Doposud genetika na úrovni bu ky, organizmu - jedinec nás nezajímá - pouze jeho gamety a to jako jedny z mnoha = genofond = soubor všech gamet skupiny jedinc objevuje se jako výsledek sporu mendelist x biometrik R. C. Punnet W. Bateson K. Pearson W. F. R. Weldon pro v tšinu m itelných znak neplatí Mendelovy principy Populace mnoho r zných definic - skupina organizm téhož druhu žijící v ur itém geograficky vymezeném areálu, ase a schopných pá ení Mendelovy principy neplatí v populacích ani pro jednoduché znaky p. brachydaktylie - jedinc s dominantním fenotypem není v populaci v tšina, jak biometrici vykládali Mendelovy št pné pom ry Brachydaktylie - abnormáln krátké, zavalité prsty. asto též malý vzr st + krátké ruce a nohy.
Oba argumenty vyvráceny: m itelné znaky podmín ny polygenní d di ností, tedy v tším po tem gen s mendelovskou d di ností Populace je z pohledu popula ní genetiky charakterizována alelovými etnostmi Studuje: strukturu populace - hodnoty alelových etností brachydaktylie etnost dominantních alel a fenotyp v populaci odvodil G. H. Hardy a W. Weinberg Podrobn ji o tom za chvíli v rámci Dv tvá e popula ní genetiky: genetika populací je tedy založena na matematice a statistice ale skrývá v sob úžasné v ci pro biology a genetiky Výpo ty jsou jen prost edkem ke sledování populací. etnost krevní st edoevropská Papago skupiny populace (Arizona) A (I A I A, I A i) 42 % 6 % 0 (ii) 38 94 B (I B I B, I B i) 14 0 AB (I A I B ) 6 0 Alelové etnosti SE Papago % I A 28 4 I B 11 0 i 61 96 Populace je z pohledu popula ní genetiky charakterizována alelovými etnostmi Studuje: strukturu populace - hodnoty alelových etností dynamiku populace - jak se m ní alelové etnosti z generace na generaci = v dlouhém sledu generací = evoluce = Evolu ní genetika budeme se u it jak studovat populace z pohledu genetiky konkrétní aplikace jen jako p íklady Jak studujeme genetiku populací: Alelové etnosti jsou ovlivn ny zp sobem rozmnožování - autogamie x panmixie, p íbuzenské k ížení typem d di nosti autozomální, gonozomální, vazba evolu ními silami genetickým driftem, mutacemi, genovým tokem, selekcí ustavení genetické rovnováhy Na populace v p írod p sobí všechny faktory sou asn = sledujeme strukturu populací (alelové etnosti) u modelové populace nap. když se jednotlivé generace nep ekrývají když nep sobí žádné evolu ní faktory a populace je pouze panmiktická když nep sobí žádné evolu ní faktory, ale v populaci probíhá p íbuzenské k ížení když se sleduje vliv jednotlivých faktor na alelové etnosti odd len apod. Tím se budeme zabývat v pr b hu semestru pochopíme tak, co se asi vše m že odehrávat v p írodních populacích.
Sylabus Využití popula ní genetiky - Evolu ní biologie (Bi8150) - Paleogenetika lov ka (Bi6290) P ednáška 2 hodiny 1 2 Genetická variabilita v populacích (fenotypová, genotypová, genetická struktura populací) a její stanovení (polymorfizmus a heterozygotnost, typy polymorfizm, m ítka rozmanitosti, m ítka genetické vzdálenosti, využití) 3 Organizace genetické variability (modelová populace, Hardy Weinberg v princip, Snyderovy podíly) 4 Speciálníp ípady náhodného oplození (t i a více alel, Bruceho pom ry, vazba na pohlaví, vazba a HW rovnováha) 5 Nenáhodné oplození (výb rové, nenáhodné oplození, inbríding, odhad p íbuznosti) 6 Náhodný genetický posun (malé populace, d sledky, efektivní velikost populace, vliv zakladatele) 7 Mutace (muta ní tlak, po et alel udržovaných v populaci, hypotéza neutrality) 8 Migrace - genový tok (jednosm rná, obousm rná, p erušení izolace, odhad velikosti migrace) 9 P írodní výb r (zdatnost a adaptivní hodnota, výb r u haploidních, diploidních organizm, výb r a rovnováha, rovnováha mezi výb rem a mutací) Sylabus Sylabus Cvi ení 1 + 1 hodina 1 hodina (v libovolném ase) ešení ukázkových p íklad ze skript (zdroj: skripta, e-skripta, Interaktivní osnova na ISu) formou e-výuky (doma u PC) Cvi ení 1 + 1 hodina 1 hodina (v libovolném ase) ešení ukázkových p íklad ze skript (zdroj: skripta, e-skripta, Interaktivní osnova na ISu) formou e-výuky (doma u PC) lze si zapsat samostatn bez experimentální ásti zápo et za vy ešené odpov dníky (celkem 21 p íklad, jako p íprava na zkouškové p íklady)
Sylabus Literatura Cvi ení 1 + 1 hodina 1 hodina ( t 14:00-14:50, A36-209) sledování ustavení genetické rovnováhy v populaci D. melanogaster u znaku vázaného na pohlaví vyhodnocení popula ních dat a výpo et alelových etností pomocí Snyderových podíl (chutna ství a rolování jazyka) vyhodnocení DNA profilu pro kriminalistické a soudní ú ely exkurze na Ústavu soudního léka ství Relichová, Ji ina.. Brno 1997 Relichová, Ji ina.. Brno 2009 Literatura Literatura Interaktivní osnova v IS Elektronická skripta
Literatura Zakon ení Webová stránka s aktuálními zajímavostmi z Genetiky populací a Paleogenetiky Cvi ení https://sites.google.com/site/lizalpal/home/zaujalo-me Zakon ení P ednáška zkouška složená ze dvou ástí: 1. ást: úsp šn vy ešit v odpov dníku t i vylosované p íklady - velmi podobné p íklad m ze cvi ení - ešení doma nebo kdekoliv jinde s literaturou - neomezený as s opakovaným spušt ním - pro spln ní je pot eba 100% úsp šnost 2. ást: ústní zkouška - jen v p ípad úsp šn vy ešených p íklad - rozhovor na téma popula ní genetika (p ípadné vzore ky lze mít s sebou) ecký historik Herodotos (5. st. p. n. l.) první podrobný popis lidské rozmanitosti. Píše nap íklad o tmavých a tajemných Libyjcích i o kmeni barbarských lidojed z ruského severu a dále popisuje lidi, kte í p ipomínají Turky a Mongoly = první etnografické pojednání. 1. v decký popis (genetické) variability 1859 Charles Darwin O p vodu druh vývoj druh umož uje existence variability v populacích = zdroj evoluce p írodním výb rem - nebyl však vysv tlen mechanizmus smíšená d di nost i d di nost získaných vlastností neum ly vysv tlit mechanizmus p sobení p írodního výb ru - sám Darwin (1868) navrhl jako hypotézu d di nosti pangenezi - Darwin bohužel neznal Mendlovu práci, která vznikla ve stejnou dobu a která by dokázala Darwinovy výsledky vysv tlit
Mendel a jeho práce - popula ní genetika p i popisu struktury populací využívá základní principy genetiky - díky principu segregace a principu kombinace m žeme p edpovídat distribuci genotyp v potomstvu - popula ní genetika tak vlastn vzniká s genetikou jako takovou a ve své podstat lze Mendela považovat za jejího zakladatele Aa x Aa AA : Aa : aa 1 : 2 : 1 1866 Versuche über Pflanzen-Hybriden popsal mimo jiné i distribuci genotyp v potomstvu p i opakovaném samooplození Mendelovo zobecn ní genotypových št pných pom r samooplození monohybrida Aa. Generace v pom ru A Aa a A : Aa : a 1 1 2 1 1 : 2 : 1 2 6 4 6 3 : 2 : 3 3 28 8 28 7 : 2 : 7 4 120 16 120 15 : 2 : 15 5 496 32 496 31 : 2 : 31 n 2 n -1 : 2 : 2 n -1 p i opakovaném etnost Aa 2/4 = 1/2 4/16 = 1/4 8/64 = 1/8 16/256 = 1/16 32/1024 = 1/32 1/2 n Sám Mendel ve své práci píše: V desáté generaci je nap. 2 n -1 = 1023. Je proto mezi 2048 rostlinami, které vzejdou z této generace, 1023 s konstantním znakem dominantním, 1023 s recesivním a jen dva hybridi. Heterozygotnost se v každé generaci p i opakovaném samooplození snižuje na polovinu. Dále p edpokládal, že toto zobecn ní má platnost pouze tehdy, jsou-li všechny genotypy stejn plodné, tedy nep sobí-li selekce. Hardy-Weinberg v princip Tento popis struktury populací odvozený Mendelem však platí jen pro p ípad samooplození hrách je typickou rostlinou rozmnožující se samosprášením. G. H. Hardy (1877-1947) britský matematik Publikoval totéž n kolik m síc po Weinbergovi, ale anglicky. Wilhelm Weinberg (1862-1937) n mecký léka Jako první v n m in - nepovšimnuto. Složení populace náhodn se k ížících jedinc vy ešili v roce 1908 Hardy a Weinberg ve své podstat velmi jednoduchý stal se základním principem genetiky populací umož uje také p edpovídat genotypové etnosti v dalších generacích princip se zrodil jako výsledek sporu mezi mendelisty a biometriky Ve v tšin živo išných populací však probíhá pá ení jedinc mezi sebou a to náhodn.
oponenti Mendelových princip tvrdili, že genotypový pom r 1:2:1 a fenotypový pom r 3:1 musí platit v jakékoliv populaci pro v tšinu znak ovšem jen velmi málo znak vykazovalo v populacích podobnost s t mito pom ry (nap. by muselo být v populaci 75 % brachydaktylik ) = zobecn ní mendelovské d di nosti bylo zpochyb ováno R. C. Punnet jako mendelista vyzval práv Hardyho, aby dokázal, že i p i platnosti mendelovských princip se nemusí v populacích tyto pom ry objevit své zd vodn ní Hardy publikuje v jednostránkovém lánku v roce 1908 v asopisu Science ( Mendelian proportions in a mixed population ) Hardyho zd vodn ní pro v populacích lov ka p i platnosti Mendelových princip nep evládnou jedinci s dominantní chorobou (p. brachydaktýlie) genotypové složení populace pro jeden gen se dv ma alelami A, a je: p : 2q : r pro genotypy AA : Aa : aa Dnes používáme symboly p a q pro alelové etnosti za p edpokladu, že populace bude velká, s náhodným oplozením, stejnou distribucí genotyp u obou pohlaví a všichni jedinci budou stejn fertilní = pak tento pom r bude shodný i v následujících generacích ve druhé generaci se ustaví stabilní pom r zdravých a postižených jedinc, který závisí pouze na alelových etnostech Hardy-Weinberg v princip Další velikáni popula ní genetiky: ve velké populaci s náhodným oplozením, kde nep sobí migrace, mutace ani selekce - alelové etnosti se z generace na generaci nem ní v dalších letech byl vy ešen vliv inbrídingu a selekce u populací s náhodným oplozením; vliv vícenásobných alelových lokus a vazby na strukturu populací Další velikáni popula ní genetiky: Sir Ronald A. Fisher (1890-1962) britský statistik, evolu ní biolog a genetik mimo jiné vysv tlil vliv selekce na genetickou strukturu populací Sewall Green Wright (1889-1988) americký genetik posun v etnosti gen v malých populacích n které kombinace gen tak vznikají mén ast ji než v populacích v tších rozd lení populace na malé subpopulace - nejp ízniv jší faktor pro rychlou evoluci (selekce nemá tak velký vliv) Wright a Fisher propojili Darwinovu evolu ní teorii s genetikou - neodarwinizmus
Další velikáni popula ní genetiky: Bylo již vše tou dobou objeveno? J. B. S. Haldane (1892-1964) britský genetik a evolu ní biolog vliv p írodního výb ru na strukturu populací sledoval zm ny genetické struktury populací p i daných adaptivních hodnotách r zných genotyp interakce mezi selekcí, mutací a migrací poznatky byly jen teoretické na modelových populacích nyní bylo pot eba platnost ov it i na populacích reálných, p írodních obtížný úkol v p írodních populacích p sobí všechny faktory a prom nné sou asn a jejich vliv se jen t žko od sebe odlišuje záv ry získané u jedné reálné populace tak nelze zobecnit s platností na populace ostatní Zlatý v k popula nígenetiky Fisher, Wright a Haldane smí ili genetiku a biometriku d di nost metrických (kvantitativních) znak je ízena velkým po tem mendelovských faktor (polygen ) kvantifikovali evolu ní zm ny a propojili matematiku, genetiku a evolu ní biologii ( nejúsp šn jší aplikace matematické teorie v biologii ) Pokusy o to se však objevily (studium variability). Theodosius Dobzhansky (1900-1975) p vodem ruský genetik Teodosij Grigorovi Dobžanskij po emigraci do USA (1927) pracoval ve Fly room studoval genetickou variabilitu r zných lokálních p írodních populací D. melanogaster v té dob již bylo známo, že v p írodních populacích je vysoká genetická rozmanitost - Sergej Sergejevi etverikov (1880-1959) nev d lo se ale, že ji lze studovat mendelovskými metodami jsou v p írodních populacích dostate n zastoupeny recesivní alely? Nikolaj Petrovi Dubinin (1907-1998), estný doktorát MU z roku 1965 studoval adu p írodních populací D. melanogaster z oblasti Kavkazu = vysoké procento letálních alel je skryto v heterozygotním stavu (potvrdil i Dobzhansky a další) = podíl letálních i jiných nep íznivých recesivních alel v populacích m že být i více než 15% Motoo Kimura (1924-1994) japonský genetik rozpracoval d sledky náhodného genetického driftu rozší il Fisherovu teorii p írodní selekce o faktory jako dominance a epistáze evoluce na molekulární úrovni je p edevším výsledkem náhodných proces jako jsou mutace a drift ( The Neutral Theory of Molecular Evolution ) John Maynard Smith (1920-2004) aplikoval teorii her v procesech evoluce Luigi Luca Cavalli-Sforza (1922) rozsáhlý výzkum genetické variability v lidských populacích odmítnut koncept lidských ras Richard Lewontin (1929) propojil genetiku populací a evolu ní teorii na molekulární úrovni a položil základy sm ru molekulární evoluce
V sou asnosti zažívá rozvoj práv oblast molekulárníevoluce zkoumání evoluce d íve pomocí polymorfizmu izoenzym, dnes již spíše na úrovni sekvence DNA. Zkoumá se taképropojenípráv mezi evolucímolekulární, fyziologickou, morfologickou a vlivem p írodního výb ru (adaptivní hodnotou). Evoluce na úrovni DNA nemusí nutn odrážet evoluci na úrovni fenotyp skupiny jedinc. A jak je provázána s evolucí socio-kulturní (rozvoj technologií a um ní).