Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: miu/ml

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml"

Transkript

1 Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Biochemický screening Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: sleduje se krevní hladina několika specifických látek, nejčastěji alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hcg) a nekonjugovaného estriolu (ue3) vyšetření těchto tří markerů se označuje jako triple test screening je tzv. pozitivní při překročení určitého stanoveného rozmezí hodnot samotná pozitivita screeningu ještě neznamená, že plod je vrozenou vývojovou vadou poškozen screening slouží jako ukazatel, že něco nemusí být zcela v pořádku ženám s pozitivním screeningem se doporučuje návštěva v genetické poradně pro bližší zhodnocení situace a postupu Biochemický screening - hcg hcg (human chorionic gonadotropin) glykoprotein (m.w Da) produkovaný syncytiotrofoblastem α a β subjednotka (α subj. stejná jako u LH, FSH a TSH; β subj. má 145aa je podobná u hcg a LH) stimuluje produkci progesteronu žlutým tělískem v mateřské krvi je detekován již 8. den po otěhotnění, v moči asi 10. den v krvi i v moči se nachází jak intaktní molekula hcg, tak volné α a β subjednotky; v moči se také nachází tzv. β -core fragment (výsledek odbourávání) kvantitativní hodnocení hcg (během týdne normálního těhotenství hcg stoupá asi o 70% za dva dny); vrcholu dosahuje v týdnu, poté klesá a v druhé polovině těhotenství se udržuje na stálé hladině Abnormální hodnoty hcg nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická gravidita, missed abort extrémně vysoké hodnoty na počátku těhotenství mola hydatidosa, chorioadenom, choriokarcinom vysoké hodnoty v II. trimestru: m.down nízké hodnoty v II. trimestru: m.edwards 0-2 týdny: miu/ml 2-4 týdny: miu/ml 1-2 měsíce: miu/ml 2-3 měsíce: miu/ml II. trimestr: miu/ml III. trimestr: miu/ml Alfa-1 fetoprotein (AFP) specifický fetální alfaglobulin glykoproteinového charakteru (m.w Da), vazba estrogenů, transport mastných kyselin zajišťuje imunitní ochranu plodu při rozdílnosti antigenních systémů plodu a matky na počátku vývoje plodu je AFP produkován buňkami žlutého tělíska, později v gastrointestinálním traktu, ledvinách, ale především v játrech plodu v séru těhotné ženy se hladina postupně zvyšuje od 12.týdne (maxima dosahuje ve týdnu); pak nastává rychlý pokles a při porodu je koncentrace AFP v séru matky velice nízká tj.prakticky shodná s hodnotami dospělé populace zvýšené hodnoty AFP anencephalie, poruchy uzávěru neurální trubice, omfalokéla, gastroschisis, agenese ledvin, odumření plodu, teratom, hydrocefalus, mnohočetné malformace, hygroma colli cysticum, oligohydramnion, kongenitální nefrosa, encefalokéla výrazně snížené hladiny AFP IURG, toxémie, placentární tumor, Downův syndrom Nekonjugovaný estriol (ue3) během těhotenství produkován placentou z dehydroepiandrosteronu k jeho konjugaci s dalšími látkami dochází v játrech, v krevním řečišti se tedy vyskytuje směs nekonjugovaného estriolu a jeho nejrůznějších konjugátů z celkového estriolu jsou asi 2/3 vázány na bílkoviny v kombinaci s hcg a AFP vytváří ue3 jeden z nejefektivnějších biochemických systémů pro sledování průběhu těhotenství během druhého trimestru nižší hodnoty m.down; Smith-Lemli-Opitzův sy. (porucha ve tvorbě cholesterolu) 1

2 PAPPs - Pregnancy Associated Plasma Proteins Protein PAPP-A glykoprotein m.w gen pro PAPP-A leží na 9q33.1 metaloproteináza závislá na zinku štěpí IGFBP-4, 2 a 5 (insulin like growth factor binding protein), uvolněny jsou IGF, které hrají roli při regulaci lokálních proliferačních reakcí (reprodukční pochody), hojení ran, ateroskleróze nízké hodnoty v I.trimestru m. Down, IURG, hrozící potrat zvýšené hodnoty ve III. trimestru preeklampsie PAPPs - Pregnancy Associated Plasma Proteins PAPP-C (SP1 specific pregnancy protein) trofoblast-specifický β-1-globulin (produkován syncytiotrofoblastem) heterogenní glykoprotein (několik molekulárních variant, nejvíce zastoupená složka m.w , asi 30% sacharidů) imunosupresivní vlastnosti zvýšené hodnoty m.down, snížené hodnoty IUGR, spontánní abort, mola hydatidosa, germinální nádory PAPP-D (lidský placentární laktogen hpl) stimuluje růst a vývoj prsů pro tvorbu mléka hraje roli v tělesném metabolismu během těhotenství (ovliňuje metabolismus dusíku, draslíku, lipidů a glycidů) využívá se k posouzení funkce placenty PAPP-B (neznámá funkce) Další markery Acetylcholinesterasa v plodové vodě isoenzym relativně specifický pro nervovou tkáň (normální plodová voda obsahuje isoenzym z erytrocytů) u defektů neurální trubice (spina bifida, anencefalie) abdominální defekty (gastroschisis) Dimer inhibinu A (inhibin je glykoprotein syntetizovaný placentou; molekulu tvoří dimer složený z α-podjednotky a z β-podjednotky, která ještě může mít 2 varianty: A nebo B) zvýšená hodnota dimeru α,βa m.down (v I.i v II. trimestru těhotenství) Stavy komplikující či znemožňující výpočet rizika VVV choriokarcinom a mola hydatidosa vysoké hcg a SP1, často snížení či zvýšení AFP imituje m.down redukce počtu plodů při vícečetném těhotenství po IVF - často extrémně zvýšené AFP a hcg, hodnoty se rychle mění vícečetné těhotenství zvýšení biochemických markerů není symetrické, může imitovat defekty neurální trubice či m.down zamlklý potrat; intrauteriní smrt plodu zpočátku mohou být hodnoty biochemických markerů značně zvýšené, později klesají darovaný oocyt (zpravidla od mladší dárkyně) komplikace při výpočtu (hmotnostní korekce na nositelku, věková na biologickou matku) Screeningové testy v těhotenství cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem vrozené vady a poskytnutí cílené prenatální diagnostiky screeningová vyšetření sice nedokáží určit, zdali je plod skutečně postižen, ale pomohou zúžit okruh těhotných se zvýšeným rizikem primární screening by měl splňovat určitá kritéria: a) vyhledávací test musí být jednoduchý, nenáročný a snadno proveditelný b) test musí mít vysokou senzitivitu a specificitu c) screeningový test musí být ekonomicky únosný pro veřejný zdravotnický systém, má-li být dostupný všem pacientkám d) screeningový test musí být nezatěžující pro matku a plod Screeningové testy v těhotenství ideální screeningový test by identifikoval 100% vrozených vad (=100% senzitivita) a byl by zároveň negativní u všech nepostižených těhotenství (=100% specificita) ve vztahu ke každé jednotlivé pacientce by měl mít lékař jistotu, že při pozitivním nálezu je plod skutečně postižen (100% pozitivní prediktivní hodnota) a že při negativním nálezu postižen není (100% negativní prediktivní hodnota) doposud však žádný takovýto screeningový test neexistuje a současné screeningové metody se tomuto optimu jen více či méně přibližují 2

3 Screeningové testy v těhotenství screening v I. trimestru těhotenství - zhodnocení koncentrace PAPP-A, volné beta-podjednotky hcg v krvi matky a fetální ultrazvukové vyšetření nuchální translucence screening v II. trimestru těhotenství (triple test) - zhodnocení koncentrace AFP, hcg a ue3 v mateřské krvi kombinovaný screening (zhodnocení 1. a 2. testu + UZ vyšetření) Sérum integrovaný test Zásadní pro výsledek je UZ určení přesného stáří plodu Sérum integrovaný test I. a II. trimestru se skládá z dvou odběrů krve k biochemickému vyšetření: 1. odběr PaPP A v I. trimestru nejefektivnější odběr je mezi dle UZV 2. odběr AFP, HCG, ue3 v II. trimestru za 4 týdny, tedy od 14+0 výsledek sérum integrovaného testu je znám ve stejném období gravidity jako výsledek samotného I. trimestrálního testu malá falešná pozitivita (5%) v případě vysokého rizika (vyšší než 1:30 asi 1 žena z 200) je možné urychlit diagnózu pomocí CVS Sérum integrovaný test Nejefektivnější metoda screeningu Downova syndromu pokrývající celou populaci má vyšší záchytnost než I. trimestrální test urychluje diagnózu vybere z celé populace díky nízkému PaPP-A část patologií již v I. trimestru zachytí rozštěpy páteře již v 16. týdnu gravidity (na rozdíl od I. trimestrálního testu, který rozštěpy páteře nezachytí) odhalí i rozštěpy břišní stěny a anencefalii snižuje množství invazivních výkonů (falešná pozitivita 5% proti 9% u triple testu v II. trimestru) vysoká záchytnost i v mladších věkových skupinách jde o populační test (x vybrané pacientky u testu v I.trimestru) Prenatální diagnostika neinvazivní metody ultrazvukové vyšetření kardiotokografie růst dělohy pohyby plodu invazivní metody amniocentéza odběr choriových klků kordocentéza (odběr pupečníkové krve) fetoskopie Ultrazvukové vyšetření Ultrasonografie (USG) - metoda odstupňované šedi (gray scale) umožňuje odlišit tkáně s různými akustickými vlastnostmi, metoda dynamického zobrazení (real time) registruje pohybující se struktury a dynamické děje transabdominální USG vyšetření transvaginální USG vyšetření - velmi dokonalá vizualizace blízko uložených vnitřních rodidel; vzdálenost sondy od těchto orgánů je standardnější než při vyšetření transabdominálním; velice přínosné při diagnostice v časném těhotenství (do 3. měsíce gravidity) a také při diferenciální diagnostice extrauterinní gravidity; v pokročilejším těhotenství se zobrazuje při tomto vyšetřovacím přístupu především děložní hrdlo Ultrazvukové vyšetření zjištění gestačního stáří a polohy plodu diagnóza vícečetného těhotenství kontrola růstu plodu a porovnání s růstovými křivkami určení pozice a tvaru placenty určení množství plodové vody sledování pohybů plodu může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady pokud je vyšetření podstoupeno cíleně, může zachytit velké množství různých vad, jako je třeba anencefalie, Downův nebo Turnerův syndrom neustále se vylepšuje, nicméně některé vady či některé případy určitých vad jsou na ultrazvuku neidentifikovatelné 3

4 Ultrazvuk v I. trimestru těhotenství optimální termín mezi týdnem gravidity měří se biometrie plodu především CRL: temenokostrční vzdálenost specifické UZ markery pro záchyt genetických syndromů: NT šíjové projasnění NB přítomnost a délka nosní kůstky TR trikuspidální regurgitace (průkaz zpětného krevního toku přes trojcípou srdeční chlopeň) frontomaxilární úhel úhel, který svírá linie obličeje s rovinou horní čelisti sledování dalších anatomických znaků, srdeční frekvence, pohyblivost plodu, plodové obaly, umístění placenty apod. v případě vícečetného těhotenství lze určit, zda plody mají společnou nebo oddělenou placentu Nuchální translucence normální zvýšená Ultrazvuk ve II. trimestru těhotenství optimální mezi týdnem gravidity provádí se biometrie plodu - základní rozměry pro určení gestačního stáří plodu jsou: BPD - biparietal diameter HC - head circumference AC - abdominal circumference FL - femoral length TTD - trunc transverse diameter měření určitých orgánů ve vztahu k určení rizika některých vývojových vad (např. šířku mozečku, délku nosní kůstky, šířku ledvinných pánviček apod.) hodnocení základní anatomie orgánů plodu hodnocení vývoje srdce tzv. fetální echokardiografie sledování nepřímých známek VVV plodu: charakter placenty a pupečníku, poloha plodu, množství plodové vody, pohyblivost plodu apod. Ultrazvuková flowmetrie využívá Dopplerův princip změny frekvence vlnové energie odražené pohybujícím se reflektorem v případě dopplerovského měření průtoku krve (dopplerovské flowmetrie) je využíváno ultrazvukové vlnění reflektované krvinkami pohybujícími se v krevním řečišti Dopplerovské signály registrované ze zvolené oblasti těla plodu jsou barevně kódovány podle směru toku krve a zobrazeny v dvojrozměrném pohyblivém ultrazvukovém obrazu vyšetřovaného orgánu technický vývoj dopplerovské techniky umožnil detekci signálů i z velmi malých cév plodu 3D/4D ultrazvuk 3D UZ ze série klasických dvourozměrných obrázků rekonstruován 3D obrázek 4D zobrazení představuje nejnovější ultrazvukovou technologii, při níž rychle snímané trojrozměrné obrázky umožňují vyšetření plodu nebo jeho orgánů plasticky v reálném čase možnost detailně studovat pohyby končetin plodu, mimiku obličeje, srdeční činnost umožňuje dokonalou orientaci při biopsii orgánů a mnohé další metoda nenahrazuje klasické 2D zobrazení doplňuje jej v některých případech (špatná poloha plodu, menší množství plodové vody, špatné akustické podmínky.) nelze ani touto špičkovou technologií získat kvalitní zobrazení optimální zobrazení plodu je mezi týdnem těhotenství 4

5 Vzdálenost děložního fundu od stydké kosti klinický standard přibližné určení velikosti plodu děloha z hmotnosti 50 až 60 g před otěhotněním dosáhne koncem těhotenství hmotnosti 900 až 1000 g objem její dutiny se zvýší ze 2 až 3 ml před těhotenstvím na 4500 až 5000 ml i více koncem těhotenství mění se i uspořádání svalových vláken v děložní stěně probíhají spirálovitě v několika vrstvách zmnoží se cévní zásobení průtok krve se zvýší ze 30 až 50 ml/min u netěhotné dělohy na 800 až 900 ml/min koncem těhotenství Kardiotokogram (kardiotokografie) Kardiotokografie umožňuje sledovat: srdeční frekvenci plodu četnost a sílu stahů dělohy K vyšetření se používá kardiotokograf frekvenční křivka = kardiotachogram křivka děložní činnosti = tokogram Kdy se používá CTG: u rizikového těhotenství po 36. týdnu těhotenství (preventivní sledování) při přenášení tedy po (41+3). týdnu těhotenství při příchodu rodičky na operační sál a v průběhu porodu Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda, kdy je pomocí tenké jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu v oblasti dělohy probíhá pod ultrazvukovým dohledem jednorázově se odebírá mililitrů plodové vody (ztráta tohoto množství nijak neohrožuje plod a v krátké době se doplní) umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody (buňky nesoucí genetickou informaci plodu) cílené vyšetření, kterým lze zjistit pouze několik typů vad a postižení (chromozomální aberace, rozštěpové vady) riziko spontánního potratu (komplikace většinou souvisí s únikem plodové vody) je výrazně malé (cca 0,5-1,0%) Amniocentéza věk těhotné 35 a více let patologický biochemický screening v I. nebo II. trimestru těhotenství abnormální ultrazvukový nález u plodu prenatálně zjistitelná dědičná choroba v rodině další důvody vyplynuvší z genetické konzultace časná AMC t.g. klasická AMC t.g. pozdní AMC Odběr choriových klků (CVS) invazivní metoda, prováděna podobným stylem jako amniocentéza místo plodové vody se odebírají buňky choriových klků, tzv. trofoblastu (i tyto buňky mají genetickou informaci stejnou jako plod) za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál, ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy nevýhodou je tzv. placentární mozaicismus - fenomén, kdy v malém procentu případů vznikají chromozomální abnormality v choriových klcích, ne však ve vyvíjejícím se plodu CVS se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem gravidity 5

6 Kordocentéza přímý odběr krve plodu z pupečníku (resp. z pupečníkové žíly) ultrazvukem se zobrazí pupečník a jeho úpon k placentě; vpichem v oblasti podbřišku se skrze placentu do nitra pupečníku zavede jehla o průměru 0,42-0,53 mm je odebráno asi 2-3 ml pupečníkové krve plodu, což je pouze malá část celkového objemu krve plodu a rychle se nahradí; odběr krve plodu z pupečníku lze přirovnat k odběru krve vyšetření bílých krvinek plodu umožní velmi rychle (48 72 hodin) stanovit chromozomální výbavu plodu vyšetření červených krvinek stanoví krevního obraz a krevní skupinu plodu počet krevních destiček plodu u matek trpících snížením krevních destiček umožňuje zvolit vhodnou strategii při vedení porodu stanovením protilátek z krve plodu lze zjistit, zda plod je infikovaný některými těžkými infekcemi riziko potratu je 1%; mezi možné komplikace po výkonu patří předčasné zahájení děložní činnosti, zpomalení srdeční frekvence plodu, hematom v pupečníku, infekce plodového vejce, či předčasné odloučení lůžka Pupečník skládá se z pravé a levé pupečníkové tepny, levé pupečníkové žíly a mukózní pojivové tkáně pupečníkové tepny odvádějí odkysličenou krev z plodu do placenty levá pupečníková žíla přivádí okysličenou krev z placenty do plodu přítomnost pouze jedné tepy značí poruchu kardiovaskulárního systému Fetoskopie metoda umožňující přímé pozorování plodu v dutině plodového vejce speciálním přístrojem fetoskopem s vlastním zdrojem světla a optickým systémem umožňujícím pozorování a též fotografování fetoskop se zavádí přes břišní stěnu z malého kožního řezu a děložní stěnu do dutiny plodového vejce za kontroly ultrazvukem prováděla se dříve ojediněle k odhalování defektů vývoje plodu a k odběru tkáně z povrchu těla plodu tento radikální zásah je užíván jen ve zcela výjimečných případech: podezření na malformaci především obličeje a končetin odběr jednotlivých tkání, například kůže (u těžších vrozených vad s postižením kůže) nebo jater, určených k analýze Laboratorní diagnostika kultivace buněk plodové vody kultivace buněk choriových klků kultivace lymfocytů pupečníkové krve kultivace lymfocytů periferní krve FISH PCR barvení klasické barvení diferenciální (pruhování) Kultivace lymfocytů 1. odběr krve do heparinizované stříkačky 2. kultivace v médiu s bovinním sérem a fythemaglutininem (stimuluje dělení) ~ 3 dny 3. přidání kolchicinu (kolcemidu) zastavení dělení buněk v metafázi 4. hypotonizace v KCl porušení cytoplazmatické mebrány a uvolnění chromozómů 5. fixace směsí metanol : kys.octová (3:1) 6. přenesení suspenze na podložní sklo 7. barvení HRT (high resolution technique) umožňuje získat prometafázické chr. (jsou více natažené lze rozeznat i méně patrné chr. aberace např. mikrodelece) Kultivace buněk plodové vody a CVS dlouhodobá (9-14 dní) kultivace sedimentu buněk (kolonie rostoucí na dně kultivační nádoby) v kultivačním médiu s antibiotiky tkáň choriových klků se natráví trypsinem ještě před nasazením do kultivačního média (rozvolnění buněk) pasážování = rozdělení buněk rostoucích kolonií z povrchu kult. nádoby se buňky stahují trypsinem další postup obdobný jako u lymfocytů (kolcemid, hypotonie, fixace) 6

7 Barvení metafázních chromozómů G-banding G-banding: krátkodobé působení trypsinu, barvení roztokem Giemsa-Romanowski rozlišení chr. na základě uspořádání světlých a tmavých pruhů Q-banding: barvení fluorescenčnám barvivem chinakrinem; jasné pruhy obsahují DNA bohatou na AT oblasti R-banding: krátké působení vysoké teploty a následné barvení Giemsou (opačné zbarvení než u G-pruhů) C-banding: krátké působení NaOH (nebo BaCl 2 ) a následné barvení Giemsou obarvení oblastí s konstitutivním heterochromatinem (lze sledovat variabilitu konst. heterochr. u různých osob např. strukturální aberace postihující heterochr. oblasti Y-chr.) NOR: barvení AgNO 3 ; barvení p-ramének akrocentrických chr., oblastí, které tvoří v interfázi jadérka Q-banding Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) využití sondy (značeného vlákna DNA komplementárního k určitému úseku cílové DNA) Značení sond: fluorescenční barvivo (fluorochrom) enzym katalyzující vznik barevného produktu látka s antigenními vlastnostmi (nepřímé značení), kterou lze detekovat pomocí značené protilátky možnost zesílení hybridizačního signálu radioaktivní izotop Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) Typy sond: satelitní (centromerické) hybridizují s repetitivními satelitními sekvencemi především v centromerických oblastech (vyšetření aneuploidií, detekce chr. neznámého původu) telomerické - specifické sekvence TTAGGG lokus specifické (genové) hybridizují s jedinečnými sekvencemi DNA (vyšetření mikrodelecí, specifických translokací, zjištění amplifikace onkogenů) celochromozómové (malovací) hybridizují s mnohočetnými chr. sekvencemi, označují celý chromozóm (vyšetření chr. přestaveb) Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) modifikace metody umožňuje současnou identifikaci a lokalizaci chr. aberací, aniž bychom předem museli zacílit na konkrétní lokus, chromozóm nebo omezenou skupinu m-fish (multicolour) směs rozdílně značených malovacích sond (každá hybridizuje s jiným chr.) na základě jediné hybridizace lze označit všech 24 chr. (odlišnost značení dosažena použitím rozdílných fluorochromů a jejich vzájemnou kombinací) použití při objasnění složitých chr. translokací zahrnujících větší počet chr. SKY (spectral karyotyping) varianta m-fish, k odlišení jednotlivých barev se používá spektrometr 7

8 m-fish Amnio-PCR rychlé vyšetření nejčastějších chromozomálních vad (výsledky jsou k dispozici do dvou dnů) Amnio-PCR je variantou vyšetření známého jako QF-PCR (kvantitativní flourescenční PCR) vyšetření odhalí numerické chromozomální aberace určitých chromozómů - dle použitých sond (většinou jde o chromosomy 13, 18, 21, X a Y) vyšetření však neodhalí numerické aberace ostatních chromosomů či strukturální aberace - proto je pro definitivní diagnózu stále nutný karyotyp z kultivace může zjistit až 90% nejzávažnějších vad počtu chromozomů (aneuploidií) s nízkým rizikem falešné pozitivity nebo negativity s jistotou vyloučí postižení plodu Downovým syndromem celé vyšetření je uzavřeno mikroskopickou analýzou chromozomů za obvyklé 2-3 týdny k vyšetření metodou AmnioPCR stačí množství buněk, které je obsažené asi v mililitru plodové vody touto metodou lze vyšetřovat i fixované neživé buňky potracených plodů Historie prenatální diagnostiky v ČR kultivace buněk plodové vody první prenatálně zachycený morbus Down placentocentéza fetoskopie ultrazvuková diagnostika plodu CVS prenatální molekulárně genetická diagnóza (hemofilie) kordocentéza časná amniocentéza prenatální biochemický screening preimplantační genetická diagnostika Genetické poradenství Rozvoj lékařské genetiky a fetální medicíny jako samostatných lékařských oborů zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad detailnější poznání geneticky podmíněných mechanismů zajišťující vývoj člověka již před narozením informace o genetických a fenotypických vlastnostech dítěte snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací pro úspěšné zavedení preventivních a terapeutických postupů je nezbytné nejlepší porozumění patogenezi onemocnění na molekulárně-genetické úrovni Genetické poradenství Specializované genetické poradenství pro prenatální genetickou diagnostiku Prekoncepční genetické poradenství 1. Geneticky podmíněné choroby zhoršované graviditou 2. Choroby matky ohrožující vývoj embrya a plodu 3. Poruchy prenatálního vývoje v důsledku imunitních vlivů Genetické poradenství při hodnocení teratogenních zásahů 1. Rizika fyzikálních teratogenů 2. Teratogenní účinek infekcí 3. Teratogenní účinek léků Úkoly lékařské genetiky Prevence - zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob; zjišťování rizika případných vnějších faktorů Diagnostika odhalení VVV nebo geneticky podmíněných chorob prenatální postnatální vyšetření nosičství Léčba vad a chorob symptomatická péče omezení projevů choroby molekulární úroveň Registrace - prenatálně a postnatálně diagnostikované vrozené vady v populaci 8

9 Genetická konzultace základním poznatkem je rodinná anamnéza věk, pohlaví a zdravotní stav příbuzných probanda u zemřelých jedinců příčina smrti zda není některý z příbuzných tzv. nevlastní u nádorových onemocnění bližší určení choroby (např. zda se jedná o rakovinu prsu, prostaty atd.) indikace ke specializovanému vyšetření (nezbytné pro pokračování diagnostického procesu) odběr periferní krve za účelem stanovení karyotypu, molekulárně-genetické vyšetření, biochemická analýza výpočet konkrétního rizika: známé typy dědičnosti (monogenní choroby) modifikace populačního rizika (polygenní a multifaktoriální onemocnění) Indikace ke genetické konzultaci předchozí dítě s vrozenou vadou, s mentální retardací nebo s jiným typem dědičného onemocnění opakované potrácení; infertilita či sterilita; dárci gamet děti s vrozenými vývojovými vadami, poruchami zraku, sluchu... a jejich rodiny; děti s podezřením či potvrzením dědičné choroby a jejich rodiny; děti s podezřením či potvrzenou dědičnou poruchou metabolismu a jejich rodiny pacienti s psychomotorickou retardací; děti s předčasnou či opožděnou pubertou děti s podezřením na vrozenou chromozómovou aberaci příbuzenské páry děti s vývojovými vadami genitálu opakovaný výskyt onkologického onemocnění v rodině; podezření na hereditární nádorové onemocnění těhotné ženy s pozitivní rodinnou anamnézou těhotné ženy s nepříznivou anamnézou v těhotenství (chronické onemocnění - DM, epilepsie, colitis ulcerosa apod.; akutní onemocnění v počátku gravidity - teploty, léky, rtg, CT...) těhotné ženy s patologickým UZ nálezem u plodu - vývojová vada plodu těhotné ženy s patologickým nálezem v biochemickém screeningu těhotné ženy starší 35 let Genetické poradenství v prenatální diagnostice riziko, že plod bude onemocněním nebo vrozenou vadou postižen podstata a pravděpodobné následky daného postižení riziko a omezení případných dalších postupů a vyšetření možnost léčby zjištěné VVV potřebným čas, než může být výsledek vyšetření k dispozici možnost výkon zopakovat, dojde-li k selhání nebo s tím, že mohou být někdy nutná následná vyšetření a konzultace a že ani tehdy nemusí být výsledek definitivní vyloučení možného sdružení s jinými vrozenými vadami předčasné ukončení těhotenství 9

Biochemický screening v graviditě

Biochemický screening v graviditě Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Screeningové testy v těhotenství cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division

Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Biochemický ický screening VVV Olga BálkovB lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Sledování vrozených vývojových vad (VVV)) v ČR V ČSSR: povinné hlášení VVV od r. 1965 od 1.1.1994 sledování všech VVV,

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha

Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových vad v graviditě Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových vad v graviditě I.trimestr II.trimestr integrovaný screening Česká společnost klinické

Více

Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení

Více

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012 Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,

Více

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s

Více

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD. Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,

Více

Invazivní výkony. Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální. Český Krumlov 21. 23. Května 2004

Invazivní výkony. Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální. Český Krumlov 21. 23. Května 2004 Invazivní výkony Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální Český Krumlov 21. 23. Května 2004 Invazivní výkony Amniocentézy (AMC) Odběry choriových klků (CVS) Kordocentézy Intrauterinní

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:

Více

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových

Více

Preventivní postupy v lékařské genetice

Preventivní postupy v lékařské genetice Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a

Více

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Registr laboratoří provádějících

Registr laboratoří provádějících Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících

Více

VYŠETŘENÍ FETOMATERNÁLNÍ HEMORRHAGIE POMOCÍ PRŮTOKOVÉ CYTOMETRIE

VYŠETŘENÍ FETOMATERNÁLNÍ HEMORRHAGIE POMOCÍ PRŮTOKOVÉ CYTOMETRIE VYŠETŘENÍ FETOMATERNÁLNÍ HEMORRHAGIE POMOCÍ Zajíc T. 1, Kamenická H. 2, Kuťková D. 2, Veselá I. 2, Bydžovská I. 3, Zemanová D. 3, Gavendová H. 3, Procházková R. 2 Krajská nemocnice Liberec, a.s. 1 Oddělení

Více

Přístrojová vyšetření v těhotenství

Přístrojová vyšetření v těhotenství 3 Přístrojová vyšetření v těhotenství Poprvé Na úplném začátku těhotenství budete vyšetřena ultrazvukem tzv. vaginální cestou, tj. přes pochvu. Toto vyšetření slouží především k potvrzení těhotenství a

Více

Od fyziologie k medicíně

Od fyziologie k medicíně Milý čtenáři, publikace, kterou držíte v ruce je součástí olomouckého cyklu vzdělávacích materiálů vydávaných k projektu Od fyziologie k medicíně integrace vědy, výzkumu odborného vzdělávání a praxe. Projekt

Více

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika

Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika Jaroslav Loucký Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika Obsah: 1. Úvod... 2 2. Předpoklady pro správné provádění screeningu VVV... 4 3. Základní terminologie... 6

Více

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63) ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů

Více

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření

Více

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460? Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,

Více

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup Doporučené postupy ČGPS ČLS JEP Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup České gynekologické a porodnické společnosti (ČGPS) České lékařské společnosti

Více

Pokyny pro pacienty a pro oddělení

Pokyny pro pacienty a pro oddělení Pokyny pro pacienty a pro oddělení 1. Odběr žilní krve Kompetence Odběr může provádět všeobecná sestra a porodní asistentka (s výjimkou novorozenců a dětí do 3 let) a lékař. Zdravotnický asistent, studenti

Více

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či

Více

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky. jsem k Vám objednaná na ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu. Chci se zeptat, jestli je možné, aby mě doprovázel manžel s dcerou (11 let). Děkuji Vám za odpověď a přeji pěkný den. doprovod rodiny u vyšetření

Více

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,

Více

Prenatální péče o fyziologické těhotenství

Prenatální péče o fyziologické těhotenství Prenatální péče o fyziologické těhotenství Prof. MUDr. Z. Hájek 1. Charakteristika prenatální péče Prenatální péče má být efektivní, ale nesmí být nadbytečná a musí být akceptovatelná těhotnou ženou. Správně

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A

PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A HYPOPLAZIE ZUBNÍ SKLOVINY U PŘEDČASNĚ NAROZENÝCH DĚTÍ Fakultní nemocnice Olomouc Novorozenecké oddělení Oddělení intermediární péče Vypracovala: Miroslava Macelová a Světlana Slaměníková

Více

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Zařazení výuky : 2. ročník, 3. semestr Rozvrh výuky : 24 hodin seminářů Způsob ukončení : Zkouška po ukončení praktické části výuky v letním

Více

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza? K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Účinnost od 1. 9. 2015 Verze č. 7 Tímto předpisem se ruší Laboratorní příručka Cytogenetické laboratoře Oddělení lékařské genetiky,

Více

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ 6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem

Více

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Jméno a příjmení vyšetřovaného:. číslo pojištěnce:. 1. Popis účelu odběru vzorků a genetického

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických

Více

Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika

Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o.

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o. Varicella v těhotenství K.Roubalová Vidia s.r.o. Infekce VZV 90% v dětství (3-5 let), 10% v dospělosti (horší průběh) Většina primárních infekcí symptomatická - Varicella Vždy virémie Infekčnost: vysoká:

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole

Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole Magnetická rezonance plodu Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole Kdy indikovat fetální MRI? Jaké jsou indikace MRI? 24.týden 18.týden (20.týden) 26.týden pozdní třetí trimestr selhání

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

Ultrazvukové diagnostické přístroje. X31ZLE Základy lékařské elektroniky Jan Havlík Katedra teorie obvodů xhavlikj@fel.cvut.cz

Ultrazvukové diagnostické přístroje. X31ZLE Základy lékařské elektroniky Jan Havlík Katedra teorie obvodů xhavlikj@fel.cvut.cz Ultrazvukové diagnostické přístroje X31ZLE Základy lékařské elektroniky Jan Havlík Katedra teorie obvodů xhavlikj@fel.cvut.cz Ultrazvuková diagnostika v medicíně Ultrazvuková diagnostika diagnostická zobrazovací

Více

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání v oboru reprodukční medicína je získání specializované způsobilosti osvojením potřebných

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014 Syfilis přehledně MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-214 LEGISLATIVA Zákon č. 258/2 Sb., o ochraně veřejného zdraví Vyhláška MZ ČR č. 36/212 Sb., podmínky předcházení

Více

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění

Více

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta Laboratorní vyšetřovací metody v těhotenství zaměřené na screening vrozených vývojových vad plodu Bakalářská práce Autor práce: Studijní

Více

Stres těhotné ženy v souvislosti s prenatální diagnostikou. Pavlína Vajdová

Stres těhotné ženy v souvislosti s prenatální diagnostikou. Pavlína Vajdová Stres těhotné ženy v souvislosti s prenatální diagnostikou Pavlína Vajdová Bakalářská práce 2007 ABSTRAKT Závěrečná bakalářská práce na téma Stres těhotné ženy v souvislosti s prenatální diagnostikou

Více

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162 Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice RNDr. J.Loucký, Ing. D.Springer*, prof. MUDr. T.Zima, DrSc.* IMALAB s.r.o., Kvítková 1575, Zlín 760 01 *ÚKBLD

Více

Trombocytopenie v těhotenství

Trombocytopenie v těhotenství Trombocytopenie v těhotenství doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Definice normální počet trombocytů u netěhotných žen 150-400 x 10 9 /l v těhotenství

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

2.04. CENÍK VÝKONŮ. 6 000 Kč. 3 000 Kč. 990 Kč. 1 000 Kč. 6 500 Kč 1 500 Kč 8 000 Kč 7 500 Kč 750 Kč. 5 000 Kč. 3 500 Kč 2 500 Kč. 2 000 Kč.

2.04. CENÍK VÝKONŮ. 6 000 Kč. 3 000 Kč. 990 Kč. 1 000 Kč. 6 500 Kč 1 500 Kč 8 000 Kč 7 500 Kč 750 Kč. 5 000 Kč. 3 500 Kč 2 500 Kč. 2 000 Kč. 2.04. CENÍK VÝKONŮ Úhrada zdravotní pojišťovnou (111, 201, 205, 207, 209, 211, 213) Výkony nehrazené žádnou zdravotní pojišťovnou Neúčtované výkony dle indikace lékařů Sanatoria PRONATAL IVF Kompletní

Více

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř

Více

Novinky v pojetí péče o těhotnou

Novinky v pojetí péče o těhotnou Nové možnosti ultrazvukové diagnostiky a prevence v těhotenství 20 let Centra fetální medicíny a ultrazvukové diagnostiky na Gynekologicko-porodnické klinice u Apolináře VFN a 1. LF UK Souhrn Centrum vzniklo

Více

Vrozené vady a lékařská genetika

Vrozené vady a lékařská genetika Vrozené vady a lékařská genetika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 1. Historie,

Více

Doporučen ení v ČR Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost

Více

OBSAH PŘEDMLUVA 9 PLÁNOVANÉ TĚHOTENSTVÍ 11 I. TRIMESTR (0. AŽ 12. TÝDEN) 20

OBSAH PŘEDMLUVA 9 PLÁNOVANÉ TĚHOTENSTVÍ 11 I. TRIMESTR (0. AŽ 12. TÝDEN) 20 OBSAH PŘEDMLUVA 9 PLÁNOVANÉ TĚHOTENSTVÍ 11 VĚK OBOU PARTNERŮ 11 ZDRAVOTNÍ STAV 12 Epilepsie 12 Diabetes mellitus 13 Srdeční choroby 13 Astma 13 Onemocnění ledvin 13 Herpes simplex II (genitální opar) 14

Více

Infekce v graviditě. A. Měchurová

Infekce v graviditě. A. Měchurová Infekce v graviditě A. Měchurová Spolupráce s jinými odbornými společnostmi Cíle: Konsenzuální doporučené postupy Snížit morbiditu novorozence i matky v důsledku infekčních komplikací Snížit náklady spojené

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví DOPORUČENÝ POSTUP Ultrazvukové vyšetření v porodnictví a gynekologii: třístupňová koncepce a certifikace Ultrasound certification in obstetrics and gynecology: a three

Více

Trombofilie v těhotenství

Trombofilie v těhotenství v těhotenství Doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. 24. dubna 2013, Praha Gynekologicko - porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze = zvýšená dispozice pro trombózu (TEN) Na jejím vzniku se podílí vlivy: 1.

Více

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická

Více

Hypertenze v těhotenství

Hypertenze v těhotenství Gynekologicko porodnická klinika MU a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. P. Ventruba, DrSc. Hypertenze v těhotenství Petr Janků Kritické stavy v porodnictví 2010 Praha, 11. 12. 2010 Nomenklatura a klasifikace

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více