Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Šablona: III/2 č. materiálu: 139 VY_32_INOVACE_139 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Eva Strnadová 1. ročník SZdŠ Datum vytvoření: 31. 7. 2012 Vzdělávací oblast: Tematická oblast: Předmět: Výstižný popis způsobu využití nebo metodické pokyny: Biologické a ekologické vzdělávání Základy genetiky - genetika člověka Biologie 1. charakterizuje pojem genetika člověka 2. vyjmenuje a charakterizuje jednotlivé metody výzkumu 3. zná mezinárodně uznávané symboly v genetice 4. definuje rizika příbuzenských sňatků 5. objasní termíny teratogen a vrozené vývojové vady
GENETIKA ČLOVĚKA 1. GENETIKA ČLOVĚKA - studium dědičnosti člověka se liší od studia dědičnosti jiných organismů, protože možnosti studia jsou omezené. Proč?: složitost lidského genomu generační doba člověka je poměrně dlouhá (20 25 let) počet dětí v rodině je nízký, nelze ze souboru sourozenců jedné rodiny určit způsob dědičnosti určitého znaku není možné provádět řízená křížení vybraných jedinců - etické důvody 2. METODY VÝZKUMU - metoda genealogická - rodokmenová - geminologická metoda - výzkum dvojčat - výzkum chromozomů - cytogenetický výzkum - výzkum populací 2.1 genealogická metoda: charakteristika: - zabývá se sestavováním rodokmenu několika generací - znalost způsobu dědičnosti určité odchylky nebo onemocnění napomáhá stanovit výši rizika postižení pro člena rodiny nebo pro jejich potomky - při sestavování se používají mezinárodně uznávané symboly - proband jedinec, od kterého sestavení rodokmenu vychází (tedy označení pro osobu, která zažádala o genetické vyšetření a informuje o výskytu významných chorob v rodině, tato osoba v rodokmenu označena šipkou) genealogická metoda - mezinárodně uznávané symboly:
cvičení - zkus rozluštit tento rodokmen: otázky: 1. kolik je zde rozvedených manželství?:... 2. proband je žena nebo muž?:... 3. vyskytují se v této rodině dvojčata?:... 4. kolik synů vzešlo z rodiny sourozence probanda?:... 2.2 geminologická metoda: - zabývá se výzkumem jednovaječných i dvouvaječných dvojčat - jednovaječná dvojčata vznikla oplozením jednoho vajíčka jedinou spermií (zárodečná buňka se následně rozdělí na dvě), mají stejný genotyp a jsou stejného pohlaví - dvouvaječná dvojčata vznikají současným oplozením dvou vajíček dvěma spermiemi 2.3 cytogenetický výzkum: - zabývá se studiem karyotypů - jednotlivé chromozomy lze od sebe odlišit pomocí speciálních barvících technik, které umožňují určovat změny jejich struktury chromozomové mutace - chromozomy člověka se liší svou délkou a polohou centromery 2.4 výzkum populací: - HUGO - Human Genome Organisation - zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu - genom člověka obsahuje přibližně 20488 genů 3. PŘÍBUZENSKÉ SŇATKY - inbreeding - příbuzenské křížení je v biologii křížení mezi příbuznými jedinci - termín se používá nejčastěji pro křížení zvířat nebo rostlin - u lidí se toto označuje jako incest etický problém riziko z narození postiženého dítěte, riziko není zanedbatelné také dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince, což může být na škodu - důsledky inbreedingu jsou veskrze negativní
4. VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY - vznikají v průběhu nitroděložního vývoje působením tzv. teratogenů - teratogen - exogenní faktor (např. chemická látka, záření apod.), který může způsobit narušení vývoje orgánu nebo poruchu jeho funkce během embryonálního či fetálního vývoje = poškozují zárodek, plodu léky, chemikálie - cytostatika, kokain, psychotropní látky záření - radioterapie, jaderné zbraně infekce - virus rubeoly (první trimestr), syfilis, toxoplasmóza - následky teratogenů - vrozené vývojové vady (VVV ) cvičení otázka č. 1:... otázka č. 2:...
otázka č. 3:... otázka č. 4:... otázka č. 5:...
otázka č. 6:... Použité zdroje: - HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8. - HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2. - kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7. - ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9. - http://cs.wikipedia.org/wiki/inbreeding Zpracovala: - Mgr. Eva Strnadová - SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy, 408 01 Rumburk