Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?"

Miroslav Bureš
před 5 lety
Počet zobrazení:

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.

1 Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, 2. Thomayerova nemocnice, Oddělení lékařské genetiky, Praha, 3. Sanatorium PRONATAL, Oddělení lékařské genetiky, Praha, 4. Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha

2 Zdroje dat Data o chromosomových aberacích v České republice v období Data o narozených zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG Diagnózy: MKN-10 Q90-Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde

3 Chromosomové aberace Numerické T13/T18/T21 12q14 microdelece Polyplodie Aneuploidie VUS Phelan Mcdermid DiGeorge Turner, Klinefelter Strukturní Cri du chat Translokace, Inverze Balancované! Nebalancované

4 Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, 2015: Všechny případy pozitivní prenatální diagnostiky Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom Gonozomální aberace Jiné autozomální aberace 25 78

5 Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, 2015: Ukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom Gonozomální aberace Jiné autozomální aberace 77

6 Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, 2015: Neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom Gonozomální aberace Jiné autozomální aberace 65

7 Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, : Všechny chromosomové aberace - Podrobně Klinefelterův Syndrom XYY; 28; syndrom; 54; 2% 1% Jiné gonosom.aberace; 48; 2% Syndrom XXX; 42; 2% Inverze; 55; 2% Balancované translokace; 159; 6% Turnerův syndrom; 179; 6% Delece autosomů; 139; 5% Downův syndrom; 1258; 45% Triploidie; 125; 5% Marker chromosomy; 31; 1% Jiné a část.trisomie autosomů; 125; 4% Patauův syndrom ; 137; 5% Edwardsův syndrom; 395; 14%

8 Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, : Všechny chromozomové aberace - Podrobně Jiné gonosom.aberace Syndrom XYY Klinefelterův syndrom Ukončeno Neukončeno Syndrom XXX Turnerův syndrom Inverze Balancované translokace Delece autosomů Triploidie Marker chromosomy Jiné a část.trisomie Patauův syndrom Edwardsův syndrom Downův syndrom

9 Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, : Všechny chromozomové aberace - Podrobně Inverze 2 53 Ukončeno Neukončeno Balancované translokace Delece autosomů Marker chromosomy 9 22 Jiné a část.trisomie autosomů

10 Metody vyšetření Přehled možností Metoda Rozsah vyšetření Rozlišení CNV Stav chromosomů Mozaika LOH/UPD Karyotyp Celogenomové Nízké Ano Ano Ne FISH Konkrétní lokus Vysoké Částečně Ano Ne QFPCR Vybrané lokusy Velmi vysoké Ne Obtížně Někdy MLPA Vybrané lokusy Velmi vysoké Ne Obtížně Někdy SNP-array Celogenomové Velmi vysoké Ne Obtížně Ano Array-CGH Celogenomové Velmi vysoké Ne Obtížně Ne NIPT (screeningová metoda): variabilní možnosti podle konkrétně zvoleného testu

11 Klasifikace - obtíže Obtíže

12 Klasifikace - obtíže Obtíže

13 Klasifikace - obtíže Obtíže Downův syndrom 47,XY+21 MKN-10: Q900 ORPHA: 870 OMIM: Downův syndrom 46,XY,der(14;21),+21 MKN-10: Q902 ORPHA: 870 OMIM:

14 Závěry Přibližně 2/3 všech prenatálně diagnostikovaných případů tvoří trisomie chromosomů 13/18/21. Naprostá většina těchto případů je na základě pozitivní prenatální diagnostiky na přání těhotných ukončena. Zbylá třetina případů připadá na početní/strukturní odchylky gonosomů, polyploidie a zbylé (většinou strukturní) odchylky autosomů. Procento UUT je v těchto skupinách různé. Ve skupině translokací a inverzí je procento UUT zanedbatelné, naopak ve skupině delecí/duplikací dosahuje procento UUT cca. 75 %. Skupina delecí/duplikací je s rozvojem nových metod (array) velmi heterogenní, její bližší rozdělení není z (dosud dostupných dat), bohužel, možné.

15 Poděkování Závěrem by autoři rádi poděkovali všem osobám, které se podílely, podílejí nebo budou v budoucnosti podílet na procesu registrace vrozených vývojových vad na území České republiky. Bez jejich pečlivé a trpělivé práce by vybudování registru na světové úrovni nebylo nikdy možné.

16 Poděkování Děkuji za pozornost

Podobné dokumenty

Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data

Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha