Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha
|
|
|
- Milada Horáčková
- před 9 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Screening vrozených vývojových vad v graviditě Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha
2 Screening vrozených vývojových vad v graviditě I.trimestr II.trimestr integrovaný screening
3 Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnická společnost (ČGPS ČLS JEP) Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř MZ ČR pro klinickou biochemii Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
4 Požadavky na laboratoře Provádění min screeningových vyšetření ročně Laboratoř musí mít pracovníka (VŠ) odpovědného za provádění screeningu a za systém vnitřní i externí kontroly kvality Laboratoř se účastní min. 2 kontrolních cyklů ročně Laboratoř má vypracovaný postup pro odběr, transport a skladování vzorků, které provádí v souladu s požadavky na preanalytickou fázi
5 Požadavky na laboratoře Laboratoř spolupracuje s gynekologem a genetikem, který provádí konečné vyhodnocení screeningu. Výsledky jsou vydány laboratoří nejpozději do tří dnů od přijetí vzorku Výsledky výpočtu rizika VVV jsou vydávány nejen v absolutní hodnotě, ale i v násobcích mediánu pro daný gestační věk Výsledek screeningu je předáván požadujícímu gynekologickému pracovišti, které je odpovědné za další postup.
6 Screening vrozených vývojových vad v graviditě I.trimestr stanovení specifického těhotenského proteinu PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) stanovení volné β podjednotky hcg - free β-hcg (?) UZ vyšetření plodu nuchální translucence (NT), přítomnost nosní kůstky
7 Screening vrozených vývojových hcg AFP vad v graviditě II.trimestr double test (nekonjugovaný estriol) triple test UZ vyšetření plodu k přesnému určení gestačního stáří
8 Integrovaný test (Wald 99) 1/ PAPP-A ( týden) 2/ NT ( týden) I.fáze 3/ Druhý trimestr ( týden) double nebo triple test II.fáze
9 Integrovaný test I. trimestr stanovení PAPP-A UZ určení délky těhotenství změření NT předběžné hodnocení ošetřujícím lékařem II. trimestr stanovení AFP stanovení hcg kombinované hodnocení spolu s výsledky z I. trimestru
10 Vstupní data Přesné měření délky gestace - UZ Věk a hmotnost matky Datum odběru Počet plodů
11 Markery stanovení a hodnocení Měření absolutní koncetrace v mateřském séru Vyjadřování koncetrace v MoM (násobky mediánu), naměřené výsledky musí být před přepočtem na MoM vždy korigovány na hmotnost matky (zřeďovací prostor)! Nutno používát stejnou diagnostickou soupravu, rozdíly při stanovení různými soupravami až 100 %!!! Významný vliv nepřesností stanovení na výsledek biochemického screeningu (u imunochemických metod běžně intraassay do 10%, při použití technologie TRACE významné zpřesnění variabilita 1-2%) Použití kvalitního programu k hodnocení rizika
12 PAPPs pregnancy-associated associated plasma proteins detekovány imunochemicky v plasmě těhotných žen 4 typy PAPP-A - metaloproteináza závislá na Zn, úloha štěpení IGFBP, které vede k aktivaci IGF PAPP-B - funkce neznámá PAPP-C = SP1 protein PAPP-D = lidský placentární laktogen (hpl)
13 PAPP-A Glykoprotein, mh , elfo α2, maximum na konci 3.trimestru, biol. poločas po porodu 3-4 dny Metaloproteinasa závislá na zinku (patří do metzincinové superrodiny metaloproteinas), štěpí IGFBP-4, 2 a 5 (insulin like grown factor binding protein), uvolněny jsou IGF, které hrají roli při regulaci lokálních proliferačních reakcí reprodukční pochody, hojení ran, aterosklerosa V těhotentví snížen u chromozomálních aberací (m.down) pouze v I.trimestru!, na konci těhotenství zvýšen u preeklampsie, snížen u hrozícího potratu Nový marker akutního koronárního syndromu
14 PAPP-A A v průběhu těhotenstvt hotenství a mu/l po porodu PAPP-A měsíce těhotenství dny po porodu
15 koncentrace Koncentrace hcg a AFP v průběhu těhotenství hcg AFP týden
16 Lidský choriový gonadotropin (hcg hcg) Glykoprotein produkovaný synciciotrofoblastem placenty, udržuje funkci žlutého tělíska (produkce progesteronu) MH , α a β podjednotka, α podjednotka jako u LH, FSH a TSH. β subjednotka (145 AMK) je podobná u hcg a LH, liší se ve 24 AMK. Fyziologický výskyt: těhotenství Patologický výskyt: nádory vycházející z choriové tkáně trofoblastická nemoc (chorioca a mola), germinální nádory testes a ovarií, vzácněji u jiných lokalizací.
17 Lidský choriový gonadotropin (hcg) free β-hcg β core β core vylučuje se močí, je velmi stabilní, lze jej využít pro screening v II.trimestru
18 Stanovované hcg Total hcg nejčastěji pomocí polyklonálních antisér, stačí pro dg těhotenství β-hcg specifické hcg nutné pro nádorovou dg free β-hcg - náročné z hlediska preanalytiky (rozpad hcg ve vzorku zvláště při vyšší teplotě a zvýšení free βhcg ) β-core hcg vhodný pro stanovení v moči, není vhodný pro konec I.trimestru, kdy je produkce hcg tak vysoká, že se nestačí odbourávat na β-core hcg a vylučuje se jen částečně naštěpená molekula hcg Hyperglykosylované ( kyselé ) hcg charakteristické pro nezralou placentu na zač. těhotenství a pro chorioca. Dle některých studií ve zvýšené míře v moči žen s plodem postiženýcm m.down.
19 hcg norma Riziko M.Down MoM hcg>2,5 Edwards Down Log MoM
20 Alfa 1-fetoprotein (AFP) Glykoprotein, značná část sekvenční homologie s albuminem Funkce: vazba estrogenů, transport mastných kyselin, imunosupresivní účinky Fyziologická produkce: žloutkový váček a fetální játra Patologická produkce: nádory jater, germinální nádory testes a ovarií, méně často GIT a jiných lokalizací v těhotenství zvýšen v séru matky u defektů neurální trubice, omfalokély, spont.abortu
21 AFP norma Riziko M.Down MoM AFP<0,5 Down Edwards Log MoM
22 Hodnocení výsledků biochemického ho screeningu VVV v graviditě likelyhood ratio (Knight and Palomaki. J Clin Immunoassay 1990) Down normál Hodnotí se poměr délky úseček / riziko MS AFP MoM
23 Log (MoM hcg) Hodnocení atypie (atypicality) výsledků biochemického ho screeningu VVV v graviditě (Wright et al. Ann Clin Biochem 1993) Down Edwards Down? gemini (trimini) NTD Mahalanobisova distance vzdálenost od středu (norma) Log (MoM AFP).10-1 zdravý
24 Estriol v krvi v průběhu těhotentví V průběhu těhotenství se zvyšuje produkován placentou, konjugace v játrech, vylučování močí Stanovován ue3 nekonjugovaný estriol Lipémie interferuje při stanovení
25 Stavy komplikující či znemožň žňující výpočet rizika VVV chorioca a mola hydatidosa vysoké hcg a SP1, často snížení či zvýšení AFP imituje m-down či gemini Redukce počtu plodů při vícečetném těhotenství po IVF - často extrémně zvýšené AFP a hcg, hodnoty se rychle mění. Vícečetné těhotenství často není zvýšení BCH markerů symetrické, může imitovat NTD či m.down Zamlklý potrat či intrauterinní smrt plodu zpoč. mohou být hodnoty BCH markerů značně zvýšené, později klesají Darované vejce zpravidla od mladší dárkyně komplikace při výpočtu hmotnostní korekce na nositelku, věková na biologickou matku
26 Pozitivní nálezy optimální nastavení FPR (false positivity rate) při riziku 1:300 a vyšším doporučena genetická konzultace Odběr choriových klků ( týden) Amniocentéza ( týden, lze od 12.týdne)
27 Možnosti screeningu I.trimestr II.trimestr Integrovaný PAPP-A free β hcg (nestabilní) Nuchální tranlucence (NT) AFP hcg ue3 (nestabilní) výtěžnost 75-80% 65% 90-93%
28 Doporučen ená literatura Zima T. : Laboratorní diagnostika. 2.doplněné a přepracované vydání. Galén Karolinum Praha 2007, 906 s. doporučení pro screening www1.lf1.cuni.cz/screeningds
Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D.
Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D. Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky a Ústav lékařské biochemie 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových
Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division
Biochemický ický screening VVV Olga BálkovB lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Sledování vrozených vývojových vad (VVV)) v ČR V ČSSR: povinné hlášení VVV od r. 1965 od 1.1.1994 sledování všech VVV,
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
Doporučen ení v ČR Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
Registr laboratoří provádějících
Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
Screening VVV v ČR v roce 2011
Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas
Screening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?
Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř
Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:
PRENATÁLNÍ SCREENING. Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno
PRENATÁLNÍ SCREENING Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno 11. 2. 2017 SCREENING VVV je vyhledávání osoby s rizikem vzniku choroby ještě před její manifestací v dané populaci PRENATÁLNÍ SCREENING VVV
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162 Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice RNDr. J.Loucký, Ing. D.Springer*, prof. MUDr. T.Zima, DrSc.* IMALAB s.r.o., Kvítková 1575, Zlín 760 01 *ÚKBLD
PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení
Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem
UZ vyšetření jako měřená veličina v rámci screeningu VVV
UZ vyšetření jako měřená veličina v rámci screeningu VVV Loucký Jaroslav (loucky@imalab.cz) http://www.imalab.cz/ 1 Souhrn Screening VVV je multidisciplinární oblastí vyšetřování Je žádoucí dokumentovat
Screening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Aktualizace doporučení schválená 10. 4. 2018 Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Aktualizace schválená 7. 5. 2018. Doporučení
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
Současný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup
Doporučené postupy ČGPS ČLS JEP Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup České gynekologické a porodnické společnosti (ČGPS) České lékařské společnosti
Podrobný seznam vyšetření Laboratoře IA
Podrobný seznam vyšetření Laboratoře IA Obsah úsek Laboratoře IA 601 AFP (Alfa 1-fetoprotein)... 3 602 Aldosteron... 3 603 Anti-hTg (Protilátka proti tyreoglobulinu)... 3 604 CA 125 (Tumorový antigen 125)...
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu Milan Macek sr. 1, Radovan Vlk 2, Martina Pešková 1, Marek Turnovec 1, Markéta Vlčková 1, Pavel
Prenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Vyšetřování funkce štítné žlázy u těhotných Současný stav "pilotní studie" VZP D.Springer, T.Zima, Z.Límanová Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha 30. IAD 5.-7.dubna
Příčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Trombofilie v těhotenství
v těhotenství Doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. 24. dubna 2013, Praha Gynekologicko - porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze = zvýšená dispozice pro trombózu (TEN) Na jejím vzniku se podílí vlivy: 1.
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.
Parametry vyšetření Příloha č. 2 k Laboratorní příručce
17 OH Prog 17 OH Prog 17 alfa-hydroxyprogesteron Kód v LIS 32 Kód číselníku VZP 93175 ONM-IA-206 17 - alfa - hydroxyprogesteron nmol/l Referenční meze Muži: 1,5-7,2 Ženy: folikulární fáze: 0,45-3,3 luteální
JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Parametry vyšetření 17 OH Prog
17 OH Prog 17 OH Prog 17 alfa-hydroxyprogesteron Kód v LIS 32 Kód číselníku VZP 93175 05_SOP_ONM-IA_020_Stanovení 17-alfahydroxyprogesteronu radioimunoanalytickou metodou (RIA) nmol/l Referenční meze (dle
Příloha č. 1 k Laboratorní příručce. Kód číselníku VZP 93175 Odbornost 815 ONM-IA-206 17 - alfa - hydroxyprogesteron Látková koncentrace
17 OH Prog 17 OH Prog 17 alfa-hydroxyprogesteron Kód číselníku VZP 93175 ONM-IA-206 17 - alfa - hydroxyprogesteron nmol/l Referenční meze Muži: 1,5-7,2 Ženy: folikulární fáze: 0,45-3,3 luteální fáze: 2,11-9,4
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
Vyšetření v těhotenství Štítná žláza Neinvazivní diagnostika VVV
Vyšetření v těhotenství Štítná žláza Neinvazivní diagnostika VVV Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha Tábor 18. března 2015 Fyziologické změny v těhotenství
Představa nastávajících rodičů o screeningu vrozených vývojových vad v 1. trimestru BAKALÁŘSKÁ PRÁCE
JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH ZDRAVOTNĚ SOCIÁLNÍ FAKULTA Představa nastávajících rodičů o screeningu vrozených vývojových vad v 1. trimestru BAKALÁŘSKÁ PRÁCE Vedoucí práce: MUDr. Velemínský
informace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
Informace pro těhotné. Prenatální péče
Informace pro těhotné Prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
Biochemická laboratoř
Biochemická laboratoř školní rok 2013/14 Ing. Jarmila Krotká 3. LF UK, Klinická biochemie, bakalářské studium Hlavní úkol biochemické laboratoře Na základě požadavku lékaře vydat co nejdříve správný výsledek
ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)
ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů
Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml
Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Biochemický screening Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: sleduje se krevní hladina několika specifických
Preventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal Aberrations in the Fetus
ČESKÉ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V PRAZE FAKULTA BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ Katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal
Biochemický screening v graviditě
Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Screeningové testy v těhotenství cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem
Infekce v graviditě. A. Měchurová
Infekce v graviditě A. Měchurová Spolupráce s jinými odbornými společnostmi Cíle: Konsenzuální doporučené postupy Snížit morbiditu novorozence i matky v důsledku infekčních komplikací Snížit náklady spojené
u párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
LCH/PAK01. 5 hodin cvičení
Studijní program : Porodní asistence bakalářské studium - kombinovaná forma Název předmětu : Klinická biochemie Rozvrhová zkratka : LCH/PAK01 Rozvrh výuky : 5 hodin přednášek 5 hodin cvičení Zařazení výuky
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.
jsem k Vám objednaná na ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu. Chci se zeptat, jestli je možné, aby mě doprovázel manžel s dcerou (11 let). Děkuji Vám za odpověď a přeji pěkný den. doprovod rodiny u vyšetření
Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika
Jaroslav Loucký Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika Obsah: 1. Úvod... 2 2. Předpoklady pro správné provádění screeningu VVV... 4 3. Základní terminologie... 6
Identifikace postupu vyšetření Klinická biochemie SOP-OKB-01 SOP-OKB-03 SOP-OKB-04 SOP-OKB-05 SOP-OKB-06 SOP-OKB-07
Pracoviště zdravotnické laboratoře: Oddělení klinické biochemie (OKB) Podolské nábřeží 157, Praha 4 Podolí 2. Oddělení klinické hematologie a krevní banka (OKH) Podolské nábřeží 157, Praha 4 Podolí 3.
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
Od fyziologie k medicíně
Milý čtenáři, publikace, kterou držíte v ruce je součástí olomouckého cyklu vzdělávacích materiálů vydávaných k projektu Od fyziologie k medicíně integrace vědy, výzkumu odborného vzdělávání a praxe. Projekt
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD. Ústav porodní asistence. Bakalářská práce. Autor práce: Pavla Klouzková
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD Ústav porodní asistence Bakalářská práce Autor práce: Pavla Klouzková Olomouc 2012 UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Vrozené vývojové vady možnosti laboratorního screeningu v 1. a 2. trimestru těhotenství
ČESKÉ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V PRAZE Fakulta biomedicínského inženýrství Katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva Vrozené vývojové vady možnosti laboratorního screeningu v 1. a 2. trimestru
Fakultní nemocnice Brno Laboratoř Oddělení klinické biochemie (LOKB) Jihlavská 20, Brno
Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Pracoviště medicíny dospělého věku (PMDV) 2. Pracoviště dětské medicíny (PDM) Černopolní 9, 625 00 Brno 3. Pracoviště reprodukční medicíny (PRM) Obilní trh11, 625
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky
Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.
Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD BAKALÁŘSKÁ PRÁCE 2013 Renata Streitová UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD Ústav porodní asistence Renata Streitová Prenatální
Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
Tumor markers Nádorové markery MUDr. Marta Kalousová, Ph.D.
Tumor markers Nádorové markery MUDr. Marta Kalousová, Ph.D. Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky a Ústav lékařské biochemie 1.LF UK a VFN Praha Laboratorní vyšetření u pacientů s nádorovým
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Hanáková, Makaturová, Němečková VYŠETŘOVACÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY neinvazivní invazivní NEINVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY - prenatální screening - UZ vyšetření plodu