NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2
|
|
- Tadeáš Jelínek
- před 9 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Srpen obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4 Iritace endometria bez nutnosti celkové anestezie nyní v rámci cyklu bezplatně...4
2 Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH V našich laboratořích nově provádíme screening aneuploidií metodou Array CGH 24 chromozomů. Cílem vyšetření je vybrat k přenosu do dělohy embrya bez genetických abnormit, které by vedly k závažným vývojovým vadám a zvyšovaly by riziko potratu a snižovaly šanci na úspěšné těhotenství Ke screeningu nejvhodnějších embryí se nyní používají mikročipy metoda array CGH. Používáme nikoliv jednu buňku ze třídenního embrya, ale větší počet buněk z pětidenní nebo šestidenní blastocysty. Tento odběr představuje menší riziko a má větší vypovídající hodnotu. V neposlední řadě má tento postup ekonomický efekt pro pacienta, neboť vyšetřujeme méně embryí. Navíc používáme metodu takzvané dislokace, kdy k transferu embrya dojde v následujícím cyklu, kde se za pomoci hormonální přípravy docílí optimální přípravy endometria. V NAŠICH LABORATOŘÍCH DÁLE PROVÁDÍME TATO VYŠETŘENÍ: PGD s volbou pohlaví metodou FISH Týká se případů indikovaných genetikem k vyšetření pohlaví. Preimplantační genetická diagnostika s volbou pohlaví je nabízena párům s genetickým onemocněním vázaným na pohlavní chromozom tam, kde PGD nelze provést metodou PCR. Provádí se výhradně z genetických důvodů. Příkladem X-vázaných onemocnení, u nichž se provádí PGD-FISH, jsou Duchennova / Beckerova muskulární dystrofie, hemofilie, SCID. PGD metodou FISH u nosičů translokace Nejčastějšími chromozomálními aberacemi u párů podstupujících PGD jsou inverze, reciproké translokace a Robertsonovské translokace. PGD umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplodnění (IVF), zda nemají tzv. nebalancované změny chromozomů vzniklé v důsledku nosičství strukturní chromozomální aberace rodičem. Cílem PGD je snížit riziko potratu nebo nutnosti ukončení gravidity po prenatální diagnostice u plodu s nebalancovanou chromozomální změnou. PGD metodou PCR Preimplantační genetická diagnostika (PGD) umožňuje analýzu a vyloučení genetických abnormalit u embryí před jejich implantací. Spočívá v odběru jedné až dvou (popř. i více) buněk z embrya a jejich genetickém vyšetření. Odběr buněk se provádí třetí nebo pátý den. Využívá faktu, že každá buňka embrya by měla obsahovat stejné genové vybavení. V raných fázích vývoje embrya nejsou jednotlivé buňky ještě specializovány a tak odebrání buněk neovlivní další vývoj embrya. Preimplantační genetická diagnostika je určena párům s vysokým genetickým rizikem pro potomky a její pomocí lze zabránit přenosu genetické choroby do další generace bez nutnosti prenatální diagnostiky a následného ukončení postiženého těhotenství. PGD je vždy spojena s mimotělním oplodněním. Kromě lékaře IVF musí pár navštívit také klinického genetika, se kterým projedná důvody, postup a přínos preimplantačního genetického vyšetření. Preimplantační genetická diagnostika metodou PCR u monogenních chorob je určena párům, u jejichž potomků je významně zvýšeno riziko dědičné genetické choroby. Předpokladem pro provedení PGD je, že choroba je testovatelná na genové úrovni. Jinak řečeno: musí být v rodině známa specifická změna genu (mutace), která je za onemocnění zodpovědná. I v případě PGD je nutné počítat s rizikem, že celý IVF cyklus nemusí skončit transferem embrya do dělohy. Vyšetření může být zmařeno nízkým počtem rýhujících se embryí, nesprávnou manipulací s odebranou embryonální buňkou či rozporuplným výsledkem PGD. Vyšetření je vždy zaměřeno pouze na vybraný typ chromozomálních poruch a není vyloučeno, že u případného těhotenství bude vysloveno podezření na jinou genetickou poruchu. Ačkoli PGD nemůže zcela nahradit genetické vyšetření plodu v pozdějších stadiích těhotenství (např. amniocentézu), zvyšuje procento úspěšné implantace embrya do dělohy, snižuje riziko pozdějších spontánních potratů a zejména významně snižuje riziko genetického postižení plodu. 4 strana 2
3 Zachování fertility - nové možnosti v GENNETu V poslední době stoupá počet osob, které se v dětství nebo v reprodukčním věku léčí na onkologické onemocnění. Chemoterapie a radioterapie přestavuje potenciální hrozbu pro reprodukční schopnosti žen. Současné techniky asistované reprodukce nabízejí onkologicky nemocným ženám a dívkám možnosti zachování fertility i po léčbě. Moderní metody technik asistované reprodukce (ART) nabízejí více možností, jak uchovat fertilitu u žen po onkologické léčbě. Každá metoda má své výhody i svá omezení. Zamražení embryí Kryoprezervace embryí je nejvíce zavedenou a vyzkoušenou metodou uchování plodnosti, používá se rutinně v IVF cyklech při léčbě neplodnosti. Metoda vyžaduje posunutí začátku léčby o 2 až 3 týdny, kvůli stimulaci ovarií. V některých případech, kdy je nutné začít chemoterapii okamžitě, nebo kdy žena vůbec nemůže užívat hormonální léčbu, je tato metoda nevhodná. Také vyžaduje i zdroj mužských gamet, proto není vhodná pro ženy bez stálého partnera. I přes tyto limitace se jedná o nejúspěšnější metodu, přibližně 75 % embryí přežije proces zmražení, s pregnancy rate až 30 % na cyklus v závislosti na věku ženy a počtu transferovaných embryí. Proces vitrifikace zvyšuje procento přeživších embryí až na 90 %. Zamražení oocytů Zamražení oocytů je dostupnou možností pro mladé dívky a pro ženy, které nemají partnera. Úspěšnost metody byla zvýšena využitím rychlého zmražení vitrifikace. Vitrifikací stouplo přežívání oocytů na 90 % oproti 50 až 60 % při použití konvenčních metod. Získání a zmražení nezralých oocytů a in vitro maturace mohou být prováděny i bez hormonální stimulace, proto není nutné odložení začátku onkologické léčby. Metoda je relativně nová a slibně se rozvíjí. Její výhodou je i fakt, že je vhodná pro mladší pacientky, u kterých může nahradit zmražování ovariální tkáně. V současnosti dosahujeme pomocí metody vitrifikace oocytů výsledků, které jsou srovnatelné i s IVF léčbou za použití čerstvých embryí. Zmražování ovariální tkáně Zmražování ovariální tkáně zahrnuje laparoskopický odběr ovariální tkáně s následnou transplantací v čase požadované koncepce. Technika má některé výhody tkáň může být odebrána nezávisle na fázi menstruačního cyklu a není zapotřebí mužských gamet, proto je tato možnost vhodná zejména pro mladé dívky a pro děti. Ovariální tkáň může být ale teoreticky i zdrojem rozsevu maligních buněk. 4 strana 3
4 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie Klientkám nabízíme ambulantní hysteroskopii jak v celkové anestezii, tak bez celkové anestezie. Můžeme bezbolestně provádět hysteroskopii bez celkové anestezie, protože klinika GENNET Archa používá nový typ hysteroskopu. Výhody metody bez celkové anestezie spočívají především v jednodušší organizaci vyšetření a jednodušší přípravě pacientky: nemusí se nastupovat do nemocnice den před výkonem odpadá zařizování předoperačního vyšetření používá se pouze premedikace, která znamená hodinovou přípravu na klinice před výkonem samotný výkon trvá 5 až 10 minut pacientka má možnost sledovat průběh vyšetření na monitoru po výkonu pacientka odpočívá na pokoji 30 minut, pobyt na klinice se tak zkrátil pacientka může odejít sama, není nutný doprovod Iritace endometria bez nutnosti celkové anestezie nyní v rámci cyklu bezplatně Dle současných poznatků, ověřených několika studiemi, může narušení endometria u vybraných pacientek zvýšit receptivitu endometria, respektive zlepšit jeho implantační schopnost. Toto narušení sliznice děložní provádíme cíleně pod optickou kontrolou při zavedení hysteroskopu. Jedná se o jednoduchý ambulantní zákrok trvající pár minut, který lze provést i bez celkové anestezie, pokud je to pro pacientku výhodnější. V rámci IVF cyklu provádíme tento zákrok bezplatně. 4 strana 4
5 Srpen
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
18.914,- Kč do dne OPU 5.404,- Kč v den ET nebo v den mražení. V případě, že se embryotransfer neuskuteční, nebude tato částka účtována.
Tento ceník je určen pro samoplátce (pacienty nepojištěné u smluvních zdravotních pojišťoven). Poplatek za první konzultaci je 2. 702,- Kč a odečte se od zbývajících nákladů na léčbu, kterou můžete podstoupit
Kompletní IVF cyklus - bez úhrady ZP. IVF cyklus přerušený před odběrem oocytů. IVF cyklus s minimální stimulací do 2 oocytů
CENÍK Ceník je platný pro pacienty pojištěné u zdravotních pojišťoven v ČR. IVF cykly jsou hrazeny pacienty, kteří již nemají nárok na úhradu z veřejného zdravotního pojištění dle Zákona č. 48/ 1997 Sb.
AKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ. Mgr. Jakub Horák, Ph.D.
AKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ Mgr. Jakub Horák, Ph.D. PGD/PGS - JAK TO BYLO? Preimplantační genetická diagnostika (PGD) cíleně zaměřené vyšetření k detekci
Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
Vaše cesta ke zdravému dítěti
Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své
Mámou i po rakovině. Napsal uživatel
Ve Fakultní nemocnici Brno vzniklo první Centrum ochrany reprodukce u nás. Jako jediné v ČR poskytuje ochranu v celém rozsahu včetně odběru a zamrazení tkáně vaječníku. Centrum vznikalo postupně od poloviny
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 3. 6. 2015
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 3. 6. 2015 Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytnuté na Klinice reprodukční medicíny a gynekologie ve Zlíně.
GENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
u párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VÝSLEDKY IVF CYKLŮ V SANATORIU HELIOS V BRNĚ V ROCE 2016
Ne všechna IVF centra pracují stejným způsobem, mají tytéž postupy, používají stejné materiály a přístroje, mají stejně vyškolený personál, a získávají embrya totožné kvality. Cenu za IVF zaplatíte všude
Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
GENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou
ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
CENÍK KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN CENY A DOPLATKY PRO PACIENTY POJIŠTĚNÉ U ZDRAVOTNÍCH POJIŠŤOVEN V ČR
CENÍK KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN CENY A DOPLATKY PRO PACIENTY POJIŠTĚNÉ U ZDRAVOTNÍCH POJIŠŤOVEN V ČR Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytované na Klinice reprodukční medicíny.
zjištění Downova, Edwardsova a Patauova syndromu plodu z odběru krve matky další fotografie CD / DVD
platný od 1. 4. 2013 Tento ceník je platný pro výkony, které nejsou hrazeny zdravotními pojišťovnami a vycházejí z katalogu dohodnutých služeb poskytovaných na žádost pacienta, vydaného ČLK a jsou všemi
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 1. 6. 2014
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 1. 6. 2014 Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytnuté na Klinice reprodukční medicíny a gynekologie ve Zlíně.
Naše postupy se od ostatních center liší zejména v tom, že:
VÝSLEDKY IVF CYKLŮ V SANATORIU HELIOS V BRNĚ V ROCE 2015 Není pravda, že všechna IVF centra pracují stejným způsobem, že mají tytéž postupy, používají stejné materiály a přístroje, mají stejně vyškolený
CENÍK KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN
CENÍK KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytnuté na Klinice reprodukční medicíny a gynekologie ve Zlíně. Ceník je platný pro pacienty - pojištěnce,
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE SAMOPLÁTCI
Ceník pro samoplátce je určen pro klienty, kteří nejsou pojištěni u žádné ze zdravotních pojišťoven v ČR. Pro platby v je platný fixní konverzní kurz 1 EUR : 25,495 CZK. Výkony a léčebné postupy je možné
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE SAMOPLÁTCI
Ceník pro samoplátce je určen pro klienty, kteří nejsou pojištěni u žádné ze zdravotních pojišťoven v ČR. Pro platby v je platný fixní konverzní kurz 1 EUR : 25,750 CZK. Výkony a léčebné postupy je možné
NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE
NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,
VÝSLEDKY IVF CYKLŮ V ROCE 2014
Rádi bychom vám představili výsledky IVF cyklů v Sanatoriu Helios za rok 2014. - 1 - Vzhledem k tomu, že se stále objevují spekulace o tom, jakým způsobem počítáme své výsledky a zda jsou objektivní a
David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3
David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,
Centrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.
VÝROČNÍ ZPRÁVA 2009 Vedoucí lékař MUDr. David Stejskal Zástupce vedoucího lékaře pro gynekologii prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. Vedoucí IVF programu prim. MUDr. Milada Brandejská PRAHA Vrchní sestra
CENÍK VÝKONU NEHRAZENÝCH ZE ZDRAVOTNÍHO POJIŠTĚNÍ
CENÍK VÝKONU NEHRAZENÝCH ZE ZDRAVOTNÍHO POJIŠTĚNÍ 1. ICSI 1 oocyt 5.000,- Kč 2-10 oocytů 8.000,- Kč každý další oocyt 1.000,- Kč (Intracytoplazmatická injekce spermie - vpravení spermie do cytoplazmy vajíčka)
Alternativy: adopce, pěstounská péče
Léčba neplodnosti neplodnost je vždy nemocí páru! léčbu lze provádět různými postupy: léčba psychosociální, léčba farmaky, asistovaná reprodukce od inseminace po IVF základní etická otázka nejobecnějšího
GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o.
GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o. TESTOVÁNÍ DÁRCŮ/DÁRKYŇ GAMET POVINNÉ V ČR Od 7/2018
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Syllabus pro dosažení kvalifikace klinického embryologa
Syllabus pro dosažení kvalifikace klinického embryologa Blok 1. Základní pojmy: buněčná biologie, molekulární biologie a genetika 1.1 Buňka Vnitřní organizace Řízení buněčného cyklu, kontrolní body Mitóza
2. provede umělé oplození vajíčka za účelem jiným, než dosažení těhotenství u ženy, od níž vajíčko pochází,
Spolková republika Německo Dodatek Zákon na ochranu embryí Embryonenschutzgesetz z 13. prosince 1990 1 Zneužití reprodukčních technik (1) Trestem odnětí svobody až na tři roky nebo peněžitým trestem bude
PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období. Vládní návrh. na vydání. zákona zákona o specifických zdravotních službách
PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období 689 Vládní návrh na vydání zákona zákona o specifických zdravotních službách - 2 - ZÁKON ze dne 2009 o specifických zdravotních službách
Prenatální diagnostika u plodů po IVF.
Prenatální diagnostika u plodů. Šípek A Jr. 1,2,3, Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Preimplantační genetické vyšetření embryí. MUDr. Jan Diblík, Ph.D.
Preimplantační genetické vyšetření embryí MUDr. Jan Diblík, Ph.D. Zegers-Hochschild et al., The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017, Human Reproduction, Volume 32,Issue 9, 1
Ceník služeb IVF DÁRCOVSKÝ PROGRAM. Kompletní IVF cyklus - bez úhrady ZP Kč. IVF cyklus přerušený před odběrem oocytů Kč.
Ceník služeb IVF Kompletní IVF cyklus - bez úhrady ZP IVF cyklus přerušený před odběrem oocytů IVF cyklus bez zisku oocytů Úhrada v den OPU 32 1 17 000 Kč 1 15 Zahrnuje: konzultaci při zahájení IVF cyklu,
PGT- A a mosaicismus. RNDr. Martina Hrubá, Ph.D.
PGT- A a mosaicismus RNDr. Martina Hrubá, Ph.D. KAZUISTIKA (A.CH.,*1987) VSTUPNÍ ANAMNÉZA 2010 2015: 3 opakované spontánní potraty v prvním trimestru, asthenozoospermie u manžela (bez trombofilních mutací,
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
Jak se objednat na vyšetření?
Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená
NEWSLETTER. obsah. Nové kultivační médium EMBRYOGEN... 2 Výsledky 2012... 3 Výsledky IVF... 3 Výsledky PRENASCAN... 4
Duben 2013 4 NEWSLETTER obsah Nové kultivační médium EMBRYOGEN... 2 Výsledky 2012... 3 Výsledky IVF... 3 Výsledky PRENASCAN... 4 Nové ceníky pro rok 2013... 4 Úprava prostoru čekáren pro pacienty... 4
Laboratorní příručka LLG
Laboratorní příručka LLG a datum zpracování 23. 12. 2014 STRANA 1 (CELKEM 22) OBSAH 1. Úvod... 3 1.1 Úvodní slovo... 3 1.2 Seznam použitých zkratek... 4 2. Informace o laboratoři... 5 2.1 Identifikace
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
doc. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc. Ústav experimentální biologie
Bi8120 Aplikovaná buněčná biologie 24.3.2014 Lékařsky asistovaná reprodukce doc. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc. Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta MU 2 Program přednášky: neplodnost
Preimplantačná genetická diagnostika. Černáková I. ISCARE, a.s., Bratislava
Preimplantačná genetická diagnostika Černáková I. ISCARE, a.s., Bratislava História PGD 1978 Narodenie 1. IVF dieťaťa 1990 Narodenie 1. dieťaťa po PGD Určenie pohlavia preimplantačného embrya 1993 Určenie
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
GERI, GEMS A GAVI ZKUŠENOSTI A KLINICKÉ VÝSLEDKY. RNDr. Kateřina Wagnerová, Mgr. Pavlína Motlová, Mgr. Michaela Žáková, MUDr.
GERI, GEMS A GAVI ZKUŠENOSTI A KLINICKÉ VÝSLEDKY RNDr. Kateřina Wagnerová, Mgr. Pavlína Motlová, Mgr. Michaela Žáková, MUDr. Pavel Texl ÚVOD Obor asistované reprodukce prodělal od svého vzniku velký rozvoj
Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření
SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci
číslo kódu samoplátci cizí st.přísl. 1. Vyšetření ultrazvuk 09139 310,00 Kč 341,00 Kč 2. Cílené vyšetření gynekologem 63022 220,00 Kč 242,00 Kč
CENÍK č. 116/2010-09.5 Vyšetření před umělým přerušením těhotenství Pro Gynekologicko-porodnickou kliniku byla provedena kalkulace výkonů za úhradu. Toto vyšetření není hrazeno zdravotní pojišťovnou. Hodnota
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
2.04. CENÍK VÝKONŮ. 6 000 Kč. 3 000 Kč. 990 Kč. 1 000 Kč. 6 500 Kč 1 500 Kč 8 000 Kč 7 500 Kč 750 Kč. 5 000 Kč. 3 500 Kč 2 500 Kč. 2 000 Kč.
2.04. CENÍK VÝKONŮ Úhrada zdravotní pojišťovnou (111, 201, 205, 207, 209, 211, 213) Výkony nehrazené žádnou zdravotní pojišťovnou Neúčtované výkony dle indikace lékařů Sanatoria PRONATAL IVF Kompletní
VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA
VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání v oboru reprodukční medicína je získání specializované způsobilosti osvojením potřebných
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
ŽÁDOST A PROHLÁŠENÍ O SOUHLASU S UMĚLÝM OPLODNĚNÍM A LÉKAŘSKÝCH VÝKONECH S NÍM SPOJENÝCH (REVERZ)
ŽÁDOST A PROHLÁŠENÍ O SOUHLASU S UMĚLÝM OPLODNĚNÍM A LÉKAŘSKÝCH VÝKONECH S NÍM SPOJENÝCH (REVERZ) Pacientka: Partner/manžel pacientky: (dále jen partner pacientky ) Jméno:... Jméno:... R.č.... R.č....
Příčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
Laboratorní příručka LLG
Laboratorní příručka LLG a datum zpracování 22.12.2015 STRANA 1 (CELKEM 23) OBSAH 1. Úvod... 3 1.1 Úvodní slovo... 3 1.2 Seznam použitých zkratek... 4 2. Informace o laboratoři... 5 2.1 Identifikace laboratoře
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015
Informace pro revizní pracovníky VZP ČR ke kontrole indikací, správnosti a oprávněnosti provádění (a vykazování k úhradě) laboratorních genetických vyšetření a vedení zdravotnické dokumentace u těchto
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI. Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
VĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava VĚDA A VÝZKUM NA GOS Detekce mutace genu BRCA1 a BRCA2, a to přímo z nádorové
CENA BEZ DPH DPH 20% CENA CELKEM
CENÍK č. 25 / 2011-09.5 nadstandardní pokoje Pro GPK byla provedena kalkulace cen jednotlivých kategorií nadstandardních pokojů. Pro výpočet byly použity výsledky hospodaření lůžkové části za období roku
INFORMACE O MIMOTĚLNÍM OPLODNĚNÍ A SOUVISEJÍCÍCH VÝKONECH
INFORMACE O MIMOTĚLNÍM OPLODNĚNÍ A SOUVISEJÍCÍCH VÝKONECH Gest IVF s.r.o., člen koncernu Nad Buďánkami II. 2087/24, 150 00 Praha 5 IČO: 288 71 260 Jméno a příjmení pacientky: Rodné číslo (datum narození):
Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:
VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy
2018 STÁTNÍ ÚSTAV PRO KONTROLU LÉČIV
AKTUALIZOVANÉ POŽADAVKY NA DÁRCE NEPARTNERSKÝCH GAMET Obsah Souhrn požadavků stanovených legislativou Co je potřeba skutečně posoudit u dárce nepartnerských gamet? Nové požadavky na genetické vyšetření
Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu
Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření
Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
Screening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
Informační brožura. Souhrnné informace o genetické mutaci BRCA 1 a BRCA 2 VERONICA
Informační brožura Souhrnné informace o genetické mutaci BRCA 1 a BRCA 2 Co je to dědičná dispozice a jak je častá? U většiny zhoubných nádorů nevíme, proč vznikají. Pouze u malé části (u rakoviny prsu
GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So
20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH
poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace
Zeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2013 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
obsah Úvodní slovo vedoucího lékaře... 5 IV. Preimplantační diagnostika (PGD)... 8 V. Postnatální laboratorní diagnostika... 10 I. Úvod...
2012 VÝROČNÍ ZPRÁVA obsah Úvodní slovo vedoucího lékaře... 5 I. Úvod... 6 II. Výsledky prenatální diagnostiky... 6 III. Výsledky centra asistované reprodukce... 7 IV. Preimplantační diagnostika (PGD)...
Asistovaná reprodukce 2012. Assisted reproduction 2012
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 18. 12. 2013 56 Souhrn Asistovaná reprodukce 2012 Assisted reproduction 2012 V roce 2012 provozovalo činnost 39 center
Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti
Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
Variace Vývoj dítěte
Variace 1 Vývoj dítěte 21.7.2014 16:25:04 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA VÝVOJ DÍTĚTE OPLOZENÍ A VÝVOJ PLACENTY Oplození K oplození dochází ve vejcovodu. Pohyb spermií: 3-6 mm za minutu. Životnost
PGT V PRAXI - INDIKACE, KONZULTACE, ORGANIZACE. RNDr. Marcela Kosařová, Ph.D. Genetická laboratoř Sanatoria PRONATAL, Praha
PGT V PRAXI - INDIKACE, KONZULTACE, ORGANIZACE RNDr. Marcela Kosařová, Ph.D. Genetická laboratoř Sanatoria PRONATAL, Praha PACIENTI ŽÁDAJÍCÍ PGT: KDO JSOU, ODKUD PŘICHÁZEJÍ, KAM JDOU? Pacienti čeští Pacienti
Návrh. VYHLÁŠKA ze dne 2006 o podmínkách provádění asistované reprodukce
Návrh VYHLÁŠKA ze dne 2006 o podmínkách provádění asistované reprodukce Ministerstvo zdravotnictví České republiky stanoví podle 27e zákona č. 20/1966 Sb., o péči o zdraví lidu, ve znění zákona č. /2006
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky
Chromosomové translokace
12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky
Dědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
USILUJETE O NAROZENÍ DÍTĚTE?
USILUJETE O NAROZENÍ DÍTĚTE? ZDE VÁM NABÍZÍME PRŮVODCE, KTERÝ VÁS KROK ZA KROKEM POVEDE PROCESEM ASISTOVANÉ REPRODUKCE ACT PRŮVODCE 1 JAK POUŽÍVAT PŘÍRUČKU ACT PRŮVODCE Předně: Zůstaňte klidní: Nejste
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů