Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.
|
|
|
- Martina Hájková
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky České Budějovice, Gennet Praha)
2 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden při RL MZ ČR pro KB v Praze. Je veden od roku 2002 Seznam laboratoří, aktuální přednášky i odkazy na kontrolu kvality jsou uvedeny na webové stránce
3 Obecná charakteristika provádění prenatálního screeninguv současnosti Snaha co nejspolehlivěji a nejjednodušeji označit vysoce riziková těhotenství za přiměřených (rozumných) ekonomických nákladů. Nástup DNA testování (NIPT) hledání optimálního modelu začlenění NIPT do stávajících screeningových postupů Studie srovnávající efektivitu kombinovaného testu s DNA testováním NEXT Study Výsledky u K.T. v rutinní praxi horší než je běžně prezentováno Tato skutečnost odpovídá také výsledkům screeningu v ČR.
4 Kazuistika 1 Věk těhotné ženy: 26 let Kombinovaný test: NT 1,0 mm (0,59 MoM) f hcg - PAPP-A 0,47 miu/ml (0,40 MoM) Výsledek KT: 1 : 1700 (negativní) Integrovaný test: AFP 11,3 IU/ml (0,55 MoM) HCG 25,55 kiu/l (1,02 MoM) ue3 1,04 nmol/l (0,56 MoM) Výsledek IT: 1 : 250 (pozitivní) Další postup: provedena AMC Závěr: M. Down
5 Kazuistika 2 Věk těhotné ženy: 41 let Kombinovaný test: NT 1,3 mm (0,82 MoM) f hcg - PAPP-A 1,68 miu/ml (1,35 MoM) Výsledek KT: 1 : 1700 (negativní) Integrovaný test: AFP 7,2 IU/ml (0,33 MoM) HCG 66,24 kiu/l (2,95 MoM) ue3 1,33 nmol/l (0,68 MoM) Výsledek IT: 1 : 25 (pozitivní) Další postup: provedena AMC Závěr: M. Down
6 Kazuistika 3 Věk těhotné ženy: 39 let Kombinovaný test: NT 1,1 mm (0,61 MoM) f hcg - PAPP-A 1,31 miu/ml (0,67 MoM) Výsledek KT: 1 : 430 (negativní) Integrovaný test: AFP 12,8 IU/ml (0,45 MoM) HCG 116,56 kiu/l (4,39 MoM) ue3 2,89 nmol/l (1,22 MoM) Výsledek IT: 1 : 30 (pozitivní) Další postup: provedena AMC Závěr: M. Down
7 Kazuistika 4 Věk těhotné ženy: 31 let Kombinovaný test: NT 1,7 mm (1,2 MoM) f hcg 91,8 ng/ml (2,13 MoM) PAPP-A 1,53 miu/ml (0,58 MoM) Výsledek KT: 1 : 919 (negativní) Integrovaný test: AFP 29,4 IU/ml (1,02 MoM) HCG 146,67 kiu/l (3,93 MoM) ue3 - Výsledek IT: 1 : 190 (pozitivní) Další postup: provedena AMC Závěr: M. Down
8 Kazuistika 5 Věk těhotné ženy: 38 let Kombinovaný test: NT 1,7 mm (1,20 MoM) f hcg 63,3 ng/ml (1,24 MoM) PAPP-A 0,85 miu/ml (0,55 MoM) Výsledek KT: 1 : 931 (negativní) Integrovaný test: AFP 23,0 IU/ml (0,79 MoM) HCG 103,40 kiu/l (2,87 MoM) ue3 - Výsledek IT: 1 : 20 (pozitivní) Další postup: provedena AMC Závěr: M. Down
9 Věk těhotné ženy: 30 let Kazuistika 6 Kombinovaný test: NT 1,7 mm (1,20 MoM) f hcg 18,0 ng/ml (0,33 MoM) PAPP-A 0,35 miu/ml (0,23 MoM) Výsledek KT: 1 : (negativní) Integrovaný test: nebyl proveden Další postup: porod v Zjištění po porodu: M. Down
10 Kazuistika 7 Věk těhotné ženy: 38 let Kombinovaný test: NT 1,9 mm (1,19 MoM) (nosní kost přítomna) f hcg 124,00 ng/ml (2,47 MoM) PAPP-A 1,42 miu/ml (1,24 MoM) Výsledek KT: 1 : 1000 (negativní) Integrovaný test: AFP 23,9 IU/ml (0,51 MoM) HCG 98,40 kiu/l (4,05 MoM) ue3 1,08 nmol/l (1,03 MoM) Výsledek IT: 1 : 45 (pozitivní) Další postup: provedena AMC Závěr: M. Down
11 Statistika Gennet Praha V letech bylo v Gennetu prenatálně diagnostikováno 141 Trisomií 21 U 112 byl znám výsledek kombinovaného testu U 7 (6,25%) z nich (112) byl výsledek kombinovaného testu negativní a byly zachyceny druhou částí integrovaného testu. U 29 ze všech (141) případů = 20% nebyl kombinovaný test proveden (nebo nebyl znám).
12 Kazuistika 8 Věk těhotné ženy: 39 let Kombinovaný test: NT 2,0 mm (1,10 MoM) f hcg 18,83 ng/ml (0,78 MoM) PAPP-A 2,70 miu/ml (0,59 MoM) Výsledek KT: 1 : 1700 (negativní) Integrovaný test: AFP 20,22 IU/ml (0,64 MoM) HCG 36,65 kiu/l (1,61 MoM) ue3 2,78 nmol/l (0,86 MoM) Výsledek IT: 1 : 85 (pozitivní) Další postup: nabídnuta AMC - odmítla Zjištění po porodu: M. Down
13 Kazuistika 9 Věk těhotné ženy: 32 let Kombinovaný test: NT 3,40 mm (2,08 MoM) f hcg 26,53 ng/ml (0,61 MoM) PAPP-A 1,91 miu/ml (0,97 MoM) Výsledek KT: 1 : 350 (negativní) Integrovaný test: AFP 21,81 IU/ml (0,71 MoM) HCG 79,48 kiu/l (2,11 MoM) ue3 1,96 nmol/l (0,73 MoM) Výsledek IT: 1 : 3 (pozitivní) Další postup: provedena AMC Závěr: M. Down
14 Registr laboratoří V roce 2014 bylo v Registru 45 laboratoří provádějících screening VVV 37 z nich vyšetřuje v 1. i 2. trimestru 1 pouze v 1.trimestr Ve 2.trimestru bylo vyšetřeno 55,1 tisíc těhotných V 1.trimestru 66,5 tisíce těhotných
15 Počty vyšetření ve screeningu II.trimestr I.trimestr integrované
16 Integrace Některé laboratoře integrují 100% vyšetření z 1.trimestru, jiné jen několik procent ,5% výsledků 2.trim je součást integrovaného testu ,0% výsledků 2.trim je součást integrovaného testu ,8% výsledků 2.trim je součást integrovaného testu ,4% výsledků 2.trim je součást integrovaného testu ,6% výsledků 2.trim je součást integrovaného testu
17 DOPORUČENÝ POSTUP Provádění všeobecného prenatálního screeningu vrozených vývojových vad - přijatý Společností lékařské genetiky ČLS JEP s účinností k Klin. Biochem. Metab., 22 (43), 2014, No. 1, p Publikováno Novelizace doporučení schválená SLGG, ČSKB a ČSNM, sekcí IA metod odbornými společnostmi Biochem. Metab., 23 (44), 2015, No. 1, p Obsahuje také základní informace o NIPT (DNA) testování Systém provádění screeningu v 1. a 2. trimestru je dán dohodou mezi laboratoří, gynekology a genetiky.
18 Možné schéma screeningu Gynekologové týden UZ - NT CRL mm týden PAPP-A, free hcg CVS / AMC Pozitivní NIPT Negativní > 1:100 Pozitivní 1:100-1:1000 Výpočet rizika < 1:1000 AFP, hcg, ue3 v týdnu Negativní UZ screening ve týden
19 Reflexní DNA testování Nick Wald
20 Reflexní DNA testování Nick Wald
21 Závěr Klesá počet laboratoří, které provádí pouze druhotrimestrální test Tím relativně stoupá i procento integrovaných testů, protože se 2.trim dělá hlavně jako součást integrovaného testu Integrace zvyšuje počet zachycených chromozomálních aberací Zavedení rutinního DNA testování v ČR není v současné době zcela reálné a bude záviset na posouzení ekonomických faktorů Celý amb. lab. komplement ,3 mld. Kč, DNA (NIPT) testů v ceně , - Kč milionů Kč.
22 Děkuji za pozornost!
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
Screening VVV v ČR v roce 2011
Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
Doporučen ení v ČR Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost
Registr laboratoří provádějících
Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se
Současný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha
Screening vrozených vývojových vad v graviditě Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových vad v graviditě I.trimestr II.trimestr integrovaný screening Česká společnost klinické
Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.
jsem k Vám objednaná na ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu. Chci se zeptat, jestli je možné, aby mě doprovázel manžel s dcerou (11 let). Děkuji Vám za odpověď a přeji pěkný den. doprovod rodiny u vyšetření
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
UZ vyšetření jako měřená veličina v rámci screeningu VVV
UZ vyšetření jako měřená veličina v rámci screeningu VVV Loucký Jaroslav (loucky@imalab.cz) http://www.imalab.cz/ 1 Souhrn Screening VVV je multidisciplinární oblastí vyšetřování Je žádoucí dokumentovat
Vyšetřování funkce štítné žlázy u těhotných Současný stav "pilotní studie" VZP D.Springer, T.Zima, Z.Límanová Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha 30. IAD 5.-7.dubna
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
Screening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř
Vyšetření v těhotenství Štítná žláza Neinvazivní diagnostika VVV
Vyšetření v těhotenství Štítná žláza Neinvazivní diagnostika VVV Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha Tábor 18. března 2015 Fyziologické změny v těhotenství
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení
Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?
Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
Parametry vyšetření Příloha č. 2 k Laboratorní příručce
17 OH Prog 17 OH Prog 17 alfa-hydroxyprogesteron Kód v LIS 32 Kód číselníku VZP 93175 ONM-IA-206 17 - alfa - hydroxyprogesteron nmol/l Referenční meze Muži: 1,5-7,2 Ženy: folikulární fáze: 0,45-3,3 luteální
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu Milan Macek sr. 1, Radovan Vlk 2, Martina Pešková 1, Marek Turnovec 1, Markéta Vlčková 1, Pavel
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Aktualizace doporučení schválená 10. 4. 2018 Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Aktualizace schválená 7. 5. 2018. Doporučení
Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D.
Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D. Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky a Ústav lékařské biochemie 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division
Biochemický ický screening VVV Olga BálkovB lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Sledování vrozených vývojových vad (VVV)) v ČR V ČSSR: povinné hlášení VVV od r. 1965 od 1.1.1994 sledování všech VVV,
METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení
Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem
PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
Příloha č. 1 k Laboratorní příručce. Kód číselníku VZP 93175 Odbornost 815 ONM-IA-206 17 - alfa - hydroxyprogesteron Látková koncentrace
17 OH Prog 17 OH Prog 17 alfa-hydroxyprogesteron Kód číselníku VZP 93175 ONM-IA-206 17 - alfa - hydroxyprogesteron nmol/l Referenční meze Muži: 1,5-7,2 Ženy: folikulární fáze: 0,45-3,3 luteální fáze: 2,11-9,4
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
Vrozené vady ve 21. století
Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské
Stručné shrnutí postupu vyšetření v I. trimestru (výsledek je znám nejpozději na konci 13. týdne těhotenství)
Již na konci prvého trimestru jsme schopni diagnostikovat většinu anatomických (morfologických) abnormalit u plodu. Současně umíme stanovit rizika předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162 Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice RNDr. J.Loucký, Ing. D.Springer*, prof. MUDr. T.Zima, DrSc.* IMALAB s.r.o., Kvítková 1575, Zlín 760 01 *ÚKBLD
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2013
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2013 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 6.- 8.4.2014 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden při
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
ú é ů ú ť ů ú š ň é ň é é é ž é Ý é Ý Ý é ú ů ú ů Ý ú é é ú ú Ú ů ů š é é ž é ú Ú Í ů ů é é é ú ú ó é é é é ú é ž é é ž ž ň é é é é é é É Š é ů é Š Š ú é ž ú ú é ú é é Ú ú ú Ý ů ó Š ú ú ň ů ň š ň š é é
Č ú Š Í Á É Č ú é é Ť š é ž é ž š é š ý é Ť é ů ý ž ž ý é ů é é ž Í é ž é é ž é Ť ú ý Ť é é ž Ž Ž é é š ň é ž š é š ý é Ť é ů ý ž Ž ý é é é ž é Š Ú ž é é ž é Š ý ú Ť ž ž é š ý ž ý é š š ý Ž Ť ž ž é é ů
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,
Tyroidální screening v těhotenství
Tyroidální screening v těhotenství Drahomíra Springer Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha 24. února 2010 Změny štítné ţlázy v těhotenství Zvýšení nároků na produkci
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
PŘÍPRAVA PACIENTA : Speciální příprava pacienta ani dieta není nutná, pro obvyklé vyšetřování je vhodný odběr ráno, nalačno.
SEROLOGIE HEPATITID NÁZEV : Hepatitida A HAV-IgM POUŽITÍ : kvalitativní detekce protilátek proti viru hepatitidy A třídy IgM v lidském séru a plazmě při diagnostice akutní nebo nedávno proběhlé virové
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
XXVI. Izakovičov memoriál, 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava. http://www.vrozene-vady.cz
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
SEVEROčESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGů
SEVEROčESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGů ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU FINÁLNÍ INFORMACE www.bos-congress.cz/gyn2014 TERMÍN A MÍSTO KONÁNÍ 11. 13. dubna 2014, BEST WESTERN Hotel VLADIMIR, Masarykova
Prenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Pátek 11. ledna 2013 Kongresové Centrum Nemocnice na Homolce, Praha
Od 13. KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČLS JEP Pátek 11. ledna 2013 Kongresové Centrum Nemocnice na Homolce, Praha Min. 7:00 Registrace 8:00 Zahájení Pavel Calda 8:10 Jak ovlivní demografické ukazatele porodnictví
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
http://www.vrozene-vady.cz
TRENDY V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE VYBRANÝCH VROZENÝCH VAD MEZINÁRODNÍ SROVNÁNÍ Antonín Šípek, Vladimír Gregor Mezinárodní srovnání období 2000 2008 Sledované vrozené vady: Anencefalie Spina bifida Omfalokéla
Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.
SEVEROČESKÝ SEMINÁŘ GYNEKOLOGŮ
Česká lékařská komora ve spolupráci s Gennet s. r. o. Liberec za organizačního zajištění pořádají SEVEROČESKÝ SEMINÁŘ GYNEKOLOGŮ ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU 23. 25. května 2008 Kongresové
Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Podrobný seznam vyšetření Laboratoře IA
Podrobný seznam vyšetření Laboratoře IA Obsah úsek Laboratoře IA 601 AFP (Alfa 1-fetoprotein)... 3 602 Aldosteron... 3 603 Anti-hTg (Protilátka proti tyreoglobulinu)... 3 604 CA 125 (Tumorový antigen 125)...
Á Í Ě č ě š č č ž ě ě š č ě ě ě š ů ě ě š ů č ě ě ě ě š ů ě š ě ě ě š ů ě Ž Í ě ž ň ů úč ě Č č ž š ě ě ž ň ů ů č ě ď č č č č ú š ě č č Í Š ě č ť ě ě ů š č ů č ů ů ů ů ě ů ů ě ě š ů úč č š ě č ě ě ň š ě
ž ž ž ú ú ž ž ů š ú Ž ů ž š šť š ů ú ž šť ž ž ů ů šť ň ž šť ž ú ž ů ů ž š š ú š ž ů Ž Ř Ř ď Ř Ř š ž š ů ž ú ú ú ů ú ú š ď ů ú ůž ú ů Ť ú ž ů ů š ž ú ů š ů ů ů ž š Ť ú ž ú ú š Ž Ž ů ů Ž ů š ů ů ů ů š ť
ď ú ú Č ý ů ů ú ů ž ť ž ž ů ý ó ú ý ů ú Ž ý ú ů ú Č ď ý ž ý ž ú ů ž ý ž ž ý ý ž ů ž Č ž Š ž ž ú ů ý ů ž ú ů ž ý ť ť ů ť ů ů ůž ž ž ž ý ý ů ž ý ý Ú ů ž ý ý ů ž ž ý ú ý ž ů ů ý ý ý ů ý ý ů ý ž ý ó ů ú Ú
Š Á Š Š ž ů Ť Í Í ž ů ů ú Ž Ť ó Č Ž ž Š ž ž ů ž Í MM& ž ó ž ž ó ú ž Í Ž ž ž ž ů ž ů ž Š Ž ď ž ž ž Í ž ž Ž ž Ž ů Ž ů ó Ž ůž ž ž ůž ůž ž ž Í ó Ů Ť ť Á ď Ú Í Ú Ě ó ď ó Ů ů ž Š Š ž ů ž ů ž ž ž ž ž ž Ž ž ů
ó ý ó ě ť ě ě é ě ě é ď ú ý ů ý ů š ň ě ě é é ě ó ě é ě ú ě ý ě ý Ú é ě é ě ý ď ý ů ý ů ý ů Č é ž ý ň Ž ď é ý ú ě ý ě ý ů ě ě é ú ů ý ě é ě ý Í ě ý é ů ě ý ů ý ý ů ě ý ú ý ů Ž ú Ť ý ě ě ú ý ě ů ý ý Ů úě
Á Č É ŘÍ ě š ž ě ě š ú ě ů ě ě ě ž Ž ž ě ž ů ě ě ň š ú ě ž ě ž ě Á Á ď ď Ý ž ů ě ě ě ž ě ž ě ů ů ě Ý ž ů ě ěž ž Ý Č ě Ý ůž ěž ě ž Ý ž ůž ě ě ž ě ž ú ě ůž ěž ůž ě ě ě ž ůž ě ž ž ě ů ě ě š ú ž ě Ý ě ž ůž
Screening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.
Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
ů Ť ě Á Ř ž ó ě Ž ž ž ž ě ě ž ě ž ž ě ě ž Č ůž ě ě ž ě ů ě ě ú ú ě ě ě ž ě ě ž ě ž Š Č ů ž ó ž ů ě ů ž ů ž ů ů ž ž ě ů ě ž ů ž ů ů ž ě ů Ž ž Ž ě ě ě Š ě ó ě ě ě ě ě ě ů ů Š ě Ó ú Ť ě ěž ž ě ú ěž úě ěž
Věková distribuce u případů Downova syndromu v České republice.
Věková distribuce u případů Downova syndromu v České republice. Antonín Šípek (1,2 3), Vladimír Gregor (1,2,4), Antonín Šípek Jr. (1,5), Jiří Horáček (1,6) 1) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...7
obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústav biochemie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...4 Možnosti genetického vyšetření na oddělení lékařské genetiky. Ústavu biologie a lékařské genetiky
PRENATÁLNÍ SCREENING. Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno
PRENATÁLNÍ SCREENING Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno 11. 2. 2017 SCREENING VVV je vyhledávání osoby s rizikem vzniku choroby ještě před její manifestací v dané populaci PRENATÁLNÍ SCREENING VVV
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
Souhrnná informace o prenatálním screeningu a činnosti genetického centra. www.imalab.cz www.prediko.cz www.genetika-zlin.cz
Souhrnná informace o prenatálním screeningu a činnosti genetického centra www.imalab.cz www.prediko.cz www.genetika-zlin.cz Vybavení gynekologických ambulancí 4D digitální barevný ultrazvukový přístroj
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Prenatální screening VVV
Prenatální screening VVV Jaroslav Loucký Ústav klinické biochemie a patobiochemie UK 2. LF a FN Motol, Imalab s.r.o., Zlín loucky@imalab.cz Kdy můžeme testovat nejdříve? PGD preimplantační genetická diagnostika
Prenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí
Prenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí Markéta Geleneky Klinika infekčních, parazitárních a tropických nemocí.lfuk a Nemocnice Na Bulovce Praha Toxoplasmóza v graviditě Původce:
Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta
Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta Laboratorní vyšetřovací metody v těhotenství zaměřené na screening vrozených vývojových vad plodu Bakalářská práce Autor práce: Studijní
Preventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a
Mikrocytogenetika. Prenatální diagnostika VCA. Renata Gaillyová LF MU 2009
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA Renata Gaillyová LF MU 2009 Mikrocytogenetika Molekulární cytogenetika FISH (fluorescenční in situ hybridizace), M-FISH, SKY (spektrální karyotypování), CGH
Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové
Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících
informace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
ZDRAVÍ PLODU NENÍ. Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY
ZDRAVÍ PLODU NENÍ HÁDANKA Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY TRISOMY test ZÁKLADNÍ INFORMACE TRISOMY test NEINVAZIVNÍ
Informace pro těhotné. Prenatální péče
Informace pro těhotné Prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
Parametry vyšetření 17 OH Prog
17 OH Prog 17 OH Prog 17 alfa-hydroxyprogesteron Kód v LIS 32 Kód číselníku VZP 93175 05_SOP_ONM-IA_020_Stanovení 17-alfahydroxyprogesteronu radioimunoanalytickou metodou (RIA) nmol/l Referenční meze (dle