BLUEBERRY MUFFIN BABY. MUDr. Helena Wodecká, MUDr. Hana Wiedermannová Oddělení neonatologie FN Ostrava

BLUEBERRY MUFFIN BABY MUDr. Helena Wodecká, MUDr. Hana Wiedermannová Oddělení neonatologie FN Ostrava

Blueberry muffin baby syndrom je popisný termín užívaný v případech, kde se dítě narodí s vícečetnými modrofialovými ložisky na kůži název vznikl díky podobnosti nálezu na kůži k oblíbenému sladkému pečivu borůvkovému muffinu

ložiska na kůži u blueberry muffin baby syndromu mohou být projevem: o extramedulární erytropoézy o metastazujícím tumorem o infiltrací kůže leukemickými buňkami o krvácením do kůže o vaskulárními změnami Blueberry muffin baby syndrom u novorozence je vždy varovným patologickým příznakem, jelikož se může jednat o diagnózu se závažnou prognózou!!!

KAZUISTIKA Holčička z 1. bezproblémové gravidity, sledované pro gestační diabetes mellitus matky na dietě. Porod ve 39.g.t., spontánně záhlavím, krátce po odtoku čiré, plodové vody. Poševní kultivace na Streptococcus agalactiae u matky negativní.

Bezprostřední poporodní adaptace holčičky zcela v normě. Apgar score 9-10-10bb. Porodní hmotnost 3480g, porodní délka 50cm.

Po narození na kůži holčičky patrná četná oválná modrofialová, centrálně narůžovělá ložiska. Vystupující mírně nad niveau kůže. Na tlak nereagující výbledem. Maximum kožních změn na hrudníčku, břiše a dolních končetinách. Velikost v průměru cca 0,5-1cm.

Vzhledem ke kožnímu nálezu - k došetření přeložena ze spádové nemocnice do perinatologického centra.

Při příjmu do perinatologického centra holčička zcela kardiopulmonálně stabilní, normotenzní. Nález na bříšku v normě, bez hmatné hepatosplenomegalie. Lymfatické uzliny nezvětšeny. Nález na kůži stacionární - bez změny či progrese stávajícího nálezu.

Krevní testy: leu 33,09.23,68 segmenty 45, tyče 12, lymfocyty 6, monocyty 6, eozinofily 1 hgb 181 166, htk 0,515 0,468, trombo 259 273 Koagulace v normě. Zánětlivé parametry negativní. NSE 20 ug/l, LDH 8,9 ukat/l K1 TORCH, EBV, parvovirus B 19 - negativní. UZ břicha bez hepatosplenomegalie či jiné UZ průkazné patologie. UZ CNS v normě.

BLUEBERRY MUFFIN BABY SYNDROM termín poprvé použitý při epidemii rubeoly v roce 1960 v Americe od té doby se používá k popisu kožních změn vyskytujících se u více chorobných stavů jedná se většinou o vícečetné tmavěmodré, červené, červenofialové nebo modrošedé infiltrované makuly na kůži, oválné, nad niveau, na tlak nereagující výbledem nejčastěji generalizované, s převahou výskytu na trupu, krku a hlavě tyto kožní změny mohou být projevem extramedulární erytropoézy, infiltrací kůže nádorovými buňkami, krvácením do kůže nebo vaskulárními změnami blueberry muffin baby syndrom u novorozence je vždy varovným patologickým příznakem s možnou velmi závažnou prognózou!!!!

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA INFEKČNÍ ETIOLOGIE: - CMV, EBV, HSV 1 - parvovirus B 19 - rubeola - toxoplasma - coxsackie - syphilis HEMATOLOGICKÁ ETIOLOGIE - twin-to-twin transfusion syndrom - hemolytická nemoc novorozence - hereditární sférocytóza KOŽNÍ ZMĚNY - EXTRAMEDULÁRNÍ ERYTROPOÉZA

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA: HEMATOLOGICKO-ONKOLOGICKÁ ETIOLOGIE - histiocytóza z Langerhansových buněk - leukemia cutis ONKOLOGICKÁ ETIOLOGIE - rabdomyoskarkom - neuroblastom (výbled pod tlakem s lemem zarudnutí) KOŽNÍ ZMĚNY - INFILTRACE NÁDOROVÝMI BUŇKAMI

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VASKULÁRNÍ ETIOLOGIE - hemangiomatóza - multifokální lymfangioendoteliomatóza

CO VYŠETŘUJEME: KO+diff, rtc, nátěr pro hematologa ALT, AST, Bi celk., Bi př., LDH, kyselina močová, NSE Krevní skupina matky, dítěte, PAT Sérologie, PCR UZ břicha, CNS Kostní dřeň Biopsie kůže

V našem případě všechna výše uvedená vyšetření nevysvětlovala etiologii blueberry muffin baby syndromu. Dětským hematologem nehodnoceno jednoznačně jako blueberry muffin baby. Vzhledem k možným malignitám, které zahrnuje diferenciální diagnostika, případ konsultován s onkology FN Brno. Vysloveno podezření na histiocytózu juvenilní xantogranulom. Indikován překlad na neonatologické oddělení do Brna a další došetření ve spolupráci s dětskou onkologii.

Holčička přeložena 3. den života, v klinicky celkově stabilním stavu. V den překladu kožní změny identické jako po narození.

STANOVENÍ DIAGNÓZY: Biopsie kůže Punkce kostní dřeně

Diagnóza: KONGENITÁLNÍ AKUTNÍ MYELOIDNÍ LEUKÉMIE

CO BYLO S NAŠÍ PACIENTKOU DÁL. AML M5 monocytární (morfologické dělení dle FAB klasifikace) zahájená terapie dle protokolu Register AML BFM 2012 od 23.dne života kožní změny při terapii velmi rychle regredovaly aktuálně holčička ve společné péči dětské kliniky FN Ostrava a onkologie FN Brno pokračuje v chemoterapii, klinický stav stabilní

VROZENÁ a NEONATÁLNÍ AKUTNÍ MYELOIDNÍ LEUKÉMIE VROZENÁ a NEONATÁLNÍ leukémie představují 1% všech dětských leukémií VROZENÁ se diagnostikuje v průběhu několika dnů po narození NEONATÁLNÍ do 4-6 týdnů po narození MYELOIDNÍ LEUKÉMIE v dětském věku není častá (pouze 15% všech dětských leukémií) do 1 roku věku je ale vrchol jejího výskytu v prvním roce života poměr AML:ALL 4:1 VROZENÁ AML 4,7 případů na 1 000 000 narozených dětí nejčastěji morfologický typ dle FAB je MONOCYTÁRNÍ (u kojenců a batolat)

RIZIKOVÉ FAKTORY vrozené AML m. Down, Patauův sy, Turnerův sy, Klinefelterův sy Ataxia teleangiectasia, Neurofibromatoza I. typu Vrozené poruchy hematopoézy (Fanconiho anémie, Diamond-Blackfanova anémie, Kostmanův sy, TAR sy) ionizující záření věk rodičů (vyšší věk matky) porodní hmotnost (vyšší i nižší) alkohol pesticidy, insekticidy, ropné produkty, těžké kovy

KLINICKÉ PŘÍZNAKY AML hepatosplenomegalie infiltrace, extramedulární erytropoéza klinické projevy anémie - dušnost, bledost klinické projevy trombocytopenie petechie, sufúze CNS příznaky - chabé sání, apatie známky leukostázy při hyperviskózním syndromu (150-200 x 109/l leu) hlavně respirační příznaky, nebo neurologické - bezprostřední ohrožení života extramedulární masa myeloidní sarkom infiltrace dásní a orbit infiltrace kůže leukemickými buňkami - LEUKEMIA CUTIS

LEUKEMIA CUTIS infiltrace kůže leukemickými buňkami zřídka se vyskytující, jen u 3% leukémii většinou se objeví u osob s již diagnostikovou leukémii pouze v 7% se objevuje jako první příznak této nemoci pokud předchází nálezu v periferní krvi tzv. ALEUKEMICKÁ LEUKÉMIE občas po úspěšné léčbě AML nově vzniklé kožní změny můžou znamenat relaps onemocnění

PROGNÓZA AML V posledních letech vzrostla šance na vyléčení, aktuálně 65-70%, díky vysokodávkované chemoterapii cytosinarabinosid a antracykliny MOŽNÉ NÁSLEDKY kardiotoxicita (antracykliny) - poruchy funkce štítné žlázy - opožděná puberta - sekundární malignita (myelodysplastický snydrom, ALL, nehematologické malignity ) RELAPS přibližně u 30% pacientů horší prognóza

REFERENCE http://www.dermnetnz.org/dermal-infiltrative/leukaemia-cutis.html Dr. Amanda Oakley, Dermatologist, Hamilton, New Zeland http://www.dermnetnz.org/dermal-infiltrative/blueberry-muffin.html Dr. Diana Purvis, Paediatrics dermatologist, Starship Hospital, Auckland http://www.pacificderm.org/powerpoints/mreyesmerin.pdf A Blueberry-muffin baby, Melissa Reyes Mellin, April Armstrong, Thomas Konia, Larissa Larsen, http://is.cuni.cz/webapps/zzp/dtdownload/8800013457/?lang=en Akutní myeloidní leukémie v dětském věku, Šrámková L., Československá pediatrie 04/2015 http://escholarship.org/uc/item/53q852nc Bleuberry muffin baby, a pictoral differencial diagnosis, Vandata, Balachandran, Vrushali Lonika, Dermatology online journal, 14 (2) 8: neoreviews.aappublications.org/site/case103

DĚKUJI ZA POZORNOST