2 Inkompatibilita v systému Rhesus. Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia

Podobné dokumenty
IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány

ÚVOD DO TRANSPLANTAČNÍ IMUNOLOGIE

I. HLAII.: DP, DQ, DR

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Laboratoř HLA systému a PCR diagnostiky

Výskyt MHC molekul. RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. ajor istocompatibility omplex. Funkce MHC glykoproteinů

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

HLA B27: molekulární marker Ankylozující spondylitidy. Peter Novota , Praha

Význam HLA typizace, HLA antigeny

Seminář genotyp, fenotyp, krevní skupiny MONOHYBRIDISMUS

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

Algoritmus vyšetření HLA při vyhledávání dárce HSCT

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Imunohematologická DNA diagnostika

Krevní skupiny a jejich genetika. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Crossing-over. over. synaptonemální komplex

MENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta

Význam HLA typizace, HLA antigeny

Mikrosatelity (STR, SSR, VNTR)

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Laboratoř HLA systému a PCR diagnostiky

RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. Katedra zoologie, PřF UP Olomouc

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR

Krevní skupiny - přehled

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

HLAVNÍ KREVNÍ SKUPINY ( AB0 SYSTÉM A RH FAKTOR) A JEJICH DĚDIČNOST

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Systém HLA a prezentace antigenu. Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 12. Shrnutí,

VZTAH DÁRCE A PŘÍJEMCE

Molekulárně biologické a cytogenetické metody

Západočeská univerzita v Plzni Fakulta aplikovaných věd Katedra kybernetiky BAKALÁŘSKÁ PRÁCE

Mendelova genetika v příkladech. Genetické markery

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti NUKLEOVÉ KYSELINY

Imunogenetika imunologie. imunity imunitních reakcí antigenů protilátek. imunogenetika. erytrocytárních antigenů histokompatibilitních antigenů

Některé vlastnosti DNA důležité pro analýzu

polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný

Molekulárně biologické metody princip, popis, výstupy

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetický polymorfismus

Co zjišťujeme u DNA ACGGTCGACTGCGATGAACTCCC ACGGTCGACTGCGATCAACTCCC ACGGTCGACTGCGATTTGAACTCCC

Molecular Ecology J. Bryja, M. Macholán MU, P. Munclinger - UK

Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci. reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Imunologie krevní skupiny

Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů

BioArray Molecular. Graham Smallridge, Immucor Prague November 2013

Genetický screening predispozice k celiakii

Testovací kity Protrans HLA SBT Strategie Protrans sekvenování PROTRANS HLA Sekvenační systém PROTRANS Sekvenačníí kity (S4, S3,

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin

Genetické markery, markery DNA

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA

Klinický význam neinvazívního stanovení RHD a RHCE genotypu plodu v managementu. hemolytické nemoci plodu a novorozence

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( )

BAG Health Care a HLA asociované choroby

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

ZDRAVOTNÍ NEZÁVADNOST POTRAVIN

Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková

Moravská konference fetomaternální medicíny - ABSTRAKTA

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Co zjišťujeme u DNA ACGGTCGACTGCGATGAACTCCC ACGGTCGACTGCGATCAACTCCC ACGGTCGACTGCGATTTGAACTCCC

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Vyšetření antigenů HLA systému u příjemců a dárců kostní dřeně v HLA laboratoři

Mgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

RUTINNÍ TESTY HLA PRO DIAGNOSTIKU CELIAKIE

HLA systém, jeho struktura a funkce. HLA (Human Leukocyte Antigens ) = Hlavní histokompatibilní systém člověka

Mikrosatelity (STR, SSR, VNTR)

Transplantace kostní dřeně (BMT, HCT, PBPC,TKD) ( transplantace krvetvorných buněk, periferních kmenových buněk)

Kameyama Y. et al. (2001): Patterns and levels of gene flow in Rhododendron metternichii var. hondoense revealed by microsatellite analysis.

Genetický polymorfismus

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

TESTOVÁNÍ GMO Praktikum fyziologie rostlin

Mgr. Veronika Peňásová Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová

HLA systém, jeho struktura a funkce. HLA (Human Leukocyte Antigens ) = Hlavní histokompatibilní systém člověka

Bi5130 Základy práce s lidskou adna

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Genetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské. doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc.

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Metody studia historie populací. Metody studia historie populací

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ. Katedra biologických a lékařských věd

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

KONTROLA KVALITY VAZBA HLA S CHOROBAMI

ší šířen VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů

Polymerázová řetězová reakce. Základní technika molekulární diagnostiky.

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

KONTROLA KVALITY VAZBA HLA S CHOROBAMI

VYKAZOVÁNÍ PRO ZDRAVOTNÍ POJIŠŤOVNY

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

ZÁPADOČESKÁ UNIVERZITA V PLZNI FAKULTA APLIKOVANÝCH VĚD. Katedra kybernetiky. Bakalářská práce. Martina Chvojková. Kybernetika a řídící technika

POMOC PRO TEBE CZ.1.07/1.5.00/

EUROArray. laboratorní diagnostiku. Praha RNDr. Tereza Gürtlerová. Podtitul, název produktu

ÚVOD DO KVANTITATIVNÍ REAL-TIME PCR. VI. Aplikace qrt-pcr

Genetika zvířat - MENDELU

Transkript:

2 Inkompatibilita v systému Rhesus Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia

3 Inkompatibilita v systému Rhesus Úkol 7, str.119 Které z uvedených genotypových kombinací Rh systému u manželů s sebou nesou riziko inkompatibility matky a plodu? Rh genotyp muže Rh genotyp ženy I. cde/cde Rh+ cde/cde Rh+ Možné Rh genotypy plodu D d D Rh+ DD Rh+ dd d Rh+ Dd Rh- dd VÝSLEDEK: bez rizika, matka je Rh+.

4 Inkompatibilita v systému Rhesus Úkol 7, str.119 Které z uvedených genotypových kombinací Rh systému u manželů s sebou nesou riziko inkompatibility matky a plodu? Rh genotyp muže Rh genotyp ženy II. CDe/CDe Rh+ Cde/cde Rh- Možné Rh genotypy plodu d d D Rh+ Dd Rh+ Dd D Rh+ Dd Rh+ Dd VÝSLEDEK: Matka je Rh-, plod vždy Rh+ Inkompatibilita ve 100% případů.

5 Inkompatibilita v systému Rhesus Úkol 7, str.119 Které z uvedených genotypových kombinací Rh systému u manželů s sebou nesou riziko inkompatibility matky a plodu? Rh genotyp muže Rh genotyp ženy III. cde/cde Rh+ cde/cde Rh- Možné Rh genotypy plodu d d D Rh+ Dd Rh+ Dd VÝSLEDEK: Matka je Rh-, plod v 50% Rh+, v 50% Rh-. d Rh- dd Rh- dd Inkompatibilita v 50% případů.

6 Inkompatibilita v systému Rhesus Úkol 7, str.119 Které z uvedených genotypových kombinací Rh systému u manželů s sebou nesou riziko inkompatibility matky a plodu? Rh genotyp muže Rh genotyp ženy IV. cde/cde Rh- cde/cde Rh+ Možné Rh genotypy plodu d d D Rh+ dd Rh+ dd D Rh+ dd Rh+ dd VÝSLEDEK: bez rizika, matka je Rh+.

7 I. II. III. IV. Rh genotyp muže cde/cde CDe/CDe cde/cde cde/cde Rh genotyp ženy cde/cde Cde/cde cde/cde cde/cde Fetální erytroblastóza vzniká v méně než 10% inkompatibilních těhotenství.

8 I. II. III. IV. Rh genotyp muže ce/ce Ce/Ce ce/ce ce/ce Rh genotyp ženy ce/ce Ce/ce ce/ce ce/ce Fetální erytroblastóza vzniká v méně než 10% inkompatibilních těhotenství. Ani v jedné z kombinací nemůže dojít k inkompatibilitě v antigenech kódovaných alelami C/c, E/e. Vzácně se však mohou při vzniku hemolytického onemocnění uplatnit.

9 136 136 RhD+ RhD- 136 186 Upraveno z Avent et Reid, Blood 2000

10 136 RhD+ 136 136 RhD- 186 RhD- RhD- RhD- 186 bp 136 bp

11 Dědičnost haplotypů HLA A1 B7 A2 B27 Úkol 9, str.119 A1,2 B7,27 A1,3 B8,22 A1 B8 A3 B22 A1 B7,8 A1,3 B7,22 A1,2 B8,27 A2,3 B22,27 A1,3 B22,27 A1 B7 A1 B7 A2 B27 A2 B27 A1 B27 A1 B8 A3 B22 A1 B8 A3 B22 A3 B22??? Hypotéza

12 Dědičnost haplotypů HLA A1 A2 Úkol 9, str.119 A1 A3 B27 B7 B7 B27 B8 B22 A1,2 B7,27 A1,3 B8,22 A1 B7,8 A1,3 B7,22 A1,2 B8,27 A2,3 B22,27 A1,3 B22,27 K rekombinaci dochází u otce, fenotyp se projevuje u nejmladšího syna. A1 B27 A 3 B2 2

13 Dědičnost haplotypů HLA Úkol 10, str.119 A2 B5 A9 B40 A2,9 B5,40 A3,11 B5,8 A3 B5 A11 B8 A2,3 B5 A2,11 B5,8 A9,11 B8,40 A2 B5 A3 B5 A2 B5 A11 B8 A9 B40 A11 B8

14 Dědičnost haplotypů HLA Úkol 11, str.120 A1 A2 A9 A11 B7 B27 B5 B22 bez CO CO u rodičů Rodič x dítě 2 2 Sourozenci 0, 2, 4 0, 1, 2, 3, 4 A1 A9 A1 A11 A2 A9 A2 A11 A1 A9 B7 B5 B7 B22 B27 B5 B27 B22 B27 B5 2H-diference 4H-diference 3H-diference 1H-diference

15 Skutečná nomenklatura HLA Nomenklatura HLA HLA-DR(B1) HLA-DRB1*13 HLA-DRB1*1303 HLA-DRB1*1303N HLA-DRB1*130302 HLA-DRB1*13030102 HLA-DRB1*13030102N Význam HLA alela konkrétní HLA lokus skupina alel kódujících specifický antigen konkrétní alela nulová (neexprimovaná) alela alela lišící se synonymní ( tichou ) mutací alela s mutací mimo kódující oblast nulová alela s mutací mimo kódující oblast

16 Schema mikrolymfocytotoxického testu Lymfocyty periferní krve Antisérum Komplement 37 C 2hod Pozitivní reakce část lymfocytů nepřežívá, barvivo proniká dovnitř buňky Negativní reakce lymfocyty živé, nebarví se

17a Molekulárně genetické metody HLA typizace PCR SBT ČIPY PCR-SSP Polymerase chain reaction with sequence-specific primers Místo panelu protilátek je vytvořen panel primerů specifických pro určitou HLA alelu, vizualizace produktů po elektroforetickém rozdělení v gelu, každá HLA alela má svůj typický elektroforetický obraz. Příklad: panel 45 primerů pro alely HLA- DRB1 a HLA-DQB1. Alelicky specifické produkty vidíme pod pruhem kontrolního genu (Polymer Laboratories Ltd.)

17b Molekulárně genetické metody HLA typizace PCR SBT ČIPY PCR-SSO Polymerase chain reaction with sequence-specific oligonucleotides Po amplifikaci polymorfního úseku typizovaného lokusu pomocí PCR je výsledný produkt hybridizován se sadou oligonukleotidových sond, jejichž sekvence jsou komplementární k sekvencím HLA alel.

18 Molekulárně genetické metody HLA typizace PCR PCR-SSP PCR-SSO SBT Sequence based typing Sekvenování produktů 4 samostatných PCR reakcí s fluorescenčně značenými dideoxynukleotidy A, T, C, G. Porovnání výsledné sekvence se známými sekvencemi HLA alel. ČIPY

19 Molekulárně genetické metody HLA typizace PCR SBT ČIPY PCR-SSP PCR-SSO Microarray Miniaturizace, na jeden čip lze umístit až několik set tisíc oligonukleotidových prób, ke kterým hybridizuje vzorek přidané DNA. Laserová detekce, počítačové zpracování výsledků.

20 Přežívání štěpů od příbuzných a nepříbuzných dárců úkol 13/str.120 Předmětem imunitního rozpoznávání a odpovědi příjemce štěpu jsou kromě antigenů HLA také produkty mnohotných non-mhc (non-hla) histokompatibilitních lokusů vyjádřené v transplantátu. Při úplné shodě dárce a příjemce v antigenech HLA lze očekávat u nepříbuzných osob inkompatibilitu ve vyšším počtu těchto slabších (minor) aloantigenů. U příbuzných osob segreguje omezený počet alel jednotlivých H-lokusů, a proto je shoda pro řadu či dokonce většinu H-lokusů, např. u sourozenců, pravděpodobnější.

Transplantace Preparáty H+E

Úkol č. 17,s. 122 Preparát syngenního štěpu kůže potkana

Úkol č. 18a,s. 122 Preparát alogenního štěpu kůže potkana

Úkol č. 18b,s. 122 Preparát alogenního štěpu kůže potkana

Úkol č. 19,s. 123 Preparát syngenního nádoru potkana

Úkol č. 20,s. 123 Preparát nádorového inokula odhojovaného alogenním příjemcem

Úkol č. 21,s. 123 Preparát transplantované syngenní ledviny

Úkol č. 22a,s. 123 Preparát transplantované alogenní ledviny

Úkol č. 22b,s. 123 Preparát transplantované alogenní ledviny

Úkol č. 22c,s. 123 Preparát transplantované alogenní ledviny

Úkol č. 22c,s. 123 Preparát transplantované alogenní ledviny