49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

Transkript

1 1 1

2 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Sanatorium Pronatal, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6 1 2

3 Zdroje dat Data o chromozomových aberacích v České republice v období Data o narozených zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG Diagnózy: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom 1 3

4 Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce % Ultrazvuk 39% 58% Cytogenetická vyšetření Molekulárně genetická vyšetření 1 4

5 Invazivní prenatální diagnostika v České republice,

6 Invazivní prenatální diagnostika v České republice,

7 Invazivní prenatální diagnostika v České republice,

8 Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015: Všechny případy pozitivní prenatální diagnostiky 142 Downův syndrom 271 Edwardsův syndrom Patauův syndrom 61 Gonozomální aberace Jiné autozomální aberace 1 8

9 Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015: Ukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice 77 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom Gonozomální aberace 77 Jiné autozomální aberace 1 9

10 Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015: Neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice Downův syndrom 23 Edwardsův syndrom Patauův syndrom Gonozomální aberace 65 Jiné autozomální aberace 1 10

11 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce % 5% 15% věk UZ screening 1 11

12 Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR počet AMC AMC CVS počet CVS rok 1 12

13 procento Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR věk screening UZ jiné rok

14 Downův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika rok 1 14

15 Edwardsův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika rok 1 15

16 Patauův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika rok 1 16

17 Downův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % rok 1 17

18 Edwardsův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % rok 1 18

19 Patauův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % rok 1 19

20 Downův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,33 19,17 19,57 20,92 19,98 19,23 19,60 19,20 19,24 18,97 18,12 17,44 17, ,39 16,56 16,58 15,78 15,55 15,08 14,98 14,55 14, rok

21 Edwardsův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,07 19,11 18,58 20,00 19,19 19,42 18,77 18,59 17,72 17, ,26 16,47 16,70 16,10 16,02 15,20 15,04 14,62 15, ,74 14,41 13, rok

22 Patauův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,33 19,50 21,00 18,50 19,33 18,44 19,91 18,33 19,63 17,26 17, ,14 17,17 15,89 16,67 15,67 15,38 14,94 14,85 13,97 15,12 12 rok 1 22

23 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR procento rok 1 23

24 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2015 podle věku těhotné ženy 62% 38% těhotenství do 35 let těhotenství nad 35 let 1 24

25 Downův syndrom v České republice 2014: Ukončené / neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice 6; 2% 16; 6% 259; 92% DS - diagnostikován - ukončeno DS - diagnostikován - neukončeno DS - nediagnostikován 1 25

26 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. 1 26

27 Děkuji za pozornost 1 27

28 1 28