Genetika zvířat - MENDELU

Transkript

1 Genetika zvířat Gregor Mendel a jeho experimenty Gregor Johann Mendel ( ) se narodil v Heinzendorfu, nynějších Hynčicích. Během období, v kterém Mendel vyvíjel svou teorii dědičnosti, byl knězem a učitelem na středních školách v Brně. Žil v klášteře, kde prováděl své experimenty s hrachem. Byl také vědecky a společensky aktivní i mimo klášter. Mendel si vybral hrách pro své experimenty ze dvou důvodů: 1) měl přístup k varietám hrachu, které se lišily v pozorovatelných alternativních znacích, a 2) protože věděl, že v květu hrachu se tvoří pohlavní buňky obou typů - vajíčka a pylová zrna, a může využívat samoopylení. K produkci hybridů při křížení potřeboval pouze otevřít člunek květu, odstranit nezralé prašníky, dříve než by stačily přenést pylová zrna na bliznu a sám pak přenést pylová zrna z jiné rostliny. Rostliny hrachu mají znaky, které dnes označujeme jako "Mendelovské znaky", které se vyskytují ve velmi jednoduchých formách. Jejich fenotypová variabilita je diskrétní a Mendel si vybral ty znaky, které měly dvě alternativní formy fenotypu. Tab.: Sedm znaků, které Mendel studoval: Znak: Dominantní projev: Recesivní projev: 1. Forma zralého semene Hladké/kulaté Svraštělé 2. Barva děloh semene Žlutá Zelená 3. Barva osemení/zbarvení květu Šedá/fialová Bílá/bílá 4. Forma zralého lusku Jednoduše klenutý Zaškrcený 5. Barva nezralých lusků Zelená Žlutá 6. Pozice květů Úžlabní Vrcholové

2 Znak: Dominantní projev: Recesivní projev: 7. Délka stonku Dlouhý Krátký Mendel nazval tyto vlastnosti párovými odlišitelnými znaky a asocioval je s jednotkami (elementy), které zapříčiňují rozdíly mezi nimi (variabilita ve znacích). Zdá se, že to byla zásadní otázka, protože tyto jednotky ovlivnily tuto variabilitu ve znacích. Tyto jednotky jsou známy jako geny, které se staly základním termínem v genetických studiích. Na začátku svých experimentů založil čisté linie hrachů, v kterých rostliny produkují vždy jen jednu variantu znaku shodnou se svými rodiči. Tyto rozdílné linie mu poskytovaly rodiče pro následné hybridizace. Hybrid je potomek z křížení mezi geneticky nepodobnými rodiči. Monohybridní křížení Jedním z párovým znakem bylo zbarvení děloh semene hrachu, kde Mendel studoval variabilitu žlutých a zelených hrášků. Když křížil žluté a zelené rodičovské linie, všichni hybridní potomci (F 1 generace) měli žlutá semena hrachu. Když tyto hybridy nechal samoopylit, u jejich potomstva (F 2 generace) zjistil znovu oba typy (žluté a zelené semena) v určitých podílech. Mendel spočítal 6022 semen žlutých a 2001 zelených a zjistil jejich poměr přibližně 3:1. Závěry z tohoto experimentu byly: F 1 hybridi mají pouze jednu z rodičovských variant znaku. V F 2 generaci se objevily obě varianty znaku. Znak, který se objevil v F 1 generaci, byl vždy přítomen v F 2 generaci a to 3x častěji než alternativní varianta znaku. Tab.: Počty a poměry v F 2 generaci monohybridních křížení: Znak Počet jedinců Počet jedinců s dominantním znakem Počet jedinců s recesivním znakem Fenotypový poměr v F 2 Tvar semene ,96 : 1 Zbarvení děloh ,01 : 1 Barva květu ,15 : 1 Tvar lusku ,95 : 1 Barva lusku ,82 : 1

3 Znak Počet jedinců Počet jedinců s dominantním znakem Počet jedinců s recesivním znakem Fenotypový poměr v F 2 Pozice květu ,14 : 1 Délka stonku ,84 : 1 Princip segregace Princip segregace popisuje, jak se páry variant genu oddělují od sebe při tvorbě pohlavních buněk - gamet.

4 Mendel zjistil, že znaky u potomků z křížení nemají vždy shodu s rodičovskými rostlinami. To znamená, že páry alel kódující znaky v každé rodičovské rostlině se oddělují/ separují jedna od druhé během tvorby reprodukčních buněk. Vysvětlení principu segregace chováním chromozomů během meiózy:

5 Dihybridní křížení Na základě konceptu segregace předpověděl, že znaky se musí třídit do gamet odděleně. S využitím předchozích dat, Mendel předpověděl, že dědičnost jednoho znaku neovlivňuje dědičnost jiných znaků. Mendel testoval myšlenku volné kombinovatelnosti znaků ve více komplexním křížení. Nejdříve si vytvořil generaci rostlin, které byly čistými liniemi pro dva znaky, jako zbarvení semene (žluté a zelené) a tvar semene (kulatá a svrasklá). Tyto rostliny sloužili v jeho experimentu jako parentální generace. Princip volné kombinovatelnosti Princip volné kombinovatelnosti popisuje, jak se rozdílné geny nezávisle oddělují (segregují) během během tvorby pohlavních buněk. Mendel provedl pokus s dihybridními kříženími. Zjistil, že kombinace variant různých vlastností u potomků z křížení nejsou vždy stejné jako kombinace znaků u rodičovských organizmů.

6

7 Dnes víme, že volná kombinovatelnost genů se děje během meiózy u eukaryotů. Na základě pečlivě uspořádaných hybridizačních experimentů a matematické analýzy potomků, Gregor Mendel navrhl závěry genetického přenosu, které na počátku 20. století byly zobecněny jako

8 principy (zákonitosti) genetiky. 1. Princip segregace - alely jednoho genového páru se oddělují (segregují) jedna od druhé během formování gamet, takže v každé gametě je pouze jedna alela z páru. 2. Princip volné kombinovatelnosti - alely různých genů segregují, třídí se, volně kombinují nezávisle na sobě při tvorbě gamet. Jinými slovy, segregace jednoho genového páru neovlivňuje segregaci jiného genového páru. 3. Mendel také objevil princip zahrnující funkci genu vztahované k dominanci. 4. Tehdejší převládající "Blending" teorie dědičnosti byla znehodnocena. 5. Získané vlastnosti se nedědí. Mendelovy objevy byly nepovšimnuty vědeckým světem dalších 35 let. V roce 1900, tři vědci (Correns, devries, a von Tschermak-Seysenegg) nezávisle ve svých experimentech zjistili stejné závěry, ale prvenství připsali Mendelovi. Po několika letech byla založena nová vědní disciplína genetika. Závěr Diskrétní jednotky zvané geny kontrolují projev zděděných vlastností. Geny mají alternativní formy zvané alely, které jsou zodpovědné za projev různých forem znaku. Somatické buňky pohlavně se rozmnožujících organizmů nesou dvě kopie každého genu. Pokud jsou obě kopie stejné, pak je jedinec homozygotní pro daný gen, pokud rozdílné, pak je jedinec heterozygotní pro daný gen. Genotyp popisuje kombinaci alel dvou kopií genu v jedinci. Fenotyp je pozorovaná forma vlastnosti, která se v jedinci projevila. Křížení mezi dvěmi parentálním liniemi (P), které jsou homozygotní pro alternativní alely genu, tvoří první filiální generaci (F 1 ) hybridů, kteří jsou heterozygoty. Projevený fenotyp těchto hybridů je určen dominantní alelou genového páru a jeho fenotyp je stejný jako u jedinců homozygotních s dominantní alelou. Fenotyp asociovaný s recesivní alelou se objeví pouze v F 2 generaci u jedinců homozygotních pro tuto alelu (recesivní homozygoti). Dominantní a recesivní fenotypy se objeví v F 2 generaci v poměru 3:1. Dvě kopie každého genu segregují během formování gamet. Výsledkem jsou gamety, které nesou jen jednu kopii každého genu. Tento proces je popsán jako princip segregace. Segregace alel každého z genu je nezávislá na segregaci alel ostatních genů. Tento proces je popsán jako princip volné kombinovatelnosti. Podle tohoto principu budou tvořit z křížení F 1 dihybridů Aa Bb F 2 generaci v fenotypovém poměru 9 (A- B-) : 3 (A- bb) : 3 (aa B-) : 1 (aa bb). Dokument byl vytvořen: :23:15 Zdroj: