Biochemický screening v graviditě

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Biochemický screening v graviditě"

Transkript

1 Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Screeningové testy v těhotenství cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem vrozené vady a poskytnutí cílené prenatální diagnostiky screeningová vyšetření sice nedokáží určit, zdali je plod skutečně postižen, ale pomohou zúžit okruh těhotných se zvýšeným rizikem primární screening by měl splňovat určitá kritéria: a) vyhledávací test musí být jednoduchý, nenáročný a snadno proveditelný b) test musí mít vysokou senzitivitu a specificitu c) screeningový test musí být ekonomicky únosný pro veřejný zdravotnický systém, má-li být dostupný všem pacientkám d) screeningový test musí být nezatěžující pro matku a plod 1

2 Screeningové testy v těhotenství ideální screeningový test by identifikoval 100% vrozených vad (=100% senzitivita) a byl by zároveň negativní u všech nepostižených těhotenství (=100% specificita) ve vztahu ke každé jednotlivé pacientce by měl mít lékař jistotu, že při pozitivním nálezu je plod skutečně postižen (100% pozitivní prediktivní hodnota) a že při negativním nálezu postižen není (100% negativní prediktivní hodnota) doposud však žádný takovýto screeningový test neexistuje a současné screeningové metody se tomuto optimu jen více či méně přibližují Screeningové testy v těhotenství screening v I. trimestru těhotenství - zhodnocení koncentrace PAPP-A, volné beta-podjednotky hcg v krvi matky a fetální ultrazvukové vyšetření nuchální translucence screening v II. trimestru těhotenství (triple test) - zhodnocení koncentrace AFP, hcg a ue3 v mateřské krvi kombinovaný screening (zhodnocení 1. a 2. testu + UZ vyšetření) 2

3 Sérum integrovaný test Zásadní pro výsledek je UZ určení přesného stáří plodu Sérum integrovaný test I. a II. trimestru se skládá z dvou odběrů krve k biochemickému vyšetření: 1. odběr PaPP A v I. trimestru nejefektivnější odběr je mezi dle UZV 2. odběr AFP, hcg, ue3 v II. trimestru za 4 týdny, tedy od 14+0 výsledek sérum integrovaného testu je znám ve stejném období gravidity jako výsledek samotného I. trimestrálního testu malá falešná pozitivita (5%) v případě vysokého rizika (vyšší než 1:30 asi 1 žena z 200) je možné urychlit diagnózu pomocí CVS Sérum integrovaný test Nejefektivnější metoda screeningu Downova syndromu pokrývající celou populaci má vyšší záchytnost než I. trimestrální test urychluje diagnózu vybere z celé populace díky nízkému PaPP-A část patologií již v I. trimestru zachytí rozštěpy páteře již v 16. týdnu gravidity (na rozdíl od I. trimestrálního testu, který rozštěpy páteře nezachytí) odhalí i rozštěpy břišní stěny a anencefalii snižuje množství invazivních výkonů (falešná pozitivita 5% proti 9% u triple testu v II. trimestru) vysoká záchytnost i v mladších věkových skupinách jde o populační test (x vybrané pacientky u testu v I.trimestru) 3

4 Biochemický screening - hcg hcg (human chorionic gonadotropin) glykoprotein (m.w Da) produkovaný syncytiotrofoblastem α a β subjednotka (α subj. stejná jako u LH, FSH a TSH; β subj. má 145aa je podobná u hcg a LH) stimuluje produkci progesteronu žlutým tělískem v mateřské krvi je detekován již 8. den po otěhotnění, v moči asi 10. den v krvi i v moči se nachází jak intaktní molekula hcg, tak volné α a β subjednotky; v moči se také nachází tzv. β -core fragment (výsledek odbourávání) kvantitativní hodnocení hcg (během týdne normálního těhotenství hcg stoupá asi o 70% za dva dny); vrcholu dosahuje v týdnu, poté klesá a v druhé polovině těhotenství se udržuje na stálé hladině Abnormální hodnoty hcg nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická gravidita, missed abort extrémně vysoké hodnoty na počátku těhotenství mola hydatidosa (patologický růst trofoblastu), chorioadenom až choriokarcinom (maligní nádor z trofoblastu) vysoké hodnoty v II. trimestru: m.down nízké hodnoty v II. trimestru: m.edwards 0-2 týdny: miu/ml 2-4 týdny: miu/ml 1-2 měsíce: miu/ml 2-3 měsíce: miu/ml II. trimestr: miu/ml III. trimestr: miu/ml 4

5 Alfa-1 fetoprotein (AFP) specifický fetální alfaglobulin glykoproteinového charakteru (m.w Da), vazba estrogenů, transport mastných kyselin zajišťuje imunitní ochranu plodu při rozdílnosti antigenních systémů plodu a matky na počátku vývoje plodu je AFP produkován buňkami žlutého tělíska, později v gastrointestinálním traktu, ale především v játrech plodu, ledvinami je vylučován do plodové vody v séru těhotné ženy se hladina postupně zvyšuje od 12.týdne (maxima dosahuje ve týdnu); pak nastává rychlý pokles a při porodu je koncentrace AFP v séru matky velice nízká tj.prakticky shodná s hodnotami dospělé populace zvýšené hodnoty AFP poruchy uzávěru neurální trubice, hydrocefalus, encefalokéla, omfalokéla, gastroschisis, agenese ledvin, oligohydramnion, kongenitální nefrosa (vrozené onemocnění ledvin) výrazně snížené hladiny AFP IURG, toxémie, placentární tumor, Downův syndrom, odumřelý plod Nekonjugovaný estriol (ue3) během těhotenství produkován placentou z dehydroepiandrosteronu k jeho konjugaci s dalšími látkami dochází v játrech, v krevním řečišti se tedy vyskytuje směs nekonjugovaného estriolu a jeho nejrůznějších konjugátů z celkového estriolu jsou asi 2/3 vázány na bílkoviny v kombinaci s hcg a AFP vytváří ue3 jeden z nejefektivnějších biochemických systémů pro sledování průběhu těhotenství během druhého trimestru nižší hodnoty m.down; Smith-Lemli-Opitzův sy. (porucha ve tvorbě cholesterolu) 5

6 PAPPs - Pregnancy Associated Plasma Proteins Protein PAPP-A placentární glykoprotein m.w gen pro PAPP-A leží na 9q33.1 metaloproteináza závislá na zinku štěpí IGFBP-4, 2 a 5 (insulin like growth factor binding protein), uvolněny jsou IGF, které hrají roli při regulaci lokálních proliferačních reakcí (reprodukční pochody), hojení ran, ateroskleróze nízké hodnoty v I.trimestru m. Down, IURG, hrozící potrat zvýšené hodnoty ve III. trimestru preeklampsie PAPPs - Pregnancy Associated Plasma Proteins PAPP-C (SP1 specific pregnancy protein) trofoblast-specifický β-1-globulin (produkován syncytiotrofoblastem) heterogenní glykoprotein (několik molekulárních variant, nejvíce zastoupená složka m.w , asi 30% sacharidů) imunosupresivní vlastnosti zvýšené hodnoty m.down snížené hodnoty IUGR, spontánní abort, mola hydatidosa, germinální nádory PAPP-D (lidský placentární laktogen hpl) stimuluje růst a vývoj prsů pro tvorbu mléka hraje roli v tělesném metabolismu během těhotenství (ovliňuje metabolismus dusíku, draslíku, lipidů a glycidů) využívá se k posouzení funkce placenty PAPP-B (neznámá funkce) 6

7 Další markery Acetylcholinesteráza v plodové vodě izoenzym relativně specifický pro nervovou tkáň (normální plodová voda obsahuje izoenzym z erytrocytů) u defektů neurální trubice (spina bifida, anencefalie) abdominální defekty (gastroschisis) Dimer inhibinu A (inhibin je glykoprotein syntetizovaný placentou; molekulu tvoří dimer složený z α-podjednotky a z β-podjednotky, která ještě může mít 2 varianty: A nebo B) zvýšená hodnota dimeru α,βa m.down (v I.i v II. trimestru těhotenství) Stavy komplikující či znemožňující výpočet rizika VVV choriokarcinom a mola hydatidosa vysoké hcg a SP1, často snížení či zvýšení AFP imituje m.down redukce počtu plodů při vícečetném těhotenství po IVF - často extrémně zvýšené AFP a hcg, hodnoty se rychle mění vícečetné těhotenství zvýšení biochemických markerů není symetrické, může imitovat defekty neurální trubice či m.down zamlklý potrat; intrauteriní smrt plodu zpočátku mohou být hodnoty biochemických markerů značně zvýšené, později klesají darovaný oocyt (zpravidla od mladší dárkyně) komplikace při výpočtu (hmotnostní korekce na nositelku, věková na biologickou matku) 7

8 neinvazivní metody ultrazvukové vyšetření kardiotokografie růst dělohy pohyby plodu Prenatální diagnostika invazivní metody amniocentéza odběr choriových klků kordocentéza (odběr pupečníkové krve) fetoskopie Ultrazvukové vyšetření Ultrasonografie (USG) - metoda odstupňované šedi (gray scale) umožňuje odlišit tkáně s různými akustickými vlastnostmi, metoda dynamického zobrazení (real time) registruje pohybující se struktury a dynamické děje transabdominální USG vyšetření transvaginální USG vyšetření - velmi dokonalá vizualizace blízko uložených vnitřních rodidel; vzdálenost sondy od těchto orgánů je standardnější než při vyšetření transabdominálním; velice přínosné při diagnostice v časném těhotenství (do 3. měsíce gravidity) a také při diferenciální diagnostice extrauterinní gravidity; v pokročilejším těhotenství se zobrazuje při tomto vyšetřovacím přístupu především děložní hrdlo 8

9 Ultrazvukové vyšetření zjištění gestačního stáří a polohy plodu diagnóza vícečetného těhotenství kontrola růstu plodu a porovnání s růstovými křivkami určení pozice a tvaru placenty určení množství plodové vody sledování pohybů plodu může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady pokud je vyšetření podstoupeno cíleně, může zachytit velké množství různých vad, jako je třeba anencefalie, Downův nebo Turnerův syndrom neustále se vylepšuje, nicméně některé vady či některé případy určitých vad jsou na ultrazvuku neidentifikovatelné Ultrazvuk v I. trimestru těhotenství optimální termín mezi týdnem gravidity měří se biometrie plodu především CRL (crown-rump length = temenokostrční vzdálenost ) specifické UZ markery pro záchyt genetických syndromů: NT šíjové projasnění NB přítomnost a délka nosní kůstky TR trikuspidální regurgitace (průkaz zpětného krevního toku přes trojcípou srdeční chlopeň) frontomaxilární úhel úhel, který svírá linie obličeje s rovinou horní čelisti sledování dalších anatomických znaků, srdeční frekvence, pohyblivost plodu, plodové obaly, umístění placenty apod. v případě vícečetného těhotenství lze určit, zda plody mají společnou nebo oddělenou placentu 9

10 Nuchální translucence normální zvýšená Ultrazvuk ve II. trimestru těhotenství optimální mezi týdnem gravidity provádí se biometrie plodu - základní rozměry pro určení gestačního stáří plodu jsou: BPD - biparietal diameter (průměr hlavičky) HC - head circumference (obvod hlavičky) AC - abdominal circumference (obvod bříška) FL - femoral length (délka stehenní kosti) TTD - trunc transverse diameter (příčný průměr trupu) měření určitých orgánů ve vztahu k určení rizika některých vývojových vad (např. šířku mozečku, délku nosní kůstky, šířku ledvinných pánviček apod.) hodnocení základní anatomie orgánů plodu hodnocení vývoje srdce tzv. fetální echokardiografie sledování nepřímých známek VVV plodu: charakter placenty a pupečníku, poloha plodu, množství plodové vody, pohyblivost plodu apod. 10

11 Ultrazvuková flowmetrie využívá Dopplerův princip změny frekvence vlnové energie odražené pohybujícím se reflektorem v případě dopplerovského měření průtoku krve (dopplerovské flowmetrie) je využíváno ultrazvukové vlnění reflektované krvinkami pohybujícími se v krevním řečišti Dopplerovské signály registrované ze zvolené oblasti těla plodu jsou barevně kódovány podle směru toku krve a zobrazeny v dvojrozměrném pohyblivém ultrazvukovém obrazu vyšetřovaného orgánu technický vývoj dopplerovské techniky umožnil detekci signálů i z velmi malých cév plodu 11

12 3D/4D ultrazvuk 3D UZ ze série klasických dvourozměrných obrázků rekonstruován 3D obrázek 4D zobrazení představuje nejnovější ultrazvukovou technologii, při níž rychle snímané trojrozměrné obrázky umožňují vyšetření plodu nebo jeho orgánů plasticky v reálném čase možnost detailně studovat pohyby končetin plodu, mimiku obličeje, srdeční činnost umožňuje dokonalou orientaci při biopsii orgánů a mnohé další metoda nenahrazuje klasické 2D zobrazení doplňuje jej v některých případech (špatná poloha plodu, menší množství plodové vody, špatné akustické podmínky.) nelze ani touto špičkovou technologií získat kvalitní zobrazení optimální zobrazení plodu je mezi týdnem těhotenství 12

13 Vzdálenost děložního fundu od stydké kosti klinický standard přibližné určení velikosti plodu děloha z hmotnosti 50 až 60 g před otěhotněním dosáhne koncem těhotenství hmotnosti 900 až 1000 g objem její dutiny se zvýší ze 2 až 3 ml před těhotenstvím na 4500 až 5000 ml i více koncem těhotenství mění se i uspořádání svalových vláken v děložní stěně probíhají spirálovitě v několika vrstvách zmnoží se cévní zásobení průtok krve se zvýší ze 30 až 50 ml/min u netěhotné dělohy na 800 až 900 ml/min koncem těhotenství Kardiotokogram (kardiotokografie) Kardiotokografie umožňuje sledovat: srdeční frekvenci plodu četnost a sílu stahů dělohy K vyšetření se používá kardiotokograf frekvenční křivka = kardiotachogram křivka děložní činnosti = tokogram Kdy se používá CTG: u rizikového těhotenství po 36. týdnu těhotenství (preventivní sledování) při přenášení tedy po 41. týdnu těhotenství při příchodu rodičky na operační sál a v průběhu porodu 13

14 Kardiotokograf 14

15 Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda, kdy je pomocí tenké jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu v oblasti dělohy probíhá pod ultrazvukovým dohledem jednorázově se odebírá ml plodové vody (ztráta tohoto množství nijak neohrožuje plod a v krátké době se doplní) umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody (buňky nesoucí genetickou informaci plodu) cílené vyšetření, kterým lze zjistit pouze několik typů vad a postižení (chromozomální aberace, rozštěpové vady) riziko spontánního potratu (komplikace většinou souvisí s únikem plodové vody) je výrazně malé (cca 0,5-1,0%) Amniocentéza věk těhotné 35 a více let patologický biochemický screening v I. nebo II. trimestru těhotenství abnormální ultrazvukový nález u plodu prenatálně zjistitelná dědičná choroba v rodině další důvody vyplynuvší z genetické konzultace časná AMC t.g. klasická AMC t.g. pozdní AMC 15

16 Odběr choriových klků (CVS) invazivní metoda, prováděna podobným stylem jako amniocentéza místo plodové vody se odebírají buňky choriových klků, tzv. trofoblastu (i tyto buňky mají genetickou informaci stejnou jako plod) za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál, ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy nevýhodou je tzv. placentární mozaicismus - fenomén, kdy v malém procentu případů vznikají chromosomální abnormality v choriových klcích, ne však ve vyvíjejícím se plodu CVS se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem gravidity Kordocentéza přímý odběr krve plodu z pupečníku (resp. z pupečníkové žíly) ultrazvukem se zobrazí pupečník a jeho úpon k placentě; vpichem v oblasti podbřišku se skrze placentu do nitra pupečníku zavede jehla o průměru 0,42-0,53 mm je odebráno asi 2-3 ml pupečníkové krve plodu, což je pouze malá část celkového objemu krve plodu a rychle se nahradí; odběr krve plodu z pupečníku lze přirovnat k odběru krve vyšetření bílých krvinek plodu umožní velmi rychle (48 72 hodin) stanovit chromozomální výbavu plodu vyšetření červených krvinek stanoví krevního obraz a krevní skupinu plodu počet krevních destiček plodu u matek trpících snížením krevních destiček umožňuje zvolit vhodnou strategii při vedení porodu stanovením protilátek z krve plodu lze zjistit, zda plod je infikovaný některými těžkými infekcemi riziko potratu je 1%; mezi možné komplikace po výkonu patří předčasné zahájení děložní činnosti, zpomalení srdeční frekvence plodu, hematom v pupečníku, infekce plodového vejce, či předčasné odloučení lůžka 16

17 Fetoskopie metoda umožňující přímé pozorování plodu v dutině plodového vejce speciálním přístrojem fetoskopem s vlastním zdrojem světla a optickým systémem umožňujícím pozorování a též fotografování fetoskop se zavádí přes břišní stěnu z malého kožního řezu a děložní stěnu do dutiny plodového vejce za kontroly ultrazvukem prováděla se dříve ojediněle k odhalování defektů vývoje plodu a k odběru tkáně z povrchu těla plodu tento radikální zásah je užíván jen ve zcela výjimečných případech: podezření na malformaci především obličeje a končetin odběr jednotlivých tkání, například kůže (u těžších vrozených vad s postižením kůže) nebo jater, určených k analýze Laboratorní diagnostika kultivace buněk plodové vody kultivace buněk choriových klků kultivace lymfocytů pupečníkové krve kultivace lymfocytů periferní krve FISH PCR barvení klasické barvení diferenciální (pruhování) 17

18 Kultivace lymfocytů 1. odběr krve do heparinizované stříkačky 2. kultivace v médiu s bovinním sérem a fythemaglutininem (stimuluje dělení) ~ 3 dny 3. přidání kolchicinu (kolcemidu) zastavení dělení buněk v metafázi 4. hypotonizace v KCl porušení cytoplazmatické mebrány a uvolnění chromozómů 5. fixace směsí metanol : kys.octová (3:1) 6. přenesení suspenze na podložní sklo 7. barvení HRT (high resolution technique) umožňuje získat prometafázické chr. (jsou více natažené lze rozeznat i méně patrné chr. aberace např. mikrodelece) Kultivace buněk plodové vody a CVS dlouhodobá (9-14 dní) kultivace sedimentu buněk (kolonie rostoucí na dně kultivační nádoby) v kultivačním médiu s antibiotiky tkáň choriových klků se natráví trypsinem ještě před nasazením do kultivačního média (rozvolnění buněk) pasážování = rozdělení buněk rostoucích kolonií z povrchu kult. nádoby se buňky stahují trypsinem další postup obdobný jako u lymfocytů (kolcemid, hypotonie, fixace) 18

19 Barvení metafázních chromozómů G-banding: krátkodobé působení trypsinu, barvení roztokem Giemsa-Romanowski rozlišení chr. na základě uspořádání světlých a tmavých pruhů Q-banding: barvení fluorescenčnám barvivem chinakrinem; jasné pruhy obsahují DNA bohatou na AT oblasti R-banding: krátké působení vysoké teploty a následné barvení Giemsou (opačné zbarvení než u G-pruhů) C-banding: krátké působení NaOH (nebo BaCl 2 ) a následné barvení Giemsou obarvení oblastí s konstitutivním heterochromatinem (lze sledovat variabilitu konst. heterochr. u různých osob např. strukturální aberace postihující heterochr. oblasti Y-chr.) NOR: barvení AgNO 3 ; barvení p-ramének akrocentrických chr.; oblastí, které tvoří v interfázi jadérka G-banding 19

20 Q-banding Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) využití sondy (značeného vlákna DNA komplementárního k určitému úseku cílové DNA) Značení sond: fluorescenční barvivo (fluorochrom) enzym katalyzující vznik barevného produktu látka s antigenními vlastnostmi (nepřímé značení), kterou lze detekovat pomocí značené protilátky možnost zesílení hybridizačního signálu radioaktivní izotop 20

21 Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) Typy sond: satelitní (centromerické) hybridizují s repetitivními satelitními sekvencemi především v centromerických oblastech (vyšetření aneuploidií, detekce chr. neznámého původu) telomerické - specifické sekvence TTAGGG lokus specifické (genové) hybridizují s jedinečnými sekvencemi DNA (vyšetření mikrodelecí, specifických translokací, zjištění amplifikace onkogenů) celochromozómové (malovací) hybridizují s mnohočetnými chr. sekvencemi, označují celý chromozóm (vyšetření chr. přestaveb) 21

22 Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) modifikace metody umožňuje současnou identifikaci a lokalizaci chr. aberací, aniž bychom předem museli zacílit na konkrétní lokus, chromozóm nebo omezenou skupinu m-fish (multicolour) směs rozdílně značených malovacích sond (každá hybridizuje s jiným chr.) na základě jediné hybridizace lze označit všech 24 chr. (odlišnost značení dosažena použitím rozdílných fluorochromů a jejich vzájemnou kombinací) použití při objasnění složitých chr. translokací zahrnujících větší počet chr. SKY (spectral karyotyping) varianta m-fish, k odlišení jednotlivých barev se používá spektrometr SPECTRAL KARYOTYPING 22

23 Amnio-PCR rychlé vyšetření nejčastějších chromozomálních vad (výsledky jsou k dispozici do dvou dnů) Amnio-PCR je variantou vyšetření známého jako QF-PCR (kvantitativní flourescenční PCR) vyšetření odhalí numerické chromozomální aberace určitých chromosomů - dle použitých primerů (většinou jde o chromosomy 13, 18, 21, X a Y) vyšetření však neodhalí numerické aberace ostatních chromosomů či strukturální aberace - proto je pro definitivní diagnózu stále nutný karyotyp z kultivace může zjistit až 90% nejzávažnějších vad počtu chromozomů (aneuploidií) s nízkým rizikem falešné pozitivity nebo negativity s jistotou vyloučí postižení plodu Downovým syndromem celé vyšetření je uzavřeno mikroskopickou analýzou chromozomů za obvyklé 2-3 týdny k vyšetření metodou AmnioPCR stačí množství buněk, které je obsažené asi v mililitru plodové vody touto metodou lze vyšetřovat i fixované neživé buňky potracených plodů Historie prenatální diagnostiky v ČR kultivace buněk plodové vody první prenatálně zachycený morbus Down placentocentéza fetoskopie ultrazvuková diagnostika plodu CVS prenatální molekulárně genetická diagnóza (hemofilie) kordocentéza časná amniocentéza prenatální biochemický screening preimplantační genetická diagnostika 2013 prenatální diagnostika z fetální DNA 23

24 Detekce fetální DNA v krvi matky fetální DNA se v maternální plazmě vyskytuje ve formě fragmentů různé délky (celkově menší než molekuly maternálního původu do 300 bp); množství se zvyšuje v průběhu těhotenství (v první polovině ~3,4%, v pozdějších fázích ~6,2%) izolace kvantifikace sekvenace Možnosti využití: určení pohlaví diagnostika monogenních onemocnění neinvazivní diagnostika trizomií Genetické poradenství Rozvoj lékařské genetiky a fetální medicíny jako samostatných lékařských oborů zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad detailnější poznání geneticky podmíněných mechanismů zajišťující vývoj člověka již před narozením informace o genetických a fenotypických vlastnostech dítěte snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací pro úspěšné zavedení preventivních a terapeutických postupů je nezbytné nejlepší porozumnění patogenezi onemocnění na molekulárně-genetické úrovni 24

25 Genetické poradenství Specializované genetické poradenství pro prenatální genetickou diagnostiku Prekoncepční genetické poradenství 1. Geneticky podmíněné choroby zhoršované graviditou 2. Choroby matky ohrožující vývoj embrya a plodu 3. Poruchy prenatálního vývoje v důsledku imunitních vlivů Genetické poradenství při hodnocení teratogenních zásahů 1. Rizika fyzikálních teratogenů 2. Teratogenní účinek infekcí 3. Teratogenní účinek léků Úkoly lékařské genetiky Prevence - zjišťování genetického rizika různých vad nebo chorob; zjišťování rizika případných vnějších faktorů Diagnostika odhalení VVV nebo geneticky podmíněných chorob prenatální postnatální vyšetření nosičství Léčba vad a chorob symptomatická péče omezení projevů choroby molekulární úroveň Registrace - prenatálně a postnatálně diagnostikované vrozené vady v populaci 25

26 Genetická konzultace základním poznatkem je rodinná anamnéza věk, pohlaví a zdravotní stav příbuzných probanda u zemřelých jedinců příčina smrti zda není některý z příbuzných tzv. nevlastní u nádorových onemocnění bližší určení choroby (např. zda se jedná o rakovinu prsu, prostaty atd.) indikace ke specializovanému vyšetření (nezbytné pro pokračování diagnostického procesu) odběr periferní krve za účelem stanovení karyotypu, molekulárně-genetické vyšetření, biochemická analýza výpočet konkrétního rizika: známé typy dědičnosti (monogenní choroby) modifikace populačního rizika (polygenní a multifaktoriální onemocnění) Indikace ke genetické konzultaci předchozí dítě s vrozenou vadou, s mentální retardací nebo s jiným typem dědičného onemocnění opakované potrácení; infertilita či sterilita; dárci gamet děti s vrozenými vývojovými vadami, poruchami zraku, sluchu... a jejich rodiny; děti s podezřením či potvrzením dědičné choroby a jejich rodiny; děti s podezřením či potvrzenou dědičnou poruchou metabolismu a jejich rodiny pacienti s psychomotorickou retardací; děti s předčasnou či opožděnou pubertou děti s podezřením na vrozenou chromozómovou aberaci příbuzenské páry děti s vývojovými vadami genitálu opakovaný výskyt onkologického onemocnění v rodině; podezření na hereditární nádorové onemocnění těhotné ženy s pozitivní rodinnou anamnézou těhotné ženy s nepříznivou anamnézou v těhotenství (chronické onemocnění - DM, epilepsie, colitis ulcerosa apod.; akutní onemocnění v počátku gravidity - teploty, léky, rtg, CT...) těhotné ženy s patologickým UZ nálezem u plodu - vývojová vada plodu těhotné ženy s patologickým nálezem v biochemickém screeningu těhotné ženy starší 35 let 26

Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml

Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Biochemický screening Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: sleduje se krevní hladina několika specifických

Více

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division

Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Biochemický ický screening VVV Olga BálkovB lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Sledování vrozených vývojových vad (VVV)) v ČR V ČSSR: povinné hlášení VVV od r. 1965 od 1.1.1994 sledování všech VVV,

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha

Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových vad v graviditě Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových vad v graviditě I.trimestr II.trimestr integrovaný screening Česká společnost klinické

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY

CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,

Více

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D.

Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D. Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D. Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky a Ústav lékařské biochemie 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových

Více

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení

Více

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD

Více

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012 Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,

Více

Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere

Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně Nejčastější příčiny chyb a omylů Indikace Ultrazvuková vyšetření Invazívní výkony Biochemický skríning Laboratorní metody Indikace 1. Přehlédnutí závažné genetické

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální

Více

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD. Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,

Více

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s

Více

I. Fyziologie těhotenství 8

I. Fyziologie těhotenství 8 Obsah I. Fyziologie těhotenství 8 1.1 Oplození a další vývoj oplozeného vejce 8 1.2 Období embryogeneze 8 1.3 Vývoj embrya 10 1.4 Vývoj placenty 11 1.5 Období fetální 12 1.6 Placenta 13 1.7 Fetoplacentámí

Více

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická

Více

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Přístrojová vyšetření v těhotenství

Přístrojová vyšetření v těhotenství 3 Přístrojová vyšetření v těhotenství Poprvé Na úplném začátku těhotenství budete vyšetřena ultrazvukem tzv. vaginální cestou, tj. přes pochvu. Toto vyšetření slouží především k potvrzení těhotenství a

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál

Více

Preventivní postupy v lékařské genetice

Preventivní postupy v lékařské genetice Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a

Více

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových

Více

Invazivní výkony. Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální. Český Krumlov 21. 23. Května 2004

Invazivní výkony. Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální. Český Krumlov 21. 23. Května 2004 Invazivní výkony Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální Český Krumlov 21. 23. Května 2004 Invazivní výkony Amniocentézy (AMC) Odběry choriových klků (CVS) Kordocentézy Intrauterinní

Více

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St

Více

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či

Více

Screening VVV v ČR v roce 2011

Screening VVV v ČR v roce 2011 Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas

Více

Registr laboratoří provádějících

Registr laboratoří provádějících Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících

Více

Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.

Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1. Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Od fyziologie k medicíně

Od fyziologie k medicíně Milý čtenáři, publikace, kterou držíte v ruce je součástí olomouckého cyklu vzdělávacích materiálů vydávaných k projektu Od fyziologie k medicíně integrace vědy, výzkumu odborného vzdělávání a praxe. Projekt

Více

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460? Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou

Více

Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu

Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu Milan Macek sr. 1, Radovan Vlk 2, Martina Pešková 1, Marek Turnovec 1, Markéta Vlčková 1, Pavel

Více

VYŠETŘENÍ FETOMATERNÁLNÍ HEMORRHAGIE POMOCÍ PRŮTOKOVÉ CYTOMETRIE

VYŠETŘENÍ FETOMATERNÁLNÍ HEMORRHAGIE POMOCÍ PRŮTOKOVÉ CYTOMETRIE VYŠETŘENÍ FETOMATERNÁLNÍ HEMORRHAGIE POMOCÍ Zajíc T. 1, Kamenická H. 2, Kuťková D. 2, Veselá I. 2, Bydžovská I. 3, Zemanová D. 3, Gavendová H. 3, Procházková R. 2 Krajská nemocnice Liberec, a.s. 1 Oddělení

Více

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ 6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem

Více

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň) Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího

Více

Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika

Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika Jaroslav Loucký Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika Obsah: 1. Úvod... 2 2. Předpoklady pro správné provádění screeningu VVV... 4 3. Základní terminologie... 6

Více

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření

Více

Prenatální péče o fyziologické těhotenství

Prenatální péče o fyziologické těhotenství Prenatální péče o fyziologické těhotenství Prof. MUDr. Z. Hájek 1. Charakteristika prenatální péče Prenatální péče má být efektivní, ale nesmí být nadbytečná a musí být akceptovatelná těhotnou ženou. Správně

Více

XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.

XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava. 1 1 Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné Kdo navštěvuje a kdo by měl navštívit genetickou poradnu?..od patologie k prenatální diagnostice.. Renata Gaillyová, LG FN Brno Brno, 2011 GENM X GENTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup Doporučené postupy ČGPS ČLS JEP Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup České gynekologické a porodnické společnosti (ČGPS) České lékařské společnosti

Více

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Zařazení výuky : 2. ročník, 3. semestr Rozvrh výuky : 24 hodin seminářů Způsob ukončení : Zkouška po ukončení praktické části výuky v letním

Více

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63) ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů

Více

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův

Více

Základy lékařské genetiky

Základy lékařské genetiky Základy lékařské genetiky MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu

Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu J.Minařík, V.Ščudla Mnohočetný myelom Nekontrolované zmnožení nádorově změněných plasmatických buněk v kostní dřeni Mnohočetný = obvykle více oblastí kostní

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza? K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.

Více

PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY VSTUPNÍ MATERIÁLY K VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ postnatální materiály: periferní krev, kůže prenatální materiály: plodová

Více

Jak se objednat na vyšetření?

Jak se objednat na vyšetření? Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky. jsem k Vám objednaná na ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu. Chci se zeptat, jestli je možné, aby mě doprovázel manžel s dcerou (11 let). Děkuji Vám za odpověď a přeji pěkný den. doprovod rodiny u vyšetření

Více

Pokyny pro pacienty a pro oddělení

Pokyny pro pacienty a pro oddělení Pokyny pro pacienty a pro oddělení 1. Odběr žilní krve Kompetence Odběr může provádět všeobecná sestra a porodní asistentka (s výjimkou novorozenců a dětí do 3 let) a lékař. Zdravotnický asistent, studenti

Více

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Jméno a příjmení vyšetřovaného:. číslo pojištěnce:. 1. Popis účelu odběru vzorků a genetického

Více

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha

Více

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o.

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o. Varicella v těhotenství K.Roubalová Vidia s.r.o. Infekce VZV 90% v dětství (3-5 let), 10% v dospělosti (horší průběh) Většina primárních infekcí symptomatická - Varicella Vždy virémie Infekčnost: vysoká:

Více

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická

Více

TERATOGENEZA ONTOGENEZA

TERATOGENEZA ONTOGENEZA TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Účinnost od 1. 9. 2015 Verze č. 7 Tímto předpisem se ruší Laboratorní příručka Cytogenetické laboratoře Oddělení lékařské genetiky,

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace

Více