PROGRAM Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 52. výroční cytogenetická konference.

Transkript

1 Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 52. výroční cytogenetická konference Plzeň, kongresové centrum hotelu Parkhotel PROGRAM

2 Generální partneři: Hlavní partneři: Partneři: INTIMEX Sborník abstraktů přednášek 2. celostátní konference DNA diagnostiky Vydal EUROVERLAG, s.r.o., Bolzanova 5, Plzeň v roce 207. Vydání. grafický návrh a sazba: Barbora Müllerová Tisk: EUROVERLAG, s.r.o. Tato publikace ani žádná její část nesmí být reprodukována, uchovávána v rešeršním systému nebo přenášena jakýmkoli způsobem (včetně mechanického, elektronického, fotografického či jiného záznamu) bez písemného souhlasu jednotlivých autorů. Ostatní vystavovatelé: Copyright Euroverlag, 207 Text authors, 207 ISBN

3 Pořadatelé konference Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP Cytogenetická sekce Česko-slovenské biologické společnosti, z.s. Ústav lékařské genetiky LF UK a Fakultní nemocnice Plzeň Záštita nad konferencí Prof. MUDr. Tomáš Zima, DrSc., MBA, rektor Univerzity Karlovy Prof. MUDr. Jindřich Fínek, Ph.D., děkan LF UK v Plzni MUDr. Václav Šimánek, Ph.D., ředitel FN Plzeň Prezident konference MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D. Vědecký výbor Doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. Doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D. prim. MUDr. Renata Gaillyová prim. MUDr. Vladimír Gregor prim. MUDr. Markéta Havlovicová prim. MUDr. Monika Koudová Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA Mgr. Ondřej Scheinost prim. MUDr. David Stejskal MUDr. Antonín Šípek jr. Doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D. Doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc. Organizační výbor MUDr. Monika Černá, Ph.D. Mgr. Markéta Hejnalová Monika Chalupná MUDr. Radka Jaklová Michaela Nováková, DiS. MUDr. Daniela Polendová RNDr. Petra Vohradská Mgr. Tomáš Zavoral Pořádající agentura Euroverlag s.r.o. 3

4 4 SOUHRNNÝ PROGRAM Středa, registrace účastníků recepční hala výstavní expozice Basso A, Basso B, Basso C, Alto A, Alto B, Foyer recepce schůze výboru Cytogenetické sekce Česko-slovenské biologické společnosti, z.s. Meeting Lobby Sál Big Hall odborná jednání Blok I. - Zahájení konference, vyzvané přednášky, konstituční cytogenetika přestávka odborná jednání Blok II. - Onkocytogenetika I přestávka odborná jednání Blok III. - Onkocytogenetika II členské shromáždění Cytogenetické sekce Česko-slovenské biologické společnosti, z.s odjezd autobusů na prohlídku pivovaru 20.00, 20.5, prohlídky pivovaru Čtvrtek, registrace účastníků recepční hala výstavní expozice Basso A, Basso B, Basso C, Alto A, Alto B, Foyer recepce Sál Big Hall odborná jednání Blok IV. - Lékařská genetika a genomika přestávka odborná jednání Blok V. - EBCD Workshop oběd odborná jednání Blok VI. - Molekulární genetika - NGS přestávka odborná jednání Blok VII. - Kardiogenetika přestávka odborná jednání Blok VIII. - Molekulární genetika společenský večer Pátek, registrace účastníků recepční hala výstavní expozice Basso A, Basso B, Basso C, Alto A, Alto B, Foyer recepce Sál Big Hall odborná jednání Blok IX. - Prenatální a preimplantační diagnostika přestávka odborná jednání Blok X. - Varia 2.00 zakončení konference oběd

5 VĚDECKÝ PROGRAM Středa, BLOK I. Zahájení konference, vyzvané přednášky, konstituční cytogenetika přednáška 5 min. Slavnostní zahájení konference 0. Historie lékařské genetiky v Plzni Lošan F., Wopršalková H., Lošan P., Fischlová H. 2, Šubrt I. 2 Genetika Plzeň, s.r.o., Plzeň, 2 Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, Plzeň 25 min. 02. O vrodech, bastardech a mendlování, aneb jak se vyznat ve starých učebnicích genetiky Kočárek E. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha 03. Efekt věku na integritu DNA ve spermiích Rubeš J., Šípek J., Kopecká V., Vozdová M., Musilová P., Kadlčíková D. Výzkumný ústav veterinárního lékařství, Brno 04. Výskyt vrozených chromosomových změn u pacientů s hematologickým onemocněním Valeriánová M., Ransdorfová Š.,2, Šárová I.,2, Zemanová Z.,2, Onderková M., Vrzáková M., Izáková S. 2, Jonášová A. 3, Čermák J., Březinová J. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha; 2 Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a. LF UK, Praha; 3. interní klinika. LF UK a VFN, Praha 05. Chromosomové aberace potenciálně konstitučního původu jako neočekávané nálezy onkocytogenetických vyšetření Vohradská P., Tesařová K., Štěnová M., Dvořák P., Jaklová R., Polendová D., Kovářová Sládková K., Weberová L., Šmídlová M., Šubrt I. Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, Plzeň 06. Mola hydatidosa ve 2. století Žmolíková J., Uvírová M., Pitronová S., Heranová P., Skalíková R., Urbanovská I., Konvalinka D., Vážan P., Dvořáčková J. CGB laboratoře a.s., LF OU Ostrava 07. Výsledky vyšetření array CGH u souboru pacientů se zdánlivě balancovanými aberacemi Slámová Z., Novotná D., Rašpličková T., Zůnová H., Palánová M., Kafková V., Štolfa M., Drábová J., Havlovicová M. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha 08. Genetická diagnostika epilepsií ve FN Motol aneb význam detekce CNVs pomocí metody array CGH Zůnová H., Novotná D., Slámová Z., Štolfa M., Rašpličková T., Štěrbová K. 2, Kršek P. 2, Zárubová J. 3, Krijtová H. 3, Marusič P. 3, Havlovicová M., Vlčková M. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha; 2 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha; 3 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5

6 09. Detekce absence heterozygosity metodou SNP array umožňuje záchyt uniparentální disomie u prenatálních a postnatálních vyšetření Trková M., Bečvářová V., Linhartová E., Soldátová I., Sekowská M., Bittóová M., Koudová M., Horáček J. GENNET, s.r.o., Praha přestávka BLOK II. Onkocytogenetika I. přednáška 5 min. 0. Prognosticky významné kryptické chromosomové aberace u dětí s T-buněčnou akutní lymfoblastickou leukemií (T-ALL) Lizcová L., Příhodová E., Pavlištová L., Sládková L., Svobodová K., Mejstříková E. 2, Hrušák O. 3, Luknárová P. 2, Janotová I. 3, Šrámková L. 3, Starý J. 3, Michalová K., Zemanová Z. Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a. LF UK, Praha, 2 CLIP-Childhood Leukaemia Investigation Prague KDHO UK 2. LF a FN Motol, Praha, 3 Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha. Abbott Vysis IntelliFISH Solution: FISH Redefined 20 min. Mrozkowiak A. Scientific Liaison Abbott Molecular Division 2. Studium abnormální genové exprese spojené s chromothripsí u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií Závacká K., Plevová K., Hynšt J., Jarošová M., Ondroušková E., Rausch T., Beneš V., Pospíšilová Š. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematologická a onkologická klinika, Fakultní nemocnice Brno; Centrum molekulární medicíny, Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita, Brno; Genomics Core Facility, European Molecular Biology Laboratory, Heidelberg, Německo 3. Biologická a klinická analýza souboru nemocných s refrakterní a relabující chronickou lymfocytární leukémií Jarošová M., Ondroušková E., Kotašková J., Plevová K., Richterová B., Bohúnová M., Šmejkal J., Šmuhařová P., Radová L., Pavlová Š., Panovská A., Brychtová Y., Němcová L., Mašlejová S., Doubek M., Pospíšilová Š. CMBGT, IHOK, FN a LF MU Brno, CEITEC MU Brno, PřF MU Brno 4. Cytogenetická a molekulárně biologická analýza genu a proteinu Myc u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií Ondroušková E., Bohúnová M., Richterová B., Šmuhařová P., Boudný M., Čech P., Plevová K., Závacká K., Kotašková J., Trbušek M., Pospíšilová Š., Jarošová M. CMBGT, IHOK, Fakultní nemocnice Brno přestávka 6

7 BLOK III. Onkocytogenetika II. přednáška 5 min. 5. Molekulárně cytogenomická analýza aberací chromosomu 7 u hematologických onemocnění myeloidní řady Onderková M., Ransdorfová Š.,2, Zemanová Z.,2, Valeriánová M., Šárová I.,2, Dolejšová J., Svobodová K. 2, Lhotská H. 2, Izáková S. 2, Pavlištová L. 2, Lizcová L. 2, Michalová K. 2, Jonášová A. 3, Stopka T. 3, Čermák J., Březinová J. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha; 2 Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a. LF UK, Praha; 3. interní klinika VFN a. LF UK, Praha 6. Translokace t(4;6)(q23;q32) u nemocných s mnohočetným myelomem (MM) Pavlištová L., Berková A., Svobodová K., Izáková S., Špička I. 2, Straub J. 2, Michalová K., Zemanová Z. Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a. LF UK, 2. Interní klinika-klinika hematologie, VFN a. LF UK, Praha 7. Abnormality chromosomu X u pacientů s mnohočetným myelomem Balcárková J., Flodr P. 2, Kořínková G. 2, Svobodová N., Pika T., Krhovská P., Urbánková H., Papajík T., Minařík J. Hemato-onkologická klinika FN a UP Olomouc, 2 Ústav klinické a molekulární patologie FN a UP Olomouc 8. Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit Šmejkal J., Šmuhařová P., Ondroušková E., Brhelová E., Kulhánková O., Ježíšková I., Ráčil Z., Mayer J., Pospíšilová Š., Jarošová M. CMBGT Interní hematologická a onkologická klinika FN a LF MU Brno, Ceitec MU Brno 7

8 VĚDECKÝ PROGRAM Čtvrtek, BLOK IV. - Lékařská genetika a genomika 9. Prenatální diagnostika a fetální medicína 30 min. (Vyzvaná přednáška u příležitosti Předání čestného členství v SLG) Adam K. Texas Children s and Methodist Hospitals, Houston, TX, USA 20. Role klinického genetika v éře NGS: Reverzní fenotypování není ostuda, ale nutnost 0 min. Vlčková M.., Hančárová M., Bendová Š., Sedláčková L. 2, Laššuthová P. 2, Štěrbová K. 2, Haberlová J. 2, Kršek P. 2, Seeman P. 2, Zárubová J. 3, Marusič P. 3, Macek M., Havlovicová M., Sedláček Z. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, 2 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, 3 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 2. Průzkum kompetencí lékařů při poskytování péče pacientům s geneticky podmíněným onemocněním 0 min. Curtisová V., Adamová H. Ústav lékařské genetiky, FN Olomouc, Universita Palackého, Olomouc 22. Neočekávané nálezy v éře praktické genomiky 0 min. Šubrt I. Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, Plzeň 23. Detekce a hodnocení variant pomocí VarSome Clinical 0 min. Hron T. HPST s. r. o., Praha přestávka BLOK V. - EBCD Workshop přednáška 5 min. 24. Workshop: Experience-based co-design v oblasti vyšetření lidského genomu: jak komunikovat výsledky vyšetření lidského genomu na základě zkušeností a připomínek lékařů, pacientů a jejich rodin Havlovicová M., Franková V., Arellanesová A., Kremlíková Pourová R., Macek M. jr. Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha 25. Novinky v NGS diagnostice pro rok min. Horák P. PentaGen s.r.o., Kladno oběd 8

9 BLOK VI. Molekulární genetika - NGS přednáška 5 min. 26. Testování dědičných nádorových dispozic panelem CZECANCA klinická aplikace a výsledky z našeho pracoviště Koudová M., Puchmajerová A., Černá L., Lhota F., Chvojka Š., Honysová B., Zembol F., Sekowská M., Famfulíková M, Bittóová M., Stejskal D. GENNET, s.r.o., Praha 27. Neuromuskulární onemocnění metody molekulárně genetické diagnostiky a výsledky jejich aplikace Zídková J., Stehlíková K., Fajkusová L. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno 28. NGS = nový genetický sluha Nečesánková M., Štenglová D., Slunečková O., Čabradová K., Lošan P. Genetika Plzeň, s.r.o., Plzeň 29. Spastická paraplegie typu 47 (SPG47) u dvou sourozenců Všetička J., Dvořáčková N., Táborská A., Cibulková P. 2 Genetika Ostrava, s.r.o., Ostrava, 2 Laboratoře Agel a.s., Nový Jičín 30. NGS služby v ČR fikce nebo realita? 0 min. Kupková P. Institute of Applied Biotechnologies, a.s., Praha přestávka BLOK VII. Kardiogenetika přednáška 5 min. 3. Genetické vyšetření v kardiologii, základní principy, možnosti organizace péče Krebsová A. IKEM, Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Praha 32. Sdílení variant příprava jednotného systému v hodnocení kardiogenetických variant a jejich sdílení Piherová L. Laboratoř pro studium vzácných nemocí, KDDL. LF UK a VFN, Praha 33. Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdce Rašpličková T., Balaščaková M., Zoubková V., Zůnová H., Štolfa M., Slámová Z., Palánová M., Kafková V., Votýpka P., Peldová P., Geryk J., Havlovicová M., Macek M. jr., Novotná D., Krebsová A. 2 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha; 2 Kardiocentrum, IKEM, Praha 34. Harnessing Different Genetic Analysis Technologies for Reproductive Health 0 min. Mesic A. Life Technologies Czech Republic s.r.o., Prague 9

10 přestávka BLOK VIII. - Molekulární genetika přednáška 0 min. 35. Sekvenování TTR genu u 00 českých pacientů s neobjasněnou příčinou axonální polyneuropatie s pozdním začátkem indikovaných k vyšetření dědičných neuropatií Seeman P., Jenčík J., Bauer T. 2, Mazanec R. 3 DNA laboratoř, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, 2 Neurologie, Sokolov, 3 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 36. Varianty v genu REEP (SPG3) jsou významnou příčinou hereditární spastické paraparézy v ČR a významně častější než SPG3 Uhrová Mészárosová A., Šafka Brožková D., Staněk D., Bittóová M. 2, Soldátová I. 2, Seeman P.,2 DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, 2 GENNET, s.r.o., Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny, Praha 37. Beta-manosidósa v důsledku homozygotní mutace v MANBA genu jako neobvyklá příčina poruchy sluchu u českých Romů s mentální a psychomotorickou retardací další etnicky specifická patogenní varianta? Šafka Brožková D., Uhrová Mészárosová A., Jenčík J., Laštůvková J. 2, Seeman P. DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, 2 Oddělení lékařské genetiky, Masarykova Nemocnice, Ústí nad Labem 38. Nefrogenetické afekce a jejich diagnostická úskalí - kazuistiky Zelinová M., Malíková M., Štolfa M., Havlovicová M., Macek M. jr. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha 39. Leukoencefalopatie typu vanishing white matter (VWM disease) Vyhnálková E., Valkovičová R. 2, Kynčl M. 3, Malíková M., Havlovicová M. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, 2 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, 3 Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha 40. Infantilní systémová hyalinóza Drábová K., Hloušková E. 2, Ježová M. 3, Havranová N. 4, Pospíšilová J. 4, Gaillyová R. Oddělení lékařské genetiky FN Brno, 2 Pediatrická klinika FN Brno, 3 Ústav patologie FN Brno, 4 Laboratoř molekulární biologie - Laboratoře AGEL a.s., Nový Jičín 4. Pyknodysostóza z pohledu antropologa Moslerová V., Zemková D. 2, Mařík I. 3, Paprskářová M. 4, Havlovicová M., Balaščaková M. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, 2 Pediatrická klinika, antropologická ambulance, 2. LF UK a FN Motol, Praha, 3 Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu, Budějovická; 4 Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava 42. Varianta genu ZSWIM6 jako příčina akromelické frontonazální dysplázie Černá M., Šubrt I., Hejnalová M., Zavoral T., Jedličková N. Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, Plzeň 0

11 VĚDECKÝ PROGRAM Pátek, BLOK IX. Prenatální a preimplantační diagnostika přednáška 5 min. 43. Prenatální diagnostika chromosomových aberací v Česku: aktuální data a dlouhodobé trendy Gregor V.,2, Šípek A.,2,3, Šípek A. jr.,4, Klaschka J. 5,6, Malý M. 5,7, Jírová J. 8 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha, 2 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium Pronatal, Praha, 3 Ústav lékařské genetiky 3. LF UK, Praha, 4 Ústav biologie a lékařské genetiky. LF UK a VFN, Praha, 5 Ústav informatiky Akademie věd České republiky, Praha, 6 Ústav biofyziky a informatiky. LF UK, Praha, 7 Státní zdravotní ústav, Praha, 8 Ústav zdravotnických informací a statistiky, Praha 44. Prenatální vyšetření v cytogenetické laboratoři dnes Planetová S., Štenglová D., Vobrubová I., Kovaříková P., Vlasáková A., Lošan P. Genetika Plzeň, s.r.o., Plzeň 45. Aplikace metod array v prenatální diagnostice přínosy a kontroverze Bečvářová V., Bradová M., Horáček J., Mansfeldová R., Marková K., Peková H., Zvolská A., Bittóová M., Koudová M., Stejskal D., Trková M. GENNET, s.r.o., Praha 46. Transfer mozaicistního embrya dosavadní zkušenosti a doporučení Veselá K., Němečková J., Grochová I., Horák J., Horňák M., Hromadová L., Veselý J. REPROMEDA Biology Park, Brno 47. Preimplantační genetické testování strukturních aberací (PGT-SR) u širokého spektra indikací Horák J., Horňák M., Kubíček D., Pešáková M., Němečková J., Veselá K. REPROMEDA Biology Park, Brno 48. Limitace PGT-A (skrytým) embryonálním mosaicismem: Mosaika trisomie/monosomie 8 u těhotenství po transferu zdánlivě euploidní blastocysty Hrubá M., Rykovská A., Pittrová M., Vlček P.,3, Planetová S. 2, Nečesánková M. 2, Vobrubová I. 2, Lošan P. 2 IVF Zentren Prof. Zech Pilsen s.r.o., Plzeň, ČR, 2 Genetika Plzeň, s.r.o., Plzeň, ČR, 3 CAR GPK LF UK a FN Plzeň, Plzeň, ČR přestávka

12 BLOK X. - Varia přednáška 5 min. 49. HTG EdgeSeq system - automatizované řešení pro jednodušší analýzu genové exprese pomocí NGS 0 min. Kubaczková V. Explorea s.r.o., Praha 50. Rozšířené testování přenašečství recesivních chorob v klinické praxi Diblík J., Bittóová M., Lhota F., Zembol F., Dohnalová L., Vilímová Z., Koudová M., Stejskal D. GENNET, s.r.o., Praha 5. Nová klasifikace zjištění při akreditačním procesu podle ČSN EN ISO 589:203 Dobrovolná M., Lochmanová M. 2, Bednářová M. 2 Ústav hematologie a krevní transfúze, Praha, 2 Český institut pro akreditaci, o.p.s., Praha 52. Vrozené vady u dětí narozených matkám s diabetem mellitem v České republice v období Šípek A.,2,3,4, Gregor V.,3, Šípek A. Jr.,3,5, Klaschka J. 6,7, Malý M. 6,8, Jírová J. 9 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha, 2 GENNET, s.r.o., Praha, 3 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium Pronatal, Praha, 4 Ústav lékařské genetiky 3. LF UK, Praha, 5 Ústav biologie a lékařské genetiky. LF UK a VFN, Praha, 6 Ústav informatiky Akademie věd České republiky, Praha, 7 Ústav biofyziky a informatiky. LF UK, Praha, 8 Státní zdravotní ústav, Praha, 9 Ústav zdravotnických informací ČR, Praha oběd 2

13 Posterová sekce P0. Skryté mozaiky u žen s čistou monozomií X Vrbická D., Adamová K., Vrtěl R., Vrtěl P., Krejčiříková E., Pazderová J., Řoutilová M., Klásková E.*, Procházka M. Ústav lékařské genetiky a Dětská klinika* FN a LF UP Olomouc P02. Unikátní komplexní přestavba chromozomů zahrnující inzerci a inverzi a její vliv na reprodukci Novotná D., Slámová Z., Schwarz M., Palánová M., Kafková V., Zemanová Z. 2, Bečvářová V. 3 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, 2 Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a. LF UK, Praha, 3 Gennet, s.r.o., Praha P03. Mikroduplikační syndrom 6p3.3 u jednovaječných dvojčat s rozdílným fenotypem Štolfa M., Slámová Z., Votýpka P., Balaščaková M., Novotná D. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha P04. Homozygotní mutace genu EGFR jako příčina letálního syndromu s progeroidními rysy ve 3 romských rodinách Laštůvková J.¹, Hitka P. 2, Mazurová S. 3, Magner M. 3, Tesařová M. 3, Stránecký V. 3, Čejnová V. Oddělení lékařské genetiky, Masarykova Nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a.s., 2 Neonatologická klinika, FZS UJEP a Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a.s., 3 Klinika dětského a dorostového lékařství,. LF UK a VFN Praha P05. Komparativní cytogenetika jelenovitých Vozdová M., Kubíčková S., Černohorská H., Fröhlich J., Musilová P., Rubeš J. Výzkumný ústav veterinárního lékařství, Brno P06. De novo nebalancovaná komplexní přestavba zahrnující chromosomy 3, 7, 4 nalezená u postižených dvojčat narozených po IVF kazuistika Hanáková M., Vaňásková M., Gromesová B., Vilémová M., Nikolová P., Wayhelová M., Filková H., Hladílková E., Němečková J., Kalina Z., Sobotka J., Kuglík P., Gaillyová R. OLG FN Brno P07. Two case study: Miller-Dieker syndrome without lissencephaly and 7q.23-duplication syndrome Ruszova E., Havlikova P., Jiraskova L., Skutilova V., Senkerikova M. Department of Clinical Genetics, University Hospital Hradec Kralove P08. Mikrodelece/mikroduplikace oblasti 7q.2 zasahující NF gen korelace genotypu s fenotypem Hladílková E., Filková H., Wayhelová M., Vallová V., Valášková I., Kuglík P. Integrovaná laboratoř molekulární cytogenetiky a Laboratoř molekulární diagnostiky, Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno, Ústav experimentální biologie, Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno P09. Isochromosom i(9)(q0) u dětí s T-buněčnou akutní lymfoblastickou leukémií Příhodová E., Lizcová L., Pavlištová L., Svobodová K., Mejstříková E. 2, Hrušák O. 3, Luknárová P. 2, Janotová I. 3, Šrámková L. 3, Smíšek P. 3, Starý J. 3, Michalová K., Zemanová Z. Centrum nádorové cytogenetiky ÚLBLD VFN a. LF UK v Praze, 2 CLIP-Childhood Leukaemia Investigation Prague KDHO UK 2. LF a FN Motol, 3 Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2. LF a FN Motol 3

14 P0. Objasnění mentální retardace v rodině - kazuistika Slunečková O., Štenglová D., Vobrubová I., Planetová S., Rečková S. 2 Genetika Plzeň, s.r.o., Plzeň, 2 FN Ostrava P. Varianta Gly388Arg receptoru 4 pro fibroblastový růstový faktor, prognostický faktor u dětských onkologických pacientů Valášková I., Synková I., Drábová K.,2, Spěšná R., Gaillyová R., Štěrba J. 2 Oddělení lékařské genetiky, 2 Klinika dětské onkologie Fakultní nemocnice Brno P2. ATS-ID mikrodeleční syndrom (Xq22.3): od genotypu k fenotypu Vallová V., Smetana J., Hladílková E., Hořínová V., Kuglík P. Oddělení genetiky a molekulární biologie, Ústav experimentální biologie, Přírodovědecká fakulta, Masarykova Univerzita, Brno P3. Význam cytogenetické analýzy v souvislosti s nálezy strukturních a numerických aberací gonozomů Kučerová H., Mihalová R., Bobková K., Rozehnalová K., Tůmová H., Janashia M., Šípek A. jr. Ústav biologie a lékařské genetiky VFN a. LF UK, Praha P4. Nic negeneruj Sám - aneb buďme více jednotní v době NGS Hirschfeldová K., Urbanová M., Obeidová L., Janošíková B., Štekrová J., Zedníková I., Liška F., Chylíková B., Elišáková V., Hořínek A., Panczak A., Šeda O. Ústav biologie a lékařské genetiky,. lékařská fakulta UK a VFN v Praze P5. OIDIP je jen začátek, aneb nový koncept rutinní diagnostiky vzácných onemocnění Obeidová L., Hirschfeldová K., Urbanová M., Janošíková B., Štekrová J., Zedníková I., Liška F., Chylíková B., Elišáková V., Hořínek A., Panczak A., Šeda O. Ústav biologie a lékařské genetiky,. lékařská fakulta UK a VFN v Praze P6. Genetická analýza sourozenců s ID / DD, ASD, ADHD a epilepsií Čapková Z., Čapková P., Srovnal J.,2, Štaffová K.,2, Adamová K., Pazderová J., Rohoň P., Hajduch M. 2, Prochazka M. Ústav lékařské genetiky FN Olomouc a Univerzity Palackého v Olomouci, 2 Ústav molekulární a translační medicíny, Lékařská fakulta, Univerzita Palackého v Olomouci P7. Výskyt vrozených vad u dětí narozených po asistované reprodukci Šípek A. Jr.,2, Gregor V. 2,3, Šípek A. 2,3,4, Klaschka J. 5,6, Malý M. 5,7 Ústav biologie a lékařské genetiky. LF UK a VFN v Praze, 2 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha, 3 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium Pronatal, Praha, 4 Ústav lékařské genetiky 3. LF UK, Praha, 5 Ústav informatiky Akademie věd České republiky, Praha, 6 Ústav biofyziky a informatiky. LF UK, Praha, 7 Státní zdravotní ústav, Praha P8. Acephalic spermatotoza syndrome - a rare genetic cause of male infertility Liška F., Frolíková M. 2, Janků M., Chylíková B., Dvořáková-Hortová K. 2,3 Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, First Faculty of Medicine, 2 Laboratory of Reproductive Biology, Institute of Biotechnology, CAS, Vestec, Czech Republic, 3 Department of Zoology, Faculty of Science, Charles University, Prague, Czech Republic P9. Polymorfismus v genu pro APOE neovlivňuje riziko vzniku T2DM Dlouhá L., Pelikánová T., Adámková V., Hubáček J. A. Institut klinické a experimentální medicíny, Praha 4

15 P20. Transkriptomická signatura steatózy u transplantovaných jaterních štěpů Šeda O., Cahová M., Míková I., Šedová L., Daňková H., Heczková M., Brátová M., Ďásková N., Erhartová D., Čapek V., Chylíková B., Trunečka P. Ústav biologie a lékařské genetiky. LF UK a VFN, Praha; Institut klinické a experimentální medicíny, Praha P2. Multiplex plasma protein profiling in patients with familial hypercholesterolemia under different therapy Dlouha D., Mesanyova J., Rohlova E.,2,3,4, Blaha M. 5, Hubacek J. A., Blaha V. 6 Centre for Experimental Medicine - Laboratory for Atherosclerosis Research; Institute for Clinical and Experimental Medicine, Prague, 2 Department of Anthropology and Human Genetics, Faculty of Science, Charles University, Prague, Czech Republic, 3 TATAA Biocenter AB, Gothenburg, Sweden, 4 Laboratory of Gene Expression, Institute of Biotechnology CAS, BIOCEV, Vestec, Czech Republic, 5 4 th Department of Internal Medicine, Charles University School of Medicine and Teaching Hospital, Hradec Králové, Czech Republic, 6 Department of Gerontology and Metabolism, Charles University School of Medicine and Teaching Hospital, Hradec Králové, Czech Republic P22. The potential link between HCRTR2 polymorphism and acute coronary syndrome in Czech population Dlouha D., Mrazkova J., Mesanyova J., Lanska V., Wohlfahrt P., Prochazkova I., Hubacek J. A., Pitha J. Centre for Experimental Medicine, Institute for Clinical and Experimental Medicine, Prague, Czech Republic, Department of Anthropology and Human Genetics, Faculty of Science, Charles University, Prague, Czech Republic, Statistical Unit, Institute for Clinical and Experimental Medicine, Prague, Czech Republic, Center for Cardiovascular Prevention of the First Faculty of Medicine, Charles University and Thomayer Hospital, Prague, Czech Republic P23. Plazma, tekutá biopsie pro molekulárně genetickou analýzu mikrorna Mesányová J., Dlouhá D., Bláha M., Bláha V., Hubáček J. A., Pitha J. Laboratoř pro výzkum aterosklerózy, Centrum Experimentální Medicíny, IKEM, Praha, VI. Interní klinika, FN a LF UK Hradec Králové, Klinika gerontologická a metabolická, FN a LF UK Hradec Králové, Interní klinika, 2. LF UK Praha P24. Genetické testování Huntingtonovy choroby Musilová M., Vondráčková Z. Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě, z.s. P25. Rozdílné zastoupení mozaiky u pacientky s Turnerovým syndromem prenatální záchyt a rozdílné postnatální nálezy v zárodečných listech Štellmachová J., Curtisová V., Adamová K., Vrbická D., Vrtěl P., Vrtěl R., Procházka M., Kláskova E. Ústav lékařské genetiky, FN Olomouc P26. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS dosavadní výsledky a nejasné případy Blaháková I.,2, Trizuljak J. 3, Vrzalová Z.,2, Pospíšilová Š.,2 Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno a LF MU, 2 CEITEC MU (středoevropský technologický institut), MU, Brno, 3 Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno a LF MU 5

16 P27. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie - kazuistiky Vrzalová Z.,2, Radová L., Staňo Kozubík K.,2, Trizuljak J. 3, Blaháková I.,2, Štika J., Pospíšilová Š.,2, Doubek M.,2 Středoevropský technologický institut, MU Brno, 2 Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno a LF MU, 3 Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno a LF MU P28. Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii Štika J.,3, Vrzalová Z.,2, Pospíšilová Š.,2,3, Doubek M.,2,3 Středoevropský technologický institut, MU Brno, 2 Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno a LF MU, 3 Sofigen spol. s r.o. P29. OSCAR one stop clinic - jaká vyšetření lze provést během jedné návštevy Lošan P., Kizmanová R., Štenglová D. Genetika Plzeň, s.r.o., Plzeň 6

17 Poznámky: 7

18 8 Poznámky:

19 Generální partneři: Hlavní partneři: Partneři: INTIMEX Ostatní vystavovatelé:

20