Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech"

Transkript

1 Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc

2 - definována jako neúspěšná snaha o koncepci do 1 roku - postihuje 1 ze 6 párů ve fertilním věku (16,6%) Příčiny infertility: Infertilita Genetické Hormonální Imunologické Mechanické Důsledek infekčního onemocnění Důsledek obezity (podvýživy) Psychologické U 20 % případů nejsou příčiny infertility objasněny

3 Genetické příčiny infertility Chromozomální aberace Syndromy Genové mutace Polymalformace U párů s poruchou reprodukce se vyskytují chromozomální aberace u 5 13 %

4 Aberace chromozomů u infertilních párů reciproké autozomální translokace reciproké translokace gonozomy a autosomy Robertsonské translokace ring-chromozom, event. marker u mužů strukturální aberace Y chrom: delece inverze ring

5 Chromozomální aberace jako příčina mužské infertility Aberace pohlavních a somatických chromozomů se vyskytují u 5-14% se mužů s oligo a azoospermií Nejčastější chromozomální aberace: Klinefelterův sy: karyotyp 47,XXY nebo mozaika 47,XXY/46,XY (výskyt u 10 % mužů s azoospermií)

6 Aberace pohlavních chromozomů jako příčina ženské infertility Turnerův sy - karyotyp 45, X - strukturální aberace X chromozomu (delece Xp nebo Xq) - mozaikové formy (46,XX/45,X) aj. Syndrom triple X - karyotyp XXX

7 Chromozomální vyšetření u párů podstupujících IVF v letech Vyšetřeno celkem: 1846 pacientů Nalezeno: 113 chromozomálních aberací (6,1%) 38 konstitucionálních chrom. abnormalit: mozaik gonozomů: 70 5 Ž M

8 Výsledky chromozomálního vyšetření u párů podstupujících IVF v letech

9 Nalezené konstitucionální CHA

10 Nálezy minoritních mozaik mozaiky gonozomů Ž M 75 ze 113 CHA (66,37%) 70 5 U 22 mozaik byla provedena kontrolní FISH analýza: shodný nález.6 cytogeneticky detekovaná frekventnější mozaika. 3 FISH detekovaná frekventnější mozaika U většiny vzorků nalezena diskrepance mezi cytogenetickými a FISH výsledky!

11 Případy detekce frekventnějších mozaik konvenční cytogenetickou technikou

12 Případy detekce frekventnějších mozaik FISH technikou pacienti cytogenetický nález poměr nález FISH poměr X XXX XX 1. 45,X[2]/46,XX[40] 1: : ,XXX[2]/46,XX[50] 1: : ,X[3]/46,XX[46] 1: : ,X[2]/46,XX[50] 1: : ,XXX[2]/46,XX[46] 1: : ,X[2]/46,XX[30] 1: : ,XXX[1]/45,X[1]/46,XX[30] 1: : ,XXX[2]/46,XX[40] 1: : ,XXX[2]/46,XX[63] 1: : ,XXXX[1]/46,XX[42] 1: :2, ,X[3]/46,XX[25] 1: : ,XXX[3]/45,X[21]/46,XX[15] 1,6: : ,XXX[2]/46,XX[26] 1: :2,5

13 Komplikace při interpretaci gonozomálních mozaik Detekované frekvence jednotlivých klonů se mohou lišit: V různých typech vyšetřované tkáně (periferní lymfocyty, kožní fibroblasty, germinální buňky aj.) => jiný nález u prenatálního vs. postnatálního vzorku od téhož pacienta Podle použité detekční metody (cytogenetická vs. FISH)

14 Kazuistika I. K.H. (*1969) - I. gravidita, triple test nebyl odebrán - krvácení v 16. t. gravidity Grav. hd. 17: hospitalizace pro krvácení Nález UZ: rozsáhlý vnitřní hydrocefalus u plodu Kultivované fibroblasty: 47,XY,+21 Placenta: 47,XY,+21 Karyotyp matky z perif. krve (FISH): 47,XXX(5)/45,X(10)/46,XX(107) 1 : 7

15 Kazuistika II. Indikováno vyšetření karyotypu plodu v 17. týdnu grav. z důvodu pozitivního skríningu II. trimestru Karyotyp plodu z PV: 47,XXY[9]/46,XY[56] 1 : 6 Karyotyp dítěte z perif. lymf. (v 1/2 roce věku): 47,XXY[1 ]/46,XY[33] 1 : 33 FISH (tentýž preparát): XXXY XXY XY : 2

16 Kazuistika III. Indikováno vyšetření karyotypu plodu v 19+6 týdnu gravidity z důvodu pozitivního triple testu Karyotyp plodu z PV: 45,X Kontrolní UZ vyšetření: (g.h. 22+5) detekováno pohlaví mužské fyziologický nález na genitálu QF PCR (DNA z PV): detekovány Y specif. sekvence (SRY, DYZ 3, TSPY, AMELX, AMELY) kvantit. susp. mozaika 1: 5-10 FISH (kult. amniocyty): X XY 98 24

17 Frekvence CHA u párů s poruchou reprodukce: Literární data: 5 13 % Naše studie: 6,1 % Frekvence CHA v běžné populaci 0,6 % (Emery, 1990) Frekvence balancovaných translokací u infertilních žen: Literární data: 1,14 % Naše studie: 1,08 % Frekvence gonozomálních mozaik u infertilních žen: Literární data: 1,14 % Naše studie: 7,58 %

18 Souhrn doporučených genetických vyšetření před IVF programem genetická konzultace chromozomální vyšetření - zaměřené i na detekci gonozomálních mozaik DNA analýza mutací CFTR genů DNA analýza mikrodelecí AZF genetické vyšetření dárců

19 Děkuji vám za pozornost?

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho

Více

ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY

ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová A., Vrtěl R, Sobek A., Dostál J. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21 Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí

Více

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň) Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ

KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ Mgr.Hanáková ODDĚLENÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKY FN BRNO ambulance cytogenetické laboratoře laboratoře klasické cytogenetiky laboratoř prenatální cytogenetiky laboratoř postnatální

Více

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ 6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje

Více

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky

Více

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G

Více

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační

Více

Základy klinické cytogenetiky chromosomy

Základy klinické cytogenetiky chromosomy Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace

Více

Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité

Více

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální

Více

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza? K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.

Více

Vrozené vady ve 21. století

Vrozené vady ve 21. století Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých

Více

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St

Více

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA (LP)

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA (LP) Na Biřičce 360 500 08 Hradec Králové MUDr. Iva Bělobrádková Laboratoř lékařské genetiky K Olšině 193 530 09 Pardubice LABORATORNÍ PŘÍRUČKA (LP) Pracoviště: MUDr. Iva Bělobrádková Laboratoř lékařské genetiky

Více

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická

Více

IMALAB s.r.o. U Lomu 638, Zlín

IMALAB s.r.o. U Lomu 638, Zlín Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Laboratoř molekulární biologie 2. Cytogenetická laboratoř 3. Imunoanalytická laboratoř 4. Biochemická laboratoř tř. T. Bati 3705, 760 01 Zlín 4.1 Odběrové a sběrné

Více

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či

Více

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová

Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová Květen 2014 Poruchy pohlavního vývoje (DSD) DSD - genetika Poruchy pohlavního vývoje (DSD) Malformace zevního genitálu 1: 4 500 narozených dětí Vývoj pohlavního

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Účinnost od 1. 9. 2015 Verze č. 7 Tímto předpisem se ruší Laboratorní příručka Cytogenetické laboratoře Oddělení lékařské genetiky,

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

Centrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.

Centrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr. VÝROČNÍ ZPRÁVA 2009 Vedoucí lékař MUDr. David Stejskal Zástupce vedoucího lékaře pro gynekologii prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. Vedoucí IVF programu prim. MUDr. Milada Brandejská PRAHA Vrchní sestra

Více

Preventivní postupy v lékařské genetice

Preventivní postupy v lékařské genetice Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru

Více

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína

Více

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův

Více

VROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

VROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ABERACE TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících v důsledku působení mutagenních

Více

Karyotyplov. lovka. Karyotyp soubor chromozom v jáde buky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom

Karyotyplov. lovka. Karyotyp soubor chromozom v jáde buky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom Karyotyplov lovka Karyotyp soubor chromozom v jáde buky Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom Karyotyplovka Historie: 20. léta 20. století pibližný poet chromozom

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

HEMOFILIE A a B. Alžběta Petruchová, Vendula Trunčíková, Dominika Reňáková, Milena Vévodová, Petra Peňázová, Jan Dobrovolný

HEMOFILIE A a B. Alžběta Petruchová, Vendula Trunčíková, Dominika Reňáková, Milena Vévodová, Petra Peňázová, Jan Dobrovolný HEMOFILIE A a B Alžběta Petruchová, Vendula Trunčíková, Dominika Reňáková, Milena Vévodová, Petra Peňázová, Jan Dobrovolný Projevy onemocnění Hemofilie A a B jsou dědičné krvácivé choroby, které jsou způsobeny

Více

Prenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí

Prenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí Prenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí Markéta Geleneky Klinika infekčních, parazitárních a tropických nemocí.lfuk a Nemocnice Na Bulovce Praha Toxoplasmóza v graviditě Původce:

Více

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012 Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD. Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,

Více

Genetika člověka - reprodukce

Genetika člověka - reprodukce Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný Prohlášení Prohlašuji tímto,

Více

KLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA CYTOGENETIKA

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

2.04. CENÍK VÝKONŮ. 6 000 Kč. 3 000 Kč. 990 Kč. 1 000 Kč. 6 500 Kč 1 500 Kč 8 000 Kč 7 500 Kč 750 Kč. 5 000 Kč. 3 500 Kč 2 500 Kč. 2 000 Kč.

2.04. CENÍK VÝKONŮ. 6 000 Kč. 3 000 Kč. 990 Kč. 1 000 Kč. 6 500 Kč 1 500 Kč 8 000 Kč 7 500 Kč 750 Kč. 5 000 Kč. 3 500 Kč 2 500 Kč. 2 000 Kč. 2.04. CENÍK VÝKONŮ Úhrada zdravotní pojišťovnou (111, 201, 205, 207, 209, 211, 213) Výkony nehrazené žádnou zdravotní pojišťovnou Neúčtované výkony dle indikace lékařů Sanatoria PRONATAL IVF Kompletní

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

chromozomů Petr Kuglík lení genetiky a molekulárn

chromozomů Petr Kuglík lení genetiky a molekulárn Co dokážeme vyčíst z chromozomů Petr Kuglík Oddělen lení genetiky a molekulárn rní biologie, ÚEB PřF MU Osnova 1. Historie studia lidských chromozomů 2. Metody studia chromozomů 3. Abnormality chromozomů

Více

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč Strana 1 z 23 Název: LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Platnost od: 16.3.2016 Platnost do: odvolání Nahrazuje: SMO-370-01 verzi č. 8 Distribuce a uložení dokumentu: Platné jsou autorizované výtisky a elektronická verze

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou

Více

PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY VSTUPNÍ MATERIÁLY K VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ postnatální materiály: periferní krev, kůže prenatální materiály: plodová

Více

VZP-výkony odb rok molekulární genetika_

VZP-výkony odb rok molekulární genetika_ VZP-výkony odb. 816 - rok 2018 - molekulární genetika_18.12.2017 Kód 1. Frekventní vyšetření jednoznačně identifikovaná MKN, OMIM/ORPHA 94946 Def. faktoru V (Leiden) odb. 208, 101, 202, 603 D 68.x, I 74.x,

Více

Od fyziologie k medicíně

Od fyziologie k medicíně Milý čtenáři, publikace, kterou držíte v ruce je součástí olomouckého cyklu vzdělávacích materiálů vydávaných k projektu Od fyziologie k medicíně integrace vědy, výzkumu odborného vzdělávání a praxe. Projekt

Více

Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření

Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Indikující lékař: Číslo pojištěnce: Pojišťovna: Samoplátce Adresa: Diagnóza (MKN): (jméno,

Více

Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere

Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně Nejčastější příčiny chyb a omylů Indikace Ultrazvuková vyšetření Invazívní výkony Biochemický skríning Laboratorní metody Indikace 1. Přehlédnutí závažné genetické

Více

KOMPLEXNÍ GENETICKÁ VYŠETŘENÍ U PÁRŮ S PORUCHAMI FERTILITY

KOMPLEXNÍ GENETICKÁ VYŠETŘENÍ U PÁRŮ S PORUCHAMI FERTILITY DIPLOMOVÁ PRÁCE MASARYKOVA UNIVERZITA PŘÍRODOVĚDECKÁ FAKULTA Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie KOMPLEXNÍ GENETICKÁ VYŠETŘENÍ U PÁRŮ S PORUCHAMI FERTILITY Brno 2007

Více

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Chromozomová teorie dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Proč octomilka a T.H. Morgan? Drosophila melanogaster ideální objekt pro genetický výzkum : Rychlý reprodukční cyklus a snadný chov v laboratorních

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA

Více