Pohled do budoucnosti klinických laboratoří.

Transkript

1 Pohled do budoucnosti klinických laboratoří. Bedřich Friedecký Ještě jste nikdy nebyli na Alfě Centauri? Proboha,vždyť jsou to jen čtyři světelné roky. (D.Adams) 4 světelné roky= x60x60x24x365 km = x km olomouc labauto X. 2018

2 Nobelova cena za medicínu 2018 J.P.Allison + T. Hondžo Imunitní terapie rakoviny CTLA 4(protein,receptor CD4 T lymfocytů) PD-1, protein inhibitor imunitní reakce Zásadní podíl genomiky a proteomiky

3 Převrat v laboratorní medicíně je skutečností Technologie(omické metody, MS) E-health Big(raw)data Precizní a personalizovaná medicína?

4 E-heath a lékařské obory-2016

5 Big data,databáze,biobanky Big data-definičně od množství (petabyte) Zásada 4V(volume,veracity,velocity,variety)

6 UK Biobank,Nature říjen 2018 > účastníků > genetických variant

7 Telemedicína v čase-počet konzultací

8 Síť telemedicínské konektivity v okolí nemocnice Brusel

9 E-health, laboratoř,pacient,počátek budoucnosti? Žádanky,výsledky,interpretace jen vrchol ledovce Webové stránky,mobilní aplikace pro specifické situace a choroby Webináře Registry pacientů,životní styl,výživa,pohybový režim,koučing,edukace Sledování antikoagulační terapie, diabetes,obezita,kongenitální choroby

10 E-health pro pacienty-důraz na interpretaci a životní styl FDA certifikáty 2018 Fitbit wellnes digitální podpora, personalizovaná péče, životní styl, software na portálech,na chytrých hodinkách Inui health smartphone Pacientsky orientovaná interpretace testování moči

11 Role laboratoře v éře E-health(kongres SIBIOC) Zachování klasické role Rozšíření o nové technologie Aktivity laboratoří při požadování a interpretaci výsledků Management kvality výsledků získaných mimo laboratoř

12 Harmonizace-White paper AACC ICHCLR Význam Nezávislost výsledku na metodě Bariéry Nedostatek referenčních materiálů a metod

13 CCLM září 2018-harmonizace v laboratorní medicíně na počátku jejího globálního charakteru? AACC EFLM WG-PRE,WG-TE,WG-APS WG-EuBIVAS,harmonizace akreditace, WG- POST(jednotky,dg.limity,ref.intervaly),WG-PRE harmonizace IVD ICSH(Hematologie) analýzy,atlasy buněk,jednotky,fibrinogen,inr,ddimer, koagulometry, homeostáza EASI autoprotilátky,rf,ana Mikrobiologie EQA,statistická hodnocení

14 Global Bioanalysis Consortium Harmonizační procesy se vyvíjejí i v hmotnostní spektrometrii Recommendation for best practices 2014 Method transfer,validation 2014 Harmonization of LC-MS/MS for protein Analysis 2018 Clinical enzymology and hormones quantification (white paper)2018

15 Ukázka filtrace kvalitních big dat-lhc CERN ( ze 100 TB/S na 100/s)

16 Big data z laboratoří,harmonizace a precizní medicína Poskytujeme kvalitní big data? Z nekvalitních big dat nelze bez rizika odvodit kvalitní data diagnostiky a terapie - Názvosloví - Jednotky - Srovnatelnost Redukce bias má zcela zásadní vliv na lepší PPV a NPV(u HbA1c snížení bias o 1,5 mmol/mol zvýší PPV o cca 13%) Nejistota s minimálním vlivem na RI a rozhodovacích limitů Bez harmonizace nejsou spolehlivá big data a bez nich neexistuje precizní a personalizovaná medicína

17 Antiharmonizace -naše životní prostředí Vztažné hodnoty EHK závislé na metodách Kontrolní limity EHK,závislé na tom,jak kdy Mixování různých generací a různých metod stejných výrobců na trhu Certifikáty jako nezbytně nutné laboratorní trofeje (AKS-diference mezi průměrem měření a RMP 0-1,5% ( Sebehodnocení výrobců)

18 POCT,rychlé testy Absence srovnávacích dat-data centrálních laboratoří jsou pro POCT referenční Minimum randomizovaných studií Problémy s aplikacemi čipových technologií Absence externích kontrolních programů 3 C-coordinating,cooperating,conecting (Webinar AACC ) a skutečnost?

19 Genomika-referenční materiály NIST SRM jako nástroj harmonizace 2366 CMV 2373 HER DNA Seq. Library 2392a Mitochondial Sequencing Standard 2365 BK virus 8366 EGFG+MET Human DNA Whole genome Variant Assessment

20 Databáze RMs pro genomiku (Mason CE a spol. J Biomol Tech 2017) Seznam materiálů, webové stránky a e-adresy producentů CDC,NIST,ABRF,Geuwadis EU,iGEM Cambridge, FDA a další)

21 Certifikáty genomických NIST SRM 2372a Human DNA Quantitation standard Vzorky 1(muž),2(žena) 3(směs obou) Hodnota ± nejistota -počet kopií -ng/ml DNA Metrologická návaznost na jednotku počtu(1) referenčního genu

22 Genomické techniky,uplatněné v rutinní laboratoři qpcr real time dpcr ddpcr NGS(next generation sequencing) Jsou přístupné jako kity a s user friendly instrumentací.mohou se uplatnit velmi rychle jako rutinní metody

23 Intenzivní rozvoj PCR a sekvenačních technik. Absolutní kvantifikace dpcr ddpcr

24 Externí hodnocení kvality sekvenaceukázka výsledků CMV

25 Metabolomika-reference NIST SRM non targeted metabolomics,lipidomics,proteomics-vývoj od srpna 2017 MANTA-program mezilaboratorních srovnávání non targeted metabolomiky MetQual program QA/QC pro standardizaci a metrologickou návaznost v metabolomice

26 Lipidomika-total measurement process-jak jsme zvyklí

27 NIST SRM 1950-Metabolites in human plasma 24autorů NIST při vývoji 94 autorů při validaci použití J Lipid Res 12/18 90 analytů(od běžých lipidů přes vitaminy,hormony,stopov é prvky,až po deriváty masných kyselin) K harmonizaci lipidomických analýtz

28 Mapa genomu mirna-horkého kandidáta na nový laboratorní hit

29 Databáze druhů a skupin(family) mirna narůstá exponenciálně v čase

30 Úryvek scénáře budoucí činnosti klinické laboratoře? fcdna liquid biopsy maligních chorob(karcinom plic, kolorektální,prostata) CellSearch FDA,nanočástice k izolaci, detekce RNA) Září 2018 FDA certifikát Roche FoundationOne Liquid) CTCs(circulation tumour cancer cells) monitoring léčby

31 CTCs- výsledek sekvenace(ngs)-změna v mysli laboratorního profesionála

32 EHK a speciální vyšetření UKNEQAS, Instand,QCMD Molekulární genetika Mikrobiom Autoimunita Bakteriální genom Virový genom Infekční serologie Alergologie Multiplexní metody(git,respirace) NGS

33 Potřeba nové generace laboratorních profesionálů John Hopkins University Advanced Academic programs Become a leader in individualized genomics and health

34 Jon Ioanidis Nature září 2018.Vědci nebo grafomani?

35 Theranos aféra Několik let trvající podvod Velmi nerozhodná reakce expertů Laboratorní vyšetření mimo medicínu a lékaře

36 Mnoho otázek,málo odpovědí Vyhlídky Co bude dál s klinickým laboratořemi? Kde je hranice mezi výzkumem a rutinou? Centralizace nebo privatizace? Finance Kvalifikace Zrádnost jednoduchosti Čas změn