DIAGNOSTIKA A LÉČBA PORUCH PLODNOSTI

Transkript

1 DIAGNOSTIKA A LÉČBA PORUCH PLODNOSTI Tonko Mardešić a kolektiv

2 Tato kniha si nečiní nárok na úplné popsání všech aspektů diagnostiky a léčby poruch plodnosti. Spíše se zabývá nejvýznamnějšími tématy, se kterými se autoři potkávají při své každodenní praxi anebo která jsou významná s ohledem na současný vývoj a směřování reprodukční medicíny. Ukázka knihy z internetového knihkupectví

3 DIAGNOSTIKA A LÉČBA PORUCH PLODNOSTI Tonko Mardešić a kolektiv GRADA Publishing

4 U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w. k o s m a s. c z, U I D : K O S Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována a šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno. Doc. MUDr. Tonko Mardešić, CSc. a kolektiv Diagnostika a léčba poruch plodnosti Hlavní autor a editor: Doc. MUDr. Tonko Mardešić, CSc. Kolektiv autorů: Mgr. David Chládek Pronatal Nord s. r. o., Teplice RNDr. Marcela Kosařová PhD. Genetické laboratoře Sanatoria Pronatal s. r. o., Praha Mgr. Petr Lonský Genetické laboratoře Sanatoria Pronatal s. r. o., Praha Doc. MUDr. Tonko Mardešić, CSc. Sanatorium Pronatal s. r. o., Praha Recenzovali: Doc. MUDr. Jiří Dostál, Ph.D. MUDr. PhDr. Pavel Čepický, CSc. Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s. TIRÁŽ TIŠTĚNÉ PUBLIKACE Grada Publishing, a.s., 2013 Cover Design Grada Publishing, a.s., 2013 Vydala Grada Publishing, a.s. U Průhonu 22, Praha 7 jako svou publikaci Odpovědná redaktorka Mgr. Helena Vorlová Sazba a zlom Jana Řeháková, DiS. Grafy 1.1 až 1.6 a obrázky 1.1, 2.2 až 2.7 překreslila dle podkladů autorů Jana Řeháková, DiS. Obrázky dodali autoři. Počet stran vydání, Praha 2013 Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod, a. s. Autoři a nakladatelství děkují společnostem FERRING Pharmaceuticals CZ s.r.o., Merck spol. s r. o. a Merck Sharp & Dohme s.r.o. za podporu, která umožnila vydání publikace. Názvy produktů, firem apod. použité v této knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno. Postupy a příklady v knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění ale nevyplývají pro autory ani pro nakladatelství žádné právní důsledky. ISBN ELEKTRONICKÉ PUBLIKACE ISBN (pro formát PDF) ISBN (pro formát epub)

5 Obsah Kolektiv autorů... 7 Seznam zkratek... 9 Úvod Reprodukční stárnutí (T. Mardešić) Ženy FSH Inhibin B Ultrazvuková detekce počtu antrálních folikulů (antral follicle count, AFC) AMH Dynamické metody testování Muži Věk a fertilita Věk muže a genetická rizika pro potomstvo Základy diagnostiky a léčby anovulační sterility (T. Mardešić) Léčba anovulace Antiestrogeny Hyperprolaktinemie Gonadotropiny Indukce ovulace při PCO Ovariální stimulace před mimotělním oplodněním (IVF) Gonadotropiny Agonisté GnRH Antagonisté GnRH Měkké ( soft ) stimulační protokoly Význam endoskopie při současném vývoji asistované reprodukce (T. Mardešić) Hysteroskopie Laparoskopie Diagnostická laparoskopie a minimální či mírná endometrióza Laparoskopické ošetření (drilling) u žen s polycystickými vaječníky Laparoskopie a děložní myomy Laparoskopie a intrauterinní inseminace (IUI) Diagnostická laparoskopie a IVF Transvaginální hydrolaparoskopie Indikace pro léčbu sterility metodami asistované reprodukce (T. Mardešić) Tubární sterilita Andrologicky podmíněná porucha plodnosti (subfertilita muže) Imunologicky podmíněná neplodnost Sterilita při endometrióze Sterilita idiopatická Sterilita vyžadující dárcovství oocytů Intrauterinní inseminace (intrauterine insemination IUI) (T. Mardešić) Diagnostika a léčebné možnosti asistované reprodukce při poruše plodnosti muže (D. Chládek) Vyšetření a hodnocení spermiogramu Vyšetření ejakulátu dle WHO Zisk a zpracování ejakulátu Makroskopické hodnocení Mikroskopické hodnocení Ukázka knihy z internetového knihkupectví

6 U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w. k o s m a s. c z, U I D : K O S Diagnostika a léčba poruch plodnosti 6.2 Funkční testy spermií Vitalita Akrozomální reakce Vazebné a penetrační testy spermií Intracytoplazmatická injekce spermie (ICSI) Indikace k ICSI Chirurgické možnosti získání spermií při azoospermii (microsurgical epididymal sperm aspiration MESA, testicular sperm extraction TESE) MESA/TESE MESA (mikrochirurgická aspirace spermií z nadvarlete) TESE (extrakce spermií z tkáně varlete) Geneticky podmíněné poruchy plodnosti Cytogenetické aspekty poruch plodnosti (P. Lonský) Frekvence a typy chromozomových aberací u jedinců s poruchou plodnosti Aberace pohlavních chromozomů u mužů s poruchou plodnosti Aberace pohlavních chromozomů u žen s poruchou plodnosti Reciproké translokace Robertsonské translokace Pericentrické a paracentrické inverze Monogenně podmíněné poruchy reprodukce (M. Kosařová) Klíčové geny ovlivňující plodnost exprimované v hypothalamu a hypofýze Geny na pohlavních chromozomech ovlivňující plodnost Další geny se vztahem k neplodnosti lokalizované na autozomech Monogenní příčiny neplodnosti jako součást známých syndromů Další geneticky podmíněné příčiny neplodnosti Možnosti preimplantační genetické diagnostiky (M. Kosařová) Vyšetřovaný materiál Biopsie a vyšetření polových tělísek Biopsie blastomery z třídenního embrya Biopsie blastocysty pro screening aneuploidií Preimplantační genetický screening (PGS) Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob HLA typizace Prediktivní testování PGD pro choroby s pozdním nástupem PGD translokací Metody používané při PGD a jejich možnosti Klasické metody cytogenetické a molekulárně genetické Metody celogenomové analýzy Etické aspekty PGD Rejstřík O autorech Souhrn Summary... 89

7 U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w. k o s m a s. c z, U I D : K O S Kolektiv autorů Mgr. David Chládek Pronatal Nord s. r. o., Teplice RNDr. Marcela Kosařová, PhD. Genetické laboratoře Sanatorium Pronatal s. r. o., Praha Mgr. Petr Lonský Genetické laboratoře Sanatorium Pronatal s. r. o., Praha Doc. MUDr. Tonko Mardešić, CSc. Sanatorium Pronatal s. r. o., Praha

8 Ukázka knihy z internetového knihkupectví

9 U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w. k o s m a s. c z, U I D : K O S Seznam zkratek acgh array-comparative genomic hybridization ADO výpadek jedné alely (alelle drop-out) AFC detekce antrálních folikulů (antral follicle count) AHC adrenal hypoplasia congenital AIS androgen insensitivity syndrom AMA vyšší věk matky (advanced maternal age) AMH anti-müllerian hormone APECED autoimunitní polyendokrinopatie-kandidóza-ektodermální dystrofie (také viz APS-1) APS-1 autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 (také viz APECED) AR akrozomální rekce AR androgenní receptor ARIC vyšetření akrozomální reakce ATB antibiotika AZF azoospermic factor BAC bacterial artificial chromosomes BMI body mass index BPES blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome BSMA BWR BWS CAIS CASA CBAVD CF bulbospinální muskulární atrofie Bordetova-Wassermannova reakce (klasická sérologická reakce v minulosti používaná ke screeningu syfilis) Beckwith-Wiedemannův syndrom complete AIS = syndrom testikulární feminizace computerem asistovaná analýza spermií (computer assisted semen analysis) vrozená bilaterální ageneze chámovodů (congenital bilateral absence of the vas deference) cystická fibróza CFTR CJD D2 DAZ DBY DHEA DHT eset ET FAP FbM FISH FITC FSH FXTAS GALT GnRH GnRHR HBsAg hcg HCV HIV hmg HOS HSG cystic fibrosis transmembrane conductance regulator Creuzfeldova-Jacobova nemoc dopaminergní receptor deletion in azoospermia factor dead box Y dehydroepiandrosteron dihydrotestosteron přenos jediného vysoce kvalitního embrya (elektivní single embryo transfer) přenos embrya (embryotransfer) familiární adenomatózní polypóza filled by mass (exaktní způsob stanovení množství účinné látky) fluorescent in situ hybridization fluorescein isothiocyanate (fluorescenční látka užívaná v průtokové cytometrii) folikuly stimulující hormon fragile X tremor/ataxia syndrom galaktóza-1-p-uridyltransferázy gonadotropiny uvolňující hormon (gonadotropin-releasing hormon) receptor pro gonadotropiny uvolňující hormon (gonadotropin releasing hormone receptor) povrchový antigen viru hepatitidy B lidský choriogonadotropin (human choriogonadotropin) virus hepatitidy C (hepatitis C virus) virus lidské imonodeficience (human immunodeficiency virus) lidský menopauzální gonadotropin hypoosmotický test (hypoosmotic sweeling test) hysterosalpingografie