Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Transkript

1 Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum

2 OBSAH 1. Úvod Johan Gregor Mendel život a jeho práce 3 3. Pokusy na hrachu objev DNA Základní pojmy Pravidla dědičnosti Závěr Seznam literatury 11 2

3 Úvod: Vědeckému studiu mechanismu dědičnosti se říká genetika. Od počátku tohoto století zaznamenala tato vědecká disciplína velký rozkvět. Umožnila tak porozumět tomu, proč dědíme určité vlastnosti a také přesně určovat a léčit řadu vážných lidských onemocnění. Dovoluje dokonce byť je s tím stále ještě spojeno mnoho otazníků zasahovat do vzniku života samotného.genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johan Gregor Mendel ( ). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval pokusy na rostlinách. Působil na zahrádce kláštera, kde zkoumal hrách. Při křížení u hrachu sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Pokusy s rostlinnými kříženci. Ve své době však neměla jeho práce vůbec žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta. Ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky jako plnohodnotného vědního oboru tak dochází až na počátku 20. století. Johann Gregor Mendel Narodil se 20.července 1822 v rodině sedláka v obci Hynčice, nyní součástí obce Vražné (okres Nový Jičín) na Moravě. Mateřským jazykem Mendela byla němčina.po absolvování základní školy v Hynčicích a gymnázia v Opavě se v roce 1840 zapsal na Filozofický ústav Univerzity v Olomouci. V roce 1843 byl přijat jako novic do augustiniánského kláštera sv. Tomáše na Starém Brně. Tehdy obdržel řádové jméno Gregor. Brněnští augustiniáni byli vzdělanci, kteří se tehdy podíleli na univerzitní a gymnaziální výuce na území monarchie. V té době zaujímali významné postavení ve vědeckém a kulturním životě na Moravě. 3

4 V roce 1856 Mendel zahájil své experimenty s křížením rostlin (s hrachem).v roce 1863 ukončil pokusy s hrachem a dne 8. února 1865 přednesl na zasedání Přírodovědného spolku v Brně, devět let po Darwinově knize O původu druhů, první část své teorie přenosu dědičných jednotek a 8. března téhož roku druhou část o své klasické práci. V roce 1883 Mendel vážně onemocněl a dne 9. ledna 1884 zemřel v klášteře a byl pochován na brněnském ústředním hřbitově do hrobky augustiniánů. Rekviem v kostele dirigoval později světoznámý skladatel Leoš Janáček. Mendelova výzkumná činnost Mendel považoval proměnlivost rostlin za doloženou skutečnost. Jednotlivé znaky (např.tvar zralého semene), chápal protikladně, např. na jedné straně kulaté, na druhé hranaté jako dvě strany jedné mince. Hodnotil přenos jejich vloh. 4

5 Při genetickém křížení hrachu s kulatými semeny s hrachem s hranatými semeny má generace F1 fenotyp kulatých semen, protože znak pro kulatá semena je dominantní vůči znaku pro semena hranatá. Semena generace F2 jsou ze 3/4 kulatá a z 1/4 hranatá, protože alely těchto genů jsou přenášeny nezávisle haploidními gametami. Křížením rostlin hrachu s kulatými semeny s rostlinami se semeny hranatými poskytuje potomstvo F1, které má pouze kulatá semena. Křížením tohoto hrachu F1 vzniká potomstvo F2 mající ze tří čtvrtin RNA. Klíčovým okamžikem byl objev DNA, jako nositelky genetické informace. Watson a Crick roku 1953 předložili strukturní model dvojšroubovice DNA. Roku 1962 se dočkali Nobelovy ceny. 5

6 Model molekuly DNA představuje kroutící se spirálu zakódovaných chemických látek, jakousi nekonečnou šroubovici. Další důležitou vlastností této molekuly je, že dovede příslušné poselství dále přenášet z generace na generaci. Obě postranice kroutícího se,,provazového žebříku DNK tvoří střídající se skupiny cukru (dezoxyribózy) a fosforu, spojených dohromady vodíkovými můstky. model DNA 6

7 Základní pojmy Transkripce = přepis Citace: Transkripce představuje primární proces proteosyntézy (syntézy bílkovin). Jde o sestavení molekuly mrna podle záznamu v DNA. Vzniklá mrna slouží jako "posel" - přenese genetickou informaci od chromozómu k ribozómu. Ribozóm na ni nasedne a vytvoří vhodné podmínky pro translaci Translace = přenos Citace: Translace je sekundární proces syntézy bílkovin. Jde o sestavení primární struktury bílkoviny. DNA, RNA - Též známé jako DNK, RNK. Nukleové kyseliny, nositelky dědičné informace GEN - Jako gen je označován konkrétní úsek molekuly DNA nesoucí dědičnou informaci pro tvorbu bílkoviny. ALELA - Konkrétní forma genu. V rámci jednoho organismu jsou 2 alely pro 1 gen (kromě pohlavních buněk). LOKUS - Místo na chromozomu, kde je umístěn určitý gen. CHROMOZOM - z buňkách DNA a bílkovin GENOM - Soubor všech genů v 1 buňce, dělí se na jaderný a mimojaderný (např. v chloroplastech nebo mitochondriích). GENOTYP - Soubor všech genů v organismu. U jednobuněčných organismů je totožný s genomem GENOFOND - Soubor všech genů v populaci. FENOTYP - Soubor všech dědičných znaků organismu. Jakýsi praktický výsledek genotypu. Genotyp je však co do rozsahu širší, neboť na realizaci některých dědičných znaků se může podílet více genů a třeba i okolní vlivy. KARYOTYP - Soubor chromozomů, které jsou z hlediska jejich počtu a tvarového zastoupení charakteristický pro určitý organismus. 7

8 MUTACE - Změny genetické informace způsobené působením mutagenních faktorů (záření, chemikálie...). HOMOZYGOT - Organismus, jehož obě alely zkoumaného genu jsou stejné. HETEROZYGOT - Organismus, jehož alely zkoumaného genu jsou navzájem různé. P GENERACE - Rodičovská generace. F1, F2 GENERACE - první, druhá generace potomků. B1 GENERACE - První generace zpětného křížení. NUKLEOTID - základní stavební jednotka nukleových kyselin (Sacharid + N-báze + zbytek kyseliny fosforečné) Pravidla Dědičnosti: Proces dědičnosti je řízen a kontrolován geny. Polovička genů pochází od matky, druhá polovina od otce. V důsledku tohoto přenosu genů i toho, že,,podobné rodí podobné, se potomci téměř pravidelně podobají svým rodičům. Existují ovšem i výjimky. Třebaže základní genetické komponenty se v navzájem dědičnosti přenášejí stále stejně, přece jen se navzájem kombinují v téměř nekonečném počtu variant, a prakticky tak vylučují, aby genetická výbava dvou lidí ovšem s výjimkou jednovaječných dvojčat byla totožná. Velkou roli ve hře dědičnosti sehrává náhoda; jsou zde však i určitá pravidla a vzorce. Díky Mendelovým experimentům i všem později získaným poznatkům o buněčné struktuře dnes víme, že každý člověk vlastní dvě totožné kopie každého genu, z nichž jeden zdědil po otci, druhou po matce. Přecházejí-li geny z rodičů na potomky, může být zděděna buď mateřská či otcovská kopie. Z toho pak díky náhodnému výběru a mísením vzniká neobyčejně bohatý rejstřík kombinací. Ve složitém a fascinujícím příběhu lidského těla je nesporně ze všeho nejúchvatnější stránkou to, proč je každý z nás právě takový, jaký je. Při početí se spojují dvě pohlavní buňky mužská spermie a ženské vajíčko aby vzájemným oplozením vznikla jediná buňka nová. Uvnitř této buňky jsou obsaženy veškeré informace, které jsou nezbytné ke vzniku nové lidské bytosti a které také určují každou její vlastnost, od barvy vlasů a tělesné výšky až po schopnosti umělecké tvorby nebo úroveň intelektu. Tyto informace dědí potomek od rodičů, jsou uloženy v genech, jež jsou v počtu mnoha tisíců obsaženy v chromosomech uvnitř každé buňky. Každá lidská bytost je,,originál současně však tvoří i součet charakteristik a vlastností zděděných po rodičích. Děděné dispozice zahrnují prakticky vše, od na první pohled viditelných znaků jako je barva vlasů nebo tělesná stavba až po znaky méně zřejmé, jako jsou např. krevní skupina nebo metabolismus. 8

9 K předávání genetické informace z rodičů na dítě dochází při početí, kdy se dvě buňky spermie z otcova a vajíčko z matčina těla, z nichž každá obsahuje poloviční počet nezbytných chromosomů spojují a utvářejí jedinou buňku s úplnou chromosomální výbavou. Ne všechny páry genů jsou ovšem srovnatelné. Vědci rozlišují geny dominantní a recesivní. Pokud se tyto dva druhy setkají, pak samozřejmě dominantní potlačí recesivní. Naopak recesivní gen se může prosadit pouze tehdy, je-li i druhý gen v páru recesivního charakteru. Zdá se, že příkladem recesivní dědičnosti,,normálních rysů jsou zrzavé či velmi světlé vlasy. Jinak je ovšem taková recesivní dědičnost normálních znaků málo častá. Existují tři možné typy hlavních genů krevních skupin A, B, 0. Výjimečně ovšem může osoba krevní skupiny A zplodit ve spojení s partnerem skupiny B potomka s krevní skupinou 0 a to tehdy, mají-li oba,,tichý čili recesivní gen této skupiny. Právě tyto vlastnosti dovolují určovat v některých sporných případech otcovství. Bude to chlapec nebo děvče? Pohlaví dítěte je určováno již v okamžiku početí pohlavními chromosomy, děděnými po rodičích. Všechna vajíčka produkovaná ženinými vaječníky obsahují chromosom X, který vznikl rozštěpením páru chromosomů obsaženého v původní buňce. Normální mužské somatické buňky ovšem obsahují jeden chromosom X a jeden Y, takže při dělení buněk ve varlatech a formování spermií jich polovina vzniká chromosomem X, druhá pak s chromosomem Y. Při spojování vajíčka a spermie je tedy šance na vznik zygoty XX (ženské) nebo XY (mužské) rovnocenná. Polygenní dědičnost: V dědičnosti hraje velkou roli náhoda. Nelze např. nijak předpovědět, za bude vajíčka oplodněno spermií obsahující chromosom X, aby se mohl narodit chlapec. Možné je obojí. Je tomu tak proto, že chromosomy jsou do vajíček i spermií,, baleny na principu náhodného výběru. A zdá se, že tento princip platí pro všechny geny. Většinu lidských vlastností a rysů, jako je např. výška, určují skupiny genů působících současně čemuž se říká polygenní dědičnost. Právě proto je ovšem dědičnost v těchto případech velmi komplikovanou a prakticky nepředvídatelnou záležitostí. Výšku pravděpodobně kontrolují dva geny AA a BB. Znamená to, že průměrně velcí rodiče mohou mít dětí s tělesnou výškou i výrazně vzdálenou od průměru, třebaže v téměř padesáti procentech případů jsou průměrné i jejich děti. Ani to však ještě není konec možných variací. Velcí rodiče mají obvykle velké děti, avšak nikoli stejně velké, jako jsou oni sami. Podobně malým rodičům se často narodí děti, které je,,přerostou. O této skutečnosti se hovoří jako o tíhnutí nebo regresí k průměru, a lze ji vysledovat i u mnoha ostatních lidských vlastností včetně inteligence. Třebaže dědičnost je z velké části náhodným procesem, genetici užívají k výzkumu specifických vlastností a v genetickém poradenství zákonitostí statistické pravděpodobnosti. Gen buď odhaluje svou přítomnost, anebo zůstává skryt, v závislosti na tom, zda je dominantní či recesivní a zda se vyskytuje sám nebo v páru. 9

10 Proměnlivé geny: Všechny geny se mohou proměňovat čili prodělávat mutace, a to v důsledku působení různých faktorů prostředí, z nichž se dnes nejvíce hovoří o ionizujícím záření. Většina mutací je škodlivým, a postižené organismy proto obvykle umírají dokonce před narozením. Nicméně existují také určité mutace užitečné, jichž se užívá např. při šlechtění osiva nebo zvířecích chovů, aby se vyprodukovaly specifické druhy. Především však mutace tvoří základní spouštěcí faktor změn i v lidských populacích. U člověka jsou mutace a mutageny mimořádně důležité. Dojde-li k mutacím v pohlavních buňkách, u příslušné osoby se neprojeví vůbec nic může však dojít k dědičnému přenosu poruchy na příští generaci. Tak např. látka známá pod názvem Agent Orange, čili chemický defoliant užitý během války ve Vietnamu, pravděpodobně způsobil poškození pohlavních buněk vojáků i civilistů, kteří mu byli vystaveni. Proto se stále ověřuje podezření, zda se jim v důsledku toho nerodí poškozené děti. Tytéž obavy se objevují ve vztahu k potomků osob vystavených radioaktivnímu spadu po svržení atomových pum na Hirošimu a Nagasaki, nebo vojáků přítomných prvním pokusným nukleárním výbuchům. Závěr: Johann Gregor Mendel mě fascinoval, když se zapsal do Filosofického ústavu v Olomouci. Nejvíc mě překvapilo, že byl přijat do kláštera a tam dostal jméno Gregor. Jak Mendel začínal dělat pokusy s hrachem, tak je hodnotil jako přenos jejich vloh. Proces dědičnosti je řízen z poloviny od matky a druhá polovina je od otce. Já mám spíš všechno o otce. Potomci se podobají svým rodičům. V genech hraje velkou roli náhoda. U nás jsou důležité mutace a mutageny. 10

11 Seznam literatury: 1. Odmaturuj! Z biologie genetika, zpracovaly: Mgr. MUDr. Marie Benešová, Mgr. Hana Hamplová, Mgr. Kateřina Knotová, Ph.D., Mgr. Pavlína Lefnerová, Mgr. Ivana Sáčková, Mgr. Hana Satrapová 2. L.J.Dobroruka, B.Vacková : Přírodopis III pro 8.ročník, Scientia, Praha 2001 Internet: - Johann Gregor Mendel - genetika - DNA - Genetický kód - Přenos genetické informace - Replikace DNA - Translace - RNA - Geny - Genetika buňky - Přenos genetické informace při buněčném dělení - Genetika organismu - Mendelovy zákony - Vazby genů - Mutace - Genetika a lidské zdraví 11