Zkušenosti MOZAIKOVÝ DOWNŮV SYNDROM Ivana Faitová Motto: Kdo se jako člověk narodil, má být jako člověk vzděláván " Jan Amos Komenský' Každý den se na celém světě rodí zdravé a silné děti a odjakživa přicházejí na svět děti duševně postižené. Na první pohled se může zdát, že dětí postižených se rodí více než kdykoli předtím. Je to však způsobeno tím, že modemi medicína pokročila natolik, že umožňuje přežiti dětí, které by v minulosti zemřely již v prvních měsících či letech svého života. Již několik let pracuji ve speciální třídě. kterou navštěvuje šest děvčátek odlišného věku a různého stupně mentální retardace. Většina z nich má však jedno společné -jejich diagnóza zní Downův syndrom. Při hledání tématu k seminární práci jsem na internetu nalezla mnoho stránek věnujících se tomuto postiženi. Nejvíce mě zaujaly stránky týkající se jeho méně časté formy, mozaikového Downova syndromu. Děti s Downovým syndromem mají jeden chromozom navic, a to v každé tělní buňce (klasická trizomie 21. chromozomu). Každá buňka v lidském těle totiž pochází z počáteční buňky, oplodněného vajíčka neboli zygoty. Po oplodnění dochází k jejímu dělení. Výsledkem jsou buňky se stejným počtem chromozomů, jako měla buňka původní. Někdy však dojde k chybě a jedna z buněk získá odlišný počet chromozomů. Od tohoto okamžiku všechny buňky odvozené od této budou mít odlišný počet chromozomů. Pokud má člověk více než jeden typ uspořádáni chromozomů, pak se tento jev nazývá mozaicismus, podle uměleckého stylu mozaiky, ve kterém se drobné barevné dílky skládají v obraz. U Downova syndromu to znamená, že některé buňky mají trizomii 21. chromozomu a ostatní obvyklý počet chromozomů. Jak se stanoví diagnóza? Mozaikový Downův syndrom (dále jen MDS, Downův syndrom dále jen DS) je většinou objeven při krevních testech. Obvykle se testuje 20 až 25 krevních buněk. Jestliže některé z nich mají trizomii 21. chromozomu a jiné nikoli, pak je diagnóza stanovena na MDS. Existuje-li podezření na MDS, které však není prokázáno krevním testem, mohou se testovat i jiné buňky. Obvykle se jedná o kožní buňky a buňky kostní dřeně. Existují dva různé způsoby, jakými se obyčejný DS změní v mozaikový: 1. Původní zygota měla tri jedenadvacáté chromozomy, což by normálně vedlo 104
k obyčejné trizomii 21, ale v průběhu bu- ztratily jeden jedenadvacátý chromozom, něčného dělení jedna nebo vice buněk Tuto situaci vysvětluje schéma č. 1. Schéma č. 1 Spermie nebo vajíčko, zúčastněné v procesu oplodněni, má novic ji 21. chromozom, který nebyl oddělen v průběhů meiosy. \ / Oplodněné v«jičk» mě 47 chromozomů, včetně 3 2 l.ckromoiomvj. Oplodněné vějičko te i ač ma dělit a vyrábět tak nove buňky (mitoia) Buňka >e 48 chromozomy >e nemůže dělit a nep rezivá. Neoděleiu 21. chromozomu způsobilo, že v průběhu mitozy vznikli buňky jak *e 46 chromozomy (dva 21.chromozomy) tah i «e 48 chromozomy (čtyři 21. chromozomy) Oba typy buněk pokračuji v tvorbě nových buněk Výsledkem toho je mosaikový Downuv syndrom
2. Původní zygota měla dva 21. chro- se jeden z nich zdvojil. Tuto situaci vymozomy, ale v průběhu buněčného dělení světluje schéma č. 2. Schéma č. 2 Spermie * vějičko f e 9*jigi pri plodném I Oplodntnc vějičko nu dv* 2 1.chromozomy OplsétfM vajíčko re ikiiu dělit vytvářet tak nov* kuňky (mitoza) / \ li /\ /\ Buňka se 4f chromozomy ntmůic vytvtwt nove kuňky o proto ntpřuiva. Neodděleni 2 1.chromozomu způsobilo, že jedna z vznikajících kuněk nu 47 chromozomu ( tři 21.chromozomy) zatímco druha má jen 46 chromozomu (jeden 21.chromozom) Oka typy kuně k pokračuji v tvoifcě nových kuněk 106 Výsledkem toho je mozaikový Downův syndrom
Dětí postižených MDS není na světě mnoho. Klasickým DS je postiženo asi 95 % z nich. Pouze zbývajících 5 % připadá na jedince s tzv. translokační formou a MDS. Proto není možný tak rozsáhlý výzkum jako u DS. Je tedy velmi pravděpodobné, že spousta lidí s diagnostikovaným DS jsou vlastně postiženi MDS, aniž by to v průběhu jejich vývoje kdokoli zjistil. Sama vlastně nevím, zda některé z děvčat, která vyučuji, náhodou nemá MDS. Musím však vzít v úvahu fakt, že v době, kdy byl u nich DS diagnostikován, zřejmě nebyl důvod existenci MDS testovat, neboť 0 něm nebylo téměř nic známo. V současnosti probíhá výzkum podobností a rozdílů mezi DS a MDS (např. na katedře genetiky Lékařské fakulty Státní univerzity ve Virginii). IQ testy ukázaly, že střední hodnota IQ skupiny děti s MDS byla asi o 12 bodů vyšši než u dětí s obyčejným DS, děti s MDS dosahovaly určitých motorických dovedností, jako např. lezení nebo samostatné chůze dříve než děti s DS. Vývoj řeči byl však srovnatelně opožděný v obou skupinách. Mezi oběma skupinami existuje mnoho shodných rysů (mentální retardace, srdeční vady, zažívací obtíže, respirační choroby 1 charakteristický vzhled), neboť se v obou případech jedná o tnzomii 21. chromozomu. Zároveň jsou však oba typu postižení značně variabilní ve svých projevech. Nebyla prokázána přímá souvislost mezi stupněm mozaicismu a inteligenčním kvocientem ani rozdíl v raném vývoji mezi dětmi s DS a dětmi s MDS, ba ani souvislost mezi mírou zevních znaků a duševním opožděním. Prokázán byl pouze ten fakt, že děti s oběma syndromy se vyvíjejí pomaleji než jejich vrstevnici bez postižení. Musím však uvážit, že probíhající výzkum zahrnuje pouze malou skupinu dětí. Proto žádný ze závěrů nelze brát jako statisticky významný. Domnívám se, že ke změně ve výzkumu by významně přispěla možnost testovat každé dítě s DS na mozaicismus. Následná výměna a shromažďovaní informací za pomoci moderních prostředků informačních technologií by pak pomohla vytvořit statisticky významnější skupinu zkoumaných a z ní odvozené závěry by pak bylo možno považovat za dostatečně průkazné. Celkově lze podle mnou prostudovaného materiálu říci, že lidé s MDS mají mnoho rysů DS, ale častěji v jemnějších formách (zřejmě díky tomu, že část buněk nemá trizomii 21. chromozomu), ale myslím, že jediný opravdový rozdíl mezi oběma skupinami je ve způsobu vzniku genetické poruchy. Významnou úlohu při výchově sehrává terapie (např. rehabilitační, pracovní, řečová), která do značné míry stírá rozdíly mezi oběma typy postižení. Začneme-li dříve nebo vhodnějším způsobem pracovat s dítětem s DS, bude zcela jistě dosahovat lepších výsledků než dítě s MDS, se kterým se začalo pracovat později nebo byla při jeho výchově uplatněna méně vhodná metoda. Z vlastní praxe mohu význam včasně započaté terapie potvrdit. Během výuky dosahuji výrazně lepších výsledků s mladšími děvčaty. Nikdy však nedoženeme zanedbání výchovy v nejrannějších obdobích jejich vývoje, která
strávila v kojeneckém a později sociálním ústavu bez většího individuálního výchovného působení. Toto téma mě taktéž přivedlo k zamyšlení nad sociálními aspekty života mentálně postižených. Naše společnost věnuje postiženým dětem značnou péči a pomoc, ale stále ještě v tomto směru přetrvávají nedostatky. Týká se to nejen vlastní péče, nedostatku financí, ale, a to především jde o neporozumění a netoleranci ze strany normálních". Zvláště jde o vztahy mezi dětmi samými Děti nemají zábrany ani zkušenosti, bývají proto k mentálně postiženým bezohledné, až kruté. Dokáží s pohrdáním, výsměchem a zlomyslnosti ubližovat těm pomaleji chápajícím a bezbranným. Už od dětství by se mělo dětem vštěpovat, že je nutné slabším pomáhat, neubližovat dětem, ale ani zvířatům, že je špatné, posmívá-li se někdo těm, kteří jsou jiní než oni. Právě v této oblasti nás čeká ještě velký kus práce. Není to jen otázka několika článků v tisku či televizních relací. Je nutné, abychom všichni pochopili, že postiženi lidé jsou, byli a budou, a že je nutné s nimi počítat. Jsou součásti naší společnosti a tato společnost je musí přijmout. Sama se s rozdílným přístupem k mentálně postiženým dětem setkávám velice často. Výučuji na připravném stupni pomocné školy. Třída byla zřizena při vesnické základní škole. Jak jsem se již zmínila, žačkami jsou děvčátka převážně s DS. Na počátku byly vztahy mezi nimi a ostatními dětmi různé - lítost, strach, lhostejnost, někdy až odpor, ale na druhé straně i snaha o porozumění a pomoc. Ze strany učitelů bych vztah hodnotila nejspíše jako lítost a jakýsi odstup. Nelze se ale divit. Vždyť většina z učitelů i žáků se s takto postiženými dětmi setkala vůbec poprvé ve svém životě. Nikdy neměli možnost být s děvčaty byť j en chvilku o samotě a zjistit, že jsou to děti jako všechny jiné. Mají své potřeby, touhy, rády si hrají, rády mlsají a samozřejmě také zlobí. Pokud se stane a normální" dítě vběhne do sborovny či ředitelny, je od učitelů pokáráno. Ne tak tomu bylo s našimi děvčaty. Hanička, což je jedna z nich, vždy byla za výpravu do těchto míst pochválena. A Zuzka je dokonce pochválena v jídelně, když nedojí oběd. A takových situací bych našla celou řadu. Po několika letech existence naší třídy se přístup dětí i dospělých k našim děvčatům výrazně změnil. Děti děvčata zdraví, pomáhají jim, chodí si s nimi o přestávkách hrát. Hanička byla konečně panem ředitelem napomenuta a od té doby bez dovolení do ředitelny nevběhla. Při obědě nebyla Zuzanka od paní kuchařky jako obvykle pochválena za to, že nedojedla, ale naopak. Vypadalo to, že se paní kuchařka zlobí, proč tak dobré maso Zuzka nesnědla. Můžeme to považovat to úspěch? Ale samozřejmě! Myslím, že za pár let děvčata najdou ve většině těchto dětí a dospělých právě tu potřebnou dávku porozumění a pomoci bez známek lítosti a už vůbec ne odporu. A bude to právě proto, že tito lidé měli to velké štěstí, že se s men-
tálně postiženými setkali a budou setkávat každý den. A svoje zkušenosti budou pak předávat dalšim generacím. Co říci závěrem? Děti takto postižené jsou především dětmi, proto bychom se k nim takéjako k dětem měli chovat. Jsou velmi milující, většinou se s nimi dobře vychází, ochotně přijímají nové poznatky a dobře prospívají. Od ostatních skupin mentálně postižených se jedinci s Downovým syndromem liší věkem, ve kterém dosahují vrcholu svého duševního vývoje. Do 16 let věku dosahují vrcholu v 16 % případů, do konce 18. roku věku ve 35 % případů a až teprve ve věku 20-37 let dosahuje největšího stupně duševního vývoje plných 48 % případů postižených. Z toho plyne, že je nutné pokračovat s aktivním učením až do dospělosti. Naštěstí již pominula doba, kdy byly někteří z takto postižených zcela vyloučeni ze vzdělávacího procesu. Dle mého názoru můžeme ve většině děti nalézt alespoň něco, na čem lze stavět a dovést je k určitému stupni soběstačnosti v základní sebeobsluze a orientaci v nejbližším prostředí. Znovu však musím upozornit, že nikdy není možné dohnat ztráty způsobené pozdním započetím výchovného působení. Podmínkou výchovy všech mentálně postižených dětí je velká trpělivost, mírnost a laskavost. Bez těchto vlastností nelze nikde a nikdy takové dítě vychovávat a něčemu jej naučit. Výchova musí být důsledná, ale neznamená to tvrdost a necitlivost. A hlavně při vší důslednosti musí dítě vždy cítit, že nám na něm záleží a že pro ně máme pochopení. Každým rodičům, kterým se narodí takto postižené dítě, se určitě zdá, že na ně bůh zapomněl". Pokud však vytrvají, velmi brzy zjistí, že i toto dítě přinese do jejich života radost. Radost a štěstí, a to mnohem více, než si dokáží představit ve chvíli, kdy jsou seznámeni s diagnózou. Ústav, ze kterého jsou děvčata z mé třídy, každoročně pořádá výstavu prací postižených pod názvem Patří mezi nás". Ano, patří mezi nás, stále však nejsou součástí společnosti. Naším cílem je dokázat, že postiženým lidem právem náleží místo v lidském společenství, nabídnout jim pomocnou ruku a ze vztahu k nim načerpat sílu k řešení vlastních problémů, které se nám pak nebudou zdát tak nepřekonatelné. Literatura: 1 BUCKLEY. S : Vývoj čteni a řeči u děti s Downovým syndromem. Praha, SPMP 1983. 2. KUBOVÁ, L. - P A VELOVÁ, Z. - ŘÁD- KOVÁ. /.. Znak do řeči Praha. Tech- -Market 1999. 3. LESHIN. L. Mosaic Down Syndrome. MD, FAAP, c 1999. Dostupné na Internetu <http://www. mosaicdownsyndrome.com> 4. MARKOVÁ. Z.-STŘEDOVÁ. L: Mentálně postižené dítě v rodině. Praha. SPN 1998.