ASYMPTOMATICKÉ INFEKTY MOČOVÝCH CEST A CYSTINURIE

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "ASYMPTOMATICKÉ INFEKTY MOČOVÝCH CEST A CYSTINURIE"

Radim Dvořák
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 MUDr. Zuzana VYORALOVÁ Dětské oddělení KNTB, a.s. Zlín ASYMPTOMATICKÉ INFEKTY MOČOVÝCH CEST A CYSTINURIE 29. výroční setkání dětských urologů Ostravice května 2018

2 ANAMNÉZA RA: matka, otec i sestra 1997: všichni zdraví, prarodiče: otec otce ledvinné kameny OA: II. fyziologická gravidita, porod v termínu, PH g, poporodní adaptace bez komplikací, očkovaná lege artis AA: negat LA: negat Hospitalizace: 2008, 2010 komoce, 2010 ITP Operace: 0 SA: kompletní rodina PA: 7.tř ZŠ Dispenzarizace: 1x ročně hematologická - po ITP ortopediacká chondropatia pately, skolióza oční - astigmatizmus

3 NYNĚJŠÍ ONEMOCNĚNÍ I. 12-ti letá dívka, od 9.měsíců opakovaně leukocyturie, II/2006: 8měsíců febrilie, kontrola moči u OP, nález leukocyturie, přeléčená jako 1. ataka IMC : opakované nálezy leu a bakteriurie Proteus, Enterokokus nikdy dysurie, nikdy bolesti břicha, zad, nikdy febrilie opakovaná terapie, zajišťovací terapie opakovaně dosaženo sterility a za několik dnů opět bakteriurie a leu USG nálezy bez patologie 2008 hospitalizace pro komoci, na USG hydronefróza I.st. l.dx ke kontrole nepřišli, další vyšetřování a terapii rodiče odmítají

4 NYNĚJŠÍ ONEMOCNĚNÍ II. 2012: opět v nefrologické ambulanci pro recid. bakteriurie - Proteus bez i s leukocyturií, hematurie nebyla nadále bez klinických známek IMC USG nález opět bez patologie doporučený pouze režim 2013: kontrolní vyšetření v ambulanci střídavě Proteus, Enterokokus, bez i s leukocyturií, bez hematurie USG bez patologie doporučení při potížích a pozitivním nálezu vyšetřit cévkovanou moč

5 NYNĚJŠÍ ONEMOCNĚNÍ III. XI/2017: volá OP, kontrolní moč po angíně, 2x telef. informace z laboratoře o nálezu krystalů cystinu v ranním vzorku moči klinicky bez potíží afebrilní, nemá bolesti břicha ani zad, nemá dysurie v moči již trvale leukocyturie (stovky leu), bakteriurie Proteus, hematurie nebyla XII/2017: hospitalizace na dětském odd. k došetření klinicky stále bez potíží

6 HOSPITALIZACE XII/2017 došetření cystinurie klinicky dívka bez potíží nemá febrilie, bolesti břicha, zad, dysurie, stolice pravidelná, menarche neměla, gynekologické potíže neguje objektivní nález bez patologie břicho bez rezistence, TPT negativní, genitál dívčí, bez patologie tlak: 90/55 torr Hm: 35 kg V: 145 cm povrch těla: 1,2 m 2 T: 36,6 C

7 HOSPITALIZACE XII/2017 LAB. NÁLEZY I. KO: bez patologie biochemie: urea 3,0 mmol/l, krea 66 mmol/l, GF dle Schwartze 1,31 ml/sek/1,72m 2, ionty v normě PTH 2,4 pmol/l, vit. D3 73 nmol/l moč: chem negat., leu 4 + sediment ery 1, 0, leu 12, 745 kultivace moči: Proteus mirabilis 10 4, >10 5 rezist. pouze na NTF sbíraná moč za 24 hod: objem ml, CB < 0,07 g/l, odpad Ca 2,4 mmol/den

8 HOSPITALIZACE XII/2017 USG USG: MM bez patologie, objem 400 ml, LL 91, bez dilatace KPS PL 92, pánvička APER 15, APIR 10, horní kalich zcela vyplněný hyperechogením ložiskem 20x7x9 mm s typickým anechogením stínem Z: mnohočetná lithiáza v oblasti horního pólu PL

9 HOSPITALIZACE XII/2017 RTG NATIV Z: odlitková lithiáza vyplňující tři kalichy lehký stupeň dysplazie kyčelních kloubů bilat, zkrácené krčky femurů bilat

10 HOSPITALIZACE XII/2017 IVU Z: LL vylučuje včas PL s patrnou pánvičkou, ale bez jasného zobrazení středního a horního kalichu ureter se nezobrazuje vpravo ani po 20.min

11 HOSPITALIZACE XII/2017 terapie: Bispetol moč: leu chem 3+, sed. 12, kultivace Proteus mir 10 4 leu chem 4+, sed. 745, kultivace Proteus mir. více než 10 5 leu chem 4+, sed. 94, kultivace Proteus mir. ojed., Enterokokus fek. ojed. metabolické vady: zvýšená sekrece COLA aminokyselin (cystin, ornitin, lysin, arginin) Z: cystinurie

12 DALŠÍ DOŠETŘENÍ CT I. low doses CT: odlitková urolithiáza horního kalichu PL extrarenální pánvička vpravo lehká dilatace ureteru subrenálně vpravo

13 DALŠÍ DOŠETŘENÍ CT II.

14 DALŠÍ DOŠETŘENÍ CT III.

15 TERAPIE hyperhydratace 2-3 l/den omezení solení polovegetariánská strava omezený příjem živoč. bílkovin Kalium citrát 3x 500 mg 3x 1 g Celaskon 250 mg 1x1 tbl. denně kontrolovat ph moči výsledkem je pokles cystinurie z mmol/mol krea N: 0-20 mmol/mol krea urologická konzultace

16 HOSPITALIZACE V NEMOCNICI ČB IV/ Flexi URS l.dx pod clonou ATB terapie - Ciplox zavedený ureteroskop do dx ureteru, již v pelvis patrná panož lithiázy vystupující z HK. Postupná fragmentace konkrementů horního kalichu laserem. část drti stažena per vias naturales, do 2 mm ponechána in situ výkon bez komplikací

17 POSLEDNÍ KONTROLA IV/2018 USG: hyperechogenity v HK i v MM do 5 mm odběry urea 2,8, krea 63, GF dle Schwartze 1,42 ml/s/1,72m 2 terapie zajištění Biseptolem na noc moč chem leu 4+, sed 256 leu, kultivace sterilní odebrána i moč na cystin ph < 7 urologická kontrola 9.5. RTG negat, na USG drobná hyperechogenita v HK 10.5.vytažení stentu, video kontrola ureteroskopem

18 CYSTINURIE relativně vzácná příčina urolitiázy u dětských pacientů autozomálně recesivní onemocnění je příčinou 1-10% kamenů v pediatrické populaci prevalence ve světě 1:2500 (Židé v Libii) až po 1: (Švédsko) prezentuje se tvorbou kamenů mezi rokem života, medián je let 80% pacientů má kámen již do 20. roku vysoká pravděpodobnost tvorby kamenů bilaterálně rekurence tvorby kamenů je 60% muži á 3 roky, ženy á 5 let muži větší a víc kamenů

19 PATOFYZIOLOGIE cystinurie porucha transepiteliálního transportu pro dibazické aminokyseliny COLA v renálním proximálním tubulu a GIT cystine, ornitine, lysin, arginin v moči jsou tak vysoké koncentrace všech COLA aminokyselin, pouze cystin je nerozpustný a je příčinou onemocnění není známá žádná nemoc způsobená deficitem těchto aminokyselin cystin je aminokyselina složená ze dvou molekul cysteinu vázaných disulfidovou vazbou

20 GENETIKA autozomálně recesivní onemocnění SLC3a1 2.chromosom rbat I.TYPE, A type KLASICKÁ scl7a9 19.chromosom b(0,+)at NON- TYPE i B TYPE mutace na 2. a 19.chromozomu III.typE AB TYpe v ČR se neprovádí není žádný klinický rozdíl mezi mutacemi 1.příznaky, závažnost onemocnění, tvorbou a rekurencí kamenů, nutností chirurgické terapie

ranní moč sbíraná moč za 24 hod (dělený sběr moči, vyšší koncentrace v noci) N 30mg/l za den, 0,13 mmol/den, 10 μmol/mmol

21 DIAGNÓZA!!RA hexagonální krystaly cysinu 20-25% pacientů (běžné u psů a koček) krystaly jsou bezbarvé, kameny žluté až hnědožluté ranní moč sbíraná moč za 24 hod (dělený sběr moči, vyšší koncentrace v noci) N 30mg/l za den, 0,13 mmol/den, 10 μmol/mmol krea homozygoti mg/den, 2,5-5,5 mmol/den, 120 μmol/mmol krea heterozygoti do 200 mg/den, 0,8 mmol/den heterozygoti intermitentně zvýšená sekrece cystinu v moči RTG méně kontrastní než kalciumoxalátové kameny USG spirální CT rozbor kamene

22 TERAPIE prevence vzniku kamenů a minimalizovat počet urologických zásahů dietní opatření alkalizace moči medikamentózní terapie chirurgická urologická terapie

23 TERAPIE DIETNÍ OPATŘENÍ vysoký příjem tekutin dospělí 3-5 l/den děti 1,5-2 l/1,73 m 2 /den noční hydratace vysoká koncentrace cystinu v noční moči minerálky, bylinné čaje, ředěné citrusové a pomerančové džusy snížit příjem soli - méně než 2 g/den nedosolovat, žádné solené pochutiny snížit bílkovin (prekurzory methioninu) méně než 0,8 g proteinu/den polovegetariánská dieta ne: maso - drůbež, ryby- treska, vajíčka, sýry, sója obsahují kolem 500 mg methioninu/100 g, denní příjem mg methioninu ano: ovoce, zelenina, obilí obsahují méně než 200 mg methioninu/100 g

24 TERAPIE ALKALIZACE MOČI N: ph 5,5-6,5 dosáhnout: ph 7-8 ph > 8: hrozí IMC a tvorba Ca-fosfátových kamenů kalium citrát: meq/den natrium bikarbonát: zvyšuje nálož Na!

25 recidiva litiázy TERAPIE FARMAKOLOGICKÁ již existující kameny se neodstranily kompletně a nerozpouštějí se Cystin vázající thiolové preparáty rozbíjí disulfidovou vazbu cystinu a vznikají 2 molekuly cysteinu, který je 50x rozpustnější pediatrická dávka mg/kg/den do 2 dávek, jedna těsně před spaním D-penicilamin Thiopronin není registrovaný nežádoucí účinky 20-50% pacientů poruchy chuti, raš, exantém, postižení kůže a sliznic, artralgie, trombocytopenie, neutropenie, aplastická anémie, myositida, myastenia gravis like disease, proteinuria, nefritický syndrom, deplece Cu a Zn, D-penicilamin navíc deplece vit. B6, teratogennní účinky Kaptopril 1.generace ACEI mg/den menší efekt, vhodný při hypertenzi, proteinurii vitamin C velmi vysoká dávka adolescenti 3-5 g/den, děti 3x 1 g/den u eff. v.s. efekt kalium citrátu v tbl.! calcium oxalátové kameny

26 TERAPIE UROLOGICKÁ LERV není moc efektivní do průměru 1,2 cm ureteroskopie - dilatace ureteru a zavedení stentu do průměru 1,5-2 cm, pro kameny v ureteru perkutánní nefrolitotomie pro velké kameny a komplexy kamenů sendvičová terapie LERV + nefrolitotomie laserová fragmentace otevřená operace anatomické anomálie ledvin

27 ZÁVĚR cystinurie je celoživotní komplikace náročné dietní opatření hyperhydratace nežádoucí účinky medikamentózní terapie vše vede k nízké kompliance pacientů a k časté recidivě kamenů opakované chirurgické zásahy vedou ke snížené funkci ledvin nutná dispenzarizace a spolupráce pediatra, nefrologa, urologa, často i psychologa

28 Děkuji za pozornost.

Podobné dokumenty

NÁLEZY V MOČOVÉM SEDIMENTU U UROLITHIÁZY - KAZUISTIKY

NÁLEZY V MOČOVÉM SEDIMENTU U UROLITHIÁZY - KAZUISTIKY MUDr. Tomáš ŠÁLEK, Ph.D. Pardubice září 13.9. 2016 UROLITHIÁZA EPIDEMIOLOGIE, DEFINICE Postihuje 10% dospělé populace Metabolické onemocnění projevující