Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: miu/ml

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml"

Transkript

1 Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Biochemický screening Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: sleduje se krevní hladina několika specifických látek, nejčastěji alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hcg) a nekonjugovaného estriolu (ue3) vyšetření těchto tří markerů se označuje jako triple test screening je tzv. pozitivní při překročení určitého stanoveného rozmezí hodnot samotná pozitivita screeningu ještě neznamená, že plod je vrozenou vývojovou vadou poškozen screening slouží jako ukazatel, že něco nemusí být zcela v pořádku ženám s pozitivním screeningem se doporučuje návštěva v genetické poradně pro bližší zhodnocení situace a postupu Biochemický screening - hcg hcg (human chorionic gonadotropin) glykoprotein (m.w Da) produkovaný syncytiotrofoblastem α a β subjednotka (α subj. stejná jako u LH, FSH a TSH; β subj. má 145aa je podobná u hcg a LH) stimuluje produkci progesteronu žlutým tělískem v mateřské krvi je detekován již 8. den po otěhotnění, v moči asi 10. den v krvi i v moči se nachází jak intaktní molekula hcg, tak volné α a β subjednotky; v moči se také nachází tzv. β -core fragment (výsledek odbourávání) kvantitativní hodnocení hcg (během týdne normálního těhotenství hcg stoupá asi o 70% za dva dny); vrcholu dosahuje v týdnu, poté klesá a v druhé polovině těhotenství se udržuje na stálé hladině Abnormální hodnoty hcg nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická gravidita, missed abort extrémně vysoké hodnoty na počátku těhotenství mola hydatidosa, chorioadenom, choriokarcinom vysoké hodnoty v II. trimestru: m.down nízké hodnoty v II. trimestru: m.edwards 0-2 týdny: miu/ml 2-4 týdny: miu/ml 1-2 měsíce: miu/ml 2-3 měsíce: miu/ml II. trimestr: miu/ml III. trimestr: miu/ml Alfa-1 fetoprotein (AFP) specifický fetální alfaglobulin glykoproteinového charakteru (m.w Da), vazba estrogenů, transport mastných kyselin zajišťuje imunitní ochranu plodu při rozdílnosti antigenních systémů plodu a matky na počátku vývoje plodu je AFP produkován buňkami žlutého tělíska, později v gastrointestinálním traktu, ledvinách, ale především v játrech plodu v séru těhotné ženy se hladina postupně zvyšuje od 12.týdne (maxima dosahuje ve týdnu); pak nastává rychlý pokles a při porodu je koncentrace AFP v séru matky velice nízká tj.prakticky shodná s hodnotami dospělé populace zvýšené hodnoty AFP anencephalie, poruchy uzávěru neurální trubice, omfalokéla, gastroschisis, agenese ledvin, odumření plodu, teratom, hydrocefalus, mnohočetné malformace, hygroma colli cysticum, oligohydramnion, kongenitální nefrosa, encefalokéla výrazně snížené hladiny AFP IURG, toxémie, placentární tumor, Downův syndrom Nekonjugovaný estriol (ue3) během těhotenství produkován placentou z dehydroepiandrosteronu k jeho konjugaci s dalšími látkami dochází v játrech, v krevním řečišti se tedy vyskytuje směs nekonjugovaného estriolu a jeho nejrůznějších konjugátů z celkového estriolu jsou asi 2/3 vázány na bílkoviny v kombinaci s hcg a AFP vytváří ue3 jeden z nejefektivnějších biochemických systémů pro sledování průběhu těhotenství během druhého trimestru nižší hodnoty m.down; Smith-Lemli-Opitzův sy. (porucha ve tvorbě cholesterolu) 1

2 PAPPs - Pregnancy Associated Plasma Proteins Protein PAPP-A glykoprotein m.w gen pro PAPP-A leží na 9q33.1 metaloproteináza závislá na zinku štěpí IGFBP-4, 2 a 5 (insulin like growth factor binding protein), uvolněny jsou IGF, které hrají roli při regulaci lokálních proliferačních reakcí (reprodukční pochody), hojení ran, ateroskleróze nízké hodnoty v I.trimestru m. Down, IURG, hrozící potrat zvýšené hodnoty ve III. trimestru preeklampsie PAPPs - Pregnancy Associated Plasma Proteins PAPP-C (SP1 specific pregnancy protein) trofoblast-specifický β-1-globulin (produkován syncytiotrofoblastem) heterogenní glykoprotein (několik molekulárních variant, nejvíce zastoupená složka m.w , asi 30% sacharidů) imunosupresivní vlastnosti zvýšené hodnoty m.down, snížené hodnoty IUGR, spontánní abort, mola hydatidosa, germinální nádory PAPP-D (lidský placentární laktogen hpl) stimuluje růst a vývoj prsů pro tvorbu mléka hraje roli v tělesném metabolismu během těhotenství (ovliňuje metabolismus dusíku, draslíku, lipidů a glycidů) využívá se k posouzení funkce placenty PAPP-B (neznámá funkce) Další markery Acetylcholinesterasa v plodové vodě isoenzym relativně specifický pro nervovou tkáň (normální plodová voda obsahuje isoenzym z erytrocytů) u defektů neurální trubice (spina bifida, anencefalie) abdominální defekty (gastroschisis) Dimer inhibinu A (inhibin je glykoprotein syntetizovaný placentou; molekulu tvoří dimer složený z α-podjednotky a z β-podjednotky, která ještě může mít 2 varianty: A nebo B) zvýšená hodnota dimeru α,βa m.down (v I.i v II. trimestru těhotenství) Stavy komplikující či znemožňující výpočet rizika VVV choriokarcinom a mola hydatidosa vysoké hcg a SP1, často snížení či zvýšení AFP imituje m.down redukce počtu plodů při vícečetném těhotenství po IVF - často extrémně zvýšené AFP a hcg, hodnoty se rychle mění vícečetné těhotenství zvýšení biochemických markerů není symetrické, může imitovat defekty neurální trubice či m.down zamlklý potrat; intrauteriní smrt plodu zpočátku mohou být hodnoty biochemických markerů značně zvýšené, později klesají darovaný oocyt (zpravidla od mladší dárkyně) komplikace při výpočtu (hmotnostní korekce na nositelku, věková na biologickou matku) Screeningové testy v těhotenství cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem vrozené vady a poskytnutí cílené prenatální diagnostiky screeningová vyšetření sice nedokáží určit, zdali je plod skutečně postižen, ale pomohou zúžit okruh těhotných se zvýšeným rizikem primární screening by měl splňovat určitá kritéria: a) vyhledávací test musí být jednoduchý, nenáročný a snadno proveditelný b) test musí mít vysokou senzitivitu a specificitu c) screeningový test musí být ekonomicky únosný pro veřejný zdravotnický systém, má-li být dostupný všem pacientkám d) screeningový test musí být nezatěžující pro matku a plod Screeningové testy v těhotenství ideální screeningový test by identifikoval 100% vrozených vad (=100% senzitivita) a byl by zároveň negativní u všech nepostižených těhotenství (=100% specificita) ve vztahu ke každé jednotlivé pacientce by měl mít lékař jistotu, že při pozitivním nálezu je plod skutečně postižen (100% pozitivní prediktivní hodnota) a že při negativním nálezu postižen není (100% negativní prediktivní hodnota) doposud však žádný takovýto screeningový test neexistuje a současné screeningové metody se tomuto optimu jen více či méně přibližují 2

3 Screeningové testy v těhotenství screening v I. trimestru těhotenství - zhodnocení koncentrace PAPP-A, volné beta-podjednotky hcg v krvi matky a fetální ultrazvukové vyšetření nuchální translucence screening v II. trimestru těhotenství (triple test) - zhodnocení koncentrace AFP, hcg a ue3 v mateřské krvi kombinovaný screening (zhodnocení 1. a 2. testu + UZ vyšetření) Sérum integrovaný test Zásadní pro výsledek je UZ určení přesného stáří plodu Sérum integrovaný test I. a II. trimestru se skládá z dvou odběrů krve k biochemickému vyšetření: 1. odběr PaPP A v I. trimestru nejefektivnější odběr je mezi dle UZV 2. odběr AFP, HCG, ue3 v II. trimestru za 4 týdny, tedy od 14+0 výsledek sérum integrovaného testu je znám ve stejném období gravidity jako výsledek samotného I. trimestrálního testu malá falešná pozitivita (5%) v případě vysokého rizika (vyšší než 1:30 asi 1 žena z 200) je možné urychlit diagnózu pomocí CVS Sérum integrovaný test Nejefektivnější metoda screeningu Downova syndromu pokrývající celou populaci má vyšší záchytnost než I. trimestrální test urychluje diagnózu vybere z celé populace díky nízkému PaPP-A část patologií již v I. trimestru zachytí rozštěpy páteře již v 16. týdnu gravidity (na rozdíl od I. trimestrálního testu, který rozštěpy páteře nezachytí) odhalí i rozštěpy břišní stěny a anencefalii snižuje množství invazivních výkonů (falešná pozitivita 5% proti 9% u triple testu v II. trimestru) vysoká záchytnost i v mladších věkových skupinách jde o populační test (x vybrané pacientky u testu v I.trimestru) Prenatální diagnostika neinvazivní metody ultrazvukové vyšetření kardiotokografie růst dělohy pohyby plodu invazivní metody amniocentéza odběr choriových klků kordocentéza (odběr pupečníkové krve) fetoskopie Ultrazvukové vyšetření Ultrasonografie (USG) - metoda odstupňované šedi (gray scale) umožňuje odlišit tkáně s různými akustickými vlastnostmi, metoda dynamického zobrazení (real time) registruje pohybující se struktury a dynamické děje transabdominální USG vyšetření transvaginální USG vyšetření - velmi dokonalá vizualizace blízko uložených vnitřních rodidel; vzdálenost sondy od těchto orgánů je standardnější než při vyšetření transabdominálním; velice přínosné při diagnostice v časném těhotenství (do 3. měsíce gravidity) a také při diferenciální diagnostice extrauterinní gravidity; v pokročilejším těhotenství se zobrazuje při tomto vyšetřovacím přístupu především děložní hrdlo Ultrazvukové vyšetření zjištění gestačního stáří a polohy plodu diagnóza vícečetného těhotenství kontrola růstu plodu a porovnání s růstovými křivkami určení pozice a tvaru placenty určení množství plodové vody sledování pohybů plodu může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady pokud je vyšetření podstoupeno cíleně, může zachytit velké množství různých vad, jako je třeba anencefalie, Downův nebo Turnerův syndrom neustále se vylepšuje, nicméně některé vady či některé případy určitých vad jsou na ultrazvuku neidentifikovatelné 3

4 Ultrazvuk v I. trimestru těhotenství optimální termín mezi týdnem gravidity měří se biometrie plodu především CRL: temenokostrční vzdálenost specifické UZ markery pro záchyt genetických syndromů: NT šíjové projasnění NB přítomnost a délka nosní kůstky TR trikuspidální regurgitace (průkaz zpětného krevního toku přes trojcípou srdeční chlopeň) frontomaxilární úhel úhel, který svírá linie obličeje s rovinou horní čelisti sledování dalších anatomických znaků, srdeční frekvence, pohyblivost plodu, plodové obaly, umístění placenty apod. v případě vícečetného těhotenství lze určit, zda plody mají společnou nebo oddělenou placentu Nuchální translucence normální zvýšená Ultrazvuk ve II. trimestru těhotenství optimální mezi týdnem gravidity provádí se biometrie plodu - základní rozměry pro určení gestačního stáří plodu jsou: BPD - biparietal diameter HC - head circumference AC - abdominal circumference FL - femoral length TTD - trunc transverse diameter měření určitých orgánů ve vztahu k určení rizika některých vývojových vad (např. šířku mozečku, délku nosní kůstky, šířku ledvinných pánviček apod.) hodnocení základní anatomie orgánů plodu hodnocení vývoje srdce tzv. fetální echokardiografie sledování nepřímých známek VVV plodu: charakter placenty a pupečníku, poloha plodu, množství plodové vody, pohyblivost plodu apod. Ultrazvuková flowmetrie využívá Dopplerův princip změny frekvence vlnové energie odražené pohybujícím se reflektorem v případě dopplerovského měření průtoku krve (dopplerovské flowmetrie) je využíváno ultrazvukové vlnění reflektované krvinkami pohybujícími se v krevním řečišti Dopplerovské signály registrované ze zvolené oblasti těla plodu jsou barevně kódovány podle směru toku krve a zobrazeny v dvojrozměrném pohyblivém ultrazvukovém obrazu vyšetřovaného orgánu technický vývoj dopplerovské techniky umožnil detekci signálů i z velmi malých cév plodu 3D/4D ultrazvuk 3D UZ ze série klasických dvourozměrných obrázků rekonstruován 3D obrázek 4D zobrazení představuje nejnovější ultrazvukovou technologii, při níž rychle snímané trojrozměrné obrázky umožňují vyšetření plodu nebo jeho orgánů plasticky v reálném čase možnost detailně studovat pohyby končetin plodu, mimiku obličeje, srdeční činnost umožňuje dokonalou orientaci při biopsii orgánů a mnohé další metoda nenahrazuje klasické 2D zobrazení doplňuje jej v některých případech (špatná poloha plodu, menší množství plodové vody, špatné akustické podmínky.) nelze ani touto špičkovou technologií získat kvalitní zobrazení optimální zobrazení plodu je mezi týdnem těhotenství 4

5 Vzdálenost děložního fundu od stydké kosti klinický standard přibližné určení velikosti plodu děloha z hmotnosti 50 až 60 g před otěhotněním dosáhne koncem těhotenství hmotnosti 900 až 1000 g objem její dutiny se zvýší ze 2 až 3 ml před těhotenstvím na 4500 až 5000 ml i více koncem těhotenství mění se i uspořádání svalových vláken v děložní stěně probíhají spirálovitě v několika vrstvách zmnoží se cévní zásobení průtok krve se zvýší ze 30 až 50 ml/min u netěhotné dělohy na 800 až 900 ml/min koncem těhotenství Kardiotokogram (kardiotokografie) Kardiotokografie umožňuje sledovat: srdeční frekvenci plodu četnost a sílu stahů dělohy K vyšetření se používá kardiotokograf frekvenční křivka = kardiotachogram křivka děložní činnosti = tokogram Kdy se používá CTG: u rizikového těhotenství po 36. týdnu těhotenství (preventivní sledování) při přenášení tedy po (41+3). týdnu těhotenství při příchodu rodičky na operační sál a v průběhu porodu Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda, kdy je pomocí tenké jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu v oblasti dělohy probíhá pod ultrazvukovým dohledem jednorázově se odebírá mililitrů plodové vody (ztráta tohoto množství nijak neohrožuje plod a v krátké době se doplní) umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody (buňky nesoucí genetickou informaci plodu) cílené vyšetření, kterým lze zjistit pouze několik typů vad a postižení (chromozomální aberace, rozštěpové vady) riziko spontánního potratu (komplikace většinou souvisí s únikem plodové vody) je výrazně malé (cca 0,5-1,0%) Amniocentéza věk těhotné 35 a více let patologický biochemický screening v I. nebo II. trimestru těhotenství abnormální ultrazvukový nález u plodu prenatálně zjistitelná dědičná choroba v rodině další důvody vyplynuvší z genetické konzultace časná AMC t.g. klasická AMC t.g. pozdní AMC Odběr choriových klků (CVS) invazivní metoda, prováděna podobným stylem jako amniocentéza místo plodové vody se odebírají buňky choriových klků, tzv. trofoblastu (i tyto buňky mají genetickou informaci stejnou jako plod) za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál, ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy nevýhodou je tzv. placentární mozaicismus - fenomén, kdy v malém procentu případů vznikají chromozomální abnormality v choriových klcích, ne však ve vyvíjejícím se plodu CVS se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem gravidity 5

6 Kordocentéza přímý odběr krve plodu z pupečníku (resp. z pupečníkové žíly) ultrazvukem se zobrazí pupečník a jeho úpon k placentě; vpichem v oblasti podbřišku se skrze placentu do nitra pupečníku zavede jehla o průměru 0,42-0,53 mm je odebráno asi 2-3 ml pupečníkové krve plodu, což je pouze malá část celkového objemu krve plodu a rychle se nahradí; odběr krve plodu z pupečníku lze přirovnat k odběru krve vyšetření bílých krvinek plodu umožní velmi rychle (48 72 hodin) stanovit chromozomální výbavu plodu vyšetření červených krvinek stanoví krevního obraz a krevní skupinu plodu počet krevních destiček plodu u matek trpících snížením krevních destiček umožňuje zvolit vhodnou strategii při vedení porodu stanovením protilátek z krve plodu lze zjistit, zda plod je infikovaný některými těžkými infekcemi riziko potratu je 1%; mezi možné komplikace po výkonu patří předčasné zahájení děložní činnosti, zpomalení srdeční frekvence plodu, hematom v pupečníku, infekce plodového vejce, či předčasné odloučení lůžka Pupečník skládá se z pravé a levé pupečníkové tepny, levé pupečníkové žíly a mukózní pojivové tkáně pupečníkové tepny odvádějí odkysličenou krev z plodu do placenty levá pupečníková žíla přivádí okysličenou krev z placenty do plodu přítomnost pouze jedné tepy značí poruchu kardiovaskulárního systému Fetoskopie metoda umožňující přímé pozorování plodu v dutině plodového vejce speciálním přístrojem fetoskopem s vlastním zdrojem světla a optickým systémem umožňujícím pozorování a též fotografování fetoskop se zavádí přes břišní stěnu z malého kožního řezu a děložní stěnu do dutiny plodového vejce za kontroly ultrazvukem prováděla se dříve ojediněle k odhalování defektů vývoje plodu a k odběru tkáně z povrchu těla plodu tento radikální zásah je užíván jen ve zcela výjimečných případech: podezření na malformaci především obličeje a končetin odběr jednotlivých tkání, například kůže (u těžších vrozených vad s postižením kůže) nebo jater, určených k analýze Laboratorní diagnostika kultivace buněk plodové vody kultivace buněk choriových klků kultivace lymfocytů pupečníkové krve kultivace lymfocytů periferní krve FISH PCR barvení klasické barvení diferenciální (pruhování) Kultivace lymfocytů 1. odběr krve do heparinizované stříkačky 2. kultivace v médiu s bovinním sérem a fythemaglutininem (stimuluje dělení) ~ 3 dny 3. přidání kolchicinu (kolcemidu) zastavení dělení buněk v metafázi 4. hypotonizace v KCl porušení cytoplazmatické mebrány a uvolnění chromozómů 5. fixace směsí metanol : kys.octová (3:1) 6. přenesení suspenze na podložní sklo 7. barvení HRT (high resolution technique) umožňuje získat prometafázické chr. (jsou více natažené lze rozeznat i méně patrné chr. aberace např. mikrodelece) Kultivace buněk plodové vody a CVS dlouhodobá (9-14 dní) kultivace sedimentu buněk (kolonie rostoucí na dně kultivační nádoby) v kultivačním médiu s antibiotiky tkáň choriových klků se natráví trypsinem ještě před nasazením do kultivačního média (rozvolnění buněk) pasážování = rozdělení buněk rostoucích kolonií z povrchu kult. nádoby se buňky stahují trypsinem další postup obdobný jako u lymfocytů (kolcemid, hypotonie, fixace) 6

7 Barvení metafázních chromozómů G-banding G-banding: krátkodobé působení trypsinu, barvení roztokem Giemsa-Romanowski rozlišení chr. na základě uspořádání světlých a tmavých pruhů Q-banding: barvení fluorescenčnám barvivem chinakrinem; jasné pruhy obsahují DNA bohatou na AT oblasti R-banding: krátké působení vysoké teploty a následné barvení Giemsou (opačné zbarvení než u G-pruhů) C-banding: krátké působení NaOH (nebo BaCl 2 ) a následné barvení Giemsou obarvení oblastí s konstitutivním heterochromatinem (lze sledovat variabilitu konst. heterochr. u různých osob např. strukturální aberace postihující heterochr. oblasti Y-chr.) NOR: barvení AgNO 3 ; barvení p-ramének akrocentrických chr., oblastí, které tvoří v interfázi jadérka Q-banding Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) využití sondy (značeného vlákna DNA komplementárního k určitému úseku cílové DNA) Značení sond: fluorescenční barvivo (fluorochrom) enzym katalyzující vznik barevného produktu látka s antigenními vlastnostmi (nepřímé značení), kterou lze detekovat pomocí značené protilátky možnost zesílení hybridizačního signálu radioaktivní izotop Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) Typy sond: satelitní (centromerické) hybridizují s repetitivními satelitními sekvencemi především v centromerických oblastech (vyšetření aneuploidií, detekce chr. neznámého původu) telomerické - specifické sekvence TTAGGG lokus specifické (genové) hybridizují s jedinečnými sekvencemi DNA (vyšetření mikrodelecí, specifických translokací, zjištění amplifikace onkogenů) celochromozómové (malovací) hybridizují s mnohočetnými chr. sekvencemi, označují celý chromozóm (vyšetření chr. přestaveb) Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) modifikace metody umožňuje současnou identifikaci a lokalizaci chr. aberací, aniž bychom předem museli zacílit na konkrétní lokus, chromozóm nebo omezenou skupinu m-fish (multicolour) směs rozdílně značených malovacích sond (každá hybridizuje s jiným chr.) na základě jediné hybridizace lze označit všech 24 chr. (odlišnost značení dosažena použitím rozdílných fluorochromů a jejich vzájemnou kombinací) použití při objasnění složitých chr. translokací zahrnujících větší počet chr. SKY (spectral karyotyping) varianta m-fish, k odlišení jednotlivých barev se používá spektrometr 7

8 m-fish Amnio-PCR rychlé vyšetření nejčastějších chromozomálních vad (výsledky jsou k dispozici do dvou dnů) Amnio-PCR je variantou vyšetření známého jako QF-PCR (kvantitativní flourescenční PCR) vyšetření odhalí numerické chromozomální aberace určitých chromozómů - dle použitých sond (většinou jde o chromosomy 13, 18, 21, X a Y) vyšetření však neodhalí numerické aberace ostatních chromosomů či strukturální aberace - proto je pro definitivní diagnózu stále nutný karyotyp z kultivace může zjistit až 90% nejzávažnějších vad počtu chromozomů (aneuploidií) s nízkým rizikem falešné pozitivity nebo negativity s jistotou vyloučí postižení plodu Downovým syndromem celé vyšetření je uzavřeno mikroskopickou analýzou chromozomů za obvyklé 2-3 týdny k vyšetření metodou AmnioPCR stačí množství buněk, které je obsažené asi v mililitru plodové vody touto metodou lze vyšetřovat i fixované neživé buňky potracených plodů Historie prenatální diagnostiky v ČR kultivace buněk plodové vody první prenatálně zachycený morbus Down placentocentéza fetoskopie ultrazvuková diagnostika plodu CVS prenatální molekulárně genetická diagnóza (hemofilie) kordocentéza časná amniocentéza prenatální biochemický screening preimplantační genetická diagnostika Genetické poradenství Rozvoj lékařské genetiky a fetální medicíny jako samostatných lékařských oborů zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad detailnější poznání geneticky podmíněných mechanismů zajišťující vývoj člověka již před narozením informace o genetických a fenotypických vlastnostech dítěte snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací pro úspěšné zavedení preventivních a terapeutických postupů je nezbytné nejlepší porozumění patogenezi onemocnění na molekulárně-genetické úrovni Genetické poradenství Specializované genetické poradenství pro prenatální genetickou diagnostiku Prekoncepční genetické poradenství 1. Geneticky podmíněné choroby zhoršované graviditou 2. Choroby matky ohrožující vývoj embrya a plodu 3. Poruchy prenatálního vývoje v důsledku imunitních vlivů Genetické poradenství při hodnocení teratogenních zásahů 1. Rizika fyzikálních teratogenů 2. Teratogenní účinek infekcí 3. Teratogenní účinek léků Úkoly lékařské genetiky Prevence - zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob; zjišťování rizika případných vnějších faktorů Diagnostika odhalení VVV nebo geneticky podmíněných chorob prenatální postnatální vyšetření nosičství Léčba vad a chorob symptomatická péče omezení projevů choroby molekulární úroveň Registrace - prenatálně a postnatálně diagnostikované vrozené vady v populaci 8

9 Genetická konzultace základním poznatkem je rodinná anamnéza věk, pohlaví a zdravotní stav příbuzných probanda u zemřelých jedinců příčina smrti zda není některý z příbuzných tzv. nevlastní u nádorových onemocnění bližší určení choroby (např. zda se jedná o rakovinu prsu, prostaty atd.) indikace ke specializovanému vyšetření (nezbytné pro pokračování diagnostického procesu) odběr periferní krve za účelem stanovení karyotypu, molekulárně-genetické vyšetření, biochemická analýza výpočet konkrétního rizika: známé typy dědičnosti (monogenní choroby) modifikace populačního rizika (polygenní a multifaktoriální onemocnění) Indikace ke genetické konzultaci předchozí dítě s vrozenou vadou, s mentální retardací nebo s jiným typem dědičného onemocnění opakované potrácení; infertilita či sterilita; dárci gamet děti s vrozenými vývojovými vadami, poruchami zraku, sluchu... a jejich rodiny; děti s podezřením či potvrzením dědičné choroby a jejich rodiny; děti s podezřením či potvrzenou dědičnou poruchou metabolismu a jejich rodiny pacienti s psychomotorickou retardací; děti s předčasnou či opožděnou pubertou děti s podezřením na vrozenou chromozómovou aberaci příbuzenské páry děti s vývojovými vadami genitálu opakovaný výskyt onkologického onemocnění v rodině; podezření na hereditární nádorové onemocnění těhotné ženy s pozitivní rodinnou anamnézou těhotné ženy s nepříznivou anamnézou v těhotenství (chronické onemocnění - DM, epilepsie, colitis ulcerosa apod.; akutní onemocnění v počátku gravidity - teploty, léky, rtg, CT...) těhotné ženy s patologickým UZ nálezem u plodu - vývojová vada plodu těhotné ženy s patologickým nálezem v biochemickém screeningu těhotné ženy starší 35 let Genetické poradenství v prenatální diagnostice riziko, že plod bude onemocněním nebo vrozenou vadou postižen podstata a pravděpodobné následky daného postižení riziko a omezení případných dalších postupů a vyšetření možnost léčby zjištěné VVV potřebným čas, než může být výsledek vyšetření k dispozici možnost výkon zopakovat, dojde-li k selhání nebo s tím, že mohou být někdy nutná následná vyšetření a konzultace a že ani tehdy nemusí být výsledek definitivní vyloučení možného sdružení s jinými vrozenými vadami předčasné ukončení těhotenství 9

Biochemický screening v graviditě

Biochemický screening v graviditě Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Screeningové testy v těhotenství cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460? Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Obsah Úvod Prenatální diagnostika Podmínky pro provádění prenatálního screeningu Jak hodnotí těhotenské screeningy

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

ISUOG GUIDELINES UOG Volume 8, Issue 5, Date: 1 November 1996, Pages: 363-365

ISUOG GUIDELINES UOG Volume 8, Issue 5, Date: 1 November 1996, Pages: 363-365 ISUOG GUIDELINES UOG Volume 8, Issue 5, Date: 1 November 1996, Pages: 363-365 MINIMÁLNÍ STANDARDY PRO ULTRAZVUKOVÝ VÝCVIK MLADÝCH LÉKAŘŮ V OBORU GYNEKOLOGIE PORODNICTVÍ ÚVOD Předpokládáme, že účastník

Více

evito laboratorní vyšetření úrovně kompenzace diabetika

evito laboratorní vyšetření úrovně kompenzace diabetika evito laboratorní vyšetření úrovně kompenzace diabetika Důležitým cílem léčby cukrovky je u každého diabetika především normalizovat glykémii, nebo ji maximálně přiblížit k normálním hodnotám. Ukazateli

Více

Vysoká škola zdravotnická, o. p. s.

Vysoká škola zdravotnická, o. p. s. Vysoká škola zdravotnická, o. p. s. Praha 5, Duškova 7, PSČ 150 00 OŠETŘOVATELSKÁ DOKUMENTACE PORODNÍ SÁL Místo odborné praxe: Jméno a příjmení studenta: Studijní obor: Podpis studenta: Ročník studia:

Více

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny OPLOZENÍ Nejprve dojde k erekci penisu, v důsledku naplnění erektilních kavernózních těles spongiózní tkáně penisu velkým množstvím krve pod velkým tlakem. Také u ženy je toto podráždění provázeno mírným

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Medicínské Centrum Anděl aneb primární péče jinak

Medicínské Centrum Anděl aneb primární péče jinak Medicínské Centrum Anděl aneb primární péče jinak Při vytváření koncepce našeho nového nestátního zdravotnického zařízení jsme vycházeli ze zkušeností vyspělých zdravotních systémů, kde kooperace lékařů

Více

UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ

UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ DIPLOMOVÁ PRÁCE 2015 Bc. Nicole Vachutová UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ Genetické poradenství v prenatální péči Bc. Nicole Vachutová

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru

Více

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

Těhotenství, vývoj plodu, porod

Těhotenství, vývoj plodu, porod Těhotenství, vývoj plodu, porod Autor: Mgr. Anna Kotvrdová Vzdělávací oblast: Somatologie Tematický okruh: Pohlavní ústrohí ženy, těhotenství,vývoj plodu, porod Mezioborové přesahy a vazby: Ošetřovatelství,

Více

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP.

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Vyšetření poruch štítné žlázy u těhotných žen - r. 2010 Vzhledem k tomu, že druhá

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická

Více

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014 Syfilis přehledně MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-214 LEGISLATIVA Zákon č. 258/2 Sb., o ochraně veřejného zdraví Vyhláška MZ ČR č. 36/212 Sb., podmínky předcházení

Více

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)?

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 2. Epidemiologie 3. Jak se mozková příhoda projevuje? 4. Co dělat při podezření na mozkovou mrtvici? 5. Jak CMP diagnostikujeme? 6. Léčba 7. Následky

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Invazivní metody v průběhu těhotenství a jejich rizika. Petra Kubíčková

Invazivní metody v průběhu těhotenství a jejich rizika. Petra Kubíčková Invazivní metody v průběhu těhotenství a jejich rizika Petra Kubíčková Bakalářská práce 2013 Abstrakt Bakalářská práce na téma invazivní metody v průběhu těhotenství a jejich rizika se zabývá metodami,

Více

UZ screening. Kypros H. Nicolaides. Editor Ishraq A. Dhaifalah

UZ screening. Kypros H. Nicolaides. Editor Ishraq A. Dhaifalah UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu Kypros H. Nicolaides Editor Ishraq A. Dhaifalah UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu 3 Fetal Medicine Foundation, 2004 137 Harley Street, London WIG 6BG,

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona/číslo materiálu: III/2 VY_32_INOVACE_TVD535 Jméno autora: Mgr. Lucie Křepelová Třída/ročník

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment

Více

Fyziologie těhotenství

Fyziologie těhotenství Fyziologie těhotenství Oplodnění K oplození vajíčka dochází ve vejcovodu - spermie jsou vstříknuty do zadní poševní klenby o odtud musí projít až k vnitřnímu ústí vejcovodu (pohyb spermií = 3-6 mm/min.)

Více

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Projevy aterosklerózy podle postižení určitého orgánu ischemická choroba srdeční srdeční angína (angina pectoris), srdeční infarkt (infarkt

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

Diagnostika infarktu myokardu pomocí pravidlových systémů

Diagnostika infarktu myokardu pomocí pravidlových systémů pomocí pravidlových systémů Bakalářská práce 2009 pomocí pravidlových systémů Přehled prezentace Motivace a cíle Infarkt myokardu, EKG Pravidlové systémy Výsledky Motivace Infarkt myokardu Detekce infarktu

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Koncepce prenatální péče

Koncepce prenatální péče sloh a navrhl stavbu tvořenou šesti pavilóny s jedenácti trakty a s vnitřním obdélníkovým nádvořím. Byla zde zřízena i dvě tajná oddělení se zvláštními vchody přímo z ulice, kde mohly v tajnosti porodit

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Obsah a časové rozmezí všeobecné preventivní prohlídky dětí

Obsah a časové rozmezí všeobecné preventivní prohlídky dětí Obsah a časové rozmezí všeobecné preventivní prohlídky dětí Systém preventivních prohlídek v ČR je dlouhodobě propracovaný preventivní program, který umožňuje u Vašeho dítěte odhalit a včas léčit nejrůznější

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE Zdravotnická péče, diagnostika a léčba je na interním oddělení poskytována ve třech úrovních, tzv. diferencovaná péče: na lůžkách jednotky intenzívní péče pro interní a neurologické pacienty na lůžkách

Více

OBSAH PŘEDMLUVA 9 PLÁNOVANÉ TĚHOTENSTVÍ 11 I. TRIMESTR (0. AŽ 12. TÝDEN) 20

OBSAH PŘEDMLUVA 9 PLÁNOVANÉ TĚHOTENSTVÍ 11 I. TRIMESTR (0. AŽ 12. TÝDEN) 20 OBSAH PŘEDMLUVA 9 PLÁNOVANÉ TĚHOTENSTVÍ 11 VĚK OBOU PARTNERŮ 11 ZDRAVOTNÍ STAV 12 Epilepsie 12 Diabetes mellitus 13 Srdeční choroby 13 Astma 13 Onemocnění ledvin 13 Herpes simplex II (genitální opar) 14

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA LABORATORNÍ PŘÍRUČKA 1/25 OBSAH: 1. ÚVOD... 3 2. ZÁKLADNÍ INFORMACE O LABORATORNÍM ZÁZEMÍ... 4 3. ZAMĚŘENÍ LABORATOŘE A SPEKTRUM NABÍZENÝCH SLUŽEB... 5 4. PROHLÁŠENÍ O SOUHLASU... 7 5. MANUÁL PRO ODBĚR

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

CUKROVKA /diabetes mellitus/

CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým

Více

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za Mgr. Jakub Dziergas Střední škola, Havířov-Šumbark, Sýkorova 1/613, příspěvková organizace Tento výukový materiál byl zpracován v rámci akce EU peníze středním školám - OP VK 1.5. Výuková sada OBČANSKÁ

Více

Specifika léčby u pacientek s epilepsií. Jana Zárubová Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol

Specifika léčby u pacientek s epilepsií. Jana Zárubová Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol Specifika léčby u pacientek s epilepsií Jana Zárubová Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol Specifika léčby žen Volba antiepileptik Kontracepce Těhotenství a porod Perimenopauza a postmenopauza Volba

Více

Oběhová soustava. Krevní cévy - jsou trubice různého průměru, kterými koluje krev - dělíme je: Tepny (artérie) Žíly (vény)

Oběhová soustava. Krevní cévy - jsou trubice různého průměru, kterými koluje krev - dělíme je: Tepny (artérie) Žíly (vény) Oběhová soustava - Zajišťuje stálý tělní oběh v uzavřeném cévním systému - motorem je srdce Krevní cévy - jsou trubice různého průměru, kterými koluje krev - dělíme je: Tepny (artérie) - pevné (krev proudí

Více

LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika

LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika Pod Cihelnou 6 161 00 Praha 6 tel: 233 313 578, fax: 233 313 582 email: asco@ascomed.cz www.ascomed.cz 1. Kultivace lymfocytů LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika 1.1 Úvod Karyotypizace lidských

Více

Modul obecné onkochirurgie

Modul obecné onkochirurgie Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky

Více

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská Organizace transfuzní služby I.Sulovská Transfuzní oddělení Výroba transfuzních přípravků (TP) řízena zákony, vyhláškami a metodickými pokyny 2 druhy TO: výrobci TP odběrová střediska Výrobci TP mají uděleno

Více

POŽADAVKY NA HODNOCENÍ STUDENTA

POŽADAVKY NA HODNOCENÍ STUDENTA Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Příbram I, Jiráskovy sady 113 POŽADAVKY NA HODNOCENÍ STUDENTA Předmět: ANATOMIE A FYZIOLOGIE Obor vzdělání: DIPLOMOVANÝ ZDRAVOTNICKÝ ZÁCHRANÁŘ

Více

Kardiovaskulární centrum Zlín Zlín 7.12.2010 14.00

Kardiovaskulární centrum Zlín Zlín 7.12.2010 14.00 Kardiovaskulární centrum Zlín Zlín 7.12.2010 14.00 Projekt je spolufinancován Evropskou unií z Evropského fondu pro regionální rozvoj. Program 14.00 Zahájení 14.05 Proslovy hostů a prezentace projektu

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha interakce antigenu s protilátkou probíhá pouze v místech epitopů Jeden antigen může na svém povrchu nést

Více

Diagnostické metody v lékařské mikrobiologii

Diagnostické metody v lékařské mikrobiologii Diagnostické metody v lékařské mikrobiologii Výuková prezentace z: Lékařské mikrobiologie Jan Smíšek ÚLM 3. LF UK 2009 Princip identifikace Soubor znaků s rozdílnou diskriminační hodnotou Základní problémy

Více

ZÁVĚREČNÁ ZPRÁVA Z AKCE

ZÁVĚREČNÁ ZPRÁVA Z AKCE STÁTNÍ ZDRAVOTNÍ ÚSTAV CENTRUM PODPORY VEŘEJNÉHO ZDRAVÍ Oddělení podpory zdraví, dislokované pracoviště Praha ZÁVĚREČNÁ ZPRÁVA Z AKCE DEN ZDRAVÍ Termín pořádání: 22.5. 213 Místo: SZÚ Praha V rámci Dne

Více

Obsah Úvod......................................... 1 Základní vlastnosti živé hmoty...............................

Obsah Úvod......................................... 1 Základní vlastnosti živé hmoty............................... Obsah Úvod......................................... 11 1 Základní vlastnosti živé hmoty............................... 12 1.1 Metabolismus.................................... 12 1.2 Dráždivost......................................

Více

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Výstupy analýzy dat zdravotnického zařízení a Národního onkologického registru ČR Prof. MUDr. Jitka

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Základy fetální medicíny. Etické aspekty reprodukční genetiky. Fetální medicína

Základy fetální medicíny. Etické aspekty reprodukční genetiky. Fetální medicína Základy fetální medicíny Etické aspekty reprodukční genetiky Fetální medicína diagnostika vrozených vad a léčbou plodu prenatální diagnostika informuje o vývoji plodu, včas může upozornit na hrozící předčasný

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://www.kardiobtl.cz/produkty/diag-ultrazvuky-ge/ge-vivid-7/ K l i n i c k á p r o p e d e u t i k a Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Autorem materiálu a všech jeho částí,

Více

Hlášení těhotenství (formulář) RO-GNE: HLÁŠENÍ TĚHOTENSTVÍ

Hlášení těhotenství (formulář) RO-GNE: HLÁŠENÍ TĚHOTENSTVÍ Tento přípravek podléhá dalšímu sledování. To umožní rychlé získání nových informací o bezpečnosti. Můžete přispět tím, že nahlásíte jakékoli nežádoucí účinky, které se u Vás vyskytnou. Zároveň žádáme

Více

NEZAPOMÍNEJME NA PREVENTIVNÍ PROHLÍDKY ANEB ZDRAVÍ NAPROTI

NEZAPOMÍNEJME NA PREVENTIVNÍ PROHLÍDKY ANEB ZDRAVÍ NAPROTI www.mzcr.cz www.centrumprevence.cz Tato informační příručka byla vydána Centrem prevence, o. s. za podpory Ministerstva zdravotnictví, k rozšíření povědomí o preventivních programech, na které máme nárok

Více

SKRYTÝ ZÁNĚT KOMPLIKUJÍCÍ ZALOŽENÍ CÉVNÍHO PŘÍSTUPU K DIALÝZE - KAZUISTIKA

SKRYTÝ ZÁNĚT KOMPLIKUJÍCÍ ZALOŽENÍ CÉVNÍHO PŘÍSTUPU K DIALÝZE - KAZUISTIKA SKRYTÝ ZÁNĚT KOMPLIKUJÍCÍ ZALOŽENÍ CÉVNÍHO PŘÍSTUPU K DIALÝZE - KAZUISTIKA Milana Indráčková Alena Rešková Dana Novotná Dialyzační a nefrologické oddělení, Interní hepatogastroenterologické kliniky FNB

Více

Život s karcinomem ledviny

Život s karcinomem ledviny Život s karcinomem ledviny Život s karcinomem ledviny není lehký. Ale nikdo na to nemusí být sám. Rodina, přátelé i poskytovatelé zdravotní péče, všichni mohou pomoci. Péče o pacienta s karcinomem buněk

Více

Výživa těhotných a kojících žen. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové

Výživa těhotných a kojících žen. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové Výživa těhotných a kojících žen Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové Racionální výživa 1 Na výživě a zdravém životním stylu významně závisí dobrý průběh těhotenství a porození zdravého dítěte Správný

Více