21. celostátní konference DNA diagnostiky

Transkript

1 2. celostátní konference DNA diagnostiky Plzeň, kongresové centrum hotelu Parkhotel PROGRAM

2 Hlavní partneři: Partneři:...øešení pro vaši laboratoø Vystavovatelé:

3 Pořadatelé konference Ústav lékařské genetiky LF UK a Fakultní nemocnice Plzeň Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP Záštita nad konferencí Prof. MUDr. Tomáš Zima, DrSc., MBA - rektor Univerzity Karlovy Prof. MUDr. Boris Kreuzberg, CSc., děkan LF UK v Plzni MUDr. Václav Šimánek, Ph.D., ředitel FN Plzeň Prezident konference MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D. Vědecký výbor Doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. Doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D. Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc. Mgr. Ondřej Scheinost Doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D. Organizační výbor MUDr. Radka Jaklová MUDr. Monika Černá, Ph.D. Mgr. Markéta Hejnalová Mgr. Tomáš Zavoral Michaela Nováková, DiS. Monika Chalupná Pořádající agentura Euroverlag s.r.o. 3

4 SOUHRNNÝ PROGRAM Čtvrtek, registrace účastníků recepční hala výstavní expozice Basso A, Basso B, Alto A, Alto B, Foyer recepce Sál Big Hall odborná jednání Blok I. - ZAHÁJENÍ konference, vyzvané přednášky přestávka odborná jednání Blok II. - Vrozená onemocnění I přestávka na oběd odborná jednání Blok III. - Vrozená onemocnění II přestávka odborná jednání Blok IV. - Hereditární nádorové syndromy přestávka odborná jednání Blok V. - Molekulární diagnostika nádorů společenský večer s rautem a hudbou Pátek, registrace účastníků recepční hala výstavní expozice Basso A, Basso B, Alto A, Alto B, Foyer recepce Sál Big Hall odborná jednání Blok VI. - Reprodukční genetika, prenatální a preimplantační diagnostika přestávka odborná jednání Blok VII. - Nové metody v genetice, bioinformatika přestávka Blok elektronických posterů - prezentace a diskuze oběd odborná jednání Blok VIII. - Databáze, sazebník výkonů, kontroly kvality 5.20 ZAKONČENÍ konference 4

5 VĚDECKÝ PROGRAM Čtvrtek, BLOK I. - Zahájení, vyzvané přednášky předsedající: Macek M., Šubrt I. Zahájení konference a přivítání účastníků 0. Historie a současnost ČNRDD Šantová D., Jindra P. Český národní registr dárců dřeně, Plzeň 02. Budoucnost lékařské genetiky Stejskal D. Centrum lékařské genetiky a reprodukční genetiky Gennet, Praha 03. Sekvenování lidského genomu a Dodatkový protokol Rady Evropy k Úmluvě o lidských právech a biomedicíně související s genetickým testováním pro zdravotní účely Macek M. jr. Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta University Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, V Úvalu 84, Praha 5, De novo mutations in genetic disease Veltman J. A. Institute of Genetic Medicine at Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands přestávka BLOK II. - Vrozená onemocnění I. předsedající: Foretová L., Vrtěl R. přednáška 0 min. 05. ATPA je novým významným dominantním genem u dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth typ 2 Seeman P., Laššuthová P., Brožková Šafka D., Haberlová J., Mazanec R., Neupauerová J., Rebelo A., Santoro L., Zuchner S. 2. LF UK, FN v Motole, University of Miami 06. Varianty v ATL (SPG3) genu jsou málo častou příčinou hereditární spastické paraparézy u českých pacientů Mészárosová Uhrová A., Brožková D. Š., Grečmalová D. 2, Brázdilová M. 3, Dvořáčková N. 2, Kalina Z. 4, Čermáková M. 5, Vávrová D. 5, Smetanová I. 5, Bitóová M. 5, Seeman P.,5 DNA laboratoř, Klinika dětské neurologie, FN Motol a 2. LF Univerzity Karlovy, Praha, 2 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava, 3 Klinika dětské neurologie, FN Motol a 2. LF Univerzity Karlovy, Praha, 4 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno, Brno, 5 Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET, s.r.o., Praha 5

6 6 07. Molekulárně genetická diagnostika Gitelmanova syndromu Janošíková B., Štekrová J.,2, Urbanová M.,2, Lněnička P.,2, Reiterová J. 2 Ústav biologie a lékařské genetiky. LF UK a VFN, Praha, 2 Klinika nefrologie. LF UK a VFN, Praha 08. Naše dosavadní zkušenosti s molekulární diagnostikou RASopatií Matyášová M., Grochová I. 2, Hořínová V. 3, Kadlecová J., Michenková A. 2, Svobodová E. 4, Vlašín P. 2, Nikulenkov Grochová D. Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o., Veveří 39, Brno ; 2 Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o., Veveří 39, Brno ; 3 Genetická poradna nemocnice Jihlava, Vrchlického 59, Jihlava 586 0; 4 Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, Kotlářská 267/2, Brno Molekulární diagnostika hereditárních očních onemocnění Orlíková A., Grečmalová D., Plevová P., Gřegořová A., Turská P., Timkovič J. 2, Gaillyová R. 3, Šoukalová J. 3, Němečková J. 3, Solařová P. 4, Pourová R. 5 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Ostrava, 2 Oční klinika, Fakultní nemocnice Ostrava, 3 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno, 4 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Hradec Králové, 5 Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a Fakultní nemocnice Praha Motol 0. Molekulárně genetická diagnostika polycystické choroby ledvin Obeidová L., Hojný J. 2, Včelák J. 3, Elišáková V., Kavec M., Reiterová J. 4, Seeman T. 5, Štekrová J. Ústav biologie a lékařské genetiky,. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 2 Ústav patologie,. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 3 Endokrinologický ústav v Praze, 4 Klinika nefrologie,. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 5 Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Fakultní nemocnice Motol. Mutační analýza LDL-receptorového genu u pacientů se suspektní familiární hypercholesterolémií Schwarzová L., Hořínek A., Vrablík M., Hubáček J. A. 2, Češka R. Centrum preventivní kardiologie, 3. interní klinika,. LF UK a VFN, Praha, Česká republika, 2 CEM, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, Česká republika 2. NGS pro diagnostické laboratoře Pehlíková K. PentaGen s.r.o přestávka na oběd BLOK III. - Vrozená onemocnění II. předsedající: Fajkusová L., Stejskal D. přednáška 0 min. 3. Porovnání výskytu duplikací v PAR asociovaných s genem SHOX mezi pacienty s LWD/ISS a populačním souborem, doplněné o metaanalýzu duplikací v PAR Šolc R., Hirschfeldová K. 2 Katedra antropologie a genetiky člověka, Přírodovědecká fakulta, Univerzita Karlova, Praha, 2 Ústav biologie a lékařské genetiky,. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha

7 4. Změny genu SHOX a přilehlých oblastí zjištěné u pacientů vyšetřených na ÚLG LF UK a FN Plzeň v letech Hejnalová M., Šubrt I., Černá M., Polendová D., Jaklová R., Zavoral T., Komrsková P., Tesařová K. Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, E. Beneše 3, Plzeň 5. Stanovení kandidátních genů hrajících roli v nemocech autistického spektra pomocí SNP array Čapková Z., Čapková P., Srovnal J., Štaffová K., Bečvářová V., Trková M., Adamová K., Curtisová V., Hajduch M., Procházka M. Ústav lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Olomouc, Česká republika, Ústav molekulární a translační medicíny, Lékařská fakulta, Univerzita Palackého v Olomouci, Česká republika, Gennet s.r.o., Praha, Česká republika 6. Molekulární diagnostika poruch autistického spektra Buržáková K., Balcar A., Valečková J., Gřegořová A., Grečmalová D., Hladíková A., Dvořáčková N. Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Ostrava 7. Celoexomové sekvenování u pacientů s těžkou dětskou epilepsií Laššuthová P., Štěrbová K. 2, Vlčková M. 3, Havlovicová M. 3, Neupauerová J., Staněk D., Seeman P. DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FNM, Praha, ČR; 2 Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha, ČR; 3 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, ČR 8. Kumulace vzácnějších variant genu LRRK2 u pacientů s parkinsonismem Kolaříková K., Vodička R., Vrtěl R., Procházka M., Kaňovský P., Menšíková K., Bartoníková T. Ústav lékařské genetiky, Neurologická klinika FNOL 9. Target enrichment and NGS technologies in clinical molecular diagnostics Jurkovičová D. KRD - obchodní společnost s.r.o., Praha přestávka BLOK IV. - Hereditární nádorové syndromy předsedající: Foretová L., Jaklová R. přednáška 0 min. 20. Využití testování BRCA/2 genů pro rozhodování o léčbě ovariálního karcinomu Foretová L. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno 2. Když mutace není mutace aneb bi-alelické mutace v genu BRCA? Macháčková E., Foretová L. Masarykův onkologický ústav, Brno 22. Analýza nádorové predispozice panelem CZECANCA: kvalita sekvenování a průběžné výsledky konsorcia Soukupová J., Lhotová K., Zemánková P., Janatová M., Borecká M., Stolařová L., Vočka M. 2, Kleiblová P.,3, Lhota F. 4, Indráková J. 5, Macháčková E. 6, Koudová M. 4, Tavandzis S. 5, Foretová L. 6, Michalovská R. 7, Stránecký V. 8, Kleibl Z. Ústav biochemie a experimentální onkologie. LF UK; 2 Onkologická klinika. LF UK a VFN; 3 Ústav biologie a lékařské genetiky. LF UK a VFN; 4 GENNET Praha; 5 Laboratoře AGEL Nový Jičín; 6 Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ; 7 GHC Genetics; Ústav dědičných a metabolických poruch. LF UK a VFN 7

8 23. Asociace klinického fenotypu s vedlejšími nálezy molekulárněgenetického vyšetření na onkopanelu u jedinců se suspektním hereditárním nádorových syndromem Vlčková Z., Blašková M., Konečný M., Michalovská R., Hrabíková M., Nedvědová V. GHC GENETICS, s.r.o. Nestátní zdravotnické zařízení, Praha, ČR 24. Diagnostika Lynchova syndromu ve Fakultní nemocnici Plzeň a v Bioptické laboratoři s.r.o. Plzeň v letech Hasch M., Daum O.,2, Stehlík J., Vaněček T.,2, Šubrt I.,3, Michal M.,2 Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň, 2 Šiklův patologicko anatomický ústav LF UK a FN, Plzeň, 3 Ústav lékařské genetiky LF UK a FN, Plzeň 25. Magna Pure 24 Vohánka J. Roche s.r.o., Praha přestávka BLOK V. - Molekulární diagnostika nádorů předsedající: Scheinost O., Vohradská P. přednáška 0 min. 26. Metoda FISH na FACS sortovaných buněčných populacích pomohla odhalit dva subtypy dětské Ph-positivní akutní lymfoblastické leukemie Trková M., Hovorková L., Žaliová M., Potůčková E., Vášková M., Froňková E., Starý J., Trka J., Zuna J. Gennet, s.r.o Praha, CLIP Klinika dětské hematologie a onkologie, 2. LF UK a FN Motol 27. Genomika dětských akutních lymfoblastických leukemií skupiny B-other : méně léčebně cílitelných genových fúzí v evropské populaci? Žaliová M., Stuchlý J., Fišer K., Musilová A., Slamová M., Winkowská L., Starková J., Vášková M., Zuna J., Starý J., Trka J. CLIP a Klinika dětské hematologie a onkologie, 2. LF UK a FN Motol 28. Whole exome sequencing of plasma cells in monoclonal gammopathies reveals heterogeneity and small number of shared mutated genes Kufova Z.,2,3, Growkova K.,2,4, Vojta P.5, Filipova J.,2,4, Simicek M.,2, Jelinek T.,2,4, Zatopkova M.,4, Kasprak D., Hajduch M. 5, Pour L. 6, Stork M. 6, Sevcikova T.,2, Hajek R.,2 Department of Haemato-Oncology, University Hospital Ostrava, Ostrava, 2 Faculty of Medicine, University of Ostrava, Ostrava, 3 Department of Experimental Biology, Faculty of Science, Masaryk University, Brno, 4 Department of Biology and Ecology, Faculty of Science, University of Ostrava, Ostrava, 5 Institute of Molecular and Translational Medicine, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacky University in Olomouc, Olomouc, 6 Department of Internal Medicine, University Hospital Brno, Brno 29. Detekce raritních a nových alel HLA u českých pacientů HSCT a jejích dárců Vraná M., Nazarova S., Šiffnerová V. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 8

9 30. Klinická aplikace vyšetření tekuté biopsie u různých druhů nádorových onemocnění Benešová L., Belšánová B., Hálková T., Ryska M. 2, Zavoral M. 3, Petruželka L. 4, Pešek M. 5, Hoch J. 6, Gál B. 7, Minárik M.,3 Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, s.r.o. Praha, 2 Chirurgická klinika 2. LF UK a ÚVN VFN, Praha, 3 Interní klinika. LF UK a ÚVN VFN, Praha, 4 Onkologická klinika. LF UK a VFN, Praha, 5 Klinika pneumologie a ftizeologie, Fakultní nemocnice v Plzni, Plzeň, 6 Chirurgická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha, 7 Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku, Fakultní nemocnice u Svaté Anny, Brno 3. Porovnání metod izolací u subpopulace CD3 lymfocytů pro stanovení buněčného chimérismu po alogenní transplantaci Hermanová H., Holubová M., Šantová D. 2, Koutová L. 3, Jindra P.,2, Lysák D. Hematologicko-onkologické oddělení, FN Plzeň; 2 Český národní registr dárců dřeně, o.p.s., Plzeň, 3 Pedagogická fakulta Západočeské univerzity v Plzni 32. Nízká exprese genů pro ABC transportní proteiny v nenádorové tkáni znamená lepší prognózu u pacientů s nádory pankreatu a kolorekta Dvořák P.,2, Hlaváč V. 3, Mohelníková-Duchoňová B. 4, Liška V. 3, Pešta M., Souček P. 3 Ústav biologie LF UK v Plzni, 2 Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, 3 Biomedicínské centrum LF UK v Plzni, 4 Onkologická klinika LF a FN Olomouc 33. Molekulárně-genetická analýza adenoidně cystického karcinomu slinných žláz Šteiner P., Grossmann P., Skálová A. Šiklův Ústav Patologie, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni, Plzeň a Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň 9

10 VĚDECKÝ PROGRAM Pátek, BLOK VI. - Reprodukční genetika, prenatální a preimplantační diagnostika předsedající: Fajkusová L., Šubrt I. přednáška 0 min. 34. CarrierTest - prekoncepční NGS panel Lhota F., Zembol F., Dohnalová L., Vilímová Z., Honysová B., Koudová M., Bittóová M., Stejskal D. Gennet s.r.o., Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Praha 35. Smith-Lemli-Opitzův syndrom jako možná příčina opakovaných spontánních abortů Puchmajerová A., Lhota F., Zembol F., Bittóová M., Trková M., Horáček J., Novotná D. 2, Koudová M., Stejskal D. GENNET, s.r.o., Praha, 2 ÚBLG FNM a 2. LF UK, Praha 36. Chromosomová analýza buněk vnitřní buněčné masy (ICM) metodou low-pass NGS u embryí diagnostikovaných metodou acgh z biopsie trofoektodermu (TE) jako aneuploidní Hrubá M., Vlčková R., Pittrová M., Hradecký L., Zemanová J., Nováková P. IVF Zentren Prof. Zech Pilsen s.r.o., Plzeň 37. Vývoj panelu genů pro využití v reprodukční medicíně Horňák M., Horák J., Kubíček D., Navrátil R., Veselá K. Repromeda Biology Park, Studentská 82/6, Brno 38. Výhody využití cíleného sekvenování v neinvazivním prenatálním testování - naše dosavadní zkušenosti a novinky pro rok 208 Putzová M.,2, Hasch M., Gomolčáková B., Šubrt I. 3, Nečesánková M. 4, Lošan P. 4, Michal M. Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň, 2 ÚBLG 2. LF UK a FN Motol, Praha, 3 ÚLG LF UK a FN, Plzeň, 4 Genetika Plzeň s.r.o., Plzeň 39. Implementation of the molecular barcodes in current NGS approaches Hron T. HPST s.r.o., Praha, Czech Republic 40. Hodnocení kvality volné cirkulující a fetální DNA pomocí pulzní kapilární elektroforézy Smutný J. BioVendor Laboratorní medicína a.s., Brno přestávka 0

11 BLOK VII. - Nové metody v genetice, bioinformatika předsedající: Macek M., Vrtěl R. přednáška 0 min. 4. SeqStudio Genetic Analyzer klasické sekvenování v novém Holeňa O. Life Technologies Czech Republic s.r.o., Praha 42. Aktivity a perspektivy Národního Centra Lékařské Genomiky Stránecký V., Tichý B.2, Šubrt I. 3, Pospíšilová Š. 4, Hajdúch M. 5, Macek M. 6, Kmoch S.. a 6 2. lékařská fakulta a 3 Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova; 2, 3 Interní hematoonkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genové terapie Lékařské fakulty Masarykovy Univerzity, Fakultní nemocnice Brno; 4 CEITEC - Středoevropský technologický institut, Masarykovy univerzity v Brně; 5 Ústav molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci 43. Databáze DNA variant z NGS české populace, sběr dat Staněk D., Brožková D. Š., Laššuthová P., Seeman P. DNA laboratoř KDN 2. LF UK a FNM, Praha 44. Komplexní zhodnocení souboru vzorků z masivního paralelního sekvenování - roční zkušenosti Michalovská R., Konečný M., Hrabíková M., Jurčeková A., Píš T., Králíková V., Blašková M., Vlčková Z. GHC GENETICS 45. Praktické zkušenosti s vyhledáváním a analýzou mutací na podkladě NGS dat Mokrejš M. VŠB-Technická Univerzita v Ostravě, IT4Innovations, 7. listopadu 5/272, Ostrava 46. CheckBase moderní laboratorní systém zaměřený na analýzy dat ze sekvenování NGS Honysová B., Libich J., Zembol F., Bittóová M., Koudová M., Stejskal D. Gennet s.r.o., Laboratoř molekulární genetiky, Kostelní 9, Praha 7 Holešovice, Česká republika 47. Transkriptomický profil nealkoholické jaterní steatózy u transplantovaných jaterních štěpů Šeda O., Šedová L., Chylíková B., Hejlová I., Dezortová M., Hájek M., Cahová M., Trunečka P. Ústav biologie a lékařské genetiky. LF UK, Praha; Institut klinické a experimentální medicíny, Praha 48. Rozdílná regulace imunitní odpovědi v závislosti na obsahu volné DNA v lidské plazmě a séru Korabečná M., Zinková A., Brynychová I. Ústav biologie a lékařské genetiky,. LF UK a VFN v Praze 49. NexGENe software a Geneticisist Assistant bioinformatické nástroje pro NGS analýzy Zástěra J. Carolina Biosystems, s.r.o přestávka Blok elektronických posterů - prezentace a diskuze oběd

12 BLOK VIII. - Databáze, sazebník výkonů, kontroly kvality předsedající: Macek M., Šubrt I. 50. Vyšetření HLA predispozice - využití genetických testů pro rutinní diagnostiku chorob v ČR Vraná M., Ratajová E., Macnerová R., Kinská B. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 5. Kontrola kvality stanovení HLA znaků asociovaných s chorobami 207 Ratajová E., Kinská B., Vraná M. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 52. Výsledky externího hodnocení kvality pro vyšetření buněčného chimerizmu za rok 207 Hrabáková P., Pegová K., Pavlátová L., Přerovská R., Žižková R., Staňková M., Březinová D., Čechová H. Ústav hematologie a krevní transfuze, Oddělení HLA, Praha 53. Výsledky externího hodnocení kvality vrozených onemocnění Referenční laboratoře CZDNAL 54. Databáze genetických pracovišť v České republice Turnovec M. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha 55. Nový Seznam zdravotních výkonů a stratifikace výkonů odbornosti 86 v roce 208, závěr konference Šubrt I. Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 2

13 Pátek, Blok elektronických posterů - prezentace a diskuze předsedající: Šubrt I., Turnovec M. P0. Vývoj a trendy monitorování buněčného chimerizmu Hrabáková P., Pavlátová L., Pegová K., Žižková R., Přerovská R., Staňková M., Březinová D., Čechová H. Ústav hematologie a krevní transfuze, Oddělení HLA, Praha P02. Analýza vybraných polymorfizmů v genech pro metaloproteinázy u českých dětí se zubním kazem v dočasné a stálé dentici Deissová T., Bořilová Linhartová P.,2, Kudelová P. 3, Žáčková L. 4, Musilová K., Kukletová M., Kukla L. 5, Izakovičová Hollá L.,2,5 Stomatologická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a Fakultní nemocnice u sv. Anny, Brno, 2 Ústav patologické fyziologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, 3 Ústav biochemie, Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno, 4 Stomatologické výzkumné centrum, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, 5 RECETOX, Centrum pro výzkum toxických látek v prostředí, Masarykova univerzita, Brno P03. Lynchův syndrom - zajímavý nález z masivně paralelního sekvenování Jurčeková A., Blašková M., Michalovská R., Hrabíková M., Konečný M., Vlčková Z. GHC GENETICS, s.r.o. P04. Monitorování úspěšnosti terapie u pacientů s kolorektálním karcinomem ctdna vs CTC, kazuistika Kalinová M., Charvátová M., Čapková L., Sumerauer D. 2, Boublíková L. 3, Kodet R. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK Praha a FN v Motole, 2 Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK Praha a FN v Motole, 3 Onkologická klinika. LF UK a TN Praha 4 P05. Automatizace, statistika a kontrolní mechanismy u metody - cfdna test Horáková K., Štellarová I., Vávrová J., Zembol F., Hynek M., Stejskal D., Bittóová M., Koudová M. Gennet, Centre for Medical Genetics and Reproductive Medicine, Prague, Czech Republic P06. Naše zkušenosti s neinvazivními prenatálními testy, limitace a úskalí Nečesánková M., Rykovská A., Cibulka R., Vobrubová I., Lošan P., Gomolčáková B. 2, Michal M. 2, Putzová M. 2 Genetika Plzeň s.r.o., Plzeň, 2 Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň P07. GRN mutation in a patient with bvftd - case study Walczysková S., Ressner P. 2, Hilscherová Š., Kotlas J. 3, Konrád J. 4, Svobodová V. 4 Department of Medical Genetics, University Hospital Ostrava, Ostrava, 2 Neurology Clinic, University Hospital Ostrava, Ostrava, 7. listopadu 790, Ostrava, 3 Institute of Biology and Medical Genetics, General University Hospital, Prague, 4 Psychiatric Hospital Havlíčkův Brod, Gerontopsychiatry, Havlíčkův Brod, 5 KlinNeuro Prague Ltd, Neurology, Physiotherapy, Neurosurgery, Prague P08. Záchyt mozaiky mutace v genu APC u dvou rodin s FAP onemocněním Urbanová M.,3, Laštůvková J. 2, Kotlas J., Hirschfeldová K., Obeidová L., Štekrová J. Ústav biologie a lékařské genetiky. LF a VFN, Praha, 2 Krajská zdravotní a.s., Masarykova nemocnice Ústí nad Labem, oddělení lékařské genetiky, 3 Ústav experimentální medicíny, AV ČR Praha 3

14 P09. Somatické mutace v CALR genu u pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací Šimová J., Sláviková M. 2,3, Kubová B., Štika J. 2,3, Smolíková M., Kantorová B. 3, Měch R., Konvalinka D., Krokerová A., Uvírová M., Pospíšilová Š. 2,3,4, Doubek M. 2,3,4 CGB laboratoř a.s., 2 Sofigen spol. s r.o., 3 CEITEC - centrum molekulární medicíny MU Brno, 4 Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno P0. Kongenitální srdeční vady a dilatace hrudní aorty u mozaicismu 45,X/46,XX a haplotypizace chromozomu X pro sledování vlivu imprintingu Klásková E., Adamová K., Vrtbická D., Vrtěl R., Vrtěl P., Krejčiříková E., Pazderová J., Řoutilová M., Procházka M. Ústav lékařské genetiky, FNOL P. Úskalí genetické laboratorní diagnostiky méně obvyklých mikrodelečních syndromů - kazuistiky Černá M., Hejnalová M., Vohradská P., Tesařová K., Jaklová R., Polendová D., Zavoral T., Komrsková P., Šubrt I. Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň P2. Mitochondrial complex I deficiency in patient with FOXG mutation Vondráčková A., Záhoráková D., Grabovská J. 2, Stránecký V. 3, Trefilová E., Beránková K., Hansíková H., Honzík T., Martásek P., Zeman J., Tesařová M. Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic; 2 Pediatric Neurological Surgery, Brno, Czech Republic; 3 Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic P3. Další kazuistiky kleidokraniální dysplázie Ruszová E., Švorcová M., Havlíková P., Fridrichová P., Skutilová V., Šenkeříková M., Diblik J. Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Hradec Králové, Gennet s.r.o. 4

15 Hlavní partneři: Partneři:...øešení pro vaši laboratoø Vystavovatelé:

16