XI. HRADECKÝ GENETICKÝ DEN

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "XI. HRADECKÝ GENETICKÝ DEN"

Ivana Králová
před 6 lety
Počet zobrazení:

1 Cytogenetická sekce Československé biologické společnosti, Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové a Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP SBORNÍK 49. výroční cytogenetická konference a XI. HRADECKÝ GENETICKÝ DEN Hradec Králové, Nové Adalbertinum 22. a 23. září 2016

2 PROGRAM STŘEDA 21. září :00-20:00 Schůze výboru Cytogenetické sekce Československé biologické společnosti ČTVRTEK 22. září :00 ZAHÁJENÍ Michalová, K. (Praha): Milníky klinické cytogenetiky (karyotype is not dead). PRENATÁLNÍ GENETIKA Gregor, V., Šípek st., A., Šípek jr., A., Horáček, J. (Praha): Prenatální diagnostika chromosomových aberací v roce 2015 v Česku. Štefeková, A., Čapková, Z., Čapková, P. (Olomouc): Analýza vrodených vývojových porúch srdca u plodov. Všetička, J. (Ostrava): Infekce v těhotenství a opakované spontánní potraty. Hrubá, M., Vlčková, R., Pittrová, M., Hradecký, L., Novaková, P., Petříková, V., Wirleitner, B., Schuff, M., Stecher, A., Murtinger, M. (Plzeň): Souvisí množství mitochondriální DNA v buňkách blastocysty s úspěšností implantace embrya? Navrátil, R., Horňák, M., Horák, J., Mikulíková, E., Linková, V., Veselá, K. (Brno): Limity detekce strukturních chromosomových abnormalit v preimplantační diagnostice. Halbhuber, Z., Zidková, A. (Praha): Jednoduchá a přesná NGS analýza CNV z jedné buňky (např. pro PGS) od Rubicon Genomics a HPST. OBĚD 12:30-14:00 PRENATÁLNÍ GENETIKA Drábová, J., Štolfa, M., Rašpličková, T., Vyhnálková, E., Vejvalková, Š., Malíková, M., Balaščáková, M., Libik, M., Ptáková, N., Palánová, M., Novotná, D. (Praha): Diskrepantní výsledky vyšetření choriových klků aneb když nás příroda šálí. Hodačová, J., Trková, M., Soldátová, I., Jenčíková, N., Mansfeldová, R., Březinová, S., Vilímová, Z., Bitóová, M., Horáček, J., Koudová M. (Praha): Paternální UPD chromosomu 14 u plodu s omfalokélou. Čejnová, V., Vancová, L., Lišková, L., Harmaš, V., Fišer, M., Stará, M., Laštůvková, J. (Ústí nad Labem): Využití metody array CGH v prenatální a postnatální genetické diagnostice (kazuistiky). Novotná, D., Malíková, M., Drábová, J., Štolfa, M., Rašpličková, T., Palánová, M. (Praha): Zdánlivě

3 terminální reciproká translokace v rodině s výskytem Wolf-Hirschhornova syndromu. POSTNATÁLNÍ GENETIKA Šenkeříková, M., Havlíková, P., Drábová, J., Ruszová, E. (Hradec Králové): Nový mikrodeleční syndrom identifikovaný v rodině s opakovaným výskytem poruchy intelektu a chování. Solařová, P., Čopíková, J., Musilová, I., Rejtar, P. (Hradec Králové): Peters plus syndrom. Fridrichová, P., Ruszová, E., Šenkeříková, M. (Hradec Králové): AR dědičná bilaterální ageneze ledvin (kazuistika). Malíková, M., Hančárová, M., Drábová, J., Sedláček, Z., Havlovicová, M. (Praha): Mikrodeleční syndrom 17q24.2-q24.3 (kazuistika). COFFEE BREAK 15:30-16:00 POSTNATÁLNÍ GENETIKA Havlíková, P., Šenkeříková, M., Ruszová, E., Endrychová, V., Rabasová, J. (Hradec Králové): Variabilní projevy psychomotorické retardace v rodině s kryptickou translokací t(1;12) (q43;q24.33). Čapková, P., Srovnal, J., Čapková, Z., Bečvářová, V., Trková M., Štefeková, A., Adamová, K., Curtisová, V., Šantavá, A., Vejválková, Š., Vodička, R., Vrtěl, R. (Olomouc): Podíl zděděných CNVs v souboru pacientů s opožděným psychomotorickým vývojem (OPMV)/ idiopatickou mentální retardací (MR) a pacientů s poruchami autistického spektra (ASD). Porovnání záchytu jednotlivými metodami. Černá, D., Balcar, A., Brychová, L., Valečková, J., Grečmalová, D., Hladíková, A., Plevová, P., Širůčková, S. (Ostrava): Spektrum CNVs u pacientů s mentální retardací. Hanáková M., Wayhelová, M., Blažková, D.,Vilémová, M., Makaturová, E., Večerková, P., Kuglík, P., Němečková, J., Prášilová, Š., Gaillyová, R. (Brno): De novo vzniklé chromosomové aberace postihující chromosom 18 u dvou pacientů vyšetřených na OLG FN Brno (kazuistiky). Ruszová, E. (Hradec Králové): Droplet dpcr aneb několik tipů na její optimalizaci. Ukončení čtvrtečního programu cca v 17:30 PLENÁRNÍ SCHŮZE 18:00 Schůze Cytogenetické sekce Československé biologické společnosti SPOLEČENSKÝ VEČER 19:00 PÁTEK 23. září :00 ONKOCYTOGENETIKA Jarošová, M., Holzerová, M., Urbánková, H., Balcárková, J., Krůzová, L., Mlynarčíková, M.,

4 Pospíšilová, D., Novák, Z., Blažek, B., Kuhn, T., Mihál, V. (Olomouc): Heterogenita přídatných chromosomových změn u ETV6/RUNX1 pozitivních dětských akutních lymfoblastických leukemií (ALL). Výsledky olomouckého cytogenetického centra. Balcárková, J., Mlynárčiková, M., Mičková, P., Ščudla, V., Pika, T., Bačovský, J., Minařík, J., Jarošová, M. (Olomouc): Analýza variantních nálezů počtu signálů při určení translokace t(4;14) metodou FICTION u nemocných s mnohočetným myelomem. Ďurechová, K., Šmuhařová, P., Zemanová. Z., Plevová, K., Divíšková, E., Šmejkal, J., Čábelová, K., Pospíšilová, Oltová, A. (Brno): Jumping translokace u hematologických malignit (kazuistiky FN Brno). Šmejkal, J., Zemanová, Z., Filipová, L., Divíšková, E., Čábelová, K., Kopečná, O., Oltová, A. (Brno): Inzerce materiálu z chromosomu 15 do chromosomu 7 u pacienta s CLL (kazuistika). Vohradská, P., Dvořák, P., Lysák, D., Kovářová, K., Štěnová, M., Tesařová, K., Weberová, L., Jaklová, R., Šubrt, I. (Plzeň): Prognostický význam translokací zahrnujících gen BCL11A u pacientů s malignitami ze zralých B-lymfocytů. Kubíková, I. (Praha): NGS workfow pod kontrolou - výzva pro diagnostickou laboratoř. COFFEE BREAK 10:30-11:00 Ransdorfová, Š., Březinová, J., Šárová, I., Zemanová, Z., Izáková, S., Čermák, J., Šálek, C., Vrzáková, M., Trkovská, J., Michalová, K. (Praha): Zajímavé nálezy aberací chromosomu 7 u myeloidních malignit. Skipalová, K., Zemanová, Z., Svobodová, K., Pavlištová, L., Lizcová, L., Izáková, S., Ticháčková, V., Štěpánková, I., Michalová, K. (Praha): Interpretace parciálních delecí detekovaných metodou FISH a acgh. Hrochová, K., Chmelařová, M., Kalferstová, L., Lánská, M., Víšková, A., Žák, P. (Hradec Králové): MLL-PTD vhodný marker pro sledování MRN u AML pacientů. Rubeš., J., Musilová, P., Šebestová, H., Vozdová, M., Petrovová, M., Svoboda, M. (Brno): Přestavby chromosomů u onkologických pacientů a u pracovníků v riziku expozice cytostatiky a ionizujícím zářením. Koudová, M., Krutílková, V., Lhota, F., Černá, L., Bittóová, M., Honysová, B., Zembol, F., Libich, J., Kleibl, Z., Stejskal, D. (Praha): Mutace genů asociovaných s dědičným karcinomem prsu a vaječníků. Uvírová, M., Žmolíková, J., Pitronová, S., Šimová, J., Skalíková, R., Konvalinka, D., Urbanovská, I., Měch, R., Dvořáčková, J. (Ostrava): Bialelická delece genu CDKN2A (p16) v diferenciální diagnostice mesoteliomů. ZAKONČENÍ 13:00 OBĚD

5 POSTEROVÁ SEKCE Šmuhařová, P., Ďurechová, K., Divíšková, E., Čábelová, K., Pospíšilová, Š., Oltová, A. (Brno): Double minutes u pacientů s hematologickými malignitami (kazuistiky FN Brno). Rašpličková, T., Malíková, M., Štolfa, M., Němčíková, M., Drábová, J., Novotná, D. (Praha): Delece 18p v mozaice u pacienta s fenotypem připomínajícícm syndrom Noonanové. Zůnová, H., Malíková, M., Drábová, J., Hedvičáková, P., Novotná, D. (Praha): Delece genu SPRY3 a jeho možný vliv na rozvoj autismu. Štolfa, M., Drábová, J., Vlčková, M., Havlovicová, M., Novotná, D. (Praha): Array first - dva případy dětí s nadpočetným marker chromosomem v mozaice. Divíšková, E.: Cytogenetické a molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s CML v naší laboratoři v letech Lišková, L., Čejnová, V., Harmaš, V., Vancová, L., Stará, M., Tothová, M., Klímová, A., Soukupová, M., Laštůvková, J. (Praha): Prenatálně detekované neobvyklé chromosomové aberace zahrnující oblast chromosomu 22q11.2. Pokorná, D., Alánová, R., Vlčková, Z.: Mikrodelece jednoho lokusu STS (sy134del) v oblasti azoospermického faktoru (AZF) chromosomu Y. Kroupa., M., Polívková, Z., Schneiderová, M., Büchler, T., Kumar, R., Natarajan, A., Vodička, P. (Praha): Studium opravné kapacity dvouřetězcových zlomů DNA v periferních lymfocytech u zdravé populace a u pacientů s malignitami prsu a gastrointestinálního traktu. Vodenková, S., Vodičková, L., Polívková, Z., Mušák, L., Dušinská, M., Vymetálková, V., Kroupa, M., Naccarati, A., Kumar, R., Hemminki, K., Vodička, P. (Praha, Martin, Kjeller, Turín, Heidelberg): Chromosomové poškození marker genotoxicity a karcinogeneze. Staněk, L., Tesařová, P., Vočka, M., Riegelová, L. (Praha): Cytogenetická analýza genu JAK2 u pacientek s tripl negativním karcinomem prsu pilotní studie

Podobné dokumenty

PROGRAM 50. výroční cytogenetická konference Praha 6, Hotel DAP 7. a 8. září 2017

Cytogenetická sekce Československé biologické společnosti Centrum nádorové cytogenetiky ÚLBLD, VFN a 1. LF UK Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s. PROGRAM 50. výroční cytogenetická konference