22. a 23. května 2014

Transkript

1 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP, Cytogenetická sekce Československé biologické společnosti a Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Hradci Králové pořádají X. HRADECKÝ GENETICKÝ DEN A DEN HEMATOONKOLOGICKÉ GENETIKY za podpory firmy Biomedica ČS/AMD v Hradci Králové 22. a 23. května 2014 PROGRAM Registrace účastníků bude probíhat ve čtvrtek od a v pátek od 8.00

2 DEN HEMATOONKOLOGICKÉ GENETIKY za podpory firem Biomedica ČS a AMD Čtvrtek od 13:30 registrace účastníků od THE DETECTION OF GENETIC ABERRATIONS IN HEMATOLOGICAL MALIGNANCIES WITH FISH PROBE TECHNOLOGY (CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA, LYMPHOMAS AND MYELOMAS) Prof.Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Head of the Laboratory of Cytogenetic and Cellular Biology at the Pontchaillou Hospital, Rennes, France VYSIS FISH AUTOMATION - EXPANDING YOUR LABORATORY FOCUS Jakub Wróbel, Marketing Manager Abbott Molecular ZKUŠENOSTI S NGS - AML PANEL Kateřina Hrochová Marcela Chmelařová, Filip Vrbacký, Ema Ruszová, Lenka Plíšková přestávka

3 AML S NEOBVYKLOU AMPLIFIKACÍ OBLASTI 11q (KAZUISTIKA) Milena Holzerová T. Szotkowski, M. Mikešová, L. Krůzová, M. Vincová, I. Prekopová, J. Kropáčková, J. Hanzlíková, Z. Pikalová, K. Indrák, M. Jarošová MOLEKULÁRNĚ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA DELECÍ 20q U NEMOCNÝCH S MYELOIDNÍMI MALIGNITAMI, VZÁCNÝ NÁLEZ FUZNÍHO GENU ASXL1/TSHZ2 Jana Březinová Iveta Šárová, Halka Lhotská, Šárka Ransdorfová, Silvia Izáková, Karla Svobodová, Jana Marková, Zuzana Zemanová, Jaroslav Čermák, Anna Jonášová, Kyra Michalová FREKVENCE A VÝZNAM CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ V BUŇKÁCH KOSTNÍ DŘENĚ U DĚTÍ S T- BUNĚČNOU AKUTNÍ LYMFOBLASTICKOU LEUKÉMIÍ Eva Malinová Berková A., Lizcová L., Zemanová Z., Starý J., Michalová K ANALÝZA VYBRANÝCH SPECIFICKÝCH ONKOGENNÍCH MUTACÍ U 40 PACIENTŮ S NOVĚ DIAGNOSTIKOVANÝM MNOHOČETNÝM MYELOMEM Markéta Wayhelová Aneta Mikulášová, Vladimíra Vallová, Jan Smetana, Henrieta Grešliková, Renata Kupská, Michaela Purgertová, Helena Janyšková, Lucie Říhová, Luděk Pour, Miroslav Penka, Roman Hájek, Petr Kuglík VÝVOJ CLL DO RICHTEROVA SYNDROMU, POPIS PŘÍPADU - POHLED KLINIKA A GENETIKA Lenka Krůzová Urbanová Renata, Holzerová Milena, Poczatková Hana, Mikešová Michaela, Papajík Tomáš, Indrák Karel, Jarošová Marie

4 GENETICKÉ ZMĚNY V NÁDOROVÝCH BUŇKÁCH U NEMOCNÝCH S DIFÚZNÍMI GLIOMY Libuše Lizcová Zemanová Zuzana, Kramář Filip, Ransdorfová Šárka, Lhotská Halka, Krejčík Zdeněk, Pavlištová Lenka, Izáková Silvia, Šárová Iveta, Hrabal Petr, Michalová Kyra FANCONIHO ANEMIE, VZÁCNÝ TYP V DŮSLEDKU BIALELICKÉ MUTACE GENU BRCA2, KAZUISTIKA Alena Puchmajerová Švojgr Karel, Macháčková Eva, Novotná Drahuše, Havlovicová Markéta Diskuse Od Vás srdečně zveme na společenský večer pořádaný v prostorách Nového Adalbertina PÁTEK Praktická demonstrace systému BioView ve FN Hradec Králové, možnost analýzy vlastních vzorků

5 X. HRADECKÝ GENETICKÝ DEN Pátek od 9.00 registrace účastníků od 8.00 BLOK I. Klinická genetika EXOSTÓZOVÁ NEMOC A GENETIKA GLYKOSYLTRANSFERÁZ Miloslav Kuklík Ivo Mařík, Martina Tothová, Jitka Tajtlová, Zdenka Vlčková MESOMELICKÁ KOSTNÍ DYSPLASIE Miloslav Kuklík Ivo Mařík, Martina Tothová, Jitka Tajtlová, Roman Šolc HDR SYNDROM - KAZUISTIKA Pavla Solařová Ruszová Ema, Havlíková Pavlína, Šenkeříková Mária KDYŽ JEDEN SYNDROM NESTAČÍ - KAZUISTIKA Monika Jochecová Havlíková Pavlína, Ruszová Ema, Šenkeříková Mária CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE - ZAJÍMAVÉ KAZUISTIKY Z NAŠEHO PRACOVIŠTĚ Renata Dvořáková Pavlína Paseková, Eva Bělobrádková, Hana Mrňáková, Iva Bělobrádková VÝSKYT MIKRODELECE 16p11.2 U OBÉZNÍCH PACIENTŮ Marcela Malíková J.Paděrová, D.Novotná, M Simandlová, M.Havlovicová

6 GENY A PSEUDOGENY JAK JE (NE)VIDÍ ARRAY CGH Jana Drábová Hedvičáková P., Libik M., Paděrová J., Vosecká T., Karásková E., Štolfa M., Slámová Z., Holubová A., Havlovicová M., Novotná D. ATYPICKÝ NÁLEZ U SYNDROMU NOONANOVÉ Michaela Žmolíková Alena Puchmajerová, Petr Hecht, Jan Lebl, Marie Trková, Anna Křepelová přestávka BLOK II. Onkogenetika MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ VYŠETŘENÍ U PACIENTŮ S NEMALOBUNĚČNÝM KARCINOMEM PLIC Jana Žmolíková David Konvalinka, Jarmila Šimová, Sylva Pitronová, Radek Měch, Magdalena Uvírová, Dušan Žiak, Iveta Janáčková, Iveta Žebráková, Jana Dvořáčková VEĽKÉ GENÓMOVÉ PRESTAVBY IDENTIFIKOVANÉ V SLOVENSKEJ HBOC POPULÁCII Lenka Dolešová M.Konečný, V.Repiská, D.Bohmer MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA GÉNOV BRCA1/2 - POROVNANIE RÔZNYCH PRÍSTUPOV Michal Konečný L. Dolešová, J. Markus, Ľ. Vavrová, K. Závodná, M. Milly NGS ONKO PANEL Svatava Horáčková Marešová I., Zembol F., Honysová B., Krutílková V., Černá L., Putzová M., Stejskal D.

7 GENEXPERT ANALYZÁTOR NOVÉ MOŽNOSTI VYUŽITÍ AUTOMATIZACE V RUTINNÍM PROVOZU MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ LABORATOŘE Mgr. Eva Pindurová BioVendor Laboratorní medicína a.s přestávka BLOK III. Preimplantační a prenatální genetika PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013 Vladimír Gregor Šípek Antonín, Šípek Antonín jr., Horáček Jiří PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE STRUKTURÁLNÍ VROZENÉ VADY Antonín Šípek Gregor Vladimír, Šípek Antonín jr., Horáček Jiří PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ REVOLUČNÍ METODOU KARYOMAPPING Jakub Horák Miroslav Horňák, David Kubíček, Pavel Trávník, Kateřina Veselá ARRAY CGH V PRENATÁLNEJ DIAGNOSTIKE - PROBLEMATICKÉ NÁLEZY A ICH INTERPRETÁCIA (KAZUISTIKY) Mária Geryková Bujalková Peter Križan, Dagmar Landlová, Alžbeta Pavlíková, Martina Hikkelová EPIGENETIC APPROACHES FOR THE NIPD OF TRISOMY IN THE SMALL LABORATORY Ema Ruszová Iva Šenitková, Marcela Chmelařová, Mária Šenkeříková ZAKONČENÍ AKCE oběd

8 Srdečně děkujeme partnerům akce