Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012 Výbor Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (dále SLG) si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2012. Tato zpráva je stručným výčtem aktivit členů výboru a dalších spolupracovníků z řad členů naší společnosti. V roce 2012 se výbor SLG scházel pravidelně jednou měsíčně a na výborových schůzích se především jednalo o spolupráci se zdravotními pojišťovnami, rekalkulaci a kultivaci zdravotních výkonů, o problematice zneužívání / nadužívání některých výkonů odbornosti 816 komerčními subjekty, o prenatálním screeningu, doškolování zdravotnických pracovníků a dalších aktivitách, jak vyplývá z přehledu a zápisů z jednání výboru.. Obsah výroční zpráv 1. Členská základna 2. Akce SLG uskutečněné v roce 2012 3. Vědecká sympozia v zahraničí 4. Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR 5. Doškolování 6. Spolupráce se zdravotními pojišťovnami 7. Legislativa 8. Různé Členská základna K 31.12.2012 evidovala SLG celkem 346 řádných členů, což je o 16 více než k 30.11.2011. Výše členských příspěvků zůstává i nadále 200,- Kč ročně. Automaticky byli jako každoročně vylučováni neplatící členové a to přímo pracovníky členské evidence ČLS JEP. Odborné akce konané v roce 2012 Název akce: 12. Kaprasův den klinická genetika Datum konání: 15.2.2012 Místo konání: Anatomický ústav 1.LF UK, U nemocnice 3, Praha 2 Pořádá Sekce ambulantních genetiků SLG ČLS JEP Koordinátor: prim. MUDr. Vladimír Gregor, Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 Tel.: 261 083 636, email: vladimir.gregor@ftn.cz Název akce: IX. Hradecký cytogenetický den Datum konání: 8.2.2012 Místo konání: Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Koordinátor: Ing. Jana Rabasová, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Tel.: 495 832 624, e-mail: rabasova@fnhk.cz Odborný garant akce: MUDr. Mária Šenkeříková, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Název akce: 26. Pracovní dny Dědičné metabolické poruchy
Datum konání: 16.5.2012 Místo konání: Košice, Slovenská republika Koordinátor: MUDr. Jana Šaligova, DFN, Obráncou mieru 18, Košice e-mail: jana.saligova@gmail.com Název akce: 25. Šobrův den Datum konání: 6.6.2012 Místo konání: Praha 1, Lichtenštejnský palác, Malostranské nám. 13 Koordinátor: Prof. MUDr. Richard Češka, CSc., III. interní klinika 1. LF UK, U nemocnice 2, 128 81 Praha 2 Tel.: 224 962 955, e-mail: richard.ceska@vfn.cz Název akce: 45. výroční konference Cytogenetické sekce Biologické společnosti Datum konání: 13.-14.9.2012 Místo konání: Konvikt UP Olomouc Koordinátor: Prof. RNDr. et Mgr. Marie Jarošová, CSc., HOK FN Olomouc Tel.: 777 004 525, e-mail:marie.jarosova@fnol.cz Název akce: Brněnský genetický den Klinická genetika Datum konání: 4.10.2012 Místo konání: Kinosál FN Brno, Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20 koordinátor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 298, e-mail: gaillyova@fnbrno.cz Název akce: 2nd Central-Eastern European Symposium on Free Nucleic Acid in Non-Invasive Prenatal Diagnosis Datum konání: 25.-26.10.2012 Místo konání: Arcibiskupský Palác Olomouc koordinátor: Doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, PhD., Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FNOL, Olomouc, I.P.Pavlova 6 Tel.: 588 444 463, e-mail:genetika@fnol.cz Název akce: 16. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 29.-30.11.2012 Místo konání: Brno Koordinátor: RNDr. Iveta Valášková, Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 715 (718), e-mail: ivalaskova@fnbrno.cz MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: 532 234 298, e-mail: gaillyova@fnbrno.cz Zahraniční vědecká sympozia Členové SLG se zúčastnili v roce 2012 řady různých mezinárodních konferencí, na nichž byly prezentovány výsledky z jednotlivých pracovišť. Tradičně pokračovala spolupráce s ESHG. Rovněž byla navázána úzká spolupráce se Slovenskou společností lékařské genetiky a byly propojeny webové stránky obou společností.
Prof. Brdička založil fond pro mladé vědecké pracovníky z oboru molekulární genetika a to z prostředků, které nebyly vyčerpány na DNA konferenci v roce 2011. Z tohoto fondu budou částečně hrazeny náklady na účast na zahraničních konferencích. Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR Byla navázána spolupráce s Českou společností pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii (www.csupg.cz), pokračovala spolupráce s Biochemickou (www.cskb.cz) a Hematologickou společností (www.hematology.cz) na podobě rekalkulovaných i nových výkonů pro molekulárně genetické testování (autorské a sdílené kody odb. 816). Významná byla rovněž spolupráce s Gynekologicko-porodnickou společností (www.cgps.cz/), kde byly především řešeny otázky prenatálního screeningu a jeho provádění na některých pracovištích. Důležitá je i úzká spolupráce s Onkologickou společností na poli prediktivního testování onkologických onemocnění (www.linkos.cz). Stran jednání se zdravotními pojišťovnami byla navázána spolupráce s Českou společností pro trombózu a hemostázu (www.csth.cz) a Společností pro lékařskou mikrobiologii (www.splm.cz) Doškolování V roce 2012 se podle nových pravidel konaly atestace lékařů z Lékařské genetiky na LF v Praze a Olomouci podle předem stanoveného harmonogramu. Atestace z klinické genetiky pro VŠ nelékaře zůstávají v pravomoci IPVZ. V loňském roce složili zkoušku 4 lékaři a 10 VŠ nelékařů. Spolupráce se zdravotními pojišťovnami V průběhu roku 2012 se pravidelně na výborových schůzích řešily otázky spojené s novými kódy, úpravou starých již dlouhodobě užívaných kódům společně s úhradou laboratorních výkonů. Kódy molekulárně genetických vyšetření se podařilo rozdělit na germinální a somatické. Celý soubor nových kódů pro odbornost 816 byl přijat na Pracovní skupině k Sazebníku výkonů dne 12.7.2012. Výbor se pravidelně vyjadřoval k dotazům a pokynům přicházejícím z MZ ČR a VZP, ostře polemizoval s některými názory a naopak navrhoval důrazná řešení v některých problematických otázkách, např. na jednáních s pojišťovnami byly objasňovány možné negativní důsledky navrhovaných změn pro systém prenatální péče a detekci vrozených vývojových vad v ČR. Za tímto účelem byla prováděna školení revizních lékařů zdravotních pojišťoven (viz web SLG) Legislativa Členové výboru se vyjadřovali k novému zákonu 373/2011Sb., např. k předávání genetických zpráv registrujícímu lékaři, doporučení ke genetické konzultaci, době platnosti informovaného souhlasu a délce uložení genetické dokumentace.
Nový zákon 373/2011Sb Dil 6 28-29 také zavádí nutnost akreditace zdravotnických laboratoří podle normy ISO15189. Výbor uspořádal společně s Českým institutem pro akreditaci informativní seminář (viz. web SLG) Diskutovalo se i o personálním a věcném obsazení genetických pracovišť v souvislosti s nově vydanou personální vyhláškou MZČR. Český institut pro akreditaci (ČIA) ČIA uvádí, že spolupráce se stávajícími posuzovateli je dobrá, avšak velké množství zdravotnických pracovišť/laboratoří, která požádala o akreditaci vyžaduje proškolení nových odborníků. ČIA vyzvala zájemce z řad především molekulárních genetiků a cytogenetiků. Různé Členové výboru se zúčastnili oslav 190. výročí narození J.G.Mendela, červnová schůze výboru se konala v jeho rodném domě ve Vrážném. Výbor SLG navázal úzkou spolupráci s Asociací center lékařské genetiky (www.aclg.cz) a profesním sdružením Privalab (www.privalab.cz). Tyto společnosti se aktivně podílely na všech jednáních s MZ ČR a zdravotními pojišťovnami stran revizní činnosti a úhrad v rámci odbornosti 816. Do soutěže o nejlepší publikaci za rok 2011 se přihlásily celkem 4 autorky. První cena byla udělena na základě odborného posudku hodnotitelů kolegyni z UBLG UK 1. LF. Přehled této práce bude přednesen na Kaprasově dni v únoru 2013. Na aktivitách předložených ve Výroční zprávě za rok 2012 se podíleli všichni členové výboru i někteří řadoví členové SLG. Podrobně je možno nalézt jednotlivé zprávy v zápisech z výborů konaných v roce 2012 na stránkách SLG (www.slg.cz) Výbor všem děkuje za aktivní přístup k řešeným otázkám. Odborné akce plánované pro rok 2013 Název akce: 13. Kaprasův den klinická genetika Datum konání: 13. února 2013 Místo konání: Praha v prostorách 1. LF UK- bude upřesněno Pořádá: Sekce ambulantních genetiků SLG ČLS JEP Koordinátor: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Albertov 4, 120 00 Praha tel.:224 968 180, e-mail: mkoho@lf1.cuni.cz MUDr. Kamila Veselá, Ph.D., Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Albertov 4, 120 00 Praha tel. 22496 7174 e-mail: Kamila.Vesela@vfn.cz Název akce: 28. Pracovní dny Dědičné metabolické poruchy Datum konání: 15.-17.5. 2013 Místo konání: Hotel DVOŘÁK Tábor, s.r.o. Hradební 3037, Tábor 390 01 Koordinátor: doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.,
KDDL 1.LF UK a VFN, ÚDMP 1.LF UK a VFN, Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2 Tel.:224 967 792, e-mail: Tomas.Honzik@vfn.cz Název akce: Celostátní konference českých genetických laborantů a sester Datum konání: květen 2013 - bude upřesněno Místo konání: bude upřesněno Koordinátor: Bc. Renata Spěšná, Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno + pořádající pracoviště Tel: 532 234 572, e-mail: rspesna@fnbrno.cz, Název akce: XV. Onkogenetický den Datum konání: 12.6.2013 Místo konání: Praha, Lékařský dům, Sokolská 31 Koordinátor: MUDr. Anna Křepelová, CSc., ÚBLG FN Motol, V Úvalu 86, 150 00 Praha 5 tel.: 224 433 576, e-mail: anna.krepelova@fnmotol.cz Název akce: 46. Celostátní cytogenetická konference Datum konání: 5.-6.9. 2013 Místo konání: Brno Bohunice, Universitní kampus MU Koordinátor: RNDr. Alexandra Oltová, Sekce nádorové cytogenetiky CMBGT IHOK, FN Brno, Pracoviště dětské medicíny, Černopolní 9, 613 00 Brno tel.: 532 234 714, e-mail: alexandra.oltova@fnbrno.cz Název akce: Brněnský genetický den Datum konání: říjen 2013 - bude upřesněno Místo konání: Brno - bude upřesněno Koordinátor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno Tel: 532 234 298, e-mail: gaillyova@fnbrno.cz, bdubnova@fnbrno.cz Název akce: Konference NLZP Datum konání: listopad 2013 - bude upřesněno Místo konání: Brno, NCONZO Koordinátor: Bc.Renata Spěšná, MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D, Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno Tel: 532 234 572, e-mail: rspesna@fnbrno.cz, gaillyova@fnbrno.cz Název akce: XIII. konference prenatální diagnostiky a fetální medicíny Datum konání: listopad 2013- bude upřesněno Místo konání: Olomouc, Posluchárna dětské kliniky LF UP a FNOL Koordinátor: Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc Tel.: 585 414 906, e-mail:genetika@fnol.cz Název akce: 15. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 28.-29.11.2013 Místo konání: Olomouc bude upřesněno
Koordinátor: doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D., RNDr. Radek Vodička, Ph.D. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc Tel: 588 444 461, e-mail:radek.vrtel@fnol.cz Tel: 588 444 636, e-mail: radek.vodicka@fnol.cz Brno 21.2.2013 Zpracovala Oltová