Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová
|
|
|
- Naděžda Soukupová
- před 2 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze
2 Klinický význam cytogenetických nálezů v onkohematologii Analýza karyotypu nádorových buněk patří k základním laboratorním vyšetřením U pacientů s různými subtypy hematologických malignit přispívá ke: stanovení diagnózy upřesnění prognózy sledování úspěšnosti terapie Doporučené vyšetřovací postupy závisí na typu onemocnění a léčebném protokolu
3 CML Chronická myeloidní leukémie (CML) Konvenční cytogenetická analýza: KD 24h/48h kultivace alespoň 20 metafází normální karyotyp bez t(9;22) nebo nedostatek metafází FISH: BCR/ABL1 aberantní karyotyp cílená FISH nebo jiná molekulárně cytogenetická metoda (mfish/mband, array CGH) Popis karyotypu podle ISCN
4 CML Cytogenetika, FISH a RT-PCR při diagnose Cytogenetika FISH RT-PCR Při diagnóze Kostní dřeň Periferní krev X X Konvenční cytogenetická analýza - záchyt Ph chromosomu (fúzní gen BCR/ABL) a všech dalších aberací. FISH - záchyt Ph chromosomu (fúzní gen BCR/ABL1), delece 9q34, dalšího Ph chromosomu a případně dalších změn (trisomie 8); poskytuje informace o procentuálním zastoupení patologického klonu RT-PCR - umožňuje pouze detekci fúzního genu BCR/ABL1 (ale je nejcitlivější).
5 CML Cytogenetika, FISH a RT-PCR při monitorování účinku léčby Cytogenetika FISH RT-PCR Kostní dřeň (jestliže je negativní pak FISH / PCR) X Během terapie Periferní krev MRD (minimální residuální onemocnění) X Konvenční cytogenetická analýza - monitorování kompletní cytogenetické odpovědi (CCyR) FISH nebo PCR - monitorování velké molekulární odpovědi (Major Molecular Response) PCR - každé 3 měsíce (výsledky mohou kolísat!!) Cytogenetika + FISH - každých 6 měsíců až do dosažení CCyR, poté 1x ročně
6 CLL Chromosomové aberace u chronické lymfatické leukémie (CLL) Chromosomová aberace Frekvence Klinický význam del(13)(q14) 30-50% relativně dobrá prognóza trisomie % horší prognóza kratší celkové přežití del(11)(q22-q23) ATM del(17)(p13) TP53 5-8% 9-15% špatná prognóza progrese onemocnění velmi špatná prognóza rezistence na léčbu Konvenční cytogenetická analýza - většinou neinformativní (nalézány pouze buňky s normálním karyotypem). Cílená I-FISH s panelem specifických DNA sond záchyt klonálních aberací u ~ 90% nemocných s CLL. Stimulace pomocí B-buněčných mitogenů
7 CLL Chronická lymfatická leukémie (CLL) Periferní krev (PK) Přímé zpracování Kostní dřeň (KD) 24h kultivace (případně mitotická stimulace) FISH: FISH: cytogenetika Centromera 12 ATM (11q22) 13q14/13q34 TP53 (17p13) (14q32) Centromera 12 ATM (11q22) 13q14/13q34 TP53 (17p13) (14q32) Normální karyotyp Aberrantní karyotyp Popis karyotypu podle ISCN Cílená FISH Nebo jiné molekulárně cytogenetické techniky (mfish/mband, array CGH)
8 CLL Klonální vývoj u CLL Klonální vývoj zisk nových genomových aberací v průběhu onemocnění. Klonální vývoj je pozorován u ~26-30% nemocných s CLL del(13)(q14.3) (monoalelická a/nebo bialelická) del(11)(q22.3) ATM delece del(17)(p13.1) TP53 delece trisomie 12 Zisk delecí genů TP53 nebo ATM (tzv. high-risk delece) v průběhu onemocnění nepříznivě ovlivňuje celkové přežití nemocných s CLL. Doporučení: pravidelné sledování nemocných s CLL metodou I-FISH časná detekce high-risk delecí následná volba vhodné terapie. FISH analýza každých 6 měsíců (PK)
9 MM Chromosomové aberace u mnohočetného myelomu (MM) chromosomové aberace delece /monosomie 13 přestavby IgH genu t(11;14)(q13;q32) t(4;14)(p16;q32) delece genu p53 zisk 1q21 hyperdiploidie hypodiploidie prognóza střední/špatná špatná dobrá? velmi špatná velmi špatná velmi špatná dobrá velmi špatná
10 MM Detekce chromosomových aberací u MM Konvenční cytogenetika (KC) 30-40% pacientů U přibližně 60% nemocných je KC neinformativní nízká mitotická aktivita plasmocytů nízká infiltrace plasmocytů v KD Nalézány pouze buňky s normálním karyotypem Abnormální karyotyp je spojen se špatnou prognózou I-FISH chromosomové aberace až u 80-90% pacientů Kombinace imunocytochemického značení nádorových buněk a I-FISH Imunomagnetická separace plasmatických buněk
11 MM Mnohočetný myelom (MM) Vzorek KD 24h kultivace infiltrace KD 10 % 10 % cytogenetika cytogenetika cig-fish analýza LSI IGH Normální karyotyp Aberantní karyotyp Aberantní karyotyp Normální karyotyp zlom IGH LSI RB1/13q34 cílená FISH nebo jiná molekulárně cytogenetická metoda (mfish/mband, array CGH) Popis karyotypu podle ISCN LSI CCND1/IGH - LSI FGFR3/IGH - LSI IGH/MAF LSI 1q21/1p36 LSI TP53
12 AML Cytogenetické nálezy u akutní myeloidní leukémie (AML) Chromosomová aberace geny prognóza t(8;21)(q22;q22) RUNX1-RUNX1T1 dobrá inv(16)(p13.1q22) nebo t(16;16)(p13.1;q22) CBFB-MYH11 dobrá t(15;17)(q22;q12) PML-RARA dobrá t(9;11)(p22;q23) MLLT3-MLL střední t(6;9)(p23;q34) DEK-NUP214 špatná inv(3)(q21q26.2) nebo t(3;3)(q21;q26.2) RPN1-EVI1 velmi špatná t(1;22)(p13;q13) RBM15-MKL1 dobrá přestavby MLL genu MLL špatná monosomie 7 nebo delece 7q31? špatná delece 5q31? špatná komplexní chromosomové přestavby? velmi špatná
13 AML Akutní myeloidní leukémie (AML) Konvenční cytogenetická analýza: KD (PK pouze pokud jsou blasty) 24h/48h kultivace Alespoň 20 metafází normální karyotyp nebo málo metafází aberantní karyotyp subtyp-specifická FISH: MLL, 5q31/5p15, 7q31/7, 8/9 PML/RARA, AML1/ETO, CBFB, atd. cílená FISH nebo další molekulárně cytogenetické metody (mfish/mband, array CGH) Popis karyotypu podle ISCN
14 ALL Cytogenetické nálezy u akutní lymfoblastické leukémie (ALL) Riziková skupina Nízké riziko Střední riziko Vysoké riziko Cytogenetický nález vysoká hyperdiploidie (51-65 chromosomů) ETV6-RUNX1 t(1;19)(q23;p13) IGH-CEBP IGH-ID4 del(6)(q) aberace 9p aberace 11q dup(1q) -7 dic(9;20)(p13;q11) dic(9;12)(p11-21;p11-13) jakákoliv jiná změna normální karyotyp t(9;22)(q34;q11) iamp21 MLL translokace near haploidie ( 30 chromosomů) nízká hypodiploidie (30-39 chromosomů) t(17;19)(q23;p13) aberace 17p ztráta 13q Moorman et al., Lancet Oncol 2010
15 ALL Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) I-FISH: Konvenční cytogenetická analýza: přímá/24h kultivace buněk KD G-pruhování aberantní karyotyp B-ALL: triple test ETV6/RUNX1 MLL Hyperdiploidie nebo T-ALL: TCR geny cílená FISH nebo další molekulárně cytogenetické metody (mfish/mband, array CGH) TCRαδ (14q11), TCRβ (7q34), TCRγ (7p14) TP16 (9p21) ABL1 (9q34) Popis karyotypu podle ISCN
16 Závěry: Cytogenetická a molekulárně cytogenetická analýza nádorových buněk Přispívá ke stanovení diagnózy onemocnění Přispívá k upřesnění prognózy onemocnění Umožňuje monitorování léčebné odpovědi Přispívá k časnému záchytu relapsu onemocnění Kombinace cytogenetických a molekulárně cytogenetických technik poskytuje komplexní informace o genomu nádorových buněk a umožňuje záchyt klonálních chromosomových aberací, které mohou významně ovlivnit průběh a prognózu onemocnění.
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických
KLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA CYTOGENETIKA
Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno
Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno Filková H., Oltová A., Kuglík P.Vranová V., Kupská R., Strašilová J., Hájek R. OLG FN Brno, PřF MU Brno, IHOK FN Brno
Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc
Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální
Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno
Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,
Buněčné kultury. Kontinuální kultury
Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace
1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury
Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační
Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ
Laboratoř morfologická SME 8/001/01/VERZE 01 SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Cytologické vyšetření nátěru kostní dřeně Patologické změny krevního obrazu, klinická symptomatologie s možností hematologického
Buněčné kultury Primární kultury
Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace
Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)
Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské
Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu
Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Mgr. Veronika Kubaczková Babákova myelomová skupina ÚPF LF MU Pacientský seminář 11. května 2016, Brno Co jsou tekuté biopsie? Představují méně zatěžující vyšetření
Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1
Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní
Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice
List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická
Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL)
Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL) Chrobák L II. interní klinika, Oddělení klinické hematologie, LFHK a FN Hradec Králové Eozinofily Normální počet 0,1 0,5 x10 9 /l Regulace
Základy klinické cytogenetiky chromosomy
Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace
PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY VSTUPNÍ MATERIÁLY K VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ postnatální materiály: periferní krev, kůže prenatální materiály: plodová
Polychromatická cytometrie v hemato-onkologii
Polychromatická cytometrie v hemato-onkologii Tomáš Kalina, Ester Mejstříková, Ondřej Hrušák Klinika dětské hematologie a onkologie Univerzita Karlova, 2. LF a FN Motol - cytometrie http://clip.lf2.cuni.cz
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu J.Minařík, V.Ščudla Mnohočetný myelom Nekontrolované zmnožení nádorově změněných plasmatických buněk v kostní dřeni Mnohočetný = obvykle více oblastí kostní
11.1.2010 A1 Počet SZP změněn na 5. 1.3.2010 A1 Nahrazena strana 3,14,15
CYTOGENETICKÁ LABORATOŘ Zpracovatel: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Přezkoumal a schválil: Prof.Kyra Michalová, DrSc. Podpis: Garant dokumentu: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Platnost od: 1.4.2008
WHO klasifikace myeloidních malignit 2016
WHO klasifikace myeloidních malignit 2016 Lukáš Semerád IHOK FN Brno 26.10.2016 Podzimní Hematologický seminář OKH FN Brno Klasifikace neoplázií hematopoetické tkáně Vývoj WHO klasifikace 2008 WHO klasifikace
Postavení cytogenetického vyšetření v současném managementu léčby dětské akutní lymfoblastické leukemie
38 Postavení cytogenetického vyšetření v současném managementu léčby dětské akutní lymfoblastické leukemie Pavel Dvořák 1, 2, Petra Vohradská 1, Tomáš Votava 3, Lenka Doležalová 3, Petr Smíšek 4, Zdeňka
VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII
VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII
Nesekreční mnohočetný myelom
Nesekreční mnohočetný myelom MUDr. Jan Straub Mikulov 27.4.2013 Symptomatický myelom S produkcí M-Igtypu IgG, IgA, IgM, IgD, IgE, LC Solitární (kostní, extramedulární) myelom Nesekreční myelom cca 1-5%
IgD myelomy. Retrospektivní analýza léčebných výsledků 4 center České republiky za posledních 5 let
IgD myelomy Retrospektivní analýza léčebných výsledků 4 center České republiky za posledních 5 let Maisnar V., Ščudla V., Hájek R., Gregora E., Tichý M., Minařík J., Havlíková K. za CMG II. interní klinika
Mgr. Zuzana Kufová , Mikulov. Genomické analýzy u Waldenströmovy makroglobulinémie
Mgr. Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Genomické analýzy u Waldenströmovy makroglobulinémie Obsah přednášky Genomický profil u WM Mutace v genu MYD88 Mutace v genu CXCR4 Diagnostika Výsledky http://socratic.org/questions/how-do-functional-groups-affect-the-structure-and-function-of-macromolecules
LÉKAŘSKÁ VYŠETŘENÍ A LABORATORNÍ TESTY
LÉKAŘSKÁ VYŠETŘENÍ A LABORATORNÍ TESTY Pokud čtete tento text, pravděpodobně jste v kontaktu s odborníkem na léčbu mnohočetného myelomu. Diagnóza mnohočetného myelomu je stanovena pomocí četných laboratorních
Metody detekce poškození DNA
STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA
Projekt CAMELIA Projekt ALERT
Projekt Alert akutní leukemie klinický registr x Web projektu Diskusní klub projektu Management dat Služby IS Help Zpět Analytické nástroje Prohlížeč dat Expertní služby x Projekt CAMELIA Projekt ALERT
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi
Klin. Biochem. Metab., 13 (34), 2005, No. 2, p. 63 67. Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi Michalová K., Zemanová Z. Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní
Úvod do problematiky léčby CML pro nemocné s chronickou myeloidní leukemií
Úvod do problematiky léčby CML pro nemocné s chronickou myeloidní leukemií Prezentace spoluautorů CML Advocates Network Sandy Crainové a Giory Sharfa pod odborným vedením Dr. Timothy Hughese (Univerzita
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
Akutní myeloidní leukémie
Akutní myeloidní leukémie Prof. MUDr. Petr Cetkovský, Ph.D. Ústav klinické a experimentální hematologie 1. LF a ÚHKT AML - incidence Geneticky heterogenní nemoc s akumulací získaných genetických alterací
Patient s hemato-onkologickým onemocněním: péče v závěru života - umírání v ČR, hospicová péče - zkušenosti jednoho pracoviště
Patient s hemato-onkologickým onemocněním: péče v závěru života - umírání v ČR, hospicová péče - zkušenosti jednoho pracoviště Jindřich Polívka 1, Jan Švancara 2 1 Hospic Dobrého Pastýře Čerčany 2 Institut
Chromoprobe Multiprobe - CLL
Návod k použití REF: PMP 018/PMP 017/ PMP 016/ PMP 020 Chromoprobe Multiprobe - CLL Pouze pro profesionální použití Fluorescenční In Situ Hybridizace (FISH) je technika, která umožňuje detekci DNA sekvencí
Molecular-cytogenetic analysis of chromosome 11 aberrations in hematological malignancies
Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Doktorské studijní programy v biomedicíně Studijní obor: Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie RNDr. Iveta Šárová Molekulárně cytogenetická
Vakcíny z nádorových buněk
Protinádorové terapeutické vakcíny Vakcíny z nádorových buněk V. Vonka, ÚHKT, Praha Výhody vakcín z nádorových buněk 1.Nabízejí imunitnímu systému pacienta celé spektrum nádorových antigenů. 2. Jejich
Leukemie a myeloproliferativní onemocnění
Leukemie a myeloproliferativní onemocnění Myeloproliferativní tumory Klonální onemocnění hematopoetických stem cells charakterizované proliferací jedné nebo více myeloidních řad. Dospělí peak 5. 7. dekáda,
Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska
Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová
DIAGNOSTICKÝ A LÉČEBNÝ POSTUP U CHRONICKÉ MYELOIDNÍ LEUKEMIE DOSPĚLÝCH (nebo Algoritmus vyšetření a léčby CML v roce 2008)
DIAGNOSTICKÝ A LÉČEBNÝ POSTUP U CHRONICKÉ MYELOIDNÍ LEUKEMIE DOSPĚLÝCH (nebo Algoritmus vyšetření a léčby CML v roce 2008) Úvod V České republice každoročně onemocní chronickou myeloidní leukemií (CML)
Odběr krvetvorných buněk z periferní krve: příprava, průběh a komplikace
Odběr krvetvorných buněk z periferní krve: příprava, průběh a komplikace Helena Švábová, Andrea Žmijáková Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno Separační středisko je součástí Interní hematologické
Roman Hájek. Zbytkové nádorové onemocnění. Mikulov 5.září, 2015
Roman Hájek Zbytkové nádorové onemocnění Mikulov 5.září, 2015 Zbytkové nádorové onemocnění 1. Minimal residual disease (MRD) Proč lékaře zbytkové nádorové onemocnění stále více zajímá? Protože se zásadně
Přehled výzkumných aktivit
Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení
Univerzita Palackého v Olomouci. Bakalářská práce
Univerzita Palackého v Olomouci Bakalářská práce Olomouc 2012 Zuzana Staníčková Univerzita Palackého v Olomouci Přírodovědecká fakulta Katedra buněčné biologie a genetiky Cytogenetika a molekulární cytogenetika
Zaměření bakalářské práce na Oddělení genetiky a molekulární biologie
Zaměření bakalářské práce na Oddělení genetiky a molekulární biologie 1) Zadávání témat dle studovaného oboru 2) Přehled řešených témat v minulosti 3) 4) Přehled externích školících pracovišť Zaměření
Příčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1.
Návrh laboratorní směrnice pro molekulárně cytogenetickou analýzu chromosomových odchylek v nádorových buňkách metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum
II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty
Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty J.Berkovcová, M.Dziechciarková, M.Staňková, A.Janošťáková, D.Dvořáková, M.Hajdúch Laboratoř
Cytogenetické vyšetření lymfocytů periferní krve po stimulaci IL-2 a CpG oligonukleotidem DSP30 u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií
PŮVODNÍ PRÁCE Cytogenetické vyšetření lymfocytů periferní krve po stimulaci IL- a CpG oligonukleotidem DSP0 u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií Chromosome Banding Analysis of Peripheral Blood
Program konference XI. workshop mnohočetný myelom a roční setkání České myelomové skupiny 26.-27.4.2013 Hotel Galant, Mikulov. Program konference
Program konference XI. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov 1 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA 1 PROGRAM Pátek 26.4.2013
Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz
Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Obsah přednášky Hereditární amyloidózy - hereditární amyloidózy - proteiny akutní fáze AL amyloidóza http://marketingland.com/library/channel/content-marketing
1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická
v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH
RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání
strojů umožň lní vstupní infiltraci Mgr. Silvie Dudová, RNDr. Iva Burešová, Drahomíra Kyjovská
Možnosti a změny při p i zpracování vzorků kostní dřeně po aktivaci přístrojp strojů umožň žňujících ch selekci MM buněk k ve vysoké čistotě i při p i minimáln lní vstupní infiltraci Mgr. Silvie Dudová,
Chronická lymfocytární leukemie. Petra Obrtlíková I. Interní klinika VFN a 1. LFUK
Chronická lymfocytární leukemie Petra Obrtlíková I. Interní klinika VFN a 1. LFUK Chronická lymfocytární leukemie nejčastější leukemie dospělých v Evropě a Sev. Americe 25-30% všech leukemií Incidence
Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života. Projekt CRAB
Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života Projekt CRAB Prim. MUDr. Jan Straub I. Interní klinika hematoonkologie 1. LF-UK a VFN - Praha Lednice 8.9.2007 Stanovením m diagnózy mnohočetn etného myelomu
ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů, životní styl po léčbě lymfomu. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové
Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů, životní styl po léčbě lymfomu David Belada FN a LF UK v Hradci Králové 1.Toxicita léčby lymfomů Co je to toxicita léčby? Jaký je rozdíl mezi časnou a pozdní toxicitou?
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4.
Program konference X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA PROGRAM Čtvrtek 12.4.2012 19.00
Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:
Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje
Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice
Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů
Analytický software databáze projektu CAMELIA
CHRONICKÁ MYELOIDNÍ LEUKÉMIE Analytický software databáze projektu CAMELIA Uživatelská příručka Verze 2.0 Listopad 2010 Česká hematologická společnost ČLS JEP Garant projektu: Česká hematologická společnost
Adobe Captivate Wednesday, January 09, 2013. Slide 1 - Zhoubné nádory u dětí epidemiologie, odlišnosti od nádorů dospělých, nádorové markery
Slide 1 - Zhoubné nádory u dětí epidemiologie, odlišnosti od nádorů dospělých, nádorové markery Page 1 of 45 Slide 2 - Zastoupení nádorů u dětí Page 2 of 45 Slide 3 - Epidemiologie nádorů dětského věku
Zkušební otázky z oboru hematologie 2. ročník bakalářského studia LF MU obor Zdravotní laborant
Zkušební otázky z oboru hematologie 2. ročník bakalářského studia LF MU obor Zdravotní laborant I. Praktická zkouška z laboratorní hematologie IA) Část morfologická 1. Hematopoéza - vývojové krevní řady
Projekt ALERT: Parametrická dokumentace onkologického pacienta
Prjekt ALERT: Parametrická dkumentace nklgickéh pacienta I. Záznamy d rku 2003... 2 Základní údaje... 2 Diagnóza... 3 Cytgenetika... 3 Úmrtí... 4 Přehled léčby... 4 Transplantace (tabulka)... 4 Přehled
Proč a jak analyzovat minimální reziduální nemoc (MRN) u mnohočetného myelomu
Setkání uživatelů Průtokové cytometrie Beckman Coulter v Mikulově, 8.-10.5.2016 Proč a jak analyzovat minimální reziduální nemoc (MRN) u mnohočetného myelomu Říhová L, Všianská P, Bezděková R Oddělení
MYELOFIBROSA - DIAGNOSTIKA A LÉČEBNÉ MOŽNOSTI
MYELOFIBROSA - DIAGNOSTIKA A LÉČEBNÉ MOŽNOSTI DEFINICE: chronické myeloproliferativní (klonální) onemocnění charakteristické zmnožením vaziva v kostní dřeni a extramedulární krvetvorbou (první popis -
Chronická myeloproliferativní onemocnění. L. Bourková, OKH FN Brno
Chronická myeloproliferativní onemocnění L. Bourková, OKH FN Brno Chronická myeloproliferativní onemocnění Chronická myeloidní leukémie (CML) s t(9;22), gen BCR/ABL pozitivní (Chronická granulocytární
Zaměření bakalářské práce (témata BP)
Zaměření bakalářské práce (témata BP) Obor: Buněčná a molekulární diagnostika - zadává katedra - studenti si témata losují Obor: molekulární biologie a genetika - témata BP vychází z vybraného tématu DP
Univerzita Karlova v Praze. MUDr. Lucie Slámová
Univerzita Karlova v Praze 2. lékařská fakulta Studijní program: Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie MUDr. Lucie Slámová Liniová plasticita leukemických buněk Nový subtyp BCP ALL s liniovým
Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové
Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů David Belada FN a LF UK v Hradci Králové Co je to toxicita léčby? Toxicita léčby lymfomů Jaký je rozdíl mezi časnou a pozdní toxicitou? Dá se toxicita předvídat? Existuje
Roman Hájek. Zbytkové nádorové onemocnění. Brno
Roman Hájek Zbytkové nádorové onemocnění Brno 11. 5. 2016 Zbytkové nádorové onemocnění 1. Minimal residual disease (MRD) Proč lékaře zbytkové nádorové onemocnění stále více zajímá? Moderní léčebné strategie
Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém. MUDr. Marek Grega. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole
Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory prostaty v z každé buňky, která vytváří komplexní uspořádání
22. a 23. května 2014
Společnost lékařské genetiky ČLS JEP, Cytogenetická sekce Československé biologické společnosti a Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Hradci Králové pořádají X. HRADECKÝ GENETICKÝ DEN A DEN
leukemie Hematologické nádory ONKOLOGIE KAREL INDRÁK
ONKOLOGIE Hematologické nádory leukemie KAREL INDRÁK První popis leukemie pochází od R. Virchowa, který roku 1845 identifikoval vysoce zhoubné onemocnění s bílou krví a dal mu název leukemie (bělokrevnost).
Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci. reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0088 Hybridizační metody v diagnostice Mgr. Gabriela Kořínková, Ph.D. Laboratoř molekulární
Cvičení z cytogene/ky
Cvičení z cytogene/ky Mgr. Markéta Wayhelová Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita Brno Workshop Univerzitní vzdělávání genegky Brno, 26. května 2016 Kurz Bi6270c
LÉČBA RELAPSU MNOHOČETNÉHO MYELOMU. MUDr. Miroslava Schützová. 5. vzdělávací seminář pro nemocné s mnohočetným myelomem, jejich rodinu a přátele
LÉČBA RELAPSU MNOHOČETNÉHO MYELOMU MUDr. Miroslava Schützová 5. vzdělávací seminář pro nemocné s mnohočetným myelomem, jejich rodinu a přátele 20. - 21. listopadu 2009 Karlova Studánka ČESKÁ MYELOMOVÁ
ODDĚLENÍ GENETIKY A MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE, ÚSTAV EXPERIMENTÁLNÍ BIOLOGIE, PŘF MU BRNO 2
METODY KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY V DIAGNOSTICE MNOHOČETNÉHO MYELOMU ROLE OF CLASSICAL AND MOLECULAR CYTOGENETICS FOR DIAGNOSIS OF MULTIPLE MYELOMA KUGLÍK P. 1,3, VRANOVÁ V. 1, FILKOVÁ H. 1,2
Léčebná doporučení pro pacienty s CML
Léčebná doporučení pro pacienty s CML Shrnutí doporučení Evropské leukemické sítě (Euroepan LeukemiaNet, ELN) (2013) pro léčbu chronické myeloidní leukémie určené pro pacienty Vydala Obsah Předmluva pracovní
Význam telehematologie pro diagnostiku a výuku hematologických malignit
Význam telehematologie pro diagnostiku a výuku hematologických malignit Buliková A, Kissová J, Antošová M, Trnavská I, Zapletal O, Jordánová B, Valníček S, Kubíková E, Penka M. Oddělení klinické hematologie
HEMATOLOGIE minulost současnost - budoucnost
HEMATOLOGIE minulost současnost - budoucnost Doc. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha Klepnutm lze upravit styl předlohy podnadpisů. HEMATOLOGIE názory v 60. a 70. letech
Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Hematologie a transfuzní služba
Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Hematologie a transfuzní služba Zdravotní laborant pro hematologii a transfuzní službu I. Imunohematologie a transfúzní služby 1. Skupinový
Klinická kritéria pro přístup k dárci
Charakteristika a HLA typizace Standardní operační postup (SOP) ČNRDD/L05/verze03 Klinická kritéria pro přístup k dárci 1. Cíl 1. Definovat jasná kritéria, dle kterých mohou TC volně žádat o odběr pro
Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie
Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s
Léčba DLBCL s nízkým rizikem
Léčba DLBCL s nízkým rizikem Jan Hudeček Klinika hematológie a transfuziológie JLF UK a UNM, Martin Lymfómové fórum 2014 Bratislava, 21. 23. 3. 2014 Difuzní velkobuněčný B-lymfom (DLBCL) heterogenní skupina
Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny
12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina
METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY DETEKCE VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ Standardní postup: vyšetření metodami klasické cytogenetiky + následně metodami molekulární cytogenetiky pruhování / barvení chromosomů
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Terapie hairy-cell leukémie
Terapie hairy-cell leukémie David Belada, II.interní klinika, OKH FN a LF v Hradci Králové Lymfomové fórum 2010 Grand Hotel Bellevue, Vysoké Tatry 12.-14.3.2010 Úvod Poprvé popsána v roce 1958 (Bouroncle
Leukémie. - onemocnění postihující hemopoetický systém. vznik hromaděním změn v genomu kmenových buněk progenitorů jednotlivých řad
Nádory dětskd tského věkuv 30-35% 35% leukémie 11% lymfomy 28% nádory n CNS Neuroblastom 6-8% nefroblastom 6% rabdomyosarkom 3% osteosarkom Retinoblastom 2% EWS Hepatoblastom Germináln lní nádory Leukémie
Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013
Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické