Degenerace genetického kódu

Transkript

1 AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu. - kdysi možná jen dvě báze/ak - obvykle poslední mění.. Tiché mutace: změny genetického kódu které se neprojeví na primární struktuře proteinů napři CUA -> CUG obé koduje leucin - nemají tedy příliš velký vliv (ale přesto mohou)

2 Struktura proteinů

3 Poholavní buňky, fertilizace

4 Spermie Hlavička akrosom (vezikula s enzymy nutnými k proniknutí membránou) jádro Spojovací oddíl mitochondrie hybný aparát pro bičík Bičík

5 corona radiata(podpůrné buňky vaječníku) zona pellucida - vrstva proteinů schopných v mžiku ztuhnout dvě polární tělíska vajíčko kortikální granula - vezikuly s vápníkem těsně pod membránou, které s ní v okamžiku fertilizace splynou (exocytóza) a dojde tak k jejímu ztuhnutí. (pro)jádro -obsahuje poloviní počet jednochromatidových chromozomů vajíčko

6 Fertilizace - oplodnění haploidní spermie + vajíčko splývají do diploidní zygoty, která se okamžitě dělí Video fertilizace Ihned po splynutí první spermie dochází ke změnám zona pellucida - obalu vajíčka, která zabrání průniku dalších spermií (ztuhne) spermie se rozpadá hned po vstupu do cp. Vytváří pronucleus (projádro), jehož DNA se intenzivně replikuje a cestuje do centra k mateřskému pronukleu aby společně vstoupili do první mitózy.

7 splynutí

8 pronucleus

9 Genetika

10 Dědičnost Wiki: Dědičnost je proces, ve kterém potomek získává vlastnosti nebo predispozice k vlastnostem organismu rodičovského. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi rodiče. Rozdíly mezi generacemi mohou být dány nově vzniklou kombinací genetického materiálu dvou rodičů, nebo vznikem mutací. Přenos nemusí být a ani nebývá dokonale přesný.

11 genetická informace genotyp Variabilita potomstva znaky Genetická informace znaky Genetická informace projevy genotypu fenotyp

12 genetická informace genotyp projevy genotypu fenotyp Genotyp a fenotyp Fenotyp Genotyp

13 Autosom x gonosom, alela Zygota tak obsahuje 23 dvojic chromozomů. 22 dvojic jsou autosomy = obsahují homologní geny. Vyjímku tvoří pár Gonosomů X a Y, které se liší tvarem a obsahují různé geny* Homologní geny z rodičovských chromosomů, které kódují stejný produkt (bílkovinu, RNA...) nemusí být sekvencí identické. Naopak často nacházíme na obou autosomech jiné formy genu = alely. *) X a Y obsahují i "pseudoautosomální oblast" což je relativně malá skupina genů, které se vyskytují na obou gonosomech a podléhají crossing-overu

14 Alela, příklad - chuťový receptor PTC 1 ggcatattta tgaagactca caggcgtatt aatgaagagc tcatttcatg tccattctca 61 gcacagtgtc cgggaatctg ccttgtggtc ggctcttacc ttcaggctgc tctgagccca 121 gagcagaatg gtcatcacag ctct cctcaa cttggcattg cctgagatca ggatggctgc 181 atgcccagag ggacaagctg ccattatccc aacacaaacc atcaccccta ttttgtcgcg 241 ccacagaatc agtaggggca cagagatgaa ggcagcacag gatgatatca caaagaagca 301 gaaaaaggag acaagagact tgagggcttt aatgtgggcc tccaggctgg ggtcacgaga 361 gtttctggta tagaccttca ttgtcctcat gtgccttccc agggagacag tcagcatccc 421 agaagaaacc agaaacaata ggaaaggagg cacagaccac agatagcaga agagaaagga 481 ataaaataaa ttgagatctt taatctgcca gttgagcctt gtattgttat tcatgaatag 541 cacagttgtg actgtgaagt gaggtctgct aaaaaagcac caaacacaga ggacagtgca 601 gatgcaggag caaagaataa tacccaggag catctgggag atcttcctgg agacccagct Missense mutace C -> G výsledný 661 tgccaagcag atcaggaagg tgtgagagaa acggatgagc ttggagcagt aaagcaggct kodon GCA CCA chuťový 721 gaggcaggca gcaagccaga ggttggcttg gtttgcaatc atccatagca tgatgatggc náhrada alaninu prolinem receptor neváže 781 ttggtagctg tggttcagtg gttcactcaa cttctggaag tgggtaagct PTC ggatagcact pokud na obou alelách -> fenotyp "nontaster"

15 Monogenní a polygenní dědičnost Naprostá většina pozorovatelných znaků organismů je ovlivněna společným působením produktů mnoha genů. > polygenní dědičnost. Některé fenotypické znaky ale můžeme označit jako monogenní (mendeliánské). A to v případě, že jejich vyjádření je podmíněno genotypem jednoho genu.

16 Monogenní dědičnost

17 Homozygot x heterozygot pokud jsou pro daný gen obě rodičovské alely identické, hovoříme o homozygotzním stavu, pokud se liší, označujeme nosiče jako heterozygota.

18 Alelické interakce Při expresi genu v somatických bkách jsou obvykle přepisovány obě (rodičovské) alely stejnou měrou. pokud se stejnou měrou projeví i na fenotypu, označujeme vztah jako kodominanci, nebo intermediální dominanci Pokud přítomnost jedné alely stačí fenotypickým projevům neodlišitelným od fenotypu homozygota pro tuto alelu, označujeme tuto alelu jako dominantní a alelu bez projevu v heterozygotním stavu jako recesivní.

19 Dominantní vztah alel homozygot heterozygot homozygot Dominance kombinace alel fenotyp recesivní alela dominantní alela

20 Kodominantní vztah alel homozygot heterozygot homozygot Dominance kombinace alel fenotyp recesivní alela dominantní alela

21 Mendelovská dědičnost 25.11

22 Johan Gregor Mendel opat z Brna, který podrobil výsledky křížení hrachu matematické analýze a všiml si podobnosti s binomickým rozvojem. Odvodil, že sledované znaky jsou podmíněny dvojicí vloh (alel), které se u potomstva kombinují náhodně

23 Mendelovská dědičnost 1. zákon o uniformitě hybridů v F1 generaci

24 2. zákon :o segregaci alel a jejich kombinaci ve druhé generaci (C+c)2=1CC + 2Cc+ 1cc

25 Dihybridní křížení

26 3)Zákon o volné segregaci alel (Y+y)2.(R+r)2= 1:1:2:2:4:2:2:1:1

27 Genová vazba geny na stejném chromozomu nepodléhají 2. Mendelovu zákonu. obvykle totiž segregují společně. tato situace se označuje jako genová vazba a její síla odpovídá vzdálenosti genů na chromosomu. tvar pylu a barva květu hrášku

28 Zpětné křížení pro odhalení genové vazby křížení