme, otáčíme. 3. Komunikativní a sociálně emotivní podněty: dítě stimulujeme za pomocí hlasu, mimiky a pozornosti. Komunikace by měla být vstřícná, zřetelná a oboustranná. 4. Čichové a chuťové podněty: jsou přijímány ve většině případů vřele a s radostí. 38
Je důležité používat výrazné čichové a pachové nabídky 5. Sluchové a vizuální podněty: Dítě s postižením často slyší nebo vidí pouze podněty, které jsou pro něj něčím atraktivní. Hlasité prostředí může mít na dítě negativní dopad, dítě se může uzavřít (Tupá, Faltysová in kolektiv autorů, 2005). Bukofaciální reedukace Jedná se o terapii pomocí speciálních metod, napravuje poruchy citlivosti, poruchy s příjmem potravy a sliněním. Kvalitní bukofaciální stimulace vyžaduje spolupráci logopeda, fyzioterapeuta, dětské sestry a rodičů. Důležité je vyšetření úrovně mluvidel a použití správných kompenzačních pomůcek. Při vyšetření se sleduje úroveň mobility dítěte, nezávislost sedu a stoje, asymetrie dítěte. Sleduje se také stupeň komunikačních dovedností, citlivost v dutině ústní a přítomnost orálních reflexů. Každá zjištěná patologie vyžaduje správné terapeutické metody. 1. Poruchy citlivosti - projevuje se citlivostí v dutině ústní a jejím okolí, přidružují se problémy s jídlem a pitím. Dívka s Rettovým syndromem má větší dávivý reflex, jídlo ponechává delší dobu v puse. U dětí s tímto syndromem se můžeme setkávat také se zvýšenou produkcí slinů, tuto produkci lze ovlivnit vhodnou stravou a orofaciálním cvičením. Důležité je to, abychom sliny neutírali a nepoužívali brindák, tyto podněty právě naopak slintání podporují. Všechny tyto postupy je nutno provádět pravidelně, před každým jídlem. 2. Příjem tekutin a potravy důležité je dbát na správné zásady při krmení. Dítě by mělo sedět pohodlně v klidném prostředí. Důležité je vyvarovat se všemu, co se dětem lepí na patro, jakou jsou rohlíky, rajčata apod. Při krmení používáme spíše umělohmotné lžíce, které nebolí při cvaknutí do zubů, respektujeme tempo dítěte a dodržujeme pravidelné přestávky mezi sousty a doušky. 3. Péče o zuby je důležité, aby tato činnost nebylo pro dítě utrpením, proto je vhodný při čištění zubů správný přístup. K čištění zubů používáme měkký a malý kartáček, v prvopočátcích si nejprve zvykáme na vodu kolem úst, později vkládáme kartáček do pusy, ovšem štětinami ven. Pasta není potřeba. Dítě si na čištění zubů velice rychle zvykne, a to díky pravidelnému opakování (Faltysová, in kolektiv autorů, 2005). 39
Kraniosakrální terapie Patří mezi jemné dotekové techniky, které působí na lebku a páteř. Tato terapie je schopna zachytit jemný pohyb lebečních kostí, může pohyb ovlivnit a posílit. Průběh terapie bývá klidný a bezbolestný, klient leží na lůžku, zatímco terapeut pokládá své ruce na různá místa na těle, včetně hlavy. Je vhodné tuto terapii opakovat i několik týdnů, délka ošetření bývá 10 až 40 minut (Tupá, Faltysová in kolektiv autorů, 2005). Hydroterapie Hydroterapie neboli plavání má na dívky s Rettovým syndromem zázračné účinky. Působí nejen relaxačně, ale také usnadňuje pohyb, dochází k prokrvení, zlepšení lokálního metabolismu a k pokusům o vlastní pohyb. Teplá voda dívky uvolňuje a studená aktivizuje. Pobyt ve vodě je velmi příjemnou a důležitou součástí jejich života. Plavání, jak je již všeobecně známo, rozvíjí dechové schopnosti, můžeme tedy docílit i lepší pravidelnosti v dechu, a to za pomoci pomalejšího potápění se a vynořování (Želinová in kolektiv autorů). 3.3 Přístupy s využitím zvířat Animal terapie neboli zooterapie je terapie za pomocí zvířat. Zvíře bývá zdrojem mazlení, projevem oddanosti, důvodem radosti a motivací k fyzické aktivitě. K této terapii může být využito jakékoliv živé zvíře, ovšem ze kterého dítě nemá strach. Nejčastěji se tedy jedná o kočky, psy, ptáky koně a želvy (Vyskotová, Krhutová, 2014). Felinoterapie V překladu se jedná o kočičí terapii nebo terapii kočkou. Při felinoterapii dochází k využití pozitivní interakce mezi člověkem a kočkou a k léčbě nebo podpoře zdraví člověka. Účastníkem při felinoterapii je klient, kočka a její chovatel, v terapeutických týmech je i psycholog, fyzioterapeut, lékař a speciální pedagog. Při výběru koček by měla být preferovaná zvířata s klidnou a vyrovnanou povahou, měla by být plně socializovaná 40
a přátelská vůči lidem (Hypšová in Müller a kol., 2014). Hipoterapie Je jedna z metod, která je aplikována jako metoda primární, ale také jako metoda léčebná. Cílem hipoterapie je využití trojrozměrného koňského hřbetu a k ovlivnění funkcí organismu a k nácviku chůze. Kůň při chůzi provádí takový pohyb, jež je podobný lidskému. Jízda na koni, jeho tělesná výška a teplota mají pozitivní dopad na držení těla dítěte, koordinovanou svalovou aktivitu, obranné reakce, dýchání, smyslové orgány a emoce. Důležitou součástí jsou bezpečnostní pravidla, které musí terapeut dodržovat s ohledem na pacienta, ale i vůči sobě samému (Vyskotová, Krhutová, 2014). Delfinoterapie Jedná se o moderní formu terapie, která probíhá v bazénu s cvičenými delfíny. Děti s delfíny plavou, hrají, nechávají se vozit na ploutvích. Fyzioterapeutický pobyt trvá kolem jednoho měsíce, nevýhodou ovšem je, že míst, kde se tyto terapie provádí, je značně málo a další překážkou jsou pak nemalé náklady ( Želinová in kolektiv autorů, 2005). Canisterapie Canisterapii lze definovat jako podpůrnou, speciální metodu, která využívá pozitivního působení psa na psychickou, fyzickou a sociální stránku jedince. Tuto metodu možno pojímat i jako podpůrnou aktivizační metodu, jež využívá pozitivního efektu vzájemné interakce mezi člověkem a psem. Cílem canisterapie je motivovat, rozvíjet a stimulovat, aktivizovat, uvolňovat a zklidňovat. Cílovou skupinou jsou nejen děti, ale i dospělí a senioři. Canisterapie ovlivňuje u řady klientů proces komunikace, lze ji využít i při řešení psychologických problémů či jako motivaci k rehabilitaci. Díky canisterapii dochází k ovlivnění jemné a hrubé motoriky, ovlivnění svalstva ruky a prstů, dochází ke zlepšení reakce, může přispět k povzbuzení imunity, stimuluje a rozvíjí oblast sociálně-emoční, tělesnou a kognitivní (Stančíková, Šabatová, 2012). 41
3.4 Alternativní terapeutické přístupy Dívky s Rettovým syndromem mohou využívat, kromě výše zmiňovaných, také alternativní přístupy, do nichž jsou zařazeny následující metody: Muzikoterapie Muzikoterapie patří mezi staré léčebné techniky, kterou lidstvo používá od pradávna. Byla pojímána jako způsob úniku od úzkosti a chorob, Řekové používali hudbu jako mentální hygienu (Vyskotová, Krhutová, 2014). Tato terapie by měla probíhat v klidném a nerušeném prostředí. Terapeut připraví lekci pro dítě tak, aby se přizpůsobila jeho individuálním možnostem. V případě, že není možno využít slovní komunikace, je třeba najít jiný způsob dorozumívání se. Dítě si zpočátku nemusí být vědomo tohoto procesu, ale časem může zaregistrovat i své zvuky, které můžou sloužit jako nástroj dorozumívání se s terapeutem. Tím jak se prohlubuje vztah mezi dítětem a terapeutem dochází k odbourávání strachu a úzkosti. Muzikoterapie patří mezi oblíbené stimulační, rehabilitační a relaxační metody (Faltysová in kolektiv autorů, 2005). Muzikoterapii je doporučováno využívat 2x týdně po 30 minutách, 1x týdně ve skupině (Hunterová, 2008). Dělení muzikoterapie: Aktivní Receptivní Aktivní muzikoterapie při této technice je pacient aktivní a jako hlavní prostředky využívá zpěv a hru na hudební nástroj. Při zpěvu se využívají známé písně, nebo učení se nových písní. Při hře na hudební nástroje se pak nejčastěji používá xylofon, flétna, zvonky, chřestidla, prstové činely, ale také Orfův instrumentář z nichž nejčastěji používané jsou dřívka, tamburíny, bubínky, triangly, zvonkohry, rolničky, xylofon, metalofon aj. Vhodné jsou také tradiční nástrojejako je např. Klavír, kytara, housle, čínské zvonící koule a netradiční bubny. Používají se také nástroje z přírody- větve, oblázky, lahvičky s rýží či čočkou, ale i předměty z domácnosti jako např. struhadla, lžíce a pokličky. Receptivní muzikoterapie využívá k poslechu reprodukovanou hudbu, důležitou roli hraje volba hudebního žánru (Vyskotová, Krhutová, 2014). 42
Snoezelen Dle Filatové (2014) je Snoezelen definován jako dynamické prostředí, které je postaveno na citlivém vztahu mezi účastníkem, zkušeným doprovázejícím člověkem a prostředím. Tuto metodu lze využívat při vzdělávání, volnočasových aktivitách a probíhá v prostředí, jemu určenému. U klientů s Rettovým syndromem je cílem Snoezelenu přiřazení smyslu a záměru k fungujícím částem, je velmi důležité zainteresovat klienta do interakce vztahů a propojit jeho emoce s emocemi druhých lidí. Hlavním záměrem terapeuta je sledování motorických funkcí klienta a zvýšená pozornost emocí a jejich propojeností s dílčími schopnostmi. Za pomocí záměrného a smysluplného využívání motorických funkcí usilujeme o nápravu či odstranění motorických těžkostí. Snoezelen vyžaduje aktivní přístup ke klientovi, k terapeutovi i vůči prostředí. Je důležité si uvědomit, že stále přibývá diagnóz, se kterými jsme se doposud nesetkali, je tedy nutné hledat nové způsoby, jak s těmito klienty pracovat, aby došlo k cílenému efektu. Snoezelen prostředí může obsahovat prvky zvukové mísnosti, vodní, interaktivní, mobilní prvky, polstrované hrací prvky, virtuální prostředí, inkluzivní apod. Snoezelen terapie patří k finančně náročným metodám. Paní Kohoutková nám podala informaci, že některé rodiny nově zkouší i metodu Tobi, což je hra, vzdělávání a komunikace, která se ovládá pouze očním kontaktem, dále také strukturované učení a nově i práce s ipady. Každá dívka s Rettovým syndromem je svými příznaky jedinečná, proto každá potřebuje i odlišný a individuální přístup. Využití těchto zmiňovaných přístupů se liší člověk od člověka, a tudíž ne vždy splňují svůj účel. 43
II Praktická část 4 Průzkumné šetření problematiky Rettova syndromu mezi studenty speciální pedagogiky V praktické části diplomové práce vycházíme z metody kvantitativního šetření za použití dotazníku, doplňkovou metodou je kazustika tříleté dívky, kterou jsme zařadili do seznamu příloh. 4.1 Cíle práce a hypotézy Hlavním cílem dotazníkového šetření bylo objasnit aktuální situaci o informovanosti Rettova syndromu mezi studenty speciální pedagogiky a zmapovat jejich zájem o dovybavení se dalšími poznatky, týkající se této problematiky. Naším primárním cílem nebylo zjišťovat informovanost mezi pohlavím, studijním programem či formou studia, a proto jej považujeme za okrajový, neboť naším hlavním záměrem bylo zjistit celkový stav informovanosti. Základem pro kvantitativní výzkum jsou hypotézy. Hypotéza nám vyjadřuje vztah mezi dvěma proměnnými a musí být empiricky ověřitelná, lze je tedy považovat za určité předpovědi. Hypotéza musí být oznamovací věta (Chráska, 2007). Ve vztahu k hlavnímu cíli byly stanoveny hypotézy, které budeme následně ověřovat. Hypotéza H1 : Studenti speciální pedagogiky 5. ročníku, poukazují vyšší základní znalosti v oblasti problematiky Rettova syndromu, než studenti 1. ročníku. Hypotéza H2: Studentů speciální pedagogiky, jež znají odborné publikace a webové stránky týkající se Rettova syndromu, je méně, než studentů, kteří neznají konkrétní publikace a internetové zdroje. Hypotéza H3: Studentů speciální pedagogiky, kteří projevují zájem o problematiku Rettova syndromu je více, než studentů, kteří nemají zájem o tuto problematiku. Hypotéza H4: Studenti speciální pedagogiky, problematikou Rettova syndromu probírají častěji v předmětu psychopedie, než v předmětu základy speciální pedagogiky. 44
4.2 Metody a charakteristika průzkumného šetření Hlavní metodou průzkumného šetření byl zvolen dotazník, jednalo se o dotazník vlastní konstrukce. Tento dotazník byl rozeslán prostřednictvím e mailové adresy, v únoru roku 2015. Hlavními respondenty byli zvoleni všichni studenti speciální pedagogiky na Univerzitě Palackého v Olomouci, ve všech studijních formách a ve všech ročnících studia. Před tímto datem proběhla tzv. pilotáž, která na vzorku 2 studentů speciální pedagogiky, jež byli náhodně vybráni, ověřila srozumitelnost, správnost a vhodnost formulace otázek v plánovaném dotazníku. Na základě jejich zpětné vazby a zjištěných výsledků bylo zapotřebí upravit formulaci dvou otázek pro jejich lepší srozumitelnost a jednu otázku zcela vypustit. Nevýhodou je, že tento dotazník nebyl, jako osobě, adresován přímo, tudíž nelze přesně vymezit, kolik osob se na tomto dotazníkovém šetření podílelo a jaká je tedy jeho návratnost. Z Celkového počtu oslovených, bylo ochotno vyplnit dotazník 64 osob, z toho 59 žen a 5 mužů. Minimální věk dotazovaných byl 18 let a byl určen pouze pro studenty, studující speciální pedagogiku. Dotazník je tvořen 18 otázkami zavřeného a otevřeného charakteru. První část otázek zjišťovala základní údaje respondentů, a to konkrétně ve 2 úvodních otázkách. Druhá část dotazníku zahrnovala informace týkající se studia. Ve třetí části jsme se věnovali možnosti účastnit se pořádaných seminářů a také, kde hledat potřebné informace. Čtvrtá část se zaměřuje povědomí a na osobní zkušenosti týkající se této problematiky. Pátá tj. poslední zjišťuje celkovou situaci informovanosti a zájmu o rozšiřující poznatky. V závěru dotazníku byla možnost k osobnímu vyjádření. Tento dotazník je součástí přílohy. Na základě odeslané výzvy nám přišly 3 přímé reakce. Respondenti sdíleli své zkušenosti a projevili kladný zájem o vyplnění dotazníku. 45
4.3 Analýza průzkumného šetření Zde uvádíme a rozpracováváme jednotlivé otázky dotazníku. Získaná data byla vyhodnocena v programu Microsoft Excel. Výsledky jsou v této práci prezentovány pomocí sloupcových grafů, hodnoty grafů jsou pak uvedeny v relativních četnostech. K jednotlivému grafickému znázornění jsou přiřazeny stručné komentáře. Otázka č. 1 zjišťovala pohlaví respondentů. Graf č. 1 Pohlaví respondentů Komentář: Z výsledků grafů je zřejmé, že dotazníkového šetření se z celkového počtu dotazovaných zúčastnilo 5 mužů (8%) a 59 žen (92%). Z tohoto grafického znázornění znatelně vyplývá, že převážnou většinou odpovídajících, byly ženy, což je ve vztahu k pedagogické fakultě pochopitelné. 46
Otázka č. 2 se dotazovala na věk respondentů. Graf č. 2: Věk respondentů Komentář: Věk dotazovaných respondentů se pohybuje v rozmezí od 18 25 let a více. Graf nám ukazuje, že nejpočetnější skupinou jsou respondenti ve věku 23 24 let, kteří tvoří 48%, což by teoreticky mělo korespondovat se studiem 5. ročníku magisterského studia. Nejméně početnou skupinou (8%) jsou dotazované osoby ve věku starších 25 let. Otázka č. 3 se dotazovala na studijní program. Graf č. 3: Studijní program 47
Komentář: Tato otázka zjišťovala zastoupení jednotlivých studijních programů, z čehož jsme zjistili, že převážná většina studentů je ve studijním programu magisterském. 70% respondentů tedy studuje nepřetržitě jeden a též obor speciální pedagogiky. Otázka č. 4 zkoumala formu studia. Graf č. 4: Forma studia Komentář: Z celkového počtu 64 respondentů navštěvuje většina posluchačů prezenční formu studia. Pouze jeden muž uvedl, že studuje distančně, v tzv. kombinované formě, kdy studium probíhá pouze o víkendech. Otázka č. 5 zjišťovala jaký ročník studenti navštěvují. Graf. č. 5: Studijní ročník 48
Komentář: Z celkového počtu 64 respondentů 30 % osob uvedlo, že navštěvují 1. ročník studia, respektive 5. ročník studia, z toho tedy vyplývá, že nejvíce dotazovaných navštěvuje právě tyto dva ročníky. Do 2. ročníku chodí 16% zmiňovaných osob, dalších 12 % dotazovaných tvoří skupinu lidí, jež jsou studenty 3. ročníku. Stejný počet osob navštěvuje 4. ročník. Druhou nejpočetnější skupinou jsou respondenti navštěvující 5. ročník VŠ. Otázka č. 6 se dotazovala na setkání se s pojmem Rettův syndrom. Graf č. 6: Setkání se s pojmem Rettův syndrom Komentář: Nejvíce respondentů (90%) uvedlo, že se s pojmem Rettův syndrom již setkali, tudíž mají povědomí o tom, že takové postižení existuje. 10% dotazovaných nebylo s touto problematikou dosud obeznámeno a tento pojem je pro ně zcela novým. Naše domněnky byly tímto vyvráceny. 49
Graf č. 7: Místo setkání Komentář: Nejvíce studentů uvedlo, že se s pojmem Rettův syndrom setkalo na vysoké škole, což by se dalo očekávat vzhledem ke studujícímu oboru speciální pedagogika. Již na střední škole se s tímto pojmem setkalo 9% studentů. Téměř stejné zastoupení měli informační zdroje, jako je i internet a odborná publikace (8%). 2 respondenti uvedli, že se s tímto pojmem setkali z médií, což může znamenat z TV, rozhlasu či novin. 1 studentka dokonce uvedla, že osobně pořádala přednášku na téma týkajícího se Rettova syndromu. Další respondent zmíňil v otevřené odpovědi, že se zúčastnil přednášky o Rettovu syndromu ve svém volném čase, mimo univerzitní prostředí, další z dotazovaných uvedl přímý kontakt s dítětem. Poslední z dotazovaných se zúčastnil konference, která se týkala dané problematiky. 50
Otázka č. 7 zkoumala, zda je problematika probíraná v rámci studia. Graf č. 8: Probíraná problematika v rámci studia Komentář: 78% procent studentů se shoduje na tom, že daná problematika je v rámci studia na vysoké škole probíraná na přednáškách či seminářích. 14% respondentů se s touto problematikou na vysoké škole doposud nesetkala.tato skupina studentů, která odpověděla na uvedenou otázku negativně, navštěvuje 1. ročník, lze tedy předpokládat, že s danou problematikou budou v následujících ročnících setkají. Graf č. 9: Studijní předmět 51
Komentář: Nejčastěji se studenti setkali s problematikou Rettova syndromu v předmětu základy speciální pedagogiky a následně v psychopedii, kde je tato problematika zmiňovaná v rámci poruch autistického spektra. Stejné procento respondentů probíralo okrajově Rettův syndrom v logopedii a somatopedii. Pouze dva studenti uvedli, že Rettův syndrom byl nastíněn na přednášce předmětu pediatrie a kombinovaných vad. 7% dotazovaných si nevzpomnělo, kde toto téma probírali. Otázka č. 8 zkoumala nabízené semináře a přednášky na univerzitě. Graf č. 10: Přednášky a semináře Komentář: Z tohoto grafu jasně vyplívá, že dvě třetiny respondentů mají přehled o tom, zda jsou na univerzitě pořádané přednášky a semináře o Rettově syndromu. Nepatrná část studentů byla přesvědčena o tom, že tyto semináře nejsou realizovány. 27% uvedlo, že netuší, jestli tyto semináře a přednášky na univerzitě probíhají. 52
Otázka č. 9 zjišťuje kým jsou semináře a přednášky realizovány. Graf č. 11: Realizace přednášek a seminářů Komentář: Největší zastoupení dotazovaných studentů neví, zda jsou jednotlivé přednášky či semináře vedeny externími nebo vlastními zaměstnanci školy. Téměř jedna třetina dotazovaných uvedla, že se jedná o externí zaměstnance, především členy Rett Comunity. 8% respondentů uvedlo vlastní zaměstnance školy a 6% posluchačů je přesvědčeno, že se na Univerzitě Palackého nekonají žádné přednášky a semináře týkající se Rettova syndromu. Otázka č. 10 zkoumá aktivní účast na seminářích Graf č. 12: Účast na semináři 53
Komentář: Z grafu vyplívá, že jedna pětina respondentů se již alespoň jedenkrát zúčastnila přednášky či semináře vedené na dané téma. Čtyři pětiny posluchačů VŠ se naopak nikdy takového semináře nezúčastnila. Je tedy pravděpodobné, že studenti nemají dostatečné informace o této problematice. Otázka č. 11 zjišťovala na jakého odborníka se obrátit pro poskytnutí po1třebných informací. Graf č. 13: Poskytnutí odborných informací Komentář: 67% posluchačů univerzity by věděla na jakého odborníka se případně obrátit pro poskytnutí požadovaných informací. Zbylé procento studentů netuší na koho by se v případě potřeby obrátilo. 54
Graf č. 14: Jmenný seznam odborníků Legenda a) PhDr. Alena Říhová Ph.D. b) Doc. Mgr. Kateřina Vitásková Ph.D. c) Mgr. Adéla Hanáková Ph.D. d) Mgr. Lucia Pastieriková Ph.D. e) Speciální pedagogové na VŠ f) Mgr. Zdeňka Kozáková Ph.D. g) PhDr. Vojtěch Regec Ph.D. h) PhDr. Renata Mlčáková Ph.D. i) Mgr. et Mgr. Gabriela Smečková Ph.D. j) Mgr. Jana Doležalová k) Prof. PaedDr. Milan Valenta Ph.D. l) Mgr. Oldřich Müller Ph.D. m) Mgr. Pavel Svoboda Ph.D. n) Doc. PaedDr. Mgr. Jan Michalík Ph.D. o) Vyučující psychopedie p) Vyučující somatologie q) Doc. PhDr. Eva Urbanovská Ph.D. r) Mgr. et Mgr. Jan Chrastina Ph.D. 55
Otázka č. 12 zkoumala konkrétní publikace a webové stránky na danou problematiku. Graf č. 15: Webové stránky a publikace Komentář: Převážná většina studentů nezná konkrétní webové stránky a odborné publikace, jež se zaměřují na charakteristiku Rettova syndromu. Tento výsledek není výsledkem překvapujícím, neboť v České republice není dostatek těchto zdrojů. Graf č. 16: Internetové stránky Komentář: Z uvedených internetových zdrojů je nejznámější webová stránka www. rettcz.com, která se věnuje přímo této problematice a poskytuje potřebnou podporu rodinám, jejichž dítě trpí Rettovým syndromem a následně tyto rodiny sdružuje. Dalšími z uvedených zdrojů jsou www.autismus.cz a www.apla.cz., které poskytují informacece o poruchách 56
autistického spektra, do nichž spadá dle MKN-10 i Rettův syndrom. 17% studentů uvedlo, že si nemohlo konkrétní internetové stránky v danou chvíli vybavit. Otázka č. 13 zjišťovala důležitost znalostí o dané problematice. Graf č. 17: Důležitost problematiky Komentář: Více jak polovina dotazovaných považuje za důležité, aby se v rámci studia speciální pedagogiky věnovalo dané problematice podrobněji. Naopak 19% odpovídajích nepovažuje za důležité se tomuto tématu věnovat podrobněji při seminářích a přednáškách na VŠ, z čehož vyplívá nezájem o tuto problematiku. 28 % studentů nezná odpověď na danou otázku. 57
Otázka č. 14 zkoumala získané povědomí mimo studijní obor. Graf č. 18: Získané poznatky mimo VŠ Komentář: Mimo studijní obor speciální pedagogiky se téměř jedna třetina respondentů o toto téma zajímala v rámci samostudia, z čehož vyplívá, že o danou problematiku jeví relativně zájem. Téměř stejně početná skupina studentů získala poznatky prostřednictvím televize, tisku, odborných článků a rozhlasu. 5 dotazovaných získalo zkušenosti s Rettovým syndromem v rámci svého zaměstnání. Nejpočetnější skupina osob se s danou problematikou mimo studijní obor nesetkala. Otázka č. 15 zjišťovala, zda studenti vědí, čím je dítě s Rettovým syndromem charakteristické. Graf č. 19: Charakteristika dítěte 58