Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA
Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí
Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace a kombinace alel vytvářejí nové kombinace alel počet alel v genotypu nemění nevznikají nové alely crossing-over Mutace = jakákoliv změna genotypu vznikají nové alely, mění se počet,..
Mutace při mutacích se mění počet alel, nebo vznikají nové alely (mění se kvalita i kvantita genů Mutace = změny genetické informace vyvolané působením takzvaných mutagenních faktorů (= mutagenů)
Rozdělení Mutace (z hlediska vzniku) spontánní indukované Mutageny fyzikální chemické biologické Mutace (podle rozsahu) Genové mutace Chromozomové mutace Genomové mutace
Mutageny fyzikální povahy záření: ionizující, RTG, γ záření neionizující záření: UV záření neexistuje neškodné záření chemické povahy polycyklické aromatické uhlovodíky, cyklozaminy, deriváty chloru, alkylační činidla, yperit, vřeténkové jedy (kolchicin) pesticidy, fungicidy mykotoxiny, aflatoxiny biologické povahy viry
Ocún jesenní obsahuje alkaloid kolchicin = vřeténkový jed ničí mitotické vřeténko při probíhající mitóze důsledek zmnožení chromozomových sad polyploidie
Genové mutace Týkají se jednotlivých genů, mají molekulární podstatu dojde ke změně kodonu chyba v proteosyntéze Ztráta jednoho páru nukleotidů -DELECE ATGCTG AGCTG TACGAC TCGAC Zařazením nadpočetného páru nukleotidu - INZERCE ATGCTG ATGCTTG ATGCTTTTTTG - AMPLIFIKACE TACGAC TACGAAC Záměnou nukleotidu - SUBSTITUCE ATGCTG ACGCTG TACGAC TGCGAC záměna nukleotidů jeho analogem Výměna nukleotidů mezi sesterskými vlákny DNA - INVERZE
Genové mutace projev ve fenotypu DELECE, INZERCE změna tripletů chyba v proteosyntéze (zařazení či vypuštění aminokyseliny) vznik stop kodonu SUBSTITUCE tichá mutace ztrátová mutace možnost reparace mutací mutantní alely bývají recesivní (100:1) výhodná mutace bývá náhodná
Genové mutace projev ve fenotypu Mutace měnící smysl kodonu továrna x továrny továrna x kovárna tráva x kráva, smrk x smrt, lávka x láska Mutace beze smyslu KOSTELECKÉ PÁRKY KOSTELECKÉ PÁR KOSTELECKÉ P KOSTELEC KOST KOS K Mutace se stejným smyslem GCU za GCC oba kódují alanin
Genové mutace projev ve fenotypu Posun čtecího rámce delece, inzerce JAN ŠEL SÁM DÁL inzerce JAN ŠAE LSÁ MDÁ L.. delece JAN ŠLS ÁMD ÁL. E
Chromozomové mutace strukturní aberace nemění samotné geny, mění strukturu chromozomů Předpokládají zlom chromozomů na jednom či více místech. Delece Duplikace Inverze Translokace Fragmentace
Delece Ztráta části chromozomu terminální interkalární
Duplikace Zdvojení části chromozomů Může se zdvojit celý gen nebo část chromozomu, která neodpovídá genu.
Inverze Vyštípnutí a převrácení úseku chromozomu
Translokace Přemístění části chromozomu na jiný chromozom Na obrázku je část 22. chromozomu přilepená na 9. chromozom.
Fragmentace Rozpad chromozomů na více částí Většinou je fragmentace (i další aberace) překážkou normálního průběhu meiozy a gamety postižené fragmentací jsou sterilní nebo nevytvoří životaschopnou zygotu. U člověka se odhaduje asi 6% gamet postižených nějakou strukturální chromozomovou aberací.
Genomové mutace Chromozómové aberace Mění počet chromozomů v buňce Polyploidie znásobení celé sady chromozomů (triploidie-3n, tetraploidie-4n) Polyploidie je dost častá u rostlin, díky tomu, že jde o celé sady chromozomů, může se přenášet i do potomků Aneuploidie zvýšení či snížení počtu určitých chromozomů 2n 1, 2n + 1, 2n + 2 Downův syndrom Turnerův syndrom Aneuploidie je vždy příčinou vážných poruch ve zdraví nositele, vede k poruchám meiozy poruchy plodnosti