5 hodin praktických cvičení

Transkript

1 Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr Počet kreditů : Forma výuky : Semináře, praktická cvičení Semináře: Vyučující: Výuka: Místnost: prof. MUDr. Martin Procházka, Ph.D. doc. MUDr. Peter Rohoň, Ph.D. doc. RNDr. David Friedecký, Ph.D. MUDr. Václava Curtisová, MSC. MUDr. Jana Petřková, Ph.D. MUDr. Enkhjargalan Mracká MUDr. Renáta Šišperová MUDr. Júlia Štellmachová MUDr. Pavel Turčan RNDr. Kateřina Adamová, Ph.D. RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D. Mgr. Dita Vrbická, Ph.D. Mgr. Mária Janíková, Ph.D. Mgr. Zuzana Čapková Mgr. Petr Vrtěl Bloková (od 8:00 3:00 hodin) Posluchárna (suterén), budova T Termíny bloků:

2 Den bloku Téma Poč. hod. Vyučující Pondělí Úvod, historie klinické genetiky, etické a právní aspekty. Mendelovsky dědičné vady demonstrace, výpočty rizik, typy dědičnosti 3 Procházka/Čapková Curtisová/ Šišperová/ Štellmachová Úterý Prenatální diagnostika Vrozené vady metabolismu- klinické projevy, příklady Onkogenetika 3 Středa Cytogenetika v praxi Preimplantační diagnostika Neurogenetika Multifaktoriálně dědičné choroby, příklady, výpočty rizik 4 Čtvrtek Somatosexuální odchylky Genetika v interní medicíně Molekulární genetika teoretický úvod Epigenetika, dynamika epigenomu Genetické databáze, prezentace molekulárně-genetických kazuistik 5 Pátek Teratogenní faktory v graviditě Oftalmogenetika Farmakogenetika, imunogenetika 3 Mracká/Procházka Friedecký Vrtěl P./Janíková Adamová/Čapková Vrbická/Adamová Rohoň/Štellmachová Curtisová/Rohoň Turčan Petřková Janíková/ Čapková Z./ Kolaříková/ Kratochvílová/ Vrtěl P. Procházka/Mracká Rohoň/Šišperová, Štellmachová Šišperová/Rohoň Prezentace zadaných prací a jejich hodnocení Procházka/Čapková Praktická cvičení: Vyučující: prof. MUDr. Martin Procházka, Ph.D. doc. MUDr. Peter Rohoň, Ph.D. MUDr. Václava Curtisová, MSC. MUDr. Enkhjargalan Mracká MUDr. Josef Srovnal. Ph.D. MUDr. Renáta Šišperová MUDr. Júlia Štellmachová Mgr. Zuzana Čapková Mgr. Kristýna Kolaříková Mgr. Romana Kratochvílová Mgr. Mária Janíková, Ph.D. Mgr. Petr Vrtěl

3 Výuka: Místnost: Termíny bloků: Bloková Genetické poradny (suterén,. patro,. patro) Den bloku/ místnost Pondělí/ genetické poradny Úterý/ genetické poradny 4 Čtvrtek/ posluchárna, laboratoř Téma Poč. hod. Genetické poradenství I. Genetické poradenství II. Molekulární genetika v praxi Pro praktickou výuku v genetických poradnách i v laboratoři budou studenti rozděleni do skupin. Je nutné mít s sebou plášť, přezůvky a ID kartu. Způsob ukončení: Podmínky ukončení: Zápočet, zkouška Absolvování praktických cvičení a seminářů Vypracování a prezentace seminární práce, zápočet U studentů je akceptována neúčast ve výuce v rozsahu jednoho dne z důvodu akutní nemoci nebo dlouhodobě plánované návštěvy u lékaře. V tomto případě je nutno předem nepřítomnost řádně omluvit popř. doložit na ové adrese: pavlina.capkova@fnol.cz. V případě dlouhodobější nemoci je možno po osobní domluvě absolvovat výukový blok v jiném daném termínu. Doporučená literatura: Thompson, Thompsonová: Klinická genetika, 6. vydání, 004 Dorian J., Bruce R (003): Základy klinické genetiky Kočárek E. (007) : Molekulární biologie v medicíně

4 Sršeň, Sršňová: Základy klinickej genetiky. Nakladatelství Osveta, Martin Základy lékařské genetiky, LF a FN Olomouc 08 OTÁZKY KE ZKOUŠCE Z LÉKAŘSKÉ GENETIKY. Centrální dogma molekulární biologie, exprese genetické informace. Základní typy mendelovské dědičnosti 3. Kritéria autozomálně dominantní dědičnosti. Klinické příklady autozomálně dominantně dědičných poruch 4. Kritéria autozomálně recesivní dědičnost. Klinické příklady autozomálně recesivních dědičných poruch 5. Kritéria gonozomálně recesivní a gonozomálně dominantní dědičnosti. Klinické příklady X-vázaných onemocnění 6. Nemendelovská dědičnost genomový imprinting, somatický germinální mozaicismus, příklady 7. Nemendelovská dědičnost - mitochondriální dědičnost kritéria a klinické projevy mitochondriálně dědičných onemocnění 8. Polygenní dědičnost, multifaktoriální onemocnění, příklady 9. Základní stavba, charakteristika a struktura lidských chromozomů 0. Buněčné dělení (mitóza, meióza). Numerické a strukturální aberace autozomů typy, mechanismus vzniku, klinické příklady. Aberace pohlavních chromozomů typy, mechanismus vzniku, klinické příklady 3. Indikace k provedení postnatálního a prenatálního cytogenetického vyšetření 4. Metody cytogenetické a molekulárně-cytogenetické analýzy: Karyotypizace, FISH, Array-CGH, MLPA (principy metod, využití) 5. Preimplantační genetická vyšetření - preimplantační screening a diagnostika, indikace k vyšetření, metody preimplantační diagnostiky 6. Somatosexuální odchylky- rozdělení poruch sexuální diferenciace, příklady poruch sexuální diferenciace 7. Dědičné vady metabolismu dědičnost, klasifikace, diagnostika, celoplošný novorozenecký screening v ČR 8. Genetické pozadí vzniku nádorového onemocnění 9. Vlastnosti nádorů, příklady klinického využití genetických znaků nádorů 0. Genetika hematoonkologických onemocnění. Charakteristika a příklady hereditárních nádorových syndromů. Příklady genetických syndromů s vysokým rizikem vzniku nádorů 3. Neurogenetika charakteristika, příklady onemocnění 4. Příklady geneticky podmíněných onemocnění v oftalmologii 5. Screeningová vyšetření v těhotenství - kombinovaný screening I. trimestru, triple test, integrovaný screening I. a II. trimestru, třístupňový ultrasonograficky screening, nové metody screeningových vyšetření (neinvazivní prenatální vyšetření volné cirkulující DNA plodu v mateřském séru) 6. Prenatální diagnostika neinvazivní prenatální diagnostika (ultrazvuk, screening I. a II. trimestru, magnetická rezonance, neinvazivní prenatální vyšetření volné cirkulující

5 DNA plodu v mateřském séru), invazivní prenatální diagnostika (odběr choriových klků, amniocentéza, kordocentéza, fetoskopie) 7. Teratogenní faktory v graviditě biologické, chemické a fyzikální teratogeny, působení teratogenů na plod - příklady 8. Lidský genom: definice, struktura, variabilita a dynamika 9. Definice lidského genu, mutace, varianty, nomenklatura genů a variant - příklady 30. Vyhodnocení genových variant (posouzení patogenity) hodnocení asociace variant s onemocněním, základní kritéria pro posuzování varianty, využití databází, referenčních sekvencí a klinických variant 3. Genetika interních onemocnění dědičnost, příklady onemocnění 3. Úvod do populační genetiky, alelické a genotypové frekvence a výpočet rizika přenosu genetického onemocnění do další generace 33. Základní vlastnosti DNA - přímá a nepřímá DNA diagnostika 34. Základní metody DNA diagnostiky 35. Imunogenetika - HLA systém (vyšetření molekulárně-genetickými metodami, asociace HLA znaků s chorobami, histokompatibilita u transplantací), genetika imunopatologických stavů, imunogenetika infekcí a imunofarmakogenetika 36. Farmakogenetika - klinické dopady polymorfismů v genech kódujících enzymy metabolizující léčiva 37. Základní epigenetické mechanismy a příklady onemocnění