Spontánní ruptura jater u pacientky s podezřením na Ehlers-Danlos syndrom kazuistika

Transkript

1 Spontánní ruptura jater u pacientky s podezřením na Ehlers-Danlos syndrom kazuistika Bakalík P. 1, Straţevská E. 1,2, Hrdý O. 1, Sas I. 1, Kala Z. 2,3, Kysela P. 2,3, Ţampachová V. 4, Mechl M. 2,5, Gaillyová R. 6, Gál R. 1,2, Ševčík P. 1,2 1 Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny FN Brno 2 Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity Brno 3 Chirurgická klinika FN Brno 4 I.patologicko-anatomický ústav FN U sv.anny Brno 5 Radiologická klinika FN Brno 6 Oddělení lékařské genetiky FN Brno

2 Syndrom Ehlers-Danlos Edvard Ehlers Henri-Alexandre Danlos dědičná porucha pojivových tkání defekt syntézy kolagenu více neţ 10 typů, současná klasifikace 6 typů

3 Ehlers-Danlos typ 4 - vaskulární mutace genu COL3A1 defekt syntézy kolagenu III lokalizace 2q31 autosomálně dominantní dědičnost prevalence 1: :

4 Ehlers-Danlos typ 4 vaskulární klinické projevy charakteristický habitus kloubní hypermobilita cutis hyperelastica spontánní ruptury cév (aneurysma) ruptura dělohy a střeva

5 den 1. pacientka (30 let) dopoledne přivezena ZZS na OUP pro kolaps, febrilie, nauseu, opakované zvracení od předchozího večera. hemoragický šok, TK 80/60 mmhg, puls 155/min. vstupní Hb 68 g/l, Ery 2,32*10 12 /l, htc 0,12, Plt 402*10 9 /l, ALT 3,60, AST 3,59, GGT 4,58, celkový bilirubin 37,1 UZ břicha: volná tekutina perihepatálně CT: lacerace jater v S4, rozsáhlý hematom, masivně volná tekutina zahájena volumo- a hemoterapie, odjezd na sál k revizi

6 den 1. revize dutiny břišní, masivní hemoragie, nález zcela rozpolceného jaterního parenchymu trauma??? Intaktní okolní tkáně substituce transfúzními přípravky, rekuperace - cell saver tamponáda břišními rouškami, celková krevní ztráta > 4000ml oběhová instabilita, příjem na ICU

7 den 1. na ICU dodatečně zjištěna anamnéza: bez chronické medikace vyjma HAK, v 18 letech spont. perforace tlustého střeva dočasná kolostomie, 1x gravidita, porod per S.C., zdravá dcera, věk 1 rok. před 8 dny laparotomie pro peritonitis, origo: bodová perforace sigmatu, suspekce na vadu pojiva. Dimise 1 den před nynější příhodou.

8

9 den 1. Na ICU pokračující hemoragie, další substituce transfuzními přípravky i krevními deriváty: fibrinogen, rfviia, protrombin. komplex DSA a embolizace větví a. hepatica propria na angiolince revize na sále, re-tamponáda, sutura defektu a. femoralis a v. femoralis l.dx. po radiologické interveci, krevní ztráta > 5500ml

10 den 2. nutná průběţná hemoterapie, částečná oběhová stabilizace pacientky vzorky krve ad genetické vyšetření nepravděpodobný úspěch stávájící léčby, po konzultaci s CKTCH Brno provedena HLA typizace, pacientka zařazena na waiting list k transplantaci jater

11 den 3. na sále plánovaně proveden 2nd Look, re-tamponáda rouškami nově tromboza v. femoralis l.dx. a v. poplitea l.dx, chirurgická intervence nevhodná, konzervativní postup. ve večerních hodinách pro pacientku nalezen donor.

12 den 4. přípravy k Tx., překlad pacientky ad CKTCH Brno transplantace jater, během výkonu chirurgické komplikace, technická nemoţnost našití graftu pro defektní a gracilní tkáně recipientky Exitus letalis

13 přehled podání transfuzních přípravků a krevních derivátů

14 výsledky provedena pitva pacientky, v jaterním explantátu makroskopicky ruptura na rozhraní pravého a levého laloku, mikroskopicky nepravidelně dilatovaná, aneurysmatická stěna arterií, s inkompletní svalovinou a atypickým kolagenem st.p. ruptuře anerysmatu větve a. hepatica vysoce suspektně syndrom Ehlers-Danlos typ IV

15 Ruptura, nepravidelné úseky hemoragii a nekroz Disrupce parenchymu Mozaikovité úseky infarktů, kongesce, hemoragie

16 Arterie s nepravidelným průsvitem, loţiskové ztenčení stěny Jaterní parenchym úseky nekroz a hemoragií

17 výsledky genetické vyšetření pacientky karyotyp 46 XX, satelity na chromosomech 15 a 21, bez fenotypových projevů, varianta normy Neprokázána numerická ani strukturní aberace chromosomů Suspekce na Ehlers-Danlos typ IV jednoznačně neprokázána objednáno vyšetření v Center of Medical Genetics, Ghent University Hospital

18 Závěr Syndrom Ehlers-Danlos je různorodá skupina onemocnění postihujcící pojivové tkáně. Dosud neexistuje kauzální léčba. Dostupné popisy případů reflektují pouze omezené moţnosti léčby, ad hoc dle tíţe postiţení. Výše popsaný pokus o transplantaci jater nutno povaţovat za záchranný při jinak infaustní prognóze.

19 Julian Voss-Andreae: Unraveling Collagen Orange Memorial Park Sculpture Garden, City of South San Francisco, CA.